Hva er Primær hyperkolesterolemi?

Primær hyperkolesterolemi er en genetisk tilstand som negativt påvirker en individualâ € ™ s low density lipoprotein (LDL) kolesterol. De diagnostisert med dette medfødt tilstand er mer utsatt for hjerte-problemer, slik som åreforkalkning, på grunn av deres svært høye LDL nivåer. Ofte manifestere i ung alder, nødvendig primær hyperkolesterolemi samvittighetsfulle tiltak angående kosthold, trening og livsstil for å unngå komplikasjoner. Behandling for denne tilstanden krever ofte bruk av medisiner for å redusere og regulere kolesterolnivået.

Personer med primær, eller familiær, hyperkolesterolemi ofte arve deres tilstand fra en av sine foreldre, eller mer sjelden, fra begge foreldrene. Opprinnelse med en kromosommutasjon, familiær hyperkolesterolemi ofte manifesterer med avslørende tegn som kan brukes til å hjelpe til med å etablere en diagnose basert på familiens historie og den visuelle presentasjonen av ens symptomer. Diagnostiske undersøkelser som inkluderer et hjerte stress test og blodprøver, kan anvendes for å bekrefte en diagnose. Personer med en familie historie av primær hyperkolesterolemi anses å være en økt risiko for hjerteinfarkt, hjertesykdom og hjerneslag. Proaktive tiltak blir ofte oppfordret for disse personene å forebygge sykdomsutvikling, komplikasjoner, og for tidlig død.

De med primær hyperkolesterolemi viser ofte fet knuter under huden som er gulaktig i fargen, kjent som xanthomas. Disse knuter ofte tilstede rundt leddene, for eksempel knær og albuer, og kan også utvikle seg i ansiktet. Fettavleiringer som akkumuleres i øynene, kjent som hornhinne Arcus, kan føre til en gulfarging av det hvite i øynene og svekke oneâ € ™ s visjon. Noen mennesker med primær hyperkolesterolemi kan utvikle kroniske smerter i brystet, en tilstand som kalles angina, som ofte blir betraktet som en forløper til utvikling av hjertesykdom.

Fedme er en annen vanlig presentasjon hos personer med familiær hyperkolesterolemi, utvikle i ung alder og rester en konstant gjennom hele voksenlivet. Kroppens manglende evne til å behandle fettstoffer og utvise lav tetthet lipoproteiner fra blodet handle for å ytterligere fremme oneâ € ™ s fedme og svekke hans eller hennes stoffskifte. Den vedvarende tilstedeværelsen av høye LDL nivåer bidrar ofte til den ekstremt for tidlig utbruddet av aterosklerose hos noen individer.

Den første tilnærmingen i behandling for primær hyperkolesterolemi er generelt gjennomføringen av endringer i kostholdet for å minske oneâ € ™ s risiko for hjerte-problemer og redusere den videre oppbygging av fettavleiringer. Enkeltpersoner er ofte oppfordret til å unngå visse typer mat rik på fett og kolesterol. Regelmessig trening er anbefalt å fremme innføringen av en sunn livsstil og fremme vekttap. De som ikke responderer tilstrekkelig til adopsjon av sunne matvaner og regelmessig mosjon kan plasseres på medisiner for å hjelpe lette senking av kolesterol og vekt. Individer som arver tilstanden fra begge foreldrene er generelt ansett på en større risiko for komplikasjoner, inkludert hjerteinfarkt og tidlig død.

• Fedme er en felles presentasjon i de med familiær hyperkolesterolemi.
• Personer med en familie historie av primær hyperkolesterolemi anses å være en økt risiko for hjerteinfarkt, hjertesykdom og hjerneslag.