Hva er protein C-mangel?

January 29  by Eliza

Protein C-mangel er en genetisk egenskap som predisponerer for en trombotisk sykdom, hvor blodpropper for mye, noe som fører blodkar blokkeringer, eller emboli. Protein C-mangel er assosiert med trombose i venene, men ikke arteriene. Tilstanden er svært sjelden, og rammer kun 0,2 til 0,5% av befolkningen.

Protein C er et antikoagulerende middel, noe som betyr at det hindrer blodet levrer seg, eller koagulering. Selvfølgelig er blodpropp en svært viktig funksjon i blodet, som er ansvarlig for tilheling av sår. Imidlertid kan overdreven clotting forårsake problemer for seg selv, inkludert hjerneslag og hjerteinfarkt. Derfor er legemet naturligvis utstyrt med antikoagulerende regulatorer, en av de viktigste av disse er protein C.

Det er to typer av protein C-mangel. I type I, pasienten produserer nok av proteinet, mens type II, har proteinet fungere på riktig måte, i samspill unormalt med andre molekyler. I de fleste mennesker med protein C-mangel, er bare én av de to gener som er ansvarlige for protein C dysfunksjonell, slik at det fortsatt er noen fungerende protein C i blodet.

Noen mennesker er født med to defekte kopier av genet er ansvarlig for protein C, noe som resulterer i en fullstendig mangel av proteinet. Selv om denne tilstand er ekstremt sjeldent, kan det føre til utvikling av purpura fulminans, også kalt purpura gangrenosa, hos spedbarn. Denne livstruende tilstanden er preget av dannelsen av mange små klumper i blodkar, overdreven blødning, nekrose eller vev død, feber og lavt blodtrykk. Homozygot protein C-mangel, der begge de aktuelle genene er defekte, må behandles svært tidlig med supplerende konsentrater av protein C.

Heterozygot protein C-mangel, hvor bare ett gen er defekt, blir vanligvis behandlet ved administrering av antikoagulerende medikamenter, så som aspirin, heparin eller warfarin. Slike medikamenter blir vanligvis tatt med jevne mellomrom for å hindre koagulering, heller deretter i respons på en trombotisk episode. Antikoagulerende medisiner er vanligvis foreskrevet langsiktig for folk med protein C-mangel, ofte for livet.

I en relatert, men ekstremt sjelden tilstand, kan stoffet warfarin indusere protein C-mangel hos pasienter som ikke er født med tilstanden. Selv om det er en antikoagulant, warfarin også hemmer protein C. I warfarin nekrose, hindrer overdreven clotting blodstrøm til huden, noe som resulterer i lesjoner som til slutt blødning. Andre antikoagulanter har ikke dette problemet, og de er noen ganger gitt sammen med warfarin i begynnelsen av warfarin behandling for å hindre warfarin nekrose.