Hva er Retts syndrom?

July 30  by Eliza

Retts syndrom er en sjelden lidelse som primært ses hos jenter. Tilfeller av syndromet ble først beskrevet av Andreas Rett i 1966, med flere tilfeller rapportert i 1980, noe som fører til utbredt anerkjennelse av Retts syndrom i det medisinske fellesskapet. Denne tilstanden er en kjønnsbundet sykdom som innebærer feil på X-kromosomet, og det er mye mer vanlig hos jenter enn gutter, først og fremst fordi mannlige fostre med Retts syndrom vanligvis dø før fødselen.

Denne nevrologisk tilstand ikke er arvet, men snarere på grunn av feil i fosterets utvikling som fører til uregelmessigheter på X-kromosomet. I svært sjeldne tilfeller kan en mor med et mildt tilfelle som er asymptomatisk passere på en skadet X kromosom til et spedbarn, noe som resulterer i en arvelig tilfelle av Retts syndrom. Genetisk testing kan bekrefte diagnosen Retts syndrom, selv om symptomene er vanligvis nok for en lege å gjøre en trygg diagnose.

Det er fire stadier i denne tilstanden. Under tidlig utvikling, er barnet normal, nå forventede utviklingsmessige milepæler og oppfører seg som forventet. I tidlig angrep fase, derimot, begynner barnet å oppleve problemer med muskel koordinering, og kan fremvise tidlige tegn på hva som kan synes å være autisme. Tidlig angrep fase av Retts syndrom skjer vanligvis mellom seks og 18 måneders alder, og tilstanden kan ikke diagnostiseres ved første fordi symptomene er subtil.

I den raske destruktive fasen, begynner pasienten å oppleve ekstreme utviklings og nevrologiske problemer som inkluderer en demping av veksten av hender, føtter og hode. Pasienten kan utvikle hjertefeil, kramper, muskelsvakhet, pusteproblemer, skoliose, en økende mangel på koordinering, og atferdsproblemer. Noen pasienter forbli nonverbal.

Under platåfasen, når pasienten et ganske stabilt punkt, uten ekstra degenerasjon eller progresjon. Til slutt, i sen fase av motor forringelse Retts syndrom, begynner pasienten å oppleve alvorlige bevegelseshemninger. Kognisjon kan bedre seg noe i denne fasen.

Retts syndrom kan ikke helbredes, men det finnes behandlinger som kan anvendes til å behandle tilstanden, og for å holde pasienten komfortabelt. Behandlinger dreier seg om behandling av symptomer som de oppstår, og gir yrkes, fysisk og psykologisk behandling til pasienten for å bedre sosialisering og motoriske ferdigheter. Alvorlighetsgraden av Retts syndrom kan variere, som med mange genetiske forhold, avhengig av individuelle variasjoner innenfor pasienten. Noen pasienter er alvorlig svekket, mens andre kan nyte mer normal funksjon; i alle tilfeller, kan terapi hjelpe pasienten å leve et mer aktivt og lykkelig liv.

  • Retts syndrom er forårsaket av feil i fosterets utvikling som fører til uregelmessigheter på X-kromosomet.