Hva er Robinow syndrom?

March 11  by Eliza

Robinow syndrom er en sjelden genetisk lidelse hvor pasienten har funksjoner av dverger og uregelmessigheter i sitt ansikts struktur. Disse pasientene har et bredt utvalg av misdannelser i skjelettet. Som barn, kan pasienten ha ansiktstrekk som ligner de av et foster. De kan ha små hender og føtter, smeltet ryggvirvler, og genital defekter.

Først beskrevet i 1969 av Meinhard Robinow og kolleger Frederic Silverman og Hugo Smith, er Robinow syndrom en autosomal genetisk lidelse. Autosomal refererer til kromosomene som er tilstede i både menn og kvinner. Denne sykdommen kan være arvet fra enten mor eller far, og er ikke knyttet til kjønnskromosomene.

Robinow syndrom kan enten være autosomal recessiv, hvor to kopier av genet har blitt ført til barnet, eller autosomal dominant, hvor bare én kopi av genet som er nødvendig for pasienten å vise tegn på sykdommen. Pasienter med autosomal recessiv Robinow syndrom har mer alvorlige symptomer, noe som gjør denne formen av sykdommen lettere å diagnostisere. Disse pasientene er vanligvis kort i høyden, er mer sannsynlig å ha smeltet ryggvirvler i korsryggen, og kan ha ribbe som er smeltet.

Autosomal recessiv Pasienten kan også ha svært overfylt tenner og en omvendt V-formet overleppen. Forskere har identifisert en mutasjon i ROR2 genet på kromosom 9 som årsak til den recessive Robinow syndrom. Den ROR2 genet er involvert i vekst og utvikling av skjelettet.

Forskere har ennå ikke identifisert genet som er ansvarlig for autosomal dominant form av Robinow syndrom. Den dominerende formen er mer vanlig og pasienter med denne lidelsen kan ha svært moderate symptomer og kan være en normal høyde. De kan likevel ha ansiktstrekk karakteristisk for denne lidelsen, men de er kanskje ikke så merkbare som de med den recessive skjemaet. Det gjør autosomal dominant skjema vanskeligere for en lege å diagnostisere.

En lege må gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse av pasienten for å diagnostisere denne lidelsen. X-stråler kan bli tatt for å evaluere eventuelle skjelettabnormaliteter, men hver enkelt pasient kan ha bare noen av egenskapene av sykdommen. utføre en ultralyd på en gravid kvinne som kan være en bærer tillater legen å diagnostisere den recessive form av Robinow syndrom på 19 uker inn i svangerskapet.

Pasienter med autosomal dominant form kan ha moderate genital unormalt. De kan fortsatt være fruktbar og i stand til å få barn, men det er en sjanse sykdommen ville bli overlevert til neste generasjon. Genetisk veiledning og forstå alle effektene av både de dominerende og recessive former bør hjelpe disse pasientene som ønsker å få barn.

  • Pasienter som lider av Robinow syndrom har funksjoner i dverger.
  • En mutasjon i ROR2 genet på kromosom 9 er årsaken til recessive Robinow syndrom.