Hva er Seckel syndrom?

March 25  by Eliza

Seckel syndrom er en sjelden type dverger som er forårsaket av en medfødt defekt. Dette fører ofte fremtredende fysiske misdannelser, inkludert en svært kortvokste og en fugl-lignende utseende. Alvorlig psykisk utviklingshemming og blodsykdommer er også til stede i de fleste pasientene Seckel syndrom. Leger vil som regel forsøke å behandle blodsykdommer, og foreldrene må lære å ta vare på et mentalt utfordret barn.

Helmut Paul George Seckel var en fremtredende tysk lege som emigrerte til USA under andre verdenskrig. I 1960 Seckel var den første legen til å beskrive denne lidelsen. Det er også noen ganger referert til som microcephalic primordial dverger, fugle-ledet dverger, og Virchow-Seckel dverger. En variant til denne type dverger er også kjent som Harper syndrom, som ble oppkalt etter Dr. Rita G. Harper.

Seckel syndrom er svært sjeldne, og bare en håndfull av spedbarn er diagnostisert med det. Det antas å være en genetisk lidelse. Personer født med denne lidelsen vanligvis har mutert kromosomer.

Disse mutasjoner kan føre til flere fysiske mutasjoner. Et spedbarn med Seckel syndrom vil vanligvis bli født med en svært lav fødselsvekt, på grunn av feil vekst før fødselen. De fleste av disse barna vil vanligvis bare veie rundt 3 pounds (1,360.8 gram) ved fødselen. Som med de fleste andre typer av dverger og vekstforstyrrelser, vil disse barna alltid være mye kortere enn andre.

Pasienter med Seckel syndrom vil også vanligvis ha en rekke andre fysiske mutasjoner. Hodene er vanligvis mindre enn gjennomsnittet, med svært store øyne og en liten kjeve og hake. Disse pasientene kan også ha et nebb-aktig nese, ligner på nebb av noen fugler. Andre bein og ledd kan også bli påvirket, spesielt de i hofter og albuer.

Omtrent en fjerdedel av alle pasienter Seckel syndrom også lider av noen form for blodsykdom. Anemi og blodkreft er to eksempler på dette. En tilstand som kalles pancytopeni kan også forekomme. Denne lidelse er kjennetegnet ved en lavere enn normalt antall blodceller i kroppen.

Mental retardasjon er også svært vanlig hos pasienter Seckel syndrom. Denne mental forstyrrelse kan være mild i noen tilfeller, men det er vanligvis alvorlig. Det er anslått at mer enn halvparten av alle pasienter som lider av denne lidelsen også lider av alvorlig psykisk utviklingshemning.

Behandling for Seckel syndrom fokuserer vanligvis på behandling av eventuelle ledsagende medisinske problemer. Pasienter med blodsykdommer, for eksempel, vil bli behandlet for disse lidelsene. Foreldre til barn med denne lidelsen må også vanligvis lære å takle en mentalt tilbakestående barn. Terapi og rådgivning kan være nyttig om dette problemet.

  • Blant de med dvergvekst, er achondroplasia den vanligste mens Seckel syndrom er forholdsvis sjeldne.
  • Personer født med Seckel syndrom vanligvis har mutert kromosomer.
  • Seckel syndrom er en sjelden type dvergvekst forårsaket av en medfødt defekt.