Hva er Spinocerebellar Ataxia?

March 27  by Eliza

Spinocerebellar ataksi er en arvelig sykdom som fører til at lillehjernen til atrofi, som fører til en rekke helseproblemer. Det er over 30 anerkjente typer spinocerebellar ataksi, og forskerne avdekke flere typer jevne mellomrom gjennom bruk av genetisk testing. Personer med spinocerebellar ataksi kan ha denne tilstanden i en rekke av alvorlighetsgrader, alt fra milde former som gjør noen til å leve et ganske normalt liv til alvorlige former som kan føre til tidlig død.

Det sentrale trekk ved de spinocerebellar ataksier er at de får folk til å bli ataxic, noe som betyr at deres gangart er ukoordinert. Pasientene kan også oppleve spastisitet grunn atrofi av ryggraden, sammen med tale og synsproblemer og vanskeligheter med å koordinere hendene. Utbruddet av spinocerebellar ataksi kan skje ved ulike aldre, med mange mennesker utvikler symptomer i voksen alder.

Symptomer på denne tilstanden kan likne de av multippel sklerose og andre nevrologiske sykdommer. Av denne grunn kan genetisk testing anbefales når pasienten har de klassiske symptomene, for å utelukke eller bekrefte spinocerebellar ataksi. Testing vil avdekke det kromosomale abnormitet som førte til utviklingen av tilstanden. MRI av hjernen kan også avsløre den klassiske herjer i lillehjernen forbundet med spinocerebellar ataksi.

Denne tilstanden er forårsaket av for mange gjentagelser av en sekvens i et gen, og det kan observeres på et antall kromosomer. Folk kan arve tilstanden direkte fra en forelder, eller de kan være ofre for et fenomen som kalles forventning, der en av foreldrene har en genetisk sekvens som er litt for lang, men ikke lenge nok til å forårsake spinocerebellar ataksi, og genom utvides hos barnet, slik at betingelsen for å dukke opp.

Pasienter med spinocerebellar ataksi som regel ende opp i rullestol som de gradvis mister kontrollen over kroppen sin, og de kan kreve personlig assistanse i de senere stadier. Ved å identifisere tilstanden tidlig og få pasienten til fysioterapi og utmerket nevrologisk behandling, kan en lege øke pasientens sjanser til å forbli uavhengig.

Foreldre kan velge for genetisk testing og rådgivning før å bli gravid for å avgjøre hvorvidt deres barn vil være i fare for å utvikle spinocerebellar ataksi og andre arvelige sykdommer. Det er viktig å pare noen tester med råd fra en dyktig genetisk veileder, for å sikre at foreldre fullt ut forstår hva resultatene betyr, og hvordan de skal brukes til situasjonen for foreldrene.

  • Lillehjernen atrophies i spinocerebellar ataksi.
  • Genetisk testing er anbefalt for pasienter som har de klassiske symptomene på spinocerebellar ataksi.
  • Pasienter med spinocerebella ataksi som regel ende opp i en rullestol.