Hva er Spondyloepiphyseal dysplasi?

May 21  by Eliza

Spondyloepiphyseal dysplasi, også kjent som spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC), er en sjelden genetisk tilstand som negativt svekker ryggdannelse i utero og hemmer bein vekst, og skaper en mangel som fører til dverger. Personer berørt av spondyloepiphyseal dysplasi kan også oppleve flere forhold som inkluderer nedsatt syn, nedsatt muskeltonus, og krumning av ryggraden. Behandling for SEDC generelt sentre på å lindre symptomer assosiert med komplikasjoner heller enn økende alder.

Ansett som den hyppigste årsaken til utvikling av uforholdsmessig dverger, SEDC generelt påvirker fysisk utvikling bare og ikke svekke oneâ € ™ s intellektuelle eller kognitive evner. Personer med SEDC generelt har et stort hode i forhold til kroppen sin, en koffert av gjennomsnittlig størrelse, og forkortede lemmer. I noen tilfeller kan de med SEDC har en kort stamme og lemmer som er små, men likevel anses stort i forhold til resten av kroppen. Det er flere tegn og symptomer en person med SEDC kan utvise.

En gjennomsnittlig voksen med spondyloepiphyseal dysplasi modnes vanligvis til en høyde på drøyt fire meter. Unormal bein utvikling som preget av flate kinnben, hip misdannelser forårsaker en innover krumning av lår bein, og progressiv kyphoscoliosis, eller en krumning av øvre rygg er vanlige tegn assosiert med spondyloepiphyseal dysplasi. Andre kjennetegn ved denne lidelsen kan inkludere clubfeet, gjennomsnittlig størrelse føtter og hender, og svekket sanseoppfatning forbundet med hørsel og syn.

Diagnosen spondyloepiphyseal dysplasi er vanligvis laget i tidlig barndom. Under rutineundersøkelser, er det childâ € ™ s høyde, hodeomkrets, og vekt registreres og plottes på et diagram benyttes til å rangere riktig utvikling milepæler. Hvis childâ € ™ s utvikling ser ut til å bli forsinket eller er uforholdsmessig, kan barnelege be om at hyppigere målinger tas til følge nøye childâ € ™ s utvikling. Når en barnelege mistenker at barnet har SEDC, kan han eller hun henvise barnet til andre barneleger som har spesialiteter inkluderer genetiske forhold og benabnormaliteter. For å utelukke tilstedeværelse av eventuelle sekundære forhold, kan genetiske tester skal utføres, og magnetic resonance imaging (MRI) eller X-ray kan brukes til å bestemme plasseringen og omfanget av enhver forsinket eller svekket bein utvikling.

Det finnes en rekke korrigerende kirurgiske prosedyrer som kan anvendes for å lindre symptomer forbundet med SEDC. Prosedyrer for eksempel implantering av vekstplater, lem utretting, utnyttelse av stenger for å rette ryggkrumning, og lindre ryggmarg trykket ved å endre ryggvirvlene formasjonen blir ofte utført. Noen individer kan gjennomgå en lem-forlengelse prosedyre som innebærer delingen av lengre bein i seksjoner. Metallstolper, eller stillaser, blir innført mellom de deler av benet og holdes på plass med skruer og bolter som gir ekstra plass for benet til å vokse sammen, slik at det er lengre.

Barn med spondyloepiphyseal dysplasi bør være utstyrt med tilstrekkelig hode, nakke og rygg støtte når du sitter å fremme god holdning. Personer med SEDC oppfordres til å forfølge sunne aktiviteter og trene for å opprettholde riktig muskel tone. Et riktig kosthold anbefales ikke bare for sin helsemessige fordeler, men også som et forebyggende tiltak for å unngå problemer med fedme i voksen alder.

Spedbarn med SEDC kan oppleve forsinket utvikling, slik som vanskeligheter med å sitte opp eller går. Ytterligere komplikasjoner forbundet med denne tilstanden omfatter kroniske ørebetennelser, søvnapné og væskeansamling rundt hjernen, en tilstand som kalles hydrocephalus. Voksne med SEDC er mer utsatt for å utvikle leddgikt, fedme, og en progressiv krumning av ryggraden som de gamle. Kvinner med SEDC som blir gravide har en økt risiko for å utvikle luftveisproblemer under svangerskapet og kan kreve et keisersnitt.

  • Når en barnelege mistanke om at et barn har SEDC, kan hun eller han henvise barnet til en barnelege som er spesialist i benabnormaliteter.
  • Spondyloepiphyseal dysplasi er en genetisk tilstand som svekker spinal formasjon, noe som skaper en mangel som fører til dverger.