Hva er Swyer syndrom?

December 27  by Eliza

Swyer syndrom er en sjelden genetisk lidelse som fører til den skadde skal ha det fysiske utseendet av en kvinnelig og kromosom makeup av en mannlig. En person med denne lidelsen blir typisk hevet som en kvinne på grunn av den normalt utseende av kvinnelige genitalia og i nærvær av en livmor og eggledere. De med Swyer syndrom ikke har funksjonelle eggstokker eller testikler og vanligvis har de underutviklede gonadene fjernet tidlig i livet for å forebygge kreft oppstår. Hormonbehandling er standard behandling for Swyer syndrom, og rådgivning kan bli nødvendig som pasienten blir eldre, spesielt hvis kjønnsidentitetsspørsmål blir tydelige.

De fleste tilfeller av Swyer syndrom antas å stamme fra tilfeldige genetiske mutasjoner, selv om det er mulig for en forelder å passere på en mutert gen mønster, selv om ingen av foreldrene har tydelige tegn på sykdommen. Denne tilstanden er vanligvis diagnostisert rundt år når puberteten er ventet og ungdommen gjennomgår tester for å fastslå årsakene til forsinket pubertet. Blodprøver og bekken bilderesultater kan ofte avsløre tilstedeværelsen av Swyer syndrom.

Unormale masser av vev er til stede der eggstokkene eller testiklene bør være i de som er født med Swyer syndrom. Over tid kan disse massene bli kreft, spørre mange leger å fjerne vev kort tid etter diagnose. Med fravær av fungerende eggstokker, menstruasjon og fruktbarhet er ikke mulig uten hjelp av hormonbehandling. Hormonbehandling gjør at personen med denne lidelsen å utvikle sekundære kvinnelige kjønnskarakteristika som bryster og en utvidelse av hoftene. Donerte egg og bruk av in vitro fertilisering kan tillate at en person med denne tilstanden for å kunne gjennomføre en graviditet på sikt, selv om svangerskapet er ikke mulig uten hjelp av medisinsk vitenskap.

Tradisjonelt har en person diagnostisert med Swyer syndrom blitt oppmuntret av familiemedlemmer og leger til å leve livet som en kvinne fordi den ytre delen av kroppen ser ut til kvinnelige. Dette har noen ganger forårsaket følelsesmessige problemer for dem som sliter med kjønnsidentitetsspørsmål. På grunn av tilstedeværelsen av mannlige kromosomer, noen mennesker med denne tilstanden er mer behagelig å identifisere som mannlige. Omfattende psykologisk terapi og rådgivning for pasienten, så vel som familien kan anbefales i disse situasjonene. Hvis pasienten bestemmer seg for å leve livet som en mann, kan ulike typer hormonbehandling brukes, og kirurgisk inngrep er mulig, slik at den fysiske kroppen mer ligner et typisk mannlig.

  • Hanner med Swyer syndrom har vanligvis sine underutviklede gonadene fjernet tidlig i livet for å forebygge kreft oppstår.
  • På grunn av tilstedeværelsen av mannlige kromosomer, noen mennesker med Swyer syndrom er mer behagelig å identifisere som mannlige.
  • Hormonbehandling, som ofte brukes til å behandle symptomer på overgangsalder, er også brukt til å behandle Swyer syndrom.