Hva er symptomene på Osteogenesis Imperfecta?

January 13  by Eliza

Osteogenesis imperfecta blir ofte referert til som Lobstein syndrom, benskjørhet, eller glass bensykdom. Det er en relativt sjelden genetisk sykdom hvor de berørte enkeltes bein lett sprekke eller brekke. Symptomer inkluderer skjøre, benskjørhet; muskel og ledd svakhet; skjelettdeformiteter; og tann forhold. Avhengig av alvorligheten av lidelsen, kan det ikke være en livstruende sykdom. På denne tiden forskere leter etter en måte å permanent behandle lidelsen, mens hjelpe berørte enkeltpersoner finne måter å leve produktive liv.

Selv om den primære symptom på noen som lider av osteogenesis imperfecta er benskjørhet som enkelt brudd eller bryte, er det flere andre vanlige symptomer som er utstilt ved berørte personer. For eksempel er det ikke uvanlig for en person med osteogenesis imperfecta å ha svake muskler og ledd, sprø tenner, buede bein, hørselstap, og skoliose. Hvis noen har en mer alvorlig form av sykdommene, kan hun selv har problemer med å puste. Jo mer alvorlig sykdommen er, jo flere symptomer og mer beinbrudd personen vil oppleve.

De fleste tilfeller av osteogenesis imperfecta blir oppdaget når en lege fullfører en fysisk undersøkelse. Selv om symptomene kan peke til lidelse, er det vanskelig å gjøre en nøyaktig diagnose basert på symptomer alene. For å gjøre en endelig avgjørelse, må en gentest være ferdig. Dette gjøres vanligvis gjennom blod eller vev analyse. Når analysen indikerer at sykdommen er tilstede, er det mulig å gå videre til å redusere symptomene og å begrense skader på skjelettet.

Forskere er nå på jakt etter nye måter å behandle osteogenesis imperfecta. For eksempel, noen medikamenter som øker benmassen i berørte personer er nyttig for å hindre brudd i beina. I tillegg øker de nivåer av vitamin D også antatt å bidra til å øke tettheten av bein. Noen forskere studerer også hvordan genterapi kan hjelpe mennesker rammet av osteogenesis imperfecta. Dessuten kan en kirurgisk implantert stang bidra til å gi en person styrke og redusere risikoen for skader.

Osteogenesis imperfecta er ikke nødvendigvis livstruende, spesielt for de personer med milde former for lidelse. Faktisk kan det ofte bli styrt, og de som berøres kan føre normale liv. Generelt, hvis en person modererer sin fysiske aktivitet og lever en sunn livsstil, kan hun bryte færre bein. Døden er ikke vanlig, men det er mulig hvis sykdommen er alvorlig.

  • En genetisk test må være gjennomført for å sluttføre en diagnose av osteogenesis imperfecta.
  • Personer med osteogenesis imperfecta også ofte har skoliose, en unormal krumning av ryggraden.