Hva er Trisomi?

March 6  by Eliza

Trisomi er en form for Aneuploidy, en unormalt der en organisme har feil antall kromosomer. Hos mennesker, vil en normal babyen har 46 kromosomer i 23 par, med hver av foreldrene bidrar 23 kromosomer. Når trisomi skjer, en av kromosomene har et ekstra par, noe som resulterer i 47 kromosomer i stedet for 46. Resultatene av denne ekstra data kan variere, men har en tendens til å manifestere seg i form av fødselsskader, hvorav noen kan være ganske alvorlig.

Den vanligste årsaken til trisomi er et problem i duplisering av kromosomer å lage egg og sædceller. Et sted langs veien, dupliserer et kromosom seg to ganger, og skaper en full par. Når egget eller sædcelle kobles med sin motpart, er den ekstra kromosom tatt sammen, å lage et sett av tre, hvor der skal være to. I noen tilfeller, bare dupliserer et kromosom delvis, noe som fører til delvis trisomy.

Noen av de mer kjente former for trisomi er trisomier 13, 18, og 21. Trisomi 13 er også kjent som Patau syndrom, etter at legen som identifiserte den. Patau syndrom er preget av fysiske og psykiske skavanker, med hjertefeil er svært vanlig. Trisomi 18 er kjent som Edwards syndrom, og det er ledsaget av alvorlige psykiske og fysiske problemer; de fleste pasienter ikke overlever utover et år. Trisomi 21 er Downs syndrom, en tilstand som ofte ledsaget av alvorlige psykiske funksjonshemninger.

Det finnes andre former; trisomi 16, for eksempel, utløser vanligvis en spontanabort, mens trisomi 9 fører til misdannelser i skallen og nervesystemet. Tallet i hvert navn refererer til kromosom i spørsmålet; i noen tilfeller kan pasienter ha mosaikk trisomy, noe som betyr at defekten bare viser seg i visse celler. Trisomy 16 antas å være den mest vanlige formen hos mennesker, mens trisomy 21 er den mest vanlige formen i levedyktige spedbarn.

Det er mulig å teste for trisomi, sammen med andre potensielle fødselsskader, og kvinner som er i risikosonen for tilstanden kan gjennomgå prenatal testing for å se etter den. Hvis en prenatal test som en fostervannsprøve avslører en trisomi, vil en lege diskutere alternativer med pasienten. I noen tilfeller kan legene anbefaler at svangerskapet skal opphøre, fordi babyen er levedyktige. Noen foreldre kan velge å fortsette med graviditet uansett, for etiske eller moralske grunner. Noen mennesker med trisomi forlate glade, fulle liv, mens andre spedbarn overleve for bare en kort tid etter fødselen.

  • Trisomi tendens til å manifestere seg i form av fødselsskader.
  • Trisomi 9 fører til misdannelser i skallen og nervesystemet.
  • Trisomi 21 er Downs syndrom, som er ledsaget av psykisk utviklingshemning.
  • Når trisomy oppstår, en av kromosomer har et ekstra par, hvilket resulterer i 47 kromosomer i stedet for 46.