Hva er trombasteni?

August 16  by Eliza

Trombasteni er en sjelden, autosomal recessiv blødersykdom også kjent som Glanzmannâ € ™ s sykdom eller Glanzmannâ € ™ s trombasteni. En person med denne medfødt medisinsk tilstand lider av lett og langvarig blødning, selv når det oppstår fra små skader. Dette er fordi de berørte enkelte mangler en viss protein som gjør at blodplater til å samle; blodplater klumper seg sammen for å stoppe blødning i et individ. Trombasteni er en livslang sykdom som noen kan ha i enten mild eller alvorlig form.

Det er en viss omstendighet der en person kan utvikle trombasteni. Å ha en autosomal recessiv lidelse, mottar en individuell en autosomal recessiv gen fra hver av foreldrene som bærer sykdommen. Når den enkelte arver to av disse recessive gener, det øker sin risiko for å utvikle sykdommen. Selv trombasteni er en arvelig lidelse, kan foreldre og søsken av de berørte enkelte ikke har sykdommen. Menn og kvinner rammes likt med sykdommen og er vanligvis diagnostisert i tidlig barndom.

Vanlige symptomer på trombasteni inkludere blødende tannkjøtt, lett blåmerker og neseblod. Traumer som kirurgi kan også føre til overdreven blødning. I tillegg kan en kvinne med sykdommen har unormalt tunge menstruasjon. Siden hverdagslige sår kan potensielt føre til langvarig blødning, bør en person med sykdommen ta vare å unngå skade. En ekstrem tap av blod kan ha negative resultater og krever at en person får en platetransfusjon.

En rekke faktorer kan føre til diagnostisering av trombasteni. For eksempel kan en person viser symptomer assosiert med sykdommen som ber en lege til å utføre tester. Eksempler på testene inkluderer en komplett blodprosent (CBC), blodplateaggregasjon test eller protrombintid (PT). I noen tilfeller kan det bli kjent i løpet av svangerskapet at foreldrene har det recessive genet. Når dette er tilfelle, er det mulig å finne ut om det ufødte barnet har sykdommen gjennom en fosterdiagnostikk.

Det finnes ingen kur for trombasteni, men en person med sykdommen kan ta forebyggende tiltak for å unngå eller redusere hans blødning. For eksempel, bør han ikke ta ikke-steroide antiinflammatoriske midler (NSAIDs), som aspirin og ibuprofen, fordi de kan føre ham til å blø for en lengre periode. I tillegg kan en kvinne som opplever kraftige menstruasjonsperioder krever hormonelle behandlingstiltak, som p-piller, for å redusere eller kontrollere henne blodtap.

  • Blødende tannkjøtt er et vanlig symptom på trombasteni.
  • En person som lider av trombasteni kan være ute av stand til å donere blod.
  • En kvinne med trombasteni må kanskje ta en p-pille for å hep redusere eller kontrollere menstruasjonsblod tap.
  • En pasient som lider av trombasteni kan oppleve hyppig neseblødning.