Hva er Turcot syndrom?

Turcot syndrom er en genetisk lidelse som setter berørte enkeltpersoner på en økt risiko for å utvikle ulike typer kreft. De vanligvis utvikle kreft i tykktarmen eller kreft i hjernen som et resultat av å ha mutasjoner i forskjellige gener. Diagnose av syndromet kan gjøres etter å utvikle den karakteristiske kreft, eller på basis av genetiske undersøkelser identifisere mutasjoner som er kjent for å være assosiert med syndrom. Pasienter som var kjent for å ha syndromet blir utsatt for aggressive screening prosesser for å identifisere begynnende kreft på et stadium når de fortsatt kan bli behandlet.

Navnet Turcot syndrom ble opprinnelig brukt til å beskrive familier hvor hadde medlemmer økt risiko for å utvikle tykktarmskreft og ulike hjernekreft. Med videre forskning på etiologi av denne tilstanden, forskere fastslått at sykdommen var ikke en selvstendig og klart definert enhet. I stedet representerte det en undergruppe av andre syndromer putting pasienter med risiko for ulike kreftformer. Pasienter med både familiær adenomatøs polypose syndrom eller Lynch syndrom som utvikler hjernen kreft anses å ha Turcot syndrom.

En rekke forskjellige genetiske mutasjoner kan forårsake Turcot syndrom. Ofte utvikler sykdommen på grunn av en mutasjon i et gen kalt adenomatøs polyposis coli (APC) genet; unormalt i dette genet er vanligvis assosiert med et syndrom som kalles familiær adenomatøs polypose (FAP). I andre tilfeller, mutasjoner i gener som er ansvarlig for å reparere andre gener, kjent som mismatch-reparasjonsgener, kan føre til at syndromet oppstår. Når Turcot syndrom er sekundær i forhold til denne type defekt, er det ofte ansett for å være en undergruppe av Lynch syndrom.

Symptomer på Turcot syndrom varierer etter hvilken type kreft som utvikler seg i en påvirket person. Pasienter som utvikler tykktarmskreft kan ha symptomer som magesmerter, en endring i avføringsvaner, eller tilstedeværelse av blod i avføringen. Hjernekreft kan føre til mange forskjellige problemer, inkludert personlighetsforandringer, hukommelsestap, mangel på koordinasjon og svakhet i forskjellige deler av kroppen.

Diagnose av Turcot syndrom kan gjøres på en rekke forskjellige måter. Tykktarmskreft er oftest diagnostisert med bruk av en kolonoskopi. Imaging studier, for eksempel en computertomografi (CT) scan eller kontrastforsterket x-ray kan også foreslå diagnosen. Hjernekreft er oftest identifisert ved hjelp av magnetisk resonansavbildning (MRI).

En av de viktigste aspektene ved ledelse for Turcot syndrom er identifisering av personer med risiko for å utvikle kreft. Ofte er diagnosen foreslått på grunnlag av å ha familiemedlemmer med disse spesifikke sykdommer. Risikoen for sykdommen kan bestemmes ved å teste disse individer 'genetisk materiale for genetiske mutasjoner kjent for å forårsake syndromet. Pasienter som har mutasjoner som er kjent for å forårsake Turcot syndrom kunne bli utsatt for aggressive screening-tester, eller i noen tilfeller profylaktisk fjerning av tykktarmen, for enten å identifisere kreftformer, mens de fortsatt kan behandles, eller for å forebygge kreft oppstår i første omgang.

• Diagnosen Turcot sydrome kan bekreftes gjennom bruk av en CT scan.
• Pasient med Turcot syndrom kan ha en større risiko for å utvikle kreft i hjernen.
• Turcot syndrom øker ens risiko for å utvikle tykktarmskreft.