Hva er Turners syndrom?

October 5  by Eliza

Turners syndrom er en tilstand som rammer cirka én i 2000 kvinner. Tilstanden påvirker ikke menn, men de kan ha en lignende tilstand som kalles Noonan syndrom som ofte feilaktig omtalt som Turners syndrom. Turners oppstår når en av X-kromosomet som normalt finnes hos kvinner mangler, eller en eller begge er skadet. Kromosomer er deoksyribonukleinsyre (DNA) tråder som finnes i hver eneste celle i kroppen.

Hvis ett X-kromosom er fullstendig mangler, tilstanden er medisinsk betegnet som klassisk Turners syndrom. De vanligste symptomene på klassiske Turners syndrom inkluderer fysisk shortness og ufruktbarhet på grunn av ikke-utvikling av eggstokkene. Selv om symptomene på denne tilstanden varierer fra kvinne til kvinne, kan de inkludere en svært lav hårfestet, en svømmehud halsen, et bredt bryst med brystvorter som er plassert langt fra hverandre, og lavt ansatte ører. Andre symptomer kan være hovne jakt hender og føtter og utseendet på en rekke små fødselsmerker.

Kvinner som er berørt av denne tilstanden kan også utvikle en rekke interne organuregelmessigheter. Disse kan inkludere nyre og hjerte lidelser, problemer med skjoldbruskkjertelen, og skjelett. Det kan også være en sjanse til å høre og synshemning.

I en annen form for dette syndromet kalt Mosaic Turners syndrom, er bare visse celler i kroppen mangler X-kromosomer. Med denne formen for Turner, kan det være svært få symptomer eller ingen i det hele tatt. Infertilitet kan ikke være tilstede i denne form av tilstanden. Eldre kvinner med Turners har økt risiko for å utvikle diabetes.

Diagnostisering av Turners avhenger av symptomer til stede. Tilstanden er vanligvis diagnostisert i barndommen, men kan også oppdages mens barnet er fremdeles under utvikling i mors liv. Diagnosen blir vanligvis bekreftet gjennom en blodprøve kalles en karyotype, hvor sammensetningen av kromosomene analyseres.

Behandling av Turners syndrom starter vanligvis i løpet av barndommen. En pediatrisk endokrinolog, som er spesialist på hormoner og stoffskiftet, må konsulteres. Rundt fem år, er mange jenter gitt hormon injeksjoner for å bekjempe symptom på fysisk kortpustethet. Anabole steroider kan også bli forbudt å bekjempe dette problemet.

På rundt puberteten, kan jenter gjennomgå østrogenbehandling. Dette hormonet, sammen med progesteron, er gitt til å starte brystutvikling og indusere månedlige perioder. Øre, nese og hals spesialist kan også konsulteres for eventuelle hørselsuregelmessigheter.

Kvinner som har Turners syndrom må ha regelmessige legekontroller i hele sitt liv. Selv om de fleste kvinner med denne tilstanden er infertile, er det ofte mulighet for graviditet ved hjelp av donor embryoer. De med Turners syndrom er i stand til å lede et så normalt liv som mulig til tross for sin tilstand.

  • Kvinner som lider av Turners syndrom kan oppleve skjoldbruskkjertelen og skjelett.
  • Ubebygde eggstokkene kan være en kilde til noen seksuelle og reproduktive Turner syndrom symptomer.
  • Hvis ett X-kromosom er fullstendig mangler, tilstanden er medisinsk betegnet som klassisk Turners syndrom.