Hva er Van Der Woude syndrom?

July 19  by Eliza

Van der Woude syndrom er en sjelden genetisk lidelse relatert til leppe- og ganespalte, en tilstand tidligere kjent som leppe pit syndrom. Det står for omtrent 2% av mennesker med denne tilstanden, og har klare genetiske og fysiske funksjoner. Behandlingen er mest kosmetisk, siden folk med dette syndromet ikke vanligvis har andre fysiske defekter eller utviklingshemming og kan føre normale liv.

Tegnene på dette syndromet inkluderer lavere leppe groper eller depresjoner, ofte i sentrum, clefting av leppe samt ganen, og fravær av enkelte tenner, vanligvis premolarer. Personer med denne tilstanden kan variere mye i utseende, med leppe groper er den vanligste synlige tegn, etterfulgt av clefting av enten eller begge overleppen og ganen. Rundt halvparten av de berørte mennesker har både groper og clefting, og manglende tenner bare skje i et mindretall av tilfellene.

Det er en genetisk faktor til syndromet, og barn av mennesker med denne tilstanden har en 50/50 sjanse for å arve det. Noen mennesker har slike milde symptomer at tilstanden kan forbli udiagnostisert, og derfor uvitende videre til barna. Pasienter med alvorlige manifestasjoner av van der Woude syndrom er mer sannsynlig å få barn med alvorlige manifestasjoner, mens mennesker med milde tilfeller er mindre sannsynlighet for å få barn med alvorlige manifestasjoner. Det er meget mulig, men for en alvorlig sak å oppstå i en familie med ingen tidligere diagnostiserte tilfeller.

Det er et par av andre genetiske tilstander som synes å være relatert til van der Woude-syndrom, siden de har en tendens til å oppstå i det samme utvidede familien. Den fulle genetiske profilen av syndromet og de nærmere detaljer om hvordan den forholder seg til andre lidelser er ennå ikke kjent. Andre syndromer som involverer denne tilstanden synes å være relatert, samt popliteal pterygium syndrom, som innebærer sammenvevet huden på ryggen av benene i tillegg.

Kosmetisk kirurgi er den primære behandling for van der Woude syndrom. Operasjonen for clefting, hvis til stede, er den samme som for den som er forårsaket av en hvilken som helst annen forstyrrelse. Korrigere lip groper kan være vanskeligere, siden de kan få kontakt med bihulene og spyttkjertlene. Hvis fjerning av disse er ikke fullført, kan det bli fanget betennelse. Barn med syndromet bør overvåkes som de utvikler, siden de kan kreve logopedi eller flere operasjoner over en periode på flere år for å oppnå en god estetisk og funksjonelt resultat.

  • Hareskår er blant de vanligste medfødte misdannelser i verden.