Hva er VATER syndrom?

February 22  by Eliza

VATER syndrom er et akronym som beskriver en konstellasjon av fødselsskader som slår 16 av hver 100.000 levendefødte. Det er antatt å være assosiert med en genetisk mutasjon, men den nøyaktige genet som er hittil ukjent. Skal klassifiseres med VATER syndrom, må babyer ha minst tre av følgende egenskaper: vertebrale anomalier, anal atresi, kardiovaskulære anomalier, trakeo fistula, esophageal atresi, nyre- og / eller radial anomalier, og lem defekter. Mange av feilene kan korrigeres kirurgisk; spedbarn med denne tilstanden ofte går på å utvikle seg normalt.

Omtrent 70% av barn med VATER syndrom har noen form ryggsøylen defekt. Feilen kan omfatte mindre enn normalt eller halv-formet ryggvirvel. Vertebrale anomalier er ikke livstruende, men skaper en økt risiko for en type spinal kurvatur kalles skoliose.

Anal atresi er en fødsel defekt der anus er imperforate og kropp avfall kan ikke bli utvist. Denne tilstand krever kirurgi nesten umiddelbart. Noen operasjoner kan være nødvendig for å koble tarmen og endetarmen riktig. Mer enn halvparten av alle barn født med VATER syndrom har anal atresi.

Så mange som 75% av barn med VATER syndrom har medfødt hjertesykdom. Fallots tetrade, atrial septal defekter, og ventrikkelseptumdefekter er de mest sett problemer. Babyer med VATER syndrom noen ganger har truncus arteriosus eller transposisjon av de store arterier.

Esophageal atresi med trakeo fistel rammer 70% av barn med dette syndromet. I esophageal atresi, er spiserøret uåpnet og mat kan ikke gå inn i magen. En trakeo fistel refererer til et hull mellom luftrøret og spiserøret. Omtrent 33% av barn med trakeo fistel har også medfødt hjertesykdom.

Navlestrengen inneholder normalt to arterier og en vene. I VATER syndrom, ca 35% av spedbarn har navlestrengene med bare én lunge og én blodåre. Dette kan tyde på nedsatt, eller nyre, problemer eller andre urologiske problemer. Noen ganger nyrene er ufullstendig dannet eller urin ikke er i stand til å passere ut av kroppen. Hvis ikke korrigeres, kan nyresvikt resultere i tidlig alder.

Radial aplasi, der radius bein i underarmen mangler, sammenvokste fingre, ekstra fingre, eller en fortrenges tommel forekommer i så mange som 70% av alle Vater syndrom fødsler. Hvis bare en lem er berørt, er det en god sjanse for at nyren på samme side av legemet også har en defekt. Hvis begge lemmer har en mangel, kan begge nyrer bli påvirket.

Mesteparten av feilene kan rettes opp med kirurgi enten umiddelbart etter fødselen eller i løpet av de første årene av livet. Disse babyer er ofte født liten og har en hard tid å få vekt; når de medfødte misdannelser er korrigert, men de vokser opp til å leve normale, produktive liv. Selv om forskere mener at denne tilstanden har en genetisk forbindelse, familier sjelden har mer enn ett barn med denne medfødt defekt.

  • Omtrent 75 prosent av barn med VATER syndrom har medfødt hjertesykdom.
  • Anal atresi er en fødsel defekt der kroppen avfall ikke kan utvises.