Hva er Waardenburg syndrom?

November 2  by Eliza

Waardenburg syndrom er en sjelden genetisk tilstand som er forbundet med døvhet og endringer i pigmentering av hår, hud og øyne. Det finnes en rekke forskjellige varianter av denne tilstand, som medfører en rekke gener, inkludert Klein-Waardenburg syndrom og Shah-Waardenburg syndrom. I de fleste tilfeller, mennesker med denne tilstanden har en familie historie av symptomer, men noen ganger spontane mutasjoner kan forekomme.

Hos personer med Waardenburg syndrom, er problemene i forbindelse med utviklingen av den nevrale kløft, en viktig embryoniske struktur. Mange mennesker med denne tilstanden har uvanlig ansikts struktur, med funksjoner som en bred neserygg, lav hårfestet, wideset øyne og ansikts asymmetri. Døvhet eller hørselstap i ett eller begge ørene er et annet kjennetegn funksjon i Waardenburg syndrom.

Noen mennesker med denne tilstanden kan ha blek eller veldig lyse blå øyne, mens andre har Heterokromi, der øynene er to forskjellige farger. En hvit stripe i håret er vanlig, som er tidlig gråning, og noen pasienter har flekker av hvite eller på annen måte misfarget hud. Waardenburg syndrom kan også være ledsaget av tarm defekter, leppe- og ganespalte, og spinal abnormiteter, avhengig av hvilke gener som er involvert, selv om disse variasjonene er mer sjeldne.

Tilstanden er oppkalt etter det 20. århundre nederlandske øyelege som identifiserte det etter å merke seg at uvanlige variasjoner i øyenfarge ble ofte knyttet til hørselstap hos sine pasienter. Forskning har vist at dette syndromet ser ut til å være et dominerende trekk som går over flere gener, i hvilket tilfelle barn vil ofte arve det, men har en litt annen presentasjon enn sine foreldre.

Som mange arvelige forhold, er Waardenburg syndrom ikke er forårsaket av noe foreldrene har eller ikke har gjort. Det kan ikke kureres, men det kan bli styrt. Ledelse kan omfatte kirurgi for å rette fysiske abnormiteter, sammen med overnatting for døvhet og hørselstap. Personer med en familie historie av tilstanden kan være lurt å møte med en genetisk veileder før å ha barn for å diskutere mulige risikoer, og for å få en fullstendig evaluering.

Alvorlighetsgraden av Waardenburg syndrom kan variere betraktelig. Når diagnosen, er det tilrådelig å gjennomføre en grundig evaluering for å lære mer om detaljene i den enkelte sak og gener som er involvert. Dette vil også gi en mulighet til å identifisere problemer som kanskje ikke er lett synlig, for eksempel variasjoner i strukturen av tarmen som kan føre til tarm hindringer og andre medisinske problemer i fremtiden.

  • Veldig lyse blå øyne kan være et tegn på Waardenburg syndrom.