Hva er XXY syndrom?

February 21  by Eliza

Når en mannlig barn blir født med en ekstra X-kromosom, er han sies å ha XXY syndrom. Også kjent som Klinefelter syndrom, denne sjeldne tilstanden resultater fra tilstedeværelsen av en uvesentlig X-kromosom som negativt påvirker en mannlig testosteron produksjon og seksuell utvikling. Behandling for XXY syndrom er ofte sentrert på testosteronbehandling, rådgivning, og kan nødvendiggjøre kirurgi. Langtidsbehandling kan også være nødvendig i nærvær av læring, sosiale og psykologiske problemer som kan manifestere seg med denne tilstanden.

Normalt mennesker får 23 kromosomer fra hver av foreldrene under unnfangelse prosessen, for totalt 46. I noen tilfeller kan en kromosomal mosaicism oppstå, noe som resulterer i overdreven eller utilstrekkelig kjønnkromosomene. Slik er tilfellet med XXY syndrom, som oppstår når en mannlig barn blir født med en ekstra X-kromosom, og bringer sin individuelle totalt til 47. Det er ingen kjent sammenheng mellom denne tilstanden og medvirkende faktorer, som for eksempel alder av mor eller en familiær historie av denne typen kromosom mosaicism. I hovedsak er XXY syndrom forstått å være en genetisk tilstand som presenterer tilfeldig.

Vanligvis gjør symptomer assosiert med XXY ikke manifestere seg i en markert måte til en sene ungdomsårene inn i voksenlivet. De fleste menn vil søke en medisinsk konsultasjon når møtt med spørsmål om infertilitet, en vanlig komplikasjon av XXY syndrom. Etter en konsultasjon og fysisk undersøkelse, kan et batteri av diagnostiske tester skal utføres, inkludert en semen teller og ulike serum analyser. Administreringen av serumanalyser blir generelt utført på en blodprøve, og benyttes til å evaluere hormonnivåer, inkludert testosteron, østrogen, og luteiniserende hormon (LH).

Personer med XXY syndrom kan oppleve en rekke tegn og symptomer før oppdage de kan være infertile. De fleste unge menn kan utvise unormale fysiske proporsjoner som påvirker deres kropp og lemmer, som for eksempel en unormalt kort stamme og lange lemmer. Mange med XXY syndrom blir ofte betraktet av over gjennomsnittlig høyde i forhold til sine jevnaldrende. Et individ kan også ha overdrevet små kjønnsorganer og til stede med bryster, en tilstand som kalles gynekomasti. I tillegg kan han mangler hår i tradisjonelle områder, slik som ansikt og kjønnshår regionen.

Det er mange komplikasjoner som kan følge en presentasjon av XXY syndrom i tillegg til sine fysiske egenskaper. Personer med denne tilstanden ofte opplever læringsproblemer i ung alder, blant annet språkproblemer presentere som svekket tale eller forståelse, og kan utvikle oppmerksomhet Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) eller dysleksi. Ytterligere tegn kan inkludere en økt mottakelighet for lungesykdom, visse kreftformer og psykologiske problemer, blant annet uttales depressive episoder.

Testosteron er ofte gitt for å motvirke og visse presentasjoner av lidelse og lette symptomer korrigere. Administrasjon av testosteron generelt hjelpemidler med lindre psykiske problemer som oppstår med denne tilstanden, slik at den enkelte til å vokse kroppshår, og kan bidra til å forbedre pasientens generelle fysiske utseende. Kirurgi kan også utføres for å redusere eller fjerne noen gynecomastic presentasjon og gjenopprette et skinn av normalitet til brystet området. Rådgivning, herunder pedagogisk og sosial støtte, blir ofte betraktet som et verdifullt verktøy for å hjelpe den enkelte bedre forstå og takle hans tilstand. Det bør bemerkes at infertilitet assosiert med denne tilstanden er vanligvis permanent.

  • XXY syndrom oppstår når en mannlig barn blir født med en ekstra X-kromosom.
  • Den XXY syndrom kan føre til språkproblemer som kan kreve tale terapi.
  • Menn med XXY syndrom kan ha nytte av psykoterapi.
  • En mannlig med XXY syndrom kan oppleve gynekomasti.