Hva kreves for en talassemi diagnose?

October 20  by Eliza

Blodprøver er nødvendig for en talassemi diagnose. Talassemi seg selv er en arvelig blodsykdom der en person har færre røde blodceller og mindre hemoglobin enn han normalt burde. Blodprøver vurdere forskjellige aspekter av røde blodceller, slik som utseende og celletall. I tillegg er blodprøver også evaluere hemoglobin, proteinet inne i røde blodceller som bærer oksygen i hele kroppen. For prenatal talassemi diagnose, testene inkluderer fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS).

I et individ med thalassemia, fysikalske karakteristika for røde blodceller inkluderer å bli unormalt formet, blek farge, eller usedvanlig liten i størrelse. I tillegg vil det påvirkede individ har et færre antall røde blodlegemer helt. Som for hemoglobin, vil proteinet også være lavere i overflod, eller unormal. Hemoglobin har vanligvis fire proteinkjeder. Et individ med talassemi vil vise unormalt med alfa eller beta protein kjeder.

Under talassemi diagnose, kan blodprøver også avgjøre om en person har anemi som følge av blodsykdom. Selv anemi er en medisinsk tilstand som kan være forårsaket av tilstedeværelse av færre røde blodceller eller mindre hemoglobin enn normalt, kan det også forekomme som et resultat av lav jern. Enten det er et problem med en proteinkjede i hemoglobin, eller den enkelte mangler tilstrekkelig jern til å gjøre tilstrekkelig hemoglobin for kroppen. Blodprøver vil gjøre det mulig for legen å skille den faktiske årsaken til anemi, hvis det finnes.

Hvis berettiget, er prenatal talassemi diagnose en prosedyre for å avgjøre om et ufødt barn har blodsykdom, og hvor alvorlig det kan være. Fostervannsprøve og CVS er to testene som brukes for å fastslå dette. Begge prosedyrene innebærer å ta en prøve for evaluering. I fostervannsprøve, er fostervannet som omgir fosteret prøven; for CVS, er utvalget en del av morkaken.

Siden talassemi er en arvelig lidelse, er det forståelig å gjennomgå prenatal testing hvis begge foreldrene er bærere. Dette er fordi en alvorlig form av sykdommen kan føre til dødfødsel. Ellers følger diagnosen vanligvis en symptomdebut som peker mot sykdom. Vanligvis symptomer, om noen, møt opp av den tiden de berørte enkelte er to år gammel.

Symptomer på talassemi inkluderer abdominal hevelse, ansiktsbeindeformiteter og tretthet. Gulsott, kortpustethet og bremset vekst er andre symptomer på blodsykdom. Siden det er flere forskjellige typer talassemi, vil symptomene variere med type at et individ har; I tillegg vil graden påvirker symptomer i tillegg.

  • Blodprøver tillater leger å finne årsaken til anemi.
  • Blodprøver er nødvendig for en talassemi diagnose.
  • Talassemi er en arvelig blodsykdom der en person har færre røde blodceller og mindre hemoglobin enn normalt.