Hva skyldes Trisomi 21?

Trisomi 21 resultater når en baby har tre i stedet for de typiske to kopier av kromosom 21 i alle hans eller hennes celler. Denne type av unormal celledeling oppstår under utviklingen av egg eller sædcelle. Trisomi 21 er langt den vanligste årsaken til Down syndrom, som det forekommer i mer enn 90 prosent av tilfellene. Tilstanden er ikke arvelig, eller er det noen kjente miljømessige eller atferdsmessige årsaker. Som i 2011, det er heller ingen kur.

En normal menneskelig celle inneholder 23 par kromosomer, eller tråd tråder av deoksyribonukleinsyre (DNA) som bærer gener i en lineær rekkefølge. Hvert par består av ett kromosom fra personligheten € ™ s mor og den andre fra far, for totalt 46 kromosomer. En trisomy oppstår når det er tre kopier av et kromosom i stedet for de normale to. Derfor, en person født med tre i stedet for to kopier av kromosom 21 i hver celle har trisomi 21.

Under en typisk reproduksjon, egg og sædceller hver begynne med 46 kromosomer eller 23 par før under celledeling. I løpet av denne divisjonen, er de 46 kromosomer delt i to slik at egget og sædcellen hver finish med 23 kromosomer, eller en kopi av hvert par. Når en sædcelle befrukter en eggcelle, de 23 kromosomer i hver kombineres for å lage et komplett sett av 46 kromosomer, eller 23 nye par.

Trisomy 21 kan oppstå når et egg eller sædcelle med 46 kromosomer som blir delt i to holder begge i stedet for én kopi av kromosom 21. Hvis denne egg eller sædcelle blir deretter befruktet, vil barnet ha tre kopier av kromosom 21 i hvert celle: to fra unormal celle og en fra den normale celle. Denne ekstra kopi av kromosom 21 forårsaker Downs syndrom.

Som trisomy 21 er forårsaket av unormal celledeling, er det ikke ansett som en arvelig tilstand. Kilden til denne kromosomfeil er ikke forstått, men ingen vitenskapelig studie tyder på at en av foreldrene kan gjøre noe for å forårsake eller forhindre det. Det finnes ingen kjent kur for den genetisk tilstand, men tidlig intervensjon programmer som er spesifikke for barn med Down syndrom kan bidra i utviklingen av kognitive, sensoriske og motoriske ferdigheter.

En kromosomfeil som trisomi 21 kan oppdages mens et barn er i livmoren ved å analysere fostervann eller celler fra morkaken. Fostervannsprøve, chorionic villus sampling, og perkutan umbilical blodprøvetaking er alle diagnostiske tester som kan utføres i løpet av svangerskapet for å diagnostisere Down syndrom. Disse typer analyser er generelt mye mer nøyaktig enn en foster ultralyd, men kan utgjøre en risiko for spontanabort.

Kromosom 21 er den minste humant kromosom og er antatt å inneholde omtrent 300 til 400 gener. I tillegg til Down syndrom, er gener på kromosom 21 relatert til andre sykdommer, inkludert Alzheimerâ € ™ s, Romano-Ward syndrom, og nonsyndromic døvhet. Noen kreftformer, slik som akutt lymfoblastisk leukemi, har vært forbundet med trans av genetisk materiale mellom andre kromosomer og kromosom 21.

• Trisomi 21 skjer når en baby har tre kopier av kromosom 21 i stedet for de typiske to.
• En normal menneskelig celle inneholder 23 par kromosomer.