Hvor vanlig er Maple Syrup Urine Disease?

Lønnesirup urin sykdom er en uvanlig genetisk sykdom. Det er ofte identifisert i de første månedene av livet fordi det fører urin å lukter søtt, eller som noen beskriver det, å lukte ligner lønnesirup. Denne søt lukt er et resultat av den bodyâ € ™ s manglende evne til å bryte ned visse aminosyrer, hovedsakelig, valin, leucin, isoleucin og som er kalt forgrenede aminosyrer. Sykdommen er både genetisk og arvelig, selv om antall personer som berøres av MSUD er relativt lav. Med tidlig gjenkjennelse og behandling, kan skade fra denne sykdommen minimeres. Dietter lav i isoleucin, valin og leucin er vanligvis foretatt en gang diagnostisert.

Lønnesirup urin sykdom er svært sjeldne. Det er høyere forekomst av sykdommen i Mennonites og askenasiske jøder. De familier med en historie av sykdommen kan bli henvist til genetisk veiledning for å bidra til å identifisere og behandle problemet tidlig.

Vanligvis manifesterer lønnesirup urin sykdom tidlig i livet, med rektor symptom være søt luktende urin. Andre symptomer kan også være til stede, inkludert ekstrem søvnighet, kaster opp, nekter mat, og unnlater å spise nok. Hvis tilstanden utvikler det begynner å forårsake alvorlig hjerneskade, og kan også føre til livstruende anfall eller Comas. Selv spedbarn kan oftest utvikle denne tilstanden, noen ganger større babyer eller små barn får symptomer også, og selv om de har en mildere form av sykdommen, er det ikke mindre alvorlig hvis den ikke er adressert.

Tester for sykdommen kan se på urin- og blodnivåer av aminosyrer for å bestemme om legemet håndterer forgrenede aminosyrer riktig. Når lønnesirup urin sykdom er diagnostisert, er første behandling avhengig av disse i blodet. Leger må kanskje gi dialyse, i første omgang. Det neste trinnet er å lage en diett som den berørte personen er på i livet, som unngår inntak av stoffer som inneholder isoleucin, valin og leucin. Dette har en tendens til å bety å spise en svært lav protein diett.

Med riktig kosthold for lønnesirup urin sykdom, kan folk fortsatt har episoder der de blir syke med symptomer som er nevnt ovenfor. Veldig streng overholdelse av diett er stresset for å holde disse episodene til et minimum. Unnlatelse av å samsvare med lege og ernæringsfysiolog retningslinjer for spiseatferd er virkelig risikere dødsfall, og den beste muligheten for god prognose og lengre levetid er å følge retningslinjene lege til punkt og prikke.

• Dialyse er ofte første skritt i behandling av lønnesirup urin sykdom.