I biologi, Hva er en SRY?

June 28  by Eliza

Den SRY, også kjent som sex bestemme region Y, er en del av genetiske koden funnet på Y-kromosomet som forårsaker fostre å utvikle mannlige kjønnskarakteristika som gonadene. Det er en viktig del av den genetiske koden hos menn, og kan bli funnet, for de som er interessert i nøyaktige steder, mellom basepar 2.654.895 og 2.655.791. Tilstander som angår SRY genet kan forårsake en rekke symptomer knyttet til fertilitet og seksuell utvikling, og kan variere i styrke, avhengig av naturen av mutasjonen som forårsaker sykdommen.

Dette genet er ansvarlig for å produsere et protein som utløser utvikling av testiklene i fosteret, noe som resulterer i produksjon av mannlige kjønnshormoner, og utvikling av mannlige kjønnskarakteristika. I fosterutvikling, vises SRY protein for å samhandle med andre DNA ikke på Y-kromosomet, utløser en serie av svar som fosteret vokser. Variasjoner i SRY-genet kan forårsake feil med denne prosessen, som fører til utviklingsproblemer spenner fra ufruktbarhet av mangel på mannlige kjønnskarakteristika.

I noen mennesker, er Y-kromosom mangler SRY-genet eller genet er så mutert at det ikke kan fungere fullstendig, noe som fører til en mangel på gonader og en tilstand som kalles Swyer syndrom, der til tross for at en XY karyotype, utvikler de til kvinner. Motsatt, hvis den SRY genet er translokert til en X-kromosomet, utvikler en person med en karyotype XX til en mann. Dette er kjent som XX mannlige syndrom. Begge disse forholdene er sjeldne.

Omfattende studie av SRY-regionen i Y-kromosomet har blitt gjennomført for å lære mer om mannlig fosterutvikling, fremveksten av seksuelle egenskaper, og hva som skjer når genetikk går galt. Resultatene av denne undersøkelsen anvendes på en rekke måter, inkludert behandling av infertilitet, og studiet av påvirkning av miljøfaktorer som forurensning i fosterutviklingen.

Kjønnsbestemmelse i fosterutviklingen innebærer samhandling mellom SRY-genet og den genetiske koden til fosteret, men problemer kan oppstå selv når dette genet ikke er mutert. Noen ganger, feil i utviklingen føre til situasjoner som tvetydige genitalia, hvor en person utvikler kjønnsorganer med en mellomliggende utseende. Når folk med genetiske og utviklingsforstyrrelser som involverer sine kjønnskarakteristika er født, er det en rekke behandlingstilbud tilgjengelig. Mange tilhengere anbefaler slik at barnet kan vokse opp og deretter ta en beslutning om behandling, så mange faktorer kan påvirke kjønnsutviklingen.

  • Hvis SRY-genet er translocated til et X-kromosom, utvikler en person med en XX karyotype til en mann.