I genetikk, hva er pene?

March 8  by Eliza

I genetikk, visse genmutasjoner er i stand til å forårsake sykdom. Noen ganger, alle med en mutasjon viser symptomer på denne sykdommen, og noen ganger, bare noen av de som bærer mutasjonen viser symptomer. Andelen mennesker som viser symptomer fra mutasjonen kalles pene av genet.

Dersom en person som bærer et gen som er assosiert med en medisinsk tilstand, betyr det ikke nødvendigvis betyr at genet vil føre til sykdom. I tillegg til virkningen av genet, andre parametere, slik som miljømessige påkjenninger og sameksistens av andre, interaktive gener, kan endre utviklingen av medisinske tilstander. På den annen side er nærværet av noen gener betyr at sykdommen vil alltid forekomme.

Komplett pene er den vitenskapelige betegnelsen for når tilstedeværelsen av et gen alltid resulterer i sykdom. Et eksempel på fullstendig pene er tilstanden nevrofibromatose type 1. Det betyr at 100 prosent av personer som har genetisk mutasjon assosiert med sykdommen viser sine symptomer. Et annet eksempel er en viss mutasjon av et bestemt gen kalt FGFR3, som alltid fører til at bæreren skal ha achondroplasia og viser kliniske tegn på dvergvekst.

Marfans syndrom er en annen medisinsk tilstand med fullstendig pene. Selv om tilstedeværelse av det muterte genet resulterer i klinisk synlige symptomer, kan de tegn variere mye i alvorsgrad fra person til person. Mer opplagte tilfeller har benabnormaliteter eller problemer med sirkulasjonssystemet, men milde tilfeller kan bare vise små, nesten umerkelige tegn, som lange fingre og en høy vekst.

Redusert eller ufullstendig pene betyr at ikke alle mennesker med en genetisk mutasjon utvikle tegn på den tilhørende sykdom. Noen mutasjoner har en høy sannsynlighet for symptomer, mens andre har en lav penetrans. Årsakene til fravær av sykdom hos noen mennesker, og utvikling av problemer i andre mennesker, er ikke godt forstått. Forskning på involvering av sameksisterende gener i sykdomsutviklingen har imidlertid funnet at i noen tilfeller andre gener virker som modifiserende midler på det muterte genet, og hindre at usunne trekk fra å bli uttrykt.

Ufullstendig pene refererer til mutasjoner som har mindre enn 100 prosent pene. Ett slikt eksempel er en mutasjon i BRCA1 genet, som er forbundet med brystkreft. Dette genmutasjon betyr at om lag 80 prosent av kvinner med mutasjon vil utvikle brystkreft på et tidspunkt i livet, men 20 prosent vil ikke. Retinoblastom, en kreft i øyet, har også en genetisk årsak, selv om mutasjonen ikke alltid resultere i cancer.

  • Achondroplasia dverger er en genetisk lidelse med fullstendig pene.