behandling ved sapho syndrom

Hva er Sapho syndrom?

December 13 by Eliza

Sapho syndrom er en sjelden lidelse som kan føre til alvorlige bein, ledd, og hudproblemer. Forkortelsen står for de fem store deler av sykdommen: synovitt, akne, pustulose, hyperostose, og osteitis. Ikke alle lider har hver komponent, og alvorligheten av tilstanden kan variere innen vide grenser. Symptomer kan være stive ledd, ryggsmerter, begrenset mobilitet, og en rekke hudproblemer. Behandling beslutninger er gjort basert på pasientens spesifikke symptomer, men ofte inkluderer å ta daglige anti-inflammatoriske medisiner og bruke aktuell kremer.

Årsakene til Sapho syndrom er ikke kjent. Det er mistanke om å være minst delvis en autoimmun lidelse, der kroppens eget immunsystem feilaktig angriper friske bein, hud og felles vev. Leger er usikker på hvorvidt sykdommen er arvelig, fordi det er svært sjelden, og de fleste tilfeller ser ikke ut til å kjøre i familier. Ingen smittestoffer eller spesifikke miljøgifter har blitt koblet med Sapho syndrom. Symptomer potensielt kan oppstå i alle aldre, men det er vanligvis sett i middelaldrende og eldre voksne.

Hver av komponentene i Sapho syndrom kan forårsake spesielle symptomer og helseproblemer. Synovitt er preget av betennelse, hevelse og smerter i kroppen leddene og ryggraden. Acne har en tendens til å være alvorlig hos personer med Sapho syndrom og utbrudd ofte dekke ansiktet og øvre del av ryggen. Pustulose er en annen hud komplikasjon som fører til anbud sår og pus-fylt blemmer på hender, føtter, eller andre steder på kroppen.

Skjelett tendens til å forårsake størst problemer for folk med Sapho syndrom. Hyperostose er en overvekst av benvev som kan forekomme i den nedre ryggrad, ben, armer eller andre steder i kroppen. Det kan føre til smertefulle smerter og betydelig begrense fleksibilitet. Osteitis, eller bein betennelse, ofte følger hyperostose og forverrer symptomene.

Et team av spesialister kan være involvert i å bekrefte en diagnose av Sapho syndrom. Hudsykdommer kan vanligvis bli identifisert gjennom fysiske eksamener, og bildediagnostikk skanner som x-stråler kan avsløre bein betennelse, uvanlige vekst mønstre, og felles engasjement. Blodprøver kan analyseres for å utelukke andre mulige årsaker, som for eksempel infeksjoner og bedre kjente autoimmune lidelser.

De fleste pasienter med hud komplikasjoner er foreskrevet aktuell kortikosteroid salver for å lette smerter og hevelse. Isotretinoin er ofte gitt for kronisk akne, og acitretin er foreskrevet for å bekjempe pustulose. Orale steroider og andre betennelsesdempende midler kan bidra til å gi lindring for såre bein og stive ledd. I tillegg kan en pasient bli instruert til å begrense hans eller hennes aktivitetsnivå og delta regelmessig fysioterapi for å trygt bygge tilbake bein styrke. Sapho syndrom kan vanligvis håndteres effektivt når pasienter feste med sine behandlingsplaner.

  • Synovitt, S i Sapho, er preget av betennelse, hevelse og smerter i kroppen leddene og ryggraden.
  • Reseptbelagte aktuell kortikosteroid salver kan bidra til å lette smerter og hevelse assosiert med Sapho syndrom.
  • A i Sapho står for akne.
  • Undersøke røntgen kan hjelpe en lege diagnostisere Sapho.
  • Acne har en tendens til å være alvorlig i de med Sapho, og kan føre til arrdannelse.

Personer med Asperger syndrom har en tendens til å være enestående. Deres evne til å kommunisere, sine gode minner, og deres intelligens ofte bety at lærere, leger og familiemedlemmer ikke merke de virkelige utfordringene i sosialisering og pragmatikk som de står overfor.

Som et resultat, barn og voksne med Asperger syndrom ofte ikke får riktige diagnoser eller få riktig behandling og støtte til senere i livet (i forhold til de som er alvorlig rammet med autisme og er mer merkbar). Fagfolk noen ganger refererer til Aspergers syndrom som den "nye gutten på blokken" fordi diagnosen ikke engang vises i Diagnostics and Statistical Manual of Mental Disorders frem til 1994.

Personer med Asperger syndrom ofte viser noen av de følgende egenskaper:

  • . Gjennomsnittlig til over IQ gjennomsnittet Ikke alle med Asperger syndrom er et geni; Men mange mennesker med denne tilstanden har betydelige intellektuelle gaver. Folk andre steder på autismespekteret har en tendens til å ha lavere målbare IQ (selv om dette er en stor generalisering, og hver sak er unik).
  • Betong "Svarthvitt" tenkning. Mange mennesker med Asperger syndrom forstår ikke uuttalte regler, på grunn av vanskeligheter med å tolke tallene tale og nonverbal kommunikasjon. De har en tendens til å stole utelukkende på ordene selv. Vanskeligheter med å oppfatte nonverbal kommunikasjon fører til betydelige utfordringer i sosial interaksjon. Det samme karakteristiske gjelder for folk med mer klassisk autisme. Men dette har en tendens egenskap å være mer oppsiktsvekkende i de med Aspergers syndrom, på grunn av deres ofte overlegne verbale ferdigheter.

    Til tross for at mange personer som lider med Asperger syndrom har høy IQ, på grunn av utfordringer i å forstå det usagte regler for ansettelse, er de sterkt utfordret i å være vellykket på en typisk jobb.

  • Ingen signifikant klinisk forsinkelse i verbal kommunikasjon er imidlertid verbal kommunikasjon av mennesker med Aspergers ofte preget av forskjeller i melodi, rytme, tempo, og pitch på tale -. Ellers kjent som vokal prosodi Personer med Asperger syndrom kan ofte snakke ferdig, grammatisk. korrekte setninger uten å vite hva de egentlig mener.
  • Ønsker å ha venner uten å vite hvordan å lage og holde dem. Denne sosiale konflikten kan føre til ensomhet og noen ganger fører til personen som bruker uvanlige måter å tiltrekke seg venner, og når du taster inn voksenlivet, signifikante andre. For eksempel kan en person med Asperger syndrom monolog om en personlig lidenskap uten å oppfatte de verbale signaler at lytteren blir kjedelig eller ønsker å ha en sjanse til å snakke - eller for å endre faget.
  • Overfølsomhet for syn, berøring, hørsel, smak og lukt. Inngang til ett eller flere av disse sanser overvelder ofte folk på autismespekteret.

Prioritering daglige oppgaver er nøkkelen til vellykket tid ledelse. Når du prioritere, må du sikker på at du oppnår de viktigste oppgavene først. Gjør tid ledelse en vane - stress nivå vil takke deg (og sjefen din!). Følg denne prosessen:

  1. Start med en hovedliste.

    Skriv ned hver enkelt oppgave, både verdslig og kritisk, at du trenger å gjøre. Ikke rangere elementene på dette punktet.

    Sørg for å inkludere rutinemessige oppgaver. Forsømme å planlegge ensformig gjøremål kan velte din velmenende tid-blokk tidsplan.

  2. Bestem de beste prioriterte A-level oppgaver - ting som vil føre til store konsekvenser hvis det ikke gjøres i dag.

    Med fokus på konsekvenser skaper en haster faktor, slik at du kan bedre bruke tiden din. Hvis du har en planlagt presentasjon i dag, den oppgaven definitivt treffer A-liste.

  3. Kategorisere resten av oppgavene.

    Bruk disse kategoriene:

    1. B-nivå oppgaver: Aktiviteter som kan ha en mildt negativ konsekvens hvis ikke gjennomført i dag
    2. C-nivå oppgaver: Aktiviteter som ikke har noen straff hvis ikke gjennomført i dag
    3. D-nivå oppgaver: D er for delegat. Dette er handlinger som noen andre kan ta på.
    4. E-nivå oppgaver: Oppgaver som kan bli eliminert. Ikke engang bry å skrive en E ved siden av dem - bare merke dem helt ut.
  4. Rangere oppgaver innenfor hver kategori.

    Hvis listen har seks A elementer, fire B elementer, tre C elementer og to D-elementer, dine seks A oppgaver tydeligvis flytte til toppen av listen, men nå må du prioritere disse seks elementene i rekkefølge: A-1, A-2, A-3, og så videre.

    Hva om D-elementer? De er moden for å bli delegert til noen andre! Tenk på 85/10/5 regel: Du har en tendens til å investere 85 prosent av tiden på å gjøre oppgaver som noen andre kunne gjøre, 10 prosent av tiden din til handlinger som noen mennesker kan håndtere, og bare fem prosent av energien går til arbeid som bare du kan oppnå. Hjemme i på den kritiske 5 prosent og gjenkjenne de resterende oppgaver som er lettest å delegere.

  5. Gjenta denne prosessen hver dag.

    Noen av B vil gå opp, men andre vil bo i B-kategorien. Noen av Cs kan hoppe bukk over den Bs og bli den høyeste prioritet As.

Den beste myelodysplastisk syndrom behandling varierer ofte avhengig av flere forskjellige faktorer som påvirker pasientens behov. Yngre pasienter i god helse kan være egnet for mer aggressiv behandling for å bremse eller stoppe sykdommen. Andre kan bare være i stand til å ha støttende omsorg, for eksempel overføringer eller antibiotika, som behandler effektene av syndromet og forbedre sin livskvalitet. De med mindre alvorlige former av sykdommen kan bare kreve støttende omsorg alternativer også.

En myelodysplastisk syndrom behandlingsalternativ som kan ha svært gode resultater for noen mennesker er kjemoterapi etterfulgt av en benmargstransplantasjon. Kjemoterapi anvendes for å drepe de funksjonsfeil benmargceller, og deretter cellene i et samsvarende donor anvendes for å erstatte dem. For noen pasienter, har denne teknikken vært i stand til å kurere sykdommen; et flertall av tilfellene er uhelbredelig. For andre er det i stand til å betydelig bremse utviklingen av det. Prosedyren er vanskelig og risikabelt, men så det er ofte bare brukt på pasienter som er ung og sterk, eller de som har svært aggressive typer myelodysplastisk syndrom.

Pasienter hvor kjemoterapi og transplantasjon er upassende vanligvis får støttebehandling for å lindre de negative effektene av sykdommen. En viktig type støttende myelodysplastisk syndrom behandling er blodoverføringer. Sykdommen ødelegger blodceller og påvirker kroppens evne til å skape mer, så anemi er ofte et problem for disse pasientene. En blodoverføring kan bidra til å erstatte blod som har gått tapt og bekjempe virkningene av anemi.

Anvendelse av vekstfaktorer er en annen myelodysplastisk syndrom behandling for adressering anemi. Vekstfaktorer er stoffer som stimulerer produksjonen av røde blodceller. Typen av vekstfaktor som vanligvis brukes med denne sykdommen er kalt erytropoietin.

Mange medikamenter er også ansett som nyttig for behandling av myelodysplastisk syndrom i visse tilfeller. Stoffer som lenalidomid og antithymocyte globulin kan bidra til å bekjempe anemi og redusere behovet for blodoverføringer hos pasienter med spesifikke former av sykdommen. Pasienter som får blodoverføringer kan trenge deferoxamine å bidra til å bekjempe opphoping av jern i blod og vev. Noen pasienter kan være utsatt for å utvikle leukemi; stoffer som azacitidin og decitabine kan tas for å hjelpe forsinkelse eller stoppe dette skjer. Personer med myelodysplastisk syndrom kan være utsatt for smitte, og kan trenge behandling med antibiotika i tillegg.

  • Kjemoterapi kan brukes før en benmargstransplantasjon for å behandle myelodysplastisk syndrom.
  • En blodoverføring kan bidra til å erstatte blod som har gått tapt på grunn av sykdom og bekjempe virkningene av anemi.

Hva er Noonan syndrom?

August 19 by Eliza

Noonan syndrom er en sjelden genetisk lidelse som rammer rundt 1 i 2000 mennesker. Lidelsen ble oppkalt etter amerikanske barn kardiolog Dr. Jacqueline Noonan. I 1963. Dr, Noonan lagt merke til at mange av hennes barn pasienter med smale lunge ventiler også hatt lignende ansiktstrekk. Hun ble også klar over at de var alle rundt samme kort høyde.

Symptomene på Noonan syndrom er vidtfavnende. De er ikke alt som vises av alle som lider, og de varierer i alvorlighetsgrad fra person til person. Symptomer inkluderer både hjertefeil og fysiske uregelmessigheter.

Ansikts symptomer på Noonan syndrom kan omfatte store, nedover skrå øyne eller hengende øyne. Øynene kan også være stor avstand mellom, og neseryggen kan være flat. Halsen kan være kort, og det kan være ekstra folder i huden på begge sider på baksiden av halsen. Ørene kan også synes å være satt lavt på hodet.

Nesten 80% av barn med diagnosen Noonan syndrom har hjertefeil. Disse defekter kan omfatte et hull i de øvre kamrene i hjertet. Et hull kan også være tilstede i de nedre to hjertekamrene. En innsnevring av pulmonal ventil, gjennom hvilken blodet går fra hjertet til lungene, kan også forekomme. Hjertet musklene kan også være utsatt for jevning.

Testing for Noonan syndrom er ikke bestemt. Diagnosen avhenger av mengden av symptomer som er tilstede. En lege kan også bli klar over tilstanden hvis han eller hun hører et hjerte bilyd forårsaket av ujevn blodstrøm. Blodstrømmen uregelmessighet vil bli undersøkt ved hjelp av en ekkokardiogram (EKG).

Visse komplikasjoner kan oppstå fra Noonan syndrom. Disse kan omfatte dårlig muskel tone og hår og hud uregelmessigheter. Det kan også være en tendens til å skade enkelt. Ørebetennelser kan forårsake hørselsproblemer, og det kan være synsproblemer som for eksempel nærsynthet. Vekst i høyde og vekt kan også være tregere i et barn med Noonan syndrom.

Det finnes ingen spesifikk behandling for Noonan syndrom. Noen behandling vil ta komplikasjoner som oppstår, vanligvis med hjertet. Hvis det er blokkeringer som hindrer riktig blodstrømning eller andre strukturelle uregelmessigheter, og deretter behandling kan administreres. Disse behandlingene, i det hele, er vanligvis vellykket.

  • De med Noonan syndrom har en tendens til å lett får blåmerker.

Rastløse ben syndrom er en nevrologisk tilstand som påvirker så mye som 15% av den generelle befolkningen. Rastløse ben syndrom er preget av en skummel eller krypende følelse dypt inne i lidende ben eller andre ekstremiteter som bare kan lindres ved bevegelse. Når lem har blitt bøyd eller strukket, til tvang stå opp eller gå er midlertidig redusert, men sjelden eliminert. Rastløse ben syndrom kan føre til andre forhold som for eksempel søvnmangel eller ufrivillig nattlige leg bevegelser.

Den eksakte årsaken til rastløse ben syndrom er ikke helt klarlagt. Det kan påvirke barn, voksne eller eldre, selv om det ser ut til å favorisere de eldre. Kvinner er mer sannsynlig at kontrakten rastløs leg syndrom enn menn, men det er ingen klar forklaring på hvorfor.

Noen nevrologiske forskere mener rastløs leg syndrom kan kjøre i familier, men en genetisk komponent er ennå ikke klarlagt. Rastløse ben syndrom er ansett å være en idiopatisk tilstand, noe som betyr at det har ingen kjent årsak. Det kan slå til når som helst og varierer fra mild til alvorlig intensitet.

Det har blitt foreslått at noen tilfeller av rastløse ben syndrom er forårsaket delvis av et vitamin eller mineralmangel. Kosttilskudd som inneholder jern er ofte foreslått som et hjem rette for rastløse ben syndrom symptomer. Andre årsaker kan være forbundet med en inntreden av diabetes eller en tilstand som kalles nervøs perifer neuropati. Leger kan ha til å eliminere en rekke andre nevromuskulære tilstander før korrekt diagnostisering av rastløse ben syndrom. Mange ganger er det forveksles med "voksesmerter" i små barn eller muskuløs sklerose hos unge voksne.

I 2005, USAs Food and Drug Administration godkjent stoffet Requip, regnes som den første stoffet til å direkte behandle restless leg syndrom. Andre behandlinger for rastløse ben syndrom konsentrere seg mer om atferd modifikasjon og livsstil justeringer. Lider oppfordres til å øke graden av daglig mosjon eller for å finne måter å arbeide gjennom smertefulle episoder. Det er meget viktig for å re-etablere normale søvnmønstre for å unngå andre komplikasjoner.

Det finnes en rekke støttegrupper for rastløse ben syndrom lider, både på nettet og i det virkelige liv. Lokale nevrologer bør vite hvor mer informasjon om rastløse ben syndrom kan bli funnet.

  • Rastløse ben syndrom kan føre til søvnmangel.

Hva er Patau syndrom?

October 1 by Eliza

Patau syndrom eller trisomi 13 er en genetisk lidelse forårsaket av uregelmessigheter i det 13. kromosom. Det er preget av alvorlige utviklingshemming, og mange fostre med tilstanden ikke engang overleve å bli født. Hvis et barn gjør gjøre det til fødselen med tilstanden, han eller hun kan ikke leve mye utover ett års alder. I noen tilfeller er imidlertid syndromet håndterlig, i hvilket tilfelle at barnet kan fortsette å leve i mange år, og til og med under forholdsvis normale omstendigheter.

Tilstanden er en form for trisomy, noe som betyr at det er tre kopier av det 13 kromosom, i stedet for de vanlige to. I de fleste tilfeller er den tredje kopi festet til det 13. kromosom. I andre tilfeller kan imidlertid en tilstand kalt translokasjon vil inntreffe, i hvilke den ekstra 13. kromosom faktisk er festet til et annet kromosom. I mindre alvorlige former av Patau syndrom, defekten bare uttrykker seg i noen celler i kroppen, i en tilstand som kalles mosaicism. Disse sakene har den beste prognosen.

Tilstanden ble først observert i 1656, da en dansk lege ved navn Thomas Barth beskrev det. Barth bidro en rekke andre prestasjoner til vitenskap, inkludert en beskrivelse av lymfesystemet. I 1960, Dr. Klaus Patau knyttet syndromet til en kromosomfeil, og trisomi 13 ble oppkalt etter ham.

En overlevende spedbarn med trisomi 13 vil ha alvorlige psykiske og utviklingshemming. De fleste spedbarn har fødselsskader i hodet og ansiktet, slik som ganespalter, okulær skader, uvanlig små hoder. De kan også ha alvorlig kompromittert organer, slik som defekte hjerter eller unormale genitalia. Ekstra fingre og tær er ikke uvanlig med Patau syndrom, og barnet har vanligvis dårlig motorikk.

Tilstanden er ikke arvelig, og er ikke feil av en av foreldrene; kromosomfeil rett og slett skje noen ganger, og selv om forskerne forstå hvordan de oppstår, har de ikke vet hvorfor. Imidlertid kan noen foreldre bære et gen for translokasjon, i så fall deres barn har høyere risiko for kromosomforstyrrelser. Risikoen øker også med mors alder. Et tilfelle av Patau syndrom kan identifiseres i prenatal testing, siden det kromosomale uorden vil fremgå. Hvis prenatal testing avslører en kromosomal tilstand, bør foreldre alltid måle før du tar noen beslutninger, som falske positiver kan skje.

Behandling av Patau syndrom er fokusert på den myriade av problemer som barnet kan ha. Kirurgisk korreksjon kan brukes til ulike fysiske defekter, og barn kan også plasseres på fôring rør for ernæring. Respiratoriske terapi kan være nødvendig, så mange Patau barn har problemer med å puste. I alvorlige tilfeller hvor det er klart at barnet vil dø, er analgesi tilbudt å gjøre barnet behagelig.

  • Patau syndrom resultater fra en ekstra kopi av kromosom 13.

Hva er Alport syndrom?

January 13 by Eliza

Alport syndrom, også kalt arvelig nefritt, er en medfødt lidelse preget av glomerulonefritt, eller betennelse i glomeruli, de små blodårene i nyrene. Det fører også til hørselstap, hematuri eller blod i urinen, avansert nyresykdom, og noen ganger synsforstyrrelser. Den er oppkalt etter engelske legen Cecil A. Alport, som først identifiserte sykdommen i 1927.

Alport syndrom er forårsaket av mutasjoner i ett eller flere av collage biosyntese gener COL4A3, COL4A4, og COL4A5, som er viktige i den strukturelle sammensetningen av nyre, øre, og øye. Alport syndrom fører basalmembranene i disse organene, som gir fysisk støtte til sine celler. Det resulterer i manglende evne til nyrene å filtrere avfallet fra blodet effektivt, forårsaker blod og protein for å gå inn i urinen, noe som fører til gradvis arrdannelse i nyrene og til slutt nyresvikt.

Alport syndrom vanligvis er en X-tilknyttet forstyrrelse, forårsaker hanner med en forelder med det defekte genet for å utvikle sykdommen, men bare forårsaker sykdom hos kvinner som arver to kopier av det defekte genet. Derfor kvinner er oftere bærere av sykdommen som kan gi det videre til sine barn, men har ingen symptomer selv. Det er også en recessiv form for Alport syndrom med det defekte genet ligger på et annet kromosom, kromosom 2. I dette skjemaet, må begge foreldrene bærer det defekte genet for at deres barn, mann eller kvinne, til potensielt arve sykdommen.

Alport syndrom er diagnostisert gjennom familiehistorie med nyrebetennelse, med slutten scenen nyre sykdom i minst to familiemedlemmer, ved genetisk analyse, og ved observasjon av symptomer inkludert gradvis hørselstap, blod i urinen, strukturelle abnormiteter i kjelleren membran av nyrene, og godartede svulster i spiserøret eller kvinnelige kjønnsorgan. Det finnes ingen kjent kur for Alport syndrom, så det er behandlet ved å se på symptomer. Angiotensin-konvertering enzym (ACE-hemmere), legemidler som vanligvis brukes til å behandle høyt blodtrykk og hjertesvikt, kan brukes til å ta opp protein i urinen. Hvis sykdommen utvikler seg til nyresvikt, dialyse og nyretransplantasjon er mulige behandlinger. Genterapi, hvor friske gener blir innsatt i pasientens vev, er en mulig metode for behandling av Alport syndrom, men det har ennå ikke blitt perfeksjonert.

  • Dialyse er ofte brukt for avansert Alport syndrom.
  • Alport syndrom er diagnostisert gjennom familiehistorie med nyrebetennelse.
  • Blod i urin er en mulig symptom på Alport syndrom.

Hva er Munchausen syndrom?

April 20 by Eliza

Munchausen syndrom er en form for factitious lidelse, en psykologisk tilstand der en pasient finter en fysisk sykdom ved å fremkalle eller overdriver symptomer. I mange tilfeller en pasient med factitious lidelse kan forfalske en sykdom for noen eksterne formål, som for eksempel å skaffe narkotika eller uføretrygdet. I motsetning til disse sakene, personer med Munchausen syndrom ønsker å få sympati og oppmerksomhet gjennom sin sykdom.

Oppkalt etter Baron von Munchausen, en tysk offiser kjent for å fortelle vanvittige historier, er Munchausen syndrom antas å være den mest alvorlige av factitious lidelser. For å få trøst og oppmerksomhet fra medisinsk personell, lider indusere fysiske symptomer, endre medisinske tester, eller falske symptomer på en sykdom. I mange tilfeller, pasienter rack opp ublu medisinske utgifter i prosessen.

På grunn av den villedende natur av sykdommen, er Munchausen syndrom vanskelig å oppdage. Men det er flere faktorer som kan tyde på at en pasient er falsk hans eller hennes sykdom. For eksempel, en inkonsekvent medisinsk historie eller tilbakevendende manglende respons på behandling er veiledende av Munchausen syndrom. Pasienter kan også ofte utvikle nye og inkonsistente symptomer eller synes uvanlig ivrig etter å sende til medisinske tester.

De direkte årsakene til Munchausen syndrom er uklare og varierer fra sak til sak. Men historiene om fysisk og følelser misbruk er ikke uvanlig i lider. Videre er det en høy grad av komorbiditet med andre psykiske lidelser, primært depressiv lidelse og visse personlighetsforstyrrelser. Mange personer som lider av Munchausen syndrom har problemer med identitet, impulskontroll, og frykten for å bli forlatt.

På grunn av uærlighet involvert i Munchausen syndrom, er diagnosen ofte svært vanskelig. Det kan ta medisinsk personell år å innse at en pasient er falsk hans eller hennes sykdom. Pasienter kan ofte endre sykehus eller søke seg under falskt navn for å unngå å bli oppdaget. Selv etter medisinsk personale bestemme at en pasient lider av Munchausen syndrom, forsøk på å konfrontere pasienten kan bli møtt med fiendtlighet.

Selv om pasienter ønsker behandling for sine fysiske symptomer, er behandling for Munchausen syndrom primært psykiatrisk. Det er viktig at en psykiater behandle problemet som en lidelse snarere enn bevisst bedrag for å unngå å plassere skylden på den lidende. Utvinning fra Munchausen syndrom er en lang og vanskelig prosess. Som med de fleste psykiske lidelser, er utsiktene for utvinning best når pasienten er i stand til å innrømme problemet og søke behandling på hans eller hennes egen.

  • En person med Munchausen syndrom kan gjennomgå unødvendige operasjoner for å få oppmerksomhet for seg selv.

Fitz-Hugh-Curtis syndrom er en tilstand der tråder av fibrøst arrvev form mellom leveren og bukveggen, som et resultat av leverkapselen betennelse. Denne leveren vev betennelsen er vanligvis forårsaket av en infeksjon sprer seg fra den kvinnelige reproduktive system. Slike infeksjoner har en tendens til å spre seg oppover fra vagina for å påvirke livmoren og egglederne, og er referert til som bekken infeksjon. En kvinne med Fitz-Hugh-Curtis syndrom opplever vanligvis skarpe smerter høyt opp på høyre side av magen, noen ganger med tegn på infeksjon som feber og kvalme. Antibiotika er vanligvis brukt til å behandle tilstanden.

Opp til rundt 14 prosent av kvinner med bekkeninfeksjon, eller PID, er tenkt å utvikle Fitz-Hugh-Curtis syndrom. Tilstanden er antatt å være mer vanlig hos ungdom, og av og til forekommer hos menn, i hvilket tilfelle det ikke er forbundet med PID. Det finnes to hovedtyper av bakterier som er kjent for å forårsake dette syndromet. Disse er Neisseria gonorrhoeae og Chlamydia trachomatis, med Chlamydia trachomatis blir mer vanlig. Det er ennå ikke fullt ut forstått hvordan infeksjonen sprer seg fra bekkenet å påvirke leveren.

Effekten av Fitz-Hugh-Curtis syndrom på leveren forårsaker vev tråder, kjent som sammenvoksninger, for å danne mellom kapselen som inneholder leveren og slimhinnen i bukveggen. Voksninger er funnet i andre deler av kroppen, og oppstår som en del av kroppens reaksjon på hendelser som skader, infeksjoner eller kirurgi. Som voksn normalt knytte ting sammen unormalt, kan de forårsake smerte når bevegelsen fører til trekking og strekking. I Fitz-Hugh-Curtis syndrom leveren voksninger er beskrevet som likner fiolin strenger, og skarpe smerter kan oppleves med visse bevegelser eller med hoste og nyser som påvirker trykket i buken. Tilstanden kan være vanskelig å skille fra galleblæresykdom som symptomer kan være lignende.

Diagnostisering Fitz-Hugh-Curtis syndrom innebærer å bruke en bomullspinne for å ta en prøve av bakterier fra livmorhalsen for å avgjøre om en kvinne har en klamydia eller en gonococcal perihepatitis. Det er viktig å utelukke andre sykdommer som kan ha lignende symptomer, som for eksempel galleblæren og nyreproblemer. Fitz-Hugh-Curtis syndrom behandles ved hjelp av antibiotika som er spesielt rettet inn mot de bakteriene som forårsaker infeksjonen. Seksualpartnere bør også behandles for infeksjon hvis mulig. Noen ganger smertestillende medikamenter kan være nødvendig og av og til sammenvoksninger må kanskje kuttes kirurgisk.

  • Opp til rundt 14 prosent av kvinner med bekkeninfeksjon er tenkt å senere utvikle Fitz-Hugh-Curtis syndrom.
  • Fitz-Hugh-Curtis syndrom kan forårsake smerte for enkeltpersoner når de nyse eller hoste.

Hva er Goldenhar syndrom?

September 13 by Eliza

Goldenhar syndrom, også kjent som Goldenhar-Golin syndrom og oculo-auricolo-vertebral (OAV) syndrom, er en sjelden medfødt tilstand som presenterer misdannelser i hodet og ryggsøylen bein. Opprinnelig oppdaget i 1952 av Dr. Maurice Goldenhar, enkeltpersoner plaget med Goldenhar syndrom har fysiske abnormiteter tilstede ved fødselen. Disse forskjellene kan være mild eller alvorlig i naturen. I noen tilfeller av Goldenhar syndrom, kan de fysiske uregelmessigheter sees bilateralt, eller på begge sider av ansiktet, mens andre tilfeller oppviser unilaterale abnormiteter, som kun sees på den ene side av ansiktet.

Goldenhar syndrom kan påvirke øyne, ører og lepper. De som er født med denne tilstanden kan ha delvis utviklede eller helt fraværende deler av ansiktet, samt hypoplasi, ufullstendig dannelse av huden og muskulaturen av ansiktet. Unormal øret utvikling er en fremtredende karakteristisk for denne tilstanden. Ørene kan være mindre enn gjennomsnittet, kalt microtia, eller fraværende, kalt anotia.

Misdannelser i øyet området er også en svært vanlig kjennetegn. Øyeeplet cystene blir rutinemessig påtreffes i dette syndrom og enkelte pasienter kan ha vev som mangler fra den øvre del av øyelokket. Goldenhar syndrom kan også forårsake deformasjon av munnvikene og munnåpningen, noe som kan føre til problemer med tale.

Det har ennå ikke bestemt om handlinger av mor under svangerskapet kan direkte eller indirekte føre til Goldenhar syndrom. Det er noen leger, derimot, som mener at livsstilen til den gravide kvinnen kan føre til ufullstendig barns utvikling. Eksponering for visse giftstoffer og kjemikalier kan også føre til utvikling av Goldenhar syndrom.

Diagnostisering av Goldenhar syndrom innebærer en grundig fysisk undersøkelse av de berørte enkelte. Ultralyd eller røntgenstråler kan også bli anvendt i diagnostikk, og kan hjelpe til med identifisering av interne abnormaliteter. Dessverre er det ingen genetisk test tilgjengelig som riktig kan diagnostisere Goldenhar syndrom.

Behandling av Goldenhar syndrom vanligvis innebærer korrigering av de ulike symptomer til stede. Hørselsrelaterte problemer kan lindres ved et høreapparat, kan korrigerende tannbehandling brukes til å bistå i tannuregelmessigheter, og talevansker kan forbedres ved logopedi. Plastisk kirurgi er også brukt som et styrkende behandling i noen tilfeller, og kan variere fra enkle kosmetiske prosedyrer til mer invasiv kirurgi for alvorlige tilfeller. Prognosen for Goldenhar syndrom er vanligvis utmerket, og personer som er berørt av denne tilstanden generelt er i stand til å leve og fungere normalt.

  • Det har ennå ikke bestemt om handlinger av mor under svangerskapet kan direkte eller indirekte føre til Goldenhar syndrom.

Brun-Sequard syndrom er en relativt sjelden type delvis lammelse noen ganger også referert til som Brown-Sequard hemiplegi eller Brown-Sequard lammelse. Denne tilstand er karakterisert ved paralyse på den ene side av legemet, og tap av følelse i den andre siden av legemet, som vanligvis er forårsaket av noen form for skade på ryggmargen. Brun-Sequard syndrom er oppkalt etter sin describer som først skrev om denne tilstanden i 1850.

Mange ganger når ryggmargen er skadet, vil alle deler av kroppen under nivået av skaden bli lammet. I tilfelle av Brown-Sequard syndrom, vil bare halvparten av kroppen vanligvis bli lammet og den andre halvparten vil bli nummen, eller mister evnen til å føle visse følelser som smerte eller temperatur. Dette er vanligvis på grunn av en ryggmargen lesjon som forårsaker skade, men ikke kutte ledningen helt.

Det er et par ting som kan forårsake Brown-Sequard syndrom. Ryggmargs traumer, spesielt punktering eller skuddskader, kan føre til denne tilstanden, som kan en ryggmarg svulst. Hindret blodkar og noen sykdommer, inkludert multippel sklerose og hjernehinnebetennelse, kan også føre til Brown-Sequard syndrom.

Svakhet eller fullstendig lammelse nedenfor og på samme side som stedet for ryggmargen traumer er en av de viktigste symptomene på Brown-Sequard syndrom. Et individ med denne tilstanden vil også typisk ha delvis eller fullstendig tap av følelse på den motsatte side. For eksempel, hvis ryggmarg er skadet etter en punktering sår på venstre side, med Brown-Sequard syndrom vil det ofte være lammelse på venstre side av kroppen og følelse tap på høyre side av kroppen.

Diagnostisering årsaken til Brown-Sequard syndrom er vanligvis gjort med en MR, eller magnetisk resonans bilde. Finne årsaken til dette syndromet er det første skrittet mot å behandle den. Behandlingsmuligheter vil vanligvis variere avhengig av naturen til og alvoret av den årsak, men i noen tilfeller kan bruk av høye doser steroider tidlig vil vise en viss suksess. Behandling av den underliggende traumer eller medisinsk tilstand, men er vanligvis den eneste måte å kvitte en pasient av sine symptomer. For eksempel vil en svulst på ryggmargen vanligvis fjernes for å behandle brun Sequard syndrom, men dette er også en risikabel prosedyre. Mange ganger, gjør behandlinger som fungerer, men denne tilstanden kan føre til fullstendig lammelse.

Charles Edouard Brown-Sequard ble født i Mauritius til en amerikansk far og en fransk mor. Han gjorde omfattende forskning og studier på ryggmargen i USA, Storbritannia og Frankrike. Selv om han ble ansett for å være ganske en eksentrisk vitenskapsmann, ble han også ansett for å være ganske strålende. Brun-Sequard først la merke denne tilstanden mens observere bønder kutte sukkerrør avlinger.

  • Charles Edouard Brown-Sequard første merke syndromet mens du ser på bønder kutte sukkerrør.

Hva er Karsinoid syndrom?

June 22 by Eliza

Karsinoid syndrom er en konstellasjon av symptomer som vises i rundt 10% av personer som lider av karsinoide svulster. Fordi disse svulstene vokser veldig sakte og sjelden produsere kjente symptomer, utvikle karsinoid syndrom er ofte nøkkelen til å identifisere og diagnostisere en karsinoid svulst. Behandling for karsinoid syndrom vanligvis avhenger fjerning av svulsten, og behandling med visse medisiner.

Folk kan utvikle karsinoide svulster i lungene og fordøyelseskanalen, og disse svulstene noen ganger også vises i eggstokkene. Denne type tumor er ekstremt sjeldne og bare visse tumorer vil føre til en pasient for å utvikle karsinoid syndrom. Syndromet er forårsaket av utvikling av tumorer som utskiller visse hormoner, inkludert serotonin, som går inn i blodet. Hos noen pasienter, leveren bryter ned hormonene før de kan forårsake helseproblemer, men i andre tilfeller kan karsinoid syndrom vises.

En av de klassiske symptomene på denne tilstanden er hud spyling. I tillegg kan pasienten utvikle hudlesjoner, særlig i ansiktet, sammen med magesmerter, diaré, tungpustethet, og lavt blodtrykk. Noen pasienter opplever også unormalt i hjertefunksjon som følge av karsinoid syndrom. Blodprøver vanligvis avsløre en forhøyet nivå av hormoner i blodet, og svulstene vil kunne identifiseres på medisinsk bildediagnostikk.

Fordi karsinoide svulster vokser ekstremt sakte, noen ganger en lege vil bare anbefale at en pasient tar medisiner som er utviklet for å motvirke hormoner, gjenopprette balansen i det endokrine systemet og tillater kroppslig funksjon for å gå tilbake til det normale. Medisiner kan også gis til å krympe eller bremse svulster. Ved mer ekstreme eller avanserte tilfeller kan operasjonen bli brukt for å fjerne tumorer, for derved å løse karsinoid syndrom.

En av de vanligste risikofaktorene for karsinoide svulster er en familiehistorie. I tillegg har folk som røyker eller spiser et dårlig kosthold har økt risiko, som er mennesker som lider av medisinske tilstander som involverer fordøyelseskanalen eller lungene. Race synes også å være et problem, med svarte særlig vesen mer sannsynlig å utvikle karsinoide svulster.

Regelmessige undersøkelser kan hjelpe leger og pasienter identifisere medisinske endringer raskt, noe som kan føre til en hastier identifisering av saker som karsinoide svulster. Folk bør også være i vane å merke seg endringer i energinivå eller generell helse, slik at de kan søke legehjelp dersom endringene er vedvarende eller bekymringsfull. Kronisk diaré, for eksempel, er noe som skal rettes, fordi selv om det ikke er forårsaket av karsinoid syndrom, kan den være knyttet til en annen medisinsk problem som kan og bør behandles.

  • Karsinoide svulster noen ganger vises i eggstokkene.
  • Karsinoid syndrom kan føre til magesmerter.

Sever syndrom, også kjent som apophysitis Calcanei, er en fot tilstand som oftest presenterer i slutten av barndom og tidlig ungdom. Det er forårsaket av bein i leggen vokser raskere enn den Achillesâ € ™ sene, som forbinder leggbena til hælen bein. Den Achillesâ € ™ sene trekkes for stramt, å sette spenning på hælbeinet. Ettersom dette fortsetter, blir området svært smertefullt og betent.

Det er flere symptomer på Sever syndrom. På grunn av betennelse, kan baksiden av hælen blir rødt og oppsvulmet. Det vil være svært smertefullt å ta på, spesielt hvis området der senen og hæl koble er berørt eller presset. Smerte kan være tilstede i foten eller leggen i tillegg. Turgåing og kjører vil være svært smertefullt for barnet.

En annen mulig symptom på bryte sykdom er en liten klump som kan være tilstede på baksiden av hælen. Ikke alle tilfeller har dette symptomet, skjønt. Hælen vil føle en verre med aktivitet, men begynner å føle seg bedre når uthvilt. Hælen og foten kan være veldig stiv, spesielt om morgenen. Akillessenen, så vel som andre sener i benet, kan også føle stramt.

Behandling for Sever syndrom innebærer mye hvile. Ved å ikke bruke den berørte foten eller føtter, vil betennelsen gå ned. Hæl innsatser for sko kan være en stor hjelp for denne tilstanden. De vil forkorte lengden at akillessenen har å strekke seg, slik at den sene til å vokse og ta opp med lengden på beinet. Is kan bidra til å lindre hevelse og smerte. Smertestillende medikamenter kan være foreskrevet for to til seks uker. Fysioterapi kan også anbefales.

Sever syndrom vil til slutt rette seg selv, som akillessene vokser. Til det punktet, kan Sever syndrom være svært begrensende for barn, spesielt de som er aktive i idrett. De fleste barn vil vokse fra denne tilstanden innen et år eller så. En lege kan foreskrive en behandling plan for å gjøre smerten mer utholdelig til det punktet.

  • Sever syndrom ofte fører til smerte i hælen av foten.
  • Fysioterapi kan anbefales for Sever syndrom.

Hva er Lemierres syndrom?

June 17 by Eliza

Lemierres syndrom er en mulig komplikasjon av en alvorlig, ubehandlet hals eller mandel infeksjon. Det er mest sett hos ellers friske ungdom og unge voksne. Problemer oppstår når bakterier begynne å trives i svulster i halsen, som fører til dype infeksjoner som kan nå en større blodkar kalt halsvenen. Hvis venen er kompromittert, kan det føre til farlig blodpropp og vev død i luftveiene. De fleste tilfeller av Lemierres syndrom kan kureres med antibiotika hvis tilstanden blir oppdaget og behandlet med en gang.

Flere ulike typer bakterier kan føre til Lemierres syndrom, men den vanligste årsaken er Fusobacterium necrophorum (F. necrophorum). Bakterier fester seg til veggene i svelget og til slutt skape en abscess. F. necrophorum som kommer halsvenen utløse en clotting svar som sterkt begrenser blodstrømmen fra hodet tilbake til hjertet. Som koagelet naturlig begynner å bryte fra hverandre, reiser infisert blod til lungene, og i hele kroppen.

De første symptomene på Lemierres syndrom inkluderer vanligvis en forverring sår hals, en mild feber, og ømhet i fronten og på siden av halsen. Influensalignende symptomer på leddsmerter og tretthet kan sette inn som en infeksjon begynner å spre seg. Clotting kan føre til ekstrem svakhet, ørhet og besvimelse. Grunne pust og en bremset puls er tegn på at infeksjonen har nådd lungene.

En lege kan diagnostisere Lemierres syndrom ved å gjennomgå symptomer, tar bildediagnostikk skanninger av halsen, og analysere lab resultater av blodprøver. Datastyrte tomografi skanner og ultralydundersøkelser av nakken avsløre omfattende betennelse i svelget og blodpropp i halsvenen. Hvis infeksjonen har spredt seg til lungene eller lymfeknuter, kan imaging tester brukes til å måle omfanget av skaden. Blodkulturer som er positive for F. necrophorum hjelp for å bekrefte diagnosen. Pasientene er som regel innlagt på sykehus så legene kan overvåke endringer i sine symptomer og finne det beste løpet av behandlingen.

Behandling for Lemierres syndrom, avhenger av alvorligheten av infeksjonen. Mange tilfeller kan styres med en lang løpet av intravenøs antibiotika. Blodfortynnende kan også gis for å bryte opp eksisterende blodpropp og redusere risikoen for fremtidige hindringer. Hvis halsvenen er alvorlig skadet, kan det være behov for å bli fjernet eller forbigått ved hjelp av et transplantert stor blodåre. Andre operasjoner eller kliniske prosedyrer kan vurderes i tilfelle av en sprednings infeksjon. De fleste pasienter som får behandling i de tidlige stadiene av Lemierres syndrom er i stand til å gjøre full inngang i ca to måneder.

  • En sår hals er ofte en av de første symptomene på Lemierres syndrom.
  • Blodkulturer kan brukes til å diagnostisere Lemierres syndrom.
  • En del av den diagnostiske tester for Lemierres syndrom er en blodprøve.
  • Diagnostikk skanninger av halsen brukes til å identifisere potensielle problemer knyttet til Lemierres syndrom.

Hva er nefrotisk syndrom?

August 9 by Eliza

Nefrotisk syndrom er en form for kronisk nyresykdom som er preget av væskeretensjon og hevelser (ødem), høye serumkolesterolnivåer, høye serumnivåer av albumin (hypoalbuminemi), og store mengder protein i urinen (proteinuri). Den sistnevnte er den mest betydningsfulle indikasjoner på at nefrotisk syndrom er tilstede. Dette symptomet er også en av de mest betydelige uønskede helse påvirker ettersom pasienter kan bli tømt av protein med en hastighet 25 ganger enn normalt i en enkelt 24-timers periode. I tillegg er denne sykdommen ofte ansvarlig for nær-ende nyresykdom og nyresvikt.

Det er flere underliggende årsaker som kan føre til utvikling av nefrotisk syndrom, for eksempel fokal segmentell glomerulosklerose (FSGS), en genetisk sykdom som angriper renal glomeruli og svekker evnen av nyrene å filtrere forurensninger. Minimal endring sykdom, noen ganger utløst av visse medisiner eller matallergier, er den ledende årsak til nefrotisk syndrom hos små barn. Dessverre er det spesielt vanskelig å bestemme den sistnevnte ligger i det faktum at nyrevevet ofte vises normalt. Andre sekundære årsaker til denne sykdommen inkluderer diabetes, kreft og HIV-infeksjon. Frekvensen av forekomsten er høyere hos menn enn kvinner.

Det finnes også en rekke sekundære komplikasjoner forbundet med nefrotisk syndrom. For det første, kan oppbyggingen av metabolsk avfall og proteiner i blodet fører til uremia, en tilstand som fremmer toksisitet, dannelsen av blodpropper, og en økning i blodtrykket. Av grunner i stor grad ukjente, pasienter nefrotisk syndrom er også mer utsatt for infeksjoner. I tillegg kan til slutt føre til sykdommen fullstendig nyresvikt, nødvendig dialyse eller organtransplantasjon.

I form av diagnose, kan forhøyede nivåer av protein i urinen bli bekreftet av urinanalyse. Det haster for denne testen er ofte bedt av utseendet av skum eller skum i urinen. Blodprøver kan utføres for å kontrollere nivåene av albumin, det vannløselige protein som forårsaker hypoalbuminemi i overskudd cicrulation. I tillegg kan det være nødvendig å biopsi eller beis vevsprøver fra nyrene til å sjekke for arrdannelse i glomeruli som kan ha blitt forårsaket av FSGS.

Konvensjonell behandling av nefrotisk syndrom består av medikamenter for å styre dens komplikasjoner, i tillegg til vanlig overvåking av proteiner og væsker. Ødem er vanligvis adressert med vanndrivende medisiner. Proteinuri kan kontrolleres ved bruk av en angiotensin-konverterende enzym-hemmer (ACE) eller angiotensin II reseptorblokker (ARB), noe som også bidrar til å redusere blodtrykket. Høyt kolesterol kan behandles med ulike statin narkotika. Orale kortikosteroider slik som prednisolon, kan også bli administrert for å styre vev betennelse.

  • Avansert nefrotisk syndrom kan kreve dialysebehandling.
  • Forhøyet protein i urinen kan bekreftes ved en urinalysis.
  • Nyrene og nyre vener og arterier.

Hva er DØR syndrom?

January 3 by Eliza

DØR syndrom er en alvorlig, men sjelden genetisk lidelse. Syndromet er oppkalt etter sine fire store symptomer. Dette er døvhet, onychodystrophy, osteodystrofi, og mental retardasjon. DØR syndrom er en recessiv egenskap som er i stand til å være arvelig, og oftest blir oppdaget hos barn kort tid etter fødselen.

Døvhet er et viktig symptom på DØR syndrom. Hørselstap er forårsaket av dette syndromet kalles "sensorineurale", som betyr at hørselsnerven og det indre øret hos en pasient ikke er dannet fullstendig. Sensorinevralt hørselstap er noen ganger korrigeres ved hjelp av høreapparater. Døvhet kan være permanent i DOOR pasienter hvis hørselsnerven er sterkt deformert.

En annen avslørende symptom på DØREN er onychodystrophy. Dette er en tilstand som fører til misdannelser til neglene på hender og føtter. Negler berørt av onychodystrophy kan bli misfarget med en gulaktig utseende. I tillegg finger og tå negler av mennesker som lider av DOOR er ofte svært skjør og lett skadet. Alvorlige tilfeller av onychodystrophy forårsaket av DOOR kan resultere i et fullstendig tap av finger eller tå negler.

Osteodystrofi er den tredje store symptom på DØR syndrom. Denne tilstanden fører bein å utvikle feil. Små bein, for eksempel fingrene, er ofte misdannet og ikke klarer å fungere skikkelig. Noen pasienter som lider av dette har ekstra ikke-fungerende bein i tommelen og tå områder. Osteodystrofi er ekstremt ødeleggende og kan påvirke pasientens evne til å gå, stå, og utføre grunnleggende ferdigheter i livet.

Den endelige symptom som preger DØR syndrom er mental retardasjon. Dette kan enten være mild og håndterlig, eller alvorlig og helt invalidiserende. Mental retardasjon begrenser kognitiv evne og gjør det svært vanskelig for pasienter å fungere i løpet av hverdagen. Vanligvis denne tilstanden grenser språkutvikling, hukommelse og problemløsning ferdigheter.

Svært lite er kjent om årsaker og behandling av DOOR syndrom som 2011. Syndromet er genetisk klassifisert som en autosomal recessiv egenskap. To eksemplarer av en mutert gen er nødvendig for DØR å være til stede i et individ. En forelder kan bære genet som forårsaker DØR syndrom uten lider av sykdommen selv.

Generelt, omsorg for DOOR pasienter innebærer å håndtere de enkelte fysiske symptomer. Dette kan innebære bruk av verktøy for å forbedre livskvaliteten for eksempel høreapparater og rullestoler. Fremskritt i forståelse og aksept for psykiske lidelser og andre symptomer forårsaket av DØR ofte tillate pasientene å få utdanning og sosial eksponering til tross for disse funksjonshemninger.

  • DØR syndrom kan innebære bruk av verktøy for å forbedre en patientâ € ™ s livskvalitet, som for eksempel høreapparat.

Hva er Seckel syndrom?

March 25 by Eliza

Seckel syndrom er en sjelden type dverger som er forårsaket av en medfødt defekt. Dette fører ofte fremtredende fysiske misdannelser, inkludert en svært kortvokste og en fugl-lignende utseende. Alvorlig psykisk utviklingshemming og blodsykdommer er også til stede i de fleste pasientene Seckel syndrom. Leger vil som regel forsøke å behandle blodsykdommer, og foreldrene må lære å ta vare på et mentalt utfordret barn.

Helmut Paul George Seckel var en fremtredende tysk lege som emigrerte til USA under andre verdenskrig. I 1960 Seckel var den første legen til å beskrive denne lidelsen. Det er også noen ganger referert til som microcephalic primordial dverger, fugle-ledet dverger, og Virchow-Seckel dverger. En variant til denne type dverger er også kjent som Harper syndrom, som ble oppkalt etter Dr. Rita G. Harper.

Seckel syndrom er svært sjeldne, og bare en håndfull av spedbarn er diagnostisert med det. Det antas å være en genetisk lidelse. Personer født med denne lidelsen vanligvis har mutert kromosomer.

Disse mutasjoner kan føre til flere fysiske mutasjoner. Et spedbarn med Seckel syndrom vil vanligvis bli født med en svært lav fødselsvekt, på grunn av feil vekst før fødselen. De fleste av disse barna vil vanligvis bare veie rundt 3 pounds (1,360.8 gram) ved fødselen. Som med de fleste andre typer av dverger og vekstforstyrrelser, vil disse barna alltid være mye kortere enn andre.

Pasienter med Seckel syndrom vil også vanligvis ha en rekke andre fysiske mutasjoner. Hodene er vanligvis mindre enn gjennomsnittet, med svært store øyne og en liten kjeve og hake. Disse pasientene kan også ha et nebb-aktig nese, ligner på nebb av noen fugler. Andre bein og ledd kan også bli påvirket, spesielt de i hofter og albuer.

Omtrent en fjerdedel av alle pasienter Seckel syndrom også lider av noen form for blodsykdom. Anemi og blodkreft er to eksempler på dette. En tilstand som kalles pancytopeni kan også forekomme. Denne lidelse er kjennetegnet ved en lavere enn normalt antall blodceller i kroppen.

Mental retardasjon er også svært vanlig hos pasienter Seckel syndrom. Denne mental forstyrrelse kan være mild i noen tilfeller, men det er vanligvis alvorlig. Det er anslått at mer enn halvparten av alle pasienter som lider av denne lidelsen også lider av alvorlig psykisk utviklingshemning.

Behandling for Seckel syndrom fokuserer vanligvis på behandling av eventuelle ledsagende medisinske problemer. Pasienter med blodsykdommer, for eksempel, vil bli behandlet for disse lidelsene. Foreldre til barn med denne lidelsen må også vanligvis lære å takle en mentalt tilbakestående barn. Terapi og rådgivning kan være nyttig om dette problemet.

  • Blant de med dvergvekst, er achondroplasia den vanligste mens Seckel syndrom er forholdsvis sjeldne.
  • Personer født med Seckel syndrom vanligvis har mutert kromosomer.
  • Seckel syndrom er en sjelden type dvergvekst forårsaket av en medfødt defekt.

Hva er Morquio syndrom?

May 21 by Eliza

Morquio syndrom er en sjelden stoffskiftesykdom preget av manglende evne til å bryte ned lange kjeder av sukkerarter. Disse kjedene bygge opp i legemet, forårsaker skade på organer og hjernen, siden de ikke kan fjernes. Det er ansett å være en forstyrrelse av karbohydratmetabolismen. Det finnes ingen kur for Morquio syndrom, med behandling fokusert på å håndtere symptomer som de oppstår. Insidensen varierer fra befolkningen og statistikk er ikke veldig pålitelig. Estimater av frekvensen, er en i hver 40.000 fødsler, en i hver 75.000 fødsler, og en i hver 200.000 fødsler.

Dette stoffskiftesykdom er en recessiv genetisk tilstand. For å utvikle Morquio syndrom, noen må arve genet fra begge foreldrene. Foreldre vil generelt være asymptomatiske bærere fordi de har en fungerende gen som overvinner Morquio genet. To typer er anerkjent, deriblant en som utmerker seg ved fullstendig mangel på produksjon av et enzym som er nødvendig, og den andre med et enzym-mangel. I begge tilfeller betyr utilstrekkelig enzymproduksjonen at kroppen mangler verktøyene den trenger for å behandle lang sukkere.

Også kjent som mucopolysaccaridose IV, ble Morquio syndrom først identifisert på 1920-tallet. En av de definerende egenskaper er dvergvekst, som er felles for alle pasienter. Folk også utvikle felles hypermobilitet, forstørrede fingre, stor avstand mellom tennene, og forstørrede rib bur som kan ta på seg en bjelle form. Spinal og hjerte abnormiteter er vanlig hos mennesker med Morquio syndrom, og folk kan være i fare for progressiv skade. Personer med en familie historie av Morquio syndrom bør vurdere det faktum at de kan være bærere av genet selv om de ikke har noen symptomer.

Vanligste problemene folk som Morquio syndrom ansikt inkluderer hjertesvikt, synsproblemer, og ustabilitet i ryggraden som kan føre til problemer med å gå og ubehag i enkelte stillinger. Folk er også i fare for organskade og feil som skyldes opphoping av lange kjeder av sukkerarter. Den dverger assosiert med denne tilstanden kan også være sosialt vanskelig for noen pasienter, som de ikke kan føle seg komfortabel i samfunnet på grunn av oppmerksomhet tiltrukket av deres vekst.

Behandling for Morquio syndrom er fokusert på å håndtere symptomer og komplikasjoner identifisere raskt slik at de kan behandles. Pasienter kan konsultere flere forskjellige leger for å få hjelp med å håndtere tilstanden, og ulike behandlingstilbud inkludert profylaktiske skritt som spinal fusjon er tilgjengelig. Når du velger en lege for å administrere behandling, er det lurt å finne en som har erfaring med pasienter som har denne tilstanden.

  • Dvergvekst er en av de definerende karakteristikk av Morquio syndrom.
  • Med riktig behandling, kan de med Morquio syndrom leve ganske normale liv inn i voksenlivet; de fleste med andre typer mucopolysaccaridose vanligvis dør før eller under tenårene.

Hva er Stevens Johnson syndrom?

September 8 by Eliza

Stevens Johnson syndrom (SJS), også kalt erythema multiforme major, er en sjelden, hudsykdom som har potensial til å være dødelig. I noen tilfeller er det ingen kjent årsak, men de mest vanlige triggere er en allergisk reaksjon på medisiner eller en infeksjon.

De stoffene som oftest knyttet til Stevens Johnson syndrom inkluderer sulfonamider og penicillin, som brukes til å bekjempe infeksjoner; antiepileptika, som behandler beslag; og ikke-steroide antiinflammatoriske midler (NSAIDs), som dually lindre smerte og reduserer betennelse. Noen eksempler på NSAIDS er Allopurinol, fenytoin, karbamazepin, Vioxx, barbiturater, aspirin og ibuprofen.

De typer infeksjoner som kan føre til Stevens Johnson syndrom inkluderer Herpes simplex eller herpes zoster, influensa, humant immunsviktvirus (HIV), difteri, tyfus og hepatitt. Til tider har SJS resultat av strålebehandling eller ultrafiolett lys. En annen form av SJS hudsykdom er referert til som toksisk epidermal nekrolyse (TENS). Penicillin har vært knyttet til TENS.

Symptomer på SJS ta opptil to uker fra det tidspunkt pasienten tar medisinen for å manifestere. De første varselsskilt skje over flere dager med influensalignende symptomer: hoste, hodepine, verkende og feberhete, oppkast og diaré. Faren kan eskalere til utslett, hud peeling og hudlesjoner; blemmer, spesielt rundt munnen, øynene, vagina eller andre områder; og betennelse i slimhinner, hvilken linje indre organer og visse utsatte kroppsdeler som nese, lepper og ører.

Stevens-Johnson syndrom kan påvirke folk i alle aldersgrupper, men mest utsatt er eldre mennesker, muligens fordi de bruker mer av legemidler assosiert med SJS; og de som lever med ervervet immunsvikt syndrom (AIDS), en tilstand som er forårsaket av et virus, og skader effektiviteten av immunsystemet. Stevens-Johnson syndrom også har vist seg blant barn som tar ibuprofen-baserte medisiner som Advil® og barne Motrin. Bærer et gen som kalles HLA-B12 kan gjøre en person mer utsatt for SJS.

Isolere årsaken til Stevens-Johnson syndrom og TENS, hvis det er mulig, er det første skrittet i å identifisere den riktige behandlingen. Når ansporet av medisinsk behandling, kan de resepter stoppes umiddelbart.

Hvis brakt videre av en infeksjon, da leger er sannsynlig å behandle Stevens-Johnson syndrom og toksisk epidermal nekrolyse med en antibiotika først. I alvorlige tilfeller der pasienten mister væske eller hud er tapt, må behandlingen håndteres i sterile miljøer - sykehus eller brenne enheter - for å hindre progresjon av infeksjonen. Noen mennesker kan trenge å ha erstattet væske ved intravenøs injeksjon.

De som har overlevd en første bout med Stevens-Johnson syndrom kunne møte gjentakelse. Det anbefales at de unngår nært beslektede medisiner hvis narkotika forårsaket den første episoden og informere helsepersonell av en historie med sykdommen. Pasienter kan også velge å bruke en medisinsk informasjon armbånd eller halsbånd.

  • Antiretrovirale narkotika cocktails kan bidra til å forebygge Stevens Johnson syndrom hos personer med HIV-infeksjoner.
  • NSAIDs, for eksempel ibuprofen, er knyttet til Stevens Johnson syndrom.
  • I noen tilfeller kan influensa føre til utvikling av Stevens-Johnsons syndrom.