cerebellum hypoplasi

Hva er Cerebellar Hypoplasi?

November 25 by Eliza

Lillehjernen hypoplasia er en medfødt tilstand der lillehjernen, et viktig område av hjernen, ikke klarer å utvikle fullt ut. Pasienter med denne tilstanden kan ha det som en frittstående sak, eller i forbindelse med genetiske forhold. Prognosen varierer, avhengig av alvorlighetsgraden av hypoplasi, og behandlingen må være tilpasset behovene til den individuelle pasient. Det kan bestå av fysisk og tale terapi.

Folk kan ha lillehjernen Hypoplasia som følge av eksponering for teratogene forbindelser, inkludert noen medisiner, samt narkotiske stoffer, i livmoren. Det kan også utvikles som et resultat av genetiske lidelser som involverer hjernen. Babyer med lillehjernen hypoplasia kan ha en særlig floppy muskel tone og vanligvis opplever utviklingsforsinkelser inkludert vanskeligheter toddling og turgåing, problemer med å spore objekter med deres øyne, og tale forsinkelser.

Denne tilstanden er ofte diagnostisert kort tid etter fødselen, og i andre tilfeller er bare identifisert senere, når utviklingsmessige forsinkelser gjør det klart at det er et problem. Medisinsk avbildning av hjernen kan brukes til å se hvor godt utviklet personens lillehjernen er for aldersgruppen og diagnostiske tester kan omfatte genetisk screening og en grundig fysisk eksamen. Behandling for lillehjernen hypoplasia er fokusert på støttende behandling, som det ikke er mulig å kurere tilstanden.

Fysioterapi kan være svært fordelaktig for pasientene. Folk kan lære gang og andre bevegelsesferdigheter og utvikle mer muskelkontroll og styrke. I logopedi, kan folk som har problemer med å danne tale erverve tips og triks fra en logoped. Ergoterapi kan hjelpe folk å utvikle ferdigheter som er spesifikke for bestemte aktiviteter. Personer med lillehjernen hypoplasia kan også være utstyrt med støttebehandling hvis de har utviklingshemming og andre medisinske problemer.

Mens tanken på en fødsel defekt som involverer hjernen er ofte skremmende, er det viktig å være klar over at forhold som lillehjernen hypoplasia kan kjøre et bredt fargespekter i forhold til alvorlighetsgrad. Noen mennesker med denne tilstanden føre svært aktive liv, mens andre kan kreve mer omfattende behandling. Mange er i stand til å gå på skole og delta i arbeidslivet med jevnaldrende, selv om de kan være litt ustø på beina til tider.

Denne tilstanden kan også observeres hos dyr. Hunder og katter med nevrologiske tilstander som lillehjernen hypoplasia gang ble antatt å være unadoptable grunn av deres økte behov. Denne tankegangen har endret seg, som forskning viser at mange dyr med denne tilstanden kan faktisk skaffe svært gode motoriske ferdigheter og kan ikke ha noen unike omsorgsbehov, selv om det er tilrådelig å holde dem primært innendørs for deres sikkerhet.

  • Babyer eksponert i livmoren til teratogene forbindelser som finnes i enkelte narkotiske stoffer kan bli født med lillehjernen Hypoplasia.

Hva er Thymus- Hypoplasi?

November 21 by Eliza

Thymisk hypoplasia er en lidelse der det er underutvikling av thymus kjertelen. Thymus ligger under brystbenet, eller brystbenet, og den danner en del av immunsystemet. Thymisk hypoplasia kan gjøre folk mer utsatt for infeksjoner, og det kan forekomme som en del av en medfødt tilstand, som er til stede fra fødselen, kjent som DiGeorge syndrom. DiGeorge syndrom kan være forbundet med problemer som hjertefeil, ansikts abnormiteter, beslag og lærevansker. Graden av tymisk hypoplasi kan variere fra moderat til alvorlig og i noen tilfeller de thymus kan mangle.

Som en del av immunsystemet, frembringer thymuskjertelen hvite blodceller som kalles T-lymfocytter som er involvert i kroppens respons på infeksjon. I de fleste mennesker, bare utvikler thymus til ungdomsårene. Fra da av mengden av celleveksten avtar og thymus begynner å krympe, med de aktive celler langsomt blir erstattet av arrvev og fett. På tross av dette krymping, fortsatt produserer kjertelen lymfocytter og fortsetter å gjøre det inn i alderdommen.

Heldigvis, bare en liten andel av personer med DiGeorge syndrom har thymisk aplasi, hvor det ikke er kjertel, eller hypoplasi, som er alvorlige nok til å la dem være utsatt for alvorlige infeksjoner. For de med moderat thymisk hypoplasia, kan tilbakevendende infeksjoner være et problem, men disse er mer sannsynlig å være mindre alvorlige sykdommer som forkjølelse. Mange barn med moderat thymic hypoplasia kan også finne at funksjonen av deres immunsystem forbedrer som de blir eldre.

Hvor kjertel funksjon er alvorlig svekket, kan behandling av thymic hypoplasia bære en benmargstransplantasjon eller en transplantasjon av thymus vev fra en donor. Noen ganger kan immunoglobulin behandling utføres. Dette innebærer å gi immunglobuliner, eller antistoffer, hentet fra donert blodplasma. Antistoffer er spesielle proteiner som bidrar til å forsvare kroppen mot infeksjoner, og denne type behandling gis i en blodåre.

Utsiktene for en person med thymic hypoplasia delvis avhenger av graden av tap av thymus funksjon. Det er også påvirket av i hvilken grad andre organer, som hjerte, er defekt, som en del av DiGeorge syndrom. Problemer med oppførsel, mental helse og utvikling kan også forekomme som en del av tilstanden, og kan gjøre det vanskeligere å håndtere. Vanligvis et team av eksperter trukket fra en rekke disipliner er nødvendig for å gi riktig behandling.

  • Thymisk hypoplasia kan forekomme som en del av en medfødt hjertelidelse.
  • Behandlingen av thymic hypoplasia kunne innebære en transplantasjon av thymus vev fra en donor.

Hva er Hypoplasi?

January 6 by Eliza

Hypoplasi er ufullstendig dannelsen av en struktur eller organ i kroppen. Det kan være forårsaket av genetiske tilstander eller feil under fosterutvikling, og avhengig av de strukturer som er involvert, kan de komplikasjoner være variabel. Behandlinger er tilgjengelig for noen former for hypoplasia og i andre tilfeller er behandling fokusert på å håndtere de tilhørende problemer og holde pasientens komfortnivå så høyt som mulig.

En mer alvorlig tilstand, aplasi, er karakterisert ved fullstendig mangel på dannelse av et organ eller struktur. I hypoplasi, enten er utviklingen av strukturen stoppet, eller den danner ikke riktig. Dette kan bli diagnostisert under fosterutviklingen, som noen ganger misdannelser er synlige på bildediagnostikk, eller kort tid etter fødselen. Personer med forstyrrelser i pubertetsutviklingen kan oppleve utbruddet av hypoplasia senere, som for eksempel når jenter ikke klarer å utvikle bryster i puberteten.

I noen tilfeller kan plastisk kirurgi eller proteser brukes til å adressere kosmetiske problemer med hypoplasi, som små ører eller manglende ekstremiteter. I andre tilfeller kan pasienter trenger spesialisert medisinsk behandling for å løse problemer som misdannede nyrer eller lunger. I tilfeller hvor organer er doblet, kan en pasient kunne overleve på den sunne orgel før senere i livet. Hypoplasia kan også være assosiert med alvorlige misdannelser, som betydelige funksjonshemninger i mennesker mangler deler av hjernen utviklings.

Medisinsk bildediagnostikk og fysisk eksamener kan brukes til å vurdere en pasient med hypoplasia å lære mer om naturen av sykdommen og finne ut om eventuelle komplikasjoner har utviklet. Denne informasjonen blir anvendt i formuleringen av en behandlingsplan som passer til behovene til pasienten. Behandlinger kan omfatte korrigerende kirurgi kort tid etter fødselen, administrering av medisiner for å kompensere for problemer som unormal fordeling av hormoner i kroppen, eller en vente og se tilnærming for å avgjøre om pasienten trenger enda medisinske intervensjoner.

Personer med en historie med hypoplasia som tenker på å få barn kan diskutere situasjonen med sine leger. Det har de genetiske forhold, er det en risiko for å overføre gener av skadelige for barn. Hvis unormal utvikling var et resultat av en tilfeldig feil under fosterutviklingen, bør det være trygt å få barn, selv om det er alltid mulig å være bærer av en urelatert skadelig genet uten å være klar over det. Genetisk testing kan brukes til å se på vanlige kromosom områder av genetiske lidelser for å se om en person er i fare for å få barn med genetiske forhold.

  • Hypoplasia kan være assosiert med alvorlige fødselsskader.
  • Tenner utviklings infeksjoner kan forårsake emalje hypoplasia.
  • Eksponering for giftige kjemikalier kan forårsake emalje hypoplasia.

Hva er Midfacial Hypoplasi?

September 7 by Eliza

I midfacial hypoplasia, midt i ansiktet utvikler seg saktere enn øynene, pannen, og underkjeven. Når mild, er dette vanligvis anses å være en normal, ufarlig genetisk variasjon. I mer alvorlige tilfeller, men betingelsen er så uttalt at både utseende og helse kan påvirkes. I slike tilfeller er det hypoplasia ofte et symptom på andre helseproblemer eller genetiske lidelser.

Human genetikk tillate for uendelige variasjoner i ansikts konstruksjon. Hos personer med mild godartet midfacial hypoplasia, normale forskjeller i utseende resultat i funksjonene i midten av ansiktet blir mindre, i sammenligning, enn funksjonene på toppen og bunnen av ansiktet. Effekten er en panne, underkjeven, og øyne som vises uvanlig stor. I mer uttalte tilfeller kan kjeven stikke fram merkbart fremover, og øynene kan synes å bule.

Når midfacial hypoplasia er merket eller lett identifiserbare ved fødselen, tyder det vanligvis et medisinsk problem som berører de underliggende strukturene i ansiktet. I Crouzon syndrom, for eksempel, resulterer tilstanden når platene i skallen smelter sammen før full vekst av skallen er fullført. Behandling av denne genetiske tilstanden vanligvis innebærer fjerning eller brudd i beina i skallen.

Midfacial hypoplasia har også vært forbundet med achondroplasia, den vanligste typen av dverger. Denne lidelsen påvirker først og fremst de lange bein av ben og armer, men kan også føre til unormal craniofacial utvikling. I dvergvekst, er omfanget av hypoplasi generelt milde og krever intervensjon kun når alvorlig nok til å forårsake komplikasjoner.

Uavhengig av årsaken, kan alvorlig midfacial hypoplasia ofte resultere i obstruktiv søvnapné (OSA). Pasienter med OSA oppleve periodiske pauser av å puste mens du sover og lider ofte symptomer som alvorlig hodepine, søvnløshet og høyt blodtrykk som resultat. Obstruktiv søvnapné er oftest behandles ved å bruke nok lufttrykk for å holde luftveiene åpne via en kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP) maskin som er slitt av pasienten mens du sover. For de pasientene som har farlig lengre perioder ikke puster, de fleste andre alternativer er kirurgisk. I kjevekirurgi, er overflødig vev i luftveiene fjernede eller en pusterøret er satt direkte inn i halsen.

Uttales midfacial hypoplasia kan også føre til forskyvning av kjever og øyelokk. I det førstnevnte, må de øvre og nedre kjever ikke møtes, noe som resulterer i vanskeligheter med å tygge og tale. I den senere, øyelokkene er ikke i stand til å lukke helt, og vedvarende tørre øyne og synsproblemer er vanlig. Begge forholdene krever plastisk kirurgi for å korrigere helt.

  • I midfacial hypoplasia, midt i ansiktet utvikler seg saktere enn øynene, pannen, og underkjeven.
  • Dverger fører vanligvis forskjellige konfigurasjoner av ansiktet eller hodet i lite folk.
  • Midfacial hypoplasia påvirker de med achondroplasia.

Hva er binyre Hypoplasi?

September 24 by Eliza

Den sjeldne medisinsk tilstand som kalles adrenal hypoplasia forekommer hovedsakelig i mannlige spedbarn som følge av en genetisk abnormitet som bidrar til underutvikling av binyrebarken. Symptomer på denne potensielt dødelig sykdom, som utløses av adrenokortikotropt hormon-mangel, vanligvis oppstår i løpet av den første måneden av livet og ofte krever sykehusinnleggelse. De fleste pasienter som lider av sykdommen modnes inn i voksenlivet, men krever kontinuerlig behandling foreskrevet av en endokrinolog.

Binyrebarken normalt utskiller glukokortikoider, mineral corticoids, androgener, østrogener og gestagener. Forskere mener at glukokortikoider spille en viktig rolle i karbohydrat metabolismen. Mineral kortikoider primært påvirker elektrolytt regulering i blodet, mens androgener, østrogener og progestiner bidra til utvikling av seksuell egenskaper og er nødvendige for den reproduktive prosess. Underutvikling eller misdannelse i binyrebarken avtar hormonproduksjon, noe som kan resultere i kosten mangler, metabolske ubalanser og mangel på seksuell modenhet.

Helsepersonell tyder på at 60% av barn født med binyrene hypoplasia opplever symptomer innen den første måneden av livet, men at 40% av pasientene ikke viser symptomer før senere i barndommen. Spedbarn lider av medfødt adrenal hypoplasia viser ofte en unnlatelse av å trives. Disse babyene spy ofte og har problemer med fôring. Disse symptomene kan føre til dehydrering, farlig lavt blodsukker og sjokk. Sammen med hypoglykemi, pasienter ofte har kaliumnivået i blodet som er høyere enn normale og lave natrium nivåer.

Flertallet av spedbarn med symptomer på binyre hypoplasia kreve adgang til en intensivavdeling hvor medisinsk personell administrere kortisol, glukose og saltvann. Den vanligste behandlingen for denne pediatrisk tilstanden inkluderer hormonbehandling og salttilskudd gjennom hele livet. Adrenal hypoplasia kan forsinke utbruddet av pubertet eller resultat i manglende evne til å produsere mannlige kjønnskarakteristika, og leger ofte foreskrive testosteron injeksjoner for forsvarlig fysisk og sekundære seksuelle karakteristiske utvikling.

Forskere mener at adrenal hypoplasia stammer fra en mutasjon i den kjernefysiske reseptorunderfamilien 0 gruppe B medlem 1 (NR0B1) genet. Når dette problemet oppstår, kan genet som ikke produserer et protein som er avgjørende for normal utvikling binyrebarken. Forskere har oppdaget at dette avviket oppstår i et recessivt gen på X-kromosomet av berørte kvinner. Bærere kan eller ikke kan oppleve symptomer som inkluderer varierende grad av muskelkramper og svakhet.

Hver kvinne bærer recessive genet har en 50% sjanse for overføring av sykdommen til en sønn, og døtre født av kvinner som bærer defekten har en 50% sjanse for å være bærere. Selv leger vurdere adrenal hypoplasia ekstremt sjeldne i kvinnelige spedbarn, jenter født med sykdommen utstillings de samme symptomene og krever den samme medisinske behandling som gutter.

  • En binyre på toppen av en nyre.
  • Forskere har oppdaget at binyrene hypoplasia oppstår i et recessivt gen på X-kromosomet.

En amerikansk Woodcock er en type shorebird funnet i midtre og østlige USA og sørlige Canada. Den måler 09.08 til 12.02 inches (25-31 cm) lang og har et vingespenn på 16,5 til 18,9 inches (42 til 48 cm). Hunner som regel er større enn menn. Det vitenskapelige navnet for fuglen er Scolopax moll, og det har flere fargerike populære navn, blant timberdoodle, myr-sucker, mudsnipe og Labrador twister. Den amerikanske Woodcock er et spill fugl og en av de få vadefugl jaktet for sport.

Den amerikanske Woodcock er klassifisert som en snipefugl, men det lever ikke på fjæra. Den lever i fuktige kratt og åpne skogsområder. Det gjør sitt fôring om natten, på jakt etter meitemark i fuktig jord med sin lange regningen, som har en fleksibel og sensitiv tips spesialisert for oppgaven. Omtrent 60 prosent av fuglens kosthold er meitemark, og det også spiser fluer, snegler, biller, frø og mer.

Fuglens farger er spraglete og består av grått, brunt, bleke gule og dempet oransje som hjelper den å gli inn i omgivelsene. Den har korte ben, en kort hale og en kompakt kamerahus. En spesielt interessant trekk ved den amerikanske Woodcock er sine store øyne, som er satt langt bak på hodet for å tillate det et bredt synsfelt. Selv når hodet er nede under fôring, kan det holde et øye for mulige rovdyr nærmer ovenfra.

Hjernen of American Woodcock er en-til-en-type blant fugler, med cerebellum plassert under resten av hjernen og over ryggraden. I de fleste andre fugler, er cerebellum plassert på baksiden av hodeskallen. Det er ulike teorier blant forskere om hvorfor fuglen er på denne måten.

Frieri og avl er særpreget med den amerikanske rugde. Frieri skjerm omfatter grupper av mannlige fugler, referert til som "leks,« Samle sammen ved daggry og skumring. Fuglene spiral oppover i luften, nå hvor som helst 100-300 meter over bakken, før spiral ned igjen og landing, deretter gjenta prosessen. Flyene blir avbrutt av nasal "peent" lyder og chirps. Amerikanske woodcocks ikke danner par, og når eggene er lagt & emdash; de fleste reirene inkluderer fire & emdash; den kvinnelige gjør alt arbeidet med å heve kyllinger.

Den amerikanske Woodcock er utpekt som en art av høy bekymring av US Shorebird Conservation Plan grunn av tap av habitat og muligens hunting i enkelte områder. Det er ca 5 millioner amerikanske woodcocks som lever i dag. På et globalt nivå, er den amerikanske Woodcock ikke regnes som en art av høy bekymring av International Union for Conservation of Nature (IUCN), som opprettholder en database over truede arter.

  • Den amerikanske rugde spiser meitemark.

Visse typer defekter i brainâ € ™ s bunn eller lillehjernen og bunnen av hodeskallen kan opprette en vanlig tilstand hvor hjernestammen og lillehjernen bevege seg nedover, begrenser bevegelse av spinalvæske og resulterer i et stort antall symptomer, avhengig av alvorlighetsgrad. Dette kalles en chiari misdannelse, og det er fire typer som kan oppstå, inkludert en type jeg at kan være relativt mild og som ikke noen gang kan bli diagnostisert. Type II er kjent spesielt som en Arnold-Chiari misdannelse, og det er en alvorlig sykdom som kan kreve flere typer behandling.

I Arnold-Chiari misdannelse, som ofte diagnostisert ved eller før fødselen, har en del av hjernen blitt skjøvet inn i spinalkanalen. Alene, kan dette skape problemer som problemer med balanse, hodepine, forsinkelse i koordinering, fôring vansker, pustevansker, og andre. Dette er komplisert av det faktum at hjernen misdannelser er til stede med åpen rygg, eller ryggmargsbrokk. Symptomene for denne tilstanden kombinere med de av Arnold-Chiari misdannelse, og barn som er født med denne sykdommen kan ha dårlig kontroll av blæren, og fraksjonert eller total paralyse i den nedre del av kroppen.

Bestemt type spina bifida forbundet med Arnold-Chiari misdannelse er myelomeningocele. Dette er ofte klassifisert som en alvorlig type og vanligvis krever rask kirurgisk inngrep. Et av de store problemer er at væske på hjernen kan utvikle seg raskt. Tidlig kirurgi kan være nødvendig for å skape en shunt i hjernen som bidrar til å behandle denne ekstra væske og tømme det, og ytterligere kirurgi kan være nødvendig å lukke ryggraden. Shunt og rygg reparasjon dona € ™ t nødvendigvis ta opp alle spørsmål knyttet til tilstanden

Økende trykk på hjernen, selv med en shunt for fluid drenering, kan kreve mer omfattende hjernekirurgi. Nevrokirurger kan beslutte å behandle Arnold-Chiari misdannelse eller andre typer Chiari misdannelser med kirurgi som bidrar til å gi hjernen mer plass. Hver kirurgi kan individualiseres til pasient behov, men de fleste kan skjære noen bein i skallen, vanligvis i ryggen, for å skape en mindre presset plass til lillehjernen.

Selv om kirurgi kan forbedre visse symptomer assosiert med Arnold-Chiari misdannelse, doesnâ det € ™ t løse alle problemer. Skader forårsaket av spinal feilen er vanligvis permanent, selv om at feil kan repareres. Tidlig behandling, men kan gjøre en stor forskjell.

For de som er interessert i å forebygge Chiari type II og ryggmargsbrokk, er det viktigste steget for å begynne å ta tilskudd av folat flere måneder før svangerskapet. Dette tillegget har vist seg å dramatisk redusere forekomsten av spinal eller nevralrørsdefekter. Selv om det er noen forslag for svak genetisk kobling med begge disse lidelsene, kan folsyre bruk bidra til å oppheve eller redusere denne risikoen.

  • En menneskelig hjerne. Arnold-Chiari malcormation påvirke cerebellum, i lys fiolett, og hjernestammen, i mørk lilla nederst.

Trikuspidalklaff ligger mellom høyre ventrikkel og atrium, og åpner for å tillate blodet å passere fra atrium til høyre ventrikkel. I tricuspid atresia, mislykkes denne ventilen for å danne riktig og generelt fullstendig blokkerer flyten av blod fra atrium til ventrikkelen. Trikuspidal atresi forårsaker umiddelbare problemer hos nyfødte og nødvendiggjør medisinsk nødhjelp.

Som blod ikke kan komme til høyre ventrikkel i tricuspid atresia, kan det ikke gå til lungene for oksygenering. Dette kan bety at høyre ventrikkel er også misdannet som i hypoplastisk høyre ventrikkel. Ofte kan en ventrikkelseptumdefekt og en atrieseptumdefekt være til stede, noe som gir en liten bit av blod å passere til lunge ventilen, men dette gir ikke nok til å skikkelig oxygenate kroppen.

Trikuspidal atresi er generelt behandlet i tre iscenesatt operasjoner. Det er ikke en reparerbar defekt, men kan lindres gjennom kirurgi. Alternativt kan foreldrene velge transplantasjon. Vanligvis skjønt, foreldre velger kirurgisk lindring som den har en bedre overlevelse i utbruddet, og i betydelig grad kan forsinke den endelige behovet for transplantasjon. Det er noen ganger mulig å reparere eller erstatte Trikuspidalklaff, men vanligvis ikke mulig i tricuspid atresia grunn av sin fullstendig nedleggelse og dens virkninger på høyre ventrikkel.

Kort tid etter at barnet med tricuspid atresia er født, plasserer en kardiotorakal kirurg en liten shunt i hjertet å tillate blandet blodet å strømme inn i lunge ventilen. Den Blalock-Taussig shunt vil gi barnet tid til å vokse før du kommer tilbake til sykehuset i ca tre måneder for Glenn shunt. Fontan ferdigstillelse oppstår vanligvis tre til fem år etter at Glenn shunt. På dette tidspunkt vil den høyre side av hjertet trenger ikke å fungere, som blod tilbake til lungene vil fullstendig utenom hjertet. Hjertet trenger bare å pumpe blod til kroppen, og mens den høyre ventrikkel kan være unormal, er den venstre ventrikkel generelt med riktig størrelse og fungerer godt.

Barn med høyresidig strømnings defekter som tricuspid atresi og hypoplastisk høyre hjerte tendens til å ha en litt bedre overlevelse enn de som er født med venstresidig defekter. Den venstre ventrikkel i hjertet er normalt større, og mer muskler bundet enn den høyre ventrikkel. Den er ideell for situasjonen Fontan ferdigstillelse skaper. Omvendt, må de barna som har bittesmå venstre ventrikkel stole på svakere høyre ventrikkel å pumpe blod til kroppen. Men i begge tilfeller, vil hjertet til slutt begynne å mislykkes og krever transplantasjon, venstre ventriklene en tendens til å overleve som eneste pumpe kamre for litt lengre.

I tricuspid atresi eller hypoplasi av høyre ventrikkel, har langsiktig overlevelse av Fontan blitt anslått til å være mellom 15-30 år før en transplantasjon er nødvendig. Nyere studier har antydet lengre tidsrammer. Selv om barn gjennomgår tre operasjoner når de er fortsatt ung, blir de ansett som mer levedyktig og mindre risikabelt enn transplantasjon. Også tilgjengeligheten av donor hjerter, spesielt for spedbarn, er minimal.

Fontan resulterer i en særegen ordning av hjertets "avløp", men vanligvis ikke begrense barn med tricuspid atresia fra normale aktiviteter. Kardiologer kan gjøre noen forbud om deltakelse i konkurranseidrett. Barn må også følges på årlig basis for å sikre Fontan er tilstrekkelig.

Barn med tricuspid atresia, og de fleste andre hjerte flyt defekter, må ta daglig lav dose aspirin og krever antibiotika før tannbehandling. Men generelt kan barnet med kirurgisk lindres tricuspid atresia ser frem til mange år med helse. Kontinuerlige forbedringer i transplantasjon teknologi kan føre til mye høyere forventet levealder priser enn det som er aktuell, siden transplantasjon er nå slutt nødvendig.

  • Trikuspidal atresi forårsaker umiddelbare problemer hos nyfødte.
  • Funksjonen til Trikuspidalklaff er å sikre at blodet flyter i riktig retning.

Hva er Goldenhar syndrom?

September 13 by Eliza

Goldenhar syndrom, også kjent som Goldenhar-Golin syndrom og oculo-auricolo-vertebral (OAV) syndrom, er en sjelden medfødt tilstand som presenterer misdannelser i hodet og ryggsøylen bein. Opprinnelig oppdaget i 1952 av Dr. Maurice Goldenhar, enkeltpersoner plaget med Goldenhar syndrom har fysiske abnormiteter tilstede ved fødselen. Disse forskjellene kan være mild eller alvorlig i naturen. I noen tilfeller av Goldenhar syndrom, kan de fysiske uregelmessigheter sees bilateralt, eller på begge sider av ansiktet, mens andre tilfeller oppviser unilaterale abnormiteter, som kun sees på den ene side av ansiktet.

Goldenhar syndrom kan påvirke øyne, ører og lepper. De som er født med denne tilstanden kan ha delvis utviklede eller helt fraværende deler av ansiktet, samt hypoplasi, ufullstendig dannelse av huden og muskulaturen av ansiktet. Unormal øret utvikling er en fremtredende karakteristisk for denne tilstanden. Ørene kan være mindre enn gjennomsnittet, kalt microtia, eller fraværende, kalt anotia.

Misdannelser i øyet området er også en svært vanlig kjennetegn. Øyeeplet cystene blir rutinemessig påtreffes i dette syndrom og enkelte pasienter kan ha vev som mangler fra den øvre del av øyelokket. Goldenhar syndrom kan også forårsake deformasjon av munnvikene og munnåpningen, noe som kan føre til problemer med tale.

Det har ennå ikke bestemt om handlinger av mor under svangerskapet kan direkte eller indirekte føre til Goldenhar syndrom. Det er noen leger, derimot, som mener at livsstilen til den gravide kvinnen kan føre til ufullstendig barns utvikling. Eksponering for visse giftstoffer og kjemikalier kan også føre til utvikling av Goldenhar syndrom.

Diagnostisering av Goldenhar syndrom innebærer en grundig fysisk undersøkelse av de berørte enkelte. Ultralyd eller røntgenstråler kan også bli anvendt i diagnostikk, og kan hjelpe til med identifisering av interne abnormaliteter. Dessverre er det ingen genetisk test tilgjengelig som riktig kan diagnostisere Goldenhar syndrom.

Behandling av Goldenhar syndrom vanligvis innebærer korrigering av de ulike symptomer til stede. Hørselsrelaterte problemer kan lindres ved et høreapparat, kan korrigerende tannbehandling brukes til å bistå i tannuregelmessigheter, og talevansker kan forbedres ved logopedi. Plastisk kirurgi er også brukt som et styrkende behandling i noen tilfeller, og kan variere fra enkle kosmetiske prosedyrer til mer invasiv kirurgi for alvorlige tilfeller. Prognosen for Goldenhar syndrom er vanligvis utmerket, og personer som er berørt av denne tilstanden generelt er i stand til å leve og fungere normalt.

  • Det har ennå ikke bestemt om handlinger av mor under svangerskapet kan direkte eller indirekte føre til Goldenhar syndrom.

Arvelig ataksi er i form av ataksi forårsaket av den genetiske arven av muterte gener. Det er mer enn 70 typer arvelig ataksi, inkludert både autosomal recessive og autosomal dominant ataksi, og kan påvirke alle områder av kroppen. Hver enkelt ataksi er kategorisert av sin spesifikke genetiske mutasjonen.

En generell definisjon av arvelig ataksi er at det er en tilstand som fører til gradvis skade på ryggmargen og cerebellum. De muterte gener tillater ikke riktig vekst og utvikling av hjernen og nervesystemet. Over tid, fører dette til skade ansvarlig for ataksi symptomer.

Ataksi er en tilstand som fører til tap av muskelkontroll og fysisk koordinasjon. Det kan påvirke hele kroppen, inkludert armer, ben, munn og øyne. Når disse områdene er berørt, kan problemer med grunnleggende funksjoner oppstå, for eksempel snakke, gå, og selv svelger. Arvelig ataksi har nevrologiske symptomer som ikke vises plutselig, men heller over mange år. Som tilstanden utvikler seg, vil symptomene som oppleves være mer alvorlig, som fører til lammelser og rullestolavhengighet.

Arvelig ataksi er et resultat av mutasjoner av noen gener en person arver fra en eller begge foreldre. Alle typer arvelig ataksi faller inn under en av to grupper. Autosomal recessiv ataksi er når genetiske mutasjoner er gått fra begge foreldrene. Autosomal dominant ataksi er når bare en av foreldrene går mutasjon.

Friedreichâ € ™ s ataksi og ataksi-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfeller av Friedreichâ € ™ s ataksi, symptomer starte når som helst mellom fem og 20. Ataxia-telangistasia symptomer, derimot, begynner i spedbarnsalder eller før de fyller fem år.

To type autosomal dominant ataksi er spinocerebellar og episodisk ataksi. Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder. Episodisk ataksi er mer sjelden med symptomer som dukker opp i løpet av tenårene, og det er tidspunkter hvor ingen symptomer vil oppstå.

Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi for å finne ut hvilken type ataksi basert på den spesifikke mutert gen. En lumbalpunksjon er vanligvis utføres for å teste cerebrospinalvæsken. Magnetic resonance imaging (MRI) eller datamaskin topografi (CT) skanner kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt.

Behandlingen for arvelig ataksi er symptomatisk behandling. Ataxia kan ikke kureres, men symptomene som er erfarne kan forvaltes for å unngå ekstremt ubehag. Flere forskjellige typer leger vil arbeide for å hjelpe pasienter håndtere symptomer inkludert en nevrolog, ergoterapeut og logoped.

  • Som symptomer på arvelig ataksi utvikle, kan en pasient bli begrenset til en rullestol.
  • Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi å bestemme hvilken type ataksi.
  • En MR kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt hvis arvelig ataksi er mistenkt.
  • Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder.
  • Arvelig ataksi er en tilstand som fører til gradvis skader på ryggmargen og lillehjernen.

Hva er Dyskinesi?

May 17 by Eliza

En dyskinesi er en av mange lignende forstyrrelser av frivillig muskelbevegelse. Noen ganger er disse preget av en svekket evne til å gjennomføre frivillige bevegelser som går eller står opp, men de kan også oppstå som ufrivillige muskelspasmer forårsaker plutselige tics. Mange er symptomer på nevrologiske lidelser som Parkinsons eller Huntingtons sykdom. Et lite antall psykiatriske medisiner som påvirker signalfunksjon i hjernen kan føre dyskinesias som bivirkninger hos personer som har visse psykiske sykdommer og genetiske risikofaktorer.

Bevegelsesforstyrrelser som svekker eller reduserer frivillig bevegelse eller forårsake ufrivillige muskelsammentrekninger kalles dyskinesier. De ofte er forårsaket av nevrologiske tilstander, inkludert nevrodegenerative sykdommer, spesielt de som rammer hjernens basalgangliene og cerebellum. Noen dyskinesi, kalt dystonier, forårsake uvanlige bevegelser selv i fortsatt eller hvile pasienter. Dystonier forårsake muskelsammentrekninger kraftige nok til å anstrenge lemmer inn unormale, forvridde positurer. Hypokinesias utgjør en underklasse av lidelser som innebærer en manglende evne til å bevege seg, kalt akinesi, og langsomme bevegelser, kalt bradykinesia.

De choreas er dyskinesier med tilfeldige, brå bevegelser, som kan være kort eller kan bli lange og voldelige utbrudd av aktivitet. De stammer fra plager inkludert metal forgiftning, Huntingtons sykdom, og ulike patologier i hjernens basalgangliene og cerebellum. Oppkalt etter den greske ordet dans, kan en chorea manifestere seg som en manglende evne til å opprettholde en ønsket holdning, slippe av objekter, og spesielt tilfeldige, danselignende bevegelser. Noen av disse er preget av langsomme, vred seg bevegelser, mens andre former, kalt ballisms, kan være intense til det punktet hvor pasienter thrash eller hoppe.

Parkinsons sykdom er ledsaget av forskjellige dyskinesier, herunder vanskeligheter, som forekommer som den nevrologiske skader av tilstanden skrider frem. Dette skjer delvis på grunn av celledød i hjerneregioner som substantia nigra, en av de baner som kontrollerer koordinering og utførelse av bevegelse. I mange pasienter, forstyrrelse av lillehjernen veilednings baner i hjernen forårsaker shuffling og nedsatt gangart sammen med tap av balanse. Videre levadopa mange Parkinson personer behandlet med stoffet utvikle en sekundær, progressiv dyskinesi etter flere år på denne medisinen. Hemiballismus, en tilstand med likheter til Parkinsons, er sjeldnere og har en unik patheology hvor pasienter opplever ufrivillig, voldelig flinging av deres lemmer.

Tardive dyskinesier er ufrivillige bevegelser av muskelgrupper, og oppstår hos visse pasienter som en bivirkning av behandling med psykiatriske medisiner som blokkerer effekten av dopamin, en viktig kjemisk budbringer for hjernens regulering av bevegelse stabilitet. Forekomsten av tardiv dyskinesi varierer sterkt blant pasienter og er høyest blant schizofrene. En annen klasse av bevegelsesforstyrrelser er tics, plutselige og repeterende bevegelser av muskelgrupper, som noen ganger ledsaget av tap av vokal og ikke bare muskelkontrollen. Alvorlige motoriske tics kan oppstå i forhold som Tourettes syndrom og genetiske lidelser som Huntingtons sykdom.

  • Nevrologiske tilstander som rammer lillehjernen ofte føre dyskinesier.
  • Tardive dyskinesier er forårsaket av problemer med dopaminreseptorer i basalgangliene.

En Chiari misdannelse er en medfødt misdannelse som fører til defekter i lillehjernen, den delen av hjernen som er ansvarlig for balanse, muskelkontroll, og sensorisk persepsjon. Det er fire grader av Chiari misdannelse, med Type I er den mest mild, og Type IV den mest alvorlige. Flere behandlingsverktøy kan brukes til å behandle og styre en Chiari misdannelse, som kan tillate pasienten å leve et normalt liv forholdsvis, avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelse.

Denne misdannelse ble først beskrevet i 1800 av Hans Chiari. En annen lege, Julius Arnold, bidro også til kroppen av kunnskap om dette fødsel defekt, fører noen mennesker til å referere til denne tilstanden som en Arnold-Chiari misdannelse, i et ønske om å anerkjenne begge de store tidlige forskere. Det er forårsaket av en forandring i formen på kraniet som presser ned på lillehjernen, og tvinger lillehjernen og hjernestammen inn i spinalkanalen og begrenser strømmen av cerebrospinalvæske.

Pasienter med en type I Chiari misdannelse kan vise slike milde symptomer som de ikke engang innser at de er rammet. Type II og III pasienter har mye mer alvorlig former, som vanligvis krever behandling, mens type IV pasienter kan ha ufullstendig dannet eller utviklet hjerne, som fører til svært alvorlige konsekvenser. I alle tilfeller kan en skanning av hodet vanligvis avsløre de klassiske tegnene på en Chiari misdannelse, med forvrengt form av hjernen være godt synlig på en avbildning studie.

Chiari Misdannelser kan forårsake en rekke symptomer, inkludert balanse, muskelkontroll, og synsproblemer. Noen pasienter også lider av hodepine, tilfeldige stikkende smerter, muskelsvakhet, svimmelhet, nakkesmerter, svelgevansker, hørselsproblemer, sløret tale, unormal puste, og rygg problemer. Pasientene kan også være utsatt for fall. Hvis ubehandlet, kan en pasient utvikler lammelser eller en opphoping av væske på hjernen som kan være svært farlig.

Spesifikke medisiner kan brukes til å styre den smerten forbundet med en Chiari misdannelse. I tillegg, kan kirurgisk behandling benyttes for å avlaste trykket på cerebellum; typisk flere ryggvirvler eller deler av skallen kan fjernes for å gi plass til hjernen. Kirurgisk behandling kan også brukes til å ta opp bekymringer om nedsatt hjernen og nervesystemet funksjon forårsaket av begrenset opplag av spinalvæske. Hos pasienter som utvikler hydrocephalus, kan en shunt være installert for å drenere overflødig væske.

  • Chiari malformasjon kan forårsake hodepine, stikkende smerter, nakkesmerter og andre symptomer.

Hva Er Potter syndrom?

November 26 by Eliza

Uttrykket Potter syndrom refererer til en samling av medfødte misdannelser som er tilstede i visse nyfødte. Kjennetegn ved denne sykdommen inkluderer dårlig lunge utvikling, nyresvikt, og fysiske misdannelser. Denne konstellasjon av unormalt oppstår som et resultat av nyresykdom: lav urinmengde fører til redusert fostervann, som deretter resulterer i medfødte problemer. Selv om mange utviklings babyer er diagnostisert med denne sykdommen mens de fortsatt er i mors liv, andre er diagnostisert på grunnlag av sine symptomer ved fødselen. Behandling for denne sykdommen er støttende i naturen, og det er ingen helbredende kur for sykdommen.

For å forstå manifestasjoner av Potter syndrom, hjelper det å forstå årsakene til tilstanden. Den initiale hendelse som fører til syndromet er vanligvis problemer med utviklingen av nyrene. Komplett nyre fravær, også kjent som bilateral renal agenesis, er én årsak. Andre nyre misdannelser, slik som polycystisk nyresykdom, urinveisobstruksjon utstrømning, og utilstrekkelig nyre utvikling, kjent som renal hypoplasi, kan også resultere i syndromet.

Mangel på embryoniske nyrefunksjonen trigger en sekvens av hendelser som fører til utviklingen av fosteret som har egenskapene til Potter syndrom. Vanligvis nyrer skjema urin, som da utskilles bidrar til fostervannet, væsken som omgir fosteret. Uten normal nyrefunksjon, er det redusert fostervann, en tilstand som kalles oligohydramnios.

Fostre berørt av oligohydramnios sekundært til nedsatt nyrefunksjon kan utvikle en rekke komplikasjoner. Fostervannet er normalt slukt av fosteret, og uten nok væske rundt for å innta, kan mage og thorax regioner ikke vokse skikkelig. Utviklings babyer også puste i fostervannet, og utilstrekkelige mengder væske kan føre til dårlig lunge utvikling. Fostervannet fungerer også som en pute for fosteret, og uten dette buffer fosteret kan utvikle fysiske abnormiteter.

Potter syndrom kan diagnostiseres i utero i noen tilfeller. Rutinemessige ultralydundersøkelser måle mengden av fostervann til stede, og et foster funnet å ha oligohydramnios vil være underlagt en mer omfattende workup som kunne identifisere nyresvikt. Selv om det ikke mye som kan gjøres mens barnet fortsatt er i mors liv, kan barneleger være forberedt på å ta vare på babyen når den er født.

Noen ganger Potter syndrom ikke blir diagnostisert før barnet er født. Ofte disse barna har luftveisproblemer på grunn av den dårlige utviklingen av lungene, også kjent som lungehypoplasi. De har lav urinmengde på grunn av problemer med sine nyrer. Nyfødte har også en karakteristisk ansikts utseende, kjent som Potter facies, som utvikler seg på grunn av den lave fostervann volum og resultater i en flat ansikts utseende med brede liggende øyne og en deprimert neserygg. Lem abnormiteter er også mulig på grunn av oligohydramnios i utero.

Behandlingen for Potter syndrom er først å gi støttebehandling. Berørte babyer trenger ofte respiratorisk støtte, enten i form av mekanisk ventilasjon eller ekstra oksygen. Mange av disse spedbarn vil trenge dialyse for adressen til nyresvikt. Dessverre, noen av disse babyene har for mange medfødte misdannelser å være tilstrekkelig behandlet og beslutningen om å trekke seg er laget av familien.

  • Et foster med nyreproblemer, som for eksempel polycystisk nyresykdom, kan utvikle Potter syndrom.
  • Nyrer spille en avgjørende rolle i urinveiene og i å opprettholde elektrolyttbalansen og blodtrykk.
  • Nyfødte påvirket av Potter syndrom vanligvis har en karakteristisk ansikts utseende.

Hva er Ataxic Dysartri?

November 30 by Eliza

Ataxic dysartri er en tale lidelse forårsaket av skade på lillehjernen eller trasé den bruker til å utveksle informasjon med resten av nervesystemet og kroppen. En pasient med denne tilstanden har problemer med å snakke fordi den fine motor kontroll som trengs for å artikulere ord mangler. De som rammes kan høres beruset og kan ha eksplosive eller harde tale. De har også vanligvis har andre motoriske problemer som kan gjøre det vanskelig å gå og utføre oppgaver med hendene som krever en fin grad av koordinering.

Denne tilstanden kan oppstå etter slag, hodeskader, svulster og andre tilstander som involverer lillehjernen. Omfanget av skaden kan bli vurdert gjennom nevrologiske undersøkelser samt medisinsk bildediagnostikk av hjernen for å se direkte på lillehjernen og omkringliggende strukturer. Pasienter med ataxic dysartri kan trenge år med fysisk og tale terapi å utvikle ferdigheter. Noen kan oppleve en full gjenoppretting, mens andre kan alltid ha litt utydelig, langsom tale.

Tegn på ataxic dysartri kan omfatte svært langsom tale; Dette kan inkludere en pause mellom stavelser, samt tilsløring mellom stavelser fordi pasienten har problemer med å få skarpe lyder. Folk har også en tendens til å bruke like påkjenninger, snarere enn de stigende og fallende toner ofte hørt i tale. Det kan være vanskelig for pasienten å kommunisere med folk som ikke er kjent med de uvanlige tale mønstre av ataxic dysartri; for eksempel, kan vite hvor trykket ord faller i en setning være kritisk for å forstå betydningen.

I logopedi, kan pasienten jobbe med en trener på å utvikle muskelstyrke og koordinasjon. Vokale øvelser kan hjelpe, så kan coaching i et avslappet miljø der pasienten ikke? € ™ t erfaring press for å snakke raskt og tydelig nok til å holde tritt med en samtale. Folk kan ha øvelser å gjøre hjemme så vel som i økter med sine terapeuter. Den tale-språk pathologistâ € ™ s arbeid kan også hjelpe pasienten spise og puste mer komfortabelt, da disse ferdighetene kan bli påvirket av lillehjernen skade også.

Utvinningsgraden fra ataxic dysartri variere, avhengig av arten av skade, patientâ € ™ s individuelle hjernen, og nivået av forpliktelse til behandling. Pasienter som aggressivt forfølge behandling og holder seg til en plan kan oppleve bedre resultater, spesielt hvis de støttes av venner og familie. De kan også ha behov for egen terapi for andre koordineringsproblemer forårsaket av lillehjernen skade, for eksempel problemer med å gå.

  • Ataxic dysartri kan oppstå etter en hodeskade.
  • Skade på hjernens cerebellum kan forårsake ataxic dysartri.
  • I tillegg til talevansker, kan en person med ataxic dysartri også ha problemer med å utføre handlinger som krever bruk av finmotorikk.

Hva er Tommelhypoplasi?

December 8 by Eliza

Hypoplasi er en medisinsk betegnelse som beskriver mangelfull utvikling av en del av kroppen. I tilfelle av Tommelhypoplasi, blir et barn født med en underutviklet tommelen, eller en tommel som ikke er på riktig sted. Denne tilstanden er sjelden. Ofte er disse tilfellene ikke lett å forklare, men noen er knyttet til genetiske syndromer.

Babyer tilbringe ni måneder vokser i livmoren. I løpet av denne tiden, de fleste utvikler seg normalt, men noen babyer kan ha mindre problemer i utvikling, og enkelte områder av kroppen som tommelen, utvikle unormalt. I medisin, er hypoplasia et generelt begrep som stammer fra de greske ordene for under, som er hypo, og plassein, som betyr å forme. Derfor kan en del av legemet som er underutviklet, eller undermolded, har en hypoplasi.

Det er fire store klassifiseringer av Tommelhypoplasi. Et barn kan ha en tommel som har alle de funksjonelle strukturer, slik som muskler og leddbånd, festet til hånden på riktig måte, og utviklingen problemet viser seg bare i den uvanlig lille størrelsen på tommelen. En annen type Tommelhypoplasi er et barn som har en liten tommel, og som også har noen problemer med hans eller hennes tommelen funksjon.

Tilfeller der et barn har også mer alvorlige muskel- og beinproblemer i tommelen kan forekomme, der barnets tommelen er ikke gratis å bevege seg ordentlig. En annen mulighet er fraværet av de strukturelle bein, nødvendig for å holde tommelfingeren til resten av hånden. Noen barn er også født uten tommelen, men denne utviklings problemet har sin egen spesielle sikt, noe som er tommelen aplasi.

Noen med Tommelhypoplasi kan ha nytte av plastisk kirurgi. Hvis tilstanden er mild, og ikke utgjør alvorlige problemer for barnet, så han eller hun kan være i stand til å gjenvinne mye av den naturlige funksjon gjennom ergoterapi alene. De med alvorlige tilfeller av tilstanden, hvor tommelen ikke gir nok funksjon til hånden for hverdagslivet, kan få operasjon som beveger et av de andre fingrene på hånden til tommelen stilling. Denne operasjonen kalles pollicization.

Tommelhypoplasi kan forekomme en eller begge hender. Tilstanden kan være genetisk koblet, og kan være til stede som et symptom på en tilstand eller syndrom som Holt-Oram syndrom, eller radial klubb hånd. Ofte er imidlertid de underutviklede tommelen ikke er genetisk koblet.

Hva er dysmetri?

February 8 by Eliza

Dysmetri er en mangel på samordning av kroppsbevegelse, der en person ser ut til å over- eller undervurdere avstand med øynene, hender eller ben. Tilstanden er ofte ikke bare en motorisk dysfunksjon, men en kognitiv ett. Hypermetria er overreaksjon av avstand, for eksempel når en person har nådd lenger enn beregnet, mens hypometria er underskyting av avstand.

Lillehjernen er den del av hjernen som er ansvarlig for motorisk koordinasjon, og hvis det eller noen av dets nervebaner er skadet, kan dysmetri resultere. Lillehjernen mottar visuell og romlig informasjon fra øynene, og sender ut tilsvarende motor informasjon til lemmer. Dysmetri er forårsaket av lesjoner på lillehjernen, eller i nerver som er koblet til cerebellum, og er ofte forbundet med andre kognitive forstyrrelser av lillehjernen, inkludert slike symptomer som språkforstyrrelse og problemer med tanker og hukommelse. Assosierte lidelser er amyotrofisk lateral sklerose (ALS), autisme, autosomal dominant spinocerebellar ataksi (SCA), multippel sklerose (MS), schizofreni og slag.

Motor dysmetri oppstår når en person ikke er i stand til å tolke posisjonen til hans eller hennes ekstremiteter i verdensrommet. Det er ofte preget av den manglende evne til å utføre hurtige tappe bevegelser eller andre koordinerte bevegelser av ekstremitetene. Rykningsamplituden dysmetri er preget av unormale øyebevegelser, inkludert rykninger i øyet mens resten. Okulær dysmetri er preget av problemer med blikk og fokus, over eller underslår avstand med øynene.

Det første trinnet i å diagnostisere dysmetri er vanligvis et enkelt hånd-til-nese test, hvor legens holder en finger opp før pasienten, og pasienten bedt om å berøre legens fingeren, og hans eller hennes egen nese, flere ganger . Lignende tester kan brukes for å undersøke koordinert bevegelse av armer og ben. Dersom slike tester tyder motoriske problemer, kan magnetic resonance imaging (MRI) brukes til å lokalisere lesjoner i hjernen og gjøre en fastere diagnose.

Siden dysmetri er et symptom, kan det bare bli kurert hvis den underliggende årsaken er kurert. I de fleste tilfeller ikke er mulig med en fullstendig herding. Men tilstanden kan bli administrert gjennom medisiner som Isoniazid og Clonazepam.

Mer eksperimentelle behandlinger inkluderer cannabis og kiropraktisk nevrologi. Forskning er også undersøke nytten av øving av øyebevegelser, der pasienten er utdannet til å utøve bevegelser med øynene før du prøver fysisk bevegelse. Dyp hjernestimulering (DBS) kan bidra til å forbedre motoriske ferdigheter for pasienter som lider av multippel sklerose.

  • Skade på lillehjernen, kan føre til dysmetri.
  • Cannabis er et alternativ behandling for dysmetri.
  • En MR-undersøkelse kan brukes til å få en fast diagnose av dysmetri.

Årsakene til bipolar lidelse, også referert til som manisk depressiv lidelse, kan være vanskelig å fastslå. Dette er fordi opprinnelsen til psykiske problemer er ofte vanskeligere å vurdere enn de som er fysisk i naturen. Forskere tror det er flere ting som kan føre til bipolar lidelse, bidrar til dens utvikling, eller bidra til å utløse sine episoder. De inkluderer hormonelle ubalanser, naturlige kjemikalier i hjernen, og genetikk. Forskere tror også at fysiske endringer i en persons € ™ s hjernen kan være feil, og miljømessige faktorer kan ha en rolle å spille i sin utvikling også.

Hormoner og hormonelle ubalanser blir ofte ansett som mulige årsaker til bipolar lidelse, og kan forårsake eller utløse episoder av bipolare symptomer; slike skjevheter, for eksempel, som vanligvis er forbundet med å utløse depresjon som markerer den depressive fase av bipolar lidelse. Hormon forandringer kan også utløse høyder av følelser og energi som markerer den maniske fasen.

Hjerne faktorer også er blant årsakene til bipolar lidelse. Forskere har oppdaget at folk som har bipolar lidelse har vanligvis fysiske endringer i hjernen. For eksempel kan de med bipolar lidelse har mindre Cerebellum. Forskere er fortsatt studerer hvordan og hvorfor fysiske hjernen endringer kan forårsake eller bidra til bipolar lidelse.

Naturlige hjernen kjemikalier som kalles nevrotransmittere kan også bidra til utvikling av bipolar lidelse. Disse kjemikaliene bidra til å kontrollere normal funksjon av hjernen. Når disse kjemikaliene er ute av balanse, kan symptomene på bipolar lidelse oppstår. For eksempel kan et signalstoff som heter noradrenalin påvirke følelsesmessige oppturer og nedturer som er typisk for denne tilstanden. Når noradrenalinnivåene er høyere enn normalt, kan en person oppleve mani; lave nivåer kan utløse den depressive fasen.

Genetikk kan også være en faktor i utviklingen av bipolar lidelse. Når en person har en slektning som har bipolar lidelse, kan han være mer sannsynlig å utvikle den. En del av bipolar forskning innebærer å prøve å finne ut hvilke gener som kan spille en rolle i sin utvikling. Tettere genetiske forhold kan oversette til mer sannsynligheten for at en person vil arve genetiske egenskaper som forårsaker eller bidrar til utvikling av bipolar lidelse.

Mange forskere mener også at miljøfaktorer er blant årsakene til bipolar lidelse. For eksempel kan en traumatisk hendelse utløse sin debut i noen mennesker. Andre kan utvikle sykdommen etter narkotikabruk også. Selv alvorlig emosjonelt stress, i nærvær av andre faktorer som ser ut til å påvirke bipolar lidelse, kan bidra til dets utvikling.

  • Leger og forskere er usikre på hva som forårsaker bipolar lidelse, som en gang ble kalt manisk depresjon.
  • Mange tror miljøfaktorer bidrar til bipolare humørsvingninger.
  • Bipolar lidelse kan føre maniske episoder.
  • Forskning tyder på at personer med bipolar lidelse opplever fysiske endringer i hjernen.

Hva er PLMD?

March 20 by Eliza

Periodisk Limb Movement Disorder (PLMD) er en tilstand der en individualâ € ™ s armer eller ben flytte under søvn. Formelt kalles nattlige myoklonus, er PLMD ikke det samme som de normalt forekommende natt muskelspasmer som eksisterer når du sovner. I denne tilstanden, tar lem bevegelse sted i 20 til 30 sekunders intervaller, fem eller flere ganger per time. Disse bevegelsene skje konsekvent gjennom hele natten under non-REM søvn perioder.

PLMD episoder vil vanligvis innebære delvis bøying av ankel, kne, stortå, og noen ganger hoftene. Restless Leg Syndrome (RLS) er den vanligste formen for denne lidelsen. Personer med denne tilstanden har en urolig følelse i bena, ledsaget av kramper, muskelrykninger og muskelsmerter.

PLMD kan variere i alvorlighetsgrad fra små, kontinuerlige ankelbevegelser, til flailing av armer og ben eller anstreng sparker bevegelser. Oral, nasal, og abdominal bevegelse kan også forekomme. I periodiske lem bevegelser lidelse, er den lidende vanligvis ikke klar over de repeterende bevegelser. De plaget med denne tilstanden ofte klager over problemer med å sovne og forbli sovende, eller manglende evne til å holde seg våken på dagtid timer.

Personer berørt av PLMD rapporterer også varme og kalde føtter, brennende følelse i beina, og depresjon. Denne ødeleggende lidelse er kjent for å føre til dårlige søvnvaner, noe som kan resultere i overdreven søvnighet på dagtid og søvnløshet. Forekomsten av periodiske lem bevegelse uorden øker med alderen. Det er anslått at i USA, oppstår PLMD i 5% av folk alder 30 til 50, og 44% av de over 65 år.

Årsaken til periodiske lem bevegelser lidelse er foreløpig ukjent. Noen leger hypotese at thalamus og lillehjernen av hjernen kan være involvert, mens andre mener at tilstanden oppstår i ryggmargen. PLMD oppstår ofte hos personer med revmatoid artritt, nyresykdom, eller metabolske forstyrrelser. Tilstanden er også forbundet med sirkulasjonsproblemer.

Den innledende skritt i behandling PLMD er å finne den underliggende årsaken. Diabetes, anemi, og noen antidepressiva kan forårsake leg bevegelse. Behandling av disse eksisterende problemer kan ofte lindre symptomer assosiert med denne tilstanden.

Det er mange medisiner som kan hjelpe en person påvirket av PLMD. Sovepiller kan hindre hyppige oppvåkninger; vil imidlertid disse pillene ikke redusere benbevegelser. Smertestillende medikamenter kan redusere antall bevegelser, men ikke effektivt behandle søvnløshet. Legemidler som brukes i behandling av Parkinsonâ € ™ s sykdom synes i dag å være den mest effektive behandlingen av bevegelse og søvnløshet forbundet med PLMD. Vitamin og mineraltilskudd har også vist suksesser, men har ennå ikke klinisk bevist.

  • Piller kan hindre hyppige oppvåkninger i de med PLMD.
  • Sovepiller ikke redusere beinet bevegelse.
  • Nocturnal myoklonus kan føre til søvnløshet.
  • Årsaken til PLMD har vært knyttet til cerebellum.

Hva er Downbeat Nystagmus?

August 15 by Eliza

Nedstemte nystagmus er et mønster av unormal øyebevegelser karakterisert ved en sakte oppover drift i posisjon for begge øyne, etterfulgt av et hurtig rykk nedover. Dette mønsteret av nystagmus indikerer en abnormitet i området der ryggmargen går inn i skallen og slutter seg til hjernestammen, spesielt i lillehjernen. En lesjon i cerebellum forstyrrer nerveimpulser som normalt inhiberer tendensen for øyet å drive oppover. Selv om øynene kan slå ned når pasienten ser rett fram, er det nystagmus vanligvis verre i ned blikket. Pasienter med downbeat nystagmus rapportere en sensasjon av en bevegelig miljø, kalt oscillopsia.

Noen strukturelle lesjoner kan forårsake downbeat nystagmus. Den vanligste strukturelt problem som fører til downbeat nystagmus er en Arnold-Chiari type I misdannelse. Denne misdannelse er karakterisert ved forskyvning av deler av cerebellum gjennom foramen magnum, gjennom hvilken ryggmargen løper åpningen ved skallebasis. Når de fordrevne cerebellum entrer hullet, komprimerer den trange plassen lillehjernen, som fører til dysfunksjon av øyebevegelser kontrollsentre og tilsvarende downbeat nystagmus.

Svulster i foramen magnum området kan også komprimere lillehjernen, produsere downbeat nystagmus. Massene i dette området kan omfatte meningeomer og lillehjernen hemangiomer. Kranietraume involverer baksiden av hodet og øvre nakke kan også produsere nok hevelse å få til en downbeat nystagmus. Enhver lillehjernen degenerativ prosess forårsaket av slag, multippel sklerose, infeksjon, eller arvelig degenerasjon kan bidra til en nystagmus.

Andre årsaker til downbeat nystagmus omfatte visse stoffer, for eksempel litium, alkohol, og anti-anfall medisiner. Dårlig ernæring kan bidra til dannelsen av en nystagmus i tilfelle av alkoholisme, sondeernæring, og i tilfeller av magnesiummangel. I noen tilfeller av nedstemte nystagmus, har de aktuelle pasienter sirkulerende proteiner, kalt antistoffer i blodet som hemmer aktiviteten av et kritisk enzym i hjernen, glutaminsyre-dekarboksylase. Antistoffene forstyrre funksjonen av nerveceller i lillehjernen.

Downbeat nystagmus kan behandles med orale medisiner, for eksempel baklofen, gabapentin, og Clonazepam. Øyeleger noen ganger foreskrive briller med prismer som bøyer lyset inn i øyet og stimulerer øynene å konvergere eller slå innover. Konvergens av øynene demper nystagmus bevegelser. Hvis magnetic resonance imaging (MRI) indikerer en treatable strukturell lesjon, kan neurosurgeons operere for å fjerne massene eller dekomprimere foramen magnum regionen. De fleste behandlinger for nystagmus er mislykket eller bare delvis effektiv.

  • En MR kan brukes til å bekrefte om en svulst er årsaken til downbeat nystagmus.
  • Downbeat nystagmus kan knyttes til dårlig ernæring hos personer som lider av alkoholisme.
  • En abnormitet i lillehjernen kan føre til downbeat nystagmus.

Lillehjernen er den delen av hjernen som er ansvarlig for koordinering av bevegelse, oppmerksomhet, noen språkfunksjoner, og regulering av visse følelser. Den styrer bevegelsene av muskler og ledd for å produsere kontrollert, bevisste bevegelser. Lillehjernen lesjoner er områder av vev i lillehjernen som har blitt skadet av en traumatisk hjerneskade eller en sykdom. De vanligvis føre til problemer med koordinert bevegelse, syn, og kognitive funksjoner. Lesjoner i hjernen kan være meget liten i ganske stor, og blir ofte referert til som svulster.

Noen lillehjernen lesjoner er ondartet, mens andre ikke er relatert til kreft og er forårsaket av skade eller annen patologi. Andre årsaker inkluderer eksponering for giftstoffer, pistol skutt sår, slag, og multippel sklerose. Symptomer på lillehjernen lesjoner variere avhengig av plasseringen av det skadede vev og størrelsen på det berørte området. Over tid, kan symptomene selv forverres.

Når det oppstår skade i flocculonodular lobe, området av cerebellum ansvarlig for vestibulære kontroll, symptomer inkluderer problemer med balansen og problemer med å gå. Lesjoner i midten av lillehjernen skaper problemer med brutto, hele kroppsbevegelser, mens lesjoner mot kanten av stucture årsaken problemer med finmotorikk kontroll. Skade på cerebrocerebellum, på siden av lillehjernen, resulterer i vanskeligheter med mer komplekse, organisert bevegelser. Dette kan gjøre det vanskelig å kontrollere hastigheten eller bevegelsesretning.

Lillehjernen lesjoner oftest føre til problemer med bevegelse og motorisk kontroll. Bevegelse komplikasjoner oppstår på samme side av lesjonen er lokalisert i hjernen. Pasienter kan oppleve problemer med å bevege motstående sider av kroppen på samme tid, kontrollere hender og fingre, koordinerende tale, og å styre de muskler som brukes til å svelge. Større lesjoner kan også føre til skjelvinger og hodepine.

Øyeproblemer er en annen vanlig komplikasjon av lillehjernen lesjoner. Svaksynte har problemer med å bedømme avstand og dybde, opprettholde et direkte blikk, og nystagmus. Nystagmus er en rask, repeterende bevegelser av øyet som kan gjøre fokusere veldig vanskelig.

Diagnose av cerebellare lesjoner skjer via en kombinasjon av medisinsk testing og analyse av symptomer. Hyppigst en MR er utført for å identifisere størrelsen og plasseringen av lesjonen. Behandlingstilbud er avhengig av årsak og type skade. Fremgangsmåten kan omfatte kirurgisk fjerning av lesjon, stråling eller kjemoterapi for å krympe det området av skadet vev, eller farmakologisk styring og behandling til adresse bevegelse, tale og synsproblemer.

  • Hjerneskade eller sykdom kan forårsake lesjoner på lillehjernen, i bunnen av hjernen.
  • Mennesker som har lidd av traumatiske hodeskader kan ha lillehjernen lesjoner forårsaket av ulykken.
  • Kjemoterapi kan være nødvendig for å krympe en lillehjernen lesjon.