downs syndrom geriatri

Downs syndrom er genetisk lidelse som skaper en ekstra kopi av kromosom 21 i en persons celler, og det er den mest vanlige tilstand som forårsaker fødselsdefekter. Mest Down syndrom tester er utført i løpet av svangerskapet, og bruker en kombinasjon av blodprøver og en ultralyd for å sjekke nivåene av kjemikalier og hormoner og å observere eventuelle tegn som kan tyde på at fosteret har Downs syndrom. Tester utføres også etter fødselen, men vanligvis bare hvis barnet er født med fysiske egenskaper som er karakteristiske for et spedbarn med tilstanden.

Disse testene kan gjennomføres så tidlig som den ellevte uke av svangerskapet, men det er en høyere falsk positiv rate enn tester gjennomført i løpet av andre eller tredje trimester. I løpet av første trimester, er en NHS foster anomali screeningprogrammet gjøres ved hjelp av en ultralyd og blodprøve. Legen undersøker fetusâ € ™ hals og måler mengden av fluid som inneholdes i vev, som er kjent som en nuchal gjennomskinnelighet screening. Et foster født med Downs syndrom har vanligvis en større mengde væske enn det som er født uten sykdom. Blodprøver er ferdig med ultralyd for å teste for unormale nivåer av protein-A (PAPP-A) og hormon choriongonadotropin (HCG).

I løpet av andre trimester, de Down syndrom testene krever også en ultralyd screening for nakkeoppklaring og en blodprøve. Den blodprøve vil teste ikke bare for PAPP-A og HCG, men det vil også bestemme nivåene av graviditet kjemikalier alfa-fetoprotein, ertriol, og inhibin A. Dersom disse nivåene er unormal eller indikerer at fosteret kan ha en genetisk lidelse, flere avgjørende tester kan bestilles for å bekrefte resultatene.

Chorion villus sampling (CVS) er en prosedyre hvor en biopsi av placenta, som inneholder det samme genetiske materiale som fosteret, blir kontrollert for de ekstra kromosomer. Prosedyren kan gjøres så tidlig som den tiende uke av svangerskapet, men det gjør bære risikoen for spontanabort. CVS kan også teste for andre kromosomavvik forhold, for eksempel cystisk fibrose og hemofili.

Aminocentesis er en annen form av Down syndrom tester som samler fostervann for å vurdere fosterets kromosomer. En kanyle settes inn gjennom magen inn i amnion å få en prøve av væsken som skal testet. Denne prosedyren er vanligvis ikke gjøres til den fjortende eller femtende uke av svangerskapet.

Når barnet er levert og presenterer symptomer på tilstanden, kan andre Down syndrom tester utføres. Tegn på den genetiske sykdommen inkluderer muskelsvakhet, skjeve øyne, en flat profil, en enkelt krøll i håndflaten, og små ører eller munn. Legen vil bestille en karyotype å fastslå om det er en kromosomfeil i Infanta € ™ s celler.

  • Blodprøver blir ofte brukt til å teste for down syndrom.
  • Ultralyd blir anvendt i forbindelse med andre tester for å påvise Downs syndrom.
  • Mange barn med Down syndrom har milde til alvorlige psykiske funksjonshemninger.
  • Prenatal genetisk screening kan oppdage kromosomavvik.
  • Et barn med Down syndrom kan ha muskelsvakhet, skjeve øyne, og en flat profil.

Det finnes flere ulike faktorer som øker risikoen for Downs syndrom, som er en livslang genetisk tilstand som er forårsaket av kromosomavvik som vises mens fosteret er fremdeles under utvikling. Generelt, de to viktigste faktorene som øker risikoen for Downs syndrom inkluderer en alder av mor, og en familie historie av tilstanden. Dette kan bety at en forelder eller familiemedlem er rett og slett en bærer av Down syndrom, men faktisk ikke har tilstanden, eller at et familiemedlem eller søsken ble født med det. Tilstedeværelsen av Down syndrom gener i en familie er en av de viktigste faktorene som øker risikoen for at en annen baby vil ha tilstanden.

Legene har funnet ut at kvinner som blir gravide senere i livet til stede mer av en risiko for å få en baby med Downs syndrom. Generelt, begynner risikoen for Downs syndrom å øke på 35 år, og deretter fortsetter å øke hvert år at en kvinne er fortsatt i fruktbar alder. Det finnes tester som kan utføres mens en kvinne er gravid som kan vurdere risikoen for at barnet vil bli født med Downs syndrom, for kvinner å ha så mye informasjon som mulig. Noen av disse testene kan returnere falsk informasjon, og en lege kan bestille flere, litt mer risikable tester for å fastslå sikkert om fosteret har Downs syndrom hvis en annen risikofaktor er til stede.

Den andre faktoren som øker risikoen for Downs syndrom er familiens historie av tilstanden. Hvis et familiemedlem har Downs syndrom, er det mulig at en av foreldrene er bærer av genet, og kan potensielt gi det videre til barnet. Hvis en bror eller søster i familien har Downs syndrom, eller hvis et foster var fast bestemt på å ha tilstanden i det siste, og dette gjør det også mye mer sannsynlig at tilstanden vil vises igjen.

Bortsett fra disse faktorene som øker risikoen for Downs syndrom, har medisinsk forskning ikke identifisert noen andre atferds eller miljømessige faktorer. Det er mulig for den tilstand som forekommer vilkårlig, uten en medisinsk forklaring som kan identifiseres. Spesifikke spørsmål om risikofaktorer eller genetisk predisposisjon bør rettes til en lege. Han eller hun kan gi konkrete råd og informasjon om hva som bør forventes gjennom foreldre et barn med Downs syndrom, og spesielle helsemessige bekymringer som kan være forbundet med tilstanden, i tillegg til forventede endringer i fysisk utseende og andre intellektuelle egenskaper.

  • Foreldre kan snakke med leger slik at de vet mer om hva du kan forvente fra et barn med Down syndrom.
  • Legene mener at kvinner som blir gravide senere i livet har en økt risiko for å føde en baby som har Downs syndrom.

Hva er Mosaic Down syndrom?

August 14 by Eliza

Down syndrom eller Trisomi 21 refererer til tilstedeværelsen av tre i stedet for to 21. kromosomer i hver av de bodyâ € ™ s celler. Dette resulterer i kognitiv svekkelse, litt annerledes utseende, og risikoen for visse helsemessige problemer eller fødselsskader. Mosaicism er et begrep som brukes for å beskrive en tilstand der folk har forskjellige typer celler i kroppen. Mosaikk Down syndrom kan dermed forstås som en tilstand der folk har noen celler med Trisomi 21 arrangement, og noen celler som bare besitter to # 21 kromosomer.

Mosaikk Down syndrom er fortsatt en sjelden variant av Trisomi 21, og ita € ™ s vanligvis testet for i en blodprøve. Leger se etter tegn på noen celler med normal ordning for å vise om dette vilkåret er til stede. Antall normale celler er uttrykt i en prosentverdi basert på Trisomy celler. En måling av 80 ut av 100 trisomi celler ville bli kalt 80% mosaicism. Prosentandelene kan variere avhengig av hvilken del av kroppen testet.

Fra et logisk standpunkt, er det fornuftig å tenke at lavere prosenter av mosaicism ville alltid tilsvare mindre uttrykk for Down syndrom. Dette ISNA € ™ t nødvendigvis tilfelle, og det ikke? € ™ t synes at andelen vil alltid forutsi i hvilken grad mennesker er berørt. Generelt kan det sies at mange mennesker med Mosaic Down syndrom har færre symptomer, men dette ISNA € ™ t alltid tilfelle.

Selv om en medisinsk interessant variant, er Mosaic Down syndrom noen ganger like sannsynlig som total Trisomi 21 å ha følgende symptomer:

Noen store forskjeller mellom Mosaic Down syndrom og standard syndrom uttrykk. Først, de fleste Down tilfeller er diagnostisert før fødselen eller ved fødselen. Mosaicism kan ikke diagnostisert før barna er mellom 1 og 4. Ita € ™ s også slik at Mosaic Down syndrom er mye sjeldnere enn standard Trisomi 21. Anslagsvis 3% av Downsâ € ™ s saker viser mosaicism.

Barnet med Trisomi 21 eller Mosaic Down syndrom har mange vanskelige ting å overvinne. Disse barna kan trenge mer medisinsk intervensjon enn et barn uten en tredje # 21 kromosom og de også dra nytte av tidlige læringsmuligheter. Til tross for underskudd som følger denne tilstanden, kan mange av disse barna gjøre det bra, skal integreres i skolemiljøer til et visst punkt, og hold-jobber som voksne mens de lever uavhengig eller semi-uavhengig i gruppeleve innstillinger.

  • Mosaikk Down syndrom er en sjelden variant av Trisomi 21.
  • Mens Down syndrom kan bli diagnostisert ved fødselen, kan Mosaikk ikke diagnostiseres før etter barnets første bursdag.
  • De med mosaikk Down syndrom har noen celler med tre kopier av kromosom 21 og noen celler som har to kopier av kromosom 21.

Hva er Down syndrom?

September 26 by Eliza

Down syndrom eller downa € ™ s syndrom er et mønster av medfødte defekter forårsaket av en ekstra 21. kromosom. Det ble først dokumentert i 1866 av John Langdon Down. Tilstanden forekommer i alle raser, og det er spesielt knyttet til mors alder. Risikoen for å ha et barn med denne tilstanden har en tendens til å øke i mødre over en alder av 35, og siste bevis antyder også at faderlig alder (alder av far) kan også påvirke risikoen for tilstanden. Om en i hver 800 til 1000 barn blir født med det.

Det finnes en rekke utad merkbare tegn på Downs syndrom, for eksempel ansiktsdeformiteter. Faktisk, de fleste barn med tilstanden ligne eller relatert til hverandre, i stedet for som ligner sine egne familiemedlemmer eller rasemessige grupper. Disse personene har som regel en kortvokste, en flat nese, og store øyelokk som skaper en søvnig øye utseende. Tilstanden fører også mild til alvorlig utviklingshemning.

Andre forhold kan være til stede i barn med denne genetiske sykdommen. Disse inkluderer medfødt hjertefeil, spesielt ventrikkelseptumdefekter, gastroøsofageal refluks, skjoldbrusk sykdom, og søvnapné. Barn er også høy risiko for kronisk ørebetennelse.

Det finnes ingen kur for Down syndrom. De som er minimalt påvirket mentalt kan leve ganske normale liv, og kan i mange tilfeller være i stand til å passere videregående skole eller å trene for arbeid. De fleste barn og voksne med denne tilstanden er kjent for sine hengiven og muntre personligheter, selv om dette kan være betenkelig for foreldre fordi barn og voksne kan åpenlyst stole på noen.

Det pleide å være slik at barn og voksne med denne lidelsen ble institusjonalisert etter fødselen. Dette er nå ofte sett på som svært grusom behandling. I nesten alle tilfeller, et barn kan, med terapi og hjelp, bli integrert i vanlige skoler og normal hjem liv. Mange programmer for voksne med Downs syndrom har kommet for å hjelpe voksne lever uavhengig av sine foreldre, ofte i små, gruppearbeid hjem innstillinger.

Den genetisk lidelse kan diagnostiseres prenatalt, vanligvis gjennom fostervannsprøve, når væske fra livmoren blir trukket ut og dens genetiske komponenter analysert. Denne metoden for diagnosen har ført til kontrovers, siden foreldrene er ofte gitt muligheten til å ha en terapeutisk abort når de lærer deres barn har tilstanden.

Naturligvis er det mange foreldre ikke velger å abortere barn med Downs syndrom. De kan bare velge å ha fostervannsprøve gjort i den hensikt å klargjøre seg selv om et barn har noen genetiske forhold som vil kreve ekstra omsorg. Denne tidlige forberedelser kan være svært nyttig, siden større stimulering, undervisning og terapi kan ha en positiv effekt på intellektuell evne av et barn.

  • Foreldre som har barn vil bli født med Downs syndrom er ofte tilbys rådgivning av sykehuspersonalet.
  • Barn med Downs syndrom har ofte distinkte ansiktstrekk.
  • Mens mange barn med Down syndrom har milde til alvorlige psykiske funksjonshemninger, kan en rekke av dem går på å fullføre skole og jobb opplæringsprogrammer.
  • Downs syndrom er forårsaket av en ytterligere 21-kromosom.
  • Et barn med Down syndrom kan ha muskelsvakhet, skjeve øyne, og en flat profil.

Det finnes ingen kur for Down syndrom, men det finnes ulike behandlinger som kan hjelpe et barn med tilstanden føre en aktiv og sunt liv. Noen av de forskjellige typer av Downs syndrom behandling inkluderer rehabilitering å bedre bevegelsesområdet, og talebehandling for å hjelpe barnet med å lære å kommunisere med andre. Ergoterapi er også viktig fordi det lærer barnet å bli mer selvstendig. Barn med Down syndrom ofte legge på seg lettere enn andre, så kosten overvåking er viktig.

Selv om det er ingen kur for Down syndrom, er det en rekke behandlinger tilgjengelig for å hjelpe behandle tilstanden og bedre livskvalitet. Downs syndrom terapi er også viktig for foreldrene fordi heve et barn med tilstanden kan være vanskelig. Foreldre som har et barn med Down syndrom er ofte utstyrt med informasjon om tilstanden fordi større forståelse kan være betryggende. Det finnes også en rekke støttegrupper for foreldre siden det kan være nyttig å snakke med andre i samme situasjon.

Den tidligere Down syndrom behandlingen starter, desto større sjanse barnet har av ledende et sunt og aktivt liv. Tidlig intervensjon, som det kalles, betyr at barnet er utstyrt med behandling og utdanning fra en ung alder. En rekke typer behandlinger, som involverer en rekke ulike helsepersonell, kan være effektiv ved behandling av barn med Downs syndrom.

En type Down syndrom behandling er fysioterapi. Barn med tilstanden har ofte problemer med sitt utvalg av bevegelse. Som et resultat, kan øvelser og fysiske behandlinger som massasje hjelpe. I tilfelle av en baby med Downs syndrom, kan fysioterapi bistå i å hjelpe den nyfødte for å lære å gå eller sitte. En annen helsepersonell, noen ganger kjent som en ergoterapeut, kan være involvert i Down syndrom behandling for å lære et barn hvordan å utføre dagligdagse oppgaver som å spise.

Andre medisinske fagfolk som kan være involvert i Down syndrom behandling inkluderer logopeder, kliniske ernæringsfysiologer, og audiografer. Et barn med Down syndrom har noen ganger problemer med å snakke, så en logoped er viktig å lære kommunikasjonsferdigheter. Overvåking kosthold er også viktig fordi de med Down syndrom er utsatt for fedme hvis matinntaket ikke er strengt kontrollert. Dette antas å skyldes en langsommere metabolisme, noe som gjør det vanskeligere å forbrenne kalorier, sammen med en mer stillesittende livsstil.

  • Det finnes ulike behandling som kan hjelpe et barn med Down syndrom å forfølge et sunt og aktivt liv.
  • Den tidligere Down syndrom behandlingen starter, jo bedre sjanse barnet har av ledende et sunt og aktivt liv.

Det finnes flere ulike typer av mental retardasjon syndromer som kan påvirke mennesker, hvorav Down syndrom og autisme er noen av de mest kjente. Mycrocephaly og kretenismen er noen former for mental retardasjon som er forårsaket av underutvikling av hjernen.

Down syndrom er en av de første tingene som kommer til tankene når en tenker på typer av mental retardasjon syndromer. Denne lidelsen er genetisk, og oppstår når den enkelte har mer enn 46 kromosomer, noe som fører utviklingsmessige problemer i hjernen. Down syndrom er lett identifiseres ved unormal ansiktstrekk som for eksempel en flat nese, tykke øyelokkene, og store ører, blant andre.

Autisme er blant de mest gåtefulle av de ulike typer av psykisk utviklingshemning syndromer. Autisme synes å påvirke mennesker på svært ulike måter. Forskning har brakt en viss forståelse av denne lidelsen, men det er fortsatt mye å lære om hjernens funksjon av mennesker med autisme. Det er enighet om at mennesker med autisme tenke annerledes enn de med normale hjerner, som reduserer de sosiale interaktive evner, men også noen ganger øker evner på områder som matematikk. Verbale ferdigheter er vanligvis underutviklet, og øyekontakt er sjelden hos personer med denne lidelsen.

En av de psykisk utviklingshemning syndromer som er forårsaket av svekket hjernens utvikling kalles mycrocephaly. Navnet betyr bokstavelig liten i hodet, fordi hjernen, og dermed hodet, er underutviklet i løpet av svangerskapet. Utseendet til hver baby med mecrocephaly vil variere ganske mye, men berørte individer har en tendens til å ha et hode ca 17 inches (43,18 cm), sammenlignet med en normal hodestørrelse på ca 22 inches (55,88 cm), og de har ofte en kjegle -formet skallen også. Disse barna har svært begrenset mental kapasitet og har en tendens til å utvikle seg svært lite språkkunnskaper.

Kretenismen er en type mental retardasjon syndrom som er forårsaket av en skjoldbrusk mangel. Denne lidelsen er ofte forårsaket under fosterutviklingen, når skjoldbruskkjertelen er underutviklet, men kan også være forårsaket i voksen alder av skade på skjoldbruskkjertelen. Noen sykdommer, som for eksempel meslinger, difteri og kikhoste, kan føre til denne lidelsen når blødningen kommer inn i skjoldbruskkjertelen. Tidlig behandling har vist en viss suksess i å hjelpe mental utvikling, men hvis ingen behandling er mottatt innen det første året av livet, effektene er ofte permanent.

  • Ergoterapi er ofte brukt til å hjelpe de med utviklingshemming for å forbedre sin evne til å bevege kroppen sin.
  • Personer med psykisk utviklingshemming kan ha skjelnes ansiktstrekk.
  • Hukommelsesproblemer og korte oppmerksomhet spenn er vanlige tegn på mental retardasjon.
  • Alvorlige og dyptgripende utviklingshemming hos barn har et bredt spekter av åpenbare tegn på tvers av alle områder av utviklingen.
  • Mange barn med Down syndrom har milde til alvorlige psykiske funksjonshemninger.

Hva er Savant syndrom?

April 13 by Eliza

Savant syndrom er utseendet på svært avanserte intellektuelle gaver i ett område av kognitiv fungering hos noen som har kognitive eller utviklingshemming. Personer med denne tilstanden operere i de fleste områder av livet med kognitiv svikt, men har en uvanlig grad av talent for noe spesielt, som matematikk, spille et instrument, eller memorere materiale presentert for dem. Fenomenet ble først beskrevet i 1800, selv om bevis tyder på at lærde, som de er kjent, eksisterte lenge før denne epoken.

Det er anslått at rundt 50% av personer med savant syndrom har en autisme spektrum lidelse. Andre kognitive og utviklingshemming kan også være involvert, alt fra Down syndrom til barndommen hjerneskade. Personer med savant syndrom generelt har problemer med å lære og tilegne seg ny informasjon, og kan oppleve sosiale vansker fordi de har problemer med å forstå andre mennesker eller sosiale ferdigheter ikke skaffe. De kan kreve medhjelpere eller personlige assistenter til å hjelpe til med å fullføre daglige oppgaver.

Utstillinger av uvanlige nivåer av ferdigheter i et bestemt område i prestasjon kan begynne å manifestere i ung alder eller kan ikke bli identifisert før senere. Mennesker med utviklings og kognitive funksjonshemninger har historisk sett ikke vært ansett verdig utdanning, og som et resultat av mange mennesker med savant syndrom gikk ukjent fordi de ikke var utstyrt med tilgang til materiale de kunne ha brukt til å demonstrere sine ferdigheter. Hvis et musikkinstrument er aldri satt i et barns hånd, for eksempel, barnet kan ikke utvikle og vise musikalsk talent.

Noen mennesker med savant syndrom har vært i stand til å bruke sine evner til å oppnå en høy grad av selvstendighet. Uvanlige ferdigheter som å være gode til pugging, gode med matematikk, og så videre kan ha sysselsetting verdi, slik at folk kan forsørge seg selv uavhengig. Selv om hjelpere eller assistenter er nødvendig, kan personen med savant syndrom fortsatt leve og handle selvstendig takket være forsikringen om inntekt og andre fordeler.

Personer med denne tilstanden har vært fagene fascinert studie siden de først ble identifisert. En gang kjent som "idiot savants" eller "autistiske lærde", begrepet "Savant" foretrekkes i dag, noe som reflekterer det faktum at "idiot" har blitt et ladet begrep i funksjonshemming samfunnet og at ikke alle mennesker med savant syndrom har autismespekterforstyrrelser . Noen eksempler på skildringer av savantism i populærkulturen inkluderer karakterer i The Rain Man og A Beautiful Mind, selv om enkelte kritikere har stilt spørsmål ved riktigheten av disse skildringer.

  • Det er anslått at om lag 50 prosent av personer med savant syndrom har en autisme spektrum lidelse.
  • Savant syndrom er noen ganger sett i mennesker med Down syndrom.

Hva er Binder syndrom?

April 10 by Eliza

Også referert til som Maxilla-Nasal dysplasi, er Binder syndrom en sjelden medfødt sykdom som påvirker ansiktet og cervical ryggraden. Det er ofte sett i sammenheng med andre medfødte tilstander, som for eksempel Downs syndrom og ganespalte, men ingen direkte link har blitt funnet å forklare sammenhengen mellom sykdommer. En person med Binder syndrom har en flat neserygg og en usedvanlig kort nese. Andre merk disfigurements er en unormalt uutviklet overkjeven og en utstående underkjeve linje.

Årsaken til Binder syndrom er fortsatt ikke kjent som i 2011, selv om forskning har antydet det kan være en mulig genetisk kobling. Case-studier av personer med tilstanden har vist en familie historie av syndromet. Selv om det er tegn på en familiær sammenheng, har god dokumentasjon ikke er funnet å bevise eller motbevise en genetisk årsak. Ingen bevis har ennå ikke funnet viser miljømessige årsaker være en medvirkende årsak til utviklingen av Binder syndrom.

Fysisk er det viktigste fysisk karakteristikk av Binder syndrom en ekstremt forsenket nesehulen, noe som resulterer i en flat nese. Denne abnormalitet er forårsaket av fraværet av strukturen støtter nesen, referert til som neseryggen. Andre fysiske egenskaper tilskrives den tilstanden omfatter også små fortenner og manglende jeksler.

Når en pasient er skallen er undersøkt under x-ray, er to viktige maxillofacial strukturer ofte funnet å være mangler eller deformert. Brusk som deler munnen fra nesehulen er vanligvis fraværende eller sterkt misformet. Frontal bihulene er til tider også bemerkes å være enten misdannede eller mindre enn den gjennomsnittlige personen.

Komplikasjoner forbundet med Binder syndrom er varierte, avhengig av den enkelte pasient. Mange enkeltpersoner viser en økning i bihulebetennelse. Disse infeksjonene er ofte på grunn av okklusjon forårsaket av en misformet nasal septum, som deler de to neseborene. Vanskeligheter med å spise er en gang bemerket, siden ganen er ofte enten mangler eller deformert. Dårlig etterretning har også blitt bemerket hos personer med Binder syndrom, selv om den eksakte årsaken til dette har ennå å bli oppdaget.

Når komplikasjoner som oppstår fra Binder syndrom blir for plagsom, er nasal pode ofte et behandlingsalternativ. I løpet av denne operasjonen, er nesen og nesehulen rekonstrueres fra brusk tatt fra enten en donorsete på pasienten eller fra en ytre donor. Den mangler neseryggraden er gjenoppbygd og septum er avvik er korrigert. Dette gjør ikke bare at pasienten kan ha et mer normalt utseende, men det har også korrigerer de tilhørende pustevansker.

  • Ofte påvirker de med Downs syndrom, er Binder syndrom en sjelden medfødt sykdom som påvirker ansiktet og cervical ryggraden.

Medfødt hjertefeil (CHDs) er den vanligste av alle misdannelser, som forekommer i 8 av 1000 fødsler. Mange CHDs er mindre, krever nøye observasjon, men ingen behandling. I dag kan de fleste alvorlige medfødte hjertefeil skal behandles, og utfallet for selv de mest alvorlige feilene er ganske gunstig.

Medfødt hjertefeil kan grupperes på følgende måte:

I de fleste tilfeller, er det ingen kjent årsak til medfødt hjertefeil. Visse mors atferd, som alkohol eller kokain, kan øke risikoen. Genetikk kan spille en faktor i defekter som mitralklaffprolaps og heterotaxy. Premature babyer har en større sjanse for patent ductus, der toppen av atrial septum ikke lukker ordentlig. På den annen side, de fleste foreldre med et barn med medfødt hjertefeil har ingen familiehistorie med hjertefeil, og manglene kan ikke vanligvis knyttes til mors oppførsel. Videre forskning kan bidra til å definere årsaksfaktorer.

All hjerte operasjoner for å reparere medfødte hjertefeil er relativt ny. I 1930, kunne noen defekter repareres av lukkede hjerteoperasjoner. Disse hadde ikke en stor suksess, men. De fleste feil kan ikke rettes før 1950, da Dr. Walton Lillehei utviklet den første vellykkede hjertelunge bypass maskin, og åpen hjerte operasjoner kan utføres.

Med utviklingen av hjerte lunge bypass maskin, begynte ulike medfødt hjertefeil skal behandles, økende levealder. Den mest kjente av disse tidlige operasjoner var Blalock-Taussig shunt å behandle "blue baby syndrome", ofte forårsaket av Fallots tetrade og andre defekter som unoxygenated blod blir sendt tilbake til kroppen. Disse første operasjoner, men lovende, ikke virkelig adressere eller fikse medfødte hjertefeil. De økt levealder, men levealder var ikke normal, fordi til slutt de underliggende defekter forårsaket hjertesvikt. I tillegg gjennomførte narkose langt større risiko enn det gjør nå.

Men siden disse første operasjoner ble utviklet, betydelig forskning har blitt gjennomført for å adressere spesifikk av ulike medfødte hjertefeil. Mens mange CHDs er nå repareres, er det fortsatt noen alvorlige feil, som hypoplastisk venstre eller høyre ventrikkel, som ikke kan repareres, men bare lindres før transplantasjon er slutt nødvendig.

Andre medfødte misdannelser har fått mye av forskningsmidler, mens medfødt hjertefeil forskning forblir underfinansiert og i stor grad ukjent. Det er betegnende at den vanligste kategorien av fødselsskader får så lite oppmerksomhet. Inntil nylig, American Heart Association utpekt mindre enn 10% av inntektene sine til medfødt hjertefeil forskning. Forelder advocacy og deltakelse i lokallag American Heart Association har oppmuntret en større respons av American Heart Association.

Internett har vist seg betydelig i å koble foreldre med barn berørt av CHDs, og har etablert en sterk gruppe av talsmenn for mer forskning. Innsats av foreldre i lokalsamfunnet har ført til erklæringen av medfødt hjerteAwareNess Day, 14. februar, i de fleste amerikanske stater.

Flere høyt profilerte skuespillere har lånt sin tid til å øke bevisstheten om medfødte hjertefeil og støtte for mer forskning på CHDs. Robbie Benson, populær tenåring skuespiller, nå en regissør og produsent, gjennomgikk ventil erstatning som voksen og har viet mye tid til å skaffe midler til mer forskning. Jennifer Flavin og Sylvester Stallones andre datter ble født med defekter som nødvendig reparasjon. Flavin, som svar, lansert en kosmetisk linje på Home Shopping Network og donerer alt overskudd til videre bevissthet og forskning.

Utsiktene for reparasjon medfødte hjertefeil og for normal levealder for barn med CHDs har aldri vært bedre. Selv om forskning er underfinansiert, har betydelig fremgang blitt gjort med mange defekt reparasjoner. Nye teknikker bære reparasjoner via hjerte catheterizations som kan inngi stenter eller patcher. Minimal invasiv kirurgi og robot reparasjoner blir også stadig mer levedyktig. Transplantasjon teknologi fortsetter å øke, også, og forskning på stamcelleteknologi kan til slutt være i stand til å lage hjerter fra en person eget vev, slik at avvisning av transplantasjon eller mangel på tilgjengelige hjerter er ikke lenger en faktor.

  • Mange CHDs er mindre, krever bare observasjon.
  • Hjertefeil er de vanligste medfødte misdannelser.
  • Mors bruk av kokain øker risikoen for medfødte hjertefeil.
  • Personer med Downs syndrom er i risiko for medfødte hjertefeil.
  • Suksess for medfødt hjertekirurgi avhenger av alvorlighetsgraden og kompleksiteten av problemet.
  • Alle operasjoner som brukes til å behandle medfødte hjertefeil anses relativt ny.

Selv om eldre kvinner har en økt risiko for komplikasjoner, generelt sett, er det ikke farlig å ha en baby etter 35 år enten for kvinner som blir gravide naturlig eller for de som har bistått svangerskap. Selv om risikoen for spontanaborter og kromosomavvik gjør økning i denne alderen, er den generelle hyppigheten av disse forholdene skjer fortsatt svært lav, og de fleste eldre kvinner har sunne babyer. Alder ser ut til å være mindre viktig enn en kvinne helse før hun blir gravid og typen svangerskapsomsorg hun mottar. De fleste av de komplikasjoner som kan skje i løpet av en eldre kvinnes graviditet er håndterbare, og prenatal rådgivning kan forberede en mor for potensielle problemer, eller hjelpe henne bestemme om hun ønsker å avslutte svangerskapet.

Risikoer til mor

De viktigste risikoene som følger med svangerskapet hos kvinner over 35 stammer fra fysiske endringer som skjer med aldring. Som en kvinne aldre, blir kroppen hennes mindre skikket for graviditet, noe som gjør det vanskeligere å bli gravid, og øker risikoen for komplikasjoner. Eldre kvinner er mer utsatt for å utvikle svangerskapsdiabetes, høyt blodtrykk, svangerskapsforgiftning, en graviditet utenfor livmoren, morkakeløsning, og placenta previa, i hvilken del av morkaken vokser over livmorhalsen. De er også mer sannsynlig å ha problemer under fødsel, og får mer keisersnitt (keisersnitt), selv om dette kan skyldes delvis det faktum at helsepersonell er raskere å gripe inn. I tillegg kan disse kvinnene føler de fysiske påkjenninger av graviditet mer, noe som betyr at de kan være mer sliten og har mer morgenkvalme enn yngre kvinner.

Risiko for fosteret

Kvinner i slutten av 30-årene har en tendens til å produsere fostre med flere kromosomavvik enn yngre kvinner, som kan føre til misdannelser og genetiske lidelser, spesielt Down syndrom. De mellom 35 og 39 som har levendefødte har om en 2 i 1000 sjanse for å ha en baby med Downs syndrom, mens de over 45 har om en 14 i 1000 sjanse. Kvinner som blir gravide senere i livet er også betydelig mer sannsynlig å abortere eller har en dødfødsel enn de som gjør det tidligere, men den generelle hyppigheten av enten er fortsatt svært lav i utviklede land. Også babyer født til eldre kvinner er mer sannsynlig å være for tidlig og undervektig, men denne risikoen kan reduseres med riktig svangerskapskontroll.

Naturlig Graviditet vs. Assisted Graviditet

Risikoen ved graviditet hos kvinner over 35 ser ut til å være lik for både kvinner med naturlige og assisterte svangerskap. Studier viser at alder ikke kan spille så mye av en rolle i kvinner som blir gravide via eggdonasjon, skjønt; en 2012 studie fra Columbia University Medical Center fant at kvinner som gravid på denne måten står overfor det samme nivået av risiko, uavhengig av alder. Gravide kvinner over 35 år er mer sannsynlig generelt å ha en multippel graviditet, spesielt de som bruker fruktbarhet medisiner eller in vitro fertilisering (IVF).

Forberede for graviditet etter 35

Det er mange ting som kvinner kan gjøre for å redusere risikoen for komplikasjoner, inkludert behandling av eventuelle helsemessige forhold de har, får riktig ernæring og mosjon, og møte med en svangerskapskontroll leverandør regelmessig. Siden eldre kvinner er mer utsatt for høyt blodtrykk og svangerskapsdiabetes under graviditet, bør de som har disse forholdene før de blir gravide være sikker på å fortelle sine helsepersonell og iverksette tiltak for å kontrollere dem. De bør også fortelle deres fødselslege eller jordmor om noen andre helsemessige forhold de har og medisiner de tar, slik at han eller hun kan være klar over eventuelle problemer.

Ernæring er også svært viktig, spesielt i de første ukene av svangerskapet, så kvinner som prøver å bli gravide bør ta prenatal vitaminer og sørg for å få minst 400 mikrogram folsyre per dag. Å være overvektig kan også øke risikoen for svangerskapskomplikasjoner, så trene regelmessig og spise et sunt kosthold kan hjelpe både med unnfangelse og under svangerskapet. Røykeslutt og drikking kan også i stor grad redusere risikoen for problemer, som kan få regelmessig tannpleie.

I tillegg bør kvinner være sikker på å få vanlig svangerskapsomsorg fra en medisinsk faglig. Han eller hun kan gjøre tester for å overvåke eventuelle vilkår en kvinne har, og kan også utdanne henne til å forberede henne på noen komplikasjoner. Mange kvinner over 35 velger å ha valgfrie genetiske tester for å se om deres foster har noe unormalt som ville føre til fødselsskader. Hvis testene faktisk viser at et foster vil ha fødselsskader, hennes helsepersonell kan rådet henne til å forberede henne på fødselen, eller hjelpe henne hvis hun bestemmer seg for å avslutte svangerskapet.

  • Svangerskapsdiabetes kan utvikle seg i eldre gravide sammen med hypertensjon, svangerskapsforgiftning og andre medisinske tilstander.
  • Eldre gravide kvinner kan oppleve mer morgenkvalme enn de som er yngre.
  • Spedbarn i eldre mødre har en høyere risiko for å være for tidlig og undervektige.
  • Kvinner som blir gravide senere i livet er mer sannsynlig å abortere enn kvinner som gjør så tidligere.
  • Kvinner i slutten av 30-tallet har en tendens til å utvikle fostre med flere kromosomavvik.
  • Eldre kvinner er mer sannsynlig å utvikle svangerskapsforgiftning under graviditeten.
  • Å ha en baby over 35 år bærer bare en liten økning i risiko over å ha en baby i yngre alder.
  • Det er økt risiko for kvinner over 35 som blir gravide.
  • Down syndrom kan være mer sannsynlig i svangerskap der mor er over 35 år gammel.
  • Eldre kvinner er mer sannsynlig å ha problemer under fødsel.
  • På grunn av problemer under fødsel, kvinner over 35 år har en tendens til å ha flere keisersnitt.

Hva er Prenatal tester?

April 1 by Eliza

For kvinner som lever i et utviklet land, med tilgang til medisinsk hjelp, mest sannsynlig betyr graviditet gjennomgår betydelige prenatal testing. Prenatal tester er ment for å avgjøre om en mor er sunn og fri for sykdommer eller lidelser som kan påvirke henne eller barnet under svangerskapet, og at barnet utvikler seg normalt. Det finnes to hovedtyper av prenatal tester: screening og diagnostikk. Screening tester utelukke forhold eller oppdage mulig tilstedeværelse av et problem. En diagnostisk test blir utført for å tilveiebringe en mer sikker diagnose av en eventuell sykdom eller defekt.

Prenatal tester kan avgjøre mye om en mor, baby og graviditet. De kan bestemme en Babya € ™ s kjønn, størrelse, gestasjonsalder og plassering i livmoren. Prenatal tester kan også sjekke for genetiske, medfødte og kromosom komplikasjoner, samt unormalt i utvikling. Det er anslagsvis 250 forskjellige typer misdannelser som en baby kan utvikle, de fleste som er sjeldne eller kureres.

Prenatal testing er også for motherâ € ™ s fordel. Hennes helse påvirker hvordan barnet vil vokse og utvikle seg, og bestemmer pregnancyâ € ™ s risiko for sitt eget liv også. Tester vil identifisere hennes blodtype, om hun har noen forhold som svangerskapsdiabetes, hva immunitet hun bærer i blodet hennes, og om hun har en potensielt farlig seksuelt overført sykdom (STD) eller livmorhalskreft.

Prenatal tester vil bli utført for å identifisere dominant gen lidelser som Huntingtonâ € ™ s sykdom, recessivt gen forstyrrelser slik som sigdcelleanemi eller X-linked lidelser så som hemofili. Andre tester kan diagnostisere tilstedeværelsen av Down syndrom som følge av kromosomforstyrrelser, eller lidelser forårsaket av miljø og genetikk, som for eksempel ryggmargsbrokk og anencephaly.

Selvfølgelig, ikke alle gravide kvinner gjennomgår alle prenatal tester. En lege vil anbefale frivillig testing avhengig av medisinsk historie, familie medisinsk historie, etnisk bakgrunn, alder, tidligere svangerskap og nåværende helsetilstand. Det er mange ting å vurdere når de bestemmer seg for hvilken prenatal tester for å samtykke til. Foreldrene må vurdere hva testene er ute etter, deres nøyaktighet, den potensielle risikoen for graviditet og behandlingstilbud. Mange mødre som er kandidater for enkelte prenatal tester velge bort på grunn av faren til barnet. Andre bestemme, uansett grunn, at de ikke ville abortere et barn med en defekt.

Blodprøver er grunnlaget for mange prenatal tester. Med dem, kan legen bestemme en motherâ € ™ s blodtype, om hun er blodfattig, og hvis hun bærer immunitet mot røde hunder og vannkopper. Mest blod testing er gjort ganske tidlig i svangerskapet, men det kan bli fortsatte gjennom. Glukose screening, som er gjennomført fra 24. til 28. uke, innebærer å drikke en sukkerholdig drikke og ha blod trekkes for å måle blodsukkeret. Denne testen skjermer for mulige svangerskapsdiabetes.

En annen blodprøve, kalt Triple Screen, utføres rundt 16 til 18 uker, og skjermer blodet for alphafetoprotein (AFP). Leger bruker denne testen for å skjerme for Down syndrom, og det kan også beregne risikoen for fosteret å utvikle en fødsel defekt.

En cervical eksamen er vanligvis utført på den første eller andre går under svangerskapskontroll. Legen gjør en celleprøve for å sjekke for kreft og andre seksuelt overførbare sykdommer som kan påvirke barnet under svangerskapet og fødselen. På omtrent trettifemte-trettisyvende uke av svangerskapet, vil en vattpinne i skjeden bli tatt for å teste for Gruppe B streptokokker (GBS). Urinprøver utføres gjennom hele svangerskapet å overvåke protein i urinen. Protein i urinen kan signalisere utvikling av svangerskapsdiabetes og svangerskapsforgiftning, to svært alvorlige komplikasjoner i svangerskapet.

Nå en standard på omsorg, kan ultralyd testen utføres gjennom en høy-risiko svangerskap, men er vanligvis utføres en gang på 18 til 20 uker for en normal graviditet. Den kontrollerer Babya € ™ s vekst, anslår leveringsdato, overvåker hjerterytme og pust, oppdager abnormiteter og sjekker fostervannet og plassering av morkaken. Hvis youâ € ™ re heldig, kan ultralyd tech kunne bestemme kjønnet på babyen. En av de mest beryktede prenatal tester, den amniocentesis, utføres ved 16 til 18 uker for å diagnostisere Down syndrom og andre kromosomale abnormaliteter. Denne testen omfatter innsetting av en nål inn i livmoren for å samle fostervann.

Andre prenatal tester overvåke hvor godt barnet reagerer på stimuli eller sammentrekninger i livmoren. Uansett hva tester du bestemmer deg for å ha eller gi avkall på, ita € ™ s alltid best å få svangerskapskontroll for varigheten av svangerskapet.

  • Ultralyd testene kan utføres gjennom et svangerskap.
  • Urinprøver utføres gjennom hele svangerskapet å overvåke protein i urinen.
  • En cervical eksamen, inkludert en celleprøve, er gjennomført for å screene for noe unormalt i livmorhalsen området.
  • Prenatal tester beregne risikoen for et foster å utvikle en fødsel defekt.
  • Vordende mødre vil vanligvis gjennomgå en rekke blodprøver.

Du har generelt de samme sjansene for unnfangelse om du har en eggstokk eller to, så lenge de resterende en er festet til en egglederen. Manglende andre deler av det reproduktive systemet kan også gjøre det vanskeligere å bli gravid, men svangerskapet er ofte fortsatt mulig. Det er flere tegn du kan se etter for å se om du fortsatt er fruktbar, og mange behandlinger tilgjengelig hvis du har problemer med å bli gravid. Det er noen helserisiko knyttet til å bli gravid med en eggstokk, men slik at det er viktig å diskutere fruktbarhet med din medisinske leverandøren.

Tegn på fruktbarhet

Det viktigste å se etter når du ønsker å bli gravid og har bare én eggstokk er eggløsning. For å få kunne bli gravid, må en kvinnes kropp først slipper et egg, som deretter reiser nedover en egglederen. Hvis det oppfyller en sædcelle og blir et embryo, vil det feste seg i veggene av livmoren. Ellers vil det dø, og det og slimhinnen i livmoren som bygger opp hver måned vil bli utvist fra kroppen under menstruasjon.

Når en kvinne har to eggstokker, de vanligvis bytter slippe et egg hver måned. Hvis det er bare en, da det vanligvis tar over for den mangler en og frigjør et egg hver menstruasjonssyklus, og en periode bør fortsatt skje. Du kan ikke lenger være eggløsning hvis mensen blir uregelmessig eller stopper helt, noe som betyr at du ikke kan være i stand til å bli gravid naturlig.

Du kan også spore basal kroppstemperatur, som ofte endrer på bestemte punkter i menstruasjonssyklusen. Når du gjør dette, er det viktig å ta temperaturen den aller første tingen i morgen på samme tid hver dag for å sikre nøyaktige målinger. Når man har eggløsning, generelt stiger temperaturen på minst 0,2 ° C (ca. 0,11 ° C) i tre påfølgende dager. Du kan også sjekke konsistensen på slimet i livmorhalsen; hvis du har eggløsning, bør det være tynnere og klarere enn normalt i midten av syklusen din.

Risiko

Kvinner som gravid med bare en eggstokk kan ha høyere risiko for ektopisk eller tubal, svangerskap. Dette er en situasjon der embryo implantater utenfor livmoren, vanligvis i en eggleder. Fostre i disse svangerskap ikke kan overleve, og er enten abortert, absorberes inn i legemet, eller må fjernes. Flere studier viser at kvinner med bare en eggstokk kan også være mer sannsynlig å bli gravid barn med Downs syndrom. I tillegg kan du oppleve en normal, aldersrelatert tap av fruktbarhet før, siden kroppen din bare har halvparten av eggene.

Unntak

Det er noen situasjoner som kan gjøre det vanskeligere for deg å bli gravid naturlig hvis du bare har en eggstokk, som å ha en eggstokk og en motsatt egglederen. Selv om dette gjør det mindre sannsynlig at et egg vil passere inn i livmoren under eggløsning, likevel skjer det noen ganger. I tillegg, hvis en av eggstokkene har et problem, kan du ikke være i stand til å bli gravid hvis den andre er fjernet. Leger vil vanligvis vurdere begge eggstokkene før du fjerner en, imidlertid, og varsle deg om eventuelle fruktbarhet problemer. Uavhengig av hvor mange eggstokkene du har, hvis begge egglederne er blokkert eller fjernet, er det lite sannsynlig at du vil være i stand til å unnfange naturlig.

Behandlinger

Leger vanligvis anbefaler alle kvinner, uansett hvor mange eggstokkene de har, for å prøve å bli gravid ved hjelp av naturlige metoder i minst 15 måneder før konsultere fruktbarhet eksperter. Hvis du ikke har blitt gravid i den tiden, både du og partneren din bør testes, siden han kan ha fruktbarhet utfordringer også. Når du viser klare tegn på infertilitet, som en mangel på en periode, kan det være bedre å se en fruktbarhet ekspert raskere. Noen ganger kan en gjenværende eggstokk kan ha arrdannelse eller egglederen kan være blokkert, og hindrer passering av et egg. Kirurgi kan noen ganger klart arrdannelse å gjøre eggløsning enklere.

En annen fertilitetsbehandling for kvinner i denne situasjon omfatter in vitro befruktning (IVF), hvori en spesialist setter et befruktet egg direkte inn i livmoren. Noen kvinner også prøve fertilitetsfremmende medikamenter, som gonadotropin-frigjørende hormon (GnRH), humant choriongonadotropin (HCG), og follikkelstimulerende hormon (FSH). Selv om studier viser at graviditet priser for kvinner med en eggstokk med IVF eller på fruktbarhet medisiner er omtrent det samme som de med begge eggstokkene, kvinnene med bare ett trenger høyere doser av medisiner og ta lengre tid å få eggstokken til det samme tilstand av stimulering.

Selv om ingen av de behandlinger som fungerer og du får vite at du ikke kan bli gravid, er det best å fortsatt praktisere sikker sex og bruke beskyttelse for å unngå graviditet. I noen tilfeller, det tilsynelatende umulige skjer, og kvinner som ble antatt å være tidligere infertile bli gravid uventet. Ved å bruke kondomer og spermicider ikke bare reduserer risikoen for graviditet, men også spredning av seksuelt overførbare sykdommer, og så bør brukes selv om graviditet virker meget usannsynlig.

  • Kvinnelige reproduktive system.
  • Kvinner har generelt de samme sjansene for unnfangelse med en eggstokk eller to.
  • Når en kvinne har to eggstokker, de vanligvis bytter slippe et egg hver måned.
  • Noen studier tyder på at kvinner med en eggstokk er mer sannsynlig å concieve et barn med Downs syndrom.
  • Med IVF, er befruktede egg plassert i en kvinnes livmor.
  • Kvinner som gravid med bare en eggstokk kan ha høyere risiko for svangerskap utenfor livmoren.

Hva er bilyder?

February 8 by Eliza

Bilyder er flere lyder som en lege kan høre når du lytter til rytmen av et hjerte med et stetoskop. De kalles ekstraslag og er forårsaket av den turbulente strømmen av blod. Bilyder ofte inkluderer en susende eller susende lyd, selv om andre lyder kan indikere en bestemt årsak. De kan være ufarlig, eller uskyldig, eller de kan indikere et medisinsk problem. En uskyldig hjerte bilyd er ofte referert til som en funksjonell hjerte knurrer.

Grading Scale

En skala fra 1 til 6 er brukt til karakteren bilyder basert på deres sound. De roligste bilyder få karakter 1. kraftigste bilyder er vurdert som klasse 6. Det er ikke uvanlig at selv uskyldige bilyder å være noe høyt og får en karakter på 3 til 6.

Uskyldige Bilyden

Ofte, bilyder som blir hørt hos barn er helt uskyldig. De kan bli hørt noen få dager etter fødselen, og ofte er et resultat av ductus - en liten åpning mellom venstre og høyre arterier over hjertet - gjenværende åpne. En bilyd som er forårsaket av en åpen ductus forsvinner vanligvis i løpet av få uker. Hos spedbarn som er født for tidlig, kan det hende at ductus forbli åpen og krever nedleggelse på et senere tidspunkt. Med mindre ductus forårsaker betydelige problemer for den nyfødte, nedleggelse vanligvis ikke er forsøkt i seks måneder til ett år.

Bilyder kan oppstå i løpet av de første dagene av livet fra endringene i omløp. Når et barn blir født, begynner hans eller hennes kropp å sirkulere blod annerledes slik at mer blod går til visse deler av kroppen, for eksempel lungene, som ikke var så viktig før fødselen. Disse endringene i sirkulasjon kan føre til en innledende bilyd som forsvinner kort tid etter fødselen.

Ørsmå forskjeller i hjertedannelse også kan resultere i bilyder. Disse kan bli hørt i barn fra fødselen eller når barn er ca 2 år gammel. Vanligvis er disse bilyder er uskyldig og har en tendens til å forsvinne i løpet av få år.

Hos voksne, bilyder også kan være uskyldig. Personer som lider av angst kan noen ganger ha flere beats som kalles pre-atrial sammentrekninger eller pre-ventrikkelkontraksjoner. Disse bilyder er helt normalt og ikke representerer fare for hjertet.

Medfødte hjertefeil

Selv om de fleste bilyder er uskyldig, kan noen tyde på alvorlig sykdom eller problemer med hjertet. Barn som har medfødt hjertefeil vil ofte ha bilyder. Vanligvis er disse bilyder ledsaget av symptomer som dårlig vekst, et blått skjær i huden, unnlatelse av å trives, en manglende evne til å spise eller pustevansker. Disse typer bilyder er årsaker til bekymring, og en pediatrisk kardiolog kan diagnostisere spesifikke hjertefeil og bestemme riktig behandling.

Mitralklaffprolaps

Bilyder som er til stede i tenåringer og unge voksne, og har en tuting eller klikke lyd kan tyde på en defekt kalt mitralklaffprolaps. Symptomene på denne defekten vanligvis ikke er til stede når et barn er ung. Mitralklaffprolaps, en defekt av ventilen mellom venstre atrium og venstre ventrikkel, vanligvis krever behandling eller utskifting av ventilen. Tuting eller klikke lyd ofte kan høres uten stetoskop og bør umiddelbart bli brakt til seg oppmerksomheten til helsepersonell.

  • Et stetoskop kan brukes til å oppdage et hjerte bilyd.
  • Et hjerte bilyd kan diagnostiseres under en rutinemessig undersøkelse.
  • Hull i hjertet kan føre til et hjerte bilyd.
  • En uskyldig hjerte bilyd er også kjent som en funksjonell hjerte knurrer.
  • Uskyldige bilyder vanligvis forsvinner som barnet aldre.
  • Bilyder er vanlig hos mennesker med Down syndrom.

En rekke av cøliaki blodprøver, kollektivt referert til som en cøliaki blod panel, blir brukt som ett viktig steg i å diagnostisere cøliaki. Cøliaki blod panel registrerer høyere enn normalt nivå av visse typer antistoffer som indikerer sannsynligheten for cøliaki er til stede. Disse lab resultatene brukes til å diagnostisere cøliaki i forbindelse med klinisk symptomologi, fysisk undersøkelse og en tynntarmen biopsi.

Cøliaki, også kalt cøliaki sprue eller gluten-sensitive enteropati, er en autoimmun og fordøyelseslidelse. Et protein som heter gluten, som finnes i mange korn matvarer, provoserer dannelse av antistoffer som angriper tarmslimhinnen. Den resulterende skade gjør det vanskelig å absorbere næringsstoffer på normale nivåer, og kan føre til underernæring, uavhengig av hvor mye mat den enkelte forbruker. Celiac blodprøver er nødvendig for å hjelpe klinikere til å diagnostisere denne sykdommen, som kan utvikle seg på ethvert stadium av livet.

Cøliaki blodprøver kan inkludere et panel av flere beslektede laboratorietester. Enkelte typer tester ser for høyere nivåer av visse typer antistoffer. Antistoffene identifisert i laboratorietester kan inkludere anti-endomysium antistoffer, anti-gliadin antistoffer, deamiderte gliadin peptidantistoffer, eller anti-vev transglutaminase antistoffer. Noen blodprøver sjekke jern eller protein nivåer. Cøliaki er diagnostisert av en kombinasjon av laboratorietestresultater, til kliniske tegn på sykdommen og en biopsi av tynntarmen bestemme mulige skader.

Cøliaki kan noen ganger være vanskelig å diagnostisere fordi symptomene er så mangfoldig. Dermed cøliaki blodprøver er nødvendig for å bekrefte en innledende diagnose basert på kliniske symptomene. Kliniske tegn på cøliaki kan variere fra fordøyelses eller muskel- og skjelettplager til anfall eller prikking i ekstremiteter. Andre tilsynelatende urelaterte symptomer kan omfatte munnsår, anemi, håravfall, hyppige blåmerker, eller et kløende hudutslett. Cøliaki noen ganger oppstår i forbindelse med andre medisinske tilstander som revmatoid artritt, Down syndrom, diabetes type 1 eller lupus.

Etter en positiv diagnose ved hjelp av cøliakiblodprøver og andre diagnostiske verktøy, en person med cøliaki må slutte å spise mat som inneholder gluten, inkludert hvete, rug, bygg og havre. Det finnes ingen kur for sykdommen, men kliniske symptomer og relaterte komplikasjoner kan reduseres ved permanent vedta en glutenfri diett. Vanligvis forbedrer tilstanden innen et par måneder med å vedta endringer i kostholdet, selv om det kan ta to til tre år for noen individer å gjenvinne helse. I noen tilfeller kan personer som ikke er hjulpet av kosttilskudd endringer krever intravenøs kosttilskudd for å unngå underernæring.

  • Ubehag i magen er ett tegn på cøliaki.
  • Blodprøver kan avsløre høye nivåer av visse antistoffer i de med cøliaki.
  • En cøliaki blod panel brukes til å diagnostisere cøliaki.
  • Cøliaki forårsaker skader på tynntarmen.
  • Hvete inneholder gluten, som ikke kan fordøyes av mennesker med cøliaki.
  • Cøliaki kan være vanskelig å diagnostisere fordi symptomene varierer mye.
  • Blod panel resultater som viser en person har høye nivåer av visse antistoffer kan være tegn på cøliaki.
  • Cøliaki blod panel registrerer høyere enn normalt nivå av visse typer antistoffer.
  • Skaden gjort til villi i tarmslimhinnen er forårsaket av kroppens autoimmun reaksjon til å spise gluten.

Hva er Alpha fetoprotein?

April 18 by Eliza

Alpha fetoprotein er en type protein som blir produsert i store mengder ved føtalceller. Etter den tid et barn er 1 år gammel, har nivåene av alfa fetoprotein falt betraktelig. Nivåene av dette proteinet er unormalt høy i visse typer unormale svangerskap, så en test for å fastslå protein nivåer er et nyttig screening eller diagnostisk verktøy, særlig i kombinasjon med andre diagnostiske blodprøver.

Den enkleste alpha fetoprotein testen er en blodprøve for å påvise nivåer av proteinet i en gravid womanâ € ™ s blod. Denne blodprøven er gjennomført, sammen med tester for visse hormoner, mellom 15. og 20. svangerskapsuke. Resultatene av blodprøver, sammen med detaljer som alder av den gravide kvinnen og tilstedeværelse eller fravær av graviditet risikofaktorer, gi informasjon som brukes til å bestemme hvor sannsynlig det er at fosteret kan bli født med en eller flere fødsel defekter.

Denne test kan anvendes for å estimere risiko for flere tilstander og fødselsdefekter. For eksempel, i kombinasjon med blodprøver for Østrogen-, humant choriongonadotropin, og inhibin A, kan den fetoprotein blodprøve detektere Down syndrom omtrent 80 prosent av tiden. Denne testen kan også brukes til å detektere nevralrørmisdannelser, en type unormal utvikling av hjernen eller ryggraden.

Nivåene av alfa fetoprotein begynne å stige i omtrent den 14. uke av svangerskapet, og fortsette å stige helt til tredje trimester. En til to måneder før fødselen, proteinnivået avta og deretter begynne å avta. I en gravid kvinne, kan normale protein nivåer være så mye som 2,5 ganger det som er vanlig for en kvinne som ikke er gravid.

Unormalt høye eller lave proteinnivåer har flere implikasjoner. Det ene er at den estimerte gestasjonsalder babyen har blitt feilberegnet, kanskje noe som betyr at legen må revidere sin forventede leveringsdatoen. Høy protein nivåer kan også bety at den gravide kvinnen er bærer tvillinger eller trillinger. Et unormalt høyt nivå av protein kan tyde på at fosteret har en nevralrørsdefekt eller en bukveggen defekt kalles en navlebrokk, der noen av abdominal organer er plassert utenfor kroppen. Det kan også bety at fosteret har dødd. Et unormalt lavt nivå av protein kan indikere at fosteret har Downs syndrom.

Målingen av alfa-fetoprotein nivåer er ikke en test som er nøyaktig hele tiden. Det er mulig for protein nivåer å være uvanlig høyt eller lavt i løpet av en normal graviditet. Av denne grunn, blir testen betraktes som et utgangspunkt for diagnose snarere enn et sluttpunkt.

  • Høye nivåer av protein i en gravid kvinnes blod kan tyde på at hun er bærer tvillinger eller trillinger.

Hva er Polysomy?

June 30 by Eliza

Personer med polysomy ha en ekstra kopi av et kromosom. Dette problemet kan oppstå i løpet av meiose, celledeling som produserer sperm og egg, når et kromosompar ikke klarer å skille fullstendig, noe som resulterer i celler med enten flere eller færre enn det normale antall kromosomer. Translokasjon, eller utveksling av genetisk materiale, mellom kromosomer kan også være en årsak. Downs syndrom er en allment kjent lidelse, som oppstår på grunn av en ekstra kromosom. Kleinfelter syndrom er en annen form for polysomy, hvor menn har en ekstra X sex kromosom, i tillegg til X og Y.

Down syndrom barn har et tredje kromosom knyttet til det 21. paret, noe som gjør det totale antall kromosomer 47 heller enn de vanlige 46. Helsepersonell også referere til syndromet som trisomi 21. Barn født med denne type polysomy pleier å ha flate neser , små ører og munn, og skrå øyne. De er ofte treg elever og lider av ulike medisinske tilstander. Studier tyder på at minst halvparten av spedbarn født med trisomi 21 har hjertesykdommer som omfatter defekter i veggen, eller septum, som deler hjertet.

Guttebarn født med Kleinfelter syndrom, har tre kjønnskromosomer, XXY, i stedet for den normale par kjønnskromosomer, XY. Spedbarn kan eller ikke kan utvikle symptomer som følge av dette unormalt, men har en tendens til å ha svakere muskler, noe som hindrer dem fra å sitte opp, gjennomgang, eller gå så snart som andre barn i samme aldersgruppe. Gjennom puberteten, disse hannene vokse høyere, men slankere, mindre veldefinerte muskler enn andre hanner. Tenåringer med Kleinfelter s kan ha mindre kropp og ansiktshår, utvikle bredere hofter, og være mangelfull i testosteron produksjonen. Testosteron erstatning kan lindre problemer under voksenlivet som inkluderer diabetes og osteoporose.

Kvinner kan ha en medfødt misdannelse som kalles trippel X syndrom, der tre eller flere X kjønnskromosomer er til stede. Fysiske kjennetegn på tilstanden lange ben og overkropp resulterer i større høyde. Jenter med denne formen for polysomy ofte har lærevansker og handle på måter som er følelsesmessig upassende for deres alder. Mange XXX kvinner, derimot, modne til voksenlivet uten sosiale vansker. Jo mer X-kromosomer et barn har, desto større er sannsynligheten for at hun vil vise symptomer.

Forskere oppdaget at enkeltpersoner som viser polysomy på kromosomer 3, 17, og 31 kan ha en større risiko for å utvikle visse typer blæren, bryst, lunge, og hudkreft. Kvinner med polysomy 17, i særdeleshet, kan ha et økt antall av human epidermal vekstfaktor-reseptor-2 (HER-2) områder, noe som kan øker forekomsten av brystkreft. Kreft som stammer fra dette medfødt lidelse svarer godt til antracykliner som en del av kjemoterapiregime.

  • De som er født med trisomi 21 har en tilstand som kalles Down syndrom.
  • Polysomy kan oppstå under celledeling når et kromosompar unnlater å separere helt.

Utviklingsbiologi er en gren av vitenskapen som utforsker hvordan organismer utvikle og fremgang. Ulike nivåer av biologi er studert, fra det molekylære og cellenivå, til vev eller systemer nivåer av anatomien. Denne vitenskapelige feltet lapper med andre felt som biokjemi, molekylærbiologi, bioteknologi, evolusjonsbiologi og genetikk.

Blant sine mange områder av interesse, er utvikling biologi sies å ha tre primære fag: cellevekst, cellulær differensiering, og morphogenesis. Cellevekst refererer til prosessen der en organismâ € ™ s cellestruktur utvikler seg. Studerer cellevekst hjelper forskere lære prosessen med celledeling, hvor enkeltcelle deler seg og danner to celler, og de to celler gjentar prosessen. Bortsett fra veksten i seg selv, kan forskerne også observere hvordan cellene kontrollere og avslutte sin vekst når den cellulære befolkningen er tilstrekkelig. Studerer cellevekst er en viktig del av kreftforskning, som kreft kan skyldes et fravær av vekstkontroll i cellene.

Studerer cellulær differensiering er også viktig i utviklingsbiologi fordi det hjelper forskerne å forstå hvordan celler utvikle seg til spesialiserte typer. En entall celle deler og reproduserer datterceller som er funksjonelt forskjellig fra deres mor celle, noe som skaper en kompleks organisme som inneholder et mangfold av celler. Mens prosessen kan bli observert, hvor cellene er programmert til å gjennomgå prosessen er ennå ikke fullt ut bestemt. Ikke desto mindre, er cellulær differensiering et viktig aspekt i stamcelle-forskning, fordi stamceller har evnen til å formere seg i det uendelige spesialiserte celler og eventuelt kurere mange sykdommer.

Utviklingsbiologi delves også inn i prosessen med morphogenesis, som refererer til hvordan en organisme tar form fra innsiden og ut. Etter under differensiering, ville gruppen sammen med andre lignende skrevet cellene cellene. Celler er også vanligvis programmert til å bevege seg i et begrenset sted, i henhold til deres assosiasjoner med andre celler. Kreftforskere også nytte av å studere morphogenesis, fordi prosessen gjelder også ondartede celler som komprimerer sammen for å danne en svulst.

Feltet av utviklingsbiologi studerer også andre prosesser som embryonal utvikling, regenerering i reptiler som salamandere og øgler, og metamorfose i larver. Å finne ut hvordan en normal celle kan utvikle vil da hjelpe forskerne å forstå grunnen til at noen celler avvike fra normal prosess og bli destruktive celler. Utviklingsbiologi kaster også lys over forekomster av kromosommutasjoner, som for eksempel i ganespalter, Down syndrom og autisme. All denne kunnskapen vil i sin tur hjelpe forskerne oppdage behandlinger for mange lidelser.

  • Feltet av utviklingsbiologi lapper med flere andre, inkludert biokjemi og genetikk.

Foreldre til å være kan velge å ha en rekke prenatal screening tester utført. Noen tester er laget for å diagnostisere en fødsel defekt, mens andre bare måle nivået av risiko som eksisterer for visse medisinske tilstander. Dersom screening testresultatene viser en høy grad av risiko for et medisinsk problem, da kvinnen og hennes partner må ta en beslutning om hvorvidt de ønsker å ha videre testing gjort.

Når en kvinne går til legen henne fordi hun mistenker at hun er gravid eller har sett et positivt resultat på en graviditetstest, vil legen bestille noen rutine prenatal screening tester. Kvinnen vil bli bedt om å avgi urinprøve ved hvert besøk. Denne prøven skal brukes til å screene for forhøyede proteinnivåer, som angir svangerskapsforgiftning, og sukker nivåer som ville føre til bekymring for svangerskapsdiabetes.

Svangerskapsforgiftning er graviditetsrelatert hypertensjon og det kan være svært alvorlig, selv livstruende, for mor og baby hvis ikke kontrollert. Andre tegn på svangerskapsforgiftning er plutselige og alvorlige hodepine og hevelse i bena og føttene. Svangerskapsdiabetes oppstår når morens kropp er ikke i stand til å produsere nok insulin til å møte sin egen og barnets behov. Trøtthet, sterk tørste og tåkesyn er alle symptomer på denne tilstanden. En gravid kvinne som opplever noen av disse symptomene bør se henne helsepersonell umiddelbart.

I USA kan en gravid kvinne bli tilbudt en første trimester skjerm. Den todelte testen omfatter en blodprøve blir tatt fra den gravide kvinnen, sammen med en ultralydundersøkelse av fosteret. Denne testen evaluerer kvinnes risiko for visse fødselsskader, for eksempel trisomi 18 og Down syndrom. Den kan også brukes til å diagnostisere hjertefeil, men blir ikke brukt for å avgjøre om barnet har nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk.

Andre prenatal screening tester brukes for diagnostiske formål. En amniocentesis er en invasiv test hvor en liten mengde av fostervann fjernes fra livmoren for analyse. Det er en svært effektiv måte å diagnostisere fødselsskader som Down syndrom, cystisk fibrose, muskeldystrofi og sigdcelleanemi. Denne testen kan også utføres for å avgjøre om det ufødte barnets lunger er tilstrekkelig utviklet slik at barnet kan puste på hans eller hennes egen hvis en tidlig fødsel blir vurdert. Som med alle prenatal screening tester, må de potensielle fordelene veies nøye opp mot risikoen før du tar en beslutning.

  • Blodprøver kan tas i løpet av en prenatal screening.
  • Svangerskapsdiabetes kan utvikle seg i eldre gravide sammen med hypertensjon, svangerskapsforgiftning og andre medisinske tilstander.
  • Leger vanligvis bestille rutinescreeningtester når en kvinne blir gravid.
  • En prenatal ultralyd.
  • Urin testing skjermer for forhøyet protein og høyt sukker nivåer.
  • Ultralyd kan screene for avvik hos fosteret.
  • Etter en positiv graviditetstest en lege vil vanligvis bestille noen rutine prenatal screening.
  • Ultralydundersøkelser og blodprøver kan påvise Downs syndrom under svangerskapet.

Når du går gjennom en sen graviditet, kan en kvinne potensielt lider av diabetes eller høyt blodtrykk. Slutten av svangerskapet er også kjent for å bidra til genetiske sykdommer og andre fødselsskader i tillegg. Denne typen graviditet har vært kjent for å forårsake prematur arbeidskraft samt lengre perioder med arbeidskraft under fødselen.

Å ha en sen graviditet kan negativt påvirke helsen til den gravide kvinnen. I mange tilfeller kommer dette til uttrykk som diabetes eller svangerskapsforgiftning, ekstremt høyt blodtrykk. Begge disse forholdene kan føre til ekstreme problemer for kvinnen og potensielt føre til døden. Under et senere i livet graviditet, er det viktig for kvinnen å ha henne helse kontinuerlig overvåkes slik at eventuelle problemer kan unngås forhånd.

I tillegg til å forårsake problemer for kvinnen, kan en sen graviditet også forårsake problemer for det ufødte barnet. I mange tilfeller har dette vært kjent for å føre til genetiske sykdommer, slik som Downs syndrom. Babyer født av denne typen graviditet er også mye mer sannsynlig å bli født med en viss type fødsel defekt. Det er viktig for barnet å ha regelmessige kontroller for å finne eventuelle komplikasjoner.

Ved slutten av svangerskapet, kan det være problemer med arbeidskraft, samt. Mange ganger, har en sen graviditet fører til en kvinne å gå inn tidlig fødsel. Legen kan bestemme seg for å administrere medikamenter for å stoppe arbeidskraft eller det kan føre til en prematur baby. Hvis babyen kommer ut for tidlig, det øker mengden av risiko til stede for barnet.

Selv om arbeidsmarkedet er ikke tidlig, det er mer av en sjanse for at det kommer til å være mye lenger enn gjennomsnittet. Kvinner gravid senere i livet ofte har utvidet arbeidskraft. I mange tilfeller er kvinnen i stand til å føde gjennom vanlige midler. Dette resulterer i en keisersnitt som brukes.

Mange kvinner som føder senere i livet også er mer sannsynlig å føde flere barn. Den senere en kvinne unnfanger, jo mer oddsen øke i favør av å ha tvillinger, trillinger, eller enda flere babyer. Dette kan legge til mengden av belastningen som en ny mor opplever samt ytterligere økonomiske problemer i fremtiden.

  • En gravid kvinnes mage.
  • Hvis preeklampsi oppstår i de siste månedene av svangerskapet, vil arbeidskraft bli indusert.
  • Å ha en sen graviditet kan føre til en kvinne å gå inn tidlig fødsel.

Nødvendige prenatal avtaler er vanligvis gruppert etter hvert trimester av en womanâ € ™ s graviditet. Den første besøk i første trimester er vanligvis den lengste, og påfølgende avtaler er planlagt hver fire til seks uker gjennom andre trimester. Andre trimester avtaler ofte innebære å måle Babya € ™ s vekst, rutinemessige laboratorieundersøkelser, og prenatal testing. Ved den tredje semester, er checkups planlagt omtrent annenhver uke gjennom uke 36 og hver uke etterpå før levering.

Så snart en kvinne mener at hun er gravid, bør hun planlegge sin første prenatal besøk. Dette første besøket vil være lenge fordi helsepersonellet vil ønske å diskutere motherâ € ™ s medisinske historie, livsstil problemer, og forfallsdato. Moren vil også gjennomgå en fullstendig fysisk eksamen og laboratorier. Typiske laboratorier inkluderer screening tester for føtale abnormaliteter; sykdommer som syfilis, HIV og diabetes; og en urinprøve.

Etter den første besøk, vil prenatal avtaler bli planlagt hver fire til seks uker gjennom andre trimester. Ved hver påfølgende første trimester besøk, vil legen kontrollere motherâ € ™ s vekt og blodtrykk og administrere en ultralyd. Den Babya € ™ s hjerterytme er vanligvis påvises ved ultralyd i slutten av første trimester.

Andre trimester prenatal avtaler ofte innebære å måle Babya € ™ s vekst og rutine laboratorietester. I tillegg til å sjekke den Babya € ™ s vekst, kan pleieren også spørre om fosterets bevegelser som spark og lytte til Babya € ™ s hjerterytme. Laboratorietester inkluderer urinprøver og blodprøver for svangerskapsdiabetes eller lave jernnivåer. Mødre kan også be om prenatal testing for lidelser som Down syndrom. Dersom resultatene av noen av disse eksamener er betenkelig, kan en fostervannsprøve utføres på dette stadiet.

I løpet av tredje semester, er prenatal avtaler planlagt hver uke til uke 36, da besøkene vil være ukentlig fram til fødselen. Ultralyd testing vil fortsette gjennom hele tredje trimester som omsorgsperson forbereder mor for levering. En screening for gruppe B streptokokker er vanligvis utført i løpet av denne fasen av svangerskapet. Bekken eksamener kan også være nødvendig å kontrollere Babya € ™ s posisjon og spore eventuelle cervical endringer.

Siden Babya € ™ s forfallsdato er en kvalifisert gjetning, er det mulig at en mor kan levere en uke eller to før eller forbi henne dagen. Prenatal avtaler vil fortsette i slike tilfeller før levering. Helsepersonellet vil fortsette å kontrollere motherâ € ™ s cervix for endringer og holde et øye med Babya € ™ s fremgang via ultralyd testing.

Prenatal avtaler kan variere avhengig av en bestemt motherâ € ™ s behov. En mor som er høyere risiko for komplikasjoner kan ha til å besøke hennes lege eller jordmor oftere. Tidsplanen av avtaler vil bli endelig fastsatt av moren og hennes lege eller jordmor.

  • De fleste prenatal besøk vil omfatte en bekken eksamen.
  • Urinprøver er vanligvis tatt i løpet av prenatal besøk.
  • I løpet av de første og andre trimester, vil prenatal avtaler bli planlagt hver fire til seks uker.
  • Det anbefales at kvinner se sine leger eller en jordmor regelmessig under svangerskapet.
  • En prenatal ultralyd.
  • Nødvendige prenatal avtaler kan ofte variere avhengig av en forventnings motherâ € ™ s behov.