edward syndrom arvelig

Hva er Edwards 'syndrom?

April 22 by Eliza

Edwards 'syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av uregelmessigheter med det 18. kromosomparet og deltok i rundt én av 600.000 fødsler. Det er preget av alvorlige misdannelser, med de fleste spedbarn som dør i løpet av de første månedene av livet, siden kroppene deres er så alvorlig svekket. I noen tilfeller kan Edward syndrom være mindre alvorlige, fordi det kromosomale defekt vises bare i visse deler av kroppen, i en tilstand som kalles mosaicism. Fordi tilstanden er så alvorlig, er prognosen generelt veldig dårlig.

Tilstanden ble først identifisert i 1960 av John H. Edwards, etter hvem Edwards 'syndrom er kjent. Det kan også være kjent som trisomy 18, i en referanse til den genetiske defekter som fører til tilstanden, og i kromosomet som det dreier seg om. Som andre kromosomavvik, kan Edwards 'syndrom bli identifisert under rutinemessig prenatal testing, og det er ikke forebygges; det er heller ikke arvelig, bortsett fra i en sak der en forelder bærer et gen for translokasjon, noe som fører til kromosomer å bytte plass.

Det er flere måter som kromosomfeil forbundet med Edwards 'syndrom kan manifestere. I alle tilfeller er tilstanden en form for trisomy, noe som betyr at det er en ekstra kopi av kromosomet. I de fleste tilfeller er Edwards 'syndrom en sann trisomy, med de tre kopier av kromosom 18 er festet til hverandre. Dette er den mest alvorlige formen; mange fostre med ekte trisomi er spontant avbrutt av morens kropp veldig tidlig i svangerskapet.

I noen tilfeller er feilen et resultat av translokasjon, noe som betyr at den ekstra kromosom er festet til en annen av kroppens kromosomer. Translokasjon kan resultere i en mindre alvorlig tilfelle av Edwards 'syndrom, avhengig av fosterets enkelte situasjon. Mosaicism, kort nevnt ovenfor, er den minste svekke form av Edwards 'syndrom, men det kan fortsatt føre til betydelige problemer.

Som andre genetiske lidelser, er Edwards 'syndrom assosiert med alvorlige utviklings og mentale forsinkelser. Nervesystemet og organer er vanligvis alvorlig svekket, med mange fødselsskader som dukker opp rundt hodet og ansiktet. Barnet kan ha en bulkete eller ekstremt lite hode, og han eller hun vil oppleve hyppige anfall og pusteproblemer som følge av tilstanden.

I de fleste tilfeller er bare analgesi tilbys til et barn med Edwards 'syndrom. Selv om tiltak som kirurgi kan utføres, de fleste foreldre velger bort invasive og traumatiske prosedyrer, siden barnet sannsynligvis vil dø uansett. Skånsom pleie og smertelindring gjøre barnets kort tid på jorden mer behagelig.

  • Det er flere måter som kromosomfeil forbundet med Edwards 'syndrom kan manifestere.

Hva er Cytogenetikk?

December 28 by Eliza

Cytogenetikk er en feltet under genetikk som i hovedsak fokuserer på cellen, dens struktur, og hvordan delene fungere. Det også spesielt konsentrerer seg om kromosomene og hvordan de er relatert til flere arvelige lidelser. Forskere og eksperimenter under innen cytogenetikk regel innebære hoppet kromosomer som kan fortelle hvordan lidelser og sykdommer er igangsatt.

Etableringen av hvor mange kromosomer er til stede i et menneske førte til fremveksten av cytogenetikk. Oppdagelsen av at noen sykdommer er konsekvent angitt med noen kromosomforandringer var også en stor faktor i å gjøre cytogenetikk et viktig forskningsfelt. Siden den gang har mange teknologiske og kjemiske prosesser blitt oppfunnet for å hjelpe observasjon og analyse av kromosomer. Blant disse prosesser er den vanlig brukte komparativ genomisk hybridisering (CGH) og fluorescens "in situ" hybridisering (FISH).

Både CGH og FISH ofte involvere laboratoriearbeid, så cytogeneticists er teknikere og forskere som vanligvis er "bak rampelyset," så å si, å sørge for at legene får korrekt informasjon om en bestemt sykdom. FISH er en teknikk som gjør kromosomer lyse opp ved hjelp av fluorescerende molekyler for å spesifisere eventuelle uregelmessigheter i kromosom ordning. Disse feilene vil vanligvis dukke opp i en annen farge enn de normale kromosomer. CGH, på den annen side, er en metode som kan oppdage eventuelle forstyrrende endringer i kromosomene, slik som i prøver av ondartede cyster. I begge metodene blir prøver ofte observert under mikroskopet, siden kromosomene er svært liten.

Kromosomprøver er hentet fra blod, fostervann væsker, biopsier av svulster, og benmarg. Selv vev fra hud og en babyens navlestreng kan brukes til å få tak i prøvene. Disse prøvene vil da bli dyrket for å multiplisere de celler, og når det er nok celler, vil prøven bli satt inn i en maskin som kalles sentrifugen som skiller prøveceller fra andre materialer som ikke vil bli benyttet i analysen. Eksempel celler blir deretter plassert på objektglasset ved hjelp av en dråpeteller og eldet i flere dager, hvoretter prøven er klar for å bli analysert.

Cytogenetikk spiller en betydelig rolle i det medisinske feltet, som laboratorieresultater hjelp leger diagnostisere en sykdom, og velger den beste behandling for pasienten. Dette feltet er spesielt nyttig for arvelige og medfødte lidelser som mental retardasjon, Down syndrom og Edward syndrom. Kreft og sterilitet kan også få bedre diagnose og behandling. Cytogenetikk har også vært en viktig faktor for å hindre folk fra å få kreft ved å se på genet prediktorer som indikerer sjansene for å få kreft.

  • En cytogeneticist plassere et reagensrør i en sentrifuge.
  • Etableringen av hvor mange kromosomer er til stede i et menneske førte til fremveksten av cytogenetikk.

Trisomi er en genetisk tilstand der cellene har en ekstra kromosom. Normalt hver celle bærer 23 par kromosomer. Ved oppfattelsen, når cellene begynner å dele seg, kan en ekstra kromosom feste til et kromosompar. Dette skaper celler med 47 kromosomer i stedet for 46. Den ekstra kromosom er vanligvis uttrykt med særegne fysiske og mentale egenskaper.

Full trisomier oppstår når hver eneste celle i kroppen har den ekstra kromosom. I mosaikk trisomier, bare noen celler inneholder ekstra kromosom. Folk med parti trisomier har bare en del av den ekstra kromosom i sine celler. Både mosaikk og delvis trisomier kan være arvelig, mens fulle trisomier ikke. Trisomier er ikke forårsaket av miljøfaktorer eller foreldrenes innflytelse.

Trisomier er nummerert i henhold til plasseringen av den ekstra kromosom. Det er 23 kromosom steder. Trisomi 21, eller Down syndrom, betyr at det er tre kromosomer i det 21. plassering. Som med alle trisomier, risikoen for Downs syndrom øker med alderen til mor på tidspunktet for fødselen. En 45 år gammel kvinne har en 1 i 30 sjanse for å føde et Down syndrom barn.

Edwards syndrom, eller Trisomi 18, er den nest vanligste trisomi. Det forekommer hos 1 av 3000 levende fødte. Edwards syndrom er vanligvis dødelig, med mindre enn 10 prosent av barn født med dette syndromet lever mer enn ett år. Syndromet forårsaker hjertefeil, nyrefeil og alvorlige utviklingsmessige forsinkelser.

Patau syndrom er et resultat av et ekstra kromosom i det 13. plassering, eller Trisomi 13. Som Edwards syndrom, mindre enn 10 prosent av barn født med Patau syndrom leve mer enn ett år. Dette syndromet oppstår hos 1 av 10.000 levende fødte. Det kan føre til strukturelle problemer med hjernen, alvorlig mental retardasjon, og hjertefeil.

Trisomier kan forekomme på noen av de andre 20 kromosomer, men de sjelden resultere i levendefødte. Det er isolerte tilfeller av barn med sjeldne trisomier overlevende i flere år. Trisomy 16 forekommer i en prosent av alle graviditeter, men svangerskap vanligvis resultere i abort i første trimester.

En diagnose oppstår vanligvis i løpet av svangerskapet. En ultralyd eksamen kan oppdage problemer med Babya € ™ s hjerte eller nyrer, og en fostervannsprøve prosedyre blir så brukt til å bekrefte diagnosen. I tilfelle av levende fødsler, kan en foreløpig diagnose gjøres av en lege basert på karakteristiske fysiske egenskaper. En kromosomal analyse kalt en kerotype brukes til å isolere de kromosomer og bekrefte diagnosen.

  • Et individ er født med et ekstra kromosom kan være i stand til å fungere ganske normalt.
  • Full trisomier oppstår når hver eneste celle i kroppen har en ekstra kromosom.
  • En normal menneskelig celle inneholder 23 par kromosomer.
  • Mange barn med Down syndrom har milde til alvorlige psykiske funksjonshemninger.
  • Barn med trisomi 21 vanligvis opplever forsinket vekst og tregere enn normal utvikling.

Kromosomavvik, i form av Aneuploidy, er svært vanlig blant mennesker. Om lag 8 prosent av alle forestillinger er aneuploid, og det er anslått at opptil halvparten av alle spontanaborter skyldes noen form for kromosomfeil. Sex kromosomforstyrrelser er de mest observerte type Aneuploidy hos mennesker, fordi X-kromosom inaktive lar enkeltpersoner med mer enn to X-kromosomer for å kompensere for de ekstra "doser" og overleve tilstanden.

Fire vanlige kategorier av Aneuploidy dukker opp hos mennesker:

  • Nullisomy: Oppstår når et kromosom mangler helt. Vanligvis gjør embryoer som er nullisomic ikke overleve å bli født.
  • Monosomi: Oppstår når ett kromosom mangler sin homolog.
  • Trisomi: Oppstår når en ekstra kopi av et kromosom er til stede.
  • Tetrasomy: Oppstår når fire totalt kopier av et kromosom er til stede. Tetrasomy er ekstremt sjeldne.

De fleste kromosom betingelser er referert til av kategori av Aneuploidy fulgt av nummeret på den aktuelle kromosom. For eksempel trisomy 13 betyr at tre kopier av kromosom 13 er til stede.

Når kromosomene er utelatt

Monosomi (når ett kromosom mangler sin homolog) hos mennesker er svært sjeldne. Flertallet av embryoer med monosomies ikke overlever å bli født. For levendefødte, den eneste autosomal monosomi rapportert hos mennesker er monosomi 21. Tegn og symptomer på monosomi 21 er lik de av Down syndrom. Spedbarn med monosomi 21 har ofte mange fødselsskader og sjelden overleve i mer enn noen få dager eller uker. Den andre monosomi ofte sett hos barn er monosomi av X-kromosomet. Barn med denne tilstanden er alltid kvinnelige og vanligvis føre normale liv. Både monosomi 21 og monosomi 13 er et resultat av nondisjunction under meiose.

Mange monosomies er delvise tap av kromosomer, noe som betyr at en del (eller alt) av den manglende kromosom er festet til et annet kromosom. Bevegelser av deler av kromosomene til andre, nonhomologous kromosomer er et resultat av translokasjoner.

Endelig kan monosomies forekommer i celler som et resultat av feil som oppstår under celledeling (mitose). Mange av disse monosomies er forbundet med kjemisk påvirkning og forskjellige typer kreft.

Når for mange kromosomer er igjen i

Trisomier (når en ekstra kopi av et kromosom er til stede) er de vanligste typer kromosomavvik observert hos mennesker. Den vanligste trisomi er Down syndrom eller trisomi 21. Andre mindre vanlige trisomier inkluderer trisomi 18 (Edward syndrom), trisomi 13 (Patau syndrom), og trisomi 8. Alle disse trisomier er vanligvis et resultat av nondisjunction under meiose.

Down syndrom

Trisomi av kromosom 21, ofte kalt Down syndrom, påvirker mellom 1 i 600-1 i 800 spedbarn. Personer med Down syndrom har noen ganske stereotype fysiske egenskaper, herunder tydelige ansiktstrekk, endret kroppsfasong, og kortvoksthet. Personer med Downs syndrom er vanligvis psykisk utviklingshemmet og har ofte hjertefeil. Likevel, de ofte føre oppfylle og aktive liv godt inn i voksenlivet.

En av de mest slående trekk ved Down syndrom (og trisomier, generelt) er den stupbratte økning i antall Down syndrom babyer født av mødre over 35 år. Kvinner mellom 18 og 25 har en meget lav risiko for å ha en baby med trisomi 21 (omtrent 1 i 2000). Risiko øker litt, men jevnt for kvinner i alderen 25 og 35 (om en i 900 for kvinner 30 år) og deretter hopper dramatisk. Etter den tid en kvinne er 40 år gammel, vil sannsynligheten for å ha et barn med Down syndrom er en i 100. I en alder av 50, er sannsynligheten for å bli gravid en Down syndrom barn er en i 12. Hvorfor gjør risikoen for Downs syndrom øke i barn av eldre kvinner?

Flertallet av Down syndrom tilfeller synes å oppstå fra nondisjunction under meiose. Årsaken bak dette svikt i kromosomer å skille normalt i eldre kvinner er uklart. Hos kvinner, meiose faktisk begynner hos fosteret. Alle utviklings egg gå gjennom den første runden av profase, inkludert rekombinasjon. Meiose i fremtidige eggceller stopper deretter i en scene kalt diplotene, scenen av krysset-over hvor homologe kromosomer er hektet sammen og er i ferd med å bytte deler av sitt DNA. Meiose starter ikke opp igjen før en bestemt utvikling egg går gjennom prosessen med eggløsning. På dette punktet, fullfører egg den første runden av meiose og deretter stopper igjen. Når sperm og egg forene, kjernen i eggcellen ferdig meiose like før kjerner av sperm og egg sikring for å fullføre prosessen med befruktning. (I menneskelige hanner begynner meiose i puberteten, er pågående og fortsetter uten pauser som de som oppstår hos kvinner.)

Om lag 75 prosent av nondisjunctions ansvarlige for Down syndrom forekommer i den første fasen av meiose. Merkelig, de fleste av kromosomene som ikke klarer å skille synes også å ha mislyktes i å gjennomgå krysset-over, noe som tyder på at hendelsene som leder opp til nondisjunction begynne tidlig i livet. Forskere har foreslått en rekke forklaringer på årsaken til nondisjunction og tilhørende mangel på krysset-over, men ingen avtale er nådd om hva som faktisk skjer i cellen for å hindre kromosomene fra segregerende ordentlig.

Hver graviditet er en uavhengig genetisk hendelse. Så selv om alder er en faktor i beregning av risiko for trisomi 21, betyr Down syndrom med tidligere svangerskap ikke nødvendigvis øke en kvinnes risiko for å få et barn berørt av sykdommen.

Noen miljøfaktorer har vært innblandet i Down syndrom som kan øke risikoen for yngre kvinner (mindre enn 30 år). Forskere tror at kvinner som røyker mens på p-piller (p-piller) kan ha en høyere risiko for nedsatt blodtilførsel til eggstokkene. Når eggceller blir sultet for oksygen, de er mindre sannsynlighet for å utvikle seg normalt, og nondisjunction kan være mer sannsynlig å skje.

Familiær Down syndrom

En annen form for Downs syndrom, familiær Down syndrom, er ikke knyttet til mors alder. Denne forstyrrelse forekommer som et resultat av fusjon av kromosom 21 til en annen autosome (ofte kromosom 14). Denne fusjon er vanligvis et resultat av en translokasjon, hva skjer når ikke-homologe kromosomer utveksler deler. I dette tilfellet innebærer utveksling den lange arm av kromosom 21, og den korte arm av kromosom 14. Denne form for trans kalles en Robertsonske translokasjon. De tiloversblevne deler av kromosomer 14 og 21 også smelter sammen, men er som regel tapt for celledeling og er ikke arvelig. Når en Robertsonske translokasjon skjer, kan berørte personer ender opp med flere typer kromosom kombinasjoner i sine kjønnsceller.

For Familiær Down syndrom, har en transbærer en normal kopi av kromosom 21, en normal kopi av kromosom 14, og ett smeltet trans kromosom. Bærere er ikke påvirket av Down syndrom fordi deres smeltet kromosom fungerer som et ekstra eksemplar av den normale kromosom. Når cellene en transportørens gjennomgå meiose, noen av sine kjønnsceller har en translokerte kromosom eller få den normale supplement som inneholder ett eksemplar av hvert kromosom. Befruktninger av kjønnsceller med en translokaliseres kromosom produsere fenotype av Down syndrom. Om lag 10 prosent av de levende fødte barn av operatører har Trisomi 21. Carriers har en større sjanse enn normalt for abort på grunn av monosomi (av enten 21 eller 14) og trisomi 14.

Hva er Trisomi?

March 6 by Eliza

Trisomi er en form for Aneuploidy, en unormalt der en organisme har feil antall kromosomer. Hos mennesker, vil en normal babyen har 46 kromosomer i 23 par, med hver av foreldrene bidrar 23 kromosomer. Når trisomi skjer, en av kromosomene har et ekstra par, noe som resulterer i 47 kromosomer i stedet for 46. Resultatene av denne ekstra data kan variere, men har en tendens til å manifestere seg i form av fødselsskader, hvorav noen kan være ganske alvorlig.

Den vanligste årsaken til trisomi er et problem i duplisering av kromosomer å lage egg og sædceller. Et sted langs veien, dupliserer et kromosom seg to ganger, og skaper en full par. Når egget eller sædcelle kobles med sin motpart, er den ekstra kromosom tatt sammen, å lage et sett av tre, hvor der skal være to. I noen tilfeller, bare dupliserer et kromosom delvis, noe som fører til delvis trisomy.

Noen av de mer kjente former for trisomi er trisomier 13, 18, og 21. Trisomi 13 er også kjent som Patau syndrom, etter at legen som identifiserte den. Patau syndrom er preget av fysiske og psykiske skavanker, med hjertefeil er svært vanlig. Trisomi 18 er kjent som Edwards syndrom, og det er ledsaget av alvorlige psykiske og fysiske problemer; de fleste pasienter ikke overlever utover et år. Trisomi 21 er Downs syndrom, en tilstand som ofte ledsaget av alvorlige psykiske funksjonshemninger.

Det finnes andre former; trisomi 16, for eksempel, utløser vanligvis en spontanabort, mens trisomi 9 fører til misdannelser i skallen og nervesystemet. Tallet i hvert navn refererer til kromosom i spørsmålet; i noen tilfeller kan pasienter ha mosaikk trisomy, noe som betyr at defekten bare viser seg i visse celler. Trisomy 16 antas å være den mest vanlige formen hos mennesker, mens trisomy 21 er den mest vanlige formen i levedyktige spedbarn.

Det er mulig å teste for trisomi, sammen med andre potensielle fødselsskader, og kvinner som er i risikosonen for tilstanden kan gjennomgå prenatal testing for å se etter den. Hvis en prenatal test som en fostervannsprøve avslører en trisomi, vil en lege diskutere alternativer med pasienten. I noen tilfeller kan legene anbefaler at svangerskapet skal opphøre, fordi babyen er levedyktige. Noen foreldre kan velge å fortsette med graviditet uansett, for etiske eller moralske grunner. Noen mennesker med trisomi forlate glade, fulle liv, mens andre spedbarn overleve for bare en kort tid etter fødselen.

  • Trisomi tendens til å manifestere seg i form av fødselsskader.
  • Trisomi 9 fører til misdannelser i skallen og nervesystemet.
  • Trisomi 21 er Downs syndrom, som er ledsaget av psykisk utviklingshemning.
  • Når trisomy oppstår, en av kromosomer har et ekstra par, hvilket resulterer i 47 kromosomer i stedet for 46.

Hva er Usher syndrom?

May 13 by Eliza

Usher syndrom, eller Usher syndrom, er en arvelig funksjonshemming som forårsaker både døvhet og blindhet. Døvblindhet kan være en svært alvorlig funksjonshemming, som de verktøyene som brukes til å hjelpe mange blinde mennesker kan ikke brukes av døve, og ting utviklet for å hjelpe døve er ofte ikke tilgjengelig for blinde. Som et resultat, kan noen med Usher syndrom bli ekstremt frustrert og isolert som han eller hun sliter med tilstanden, som i dag har ingen kur.

Det er tre typer av Usher syndrom. Den første typen, jeg, er den mest alvorlige. Personer med type I Usher syndrom er vanligvis født døv, og de har ofte alvorlige problemer balansering og gange. Av den tiden de er 10, deres visjon forverres til poenget med blindhet. Type II-pasienter er født med hørselshemmede, men ikke døvhet, og mørke flekker begynner å vises i sin visjon i tenårene, til slutt resulterer i blindhet.

I Type III Usher syndrom, kan noen synes usvekket ved fødselen, men utvikle hørsel og synsproblemer senere i livet. Komplett døvhet og blindhet kan ikke sette inn inntil pasienten er middelaldrende, og det første tegn på Usher syndrom er ofte nattblindhet. De milde symptomer på utbruddet kan gjøre Usher syndrom vanskelig å diagnostisere i Type III pasienter.

Denne ekstremt sjeldent syndrom er oppkalt etter Dr. Charles Usher, en britisk lege som først publiserte studier på tilstanden i begynnelsen av det 20. århundre. Usher antydet at sykdommen kan være medfødt i naturen, legge grunnlaget for videre studier. Genetikere har fastslått at Usher syndrom er en recessiv genetisk tilstand, noe som betyr at svekket gener må være gått ned fra begge foreldrene for symptomer å manifestere. Alvorlighetsgraden av den tilstand bestemmes av gener som er påvirket; rundt 20 ser ut til å være utsatt for mutasjoner som forårsaker Usher syndrom.

Denne tilstanden kan ikke behandles, men det kan håndteres. Siden døvhet og blindhet sjelden vises sammen, de fleste leger anta at pasienter som har både symptomer har Usher syndrom. Hvis tilstanden er fanget tidlig, før pasienten begynner å miste synsskarphet, kan han eller hun lære ulike tips og teknikker som vil være nyttig når total blindhet setter inn. Noen veldig fremtredende aktivister i både døve og blinde samfunnet har Usher syndrom, demonstrere at folk kan leve oppfylle, aktive og lykkelige liv med denne tilstanden, selv om det kan være svært utfordrende.

Hva er Patau syndrom?

October 1 by Eliza

Patau syndrom eller trisomi 13 er en genetisk lidelse forårsaket av uregelmessigheter i det 13. kromosom. Det er preget av alvorlige utviklingshemming, og mange fostre med tilstanden ikke engang overleve å bli født. Hvis et barn gjør gjøre det til fødselen med tilstanden, han eller hun kan ikke leve mye utover ett års alder. I noen tilfeller er imidlertid syndromet håndterlig, i hvilket tilfelle at barnet kan fortsette å leve i mange år, og til og med under forholdsvis normale omstendigheter.

Tilstanden er en form for trisomy, noe som betyr at det er tre kopier av det 13 kromosom, i stedet for de vanlige to. I de fleste tilfeller er den tredje kopi festet til det 13. kromosom. I andre tilfeller kan imidlertid en tilstand kalt translokasjon vil inntreffe, i hvilke den ekstra 13. kromosom faktisk er festet til et annet kromosom. I mindre alvorlige former av Patau syndrom, defekten bare uttrykker seg i noen celler i kroppen, i en tilstand som kalles mosaicism. Disse sakene har den beste prognosen.

Tilstanden ble først observert i 1656, da en dansk lege ved navn Thomas Barth beskrev det. Barth bidro en rekke andre prestasjoner til vitenskap, inkludert en beskrivelse av lymfesystemet. I 1960, Dr. Klaus Patau knyttet syndromet til en kromosomfeil, og trisomi 13 ble oppkalt etter ham.

En overlevende spedbarn med trisomi 13 vil ha alvorlige psykiske og utviklingshemming. De fleste spedbarn har fødselsskader i hodet og ansiktet, slik som ganespalter, okulær skader, uvanlig små hoder. De kan også ha alvorlig kompromittert organer, slik som defekte hjerter eller unormale genitalia. Ekstra fingre og tær er ikke uvanlig med Patau syndrom, og barnet har vanligvis dårlig motorikk.

Tilstanden er ikke arvelig, og er ikke feil av en av foreldrene; kromosomfeil rett og slett skje noen ganger, og selv om forskerne forstå hvordan de oppstår, har de ikke vet hvorfor. Imidlertid kan noen foreldre bære et gen for translokasjon, i så fall deres barn har høyere risiko for kromosomforstyrrelser. Risikoen øker også med mors alder. Et tilfelle av Patau syndrom kan identifiseres i prenatal testing, siden det kromosomale uorden vil fremgå. Hvis prenatal testing avslører en kromosomal tilstand, bør foreldre alltid måle før du tar noen beslutninger, som falske positiver kan skje.

Behandling av Patau syndrom er fokusert på den myriade av problemer som barnet kan ha. Kirurgisk korreksjon kan brukes til ulike fysiske defekter, og barn kan også plasseres på fôring rør for ernæring. Respiratoriske terapi kan være nødvendig, så mange Patau barn har problemer med å puste. I alvorlige tilfeller hvor det er klart at barnet vil dø, er analgesi tilbudt å gjøre barnet behagelig.

  • Patau syndrom resultater fra en ekstra kopi av kromosom 13.

Hva er Alport syndrom?

January 13 by Eliza

Alport syndrom, også kalt arvelig nefritt, er en medfødt lidelse preget av glomerulonefritt, eller betennelse i glomeruli, de små blodårene i nyrene. Det fører også til hørselstap, hematuri eller blod i urinen, avansert nyresykdom, og noen ganger synsforstyrrelser. Den er oppkalt etter engelske legen Cecil A. Alport, som først identifiserte sykdommen i 1927.

Alport syndrom er forårsaket av mutasjoner i ett eller flere av collage biosyntese gener COL4A3, COL4A4, og COL4A5, som er viktige i den strukturelle sammensetningen av nyre, øre, og øye. Alport syndrom fører basalmembranene i disse organene, som gir fysisk støtte til sine celler. Det resulterer i manglende evne til nyrene å filtrere avfallet fra blodet effektivt, forårsaker blod og protein for å gå inn i urinen, noe som fører til gradvis arrdannelse i nyrene og til slutt nyresvikt.

Alport syndrom vanligvis er en X-tilknyttet forstyrrelse, forårsaker hanner med en forelder med det defekte genet for å utvikle sykdommen, men bare forårsaker sykdom hos kvinner som arver to kopier av det defekte genet. Derfor kvinner er oftere bærere av sykdommen som kan gi det videre til sine barn, men har ingen symptomer selv. Det er også en recessiv form for Alport syndrom med det defekte genet ligger på et annet kromosom, kromosom 2. I dette skjemaet, må begge foreldrene bærer det defekte genet for at deres barn, mann eller kvinne, til potensielt arve sykdommen.

Alport syndrom er diagnostisert gjennom familiehistorie med nyrebetennelse, med slutten scenen nyre sykdom i minst to familiemedlemmer, ved genetisk analyse, og ved observasjon av symptomer inkludert gradvis hørselstap, blod i urinen, strukturelle abnormiteter i kjelleren membran av nyrene, og godartede svulster i spiserøret eller kvinnelige kjønnsorgan. Det finnes ingen kjent kur for Alport syndrom, så det er behandlet ved å se på symptomer. Angiotensin-konvertering enzym (ACE-hemmere), legemidler som vanligvis brukes til å behandle høyt blodtrykk og hjertesvikt, kan brukes til å ta opp protein i urinen. Hvis sykdommen utvikler seg til nyresvikt, dialyse og nyretransplantasjon er mulige behandlinger. Genterapi, hvor friske gener blir innsatt i pasientens vev, er en mulig metode for behandling av Alport syndrom, men det har ennå ikke blitt perfeksjonert.

  • Dialyse er ofte brukt for avansert Alport syndrom.
  • Alport syndrom er diagnostisert gjennom familiehistorie med nyrebetennelse.
  • Blod i urin er en mulig symptom på Alport syndrom.

Bardet-Biedl syndrom er en sjelden genetisk sykdom som fører til en rekke symptomer. Det er ansett for å være en ciliopathic human genetisk forstyrrelse, fordi de mutasjoner som forårsaker syndromet påvirke funksjonen av flimmerhårene, som er små hår-lignende fremspring som ligger på utsiden av cellene. Symptomer på Bardet-Biedl karakteristisk inkluderer fedme, nyresvikt, lærevansker, og lave nivåer av kjønnshormoner. Diagnosen av denne tilstanden blir ofte gjort på grunnlag av symptomer sett i pasienter. Behandling av sykdommen fokuserer på å lindre symptomer, noe som reduserer risikoen for å utvikle komplikasjoner, og gi pasienter med genetisk rådgivning.

Et kjennetegn ved Bardet-Biedl syndrom er at det er arvelig i en autosomal recessiv mønster, noe som betyr at en person må ha to unormale kopier av det berørte genet for å utvikle symptomer. Pasienter med bare en dårlig kopi er vanligvis normal og ikke har noen symptomer. Tilstanden er ansett å være medfødt, noe som betyr at pasienter med syndromet har symptomer fra fødselen.

Symptomer på Bardet-Biedl syndrom er vanligvis delt inn i to kategorier, de primære funksjonene og de sekundære funksjoner. Primære funksjonene som fedme i midtre del av kroppen, lærevansker, funksjonsfeil nyrer, og en unormal tilstand av øyet som kalles retinitis pigmentosa blir ofte sett med syndromet. En annen primære funksjon er polydactyly, som er preget av å ha ekstra fingre eller ekstra tær. Sekundære funksjoner inkluderer forandringer som er mindre klart assosiert med Bardet-Biedl syndrom, men er fortsatt ofte til stede i berørte pasienter. Eksempler på dette er atferdsvansker, psykisk utviklingshemning, uspesifikke øyemisdannelser, forsinket tale, dårlig koordinasjon, diabetes mellitus, og problemer med hjertet.

Diagnostisering av Bardet-Biedl syndrom er gjort på grunnlag av en undersøkelse utført av en lege eller annet helsepersonell. En rekke forskere har foreslått forskjellige diagnostiske kriterier som kan brukes for å etablere en diagnose. For eksempel, en gruppe etterforskere antyder at en pasient må ha enten fire av de primære funksjonene eller tre primære funksjonene sammen med to sekundære funksjoner. Noen forskere jobber med å lage tester for å identifisere de spesifikke genetiske mutasjoner ses hos pasienter. Utvikling av disse testene er imidlertid vanskelig, fordi mutasjoner i 14 forskjellige gener har blitt identifisert som årsak til syndromet.

Behandling av Bardet-Biedl syndrom fokuserer på å lindre symptomene forårsaket av tilstanden, som syndromet ikke har en kur. Pasienter må følge opp regelmessig med øyeleger for å overvåke utviklingen av deres øyesykdom. Ofte disse pasientene rådes til å begrense sitt kaloriinntak og utføre regelmessig fysisk aktivitet i et forsøk på å hindre overdreven vektøkning. Rutinemessige laboratorieprøver for å sjekke funksjonen til nyrene er også viktig for disse pasientene, som involvering av sykdommen i dette organet kan være livstruende.

Pasienter diagnostisert med Bardet-Biedl syndrom kan tilbys genetisk veiledning for å hindre overføring av tilstanden sammen til sine barn. Hvis en påvirket mann ønsker å ha et barn, kan hans partner testes for å se om hun har en dårlig kopi av genet. Et par bestående av en påvirket person og en partner som har en dårlig kopi av genet har en 50% sjanse for å ha et barn med syndromet.

  • Ett symptom på Bardet-Biedl syndrom er fedme.

Hva er Birt-Hogg-Dube syndrom?

November 25 by Eliza

Birt-Hogg-Dube syndrom (BHDS) er en genetisk lidelse som påvirker ansikt, nakke, hodebunn og hud på overkroppen. I noen, kan BHDS også påvirke lungene og nyrene. BHDS ble oppdaget i 1970 av Dr. Birt, Dr. Hogg og Dr. Dube, tre kanadiske leger som anerkjente forekomsten av unike lesjoner ofte dukker opp i ansiktet og halsen områder av beslektede individer. I årene etter oppdagelsen av denne delte tilstand, har forskere oppdaget at Birt-Hogg-Dube syndrom fører også cyste utvikling på lungene og kan være knyttet til kreft i nyrene.

Birt-Hogg-Dube syndrom er mer spesifikt preget av fibrofolliculomas, som vokser fra hårsekkene av en person med BHDS. Beskrevet som hvite cyster, fibrofolliculomas er vanligvis godartet, men er også funnet hos pasienter med nyrekreft. Hos pasienter med Birt-Hogg-Dube syndrom, lesjoner som oppstår på halsen, øvre torso og ansikt er et direkte resultat av en genetisk mutasjon av folliculin genet.

Av og til kan en person med Birt-Hogg-Dube syndrom også utvikle cyster på en eller begge lungene. Mens diagnosen BHDS ikke er vanligvis karakterisert som en livstruende tilstand, når symptomene begynner å presentere i lungene, blir det en potensielt dødelig sykdom. Når BHDS symptomer til stede i lungene, kan enkeltpersoner oppleve ett eller flere tilfeller av sammenraste lungene i løpet av et helt liv på grunn av en unaturlig mengde luft som ligger i brysthulen, også kjent som pneumothorax. Symptomer på lungekollaps er kortpustethet, hjertebank og smerter i brystet.

En diagnose av Birt-Hogg-Dube syndrom betyr ikke nødvendigvis at symptomene vil forverres ved spredning til lungene eller nyrene. Etter omtrent en fjerdedel av alle tilfeller, imidlertid, personer med BHDS utvikler svulster på nyrene. I noen av disse personene, svulster er kreft og i andre er de ikke. Forskere finner det vanskelig å forutsi hvem som vil utvikle mer alvorlige symptomer på Birt-Hogg-Dube syndrom og hvem vil ikke, ettersom symptomer til stede forskjellig i ulike folk selv innen samme familie. Også fordi BHDS er slik en sjelden lidelse bare forekommer i ca 60 familier, er forskerne ennå ikke sikker på de vidtrekkende effekter av denne lidelsen.

Mens folk flest begynner å utvikle hudlesjoner i tidlig voksen alder, kan Birt-Hogg-Dube syndrom lesjoner ikke vises i det hele tatt på noen mennesker som bærer genet. En slik det er vanlig i visse arvelige forhold, noe som øker sannsynligheten for foreldre som passerer en genetisk forstyrrelse som barn uten å gi noen symptomer på sykdommen selv. I noen tilfeller kan de ytre lesjoner heller ikke være synlig eller kan fjernes kirurgisk mens utvekster på lungene og nyrene kan fremdeles dannes.

  • BHDS kan påvirke nyrene.

Pallister-Killian syndrom, også referert til som PKS, er en sjelden genetisk lidelse som fører til en rekke symptomer, inkludert utviklingsmessige forsinkelser, unormal hud pigmentering, og en rekke andre misdannelser. En kromosomfeil er den direkte årsaken til Pallister-Killian syndrom, selv om årsaken til dette abnormitet ikke er vitenskapelig forstått. De spesifikke symptomer assosiert med denne tilstanden varierer sterkt, og kan variere fra mild til alvorlig ødeleggende. Det finnes ingen standard behandlingsmetoder tilgjengelig for å behandle dette syndromet, og ledelsen er fokusert på individuell behandling av spesifikke symptomer. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om Pallister-Killian syndrom bør diskuteres med en lege eller annet medisinsk faglig.

Selv Pallister-Killian syndrom er ansett for å være en genetisk kromosomfeil, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet, bare synes dette syndromet til tilfeldig vises. Mange tilfeller av PKS kan påvises ved en svangerskapstest kjent som amniocentesis, selv om testprosedyren er ikke alltid nøyaktig, og enkelte tilfeller kan være ubestemte grunn av et falskt negativt resultat.

Det er mange mulige symptomer assosiert med Pallister-Killian syndrom, selv om et barn født med denne tilstanden vil ikke sannsynlig oppleve alle disse symptomene. Flertallet av barn født med PKS har en veldig svak grad av muskel tone, en tilstand som kalles hypotoni. Dette muskelsvakhet fører ofte utviklingsmessige forsinkelser som påvirker evnen til barnet å lære å sitte, krype, eller gå. Mindre enn halvparten av de som er berørt av denne lidelse er i stand til å gå uten hjelp av voksenlivet.

De som er født med Pallister-Killian syndrom vanligvis har svært karakteristiske ansiktstrekk, inkludert øyne som står lenger fra hverandre enn normalt, en forstørret tunge, og en ganespalte. Intellektuelle forsinkelser er også vanlig, og et stort flertall av pasienter med denne tilstanden er aldri i stand til å snakke. Det er ofte svært lite hår på hodene til de med PKS, selv om de hårløse flekker fyller ut på noen pasienter som de blir eldre.

De mest alvorlige tilfellene av Pallister-Killian syndrom kan være potensielt dødelig, og mange som er født med alvorlige komplikasjoner ikke overleve barndom. Hjertefeil og anfallslidelser er blant disse potensielt livstruende komplikasjoner. Et betydelig antall barn med PKS er født med en tilstand som kalles medfødt diafragmahernie, en lidelse som fører til en del av tarmen til å stikke gjennom et hull i mellomgulvet. Kirurgiske inngrep kan brukes til å behandle noen av disse symptomene, avhengig av den generelle helsen til pasienten.

Gilles de la Tourettes syndrom, også kjent som Tourettes syndrom, er en av mange som kan skjelnes nevrologiske lidelser. Personer med Gilles de la Tourette syndrom generelt lider meget karakteristiske symptomer. Mange mennesker med sykdommen vil ha ukontrollerbare bevegelser som gjentas rykking, blinkende eller heise. Lidelsen kan også føre til en person til å gjøre ukontrollerbare lyder, for eksempel gjentatte ganger sier obskøniteter. Alle kan få denne nevrologisk lidelse, selv om det har en tendens til å påvirke flere menn enn kvinner.

Gilles de la Tourette syndrom er oppkalt etter Georges Gilles de la Tourette, som var den første til å beskrive syndromet. En definitiv årsaken til denne tilstanden er fortsatt ukjent, men det antas gener kan være en ledende bidragsyter. Av denne grunn, er det noen ganger oppført under genetiske lidelser eller som en arvelig nevropsykiatrisk lidelse. En abnormitet i hjernen kan også være en mulig årsak. For eksempel, er det antatt at en abnormitet i visse kjemikalier i hjernen som styrer nerveimpulser kan ha noe å gjøre med utviklingen av denne lidelsen.

Gilles de la Tourette syndrom symptomer oppstår vanligvis i barndommen. De fremste symptomene er vanligvis tics eller ukontrollerte og repeterende bevegelser og lyder. Vanligvis vil de fysiske tics eller kroppsbevegelser inkluderer repeterende rykking, blinker av øynene, hopping, skulder shrugging og arm stakk. Ukontrollerte lyder kan inkludere repeterende hoste, grynt, clearing hals og kontinuerlig sniffing. Noen mennesker kan også ukontrollert uttale obskøniteter.

Det er ingen spesiell medisinsk undersøkelse for å diagnostisere Gilles de la Tourette syndrom. Ofte, når du arbeider med en person med denne lidelsen, leger først utelukke mer gjenkjennelig forhold som kan forårsake lignende symptomer. For eksempel kan en magnetisk resonans imaging (MRI) gjøres for å se etter eventuelle skjelnes hjernen problemer. I tillegg, når en person har meget svake symptomer, kan de lett kan tilskrives til en annen forstyrrelse. For eksempel kan den repeterende blink være bare klassifisert som en langvarig vane.

Noen ganger kan symptomene på Gilles de la Tourette syndrom kan være svært alvorlige, noe som kan gjøre det lettere for leger å diagnostisere sykdommen. Til bedre hjelpe leger i bestemte situasjoner, har Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) etablert et kriterium som en person kan kvalifisere for å få en klinisk diagnose av dette syndromet. Eksempler på noen av de kvalifikasjonene inkluderer å ha tics som skjedde før 18 år, som ikke har noen annen medisinsk diagnostisert medisinsk tilstand som ville føre til at tics og ha både motor og vokale tics.

Gilles de la Tourette syndrom behandling vil først og fremst fokusere på å håndtere tics, som sykdommen har ingen definitiv kur. Noen mennesker kan ha nytte av medisiner som brukes til å kontrollere tics. Selv om ikke alle med dette syndromet trenger medisin, og det er ingen medisin som alle med denne lidelsen vil være til nytte. I tillegg kan psykoterapi og dyp hjernestimulasjon også brukes som behandling. Dyp hjernestimulering involverer bruk av en implantert enhet for å gi elektrisk stimulering til deler av hjernen som styrer bevegelse.

  • En MR kan se etter eventuelle skjelnes hjernen problemer som kan bidra til å gi en diagnose av Gilles de la Tourette syndrom.

Medfødt nefrotisk syndrom er en sjelden arvelig lidelse der en baby utvikler protein i urinen og hevelse i kroppen kort tid etter fødselen. Noen flere symptomer på denne lidelsen kan inkludere lav fødselsvekt, dårlig appetitt, eller lav urinproduksjon. Behandling for medfødt nefrotisk syndrom varierer i henhold til spesifikke symptomer og kan omfatte bruk av medisiner, væskerestriksjon, eller nyretransplantasjon. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om medfødt nefrotisk syndrom eller de mest hensiktsmessige behandlingsmetoder for den enkelte situasjon bør diskuteres med en lege eller annet medisinsk faglig.

Dette nyresykdom er oftest funnet blant familiemedlemmer med en finsk avstamning, selv om dette er ikke alltid tilfelle. Foreldre som har en familiehistorie med medfødt nefrotisk syndrom har økt risiko for å ha en baby som blir født med denne tilstanden. Prenatal testing kan noen ganger avsløre tilstedeværelsen av denne lidelsen, selv om det er oftest diagnostisert etter fødselen av barnet.

Under en rutinemessig ultralyd, kan morkaken være større enn normalt hvis barnet har medfødt nefrotisk syndrom. Screening tester eller genetiske tester kan utføres dersom dette vilkåret er mistenkt. I mange tilfeller, er at barnet ikke offisielt diagnostisert før ytterligere observasjon og testing utføres etter fødselen.

En baby som er født med medfødt nefrotisk syndrom vil ofte utvikle høyt blodtrykk og generalisert hevelse kort tid etter fødselen. Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormal hjerte og lungelyder. Barnet kan ha tegn på underernæring og har problemer med matingen eller økende vekt. Protein og fett kan være tilstede i urin med lavere enn normale nivåer av protein i blodet.

Behandling av medfødt nefrotisk syndrom, avhenger av alvorligheten av symptomene og den generelle tilstanden til pasienten. Hvis infeksjon er til stede, blir antibiotika gitt, vanligvis gjennom en IV. Medikamenter som er kjent som ikke-steroide inflammatoriske midler eller NSAIDS, kan anvendes i et forsøk på å forsinke oppbygging av protein i nyrene. Blodtrykket medisiner eller diuretika kan forskrives også.

Hvis det er en betydelig skade på nyrene som følge av medfødt nefrotisk syndrom, dialyse eller transplantasjon kan bli nødvendig. Dialyse innebærer at man kobler pasienten til en maskin som filtrerer avfall fra blodet før retur blodet til kroppen. Nyretransplantasjon er en kirurgisk prosedyre hvor en eller begge syke nyrer er erstattet med funksjonelle donor nyrer. Dialyse er ofte brukt til barnet er gammel nok og frisk nok til å gjennomgå transplantasjon kirurgi.

  • Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormal hjerte og lungelyder i babyer født med medfødt nefrotisk syndrom.
  • Dialyse kan være nødvendig er medfødt nefrotisk syndrom forårsaker alvorlig skade på nyrene.
  • Menneskelige nyrer.

Amniotic bandet syndrom (ABS) er en tilstand som er forbundet med ulike misdannelser. Denne tilstanden utvikler seg når tilnærmingene av fostervann sac fange deler av utviklings kroppen, noe som kan føre til hevelse, amputasjoner og andre misdannelser. Symptomene på denne lidelsen er svært variabel, med ikke to tilfeller akkurat det samme. Symptomer på ABS kan variere fra en såle, isolert symptom til flere komplikasjoner. Amniotic bandet syndrom har flere forskjellige navn, blant strupningsbånd syndrom og Streeter dysplasi.

Dette kan påvirke noen nyfødt spedbarn, og er generelt antatt å forårsake noe ubehag for barnet. Årsaken til foster rive er foreløpig ukjent, og det er ingen forebyggende tiltak tilgjengelig. Amniotic bandet syndrom er ofte vanskelig å oppdage før fødselen fordi de enkelte tråder er vanskelig å se på en ultralyd. Båndene er oftest indirekte oppdaget på grunn av hevelse og innsnevringer på tall og lemmer.

Forekomsten av denne tilstanden er ansett å være en tilfeldig hendelse, og er ikke arvelige eller genetisk. Denne tilstanden er ikke sannsynlig å eksistere i en graviditet. Amniotic bandet syndrom forekommer i ca ett i 15.000 fødsler i hele verden.

Amniotic bandet syndrom kan presentere seg selv i flere forskjellige former. Det kan føre til bare en liten innrykk i en lem, eller det kan resultere i fingre eller tær bli sammen. Amputasjoner av sifre kan også forekomme i ABS.

En av de viktigste helsemessige problemer i de fleste tilfeller av foster bandet syndrom er funksjon av hånden og fingrene. Når fingrene er sammenføyd, er funksjon av sifrene begrenset. Funksjonen kan også være begrenset av korte sifre, forårsaket av intrauterin amputasjoner eller vekst arrest.

Andre problemer som vanligvis forbindes med fostervann bandet syndrom inkluderer klumpfot og leppe- og ganespalte. I om lag 40 til 60 prosent av tilfellene, kan koblet avvik forekommer også. Vanligvis ingen interne misligheter av indre organer er til stede i fostervann bandet syndrom.

Amniotic bandet syndrom er vanligvis behandles etter fødselen, med plast og rekonstruktiv kirurgi brukes til å behandle de resulterende unormalt. Antall, slag, og type operasjoner hengsler på bestemte misdannelse utstilt i hvert enkelt tilfelle. I tilfeller hvor fingertuppene er koblet sammen, er den første operasjonen gjøres for å skille fingertuppene slik at de kan uavhengig flytte. Denne operasjonen er vanligvis utført i de første tre til seks måneder av livet. Etter den første operasjonen, kan mer kompliserte prosedyrer gjøres i henhold til alvorlighetsgrad.

  • Amniotic bandet syndrom er vanskelig å se på en typisk ultralyd.

Hva er Peutz-Jeghers syndrom?

November 29 by Eliza

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk lidelse som først og fremst påvirker mage-tarmkanalen, forårsaker dannelsen av godartede polypper kalt hamartom i tarmen og magen. Det fører også til utseendet av flate, misfargede flekker kalles macules, oftest funnet på leppene, på innsiden av munnen, og på hender og føtter. Polypper er ikke seg selv kreft, men folk som lider av Peutz-Jeghers syndrom har en betydelig økt risiko for kreft i mange organer. Det kan også føre til problemer i fordøyelsessystemet, inkludert tarmobstruksjon og magesmerter. Det er også noen ganger kalt arvelig tarmsyndrom polypose.

Peutz-Jeghers syndrom er antatt å være forårsaket av mutasjon av et gen eller gener som er ansvarlige for produksjon av enzymer som regulerer celledeling og undertrykker dannelsen av tumorer, selv om mekanismen ennå ikke er fullt ut forstått. De fleste, men ikke alle, mennesker med tilstanden har en mutasjon i serin / treonin-kinase 1, eller STK11, genet lokalisert på kromosom 19. Mange forskjellige mutasjoner av STK11 genet er mulige, og arten og alvorlighetsgraden av symptomene på PJS kan variere fra den ene til den neste lidende som et resultat. Årsaken til sykdommen hos mennesker uten en STK11 mutasjon er fortsatt ukjent.

Peutz-Jeghers syndrom er autosomal dominant, noe som betyr at mutasjonen som fører til at det ikke er på en av kjønnsbundet kromosomer (X og Y), og at en kopi av det defekte genet, som mottas fra en av foreldrene, er nok til å forårsake uorden . Den genetiske defekten kan også oppstå i noen med ingen familie historie PJS, på grunn av en ny mutasjon heller enn arvelighet. Det er en sjelden tilstand, med estimater av sin frekvens varierer fra én av 30.000 mennesker til en i 300.000 mennesker.

Det første tegnet på Peutz-Jeghers syndrom er vanligvis utseendet av brune macules på huden i barndom, etterfulgt av dannelse av macules i og rundt den lidende munn. Disse ofte begynner å avta over tid og kan være borte ved voksenlivet. Polypper begynne å danne inne i mage-tarmkanalen i løpet av barndommen, noe som kan føre til intestinal obstruksjon på grunn av enten blokkering av polypper selv eller ved å forårsake en del av tarmen til å kaste seg inn på en annen del, en tilstand som kalles intussuception. Denne hindring kan forårsake alvorlig smerte, oppkast og blødning, og hvis den ikke behandles kan føre til nekrose av tarmvevet, sepsis, og til slutt død.

Personer med Peutz-Jeghers syndrom har en dramatisk økt risiko for kreft. Risikoen for kreft er økt i en rekke organer, og opptrer hyppig i pankreas, lunger, og organene i fordøyelseskanalen. Kvinner med tilstanden har også en høyere risiko for brystkreft, livmor, og eggstokkreft.

  • De fleste mennesker med tilstanden har en mutasjon i STK11 genet ligger på kromosom 19.

Hva er arvelig døvhet?

December 2 by Eliza

Arvelig døvhet er en tilstand som er gått til barn fra ett eller begge foreldre gjennom genetiske makeup. Sluttresultatet er hørselstap, som kan eller ikke kan være til stede fra fødselen av. For noen barn, betyr det bare at de er disponert for lider av hørselstap senere i livet. Andre kan vise tegn til ikke bare hørselstap, men andre relaterte tilstander som blindhet eller svekket tale.

Genetisk informasjon kan gjennomføres på dominante eller recessive gener. I tilfeller hvor det er båret på en dominant gen, er det bare nødvendig at en av foreldrene har genet i rekkefølge å påvirke barnet. For recessive gener, må barnet få genet fra begge foreldrene for at det å manifestere seg. En av de vanligste typene recessiv arvelig døvhet er Usher syndrom, der den enkelte demonstrerer ikke bare hørselstap, men også varierende grad av blindhet.

Symptomer på arvelig døvhet kan manifestere seg på en rekke måter. De plaget med syndrom hørselstap kan vise nedskrivninger av anlegg i forbindelse med høringen, for eksempel problemer med tale eller balanse. Med nonsyndromic hørselstap, er det eneste påvirket hørsel. Utbruddet varierer ut fra den enkelte, og kan være merkbar før eller etter evnen til å snakke utvikler seg. Det er heller ingen sett alvorlighetsgraden av hørselstap, som noen individer kan lide bare milde hørselstap, mens andre kan ha dyp eller alvorlig tap.

Arvelig døvhet kan påvirke ulike områder av kroppen. Bidrar hørselstap oppstår når det er en arvelig abnormitet i formasjoner og strukturer i midten eller ytre øret, mens sensorinevralt hørselstap oppstår på grunn av unormalt i det indre øret. Det er andre strukturer som er forbundet med en persons evne til å høre, inkludert kranienerve, hjernebarken, og hjernestammen. Den gitt for arvet feil av disse andre strukturer navn er sentrale hørsels dysfunksjon.

Det er mer enn 400 forskjellige arvede tilstander som inkluderer hørselstap som en komponent av deres tilstand. Waardenburg syndrom kjennetegnes ved ulike nivåer av hørselstap ledsaget av unormale pigmenter i hud, øyne og hår. Artrose er forbundet med hørselstap i Stickler syndrom, og Branchiootorenal syndrom forekommer hos individer som viser hørselstap sammen patologi i det ytre øret.

Genetisk testing kan etablere hvorvidt individer bære genet for arvelig døvhet. Når et barn viser hørselstap, er det ikke alltid på grunn av en arvelig tilstand. Det kan være forårsaket av miljømessige faktorer, prenatal infeksjoner, eller til bakterielle infeksjoner. Årsaker til hørselstap kan bestemmes av foreldre som har til hensikt å få flere barn.

  • I noen mennesker, kan arvelig døvhet bety å miste hørselen senere i livet.
  • Mer enn 400 arvet medisinske tilstander funksjonen hørselstap som en komponent.
  • Genetisk testing kan bekrefte hvorvidt en person bærer genet for arvelig døvhet.
  • Artrose er forbundet med visse typer hørselstap.

Hva er Ekborn syndrom?

February 22 by Eliza

Ekborn syndrom, også kalt Wittmaack-Ekborn eller restless legs syndrom (RLS) er en tilstand som er en utfordring for nesten 3% av befolkningen. Tilstanden kjennetegnes av ufrivillige bevegelser av bena, og ubehagelig eller stikkende følelse i bena. Dette skjer spesielt når folk er i en avslappet tilstand, for eksempel rett før sengen om natten. Symptomene kan være vanskelig å håndtere fordi de holder folk fra helt avslappende og ofte fra å sove godt.

I ganske mange tilfeller thereâ € ™ s ingen kjent årsak til Ekborn syndrom. Den eneste mulige sammenhengen er at tilstanden kan være arvelig. Arv er ikke fullt ut forstått. Når RLS har noen underliggende årsak som kan identifiseres, kalles det primær eller idiopatisk RLS.

I andre tilfeller har Ekborn syndrom spesifikke årsaker og kalles sekundære RLS, som kan reagere på behandling brønn, og reduserer symptomene RLS. Jernmangel er en viktig sak som kan løses ved å ta jerntilskudd. Graviditet kan resultere i midlertidige tilfeller av Ekborn syndrom. RLS kan bli et symptom på forhold som skjoldbrusk sykdom, Parkinsonâ € ™ s sykdom, visse former for leddgikt, diabetes, og noen autoimmune tilstander. Forvalte disse forholdene kan hjelpe folk overvinne RLS i mange tilfeller. Visse typer sekundære RLS, sånn som følge av Parkinsonâ € ™ s sykdom kan være mye vanskeligere å behandle, siden behandling for den primære sykdommen forblir unnvikende.

Alle kan få Ekborn syndrom, selv om det er mest sannsynlig hos personer som er 40 år eller eldre. Senior statsborger befolkningen ser ut til å lide mest av det, og tilstanden har en tendens til å bli stadig verre som en aldre. Det er ikke uvanlig for tilstanden til forekomme hos barn eller unge voksne, og i de fleste tilfeller behandling er nødvendig for å bidra til å unngå komplikasjoner av syndromet.

De grunnleggende symptomer som må være tilstede for å diagnostisere RLS er følgende:

1. Føler et behov, ubevisst uttrykk, at man må bevege beina.
2. Når du flytter bena frivillig, er noen av symptomene redusert.
3. Mer alvorlige symptomer oppstår om natten eller i perioder med avslapping i løpet av dagen.

Mange ting kan bli forsøkt å hjelpe lider med Ekborn syndrom. First off, mange mennesker nytte av å få jerntilskudd, regelmessig trening, og redusere inntaket av matvarer med sentralstimulerende stoffer som koffein. Enkelte medikamenter kan forverre problemet, og når det er mulig, disse er eliminert. For eksempel kan ta antihistaminer eller kaldt medisin øke symptomene. Finne steroide området spesifikke antihistaminer kan bidra til å redusere allergier uten å øke symptomene. Noen mennesker dra nytte av en diett lavere i gluten og enkle stivelse.

Mange mennesker trenger slike tilleggs medisinske behandlinger for å håndtere RLS. Legemidler som øker dopamin nivåer er hyppig brukt, inkludert ropinirol, en av de nyeste narkotika for å dukke opp for behandling av både Parkinsonâ € ™ s sykdom og RLS, og pramipexol. Noen mennesker med Ekborn syndrom er bedre hjulpet ved å ta sovemedisiner eller beroligende midler, smertestillende midler som kodein, eller antiepileptika.

Når RLS styres gjennom medisinering, kosthold, og av og til alternative behandlingsformer som akupunktur, mange opplever stor bedring i sine symptomer. Dette kan samlet ha en svært gunstig effekt på deres livskvalitet. Med færre symptomer kommer bedre søvn, til flere muligheter slappe av, og muligheten til å leve et helt normalt liv.

  • RLS kan ofte behandles i seniorer gjennom medisinering og kosthold.

En Marfans syndrom test brukes til å diagnostisere om en person har denne tilstanden. Imaging tester som en ekkokardiogram eller magnetisk resonans imaging (MRI) kan gjøres for å undersøke aorta. Genetisk testing vil avgjøre om det er endringer på FBN1 genet vanligvis forbundet med Marfans syndrom. Det er noen andre typer Marfans syndrom tester utført sammen med bildebehandling, for eksempel tester på øyet og benbygning.

Marfans syndrom påvirker bindevev i hele kroppen. Tilstanden påvirker mange områder av kroppen, inkludert hjertet, øyne og bein. Vanligvis er tilstanden arvelig og forekommer på grunn av en misdannelse av FBN1 genet, som er ansvarlig for kroppens bindevev. Tegn og symptomer på tilstanden kan være så mild som å være knapt merkbar.

Vanligvis trenger mer enn en Marfans syndrom test som skal utføres på en pasient for å stille en diagnose. Ekkokardiogram er vanligvis den første Marfans syndrom test. Testen er en ultralyd av hjertet og aorta. I løpet av testen, vil størrelsen av aorta bemerkes, som et vanlig symptom i Marfans syndrom er en forstørret og svak aorta.

Andre bildedannende testene inkluderer en MR, som bidrar til en lege se på størrelsen og formen av aorta. En MR kan også en lege se ryggsøylen og se etter dural ectasia, eller svulmende i ryggraden, som er en vanlig indikator på Marfans syndrom. En computertomografi (CT) scan kan også utføres for å la legen se aorta. MR eller CT-skanning kan være nødvendig dersom ekkokardiogram ikke viser aorta tydelig.

Som tilstanden påvirker også øynene, er en annen Marfans syndrom test den spaltelampeundersøkelse. En lege bruker denne testen for å finne ut om en pasients linse eller retina er frittliggende. Under prosedyren, setter legen dråper i en pasientens øyne å Utvid elevene slik at legen kan se inn i øynene ved hjelp av et mikroskop til kjent som en spaltelampe.

Andre vanlige tester omfatter å se på benstrukturen til en pasient. En lege vil måle pasientens skjelett og hennes arm span for å diagnostisere tilstanden. Vanligvis pasienter med Marfans syndrom har et meget bredt arm span.

En genetisk test er tilgjengelig for å fastslå om en pasient har Marfans syndrom også. Testen utføres vanligvis bare hvis en diagnose ikke kan gjøres ved hjelp av de andre testene. En blodprøve tas og undersøkes for endringer på FBN1 genet. Vanligvis genetiske tester er dyrere enn de andre alternativene, men de kan være nyttig, spesielt hvis en person i familien har blitt diagnostisert med Marfans syndrom.

  • Magnetic resonance imaging kan bli brukt i en Marfans syndrom test.
  • En forstørret aorta er en vanlig komplikasjon av Marfans syndrom.

Blå bleie syndrom er en arvelig tilstand som fører folk til å ha problemer med metabolizing tryptofan, en essensiell aminosyre som spiller en viktig rolle i menneskets kosthold. Som et resultat av den manglende evne til å behandle tryptofan, blir urinen en særegen blek blå. Denne tilstanden kalles blå bleie syndrom fordi det vanligvis manifesterer på et svært tidlig alder, og den karakteristiske fargen på blåaktig urin er vanskelig å gå glipp av.

I tillegg til å snu urin blå, kan Blå Bleie syndrom også føre til mer generelle fordøyelsesproblemer, sammen med feber og synsproblemer. I noen tilfeller, barn med denne tilstanden også utvikle nyresykdom, som kroppen kjemper for å forbrenne tryptofan. Den farge urin forbundet med blå bleie syndrom er forårsaket av bakterielle interaksjoner i tarmen, noe som fører til fremstilling av forbindelser som blir blå når de er utsatt for oksidasjon.

Denne tilstanden kan ikke kureres. Den beste behandlingen er å foreskrive en lav-tryptofan kosthold, med foreldre holde et tett øye med hva barna spiser. Denne aminosyren finnes i flere kjøtt, kanskje mest kjent kalkun, sammen med solsikkefrø, egg, melk, poteter, sesamfrø, og noen oster, blant annet. Vanligvis en lege vil diskutere trygge nivåer av tryptofan og matvarer som bør unngås ved etablering av en behandlingsplan.

Blå bleie syndrom er en recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at noen må arve to gener for å utvikle symptomer. Som et resultat, kan folk være bærere uten selv å realisere det, før de møter opp med andre operatører og har barn, noe som medførte at tilstanden vil manifestere hvis begge foreldrene passere ned den defekte genet. Flere muterte gener har blitt identifisert som mulige årsaks agenter bak Blå Bleie syndrom, som kan tillate forskere i fremtiden for å hindre manifestasjon av blå bleie syndrom hos personer som har både gener.

I likhet med andre metabolske forstyrrelser, kan blå bleie syndrom blitt et alvorlig problem hvis det ikke er adressert. Forstyrrelser i stoffskiftet kan føre til et bredt spekter av helseproblemer, noen som kan bli ødeleggende for pasienten. Som en generell regel, er den mest bemerkelsesverdige syndrom av denne tilstanden så unikt at foreldre vanligvis søke lege umiddelbart, heldigvis drar ut komplikasjoner før de oppstår.

  • Barn med blå bleie syndrom er i faresonen for å utvikle nyresykdom.

En medfødt syndrom er en lidelse som oppstår i fosteret. I noen tilfeller kan resultere i en forstyrrelse misdannelse, som ofte blir referert til som en fødselsdefekter. Blant de forskjellige typer av medfødt syndrom arves og ikke-arvelig, de som involverer en kromosomal abnormalitet, og de som er knyttet til struktur eller funksjon av deler av kroppen.

En arvelig medfødt syndrom omfatter overføring av defekte eller unormale gener fra foreldre til barn. Dette kan være arvet fra en av foreldrene, som er referert til som en autosomal dominant lidelse, eller fra begge foreldre, som kalles en autosomal recessiv abnormalitet. I forekomst av autosomal recessiv overføring, må hver av foreldrene overføre en kopi av det defekte genet til fosteret, selv om ingen av foreldrene har den faktiske lidelse.

Andre typer medfødte syndromer er ikke arvet det hele tatt. For eksempel, i noen tilfeller forekommer en genetisk mutasjon på egen hånd som embryoet er i de tidligste stadier av utviklingen. Fremdeles andre typer medfødte syndromer involverer kromosomavvik i stedet for genetiske problemer. For eksempel kan en del av en kromosom mangler, eller en ekstra kromosom kan være til stede.

Noen former for medfødt syndrom er funksjonelle. Dette betyr at enkelte organer eller kroppssystemer kan synes å være vanlig, men fungerer ikke på den måten de skal i en frisk person. Andre typer medfødt syndrom innebærer strukturelle problemer, i så fall en kroppsdel ​​kan se unormal. Disse forandringer er ikke nødvendigvis en fare for liv eller generelle helsen til pasienten.

En kjent medfødt syndrom er medfødt hjertesyndrom (CHS). Dette er en funksjonell forstyrrelse påvirke måten hjertemuskelen virker. Dette syndrom er ofte et mer alvorlig problem hvis den eksisterer som en del av en genetisk sykdom. Kirurgi er ofte ansett som den beste metoden for å korrigere medfødte misdannelser som disse.

Medfødt nefrotisk syndrom er nok en medfødt syndrom som kan være tilstede i en nyfødt. Dette fører overskytende protein for å være tilstede i urinen så vel som forårsaker svelling av systemiske kroppen. Dette syndrom er en arvelig sykdom som er tilstede i kun en liten prosentandel av familier. Hvis tidlige medisiner er ikke vellykket, kanskje dialyse eller nyretransplantasjon bli nødvendig.

Bloom syndrom, eller medfødt telangiectatic erytem, ​​er en sjelden autosomal recessiv lidelse som forårsaker nedsatt immunforsvar og dårlig vekst. Ofte forskjellige neoplasmer også forekomme. Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon som ofte fører til leukemi. Det er ingen behandling for tilstanden i seg selv, men unngår soleksponering kan forhindre noen av de hudproblemer tilstede med denne type medfødt avvik.

  • En arvelig medfødt syndrom omfatter overføring av defekte gener fra foreldre til barn.
  • Noen typer medfødte syndromer involverer kromosomavvik i stedet for genetiske problemer.
  • Medfødt hjertesyndrom er en velkjent tilstand.