Fibrøs dysplasi av kjevebein

Hva er fibrøs dysplasi?

March 24 by Eliza

Den bensykdom fibrøs dysplasi er kjennetegnet ved de tunge oppbygging av arrvev i bein. Dette arrvev er deponert i stedet for normale, friske ben, som fører til en gradvis svekkelse av knuste ben. Knoklene mest berørt er femur, tibia, bein i bekkenet, ribbeina, humerus av overarmen, og skallen eller ansikts bein. Bein som er berørt av denne sykdommen er utsatt for misdannelse, og har en høy risiko for oppsprekking.

Utviklingen av fiber dysplasi er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles GNAS1, som er aktiv i beinceller. Denne genetisk mutasjon fører til beinceller å sette bindevev i stedet for friske bein. I motsetning til mange andre genetiske sykdommer, er dette en ikke arvelig. I stedet skjer det mutasjon spontant under fosterutviklingen.

Dette bein sykdom kommer i to former. I monostotic fibrøs dysplasi, er bare ett bein påvirket av arrvev deponering. Omtrent 70% av tilfellene er av denne typen. I Polyostotic fibrøs dysplasi, påvirker sykdommen flere bein. Denne formen av sykdommen er ofte assosiert med McCune-Albright syndrom, noe som kan føre til hudskader og tidlig pubertet i tillegg til bein dysplasi.

Ofte har folk med den monostotic form av sykdommen ikke utvikler symptomer. Når flere bein er involvert, symptomer som skjelettsmerter, beindeformiteter, og brudd er sannsynlig. Disse symptomene har en tendens til å utvikle tidlig i barndommen, ofte i en alder av ti. Personer med Polyostotic sykdom kan også ha vanskeligheter med å gå hvis låret, tibia, eller bekken bein er involvert.

Preliminær diagnose av fibrøst ben dysplasi er vanligvis laget på basis av symptomer som bensmerter og tilbakevendende benbrudd. Diagnosen bekreftes med medisinsk bildediagnostikk tester som røntgen og MR. Disse testene finne plasseringen av sykt benvev, og eventuelle beindeformiteter som kan ha utviklet.

Fibrøs dysplasi er en kronisk, progressiv lidelse uten kur. Hvis noen har sykdommen men ikke viser noen symptomer, vil han eller hun gjennomgå regelmessige kontroller, for å oppdage første tegn på bein misdannelse. I disse tilfellene er behandling ikke nødvendig med mindre tegn og symptomer på sykdommen begynner å utvikle seg.

Behandling for fibrøst ben dysplasi omfatter både medikament og kirurgiske prosedyrer. Medisiner inkluderer pamidronat og alendronat, tilgjengelig under merkenavnene Aredia® og Fosamax®. Disse stoffene bidra til å bevare sunn benvev og kan øke bentetthet hos noen mennesker. De fleste tar disse stoffene muntlig; de er også tilgjengelige som intravenøse injeksjoner for folk som ikke tåler den muntlig form på grunn av gastrointestinal irritasjon.

Kirurgiske behandlinger inkluderer prosedyrer for å reparere alvorlige brudd og sprekker i bein, rette bein deformiteter, og stabilisere sårbare bein med metall skruer og plater. Beindeformiteter kan også forebygges ved internt feste bein med metallstøttestrukturer.

  • X-stråler kan brukes ved diagnostisering fibrøs dysplasi.
  • Femur eller lårbenet er et av de ben som oftest påvirkes av fibrøs dysplasi.
  • Skallen og ulike ansiktsknokler blir ofte påvirket av fibrøs dysplasi.

Hva er en Bone Tumor?

November 13 by Eliza

En bensvulst er en unormal vekst av celler som har vokst i eller rundt et ben, og kan eller kan ikke være helsetruende. Selv om det finnes flere typer av bein svulster, trenger noen svulster faktisk utvikle seg til bein kreft.

Oppdager et bein svulst kan være utfordrende og ofte innebærer bildebehandling. Noen pasienter med et bein svulst erfaring kjedelig og verkende smerter, men andre tilstede uten symptomer. Årsaken til disse svulstene er ofte ukjent, men visse genetiske risikofaktorer gjør predisponere folk til dem. Faktisk er noen bentumorer funnet bare fordi en pasient hadde til å motta et røntgen av en annen grunn.

Når et bein svulst er mistenkt, kan en lege vurdere medisinsk historie og utføre en fysisk undersøkelse for å vurdere slike ting som ømhet i bein og omfanget av bevegelse. Selv røntgen noen ganger levere blandede resultater fordi ulike typer svulster utviser unike egenskaper.

Magnetic resonance imaging (MRI) og computertomografi (CT eller CAT skanner) er bedre metoder for bensvulst identifikasjon. Likevel, en biopsi, eller prøve av vev fra den mistenkte tumor, er vanligvis nødvendig for å bestemme graden av benet tumor.

Selv godartede bensvulster er noncancerous og forsvinner vanligvis etter hvert som tiden går, trenger fortsatt unormal vekst i benet som skal overvåkes eller fjernes. Godartede bensvulster kan bli kreft og kan svekke benet og forårsake et brudd. Noen eksempler på godartede bensvulster er osteom, osteochondrom og fibrøs dysplasi.

Bentumorer som er ondartede, imidlertid forårsake større problemer. En ondartet svulst i beinmargen er den vanligste typen av bein svulst. Det er generelt referert til som multippelt myelom og er utbredt blant eldre voksne.

Osteosarkom, den nest vanligste bein kreft, forekommer hyppigst i tenåringer, men også unge voksne. Disse svulstene ofte stammer i kne, hofte eller skulder.

Et bein svulst i beinet, bekkenet, overarmen, eller i en rib kalles Ewingâ € ™ s sarkom. Dette svulst vanligvis påvirker barn og unge. Andre bensvulster i hofte, bekken eller skulder forekommende hos pasienter i alderen fra 40 til 70 år er kalt chondrosarcomas.

Alle maligne bentumorer kan lett spre kreftceller gjennom blodet eller lymfesystemet til andre deler av kroppen. Kirurgi, i kombinasjon med strålebehandling og / eller kjemoterapi, er en velkjent behandlingsforløpet, avhengig av stadium av kreft.

I mange tilfeller er det faktisk benkreft sekundær, betyr tumoren utviklet andre steder i kroppen og spre seg til benet. Bryst, lunge, prostata og nyre kreft ofte metastaserer til beinet.

  • Et bein svulst kan svekke et bein, forårsaker den til å sprekke.
  • MR er ofte brukt for bensvulst deteksjon.
  • Osteosarkom er den nest vanligste typen bein kreft.
  • Noen bensvulster er bare oppdaget ved en urelatert x-ray.

Ifølge Guinness World Records, den største svulst noensinne fjernet intakt fra menneskekroppen veide inn på 303 pounds (137,6 kg) og målte 3 fot (1 m) i diameter. Svulsten, som ligger på høyre eggstokk, ble fjernet i 1991 under en operasjon utført av professor Katherine OA € ™ Hanlan ved Stanford University Medical Center i California. Operasjonen for å fjerne svulsten fra magen av en ikke navngitt 34 år gammel kvinne tok over seks timer å fullføre. Patologi rapporten konkluderte med at svulsten var godartet. Pasienten har gjort en full gjenoppretting, og angivelig ikke søke behandling før grunn til å være sengeliggende og lider av agorafobi.

Operasjonen med å fjerne worldâ € ™ s største svulst intakt ble innspilt på film, og er tilgjengelig for å se på ulike videodeling nettsteder på Internett. Opptakene viser et medisinsk team av 12 i operasjonsstuen prepping pasienten for kirurgi ved hjelp av en rød steril løsning kalt betadine. Legen forklarer at kvinnen må plasseres liggende på hennes side for operasjonen, som lå på ryggen kan bety å bli knust av den massive vekten av svulsten. Etter fullførelse av fremgangsmåten, er svulsten hjul ut av drift rom på en båre, slik at pasienten flere hundre pounds friere.

En gjest omtalt på Oprah Winfrey Show var bare sjenert av å ha worldâ € ™ s største svulst. Lori Hoogewindâ € ™ s 200-kilos (90,8 kg) svulst, også festet til magen hennes, resulterte fra en genetisk lidelse nevrofibromatose, og krevde en livstruende 18-timers kirurgisk inngrep for å fjerne.

I 2004, 47 år gammel rumensk kvinne som heter Lucica Bunghez gikk kirurgi for å fjerne en annen rival til worldâ € ™ s største svulst, en 176-kilos (80 kg) vekst forårsaket av neurofibroma. Svulsten ble pakket rundt patientâ € ™ s kropp, som tynget den lille skikkelsen. Prosedyren tok åtte timer å fjerne Bunghezâ € ™ s svulst, sammenlignet med de seks-timers prosedyre av worldâ € ™ s største svulst fjernet intakt.

Andre tilfeller av svulster og andre cystisk vekster har fanget Mediaa € ™ s oppmerksomhet på grunn av den alvorlige skjemmende forårsaket til pasienten, selv om veksten ikke? € ™ t klassifisere som worldâ € ™ s største svulst. For eksempel, i 2004 fjernet legene en 16-kilos (7,3 kg) ansikts svulst fra en 14-åring haitisk jente som heter Marlie Casseus, som ansiktstrekk hadde allerede blitt alvorlig forvrengt og ble nesten blendet av svulsten. Casseus ble født med et tilfelle av Polyostotic fibrøs dysplasi, som forårsaket hennes benbygning å størkne.

Et fibrøst felles refererer til en leddforbindelse mellom to eller flere ben i kroppen. I motsetning synoviale eller bevegelige ledd som skulder eller kne, fiber leddene tillate liten eller ingen bevegelse mellom bein. Består av tøff bindevev som slag gjør opp leddbånd og sener, inneholder fiber felles stort sett kollagen knytte bein sammen. Eksempler på fiber ledd, hvorav det er tre typer, inkluderer overgangene mellom beina i kraniet eller skallen, de mellom de parallelle lange bein i leggen, og de mellom tennene og kjevebein.

Den type fiber joint funnet i hodeskallen - den eneste felles av sin type i kroppen - er kjent som en sutur. Dette er den lange, spisse skjøter som ligner sprekker i asfalten som forbinder de buede bein av kraniet: frontal, parietal, temporal, og occipital bein. Ved fødselen er det små hull mellom beina på sting som gir mulighet for svært liten utvidelse og sammentrekning som skallen tar sin form.

Som skallen utvikler imidlertid i første månedene av livet, disse hullene nære og leddene blir synarthrodial, noe som betyr at de ikke tillater bevegelse annet enn en liten elastisitet. De spesifikke fibre bindende bein i skallen er kjent som Sharpey s fiber. Disse er ikke lineær, men heller er krysset for å tillate svært liten fleksibilitet i flere retninger.

En annen type av fiberleddet er syndesmosis, felles typen som finnes mellom tibia og fibula i leggen, så vel som mellom radius i underarmen og carpal bein i håndleddet. Tibia og fibula er lange bein som ligger side om side. Syndesmosis er funnet hvor den distale eller nedre ender av tibia og fibula møtes over ankelen og blir referert til som den nedre tibiofibular artikulasjon. Ved håndleddet, er syndesmosis den radiocarpal skjøten, der den lange radius bein i armen oppfyller gruppert, uregelmessig formede carpal bein i bunnen av hånden. Begge leddene tillate bare mindre bevegelse og er sammen med en sterk ligament mellom knoklene kalles en interosseous ligament.

En tredje type fibrøst felles er gomphosis, en annen leddtype som er funnet på bare ett sted i kroppen. Gomphoses er leddene feste tennene etter sine røtter til enten overkjevens bein i den øverste raden eller kjeven i den nederste raden. Tennene holdes på plass mot sine respektive jawbones innenfor stikkontakter kalles alveoler av de periodontale ligamenter. Disse leddbånd er svært liten og ikke tillate noen reell bevegelse - bare en gradvis forskyvning som produseres ved bruk av bukseseler eller en retainer.

  • Carpal bein er et eksempel på en fiber felles.
  • Det er mulig gradvis å endre plasseringen av tennene ved hjelp av ortodontiske tannregulering.

Thanatophoric dysplasi er en dødelig skjelett abnormitet som regnes som en variant av dverger. Dysplasi er et begrep som beskriver tilstedeværelsen av en utviklings unormalt. Begrepet thanatophoric er et gresk ord som betyr "død bringe" og refererer til det faktum at denne tilstanden er alltid dødelig. Et spedbarn med thanatophoric dysplasi vanligvis vil dø i løpet av få timer etter fødselen. Denne genetisk lidelse oppstår i like tall i mannlige og kvinnelige barn, med en hastighet på omtrent én i 20.000 til 50.000 fødsler.

Thanatophoric dysplasi er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles FGFR3. Dette er imidlertid ikke en arvelig sykdom, og en forelder kan ikke ha denne tilstand og passerer den direkte til et barn. I stedet er mutasjoner som forårsaker denne sykdommen kjent som en de novo mutasjon, det vil si at det skjer spontant under produksjon av sæd eller egg. Mutasjonen i genet FGFR3 fører til uhensiktsmessig benvekst, forårsaker en karakteristisk rekke vekst abnormaliteter.

Den fysiske tegn på thanatophoric dysplasi kan sees umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer sterkt forkortede lemmer, en smal stamme, en utstående magen og en tilstand som kalles macrocephaly, hvor hodet er større enn normalt. Barnet er også mye mindre enn normalt, med en gjennomsnittlig lengde på omtrent 16 inches (40 cm). I tillegg, hypotoni, eller generalisert muskelsvakhet, er en funksjon av barn født med denne lidelsen.

Før fødselen, kan enkelte funksjoner på denne lidelsen ses på ultralydundersøkelse av fosteret. Vekst mangel, spesielt av lemmer; macrocephaly; bøyde lårben; en smal brysthulen; og forkortede ribbeina kan sees på en ultralyd når et foster blir påvirket av thanatophoric dysplasi. Til tross for det karakteristiske utseende av disse symptomene, er det ofte vanskelig å entydig diagnostisere sykdommen ved ultralyd alene.

Barn som er født med denne lidelsen kan ikke overleve uten omfattende og aggressiv innleggelse medisinsk behandling. De fleste av disse barna har betydelig respirasjonsbesvær ved fødselen og må bli tatt opp til en intensiv neonatal enhet for intubasjon og overvåking. Avhengig av behovene til barnet, kan medisinen brukes til å lindre medisinske tilstander som oppstår som følge av dysplasi. I tilfeller hvor foreldrene ikke ønsker å følge en aggressiv løpet av behandlingen, blir barnet mates og holdt behagelig for så lenge han eller hun overlever.

Selv med aggressiv behandling, men det er sjelden at et barn med denne lidelsen til å leve mer enn noen få timer etter fødselen. I sjeldne tilfelle at et barn ikke overlever, blir han eller hun innlagt på en langsiktig omsorg enhet, fordi innleggelse omsorg er nødvendig for en lengre periode før barnet kan tas hjemme. Komplikasjoner som alvorlig forsinket utvikling, vekst forsinkelse og beslag er sannsynlig for barn som overlever nyfødtperioden. Et barn som overlever nyfødtperioden kan leve i et år eller to før bukke under for fatale respiratoriske komplikasjoner.

  • Visse funksjoner i thanatophoric dysplasi kan sees på en ultralyd, men ikke nok til å endelig diagnostisere sykdommen.

Et hjerte er en fire-kammer, blodpumpende organ består av muskler. I arytmogene høyre ventrikkel dysplasi (AVRD), er høyre ventrikkel av hjertet først og fremst påvirket der sin muskuløse del blir gradvis erstattet av fibrofatty vev. Venstre ventrikkel kan også bli påvirket, men i mye mindre grad. Arytmogene høyre ventrikkel dysplasi / kardiomyopati (AVRD / C) er en hjertesykdom arvet i en autosomal dominant måte som predisponerer de berørte enkelte til overdreven rask puls, besvimelse på grunn av plutselig tap av bevissthet og død. Under klinisk undersøkelse, kan en påvirket person presentere med uspesifikke hjertelidelse relaterte symptomer som halspulsåren oppblåsthet, forstørret lever, og ødem.

Diagnosen arytmogene høyre ventrikkel dysplasi er etablert ved å oppfylle to viktige kriterier, eller ett stort og to mindre kriterier, eller fire mindre kriterier, som kan fås gjennom en grundig anamnese og en kombinasjon av ikke-invasiv og invasive diagnostiske tester. Invasiv testing omfatter elektro, hjerte CT scan, hjerte magnetic resonance imaging, ekkokardiografi, og Holter overvåking. Invasive tester omfatter høyre ventrikkel angiografi, elektrofysiologisk testing, og høyre ventrikkel endomyokardbiopsi. Viktige kriterier omfatter alvorlig global eller segmental utvidelse av høyre ventrikkel, lokaliserte aneurismer i høyre ventrikkel, fibrofatty utskifting av hjertemusklene, QRS-forlengelse lokalisert til høyre prekordialavledninger, og tilstedeværelsen av sykdommen, bekreftet ved kirurgi eller obduksjon, i en umiddelbar familiemedlem. Mindre kriterier inkluderer mild global eller segmental utvidelse av høyre ventrikkel, inverterte T-bølger lokalisert til høyre prekordialavledninger, venstre grenblokk ventrikkeltakykardi og familiehistorie med plutselig død på mindre enn 35 år i en umiddelbar familiemedlem.

Forvaltning av personer med arytmogene høyre ventrikkel dysplasi er individualisert og fokusert på forebygging av overdreven rask puls, besvimelse på grunn av plutselig tap av bevissthet og død. Forebygging av disse kan gjøres gjennom bruk av antiarytmika som amiodaron og sotalol, implanterbare cardioverter-defibrillator, og utdanning. Implanterbare cardioverter-defibrillator anses for høy-risiko individer slik som de som er intolerante eller ikke svarer til antiarytmiske narkotika, de som har blitt gjenopplivet, og de med familiehistorie med plutselig hjertestans. Opplæring om risiko for plutselig død bør involvere ikke bare de berørte enkeltpersoner, men også deres familiemedlemmer.

Regelmessig screening av de berørte enkeltpersoner og molekylær genetisk testing av nære familiemedlemmer i fare er også viktig. Screening gjøres årlig, eller oftere avhengig av symptomene, gjennom bruk av EKG, ekkokardiogram, eller hjerte magnetic resonance imaging. Genetisk testing reduserer komplikasjoner og død av tidlig diagnose og behandling.

  • Et elektrokardiogram kan brukes for å diagnostisere arytmogene høyre ventrikkel dysplasi.
  • Arytmogene høyre ventrikkel dysplasi resulterer i en unormal hjerterytme.
  • I arytmogene høyre ventrikkel dysplasi, er høyre ventrikkel av hjertet først og fremst påvirket der sin muskuløse del blir gradvis erstattet av fibrofatty vev.

Acetabular dysplasi er en betingelse for den menneskelige hofteleddet preget av en mild til alvorlig misdannelse av acetabulum delen av bekken vugge. Denne delen av bekken er ansvarlig for å stabilisere og holde hodet av femur, eller lårbein, på plass. Når hofteleddsdysplasi er til stede, er det innrykk av acetabulum for grunt, slik at lårbeinet å skli og bevege seg på en unaturlig måte. Vanlige symptomer på denne lidelsen inkluderer stivhet, turgåing med en slapp, og smerter, spesielt under trening. Noen mennesker med denne tilstanden rapport svært få problemer forbundet med det, mens andre finner selv de enkleste bevegelser forårsake mye smerte og ubehag.

Denne tilstanden påvirker et estimat 0,1% av befolkningen, og oftere rammer kvinner enn menn. Eksperter mener dette er fordi den kvinnelige skjelettet varierer i form fra den mannlige, og er strukturert for å tillate spesielle bevegelser tilpasset månedlige hormonelle forandringer, graviditet og barnefødsel. Det ser ikke ut til å være sammenheng mellom å oppleve acetabular dysplasi og morsrollen, som tilstanden foreligger ofte ved fødselen og blir oppdaget senere når barnet begynner å gå unormalt eller opplever smerte. Alvorlighetsgraden av den deformerte hofteskålen indikerer hvilken type behandling som kreves.

I mange tilfeller kan acetabular dysplasi behandles i ikke-kirurgiske måter, inkludert bruk av over-the-counter og reseptbelagte muskel relaxers og smertestillende midler. Leger forsøker å begrense medisiner for langsiktig bruk fordi de kan forårsake uønskede bivirkninger til pasientens helse og kan være vanedannende. Det er ikke uvanlig for fysioterapi øvelser og behandlinger som skal brukes for denne tilstand også. Pasienter får en rekke øvelser og bevegelser for å styrke musklene i hofteleddet for større spekter av bevegelse og smertelindring.

Alvorlige tilfeller av acetabular dysplasi kan resultere i behov for kirurgisk inngrep for at pasienten skal ha full bruk av deres berørte hofteleddet og ben. Det finnes to typer operasjoner som vanligvis brukes for hofteleddsdysplasi, inkludert felles utskifting og laser kirurgi. I en fullstendig hofteerstatning, er hodet og toppdelen av femur fjernet og erstattet av et metall er installert. Den kunstige ben hodet er formet til å passe inn i den grunne acetabulum mer effektivt. Laser kirurgi innebærer å bruke laser lys for å skjære ut acetabulum å skape en dypere spor for hodet av femur, noe som resulterer i større felles stabilitet og funksjon.

  • Alvorlige tilfeller av acetabular dysplasi kan kreve en hofteoperasjon.

Hva er medfødt dysplasi?

January 12 by Eliza

Begrepet "medfødt dysplasi" kan brukes i referanse til flere ulike forhold, men folk vanligvis bety medfødt hofteleddsdysplasi når de bruker dette begrepet. Personer som er født med denne tilstanden har en mindre stabil hofteleddet som kan føre til utvikling av medisinske problemer. Kvinner er omtrent ni ganger større sannsynlighet for å bli født med medfødt dysplasi enn menn, og tilstanden er mer vanlig hos mennesker av indiansk, First Nations, og Lapp nedstigningen.

Det er flere teorier for å forklare medfødt dysplasi. Noen undersøkelser tyder på at det kan være forårsaket av endringer i nivåene av hormonet relaxin. Relaxin er et hormon som svekker brusk i bekkenet under svangerskapet for å tillate det å utvide for å imøtekomme det voksende fosteret. Eksponering for høye nivåer av relaxin i utero kan føre til celleforandringer i hofteleddet som forårsaker det å være ustabil.

I enkelte tilfeller synes det å være en klar genetisk komponent. Abnormaliteter på kromosom 13 ser ut til å ha sammenheng med medfødt dysplasi, og det også følger noen ganger med andre medfødte tilstander. I familier med en historie med hofteleddsdysplasi, barn er mer sannsynlig å ha denne tilstanden. Folk som vet at deres barn er i faresonen kan være lurt å ta vare å ha regelmessige lege evalueringer av sine barn for å se etter tidlige tegn på hofteleddsdysplasi slik at tilstanden kan adresseres raskt hvis den byr seg.

I noen tilfeller er medfødt dysplasi tydelig nesten umiddelbart. Babyen kan oppleve hip forvridning, eller omsorgspersoner kan legge merke til at barnets ben er noen ganger i ulike vinkler, som kaster av fett på beina er ikke engang, eller at bena ser ut til å være ujevn i lengde. Når barnet begynner å toddle, kan ganglag abnormiteter som tilsier at hofteleddet er ustabil være en giveaway at barnet har medfødt dysplasi. Hvis venstre ubehandlet, kan barnet utvikle slitasjegikt av ungdomsårene.

Behandlingen innebærer vanligvis oppkvikkende, spjelking, utnytte, eller støping å stabilisere hofteleddet som barnet utvikler seg, med mål om å oppmuntre til felles å korrigere dysplasi på egen hånd. I andre tilfeller kan kirurgi være indisert for å korrigere dysplasi, eller for smertebehandling dersom barnet opplever smerte i forbindelse med tilstanden.

Noen mennesker viser ikke tegn på medfødt dysplasi til de er eldre. Disse personene kan være voksne før de begynner å få problemer med hofteleddet. Behandlingstilbud for voksen angrep varianter av denne tilstanden varierer.

  • Noen babyer ikke viser tegn på medfødt dysplasi til de er eldre.
  • Abnormaliteter på kromosom 13 ser ut til å ha sammenheng med medfødt dysplasi.

Spondyloepiphyseal dysplasi, også kjent som spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC), er en sjelden genetisk tilstand som negativt svekker ryggdannelse i utero og hemmer bein vekst, og skaper en mangel som fører til dverger. Personer berørt av spondyloepiphyseal dysplasi kan også oppleve flere forhold som inkluderer nedsatt syn, nedsatt muskeltonus, og krumning av ryggraden. Behandling for SEDC generelt sentre på å lindre symptomer assosiert med komplikasjoner heller enn økende alder.

Ansett som den hyppigste årsaken til utvikling av uforholdsmessig dverger, SEDC generelt påvirker fysisk utvikling bare og ikke svekke oneâ € ™ s intellektuelle eller kognitive evner. Personer med SEDC generelt har et stort hode i forhold til kroppen sin, en koffert av gjennomsnittlig størrelse, og forkortede lemmer. I noen tilfeller kan de med SEDC har en kort stamme og lemmer som er små, men likevel anses stort i forhold til resten av kroppen. Det er flere tegn og symptomer en person med SEDC kan utvise.

En gjennomsnittlig voksen med spondyloepiphyseal dysplasi modnes vanligvis til en høyde på drøyt fire meter. Unormal bein utvikling som preget av flate kinnben, hip misdannelser forårsaker en innover krumning av lår bein, og progressiv kyphoscoliosis, eller en krumning av øvre rygg er vanlige tegn assosiert med spondyloepiphyseal dysplasi. Andre kjennetegn ved denne lidelsen kan inkludere clubfeet, gjennomsnittlig størrelse føtter og hender, og svekket sanseoppfatning forbundet med hørsel og syn.

Diagnosen spondyloepiphyseal dysplasi er vanligvis laget i tidlig barndom. Under rutineundersøkelser, er det childâ € ™ s høyde, hodeomkrets, og vekt registreres og plottes på et diagram benyttes til å rangere riktig utvikling milepæler. Hvis childâ € ™ s utvikling ser ut til å bli forsinket eller er uforholdsmessig, kan barnelege be om at hyppigere målinger tas til følge nøye childâ € ™ s utvikling. Når en barnelege mistenker at barnet har SEDC, kan han eller hun henvise barnet til andre barneleger som har spesialiteter inkluderer genetiske forhold og benabnormaliteter. For å utelukke tilstedeværelse av eventuelle sekundære forhold, kan genetiske tester skal utføres, og magnetic resonance imaging (MRI) eller X-ray kan brukes til å bestemme plasseringen og omfanget av enhver forsinket eller svekket bein utvikling.

Det finnes en rekke korrigerende kirurgiske prosedyrer som kan anvendes for å lindre symptomer forbundet med SEDC. Prosedyrer for eksempel implantering av vekstplater, lem utretting, utnyttelse av stenger for å rette ryggkrumning, og lindre ryggmarg trykket ved å endre ryggvirvlene formasjonen blir ofte utført. Noen individer kan gjennomgå en lem-forlengelse prosedyre som innebærer delingen av lengre bein i seksjoner. Metallstolper, eller stillaser, blir innført mellom de deler av benet og holdes på plass med skruer og bolter som gir ekstra plass for benet til å vokse sammen, slik at det er lengre.

Barn med spondyloepiphyseal dysplasi bør være utstyrt med tilstrekkelig hode, nakke og rygg støtte når du sitter å fremme god holdning. Personer med SEDC oppfordres til å forfølge sunne aktiviteter og trene for å opprettholde riktig muskel tone. Et riktig kosthold anbefales ikke bare for sin helsemessige fordeler, men også som et forebyggende tiltak for å unngå problemer med fedme i voksen alder.

Spedbarn med SEDC kan oppleve forsinket utvikling, slik som vanskeligheter med å sitte opp eller går. Ytterligere komplikasjoner forbundet med denne tilstanden omfatter kroniske ørebetennelser, søvnapné og væskeansamling rundt hjernen, en tilstand som kalles hydrocephalus. Voksne med SEDC er mer utsatt for å utvikle leddgikt, fedme, og en progressiv krumning av ryggraden som de gamle. Kvinner med SEDC som blir gravide har en økt risiko for å utvikle luftveisproblemer under svangerskapet og kan kreve et keisersnitt.

  • Når en barnelege mistanke om at et barn har SEDC, kan hun eller han henvise barnet til en barnelege som er spesialist i benabnormaliteter.
  • Spondyloepiphyseal dysplasi er en genetisk tilstand som svekker spinal formasjon, noe som skaper en mangel som fører til dverger.

Hypohidrotic ectodermal dysplasi, eller anhidrotic ectodermal dysplasi, refererer til en gruppe av sjeldne medfødte lidelser vanligvis forårsaker unormal prenatal utvikling av hår, hud, svettekjertler og tenner. Kroppens organer og skjelettlidelser vev kan også bli påvirket. Anomali rammer først og fremst mannlige spedbarn, men kvinner kan også arve sykdommen. Forskere generelt klassifisere syndromer som autosomal dominant, autosomal recessiv, eller X-bundet. Kristus-Siemens-Touraine syndrom, Hermann Werner Siemens og Rapp-Hodgkin syndrom tilhører denne store forsamlingen av forholdene.

Symptomene varierer avhengig av om lidelsen er kjønnsbundet eller autosomal; den kjønnsbundet variasjon vanligvis presenterer mer alvorlige egenskaper. I tillegg til åpenbare fysiske misdannelser, til den felles trekk for manglende eller feil hud kjertler resultater i bodyâ € ™ s manglende evne til hydrat huden eller form svette. Disse barna er lett utsatt for hypertermi og må bruke eksterne kjøling metoder for å hindre skader multi-organ.

Barn født med form av hypohidrotic ectodermal dysplasi kjent som Kristus-Siemens-Touraine syndrom har vanligvis sprø, fin, kort blondt hår som er vanligvis sparsom i naturen. Deres tørr, skinnende glatt hud er grå-hvit i fargen og ofte mangler eller inneholder funksjonsfeil olje og svettekjertler. Når disse barna begynne å vokse tenner, de er også sparsom og misformet i utseende. Syndromet gir vanligvis distinkte ansiktstrekk, som inkluderer deformerte ører, en flat sal-bro nese, en utstående panne og fortykket lepper. Gutter spesielt kan være liten av vekst og vises feminine.

Den hypohidrotic ectodermal dysplasi lidelse kjent som Hermann Werner Siemens primært forårsaker kutane forhold. Ungdommene utvikle keratosis pilaris, eller humper og utslett rundt hårsekkene, som forårsaker åpningene for å lukke og gi huden en samlet gås-bump likhet. Traumer håret tåler mens tvinge sin vei til overflaten ofte resulterer i skader og en endret utseende, som hvert hår blir noe tufted. Grupper av disse tufted hår produsere en ullen patch. Forstyrrelsen innledning påvirker håret på ansiktet og hodebunnen, herunder øyenbryn og øyevipper, men til slutt påvirker hele overflaten av legemet.

Huden eksem som resulterer er vanligvis kløende og utsatt for infeksjoner, som vanligvis behandles med steroider og antibiotika. Arrdannelse forårsaket av syklusen av utslett etter hvert kan produsere skallethet. Disse barna kan også oppleve fortykkede øyelokk, har hornhinnen eller underkjeven misdannelser, og være svært følsom for solen.

Rapp Hodgkin er en genodermatoses med egenskaper som ligner mange andre hypohidrotic Ektodermal dysplasi lidelser, ved at barn vanligvis har den sparsomme hår og enten mangel eller har funksjonsfeil hud kjertler. I tillegg kan disse spedbarn blir født med ganespalter påvirker taket av munnen og overleppen. Finger og tåneglene også vokse unormalt, og ungdommene samlet vanligvis opplever tilbakestående fysisk vekst.

  • Hypohidrotic ectodermal dysplasi kan gi huden en samlet gås-bump likhet.

Hva er mild dysplasi?

December 18 by Eliza

Betegnelsen "dysplasi" refererer til celleforandringer i livmorhalsen. Mild dysplasi er den minst alvorlige scenen og betyr at en kvinnes livmorhalsen er litt unormal. Andre vilkår for mild dysplasi inkluderer lavgradige plateepitel intraepitelial lesjoner og cervical intraepitelial neoplasi, Grade 1. Hvis venstre ubehandlet, kan mild dysplasi utvikle seg til mer alvorlige stadier og selv til livmorhalskreft i løpet av 10 år eller mer.

Human papilloma virus (HPV) er nesten alltid årsaken til celleforandringer. HPV er en vanlig seksuelt overført infeksjon som vanligvis er ført gjennom vaginal eller anal sex. Noen typer av HPV kan forårsake kjønnsvorter, og andre typer kan føre til cervikal dysplasi.

En kvinne ikke opplever noen symptomer med mild dysplasi. Symptomene vanligvis ikke utvikle seg til dysplasi har kommet og bli kreft, og det er derfor det er viktig for kvinner å ha regelmessige Papanicolau tester. Pap tester, som de ofte kalles, kan oppdage celleforandringer og gir mulighet for tidlig intervensjon når det er nødvendig.

I de fleste tilfeller går mild dysplasi bort av seg selv, og en kvinne kanskje ikke trenger noen behandling. Etter det blir oppdaget, kan en lege avgjøre alvorlighetsgraden og avgjøre om behandling er nødvendig. Ofte vil en lege planlegge en kvinne for hyppigere Pap tester for å se etter flere celleforandringer. Noen kvinner med mild dysplasi gjennomgå en colposcopy, som er en medisinsk prosedyre som gjør det mulig for legen å undersøke livmorhalsen nærmere. En lege kan ta en vevsprøve for biopsi under denne prosedyren.

Hvis dysplasi utvikler seg, er det flere behandlingssteder. En lege kan bruke en sløyfe elektrokirurgisk excision prosedyre (LEEP) for å fjerne unormal vev. Med cryosurgery eller cryocauterization, bruker legen en cryoprobe å fryse og drepe unormale celler. Et annet alternativ er laser ablasjon, som er når en lege bruker en laser til å drepe unormale livmorhalsen.

Kvinner som var seksuelt aktive før 18 år, har hatt flere seksualpartnere eller fødte før 16 år har en større risiko for å utvikle celleforandringer. Kvinner med undertrykt immunsystem og de som røyker er også mer sannsynlig å ha det. En kvinne kan redusere sin risiko ved å praktisere monogami og bruke kondom under samleie, noe som vil bidra til å redusere risikoen for å pådra HPV. Kvinner i alderen 9 og 26 også kan få vaksinert mot noen typer HPV.

Prognosen for kvinner med mild dysplasi er utmerket. Mange tilfeller løse på egen hånd, og de sakene som vedvarer kan behandles tidlig før de går videre til livmorhalskreft. Kvinner bør ha rutinemessige Pap tester for vellykket oppdagelse og forebygging.

  • En kvinne kan redusere sin risiko for å utvikle mild dysplasi ved å praktisere monogami.
  • Kvinner som har hatt flere sex-partnere har en større risiko for å utvikle celleforandringer.
  • Kondombruk kan bidra til å forhindre celleforandringer, noe som kan føre til at humant papilloma virus.
  • Visse typer av human papilloma virus (HPV) kan føre til cervikal dysplasi, en mulig forløper for cervical cancer.
  • HPV er en vanlig seksuelt overførbar infeksjon som vanligvis gått gjennom vaginal eller anal sex.

En ondartet fibrøst histiocytoma, eller MFH, er en kreft som vokser fra myke vev eller ben. Det er et medlem av en gruppe av kreft er kjent som sarkomer, og ondartet fibrøs histiocytoma er den hyppigst forekommende bløtdelssarkomer funnet i eldre voksne befolkning. Behandlingen innebærer vanligvis kirurgi og strålebehandling, og noen ganger kjemoterapi. En kur er mulig hvis kreften kan fjernes helt før det har spredd seg.

Det første tegnet på en ondartet fibrøst histiocytoma er vanligvis en klump, eller svulst, som er smertefri og sett å bli forstørring. Det forekommer oftest på en arm eller et ben, selv om kreften kan stamme i ethvert område av kroppen. En magnetisk resonans imaging skanning eller MRI-skanning, er ofte brukt til å oppnå et bilde av tumoren, noe som gir en indikasjon på dets struktur og graden av spredning. For å studere selve tumorceller som skiller ondartet fibrøs histiocytoma fra andre typer av kreft, er det vanligvis nødvendig en biopsi. Her blir en nål som innføres i tumoren og en prøve av celler fjernet som deretter kan undersøkes under et mikroskop.

Tilfeller av ondartet fibrøs histiocytoma har en variabel utsikter avhengig av hvorvidt tumoren allerede har spredt seg til andre deler av kroppen, og hvor stor og aggressiv kreften er. Større og mer aggressive svulster føre til lavere overlevelse, og om kreften har spredd seg, eller metastasert, betyr dette at prognosen er dårlig. Den vanligste området av kroppen som malignt fibrøst histiocytoma sprer er lungene.

Kirurgi er den viktigste typen behandling assosiert med malignt fibrøst histiocytoma, og mens i det siste dette kan innebære amputasjon av et berørt lem, dette er nå uvanlig og lem er vanligvis lagret hvis mulig. Strålebehandling er vanligvis gitt i tillegg, og denne behandling kan utføres enten før, under, eller som er mest hyppig, etter kirurgisk operasjon. Kjemoterapi er ikke alltid fordelaktig, men det kan være nyttig i enkelte tilfeller, og forskning pågår i nye og potensielt mer effektive modi for behandling for denne type kreft ved bruk av kjemoterapi.

Ondartet fibrøs histiocytoma er blitt reklassifisert av Verdens Helseorganisasjon som det er nå antatt å representere det siste stadium i utviklingen av en rekke forskjellige typer av tumor, snarere enn å være en sykdom i seg selv. Det blir nå referert til som en "udifferensiert pleomorphic sarkom, ikke noe annet er angitt." Til tross for dette, er det opprinnelige navnet fortsatt brukes av leger og deres pasienter.

  • For å studere de tumorceller som skiller ondartet fibrøs histiocytoma fra andre kreftformer, er det vanligvis nødvendig en biopsi.

Diastrophic dysplasi, også kjent som diastrophic dvergvekst, er en sjelden lidelse som involverer ben, brusk og bindevev i kroppen. Hos personer med diastrophic dysplasi, er normal dannelse av bein forstyrret, noe som resulterer i dverger, samt skader på leddene. Det er noen spesielle helserisiko for mennesker med denne tilstanden som kan være spesielt farlig i barndom.

De genetiske opprinnelsen til denne tilstanden ligge i SLC26A2 genet, som ligger på den femte kromosom. Diastrophic dysplasi er en recessiv genetisk lidelse og noen må arve genet fra begge foreldre for å utvikle dverger. Dette betyr at barn av en diastrophic dverg ikke vil utvikle diastrophic dverger med mindre den andre forelderen også bærer genet. Genetisk testing og rådgivning kan være nyttig for personer med diastrophic dverger og deres foreldre, selv om dette er absolutt ikke nødvendig.

Kjennetegn på diastrophic dysplasi omfatter kortvoksthet og forkortede lemmer, sammen med hånd og fot misdannelser. Skoliose av ryggraden er vanlige og mange pasienter utvikler artritt og andre felles problemer som et resultat av skade på brusk i leddene. Med alderen, for noen mennesker med diastrophic dysplasi erfaring mobilitet problemer og behovet for å bruke canes, turgåere, scootere, eller rullestol for mobilitet. Folk kan også utvikle skallen anomalier og ørene til folk som har sykdommen en tendens til å bli tykkere og endre form over tid.

En stor bekymring for folk som har lidelsen er pustevansker som skyldes variasjoner i ryggraden. Det er særlig bekymringsfullt for spedbarn med sykdommen. Folk i alle aldre med diastrophic dysplasi kan også være i fare under anestesi. Det anbefales at røntgenstråler for å visualisere ryggraden tas før kirurgiske prosedyrer slik at anestesilegen kan fullføre intubasjon sikkert og fullstendig. Overvåking etter tegn på puste komplikasjoner under kirurgiske prosedyrer er også viktig.

Denne tilstanden kan diagnostiseres kort tid etter fødselen, og er noen ganger en fosterdiagnostikk; foreldre med ett barn som har diastrophic dysplasi kan velge for prenatal testing med senere svangerskap for å forberede seg på forhånd. En dverger spesialist kan gi støtte og råd til å hjelpe foreldre forberede og omsorg for barn med diastrophic dverger og det er også mange støttegrupper som inkluderer folk med diastrophic dysplasi og deres familier. Kvinner med sykdommen kan og har egne barn, selv om svangerskapet må overvåkes med spesiell omsorg og levering av keisersnitt er vanligvis anbefales for sikkerheten til mor og barn.

  • Diastrophic dysplasi fører ofte skoliose av ryggraden.
  • Diastrophic dysplasi forårsaker dverger, inkludert forkortede lemmer.
  • Diastrophic dysplasi er en recessiv genetisk lidelse arvet fra begge foreldre for å utvikle dverger.
  • De genetiske opprinnelsen til diastrophic dysplasi løgn i SLC26A2 genet, som ligger på den femte kromosom.

Fibre Channel (FC) er en høyhastighets nettverksteknologi. Ved hjelp av en FC nettverksgrensesnitt, kan data sendes med lasere enn en fiberoptisk kabel som er mange miles eller kilometer i lengde. FC protokoller og topologi kan også brukes på kortere avstander Ethernet-nettverk enn kobberkabler. FC er ofte brukt i lagringsnettverk for å koble sammen lagringsenheter og serverne som distribuerer sine data. Det er også ofte brukt i infrastruktur av Internett og bedriftens intranett.

Utviklingen begynte på fiberkanalteknologi i 1988, og det ble en standard i 1994. Designerne opprinnelig fokusert på langdistanse kommunikasjon ved hjelp av en enkel tilkobling. Alternativet var High Performance Parallell Interface (HIPPI), en superdatamaskin-basert standard med relativt korte og klumpete tilkoblinger. Over tid økte FC overføringshastighet og det ble et felles grensesnitt for lagringsnettverk (SAN) enheter. Serial Storage Architecture var en konkurrent i begynnelsen av 1990, men FC snart oppnådd mye høyere båndbredder.

I motsetning til Open Systems Interconnection (OSI) modell har fiberkanal nettverksmodellen bare fem lag. Den høyeste laget er der andre protokoller er forberedt for overføring gjennom nettverkslaget. FC støtter mange høyt nivå protokoller inkludert Small Computer System Interface video protokoller Internet Protocol (IP), (SCSI) og. Nettverks, datalink og fysiske lag-nedre tre modell lag-er hvor FC-spesifikke protokoller faktisk sende data. Noen av de høyere hastighet FC standarder er ikke bakoverkompatibelt med lavere hastigheter på grunn av datalinklaget koding forskjeller.

Når en gruppe av enheter som er koblet sammen ved hjelp av FC, blir de innbyrdes forbindelser referert til som den fiberkanal stoff. Tre forskjellige topologier kan brukes til å lage en fiberkanal stoff. Switched Fabric er lik Ethernet, med de enkelte enhetene er koblet til en sentral nettverkssvitsj. Dette er den mest effektive ordning når flere enheter er å overføre data samtidig. Det hindrer også en mislykket enhet eller bytte port fra nedleggelse resten av stoffet.

En annen topologi, ligner på noen måter å Token Ring, er kjent som voldgift Loop. Den kobler alle enhetene i en loop, og bare to kan snakke med hverandre samtidig. Enhver svikt enhet forstyrrer ringen, som betyr å fjerne eller legge til en fungerende enhet. Den tredje topologi består ganske enkelt av to enheter som er koblet direkte sammen. Fordelen med disse to topologier enn Switched Fabric er at hver fiber kanal ramme er garantert å bli levert.

Store SAN trenger svært raske og pålitelige forbindelser mellom nettverkslagringsenheter og serverne som distribuerer sine data. Som er det vanligvis svært effektiv for overføring av store datablokker, er fiberkanalteknologi ofte brukt i SAN. De distribusjonsservere bruker vanligvis tregere, mindre pålitelige og rimeligere tilkoblinger for å nå andre servere og sluttbrukere. Selv uten et SAN, fiber kanal forbinder ofte high-end lagringsenheter til individuelle servere. FC kan også brukes til å koble til en ekstern lagring backup-system for en bestemt maskin mange miles away.

Hva er parallelle fibre?

August 31 by Eliza

Parallelle fibre er de myelinerte aksonale anslag som strekker seg fra granule celler i lillehjernen cortex. Aksonene fra granule celler vokse mot Purkinje-celler i den molekylære lag av lillehjernen, og det er her de dendrittiske felt av Purkinje-celler arborize. Purkinje celler er utgangs cellene i cerebellum. De tusenvis av synapser dannes mellom parallelle fibre fra granule celler og dendrittiske arborizations av Purkinje celler er eksitatoriske, ved hjelp av glutamat som signalstoffet.

Lillehjernen er det området av hjernen som styrer motor bevegelse. Selv om dette område utgjør en relativt liten del av volumet av hele hjernen, blir granule celler som finnes i cerebellum tenkt å omfatte omtrent halvparten av cellene i hjernen. Disse små celler, i snitt ca 10 mikrometer i diameter, er funnet i andre områder av hjernen, men er mest tallrik i lillehjernen. Granulatet celler som parallelle fibre prosjekt motta informasjon fra mose fibre, som er projeksjoner fra celler som finnes i de pontinske kjerner.

Som navnet av disse fibrene skulle tilsi, parallelle fibre løpe vinkelrett på lengdeaksen av dendrittiske felt av en Purkinje-celle, og parallelt forhold til overflaten av lillehjernen cortex. Utvidelsen av anslag fra granule celler først stige før forgrening i en parallell orientering til de dendrittiske felt av Purkinje celler. Dette er en unik egenskap siden de fleste neuroner i hjernen, orienteringen av hoved neuritt-aksen, med den apikale dendritt og motsatt plassert axon, er vinkelrett til den nærmeste kortikale overflate. Ettersom det er så mange sulci og sprekker på cortex av hjernen hos pattedyr, mange celler deretter endre orientering basert på hvilke kortikale form de er mest nær. For eksempel, på den ene side av en sprekk, vil et lag fire pyramideceller ligge sideveis i forhold til en pyramideformet celle ved toppen av en sulcus.

Long-term depresjon oppstår når parallelle fibre gjentatte ganger aktiveres på samme tid, som har en direkte virkning på funksjonen av disse cellene, spesielt siden de er innervert av inhibitoriske lillehjernen Golgi-celler, presser kretsen mot en standard synkron avfyringsmønster. Det faktum at det er mulig å indusere langsiktig depresjon indikerer at disse fibrene, eller granule celler som de strekker seg, kan endre sine skyteegenskaper basert på tidligere mottatt og overført informasjon. Med andre ord, kan disse cellene "lære" på en miniscule, autonom nivå.

  • Lillehjernen er den region av hjernen som kontrollerer motorbevegelse.

Multippel epiphyseal dysplasi (MED) er en arvelig lidelse der slutten av lange bein vokser unormalt. Generelt er det to typer av multippel epiphyseal dysplasi: dominante og recessive. Recessive tilfeller er sjeldnere enn dominerende seg, og om lag ni av 100.000 nyfødte er født med sykdommen. Diagnosen multippel epiphyseal dysplasi oppstår vanligvis i ung alder, selv om enkelte berørte enkeltpersoner kan bare vise milde symptomer som forsinker deres diagnose i voksen alder, og andre personer som opplever milde symptomer blir aldri diagnostisert i det hele tatt. Behandling av multippel epiphyseal dysplasi varierer fra person til person.

Unormal vekst av de lange ben fører til en rekke symptomer. Disse symptomene inkluderer betennelse i brusk og bein, samt leddsmerter, oftest i hofter og knær. I tillegg er tidlig debut leddgikt ikke uvanlig. Personer med multippel epiphyseal dysplasi kan også ha forkortet lemmer og butte fingre og tær. Høyde og gangart kan bli påvirket av sykdommen også, med noen individer være på den korteste siden av en gjennomsnittlig person og noen individer som utviser en vaggende gange.

De med recessive flere epiphyseal dysplasi kan ha ulike, mer fremtredende symptomer enn de med dominerende multippel epiphyseal dysplasi. For eksempel er det vanlig at personer med den recessive type for å ha misdannelser i forskjellige deler av kroppen, slik som hender, knær og ryggraden. Misdannelser inkludere slike forhold som en ganespalte, clinodactyly og en klumpfot. Generelt er omtrent 50% av individer med den recessive typen har i det minste en misdannelse.

En rekke behandlingsmetoder eksisterer for å håndtere symptomer som stammer fra flere epiphyseal dysplasi. Vanligvis er målet for behandling for å lindre smerte og for å forsinke eller hindre videre ødeleggelse av leddene. Selv smerte kan være vanskelig å håndtere og leddskader kan være vanskelig å hindre at noen behandlingsmetoder inkluderer analgetiske midler, fysioterapi og kirurgi. Også, kan berørte enkeltpersoner hjelpe seg selv gjennom valg av livsstil, som for eksempel å holde en sunn vekt og unngå aktiviteter som sliter på vektbærende leddene, som hoftene. Gjør du det kan forsinke behovet for, eller selv bidra til å unngå, mer omfattende behandling ned linjen.

Et eksempel på mer omfattende behandling ville være leddprotesekirurgi. Selv om mangel på behandling kan føre enkeltpersoner til å kreve utskifting av ledd, er det ikke å si at de som får behandling ikke vil trenge kirurgi på et tidspunkt også. Til tross for omsorg og oppmerksomhet påvirket enkeltpersoner må forholde seg til sykdommen, de fleste er i stand til å ellers leve et normalt liv.

  • Den avrundede del på hver ende av et langt ben kalles epiphysis.
  • Leddprotesekirurgi kan være nødvendig for pasienter som lider av multippel epiphyseal dysplasi.

Elastiske fibre er grupper eller bunter av bestemte typer proteiner som kalles elastins. Disse proteinbunter er funnet i forskjellige bindevev finnes i menneskekroppen. Disse elastiske fibre er funnet i slike strukturer som blodkar og elastisk brusk. Det er noen medisinske tilstander, inkludert høyt blodtrykk og enkelte hjertefeil, som kan forårsake de elastiske fibre i kroppen til å mislykkes i å utvikle eller fungere normalt.

En spesiell type celle kjent som en fibroblast fungerer sammen med de glatte muskelceller i blodårene i kroppen til å danne elastiske fibre. Det er tre primære komponenter av disse fibre, elastin, oxytalan, og elaunin. Elastin er det protein som finnes i bindevevet som gir vevet sine elastiske egenskaper. Oxytalan er en type bindevev som finnes i tannkjøttet og andre vev i munnen. Elaunin er et bindevev komponent som finnes i laget av hud er kjent som dermis og har en nær sammenheng med svettekjertlene av kroppen.

Vitenskapelige bevis tyder på at feil i en hvilken som helst av komponentene som utgjør de elastiske fibrene har potensial til å endre og forringe utseendet av disse fibrene. Disse forandringer kan føre til en rekke medisinske tilstander, forårsaker en rekke symptomer og komplikasjoner. Mens visse tilfeller av hjertefeil og hypertensjon eller høyt blodtrykk, kan spores tilbake til abnormaliteter hos disse fibre, flere mindre kjente forhold er et resultat av disse defekter i tillegg.

Dermatolysis er en tilstand i hvilken de elastiske fibrene er mutert på en slik måte at huden ikke har de vanlige elastiske egenskapene. Dette etterlater huden løs, ofte henger i det som ser ut som en serie av folder. Denne spesielle genetisk mutasjon er antatt å være arvet for det meste, selv om noen ervervede former har vært rapportert.

Williams syndrom er en medisinsk tilstand som er direkte knyttet til en genetisk defekt i løpet av utvikling av elastiske fibre. Mens psykiske funksjonshemninger og ansiktsskader er til stede i denne tilstanden, disse bivirkningene skyldes andre defekte gener som også er til stede i denne sykdommen. Feilen som involverer de elastiske fibrene fører til en hjertefeil som påvirker aortaklaffen samt bilyder. Magesmerter på grunn av forhold som divertikulitt er vanlig med denne lidelsen i tillegg, og kan spores tilbake til de samme elastiske fiber unormalt.

  • I noen tilfeller, kan uregelmessigheter i elastiske fibre bidrar til høyt blodtrykk.

Hva er Bone dysplasi?

June 6 by Eliza

Innen medisinen er bein dysplasi en tilstand karakterisert ved unormal benvekst, oftere forekommer i barn. Det finnes svært mange varianter av bein dysplasi, hvorav mange er forårsaket av genetiske lidelser, eller ved forstyrrelser i nivåene av veksthormoner i blodet. De blir også ofte referert til som skjelett dysplasier. Noen ganger er disse vekstforstyrrelser kan føre til andre problemer som lem misdannelser som gjør bevegelse vanskelig, og ryggdeformitet, slik som skoliose.

To av de vanligste bein dysplasi forhold som påvirker skjelettsystemet av barn er achondroplasia og hypochondroplasia. Achondroplasia er den vanligste formen for hva er ofte referert til som dverger. Denne benlidelser resultater fra en genetisk mutasjon i et gen som kontrollerer benvekst. Det er anerkjent av symptomene på svært korte lemmer og en uvanlig ansikts struktur med en lang panne og en redusert nese. Lengden av ryggraden hos individer som lider av achondroplasia er vanligvis normalt, og, bortsett fra deformiteter til skjelettsystemet, disse individer opplever ofte gjennomsnittlig helse.

Hypochondroplasia er en svært lignende tilstand, men deformasjonen av skjelettet er mindre alvorlige. Lemmer er hovedsakelig påvirket, og ansikts struktur ser mye mer normal enn det som er tilfelle i achondroplasia. Selv om begge syndromer skyldes en genetisk mutasjon, de synes å være irrelevant, og en helt annen genet er ansvarlig for achondroplasia enn en for hypochondroplasia.

Hvor bein dysplasi er et resultat av en genetisk mutasjon, slik tilfellet er for de fleste pasienter, behandling er tilgjengelig begrenset i omfang. Administrasjonen av hormonelle medikamenter for å stimulere veksten kan ha en gunstig effekt, hvis dette gjøres når pasienten er et barn. En annen behandling som noen ganger er utført kirurgisk forlengelse av lemmer. Dette er en komplisert og langvarig prosedyre som involverer bruk av benimplantater og metallplater. Det kan føre til infeksjon og ulike komplikasjoner, og flere operasjoner er nødvendig.

For mange pasienter, er behandling av bein dysplasi begrenset til å håndtere de medisinske komplikasjoner og livsstilsproblemer som følge av sykdommen. Komplikasjoner kan omfatte ryggsmerter, nummenhet i beina, leddsmerter, og noen ganger hørselstap på grunn av effekten av benet dysplasi på skallen og benete strukturer i øret. Som tilfellet er med alle medisinske forhold, er nødvendig for å avgjøre ens egen tilstand og de potensielle behandlinger tilgjengelig spesifikke råd fra en medisinsk faglig.

  • Dverger, også kjent som acondroplasia, er den vanligste formen for bein dysplasi.
  • Hormonelle midler kan administreres for å stimulere beinvekst hos barn som lider av benet dysplasi.
  • Achondroplasia er en vanlig bein dysplasi som forårsaker uforholdsmessig dverger.
  • Unormal beinvekst kan føre til ryggdeformitet som skoliose.

Hva er Onychodystrophy?

July 22 by Eliza

Onychodystrophy er et begrep som beskriver misdannelse med en fingernegl eller tånegl. I medisinske termer, er ordet ofte brukt i referanse til en medfødt tilstand som forårsaker unormalt i fingerbein, som fører til misdannelser av negler. Onychodystrophy også kan være forårsaket av en rekke infeksjonssykdommer og infeksiøs sykdom.

Negler består av celler som er forhomede, noe som betyr at de har produsert store mengder av en slitesterk, fibrøst protein som kalles keratin. I tillegg forhornede cellene ikke lenger gjennomgå eventuelle metabolske prosesser og i hovedsak er døde celler. Spikeren ligger oppå og er festet til, negl, som består av celler som forbrenner og dividere meget langsomt. Misdannelser av neglen er ofte forårsaket av infeksjon i neglesengen eller misdannelse i underliggende bein.

Onychodystrophy er et svært omfattende begrep, fordi det refererer til unormal endring i neglen, eksklusive endringer i farge. Begrepet kan derfor vise til endringer i spiker form, størrelse, styrke og skjørhet, infeksjoner i neglesengen og infeksjoner i vevet rundt neglen. Disse kan være forårsaket av sykdommer som eksem, sopp eller bakterielle infeksjoner, inflammatoriske sykdommer og til og med tumorer. I tillegg kan spiker unormalt være forårsaket av visse medisiner, for eksempel anti-malaria og antivirale medikamenter og antibiotika, og ved rekreasjonsbruk av narkotika.

Dette begrepet refererer som oftest til enhver unormal spiker endring, men den kan også brukes på en mer spesifikk måte. Medfødt onychodystrophy av pekefingrene (skaut) er et syndrom der unormalt av armdelene føre dysplasi av pekefingeren negler. De berørte negler kan bli deformert i en av flere måter. For eksempel kan neglene være mindre enn normalt for størrelsen på fingeren, eller det kan være flere små spiker på spiker bed i stedet for én stor spiker. I noen tilfeller kan spikeren være fraværende helt.

Årsaken til denne tilstanden er ikke godt forstått. Selv om det generelt antas at tilstanden er genetisk arvelig, det er noen bevis for at mange tilfeller er av spontan opprinnelse. I tilfeller hvor det ikke er familie historie av tilstanden, er det antatt at en i utero iskemisk skade kan være årsaken. En iskemisk skade er en som er forårsaket av en mangel på blod og oksygen tilføres til det berørte området. I dette tilfellet, kan spiker abnormitet være på grunn av redusert blodtilførsel til fingrene under fosterutviklingen.

Behandling for onychodystrophy avhenger av den underliggende årsaken til tilstanden. Ofte gjør neglen abnormitet seg selv ikke krever behandling; i stedet blir sykdommen forårsaker uregelmessig behandles. Når spikeren abnormitet er forårsaket av skaut, er det ikke nødvendig med behandling med mindre en person med tilstanden velger å gjennomgå kirurgi for kosmetiske grunner.

Hva Er Septum pellucidum?

April 20 by Eliza

Septum pellucidum er en tynn, trekantet membran som skiller hjernens laterale ventrikler. Denne membran danner en barriere mellom disse deler av hjernen, men er ikke tenkt å ha noen spesiell funksjon i seg selv. Det strekker seg fra corpus collosum, en samling av nervefibre under cortex, til fornix, en gruppe av fibre over thalmus. Fraværet av septum pellucidum har vært koblet til noen medisinske tilstander, som for eksempel Septo optiske dysplasi.

Denne membranen ligger i sentrum av hjernen nær midtlinjen, mellom høyre og venstre hjernehalvdelen. Det er omgitt på tre sider - over, under og i front - og er koblet til corpus collosum, nervefibre som forbinder hjernehemisfærene. På hver side er de laterale ventrikler, som er fylt med cerebrospinalvæske. På baksiden er septum pellucidum koblet til fornix, fibre som bærer signaler fra hippocampus.

Membranen består av to lag, kalt lameller Septi pellucidi, som hver består av både grå og hvit substans. Før fødselen, er det hulrom eller skiller mellom lagene av skilleveggen pellucidum. Lagene vanligvis smelter i løpet av de første seks månedene etter fødselen, men i ca 10% av folk, det aldri gjør. Selv om de fleste mennesker med denne tilstanden ikke synes å ha noen symptomer, har det blitt løst koblet til mentale forstyrrelser og problemer med tale.

Hvis septum pellucidum ikke danner, slik som på grunn av en genetisk mutasjon, kan det føre til mer alvorlige neurologiske problemer. Det er et viktig tegn på en tilstand som kalles Septo optisk dysplasi, der pasienten har også en underutviklet synsnerven og ofte noen mengden av hypofysen mangel. Andre problemer kan ta beslag, problemer med koordinering, og dysfunksjon av hypothalmus.

Det er flere variasjoner i dannelsen av septum pellucidum. En cavum vergae, for eksempel, er en separering i lag av membranen på baksiden av membane, vanligvis strekker seg til den splenium av corpus callosum. Den splenium er den bakerste del av corpus callosum. Den cavum septum pellucidum er en plass nær fronten av membranen. I de fleste tilfeller er disse variasjoner er ikke symptomatisk, og føre til at personen som har de ingen vanskeligheter.

  • Septo optisk dysplasi fører til underutvikling av synsnerven, den nerven som overfører signaler fra øyet til hjernen.