gen mutasjoner blodlevring

Oculocutaneous albinisme er en genetisk tilstand preget av svekket melanin produksjon. Personer med oculocutaneous albinisme har tydelig lys pigmentering av øyne, hud og hår. Følsom for naturlig sollys, de med oculocutaneous albinisme ofte tåle sosial gransking grunn av sin rettmessige utseende. Det er ingen etablert behandling. Proaktive tiltak kan iverksettes for å beskytte oneâ € ™ s hud, og medisinske prosedyrer kan være nødvendig å redusere effektene av nedsatt muskelutvikling som kompromitterer visjon.

En fullstendig evaluering, inkludert en omfattende medisinsk historie, er nødvendig for å diagnostisere oculocutaneous albinisme. Det er viktig å etablere når tegn på pigmentering tap startet for å måle tilstanden sin type og alvorlighetsgrad. Siden albinisme er kjent for å påvirke oneâ € ™ s syn og øye helse, kan en omfattende synsundersøkelse også utføres. Undersøkelsen administreres å oppdage avvik innenfor det indre øyet som kan bidra til ufrivillige bevegelser og synshemning.

Tilhører familien av autosomal recessive lidelser, oppstår oculocutaneous albinisme når genmutasjon svekker produksjonen av melanin. Det tar bare et enkelt gen mutasjon å utløse symptomdebut. For at denne form for albinisme å presentere, må kromosommutasjon sendes til den enkelte av begge foreldrene; hvis arvet fra en av foreldrene, vil den enkelte forbli asymptomatisk og en transportør. Avhengig av mutasjonen, er det fire grader av oculocutaneous albinisme som kan presentere, alt fra én til fire i alvorlighetsgrad, med den første var mest uttalt.

Personer med albinisme vil demonstrere mønstrede skiltene som er lett gjenkjennelig. Graden av pigmentering tap vil diktere rettferdigheten i oneâ € ™ s hudfarge. Hvis produksjonen av melanin er uregelmessig, kan den enkelte vise subtile variasjoner i hudtonen. Ofte hår og øyne er ekstremt lett å poenget med å vises å ha nesten ingen farge i det hele tatt. Uttales synshemning er ett symptom på oculocutaneous albinisme som kan presentere rutinemessige problemer som nødvendigregelmessige øye eksamener.

Unormal øye utvikling, preget av nerve og retinal dysfunksjon, bidrar til svekket overføring av sensoriske signaler og tilhørende bildeforvrengning. Hjernens feiltolkning av nervesignaler resultater i muskelspasmer som tvinger øyet å miste fokus eller vandre av seg selv. Andre tegn på nedsatt syn kan inkludere lysfølsomhet, en manglende evne til å fokusere, og uttales vidt eller nærsynthet.

De med albinisme vanligvis må ta forholdsregler for å beskytte deres hud og øyne. Noen grad av albinisme øker oneâ € ™ s risiko for hudkreft; derfor begrense soleksponering er viktig for å redusere oneâ € ™ s sjansen for solbrenthet. Briller med fargede linser er ofte slitt for å bidra til å forbedre og beskytte oneâ € ™ s visjon. Kirurgi kan bli anbefalt å lette aksentuert presentasjoner av muskelrelaterte øyesykdommer, som skjeling, som svekker synet, og nystagmus, noe som fører til ufrivillig øyebevegelser.

Hva er en BRCA1 mutasjon?

August 4 by Eliza

BRCA1 er et gen som er involvert i å undertrykke tumorer og er også kjent som "brystkreft 1, tidlig debut". BRCA1 mutasjon oppstår når den genetiske sekvensen er endret fra det normale; begrepet er mest brukt for å referere til en genetisk endring som betyr at genet gir ikke den riktige proteinprodukt. BRCA1 mutasjon spiller en viktig rolle i utviklingen av brystkreft og eggstokkreft hos mennesker, og kan også spille en del i andre kreftformer.

Genet selv produserer et protein som benyttes for å reparere skadet deoksyribonukleinsyre (DNA). Når BRCA1 genet er av normal type og har ingen skadelige mutasjoner, proteinet som det koder samhandler med andre celle proteiner for å fikse brudd i DNA. Dette samspillet kalles BRCA1-assosiert genom overvåking kompleks. Et gen som er kjent som BRCA2 spiller en rolle i likhet med den i BRCA1, og som bærer mutasjoner i BRCA2 øker også risikoen for kreft.

DNA pauser skje gjennom miljømessig eksponering for kreftfremkallende som naturlig stråling eller når en celle deler. Hvis en BRCA1 mutasjon foreligger som er betydelig nok til å påvirke handlingen av protein, gjør denne reparasjonen fungerer ikke så effektivt som det burde. Resultatet av et defekt gen kan være at cellene deler seg ukontrollert, noe som resulterer i kreft.

Genet er funnet på menneskelig kromosom 17. Det har en viktig handling i bøtte splittet DNA og er også funnet i sjimpanser, hunder, rotter, høner, mus og kyr. Mer enn 1000 mutasjoner har blitt anerkjent i BRCA1 genetisk sekvens, hvorav mange er forbundet med kreftrisiko.

En person med en skadelig BRCA1 mutasjon er på et høyere risiko enn befolkningen for brystkreft og eggstokkreft. Menn med en defekt BRCA1 genet er også rammet og er mer sannsynlig å utvikle brystkreft enn menn med en normal BRCA1 genet. BRCA1 mutasjoner er gått ned fra generasjon til generasjon, men fordi hvert barn kun får ett eksemplar av et kromosom fra hver av foreldrene for å gjøre opp et omfattende tilbud av to av hvert kromosom, vil ikke alle barn i en generasjon arver det defekte genet.

A BRCA1 mutasjons utgjør opptil 40 prosent av brystkrefttilfeller er kjent for å være arvelig og om lag 80 prosent av bryst- og eggstokkreft er kjent for å være arvelig. Genetisk testing er tilgjengelig for folk som tror de kan ha arvet en BRCA1-mutasjon. Disse testene koster fra et par hundre amerikanske dollar (USD) til noen få tusen dollar i 2011.

  • BRCA1 genet produserer et protein som brukes til å reparere skadet DNA.
  • Noen kvinner med BRCA1 mutasjoner velger å ha mastectomies å redusere sin kreftrisiko.

Hva er en Nonsense Mutasjon?

November 17 by Eliza

Hver gang det er en endring i strukturen eller mengden av DNA i en organisme, er det som kalles en mutasjon. Det finnes en rekke forskjellige typer av mutasjoner, avhengig av hvor endringen oppstår, og hvor det DNA blir påvirket. En nonsense mutasjon er en enkelt base substitusjon, eller punktmutasjon. Når en nonsense-mutasjon forekommer, er bare én base endres på DNA-tråden.

DNA består av en dobbeltspiral av lange tråder av nukleotider som har nitrogenholdige baser som er tilknyttet dem. De fire baser er adenin, tymin, guanin og cytosin. De nukleotider som er bundet sammen for å danne lange tråder polynukleotid. De to strengene blir holdt sammen av hydrogenbindinger mellom komplementære basepar.

Hver base er enten et purin base eller en pyrimidinbase avhengig av antallet av kjemiske ringer i sin molekylstruktur. Purin baser har to kjemiske ringer og inkluderer adenin og guanin. Pyrmidine baser har bare en kjemisk ring og inkluderer cytosin og tymin. De purin baser basere alltid par med pyrimidinbaser, eller mer spesifikt, adenin med tymin og cytosin med guanin.

Når proteiner syntetisert i en celle, blir informasjonen for hvert protein gjennomføres i genene langs DNA-trådene. En triplett av baser, eller kodon, i et gen som koder for en spesifikk aminosyre, som er en byggesteiner for proteinmolekyler. Sekvensen av aminosyrer som skal brukes for å danne en protein bestemmes ved rekkefølgen av de kodoner. Endringer i disse kodoner, om ikke repareres, kan påvirke proteinet som blir dannet.

For å danne et protein, to fremgangsmåter oppstår. Først blir DNA transkribert til messenger RNA (mRNA) i kjernen. mRNA er et enkeltkjedet molekyl, slik det er i stand til å forlate kjernen gjennom små hull eller porer, i kjernemembranen. MRNA nå bærer informasjonen for syntetisering av et protein under translasjon i cytoplasma til cellen.

Nonsense-mutasjoner påvirker genetisk kodende region av DNA. Når en nonsense-mutasjon oppstår, er en basis endres slik at lett koden for dets aminosyre-endringer for å kode for et stoppkodon. Stoppkodonene er TTA, TAG eller TGA. En nonsense-mutasjon fører transkripsjonen av DNA til mRNA for å stoppe, noe som betyr at mRNA strengen er kortere enn den bør være. De tidligere i dette genet mutasjonen oppstår, jo kortere mRNA og mer trunkerte proteinet vil være, slik at det er mindre sannsynlighet for å fungere.

Det finnes en rekke genetiske sykdommer som er forårsaket av nonsens mutasjoner. Cystisk fibrose er forårsaket av mutasjoner i genet som koder for cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (CFTR) protein. Noen pasienter har en nonsense-mutasjon i genet, noe som fører til en stor del av proteinet til ikke bli dannet. Eventuelle feil i dette proteinet føre til ulike symptomer på tilstanden. Andre forhold som kan være forårsaket av nonsense mutasjoner inkluderer Duchenne muskeldystrofi, Beta talassemi og Hurler syndrom.

  • DNA er en kjemisk kjede som foreligger i form av en dobbeltspiral.
  • En nonsense-mutasjon involverer en enkelt base i DNA-tråden.
  • En person som har cystisk fibrose transmembrane regulator gener både mutert vil ha cystisk fibrose.

Hva er en Suicide Gene?

November 26 by Eliza

En av utfordringene i kreftbehandling er hvordan man skal ødelegge ondartede svulster uten å skade friske celler. En ny metode som viser store løftet for å oppnå dette anvender bruken av en selvmordsgenet. En selvmordsgenet er et gen som vil føre til en celle for å drepe seg gjennom apoptose, eller programmert celledød (PCD). PCD er en serie biokjemiske hendelser som fører til at cellemembranen for å løse opp, til cellen krympe, og kjernen og DNA til fragmentet. Prosessen gir også for bodyâ € ™ s opprydding av mobilnettet rusk.

Det er for tiden to selvmordsmetoder genterapi blir brukt. Gen-dirigert enzym prodrug-terapi (GDEPT) bruker et gen tatt fra kreftcellen og deretter modifisert med andre gener for å danne enzymer som er ufarlige for friske celler. Dette fremmed enzym settes inn i tumorcellene der den avgir et prodrug, som er et lite molekyl som er ufarlig for friske celler, men ødeleggende for kreftceller. Den modifiserte selvmordsgen konverterer den ikke-toksisk promedikament til et cytotoksisk stoff.

Den andre metoden for selvmord genterapi kalles virus-rettet enzym-prodrug terapi. Dette benytter et virus, slik herpes simplex eller forkjølelsesvirus, som den bærer, eller vektor, for å levere de modifiserte gener til kreftcellene. En studie ble utført av Methodist Neurological Institute i Texas skal bruke herpes viruset å levere selvmordsgener til hjernesvulster. Pasientene vil bli gitt Valtrex, et stoff som brukes for å behandle herpes virus. Selvmordsgener forventes å bryte ned tumorcellene i en slik grad, enn når medikamentet behandler herpes bærer, bør cellen bli ødelagt.

Selvmordsgen terapi er ikke nødvendigvis forventes å fullstendig eliminere behovet for kjemoterapi og strålebehandling for alle kreftsvulster. Den skade som er påført på tumorcellene, men gjør dem mer mottagelige for kjemoterapi eller strålebehandling. Denne tilnærmingen har allerede vist seg effektiv mot prostata og blære kreft. Anvendelsen av selvmords genterapi blir utvidet til flere andre former for kreft, så vel.

Kreftpasienter ofte opplever deprimerte immunsystem, slik at de kan lide noen bivirkninger ved bruk av et virus som et leveringsmiddel. Eksperimenter er blitt utført ved bruk av en polymer som en alternativ bærer. En polymer er et biomateriale som etterligner et virus, men er sikrere som et leveringsmiddel. Dette har også vist seg effektiv med blære og prostata kreft.

Eksistensen av en annen type selvmordsgen blir også utforsket som en mulig forklaring på de høyere forekomster av selvmord i enkelte familier. Mens de fleste psykiatere mener at selvmord kan ha flere årsaksfaktorer, er det en tendens til en høyere forekomst av selvmord blant nærstående parter og i enkelte geografiske områder. For eksempel, frekvensen av selvmord i Ungarn og Finland er høyere enn i noen annen rapportering landet.

En 20-årig kanadisk studie av pasienter som behandles for depresjon gjorde oppdage at pasienter med en mutasjon av serotonin-2 genet (5-HT2A) var dobbelt så stor sjanse for å forsøke selvmord som pasienter uten denne genetiske forskjellen. Pasientene med serotonin mutasjon hadde en overflod av reseptorer, noe som resulterer i en utilbørlig absorpsjon av serotonin. Studier har også vist at pasienter med varianter i to gener, GRIK2 og GRIA3, var mer sannsynlig enn andre pasienter til å forsøke selvmord mens tatt visse antidepressiva.

  • En selvmordsgenet er et gen som vil føre til en celle for å drepe seg gjennom apoptose, eller programmert celledød.

Kromosomer, som inneholder genetisk informasjon i celler av mange forskjellige organismer, kan bli mutert ved en rekke forskjellige prosesser, ofte på bekostning av den mutert organismen. En kromosom mutasjon foregår på kromosom nivå, noe som betyr at hele strukturelle enhet av kromosomet blir endret på en eller annen måte. En kromosom mutasjon blir ofte ansett for å være forskjellig fra en genmutasjon, hvor bare et enkelt gen på et kromosom er forandret av en mutasjon. Kromosommutasjoner forekommer i større målestokk som påvirker en betydelig del av hele kromosom, så mange gener som kan påvirkes av en enkelt mutasjon.

En kromosommutasjon er generelt klassifisert basert på den spesiell strukturell endring gjort på kromosom eller kromosomer. En type av mutasjon, for eksempel, er en blanding; det oppstår når to forskjellige kromosomer eller kromosomsegmenter smelter sammen til én. Forskere tror faktisk at den menneskelige andre kromosomet er en fusjon av to kromosomer besatt av pre-menneskelige forfedre. En annen type av kromosom mutasjon er referert til som en inversjon og oppstår når et segment av et kromosom er invertert. Inversjoner ofte ikke føre til synlige mutasjoner i organismen, som all den genetiske informasjon er vanligvis intakt og uforandret - selv om dette ikke alltid er tilfelle.

Når en kromosom mutasjon endrer antall kopier av et bestemt gen i en organisme genom, er det mye mer sannsynlig å forårsake noen merkbar eller vesentlig effekt på organismen. Vanlige mutasjoner av dette skjemaet inkluderer innsettinger, som setter inn et nytt segment i et kromosom, og slettinger, som fjerner et segment fra kromosomet. Begge disse typer av kromosommutasjoner resultere i en endring i kopier av et gen eller gener som er tilstede. Overekspresjon eller underexpression av et gen, enten som kan oppstå fra slike mutasjoner, kan begge føre til drastiske virkninger på genekspresjon i en organisme. I den hvite mutasjon i frukten fly Drosophila melanogaster, for eksempel manglende evne til i tilstrekkelig grad å uttrykke et gen som koder for pigmentering øyet resulterer i fluer med hvite øyne.

Forskere har mange forskjellige metoder for å identifisere et spesielt kromosom mutasjon eller genmutasjon. Organismer med ulike genetiske egenskaper kan krysses i ulike kombinasjoner for å utvikle en generell "kart" som tyder på plasseringen av en gitt mutasjon. Forskere kan også sekvensere deler av organismens genom. Sekvense presenterer forskere med en detaljert visning av en organismes genetiske informasjonen og plasseringen på et kromosom.

  • Fruktfluer har et kromosom mutasjon som kan gjøre dem har hvite øyne.
  • Genomsekvensering gir forskere med en detaljert visning av en organismes genetiske informasjonen og plasseringen på et kromosom.
  • Kromosomene er trådliknende strukturer som ligger inne i kjernen av dyre- og planteceller.

Hva er Gene sletting?

February 23 by Eliza

Gene sletting er et tap av genetisk materiale som kan føre til alvorlige avvik hos en organisme. Fraværet av genet kan være forårsaket av en rekke funksjoner, herunder feil under meiose, breaking, og translokasjon. Alle dyr kan oppleve sletting av et gen, og det er noen ganger forbundet med ganske alvorlige lidelser og en forkortet levetid. Størrelsen av materialet slettet, som kan variere fra små til store, kan ha en viss effekt på hvorvidt sykdommen bare forårsaker problemer eller resulterer i tap av menneskeliv. Mange menneskelige genetiske lidelser er knyttet til genet sletting, ofte av et bestemt gen.

De fleste mennesker opplever begrepet genet sletting gjennom sin manifestasjon som en lidelse. Fravær av genetisk materiale kan skape fødselsskader og kan være relatert til noen former for kreft. Spesifikke lidelser, som for eksempel cri du chat, er relativt godt kjent, mens sjeldnere slettinger kan føre til en noe mindre veldefinert rekke symptomer. Når delesjon er så liten som fravær av et enkelt basepar, kan det ikke svekke livs tungt, men store seksjoner av DNA som mangler kan redusere en organismes sjansene for overlevelse. I noen tilfeller, blir genet delesjon også relatert til kreft.

Forskere ofte genet delesjon i dyr for å studere en rekke lidelser. Ved å isolere en enkelt faktor, kan forskere ofte bestemme funksjonen av den delen av genetisk materiale. Genetisk modifiserte mus som gjennomgår planlagte mutasjoner for å slå av bestemte deler av genetisk materiale blir noen ganger kalt knockout-mus, og kan brukes til videre forskning på en rekke humane sykdommer. Ofte er denne type forskning dyr brukes til å modellere konkrete lidelser så som fedme eller leddgikt.

Tap av genetisk materiale ikke alltid ha en negativ effekt på organismer. Noen ganger kan ikke ha visse gener foreta et dyr smartere eller mindre utsatt for en rekke lidelser. I mange tilfeller dyr som mangler genetisk materiale ikke er syke, men bare er forskjellige. Overlevelse av mange knockout mus vitner om stor variasjon av mutasjoner mulige.

Gitt at forskning på gener er relativt komplisert, kan det være mulig å oppdage hvilke sykdommer er forårsaket av denne type genetisk mutasjon ved å se på mennesker som har symptomer på vanlig og finne ut hva de deler genetisk. Juvenile Pagets sykdom, for eksempel, har blitt knyttet til genet delesjon på denne måten. Den nøyaktige funksjonen til hver del av genetisk materiale er vanskelig å kartlegge, så funksjonelle eksempler fra organismer som faktisk mangler et gen kan gi innsikt i hva det genetiske materialet gjør.

En missense mutasjon er en type genetisk mutasjon i hvilken en enkelt base er erstattet med en annen base, å endre en "letter" i den kodende DNA-sekvens. Avhengig av hvor mutasjonen skjer og hvilken base blir endret, kan en missense mutasjon føre til helseproblemer eller kan resultere i ingen funksjonell endring. Flere genetiske forhold har vært knyttet til missense mutasjoner, og disse mutasjoner er også forbundet med en rekke kreftformer.

Denne mutasjon er et eksempel på en punktmutasjon, der et enkelt nukleotid base i endret. I en overgang, er en purin byttet for en annen purine, eller en pyrimidin er byttet for en annen pyrimidin. I transversions, er en purin og pyrimidin byttet. Enten forandrer DNA-sekvensen, noe som betyr at DNA kan kode for et annet protein enn det er ment å hos friske individer. Avhengig av hvor på genet oppstår mutasjonen, kan dette føre til en rekke konsekvenser når DNA-koder et annet protein.

I noen tilfeller, er det ingen funksjonell forandring, eller det er en forandring, men det er minimal. I andre, swap fører til alvorlige komplikasjoner, fordi kroppen bygger en helt annen protein. Noen eksempler på genetiske tilstander forårsaket av missense mutasjoner inkluderer noen former for cystisk fibrose, sigdcelleanemi, og amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrigs sykdom). Missense mutasjoner har også blitt koblet med kreft som oppstår når celledelingen kommer ut av kontroll. For å bekrefte at en missense mutasjon har skjedd, er det nødvendig å kjenne hvilke gener som er involvert i en pasients tilstand, og til å identifisere den nøyaktige steder på genet der forekommer uregelmessigheter.

Mange missense mutasjoner er spontan, forårsaket av feil i celledeling som forårsaket en transversjon eller en overgang. Andre kan være forårsaket av eksponering overfor mutagener, som for eksempel farlige gasser. De første missense mutasjoner ble identifisert i 1950, og forståelse av hvordan slike mutasjoner arbeider har sterkt utvidet siden da, takket være DNA-sekvensering og en større forståelse av genomet.

Når en missense mutasjon ikke føre til en funksjonell endring, er det noen ganger kjent som en konservativ eller stille mutasjon. Folk kan være helt klar over det faktum at de bærer en mutasjon i disse tilfellene. Missense mutasjoner som ikke medfører endringer blir stadig identifisert. Medisinsk forståelse av genetiske sykdommer er også skiftende i respons til denne nye informasjonen, som forskere lære at alvorlighetsgraden av genetiske forhold i stor grad kan variere, avhengig av variasjoner innenfor den enkelte pasients arvestoff.

  • Noen former for cystisk fibrose er forårsaket av missense mutasjoner.
  • I en missense mutasjon, er en enkelt base erstattes med en annen.

Hva er Gene Dosering?

August 2 by Eliza

Gene dose refererer til antall kopier av et gen som er til stede i en organisme genom, eller fullstendig "bibliotek" av genetisk informasjon. Mange organismer, inkludert mennesker, lagre genetisk informasjon om sammenkoblede kromosomer. Hvert medlem av et kromosompar bidrar en "enkeltdose" av de gener som inneholdes på det kromosomet. Kjønnskromosomer, derimot, har en tendens til å variere mellom menn og kvinner; menneskelige hanner har et enkelt X-kromosom og ett Y-kromosom, mens menneskelige hunnene har et par X-kromosomer. Ulike regulatoriske prosesser kjent som "dosering kompensasjon" er på plass for å sikre at genet dosering er fortsatt på riktig nivå i både menn og kvinner til tross for genetiske ubalanse forårsaket av ulike gener.

Generelt sett, flere kopier av et gen - eller høyere gen doserings - vil resultere i økt ekspresjon av proteiner som genene som kode. I betydelig grad, men de gener på mannlige og kvinnelige kjønnskromosomer er uttrykt ved sammenlignbare nivåer til tross for forskjellen i genet dosering. Hvis dette ikke var tilfelle, kunne kvinner med sine to X-kromosomer overuttrykke visse gener, eller menn med sine single X og enkelt Y kromosomet kunne underexpress visse gener. Hver av disse alternativer kan forårsake alvorlige mutasjoner eller død, så er det viktig at genene er uttrykt ved sammenlignbare nivåer til tross for forskjellen i genet dosering.

Et sett av regulatoriske mekanismer og prosesser som er kjent som dosering kompensasjon er ansvarlig for å holde uttrykket av gener i riktige høyder. Forskjellige organismer har ulike virkemidler for å regulere uttrykket av sine gener, og noen enda gjøre bruk av flere metoder for dosering kompensasjon. Genuttrykk i menneskelige hunner er regulert gjennom X-inaktivering, der en av kvinnens to X-kromosomer blir en inaktiv "Barr kropp." Resultatet av X-inaktivering er at hanner og hunner hver bare har en enkelt X-kromosom som faktisk uttrykker genetisk informasjon, og å bidra til genet dosering.

I visse organismer, slik som bananflue eller Drosophila melanogaster, er ekspresjon av gener på det mannlige X-kromosom doblet for å passe genet dosering av hunnens to X-kromosomer. Den rundorm, eller C. elegans, presenterer en interessant sak, som det finnes mest som en hermafroditt med to X-kromosomer, men noen har bare en enkelt sex kromosom, X, og er klassifisert som mannlige. Dosering kompensasjon i C. elegans resulterer i delvis undertrykkelse av uttrykket av gener på begge kromosomer i hermafroditter.

  • Hvert medlem av et kromosompar bidrar en "enkeltdose" av de gener som inneholdes på det kromosomet.

Hva er BRCA mutasjon?

December 27 by Eliza

En BRCA mutasjon er en uregelmessighet i br øst ca ncer (BRCA) gen som kan gjøre noen mer utsatt for å utvikle brystkreft. BRCA mutasjoner garanterer ikke at noen vil utvikle brystkreft, men de gjør kreft mye mer sannsynlig, og en mutasjon kan være en indikator på at visse forebyggende tiltak bør iverksettes for å redusere risikoen og for å identifisere kreft tidlig, hvis det ikke dukker opp. Genetisk testing kan brukes til å bestemme hvorvidt eller ikke en feil er til stede på dette genet.

To gener har vært assosiert med utvikling av brystkreft: BRCA1 og BRCA2. Begge er i en klasse av gener som er kjent som tumor-suppressorer og defekter på disse genene synes å gjøre folk mindre i stand til å undertrykke tumorer på egen hånd. I tilfelle av BRCA1 og BRCA2, gjør den spesifikke mutasjon kvinner og menn utsatt for å utvikle brystkreft, selv brystkreft hos kvinner er langt vanligere.

BRCA1 er funnet på kromosom 17, mens BRCA2 er på kromosom 13. I genetisk testing for tilstedeværelse av en BRCA mutasjon, er en liten blodprøve tatt og analysert i et laboratorium for å lete etter mutasjonen. Genetisk testing for andre mutasjoner er også tilgjengelig, med kostnaden vanligvis øker med antallet tester som må drives.

BRCA mutasjon testing anbefales ikke for alle, fordi det kan være svært kostbart. Kvinner som har en familiehistorie med brystkreft, spesielt i sine mødre, eller en familiehistorie med BRCA mutasjon bør få en screening for BRCA mutasjon. En familiehistorie med kreft generelt, spesielt kreft med tidlig debut, er også en indikator på at en screening test kan være tilrådelig. Denne mutasjonen kan også dukke opp spontant, og noen leger anbefaler BRCA-testing etter kvinner blir diagnostisert med brystkreft, for å avgjøre hvorvidt en BRCA mutasjon var involvert.

To ting er involvert i testing: testen og analyse, og genetisk veiledning. Genetisk testing er ofte ledsaget med en rådgivning økt for å diskutere konsekvensene av testen. I en BRCA test, for eksempel, betyr tilstedeværelsen av en mutasjon indikerer ikke at faget har kreft, eller at kreft vil utvikle seg, det bare tyder på at det er en økt sannsynlighet, i hvilket tilfelle hyppige screenings for brystkreft eller screenings som fra en tidligere alder enn vanlig kan anbefales. I ekstreme tilfeller kan kvinner velger forebyggende mastectomies eller medisiner i et forsøk på å hindre utbruddet av brystkreft.

  • Kvinner med en familie historie av brystkreft eller BRCA mutasjon bør få en screening for mutasjonen.
  • BRCA1 er funnet på kromosom 17, mens BRCA2 er på kromosom 13.
  • En kvinne som lærer hun har BRCA mutasjon kan velge et valg mastektomi å senke hennes sjanser for å utvikle brystkreft.

De fleste egenskaper, både fysiske og atferdsmessige, er gått fra foreldre til avkom, selv om enkelte endringer kan oppstå på grunn av en mutasjon eller feil i den genetiske koden. Gener innenfor cellene i alle organismer bære nødvendig informasjon for alle egenskaper som skal uttrykkes. Under seksuell reproduksjon, avkom arver ett gen for hver karakteristikk fra en av foreldrene og en annen kopi fra den andre forelderen. Autosomal dominant gener er én måte at gener er arvet. Uttrykket autosomal dominant gener blir ofte brukt for å beskrive fremgangsmåten til arv av visse sykdommer og forstyrrelser.

Gener er grunnlaget for alle egenskapene til en organisme og finnes i mer enn ett skjema, kalt alleler. De forskjellige alleler for hvert gen koder for ulike typer av samme karakteristikk. For eksempel er øyenfarge bestemt av det samme genet, men forskjeller i farge skyldes forskjellige alleler av dette genet.

Ikke alle alleler av et gen som uttrykkes likt. Ofte, når en celle har forskjellige alleler for samme gen, tar ett allel prioritet fremfor den andre. Den karakteristikk som er uttrykt er dominant i forhold til en som ikke er det. Fortsetter med forenklet eksempel øyenfarge, er brun øyenfarge dominant til blå øyenfarge. Hvis en person har ett allel for brune øyne og ett allel for blå øyne, vil personen ha brune øyne.

Alle gener eksisterer på lange tråder av DNA kalles kromosomer. Organismer som reproduserer seksuelt ha to typer kromosomer, autosomer og kjønnskromosomer. Kjønnskromosomene er de to kromosomer som bestemmer kjønn på organismen, mens autosomer er alle de andre kromosomene. Autosomal dominant gener er arv av egenskaper funnet på autosomer, ikke kjønnskromosomer.

Sykdommer og lidelser kan være forårsaket av en mutasjon, eller en feil i et gen som blir ført gjennom familier. Autosomal dominant arvelig av en sykdom eller lidelse betyr at den unormale genet er lokalisert på en av de autosomer og allelet er dominant i nonmutated form. I disse tilfeller er bare én kopi av den unormale genet som er nødvendig for sykdommen eller lidelsen som skal uttrykkes i avkommet.

Hvis en av foreldrene har en mutasjon i en dominant allel av et gen, er det 50% sjanse for at et avkom vil også ha den unormale genet. Som mutasjonen er plassert på en av de autosomer, vil kjønn på avkom ikke påvirke utfallet av sykdommen eller forstyrrelsen. Et vanlig eksempel på en lidelse forårsaket av autosomal dominant gener er Huntingtonâ € ™ s chorea, eller Huntingtonâ € ™ s sykdom.

  • En baby med blå øyne og blondt hår, som begge er genetiske egenskaper.
  • Organismer som reproduserer seksuelt ha to typer kromosomer, autosomer og kjønnskromosomer.

Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) behandlet via genterapi vist seg vellykket for herding sykdommen, men forårsaket leukemi i enkelte spedbarn i 1990-årene. Fire av ni barn som ble behandlet med genterapi for SCID i europeiske eksperimenter utviklet blodkreft flere år etter behandling. Nyere studier viser lover at genterapi for SCID kan være vellykket uten å forårsake kreft.

Genterapi involverer innføring av en genetisk forandrede virus, kalt en vektor, i benmargen hos en pasient. En prøve av benmarg er fjernet fra den syke spedbarn før gener som inneholder viruset blir tilsatt i et laboratorium. Etter endret benmarg blir gjeninnført i den patientâ € ™ s kropp, begynner den å skape den manglende genetisk kobling som fører til SCID.

Ved hjelp av genterapi for sykdommen opphørte etter fire av de europeiske barn utviklet leukemi. Ett av barna døde etter leukemi behandling mislyktes, sparking striden om genterapi for SCID. Forskere fant det genetiske materialet endret i laboratoriet forstyrret normal funksjon av en nærliggende genet som forårsaker kreft, men åtte av de ni overlevende pasientene kom seg til å leve normale liv.

Når immunsystemet ikke fungerer skikkelig, kan kroppen ikke kjempe viral eller bakteriell infeksjon fra vanlige sykdommer. Uten genterapi for SCID, eller benmargstransplantasjon, de fleste barn dør før sin første fødselsdager. Benmargstransplantasjon representerte den eneste tilgjengelige behandling for sykdommen før forskere oppdaget genterapi for SCID. Problemer med benmargstransplantasjon sentrert på å finne egnede givere til å redusere oddsen for avvisning av kroppen.

Før genterapi for SCID eksisterte, ble en baby født med sykdommen isolert for å hindre eksponering for bakterier. I 1970, uorden fikk internasjonal oppmerksomhet da legene begrenset David Vetter til et sterilt miljø etter fødselen mens du søker etter en levedyktig benmarg donor. Barnet ble referert til som gutten i boblen, spørre sykdommen å bli kalt boble gutt syndrom.

David Vetter døde i 1984 etter å ha mottatt en benmargstransplantasjon fra sin eldre søster. Hennes beinmarg delvis matchet hennes siblingâ € ™ s, men en mutasjon forårsaket utvikling av Epstein-Barr virus. Forskere begynte å eksperimentere med genterapi for SCID etter Boya € ™ s død. De oppdaget ved hjelp av patientâ € ™ s egen beinmarg eliminert muligheten for avvisning stede i beinmargstransplantasjoner.

Etter de europeiske barn behandlet med genterapi utviklet leukemi, begynte forskere på jakt etter måter å perfeksjonere vektoren viruset uten å forårsake kreft. Som i 2011 ble nye metoder for genterapi for SCID godkjent for prøveforsøk. Menneskelige forsøk inkludere overvåking av deltagerne i 15 år for å måle effektiviteten av nye behandlingsmetoder.

Ti former for SCID eksisterer, identifisert av hvilke celler mangler hos nyfødte barn. Betraktet som en sjelden sykdom, er det gått til avkom av foreldre som bærer defekte gener, med flere gutter enn jenter som rammes. Barn født med tilstanden vanligvis møte døden når infisert av bakterier som forårsaker sykdommer som er vanlige i barndommen.

Bakterie linje genterapi er en form for sykdom behandling der genetiske endringer er gjort på kjønnsceller, eller pre-fosterstadiet, til sædceller eller eggceller. Dette er i motsetning til den tradisjonelle somatisk tilnærming, hvor et forsøk på å behandle sykdommen er gjort på en genetisk nivå i fullstendig modne organismer. Selv bakterie linje genterapi er en mer effektiv behandling, bærer den med seg en rekke kontroversielle etiske og samfunnsmessige hensyn.

Somatisk genterapi har vært praktisert siden tidlig på 1990-tallet med svært begrenset effektivitet. I somatisk genterapi, er feil gener erstattet eller genetisk forbedret hos en pasient med mål om å behandle målrettet genet. Disse behandlingene har ofte vist seg å være ineffektiv eller midlertidig. Den grunnleggende fordel å spire linje genterapi er at den genetiske endringen er båret frem til embryoet som en permanent og naturlig del av utviklingen. Slike genetiske endringene er irreversible, og de kan da bli overlevert av faget til hans eller hennes avkom.

Begge former for genterapi vanligvis bruke samme velprøvd metode, eller vektor, for å sette inn nye genetiske instruksjoner inn i cellene. Virus, som ellers er ufarlig for kroppen, blir brukt som transportmekanismer. En del av deres genetiske strukturen forandres til å bære den ønskede genet, og de blir deretter ført inn i verten, hvor de integrere deres DNA inn i cellestrukturen i DNA i vertsceller. De gjen sammen med cellene i verten, for derved å spre det endrede gen i hele kroppen.

Hvor somatiske behandlinger mislykkes er i hvordan denne nye genetiske materialet er vedtatt av kroppen. Ofte er det immunresponser, bieffekter fra nærværet av viruset, og skade på cellen som kan føre til mutasjon og kreft. I tillegg er mange sykdommer er ofte et resultat av flere genetiske svakheter som ikke kan behandles ved å korrigere bare ett gen. Bakterie linje genterapi forbigår de fleste av disse problemene samtidig skape nye av sine egne.

Vellykket behandling med bakterie linje genterapi er sannsynlig å ha noen immunrespons i det hele tatt. Dessuten er det lettere å gjøre endringer i sperm eller eggceller enn det er å prøve å behandle en kompleks og etablert genetisk lidelse i en voksen. I motsetning bakterie linje genterapi, hvis feilaktig, kan være mye mer skadelig for embryoet enn en voksen, noe som resulterer i deformasjon eller død.

Etiske problemstillinger oppstår samt hvor det blir mulig å bruke bakterie linje genterapi for å endre de grunnleggende egenskapene til en privatperson. Slike forandringer kan oppstå i kjønns, høyde, intelligens, hudfarge, og så videre. På en større skala, kan dette bli en eugenikk program, manipulere hele populasjoner for å luke ut uønskede egenskaper.

  • DNA.

Genduplikasjon er den prosessen som et kromosom eller en del av DNA som er duplisert, noe som resulterer i en ekstra kopi av et gen. Genduplikasjon er også referert til som kromosomal duplisering eller genamplifisering. Duplisering, som betyr å doble, resulterer i to identiske gener. En eller begge av disse genene kan endre seg over tid gjennom mutasjoner for å skape to nye forskjellige gener.

Deoksyribonukleinsyre (DNA) er unik for hver organisme og er den samme i hver celle som utgjør den organismen. Gener er deler av DNA som bestemmer arvelighet og blir plassert i deler av kroppen som kalles kromosomer. Dette utgjør den genetiske sammensetningen av alle organismer.

Genduplikasjon oppstår vanligvis på grunn av en feil under meiose. Meiose forekommer kun i de celler som produserer kjønnsceller, såsom sæd og eggene hos mennesker. Under meiose, foreldre celler med to kopier av kromosomene produsere fire datterceller som hver har bare ett eksemplar av hvert kromosom. Dette er slik at når reproduksjon skjer, vil cellen som er skapt ved fusjon av sperm og egg har riktig mengde DNA.

Under meiose, er genduplikasjon sannsynlig til å skje når kromosomene krysse over og rekombinasjon skjer. Tråder av kromosomene kan bryte og slutte seg til den motsatte kromosom, slik at genetisk informasjon flyttes fra et kromosom til en annen. Hvis rekombinasjon er ujevn, eller det skjer med forskjellige mengder av DNA, kan resultere duplisering.

En annen måte som kan oppstå er duplisering hvis hele kromosom replikeres to ganger. Denne feil vil resultere i en av dattercellene som har en ekstra kopi av kromosomet, og alle de ekstra genetisk materiale. Hvis denne cellen sikringer med en annen celle i løpet av reproduksjon, det kan eller ikke kan resultere i en levedyktig zygote.

Den siste måte at genduplikasjon kan skje gjennom retrotransposition. Under retrotransposition, er sekvenser av DNA kopieres til RNA og deretter tilbake til DNA i stedet for å bli oversatt til proteiner. Dette resulterer i ekstra kopier av DNA som er til stede i cellen, noe som kan vende tilbake til kromosomene som allerede er til stede. Noen gener som finnes langs disse sekvenser av DNA som vil ha blitt duplisert i prosessen.

Når genduplikasjon inntreffer, blir en kopi av det opprinnelige laget, noe som kalles en paralog-genet. Det er mulig at begge eller ett av genene vil mutere, men det er ikke alltid tilfelle. Under mutasjon eller endringsprosessen, kan gener skaffe funksjoner som er annerledes enn det opprinnelige genet.

Den opprinnelige genet kan også mutere, danner to gener som er forskjellige fra det opprinnelige genet før duplisering. Genduplikasjon anses å være en drivende kraft i fremveksten av nye gener og dermed endringer i normale biologiske prosesser. Prosessene for genmutasjon og dobbeltarbeid både spiller sentrale roller i utviklingen.

  • En del av DNA kan gjennomgå genduplikasjon.
  • Et individ er født med et ekstra kromosom kan være i stand til å fungere ganske normalt.
  • Hvis en zygote er levedyktig, vil det gå på å utvikle seg til en blastocyst.
  • Under meiose, er genduplikasjon sannsynlig til å skje når kromosomene krysse over og rekombinasjon skjer.

En somatisk mutasjon er en genetisk mutasjon som oppstår i en somatisk celle etter unnfangelsen. Disse mutasjoner kan føre til en rekke medisinske problemer, og lå folk vanligvis forbinder dem spesifikt med kreft. Somatiske mutasjoner kan identifiseres ved å undersøke det genetiske materialet i en tvilsom celle og sammenligne den med en celle fra andre steder i kroppen; DNA i de to cellene vil være forskjellig, til tross for det faktum at det ikke er ment å være.

Det er to typer celler: somatiske celler og kimceller. Kjønnsceller til slutt gi opphav til kjønnsceller, mens somatiske celler gi opphav til alt annet. Hvis en somatisk mutasjon oppstår i livmoren, vil alle cellene nedstammet fra somatisk celle bærer mutasjonen. Dette resulterer i en situasjon kalles genetisk mosaicism, der noen av cellene i en persons kropp har DNA som er forskjellig fra andre celler.

En somatisk mutasjon i utero kan føre til problemer som fødselsskader, med nedsatt celle passerer på den skadede DNA til sine etterkommere og forårsaker misdannelser. I andre tilfeller kan noen sitte igjen med mosaicism, men ingen ytre problemer. Etter fødselen, kan en somatisk mutasjon føre til utvikling av kreft dersom vekstregulatorer i cellen blir skadet, noe som fører til cellen for å drive ut av kontroll-replikasjon, skape nye celler som vil gjøre det samme.

Somatiske mutasjoner kan ikke arves, fordi de ikke involverer kjønnsceller. Denne type mutasjon er noen ganger kalt en "ervervet mutasjon", refererer det faktum at det ikke er et resultat av en mutasjon arve fra en forelder. For eksempel vil en kvinne som utvikler brystkreft ikke passere brystkreft videre til hennes barn. Imidlertid kan risikoen for en somatisk mutasjon økes ved tilstedeværelse eller fravær av visse arvelige gener, noe som betyr at et barn av en kvinne med brystkreft kan ha økt risiko, og de kan bli testet for å finne ut hvorvidt gener knyttet med brystkreft er til stede i deres DNA.

Somatiske mutasjoner kan skje for en rekke årsaker. Noen ser ut til å være et resultat av eksponering for giftstoffer eller stråling som forstyrrer celledeling prosessen. Andre er spontan, forekommer som resultatet av en tilfeldig feil i celledeling prosessen. På grunn av lengden av genomet, har tilfeldige feil skje i enkeltceller, og faktisk legemet er kodet for å ødelegge somatiske cellene som har mutert, men det er ikke alltid vellykket.

  • En somatisk mutasjon fører muligens etableringen av en fire firkløver.
  • Somatiske celler i kroppen bør inneholde den samme DNA.

Hva Er BRCA Gene?

April 6 by Eliza

BRCA-genet er et gen som alle mennesker har. Den er ansvarlig for å kontrollere cellevekst i kroppen. Mutasjoner i genet kan sette en person på et høyere risiko for brystkreft og andre krefttyper, inkludert kreft i eggstokkene hos kvinner. Mange kvinner som er diagnostisert med brystkreft be om å bli testet for disse mutasjonene, for å bidra til å gjøre beslutninger om behandling. Når folk snakker om en BRCA test, de mener en test for mutasjoner i genet, ikke en test for kreft.

Når BRCA fungerer normalt, det hemmer vekst av unormale celler i kroppen, fungerer som en tumor suppressor. Mutasjoner i arvematerialet av genet kan føre til unormale celler til å utvikle, fordi genet er ikke i stand til å regulere celledeling. Men ikke alle med en defekt BRCA-genet utvikler brystkreft; mange kvinner med muterte versjoner av genet bly sunne, normale liv.

Kvinner er ofte testet for genet når de utvikler brystkreft eller eggstokkreft, fordi tilstedeværelsen av mutasjoner gjør har en innvirkning på det beste valg av behandling. I andre tilfeller kan en lege anbefale en BRCA gentest for en kvinne som kan ha større risiko. Hvis en kvinne har en historie av brystkreft i familien hennes, kan legen anbefale testing, særlig hvis et annet medlem av familien har testet positivt for mutasjoner i BRCA-genet. Kvinner i Ashkenazi jødisk avstamning er også på et høyere risiko for muterte BRCA-genene.

Det er to forskjellige typer av BRCA mutasjoner som er av interesse for leger. Den første er BRCA1, funnet på kromosom 17, mens BRCA2 er funnet på kromosom 13. Mutasjoner i enten genet øker sjansene for en person å utvikle brystkreft, eggstokkreft, og andre kreftformer. Vanligvis vil en lege diskutere genetisk testing før anbefale det, og en veiledning økten er avholdt etter at testen kommer tilbake for å løse eventuelle bekymringer som pasienten måtte ha. Den genetisk testing i seg selv er relativt rask og smertefri for pasienten, krever bare en rask blodprøvetaking.

For friske kvinner som har en defekt BRCA-gen, bør det utvises ekstra forsiktighet. Noen kvinner kan velge forebyggende tiltak for å redusere risikoen for kreft, for eksempel fjerning av vev eller medisiner regimer. Andre oppfordres til å spise sunt kosthold og mosjon, og å gjennomgå regelmessig testing for unormal vev. Alle kvinner bør få det for vane å utføre regelmessige bryst selv eksamen, og mammografi er også anbefalt på en jevnlig basis for kvinner over 40.

  • Genetisk testing for BRCA-genet kan gjøres gjennom en enkel blodprøvetaking.
  • BRCA1 er funnet på kromosom 17, mens BRCA2 er funnet på kromosom 13.
  • Mutasjoner i BRCA-genet kan sette en person har høyere risiko for å utvikle brystkreft.
  • En kvinne som lærer hun har en defekt BRCA-genet kan velge et valg mastektomi å senke hennes sjanser for å utvikle brystkreft.
  • Uavhengig av om de har en defekt BRCA-genet eller ikke, bør alle kvinner får for vane vanlige bryst selv eksamen.

Hva er genetisk mutasjon?

June 27 by Eliza

Genetisk mutasjon kan være en høyborg for science fiction og tegneserier, men dens tilstedeværelse er svært reell, og likevel ikke alltid forstått. På et grunnleggende nivå, mutasjon fører til et gen eller genetisk sekvens for å endre fra sin opprinnelige eller tiltenkt formål. Det kan være forårsaket av en rekke forskjellige interne eller eksterne kilder, og effekten kan være positiv eller negativ for organismen som undergår mutasjon.

Det er flere faktorer som kan føre til genetisk mutasjon kan oppstå. I den normale prosessen med cellulær inndeling, kan mutasjonen oppstå når gene egenskaper ikke kopier riktig til den nye cellen. Stråling, slik som det fra ultrafiolette kilder, kan også forårsake mutasjon. Stråling forårsaket mutasjon kan være svært farlig, men har også blitt utnyttet for medisinsk bruk, som i behandling av ondartede svulster. Virus, som angriper en organisme på cellenivå, kan også være ansvarlig for genetisk mutasjon.

Mutasjon er vesentlig for utviklingen av en art. Noen genetiske mutasjoner kan være gunstig for en art, som serverer et formål som øker immunitet mot en vanlig sykdom. Innføringen av mutasjon i en art oppfordrer gen biljardvarianter som kan resultere i gunstige tilpasninger. Negative mutasjoner vil ofte bli ødelagt gjennom naturlig seleksjon, som svakere eller mindre tilpasningsdyktige eksemplarer er mindre sannsynlighet for å overleve og videreformidle sine skadelige genetikk til en annen generasjon.

Avhengig av hva slags celle påvirkes av mutasjon, kan resultatene være positiv, negativ eller nøytral. Arvelige sykdommer, for eksempel, er et resultat av en mutert eller skadet celle som passerer på mutasjon til hver ny celle skaper. Tilsvarende er kreft resultatet av ondartet vekst av muterte celler. Men en felles mutasjon hos mennesker, CCR5 basepar, kan gi økt resistens mot enkelte sykdommer inkludert HIV.

Begrepet mutasjon har enflamed fantasi i generasjoner, som sin potensielle makt til å endre eller skade mennesker er enorm. En populær tegneserie, X-Men, tar konseptet til en ekstrem, og skaper et parallelt univers der noen av befolkningen gis supermakter på grunn av ekstrem genetisk mutasjon. Mens grensene for genetisk mutasjon forbli uutforsket, synes det lite sannsynlig at noen vil begynne å spire horn eller fly pga mutasjon som helst snart.

Mutasjonen har kommet for å bli bedre forstått av forskere i de siste 50 årene, men likevel gir mange ubesvarte spørsmål. Mens det er kjent, for eksempel at eksponering for ultrafiolett stråling, slik som sollys, kan forårsake mutasjoner som kan føre til hudkreft, er den nødvendige grad av eksponering fortsatt ikke bestemt. Vitenskapen om genetikk har tatt enorme sprang i kunnskap i det siste tiåret, og hvert funn bringer forskerne nærmere å forstå egenskapene til gener og den sanne effekten av genetisk mutasjon.

  • Noen lidelser som påvirker flere familiemedlemmer er forårsaket av genetiske mutasjoner, som kan være gått ned fra foreldre til barn.
  • Genetiske mutasjoner bidratt til endringene som forårsaket noen dinosaurer å gradvis utvikle seg til moderne fugler.

Hva er Gene Amplification?

September 9 by Eliza

Genamplifikasjon, også kjent som genduplikasjon eller kromosomal duplisering, er en cellulær prosess hvor flere kopier av et gen som blir produsert. Resultatet er en forsterkning av fenotype, eller uttrykt egenskap, assosiert med genet. Dette skjer som regel på grunn av en alvorlig genetisk feil i en celle eller gruppe av celler. Genamplifisering har alvorlige implikasjoner for evolusjonær historie samt til resistens i kreftceller, og det er et stort problem i biologi for mange flere grunner.

De fleste tilfeller av genamplifikasjon oppstår under en feil i homolog rekombinasjon, når to like tråder av DNA utveksling genetisk informasjon. Dette skjer i løpet av mange genetiske prosesser, men er mest utbredt i meiose, ved hvilken kjønnsceller blir produsert og replikert. Retrotransposons også bidra til genduplikasjon; de genetiske elementer som er i stand til å forsterke seg selv. De duplisert gener er utsatt for mutasjon, som mutasjoner av de kopierte gener generelt ikke overdøve helsen til vertsorganismen.

Mens dens betydning for utviklingen er omdiskutert, mange mener at genamplifisering er en enormt viktig del av evolusjonære historie. Noen bevis tyder på at hele gjær genomet, summering av alle gjær genetiske informasjon, opplevde en genduplikasjon hendelse i relativt nyere historie. Planter har en tendens til å gjennomgå genamplifisering oftere enn dyr gjør. Hvete, for eksempel, er hexaploid, som inneholder seks komplette kopier av dets genom. Når gener blir forsterket og egenskaper blir styrket, blir styrket egenskaper arves av avkommet og sendes videre til kommende generasjoner; dette er en svært viktig faktor i utviklingen.

Ikke alle genamplifikasjon, men har stor betydning for utvikling. Noen ganger dør den forsterkede egenskap med singelen organisme som opplever genduplikasjon. Dette skjer når et gen blir overuttrykt, og trekket den koder for blir uttrykt på et nivå som er skadelig for organismen. Det kan også forekomme når duplisering skjer i en somatisk celle i stedet for i en kjønnscelle. Den genetiske informasjonen i somatiske celler er ikke videre til avkom, slik at det ikke presentere seg i senere generasjoner.

En av de mest undersøkte aspekter av genamplifisering er dens rolle i legemiddelresistens i visse sykdommer. Kreftceller, for eksempel ofte uttrykke signifikant legemiddelresistens på grunn av amplifikasjon av genet som forhindrer kreftceller fra helt absorberende kjemoterapeutiske medikamenter. Nærmere bestemt skjer forsterkning i et gen som koder for et protein som er i stand til selektivt å pumpe materiale ut av kreftceller. Dette proteinet har en tendens til å pumpe kjemoterapeutiske midler ut av cellen, en effektiv nøytralisering av behandlingen i mange tilfeller.

På grunn av sin rolle i både helse og vitenskap, er genamplifikasjon av mange ansett for å være et stort problem til feltet av biologi. Ytterligere informasjon om emnet kan føre til store gjennombrudd i studiet av opprinnelsen til mange arter og av mange egenskaper som disse artene har. Det kan også føre til en kur til en stor sykdom som har hevdet millioner av liv: kreft.

  • DNA.

Vanlige parakeet mutasjoner er funnet i farging, striping og mønstre på fuglen. Sjeldnere mutasjoner inkluderer en kam på toppen av en parakeetâ € ™ s hode eller svart striping over hele ansiktet. Parakitter kan ha en enkelt mutasjon eller flere seg, noe som gjør for en lang liste over mulige variasjoner i undulat utseende.

I sitt naturlige habitat, parakitter har en base fargen grønn. I fangenskap, oppdrettere heve parakitter med mange forskjellige farger og tegninger. De oppvokst i fangenskap og solgt som kjæledyr er ofte levende farget undulat, eller Budgie parakitter.

Hvit og gul er de to viktigste farge baser for undulat parakitter. Basen fargen er vanligvis identifisert i farging mellom de svarte striper på birdâ € ™ s hode eller i fjærene rundt nebb og øyne. Mutasjoner føre til at intensitet og fargetonen på parakeetâ € ™ s farge. White-baserte parakitter er ofte blandet med nyanser av lyseblått, mørkeblått og fiolett på kroppen sin. Gul-baserte parakitter har nyanser av gult, blek grønn, oliven eller dyp grønn.

Andre parakeet mutasjoner er funnet i striping. En type striping mutasjon kalles kanel. Denne mutasjonen gjør striping på vingene og hodet en brunlig farge i stedet for svart. Liket av undulat også vil noen ganger ha et hint av kanel farge.

Opaline spangle og dobbel-faktor spangle også er eksempler på striping mutasjoner. Karakteristika for en opaline mutasjon er tynnere sorte striper og tykkere hvite områder på baksiden av hodet. En spangle mutasjon betyr normalt sorte fjær tips er hvite. Dobbel-faktor Spangle mutasjoner kan føre til en undulat å være solid gul eller hvit.

Parakeet mutasjoner som dukker opp som større mønstre kalles pied. I pied mutasjoner, er solid base farge funnet i områder som normalt har markeringer. Disse solide områdene også er kjent som klare fjær.

En undulat med en dominerende pied mutasjon vil ha en solid farge i områder av hodet eller vinger som normalt har sorte tegninger. Et annet eksempel er den recessive pied undulat mutasjon. Denne typen mutasjon har heldekkende farger fjær overalt, men på nedre del av ryggen mellom vingene og like over halen. En tredje type pied undulat mutasjon kalles clearflight, noe som betyr at undulat har en klar eller ensfarget på sine vingefjærene.

Noen av de sjeldnere parakeet mutasjoner føre unike effekter. En crested undulat, for eksempel, har små fjær på toppen av hodet som kan se ut som en rotete parykk. En svart-faced undulat har svart striping som dekker hele sitt ansikt og noen ganger hele sin kropp. Noen parakeet mutasjoner er forskjellige på hver side av kroppen. Den ene side kan ha blå fjær mens den andre siden er gul, for eksempel, og striping eller mønstre også kan variere på hver side.

  • Papegøye mutasjoner kan sees i fuglens farger, striper og mønstre.

Hva er et rammeskifte Mutasjon?

November 21 by Eliza

En rammeskiftmutasjon er en genetisk defekt som resulterer i produksjon av unormal, ofte ikke-funksjonerende, proteiner. En feil i sekvensen av genetisk informasjon fører til at Cella € ™ s proteinsyntese maskiner å knytte aminosyrer sammen i feil rekkefølge. Rammeskiftmutasjoner er forbundet med en rekke forskjellige sykdommer hos mennesker, deriblant Tay Sachs sykdom.

For å forstå hvorfor en rammeskifte mutasjon kan forårsake sykdom, hjelper det å forstå det grunnleggende om hvordan proteiner er gjort. Koden for alle proteiner som er i deoksyribonukleinsyre (DNA) som er lagret i kjernene i cellene, og dette DNA består av koblede molekyler som kalles nukleotider. Å lage et protein, er det første skrittet for et molekyl som kalles budbringer ribonukleinsyre (mRNA) for å lage en kopi av DNA. MRNA deretter reiser utsiden av kjernen og er konvertert fra en nukleotid-sekvens i en kjede av aminosyrer ved hjelp av konstruksjoner som er kjent som ribosomer, i en prosess som kalles oversettelse. Proteiner dannes fra disse kjeder av aminosyrer.

Under oversettelse, en tre-nukleotid sekvens av mRNA kalles et kodon spesifiserer hvilken aminosyre bør knyttes opp neste. Det er viktig å opprettholde integriteten til kodonene så ribosomet kan knytte de riktige aminosyrene sammen og danne riktig protein. Når en rammeskift-mutasjon oppstår, er det en feil i et mRNA sekvens som resulterer i at kodoner blir lest riktig.

For eksempel kan en mulig mRNA sekvens være UUUAAAGGG, hvor hver bokstav representerer en nukleotid. De normale kodonene ville dermed være UUU, AAA, og GGG. Hvis det oppstår en feil i mRNA, kan det resultere i sekvensen GUUUAAAGGG. Ribosomet ville lese kodonene som Guu, UAA, og AGG fordi referanseramme ble forskjøvet med en ekstra nukleotid. Som et resultat, enten de uriktige aminosyrer ville være knyttet sammen og feil protein vil bli gjort, eller et kodon kan leses som et signal om å stanse, og dermed for tidlig avkorting proteinet.

Det finnes en rekke forskjellige måter som en rammeskift-mutasjon kan oppstå. Det kan oppstå ved innsetting av en nukleotid, eller det kan også være et resultat av delesjon av en nukleotid. Hvis tre nukleotider er slettet, dette ville ikke bli betraktet som en rammeskifte mutasjon fordi kodonene som kommer etter mutasjonen blir lest normalt, og de har ikke blitt flyttet ut av sine normale rammer.

Mange forskjellige sykdommer hos mennesker kan resultere fra en rammeskift-mutasjon. Tay Sachs sykdom, en arvelig tilstand som vanligvis resulterer i døden i svært ung alder, kan være forårsaket av et rammeskifte mutasjon. De genetiske mutasjoner kan også være forbundet med utvikling av mer vanlige sykdommer, slik som forskjellige typer kreft.

  • Et barn med Tay-Sachs vil vanligvis vises sunn og normal for de første månedene etter fødselen.
  • Rammeskiftmutasjoner kan oppstå ved innsetting eller fjerning av et enkelt nukleotid.

Hva Er Fargeblindhet Gene?

February 28 by Eliza

En fargeblindhet genet er et gen forbundet med fargeblindhet. Over 50 gener har vært forbundet med fargeblinde genetiske egenskaper, og mange av dem er funnet på X-kromosomet, som fører folk til å vurdere fargeblindhet et eksempel på en X eller kjønnsbundet egenskap. I likhet med andre X-bundne egenskaper, er fargeblindhet langt mer vanlig hos menn enn kvinner, en refleksjon av det faktum at menn trenger bare arve én kopi av fargeblindhet genet for det å manifestere, fordi deres forkortet Y kromosomet ikke har en ren kopi av genet for å overstyre den defekte delen.

Det er tre forskjellige typer fargeblindhet. Den mest mild er uregelrett trichromacy, der folk kan se farger relativt normalt, med små forvrengninger. Alvorlighetsgraden varierer, men pasienten har full fargesyn og noen pasienter har en så subtil sak som de ikke kan realisere sine fargesyn er ikke helt normal. I dichromancy, folk er i stand til litt farge forskjell, men ikke alt. Et vanlig eksempel er rød-grønn fargeblindhet, og folk kan også ha tritanopia, eller blå-gul fargeblindhet.

Den mest alvorlige formen, monochromacy, er også svært uvanlig. Hos personer med denne formen, kan alle nyanser ikke oppfattes og verden er sett i nyanser av lys og mørke. Alle tre typer fargeblindhet kan ha genetiske årsaker. En fargeblindhet genet kan føre til problemer med visuell persepsjon alene, eller kan føre til at det i forbindelse med andre genetiske problemer. Noen eksempler på genetiske tilstander som er kjent å være assosiert med fargeblindhet er stav kjegle dystrofi, retinitis pigmentosa, og blå kjegle monochromatism.

En enkelt fargeblindhet genet kan være nok til å forårsake problemer med visuell persepsjon og noen mennesker kan arve flere defekte gener. Disse genene kan også bli gitt videre til barn, slik at barn bærere eller fargeblinde seg, avhengig av genet og kjønn på barnet. I familier med en historie med fargesynsproblemer, kan den genetiske arv spores å se hvem som er bærer og finne ut når genet kom inn i familien.

Identifisere en fargeblindhet genet har blitt hindret av kompleksiteten av menneskelig visjon og forståelse for at mange ulike gener kan være involvert i farge persepsjon. Finne ut hvilke gener som er forbundet med ulike former for fargeblindhet åpner muligheten til genterapi, der folk kunne bli behandlet for å gjenopprette fargesyn. Noen vellykkede forsøk med genterapi hos aper har vist lovende for humanmedisin og styring av fargeblindhet i menneskelige samfunn.

  • En forelder kan passere ned gener assosiert med fargeblindhet til hennes barn.
  • Over 50 gener har vært forbundet med fargeblinde genetiske egenskaper, og mange av dem er funnet på X-kromosomet.
  • Multippel sklerose kan føre til fargeblindhet hos kvinner.