genmutasjon blodpropp

Mutasjoner i protrombin genet, kjent som faktor II-mutasjoner, er genetisk beslektet, så de er ervervet ved arv. Dette genet er ansvarlig for produksjon av protrombin, som omdannes til trombin in vivo, slik at denne defekt er kjent som en trombin-genmutasjon. Trombin, i sin tur omdanner den vannoppløselige fibrinogen til et uoppløselig molekyl, fibrin, som er en essensiell komponent av blodlevring mekanismen. Trombin genmutasjoner er den nest største risikofaktoren for å utvikle blodpropp, eller dype blodpropp innsiden av blodårene, ved siden av faktor V-mutasjon.

En trombin genmutasjon er medfødt, slik at en person kan ha enten en eller to kopier av det muterte genet, med to kopier sette individet i en langt større risiko for trombose. Trombin genmutasjon er en autosomal dominant mutasjon, noe som betyr at en person med en kopi av mutasjonen har en 50 prosent sjanse for å sende den videre til sine barn. Både menn og kvinner, så vel som personer av enhver blodtype, er på tilsvarende fare for å arve dette genet og som har en tilhørende risiko for trombose hvis de gjør.

Denne mutasjonen er ikke vanligvis arvet med andre mutasjoner, og det innebærer en punktmutasjon i posisjon 20210 på protrombin genet, ligger på 11. kromosom. Omtrent 1-2 prosent av den kaukasiske befolkning er heterozygot for mutasjonen faktor II, hvilket betyr at de fleste har en kopi av de defekte genet. Utbredelsen er langt lavere i mennesker av andre rasemessige bakgrunn.

Når denne mutasjon er arvet, bremser nedbrytningen av protrombin-messenger-RNA, og dermed øke protrombin-produksjon, noe som fører til en større mengde av trombin i blodet. I sin tur kan koagulasjonsprosessen skje mye lettere på grunn av det overskytende trombin blir involvert i en kaskade av fibrin skapelse, som kan ende i trombose. Den trombin-genmutasjon øker risiko for dyp venetrombose av omtrent to til tre ganger. Det finnes også andre helserisiko fra de forhøyede nivåer av trombin, særlig tilbakevendende abort.

Trombin genmutasjon øker risikoen for blodpropp, men det betyr ikke nødvendigvis at en person vil utvikle denne lidelsen. Det er andre risikofaktorer som kan øke sjansene for trombose, spesielt med en mutert kopi av genet. Disse risikofaktorene inkluderer bruk av p-piller, arve en annen genetisk mutasjon kalt faktor V-mutasjon, å bli gravid, røyke sigaretter, fedme eller gjenværende immobile i lange perioder av gangen.

  • En trombin genmutasjon ligger i 11. kromosom.
  • Trombin genmutasjoner er en risikofaktor for å utvikle dype blodpropper.
  • Trombin genmutasjon omfatter en punktmutasjon på et enkelt nukleotid.

Hva er Blodpropper?

May 15 by Eliza

Blodpropp er ikke en normal tilstand, men de oppstår når blodet koagulerer eller stivner. De danner vanligvis etter at legemet er skadet å hindre overdreven blødning. Også kalt en trombe, det er gjort når blodceller klump sammen med fibrin, en stretchy, tråd-lignende protein. Forskning har vist fibrin å være et sterkt materiale som kan absorbere blod fra kutt for å bidra til å helbrede dem, men er også ansvarlig for å gjøre blodpropp vanskelig å bryte ned. Medisiner er nå tilgjengelig for å hjelpe ødelegge propper ved å arbeide for å bryte opp fibrin.

I blodet, er blodpropp som utvikler og forblir i hjertet eller i en blodåre som kalles tromber. Emboli er de som er plassert et sted i kroppen i tillegg til hjertet eller en blodåre, og de skaper en emboli. En tromboembolisme oppstår når en del av tromben bevirker en blokkering i hjertet, hjernen, lungene eller og stopper eller begrenser blodstrømmen. Når dette skjer, kan det forårsake et hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Blodpropper kan også ødelegge kroppens vev fordi, som blodstrømmen er begrenset, er oksygen holdt ut av vevene i den del av kroppen. Ischemi er navnet på den tilstand som oppstår når ingen blodstrøm eller oksygen når vevet. Hvis iskemi er venstre ukontrollert, kan kroppens vev i det berørte området bli skadet eller dø.

Dyp venetrombose (DVT) er en tilstand hvori blodklump utvikler seg i en vene i den nedre del av kroppen, slik som bekkenet, lår eller leggene. Dette kan alvorlig begrense blodstrømmen i lem og kan føre til hevelse og rødhet, selv om noen mennesker ikke opplever noen systemer. Andre mennesker opplever mye smerte når blodpropper dannes. Genetiske faktorer er tenkt å være delvis ansvarlig for årsakene til dyp venetrombose, selv om dårlig sirkulasjon forårsaket ved å sitte i fly lange fly er tenkt å være en annen utløsende faktor i noen tilfeller. Hvis klumpen bryter løs og beveger seg til lungene eller hjertet, kan det være dødelig.

  • En blodpropp, også kjent som en trombe, er et resultat av flere blodceller klumpdannelse sammen med fibrin.
  • Blodpropp, som dannes når blodceller holde sammen, kan hindre blodstrømmen fører til en alvorlig medisinsk nødstilfelle.
  • Skal du på flyreiser lange fly kan føre til blodpropp.
  • De utsatt for å få blodpropp er anbefalt å bruke kompresjonsstrømper under flyreiser.
  • Blodpropp oppstår når blodet koagulerer eller stivner.
  • Blodårene er en del av sirkulasjonssystemet, og er ansvarlig for transport av blod.

Blodpropp symptomer avhenger veldig mye av hvor blodpropp er plassert. Generelt sett, men kan symptomer inkluderer rødhet, smerte eller nummenhet, bankende, en brennende følelse og betennelse på plasseringen av blodpropp. Problemet med blodpropp er at de kan reise til hjernen og forårsake et slag. Alternativt kan de reise til hjertet anspore et hjerteinfarkt, eller de kan reise til lungene forårsaker lungeemboli. Disse er alle svært alvorlige forhold som krever akutt medisinsk behandling. Men, før lider disse alvorlige, mulige resultater av en blodpropp, du kan eller ikke kan ha symptomer.

En type av blodpropp som vanligvis symptomatisk er en blodpropp som oppstår i benet. Den berørte beinet kan hovne opp, får rød og føles ømme eller varm. Blodpropp symptomer i benet kan også omfatte problemer som står på den berørte beinet, og skyting smerter som kan komme til fots. Kalvene kan verke i en kjedelig måte når du går. Siden denne typen blodpropp kan flytte, er det en betydelig risiko og må behandles umiddelbart av en lege.

I utgangspunktet, blodpropp symptomer for blodpropp som når hjertet er de samme som standard hjerteinfarkt symptomer. Du kan oppleve en rask eller endre hjerterytme, ekstrem brystsmerter, og tungpustethet. Kjeven kan verke. Det kan være vanskelig å få igjen pusten og venstre arm kan gjøre vondt. Det kan også føles som halsbrann, og i noen tilfeller kan det bare være halsbrann. Du kan også besvime eller føle kvalm og kaster opp.

Hvis du er midt i et slag, blodpropp symptomene ikke er sannsynlig å bli savnet. Symptomene kan være uklarhet, ekstreme til mild hodepine, problemer med balansen, og en manglende evne til å bevege den ene siden av legemet. Tale kan bli svekket. Et hjerneslag vanligvis påvirker den ene siden av kroppen bare, slik at du kan merke stor vanskeligheter med å bevege beina på den ene siden, mens de lemmer på den andre siden fortsatt synes under kontroll tillegg kan det være mangel på bevissthet om hvor du er og generell forvirring .

Når en blodpropp når lungene, kan det føre til at enkelte symptomer som ligner på hjerteinfarkt. Blodpropp symptomer når en blodpropp når lungene inkluderer pustevansker, brystsmerter, rask pust, og av og til hoste opp slim eller blodig. Feber kan også være tilstede.

Gitt farlig potensial for blodpropp, ita € ™ s lurt å forstå blodpropp symptomer. Ita € ™ s også en god idé å ha jevnlige fysiske eksamener og å observere godt kosthold og mosjon mønstre. Skulle du merke noen av disse symptomene oppstår, skal du få øyeblikkelig legehjelp. I de fleste tilfeller, folk har en mye høyere overlevelse og mindre risiko for komplikasjoner eller varig verdifall når de kan motta medisinsk hjelp omgående.

  • Rødhet er et vanlig symptom som en blodpropp er tilstede.
  • Opplever en hodepine eller bankende følelse er et tegn på en blodpropp.
  • En feber kan tyde på at en blodpropp havner i lungene.
  • Blodpropp er potensielt farlige medisinske problemer som krever umiddelbar oppmerksomhet.
  • En blodpropp, også kjent som en trombe, er et resultat av flere blodlegemer klumpdannelse sammen.
  • Hvis en blodpropp når lungene, kan det etterligne et hjerteinfarkt.

Gjenkjenne og behandle en blodpropp i armen er viktig siden det kan bryte ut og reise til andre deler av kroppen, for eksempel lungene, som kan gjøre det vanskelig å puste. En av de første symptomene på dette problemet er rødhet der blodproppen befinner seg, noe som er ofte ledsaget av ømhet og varme i samme område. Faktisk, noen ganger blir gradvis det milde ømhet en kjedelig verke eller til og med konstant smerte hvis den ikke behandles. Noen pasienter merker også hevelse nær det røde området, men det er også mulig for hele armen til å hovne opp. Hvis blodpropp får til lungene før de blir behandlet, kan pasienten hoste opp blod, erfaring brystsmerter, og har en hard tid puste.

En av de første symptomer på en blodpropp i armen er ofte et rødt, betent område, som angir beliggenheten til koagelen. Rødhet er vanligvis ledsaget av en følelse av varme. Hvis den ikke behandles raskt etter rød flekk vises, kan pasienten oppleve noen ømhet, som kan slå inn sterke smerter jo lenger blodpropp går uten diagnose og behandling. Til slutt, kan huden sår og blemmer utvikle seg over de rød flekk, og huden kan begynne å kaste på grunn av den fortsatte tilstedeværelsen av blodpropp i armen.

Hevelse kan være merkbar i den rød, øm del av armen, om hele lem kan bli hoven i noen tilfeller. Venen som omgir blodpropp vanligvis blir betent, noe som er grunnen til at armen kan hovne opp. Mens noen ganger hevelsen er opplagt med bare et blikk på armen, er det noen pasienter ikke merke til det før de sammenligner den ene armen til den andre. Generelt er mengden av inflammasjon en tendens til å være avhengig av størrelsen av blodpropp i armen.

Den mest alvorlige problemet om en blodpropp i en lem er muligheten for den som reiser til viktige organer. For eksempel kan en blodpropp i armen løsner og havner i lungene. Denne komplikasjonen fører ofte til problemer med å puste, en rask hjerterytme, og brystsmerter. Noen pasienter kan begynne å hoste opp blod, og kan også legge merke til følelser av svakhet og svimmelhet generelt. Når disse symptomene oppstår i kombinasjon med de andre mindre alvorlige tegn på blodpropp i armen, bør akutt behandling søkes.

  • Blodpropper som dannes i armen kan reise til andre deler av kroppen som resulterer i en medisinsk krise.
  • Alvorlig arm smerter kan være et symptom på en blodpropp i armen.

Det er en sammenheng mellom utviklingen av blodpropp og p-piller. Kvinner som tar piller med østrogen er tre til seks ganger større sannsynlighet for å utvikle blodpropp, men selv med at økningen i sannsynlighet, er sjansene for blodpropp er fortsatt lave. Kvinner som tar p-piller og har en familiehistorie med blodpropp, jevnlig røyker sigaretter, eller som er overvektige er blant de på en enda høyere risiko for å utvikle blodpropp. Piller med en lavere dose østrogen antas å være mindre sannsynlighet for å forårsake blodpropp.

Hormonet østrogen er antatt å være den primære forbindelsen mellom blodpropp og prevensjon. Østrogen er en av de aktive ingrediensene i mange typer p-piller. Det kan gjøre blodet mer sannsynlig til å levre seg, en tilstand som kalles hypercoagulability, selv om det ikke føre til blodpropp selv.

Til tross for økt risiko for å utvikle blodpropp, er sjansen for å oppleve blodpropp mens du tar p-piller fortsatt lav. Kvinner bekymret for utviklingen av blodpropp og prevensjon bruk kan redusere sin risiko ved å ta en pille med en lav dose østrogen. Prevensjonsmidler med levonorgestrel antas å bære den lavest risiko. Risikoen for blodpropp forbundet med noen p-pille vil også avta som kvinnen fortsetter å ta prevensjon.

Sammenhengen mellom dannelse av blodpropper og prevensjon bruk kan bli ytterligere forsterket dersom en kvinne har også en av flere andre høyrisikoforhold. Kvinner som er overvektige, har høyt blodtrykk, eller som ofte har migrene er på et høyere risiko for å utvikle blodpropp. Personer med hjerneslag, hjertesykdom eller mangler, eller blodpropp i sin familiehistorie er også høyere risiko. Aktiviteter som vanlig røyking og hyppige reiser i nært hold som i et fly kan bidra til høyere risiko for blodpropp.

Dannelse av blodpropper kan føre til dyp venetrombose, en farligere form for blodpropp som vanligvis utgjør i beinet årer. Denne tilstanden kan føre til en blodpropp som kan bevege seg til lungene. Enhver blokkering av blodårene i lungene kan forårsake lungeemboli, som ofte er dødelig.

Bevissthet om sammenhengen mellom blodpropp og prevensjon og kunnskap om symptomene på blodpropp er sentrale faktorer i å fange tilstanden før det blir alvorlig. Noen av de vanligste symptomene merkes i bena, inkludert uvanlig varme, hevelse, ømhet eller smerte. Et individ med blodpropp kan også oppleve brystsmerter, kortpustethet, og svakhet eller nummenhet.

  • Kvinner som har høyt blodtrykk har en høyere risiko for å utvikle blodpropp mens på p-piller.
  • Kvinner som røyker sigaretter mens du tar prevensjon har høy risiko for blodpropp.
  • Østrogen, som er en av de aktive ingrediensene i de fleste piller, kan gjøre blodet mer sannsynlig å koagulere.
  • P-piller som inneholder lavere doser av østrogen er mindre sannsynlighet for å forårsake blodpropp.
  • Hormonell prevensjon har vært knyttet til blodpropp.

Blodpropp i lungene kan forårsake en rekke symptomer som kan vises på pasienter plutselig eller utvikle seg langsomt over tid. Denne tilstanden, også kjent som lunge tromboembolisme eller lungeemboli (PE), fører oftest problemer med å puste. Det kan også forårsake brystsmerter, uregelmessig hjerteslag, og selv plutselig død i noen tilfeller. Ofte, blodpropp funnet i lungene faktisk stammer i venene i bena; som et resultat av mange berørte pasienter har også rødhet og svelling i en av sine ben.

En av de vanligste symptomene på blodpropp i lungene er pustevansker. Mange mennesker har pustebesvær og føler at de ikke kan ta inn nok luft. Følelsen ofte fører til at personen til å puste raskere, en tilstand også kjent som takypné.

Andre symptomer kan omfatte andre deler av kroppen. Pasientene har ofte takykardi, eller en økt hjertefrekvens. Noen kan utvikle en lav grad av feber som reaksjon på blodproppen. I tillegg kan noen pasienter ha en skarp, stikkende smerter i brystet som er mer alvorlig når de tar i et dypt åndedrag.

Av og til en stor blodpropp i lungene, som kalles en sadel embolus, i betydelig grad kan blokkere strømmen av blod. Dette kan forårsake alvorlige symptomer som brystsmerter, svakhet, og hjerterytme uregelmessigheter. Stresset som denne tilstanden årsaker kan hindre hjertet å pumpe blod gjennom kroppen og kan være dødelig.

Hevelse i et ben kan også være et symptom på eller forløper til en blodpropp i lungene. Blodpropp kan utvikle seg i venene i bena på grunn av en tilstand som kalles dyp venetrombose (DVT). Blodpropp eller blodpropp, kan bryte ut og reise til lungene. Symptomene på en DVT kan inkludere etappe rødhet, hevelse i ben og smerte, vanligvis bare i ett ben av gangen.

Symptomer kan være mindre alvorlig hos pasienter som kronisk har små klumper i lungene, sammenlignet med personer som har en stor klump. I stedet for å oppleve den plutselige utbruddet av pustebesvær og brystsmerter, kan de med små klumper ha en progressiv utbruddet av økt pustevansker. Ved første kan de bare føler deg kortpustet når du trener, men med utviklingen av sykdommen, kan de ha problemer med å puste selv ved hvile.

  • Blodpropper kan dannes i lungene eller reise det fra en annen del av kroppen.
  • Et menneske luftveiene.

En blodpropp er en blodpropp som har utviklet seg i en av de store arterier eller vener i kroppen, og kan være svært alvorlig for gravide kvinner. For å unngå mulig trombose under graviditet, er gravide kvinner oppfordres til å starte eller fortsette et treningsprogram, unngå overdreven vektøkning, og bruke kompresjonsstrømper. Ved hjelp av livsstils terapi for å forhindre trombose har vist seg å være ganske effektiv, og det er ofte oppfordret til andre personer som kan være i fare for tilstanden.

For å unngå blodpropp under svangerskapet, er det viktig for gravide å holde seg fysisk aktiv. Gravide kvinner som trente regelmessig før du blir gravid er vanligvis oppfordres til å opprettholde sine vanlige treningsvaner så lenge som mulig. Når tidligere nivåer av trening blir for vanskelig, avtar i intensitet og varighet kan bestemmes fra sak til sak. En lege som er kjent med mosjonsvaner for den gravide vil være i stand til å gi anbefalinger om fysisk aktivitet i de senere stadier av svangerskapet. Trombose kan være forårsaket av stillesittende atferd, så trening er en god måte å bidra til å forhindre blodpropp under graviditet.

Unngå overdreven vektøkning er også viktig for kvinner som er interessert i å forebygge trombose under svangerskapet. Som med fysisk aktivitet, må riktig mengde vektøkning gjøres på individuell basis. I de fleste tilfeller er kvinner som er klassifisert som overvekt eller fedme før de ble gravide oppfordres til å holde vektøkning til et minimum. Spise frukt og grønnsaker, hele korn, og magert kjøtt er en god måte å bidra til å sikre optimale mengder vektøkning. I tillegg er gravide kvinner vanligvis oppfordres til å unngå fet mat eller de rike på enkle sukker for å hindre overflødig vektøkning.

Noen gravide kvinner oppfordres til å bruke kompresjonsstrømper. Støttestrømper er lik nylon, og har vist seg effektiv på å maksimere sirkulasjon i underkroppen. Som med øvelse, kan øke blodsirkulasjonen i benene forhindre trombose under graviditet.

I tilfelle at en trombose ikke utvikler i løpet av svangerskapet, vil en kvinne vanligvis gis en antikoagulerende medisiner for å hjelpe oppløse blodpropp. Antikoagulantia er medisiner som tynne blodet, og er vant til å bryte opp blodpropp. Selv om denne medisinen ikke har blitt funnet å være skadelig for et foster, er det fortsatt vanligvis foreskrevet for bare en kort tidsperiode.

  • Støttestrømper kan oppmuntre sirkulasjonen i leggene under svangerskapet.
  • For å bidra til å forebygge trombose, bør gravide holde vekten innenfor en sunn målområdet.
  • Regelmessig, skånsom trening som svømming kan bidra til å forebygge blodpropp i svangerskapet.
  • Unngå stillesittende atferd kan hjelpe gravide unngå blodpropp.

Symptomene på blodpropp i lungene kan avhenge av hvor stor blodpropp er og hvilket nivå det påvirker patientâ € ™ s lunge. I mange tilfeller, en blodpropp forårsaker kortpustethet, brystsmerter, og hoste. I noen tilfeller kan en person med denne tilstanden også lider av tungpustethet og ben hevelse samt overdreven svetting. Noen mennesker kan også oppleve en uregelmessig hjerterytme eller svimmelhet som følge av en blodpropp i lungen. Dessverre, kan en blodpropp i lungen være livstruende, og en person bør du søke legehjelp hvis han tror han har en.

En av de vanligste symptomene på blodpropp i lungene er kortpustethet. I mange tilfeller utvikler dette symptom brått snarere enn å bli tydelig over tid. Vanligvis er dette kortpustethet ikke aktivitet indusert. Det kan oppstå mens en person er fysisk aktiv så vel som når han hviler.

En person som har en blodpropp i hans lungen kan også utvikle brystsmerter i forhold til det. I mange tilfeller, smerten som oppstår i brystet er alvorlig, og det kan bli intens nok til at en person mener han lider av et hjerteinfarkt. Smerte forårsaket av en blodpropp er vanligvis til stede selv når en person hviler. De fleste pasienter merker imidlertid at det blir verre når de deltar i fysisk aktivitet. Noen mennesker opplever også at å ta dype åndedrag og hoste forårsake smerte å forverres; selv slike ting som å spise og bøyd over kan øke smertene.

Ofte, en blodpropp i lungene fører også til en hoste som produserer blod. Noen ganger produserer det blod blandet med slim. Blodet kan være lyse rødt eller synes rust-aktig i fargelegging. I noen tilfeller kan en person selv se bobler i blodet fordi luften blander inn med den mens han hoster.

I tillegg til de primære symptomer på en blodpropp i lungene, kan en person også oppleve en rekke andre tegn. For eksempel kan han utvikle tungpustethet, svetter mer enn normalt, eller har en uregelmessig hjerterytme. Noen mennesker kan også utvikle hevelse i nedre ekstremiteter, klam hud, blekhet, og svimmelhet i forhold til en blodpropp i lungen.

En blodpropp i lungene kan være dødelig. Av denne grunn, er folk som har disse symptomene rådes til å søke legebehandling. Legehjelp er vanligvis kritisk, selv om en person har bare ett eller to av de vanligste symptomene.

  • Overdreven svetting kan være et tegn på en blodpropp i lungen.
  • Når en blodpropp former i en persons lunge, kan det være en livstruende tilstand.
  • En blodpropp, også kjent som en trombe, er et resultat av flere blodlegemer klumpdannelse sammen.
  • Hoste er ofte en av de tegn på en blodpropp i lungen.
  • Størrelsen av blodpropp i lungene kan påvirke graden av symptomene.
  • Et menneske luftveiene.
  • En blodpropp i lungene ofte forårsaker brystsmerter.

Utvikling av blodpropp under graviditet er verken rutine heller sjeldne. Gravide kvinner utvikler dem innimellom og har en økt risiko for å utvikle blodpropp sammenlignet med ikke-gravide kvinner. Kvinner har økt risiko for å utvikle blodpropp under svangerskapet på grunn av endringer i blodstrømmen som naturlig oppstår når en kvinne er gravid. En kvinne kan også passere blodpropper fra skjeden under en graviditet. Dette indikerer ofte problemer med graviditet og kan gå forut for en spontanabort.

Av og til vil en kvinne utvikle et ben blodpropp under svangerskapet, som er referert til som Trombofili. Trombofili er rett og slett en medisinsk betegnelse for en blodpropp som utvikler der den ikke hører hjemme. Ofte er disse propper dannes i venene i en gravid kvinne? € ™ s leggen og forårsake slike symptomer som hevelse og ømhet i det berørte området, samt rødhet i huden. Når en kvinne har en blodpropp som utvikler seg i hennes leggen, er det referert til som dyp venetrombose. Disse blodpropper kan behandles, men representerer en alvorlig helserisiko fordi de noen ganger reise til vitale organer.

Et eksempel på en alvorlig helserisiko forårsaket av blodpropp under graviditet er en lungeemboli. Når en kvinne utvikler en unormal blodpropp under svangerskapet, er det en risiko for at det vil bryte fri fra sin opprinnelige plassering og reise til lungene hennes. Når en blodpropp blokkerer blodstrømmen i lungene, er en kvinne sies å ha en lungeemboli. Denne blokkeringen kan føre til en gravid kvinne å oppleve pustevansker, og kan også føre til hennes død. Noen ganger blodpropp reise til en pasients hjerte eller hjernen, som også er livstruende.

Noen ganger, har en kvinne blodpropp under graviditet som går fra hennes vagina. Dette skjer ofte som et tegn på at noe er galt med svangerskapet. For eksempel kan en kvinne passere disse propper i forhold til en spontanabort. I noen tilfeller er det imidlertid forekommer passasje av blod og blodpropper fra skjeden av andre grunner, slik som traume eller infeksjon.

Trombofili forekommer i mindre enn én av 100 graviditeter. Dette betyr at de fleste gravide kvinner ikke opplever dem. Hvis en kvinne har mistanke om at hun har en blodpropp eller opplever symptomer på en, bør hun kontakte lege med en gang. Swift behandling for blodpropp under svangerskapet kan redusere risikoen for livstruende effekter.

  • Endringene i blodstrømmen under svangerskapet kan sette mødre å være i fare for blodpropp.
  • En gravid kvinne bør alltid konsultere hennes fødselslege hvis hun har bekymringer om trombofili eller annen helsetilstand.
  • Gravide kvinner har en økt risiko for å danne blodpropper.
  • Hvis en gravid kvinne mistenker at hun har en blodpropp, bør hun kontakte sin lege umiddelbart.

Hva er en genmutasjon?

November 16 by Eliza

En mutasjon er en endring i en organismes genetiske materiale. Genmutasjoner kan oppstå av forskjellige grunner, og har en rekke effekter, fra godartet til ondartet. Godartede mutasjoner i arvestoffet forklare hvorfor folk ser veldig annerledes, for eksempel, mens kreft er forårsaket av ondartede genetiske mutasjoner. Ved hjelp av genetisk testing, leger og forskere kan identifisere enkeltpunkter i en organismes DNA hvor en genmutasjon har oppstått, og lære mer om prosessen med mutasjoner.

Arvelige eller germline mutasjoner oppstår når egg eller sæd utvikle mutasjoner som overføres til barnet. Disse mutasjonene oppstår ofte på grunn av feil i generering av egg og sperm, men de kan også være feil som har gått i arv gjennom generasjoner. Hvis en genmutasjon oppstår etter befruktning, kan like oppstå når noen av de hurtig delende celler i fosteret mutere, er det en ny eller de novo-mutasjonen. Begge typer av mutation kan føre til medfødte handikap, eller de kan være så liten at de ikke er tydelig.

Man kan også skaffe genmutasjoner løpet av deres levetid, som følge av tilfeldige feil i celledeling, miljøbelastninger, eller eksponering for stoffer som interagerer med DNA. Disse typer ervervede mutasjoner har en tendens til å forårsake mosaicism, hvori en mutasjon er bare til stede i noen av et organismens celler, snarere enn i hele kroppen. Kreft er et klassisk eksempel på en ervervet genmutasjon.

Forskere kan også bruke genteknologi for bevisst å skape en mutant gen. Forskere noen ganger indusere genetiske mutasjoner i laboratoriet for å studere hvordan mutasjoner oppstår og hvilke effekter de har på kroppen, og de kan også innføre gunstige mutasjoner, for eksempel resistens mot planteskadegjørere i vanlig dyrket avlinger. Skape genetisk variasjon for forskningsformål kan være svært nyttig, som forskere kan ta en generasjon av lignende dyr og endre deres DNA for å se et fullt spekter av presentasjoner av en mutasjon, fra mild til alvorlig.

Naturlig varians i en befolkning er et tegn på god helse. Variasjoner i arvematerialet at organismer er robuste, og antyder at en stor pool av kryssing organismer vedvarer arten. Underveis kan både skadelige og gunstige mutasjoner dukke opp, bidrar sakte over tid på den fortsatte utviklingen av en art eller fremveksten av en helt ny art. Forskere har brukt noen stabile mutasjoner å spore den evolusjonære historien til organismer av interesse.

  • Deler av DNA kan pådra genmutasjon.
  • Noen lidelser som påvirker flere familiemedlemmer er forårsaket av genmutasjoner, som kan være gått ned fra foreldre til barn.
  • Genetisk testing kan finne et bestemt punkt i en organismes DNA hvor det har oppstått en genmutasjon.

Hva er årsakene til blodpropp?

November 17 by Eliza

Det er flere årsaker til blodpropp, med de viktigste årsaker være en fysisk reaksjon på traumer, virkningene av en medisinsk tilstand eller en reaksjon på medisiner. Selv blodlevring er en normal funksjon av det menneskelige legeme, kan blodpropper være problematisk og livstruende når de dannes og blokk blod og oksygen fra å reise til blodkar og arterier. I tillegg kan blodpropper føre til en rekke andre helsemessige forhold hvis de er ubehandlet.

I normale situasjoner, årsakene til blodpropp er ikke-truende, og de danner i respons til skade på legemet, for eksempel et kutt eller brudd i huden. De propper dannes når cellene i slimhinnen i blodårene danner blodplater som fungerer som en plugg i veggen av skipene. Når blodplatene koagulere sammen, fibrin, en type protein som virker som lim, former og får levre seg til å holde sammen. Når blodpropper dannes normalt gjennom denne prosessen, fungerer det som en mekanisme for å hindre videre smitte eller traumer til skadestedet. Etter at blodpropp er ikke lenger nødvendig, vil kroppen naturlig bryte det ned.

I andre tilfeller kan imidlertid blodpropp true en persons € ™ s helse. For eksempel kan en blodpropp dannes og forbli i bodyâ € ™ s blodkar og arterier, som kalles en trombe. Når tromben bryter bort og går til en annen del av kroppen, er det som kalles en embolus. Noen vanlige årsaker til blodpropper som disse er en lungeemboli, en blodpropp som har reist til lungene; og dyp venetrombose, en blodpropp som dannes i de dype venene i musklene i bena. Når blodpropper som disse forekommer, kan de delvis eller fullstendig blokkere blodstrøm og oksygen til andre fartøyer og arterier, forårsaker varig skade på vev i kroppen.

Det er mange andre årsaker til blodpropp. For eksempel, kan genetiske sykdommer føre til utvikling av klumper. Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) er en slik tilstand som, men sjelden, skaper mange blodpropper i blodårene i organene. I tillegg kan enkelte medisiner føre til utvikling av blodpropp, for eksempel legemidler som tas for oral prevensjon. Videre dårlige helsevaner som røyking, overvekt og mangel på mosjon, kan alle bidra til dannelse av blodpropper.

Symptomene på blodpropp varierer fordi årsakene kan være så forskjellig, og mange mennesker kan ikke mistenker at de er i faresonen for å utvikle blodpropp. Uansett, kan advarsler vises, slik som smerte, hevelse og betennelse på stedet der blodpropp har dannet. Likevel, i mange situasjoner, er blodpropp oppdaget først etter at en person har lidd en alvorlig tilstand som er forårsaket av blodpropp, slik som hjerteinfarkt eller hjerneslag. I alle fall, behandling, kirurgi eller medikamenter blir vanligvis administrert basert på den spesifikke tilstanden av clot å forhindre ytterligere skade.

  • Blodkar tillate næringsstoffer og oksygenrikt blod-celler til å bli fordelt over hele kroppen.
  • Noen medisiner øke en persons risiko for blodpropp.
  • Blodpropper som ikke oppløses og forblir inne i en blodåre kan obstructblood flyt forårsaker en livstruende tilstand.
  • Blodpropp kan oppstå under overføringer.
  • Fedme og mangel på mosjon bidra til blodpropp.
  • I normale situasjoner, årsaker til blodpropp er ikke-truende.

En blodpropp, også referert til som en trombe, oppstår når en persons blod koagulerer eller tykner. Blodkoagulering er nødvendig for å bidra til å stoppe blødningen, men hvis en blodpropp former i årer eller andre blodkar, kan alvorlige helsemessige problemer oppstår. Mange personer med risiko for å utvikle blodpropp rådes til å ta en blod tynnere, mosjon, og opprettholde en sunn livsstil. Iført spesialklær og heve bena kan også bidra til å forhindre blodpropp, spesielt etter kirurgi.

Blodfortynnende, eller antikoagulantia, er en av de vanligste måtene å forebygge blodpropp. Disse medikamentene hjelpe tynne blodet og forhindre den fra jevning. Aspirin er et av de mest vanlige blod tynner, og det er vanligvis tatt i små doser. Reseptbelagte blodfortynnende er også tilgjengelig.

Mange ganger, vil blodpropper utvikle seg i personer som er immobile i lange perioder av gangen. Regelmessig trening er ofte anbefalt for å forebygge blodpropp. Dette kan bidra til å holde blodet pumpe gjennom venene, hindrer det fra clotting. En daglig mosjon rutine blir vurdert som svært nyttig når en person ønsker å forebygge blodpropp.

En sunn livsstil er også anbefalt å bidra til å redusere risikoen for blodpropp. Dette inkluderer å spise et sunt kosthold og opprettholde en sunn vekt. Dessuten er personer som drikker alkohol eller røyker sigaretter rådet til å slutte, da disse aktivitetene kan øke risikoen for å utvikle blodpropp.

Tettsittende klær er også generelt motet når du prøver å forebygge blodpropp. Bukser med tettsittende elastisk midje band og andre lignende constrictive plagg kan begrense blodstrøm. Løse klær anbefales.

Leger ofte foreslår kompresjonsstrømper for å forebygge blodpropp. Disse sokkene er vanligvis laget av en elastisk-aktig materiale, og de øve jevnt trykk på bena og føttene. De blir ofte anvendt etter operasjonen. Dette presset kan bedre blodsirkulasjonen og hindre blod fra pooling i bena.

Pasienter som har gjennomgått kirurgi oppfordres spesielt til å treffe tiltak for å forebygge blodpropp. Mens det kan være smertefull eller vanskelig, er de ofte rådet til å flytte rundt så snart de føler seg bra nok til å gjøre det. Dette vil også bidra til å forbedre blodsirkulasjonen og forhindre pooling av blod.

Sengeliggende pasienter kan ofte utvikle dyp venetrombose. Dette skjer når en stor blodpropp former inne de dypere årer, vanligvis i bena, og det kan være dødelig hvis den blodpropp vandrer til lungene. For å forebygge blodpropp av denne typen, anbefaler legene å heve bena litt. Dette kan gjøres ved å heve bunnen av sengen omtrent 6 inches (15,2 cm) eller ved å plassere puter under knær og ankler.

  • Blodårene er en del av sirkulasjonssystemet, og er ansvarlig for transport av blod.
  • Røyke sigaretter øker risikoen for å utvikle blodpropp.
  • Sengeliggende pasienter ofte utvikle dyp venetrombose.
  • Antikoagulerende medikamenter blir administrert for å hindre blodpropper dannes inne i en blodåre.
  • Kompresjonsstrømper kan bidra til å forhindre blodpropp.

En cerebral trombose er en blodpropp som dannes i løpet av en av de cerebrale kar, minsker blod, oksygen og næringsstoffer til hjernen forsyninger parenchyma. De to typer av trombose er arteriell trombose og venøs trombose. Cerebral trombose oftest refererer til trombedannelse innenfor cerebrale arterier, og cerebral venøs trombose refererer til dannelse av blodpropper i cerebrale årer og bihuler. Det er også et synonym for hjerne angrep og hjerne infarkt, og er ansvarlig for omtrent 50% av alle slagtilfeller.

Den klassiske triaden, eller Virchowâ € ™ s triade av trombose er skade på endotelceller, blod stasis, og hypercoagulability. Hyperkoagulabilitet, eller Trombofili, refererer til øket tendens til å danne klumper, og vanligvis er sekundær til mangler av antikoagulerende faktorer og autoimmune sykdommer. Skade på endotelceller refererer til skader på veggene i blodårene, og dette kan oppstå på grunn av traumer, infeksjon, eller kirurgi. Stasis kan være på grunn av lange perioder med mangel på fysisk aktivitet, noe som ofte forekommer blant folk på lange flyturer, sengeliggende pasienter eller eldre. Disse faktorene som utgjør Virchowâ € ™ s triaden også bidra til dannelse av blodpropper og obstruksjon av cerebrale kar.

De fleste tilfeller av arteriell trombose resultatet fra bruddet i et aterom, en lesjon av akkumulerte lipider, makrofager, og bindevev på veggene i blodkar, karakteristisk for aterosklerose. De to typer av cerebral trombose inkluderer mindre fartøy trombose og store fartøy trombose. Small-fartøy trombose brukes for trombose av mindre og dypere arterier, for eksempel lakunære arterier. Stor-fartøy trombose brukes for trombose i større arterier, så som den midtre cerebrale og arteria carotis.

Symptomene på blodpropp i hjernen er også symptomer på hjerneslag. Avhengig av hvilken blodkar som er involvert, kan en berørt person oppleve svakhet eller lammelse på en side av kroppen eller ansiktet, tale vanskeligheter, og har vanskeligheter med å svelge. Tap av muskel koordinering, tap av balanse, alvorlig hodepine, plutselig tap av syn, og forvirring kan også forekomme.

Å diagnostisere denne tilstanden, kan computertomografi (CT) eller magnetisk resonans imaging (MRI) bli bedt om. MRI er en mer spesifikk test fordi det tillater visualisering av trombosert fartøyet, selv om det ikke er noen ledsagende blødning. For å oppdage store fartøy trombose, kan en carotis ultralyd eller transcranial Doppler utføres. Magnetisk resonans-angiografi eller computertomografi angiografi kan også bli utført.

Behandling av cerebral trombose innebærer oppløsning tromben gjennom trombolytisk behandling, som alteplase, tenecteplase, streptokinase, og anistreplase. Disse stoffene er mest effektive når det gis innen 60 minutter etter symptomdebut. Antikoagulerende midler, slik som heparin, kan gis for å forhindre dannelse av tromber andre.

Forebyggelse av cerebral trombose innebærer modifikasjon av dets risikofaktorer, som inkluderer hypertensjon, diabetes, røyking, og alkoholforbruk. Personer med høyt blodtrykk bør ta blodtrykkssenkende medisiner, redusere sitt forbruk av salt, trene regelmessig, og satse på et blodtrykk på mindre enn 120/80 millimeter kvikksølv (mmHg). Diabetikere bør målrette et hemoglobin A1c (HbA1c) nivå på mindre enn eller lik 7%. De som har forhøyet kolesterol, triglyserider og low-density lipoproteiner (LDL) bør også kontrollere sine lipid nivåer, fortrinnsvis gjennom diett modifisering, fysisk aktivitet, og statin inntak. Folk som røyker rådes til å slutte, mens de som drikker alkohol over rådes til å eliminere eller redusere sitt alkoholforbruk.

  • Noen som er sengeliggende og inaktiv over lengre tid kan lide av blodpropp i hjernen.
  • Cerebral trombose refererer vanligvis til en blod clot i cerebrale arterier.

Da forblir ubehandlet, kan en blodpropp i kneet være ganske alvorlig. Faktisk, i noen tilfeller, kan det også være livstruende. Heldigvis behandlinger av blodpropp i kneet er vanligvis ganske vellykket. En av de mest vanlige former for behandling er bruken av visse antikoagulerende medikamenter. I tillegg kan det være nødvendig med bruk av en trombolyse eller til og med kirurgi for de med mer alvorlige blodpropper. Disse prosedyrene har en stor risiko, imidlertid, og derfor anses ikke for alle pasienter.

Bruken av en rekke forskjellige anti-koaguleringsmidler er en av de mest vanlige former for behandling for en blodpropp i kneet. Noen antikoagulanter som har blitt funnet å være mest vellykket ved behandling av denne tilstanden omfatter heparin og warfarin. I de fleste tilfeller må disse medikamentene bli tatt i perioder som varierer i tid fra tre måneder til ett år, avhengig av alvorlighetsgraden av blodpropp i kneet. Pasientene er vanligvis holdes under streng medisinsk overvåkning i løpet av denne tiden, for å hindre ytterligere forverring av tilstanden.

Trombolyse er en type behandling som kan brukes til å behandle en blodpropp i kneet. En type injisert medikament, blir trombolyse vanligvis brukes i mer alvorlige tilfeller av blodpropper ved fortynning av klumpen er viktig. De som mottar en injeksjon trombolyse fremdeles ofte nødvendig å ta heparin og warfarin i en lengre periode, for å hindre dannelse av klumper tidig. Trombolyse injeksjoner kan ikke være en mulig form for behandling for alle pasienter, men. Det er særlig problematisk for de som er veldig unge eller gamle, eller som lider av en svekket immunsystem.

I de mest alvorlige tilfeller kan en blodpropp i kneet kreve kirurgi. Dette vanligvis er kun vurdert for de mest alvorlige formene for kne blodpropp, slik som de som nekter å svare på andre metoder, er svært store, eller har vist tegn til bevegelse i kroppen. Den vanligste formen for kirurgi for de med en blodpropp i kneet er implantasjon av en vena cava filter. I de fleste tilfeller er dette filter implantert i bukhulen. Implantere en av disse enhetene minsker sjansene for at blodpropp kan nå hjertet eller lungene. Som med trombolyse, har denne fremgangsmåten flere risikoer, og er derfor ikke utføres på alle pasienter som lider av tilstanden.

  • Blodpropper kan oppstå når for mye blod koagulerer i respons til en skade.
  • Et diagram over kneet.
  • Blodpropp i kneet kan være alvorlig, men lar seg behandle.

Blodpropp oppstår når grupper av blodceller gjeng opp og holde sammen. Blodpropp kan være forårsaket av skade eller sykdom. Avhengig av hvor de dannes, kan blodpropp forårsake vevsskade føre til alvorlig personskade eller død. Oppløse blodpropp er den beste måten å forebygge eller begrense skade, og det kan være svært effektivt, hvis det gjøres i tide. Denne prosessen kalles trombolyse, og blir oppnådd ved bruk av medikamenter som virker til å fordøye klumper, noe som får dem til å gå i oppløsning.

Det er tre hovedtyper av trombolytika, medisiner som arbeider for å løse opp blodpropper. Disse midler er effektive fordi de forårsaker en økning i mengden av plasmin i blodet. Plasmin er et naturlig forekommende stoff som løser opp blodpropper. Den er laget av plasminogen ved hjelp av forskjellige enzymer i kroppen som reaksjon på nærvær av blodpropp eller andre faktorer.

Den første av disse tre stoffer er streptokinase, et medikament som er opprettet fra streptokokker bakterier. Streptokinase fungerer godt for å løse opp blodpropper og er den minst kostbare av trombolytika. Problemet med dette stoffet er at det har vært kjent for å forårsake negative reaksjoner hos noen pasienter, spesielt ugunstige immunsystemresponser, slik at det ikke kan anvendes i alle situasjoner.

Urokinase er et annet middel som anvendes for å oppløse blodpropper. Det finnes naturlig i menneske system, så det er ingen problemer med immunsystemet avvisning, noe som gjør det tryggere å bruke. Ned siden er at det er vanskelig å rense urokinase, noe som gjør at agenten en kostbar valg. Når legemidlet er brukt for å oppløse blodpropper, blir den vanligvis kombinert med andre medikamenter på grunn av den høye pris.

Den tredje middel er vevsplasminogenaktivator (tPA), et medikament oppdaget rundt 1980, og som opprinnelig stammer fra humant livmorvev. tPA'et har vært brukt med hell for å oppløse blodpropp, gir nyttig terapi for dyp venetrombose (DVT), hjerteinfarkt, lungeemboli og hjerneslag. Den største ulempen med denne medisinen er den høye prisen. Forskere har hatt en viss suksess i kloning hamster gener for å lage store mengder tPA, som skal bidra til å bringe kostnadene ned betydelig over tid.

Antikoagulerende legemidler bidra til å løse opp blodpropper ved å hindre dem fra å få større og la bodyâ € ™ s naturlige forsvar å faktisk krympe blodpropp. Coumadin, aspirin og heparin er alle brukt for å forhindre blodpropp fra å bli større. En studie ved University of Colorado Health Sciences senter også konkludert med at aerob trening øker mengden av tPA'et i blodet, bidrar til å løse opp blodpropper. Uansett hvilken metode som brukes, blodpropp er alvorlig og bør behandles så raskt som mulig for å minimere den potensielle risikoen.

  • Trombolytika er medisiner som brukes til å løse opp blodpropper.
  • Heparin kan gis når en pasient er i fare for å utvikle en blodpropp.
  • Antikoagulerende legemidler bidra til å løse opp blodpropper ved å hindre dem fra å bli større.
  • Blodpropp i urinen kan være et symptom på blærekreft.

En blodpropp i hjertet, også kalt et hjerteinfarkt, er en svært alvorlig og livstruende problem. Den er behandlet svært aggressivt på grunn av tiden følsomhet, og hensikten med behandlingen er å gjenopprette blodstrømmen til eller fra hjertet. Behandlinger inkluderer akutt kirurgi prosedyrer som angioplastikk eller arteriell bypass operasjon og medisiner som platehemmere, antikoagulantia, og trombolytika.

Kirurgi er ofte nødvendig for å behandle en blodpropp i hjertet. En vanlig fremgangsmåte er kalt en Hjartekateterisering, også kjent som en angioplastikk, som innebærer å lokalisere blodkaret som er blokkert, og innsetting av en ballong i den. Ballongen er blåst opp litt for å åpne opp veggene i skipet og gjenopprette blodstrømmen. En stent anbringes så for å holde fartøyet åpen.

En annen type kirurgi brukes til å behandle en blodpropp i hjertet er arteriell bypass operasjon. Dette er vanligvis en siste resultat, når hjertet har allerede sluttet. Navnet arteriell bypass indikerer at operasjonen skaper en ny kilde til blodstrømmen til og fra hjertet som omgår de klumpete eller på annen måte skadet arterier. Dobbel, trippel, eller firedoble bypass kirurgi angir antall arterier forbigått i prosedyren.

Ved første tegn på hjerteinfarkt, dersom helsepersonell er i nærheten, vil han eller hun anbefaler å tygge en voksen-styrke 325-mg tablett av aspirin. Studier har vist at dette trinnet kan forbedre sjansene for å overleve med 20 prosent. Den anti-blodplate-middel i aspirin vil tynne blodet og bidra til å bryte opp blodpropp i hjertet, noe som hindrer ytterligere skade på hjertet.

Ekstra muntlige platehemmende midler kan gis til pasienten for å øke sjansene for å overleve, for eksempel klopidogrel videre. Intravenøs blodfortynnende terapi kan også gis til ytterligere tynne blodet og øke sjansene for å overleve. En slik sterk dose av anti-blodplater kan føre til store blødningskomplikasjoner, som magesår blødning, men disse tilfellene er svært sjeldne.

Antikoagulerende medikamenter kan også administreres for behandling av en blodpropp i hjertet. Intravenøs heparin er den mest administreres antikoagulant for hjerteinfarkt pasienter. Dette medikament kan administreres for å forhindre blodpropper eller under et hjerteinfarkt dosen justeres for å målrette blodpropp innen 50 til 70 sekunder. Antikoagulantia kan også forårsake blødninger problemer.

Trombolytika er en annen type medisiner som brukes til å behandle en blodpropp i hjertet. Denne medisinen oppløser arterielle blodpropper mer effektivt enn anti-blodplater eller antikoagulanter, men på et høyere risiko for blødning problemer. Trombolytika er ansvarlig for en 20 prosent forbedring i overlevelse, men har også en hjerneblødning rate på rundt 1 prosent.

  • Aspirin kan bidra til å forbedre sjansene for hjerteinfarkt overlevelse med 20 prosent.
  • Arteriell bypass kirurgi kan anvendes for å behandle en blodpropp i hjertet.
  • Anatomi av et hjerteinfarkt.
  • Blodpropper hindre strømmen av blod i blodårer, rane deler av kroppen av oksygen og næringsstoffer.

Blodpropp danne å forhindre lekker når du bryter overflaten av huden - for eksempel når du kutter fingeren hakking gulrøtter eller på en del av knust glass. Kroppen din går gjennom en viss serie av hendelser for å være sikker på at du ikke blør i hjel.

Først etter at du skriker i smerte eller mumle et par velvalgte ord, innsnevrer skadet blodåre. Innsnevring reduserer blodstrømmen til den skadde blodkar, noe som bidrar til å begrense blodtap. Kors bidra til å presse ut blodstrømmen på samme måte når de store blodårene er skadet.

Med den skadde blodkar snørt, blodplater som finnes i blodet som passerer gjennom at fartøyet begynner å holde seg til kollagen fibrene som er en del av veggen i en blodåre. Til slutt, en blodplate plugg former, og det fylles små rifter i blodkaret.

Når blodplatepluggen er dannet, er en kjede av hendelser satt i gang for å danne en blodpropp. De reaksjoner som oppstår blir katalysert av enzymer som kalles koagulasjonsfaktorer. Det er 12 koagulasjonsfaktorer, og den mekanismen som finner sted er meget kompleks.

Her er bare noen få høydepunkter av hva som skjer under clotting prosessen:

  • Etter plate plug former, koagulering fasen begynner, noe som innebærer en kaskade av enzymaktiveringer som fører til konvertering av protrombin til trombin. Kalsium er nødvendig for at denne reaksjonen skal opptre.
  • Trombin i seg selv virker som et enzym og forårsaker fibrinogen - en av de to store plasmaproteiner - å danne lange fibrin-tråder.
  • Fibrin-tråder tvinner blodplateplugg som danner en maskelignende rammeverk for en blodpropp.
  • Ramme feller røde blodceller som strømmer mot det, danner en blodpropp. Fordi røde blodlegemer er sammenfiltret i meshwork, blodpropp ser ut til å være rød. Som de røde blodcellene som er fanget på utsiden tørke ut, slår fargen en brunrøde, og en skorpe former.

Hyperhomocysteinemi er en medisinsk tilstand der den totale plasma homocystein konsentrasjonen er unormalt forhøyet. Denne lidelsen er forbundet med flere vaskulær, nevrologiske og skjelettproblemer inkludert hjerneslag, hjerteinfarkt, blodpropp, mental retardasjon, øye abnormiteter, og osteoporose, blant mange andre komplikasjoner. Hyperhomocysteinemi kan være forårsaket av nærvær av en eller to arvet muterte gener som forårsaker en manglende evne til å bryte ned homocystein, en naturlig forekommende kjemisk i kroppen. Forhøyet homocystein kan også oppstå på grunn av overdreven trening, en diett for lavt i folat, vitamin B6 eller vitamin B12, nyresykdom, eller som en reaksjon på medisinering.

Hyperhomocysteinemi øker risikoen for blodpropp, eller trombose, og fører til ulike alvorlige komplikasjoner, som for eksempel hjerneslag eller hjerteinfarkt. Homocystein er normalt produseres i kroppen for forskjellige nødvendige funksjoner i celler, men det er ment å være raskt brytes ned igjen ved enzymer. Enzymer er proteiner i kroppen som har evnen til å reagere med og kutte opp andre kjemikalier. Enzymene som er involvert i å bryte ned homocystein er kalt og metionin syntase (MS), metylentetrahydrofolat-reduktase (MTHFR), og cystationin beta-syntase (CBS).

Metionin syntase trenger vitamin B12, et vitamin som finnes i animalske produkter, for å utføre sine oppgaver, slik diett og andre lidelser som påvirker B12 kan føre til MS form av hyperhomocysteinemi. Likeledes, hvis MTHFR eller CBS ikke kan dannes, kan det også føre til forhøyet homocystein i blodet. Noen mennesker, derimot, er født med muterte gener som hindrer CBS og MTHFR enzymer fra forming ordentlig.

Den sjelden lidelse som påvirker CBS kalles homocystinuri, eller CBS mangel. Denne lidelsen viser ofte ingen symptomer ved fødselen, men nesten en fjerdedel av alle de med CBS-mangel dø i en alder av tretti. Symptomer inkluderer beslag, mental retardasjon, hengslete bygge, knock-knær, øye unormalt, blodpropp, homocystein i urinen, og åreforkalkning. Denne sykdommen er forårsaket av et recessivt gen, slik at en person trenger å få genet fra begge foreldre å utvikle fullverdig forstyrrelse. Noen med bare ett gen, kan imidlertid oppleve milde symptomer.

En person med en genmutasjon for MTHFR kan også lider av mild økning av homocystein, men en person med to mutasjoner, eller en homozygot mutasjon, vil utvikle en mye mer plagsom hyperhomocysteinemi. Manifestasjoner av denne lidelsen er lik en CBS-mangel og inkluderer hjerneslag, hjerteinfarkt og andre trombotiske komplikasjoner ved en vanligvis tidlig alder, lange bein, øye abnormiteter, mental retardasjon, beslag, fettlever, og osteoporose. Noen har også foreslått en sammenheng mellom Alzheimerâ € ™ s og hyperhomocysteinemi.

Behandling for hyperhomocysteinemi inkluderer vitamintilskudd, en diett lav på protein, og antikoagulantia. Disse behandlinger er ikke alltid effektive, men kan i noen tilfeller hjelpe til å forlenge levetiden av en person med dypt forhøyet homocystein. For de med mer situasjons stiger i homocystein, kan en diett endring være ganske effektiv.

  • Personer med høye nivåer av homocystein i kroppen kan lide av koronar hjertesykdom.
  • Hyperhomocysteinemi kan føre til alvorlige komplikasjoner.
  • Hyperhomocysteinemi er knyttet til mental retardasjon.
  • Store mengder av trening kan være årsaken til forhøyet homocystein.

Så det er ingen kur for progeria som av 2011, behandlinger tendens til å fokusere på å forebygge komplikasjoner og lindre symptomer. Vanlige behandlinger, for eksempel en lav dose aspirin diett, fysioterapi, og fôring rør, er alle laget for å lette symptomer på progeria snarere enn kurere eller forebygge tilstanden. Potensielle medikamentelle behandlinger, inkludert famesyltransferaseinhibitorene (FTIs), et bisfosfonat som heter zoledronsyre, og et statin kalt pravastatin, er alle blir undersøkt i kliniske studier.

En lav-dose aspirin tatt daglig er en typisk behandling for denne tilstanden. Low-dose aspirin kan forebygge hjerteinfarkt og hjerneslag, de to vanligste dødsårsakene for barn med denne lidelsen. Aspirin virker ved å redusere klumping handling av blodplater i blodet og forhindre blodpropp fra hindrer blodstrømmen til hjertet og hjernen.

Fysisk og ergoterapi er også vanlige progeria behandlinger. Disse terapi målrette leddstivhet og problemer med hoftebevegelse. Målet er å holde pasienten så aktiv som mulig så lenge som mulig.

Andre progeria behandlinger fokus på å opprettholde en patientâ € ™ s vekt og ernæring. Et spedbarn med tilstanden kan ha problemer med mating og krever en fôring rør og sprøyte. Kosttilskudd kan også bidra til å forhindre vekttap og sørge for at barnet mottar nødvendige næringsstoffer hver dag.

I noen barn, kan det være nødvendig å ekstrahere melketenner. De permanente tenner kan begynne å komme inn før den primære seg falle ut. Dette kan resultere i en andre rad av tenner eller overbefolkning dersom en ekstraksjon ikke er utført.

En fransk-baserte forskerteam har gjort utvikling av mulige narkotika terapi for tilstanden mulig da de oppdaget genmutasjon ansvarlig for syndromet i Berørte 2003. barn har en mutasjon i genet LMNA som resulterer i produksjon av unormal prelamin A eller progerin . Kliniske studier fokusere på narkotika som antas å forhindre progerin fra skade celler og forårsaker genetisk ustabilitet som utløser progeria symptomer.

FTIs som lonafarnib, pravastatin, og zoledronsyre alt arbeid ved å hindre et molekyl kalt en farnesyl gruppe fra fester til progerin. Når dette molekylet festes til progerin, er normal cellefunksjon hemmet og progeria resultater. Hver av de tre stoffene påvirker et annet trinn i cellulær prosess som skaper farnesyl-gruppe.

Lonafarnib ble opprinnelig utviklet for å behandle kreft, inkludert hjernesvulster, og det fungerer ved å hemme et enzym som er nødvendig for å feste farnesyl gruppen til et protein som progerin. Statin pravastatin er vanligvis gitt til lavere kolesterol, men det også blokkerer produksjonen av farnesyl. Zoledronsyre er et bisfosfonat som øker bentetthet, og som pravastatin, forhindrer farnesyl produksjon.

Det antas at en kombinasjon av disse stoffene kan være mer effektivt enn å administrere hvert individuelt. Disse potensielle progeria behandlinger har vist seg å gjenopprette kjerner av progeria celler til det normale i cellekulturer. Det er ennå ikke kjent om noen av disse stoffene vil kurere eller hindre syndrom, men de kan tillate pasientene å leve lengre og sunnere liv.

Progeria er en ekstremt sjelden progressiv genetisk lidelse som fører til rask aldring hos barn. Kun ca 130 tilfeller har blitt dokumentert siden 1886. Et barn med sykdommen vil ofte synes å være normal ved fødselen, men symptomer som hårtap og huden forandrer vanligvis manifest innen 12 måneder. Lider ofte dør av hjerte- og karsykdommer eller slag, og gjennomsnittlig levealder er 13, selv om noen lever mer enn 20 år.

  • Low-dose aspirin er vanligvis brukes til å lette symptomene på progeria.

Hyperkoagulerbare tilstander er et begrep som refererer til stater der blod er mer sannsynlig å koagulere eller koagulere. Mens blodet normalt propper som en måte å stoppe blødninger og begynner helbredelsesprosessen, kan unormal blodlevring blokkere arterier og vener. Dette kan føre til farlige medisinske tilstander som dyp venetrombose eller hjerneslag. Det finnes forskjellige hyperkoagulerbare tilstander og de kan enten arvet eller ervervet. Dette betyr den berørte person er enten født med sykdommen eller utvikler det på et tidspunkt senere i hans levetid.

Arvet hyperkoagulerbare tilstander kan være forårsaket av en rekke ting. Den mest vanlige arvelige årsaken til tilstanden er et protein som kalles faktor V Leiden. Vanligvis hjelper dette proteinet i clotting blod under normale omstendigheter, men på grunn av en genetisk mutasjon, ikke protein ikke bryte ned som det skal, og dermed øker en individualâ € ™ s risiko for dannelse av unormale blodpropper. Andre årsaker til nedarvede hyperkoagulerbare tilstander inkluderer protrombin genmutasjon og mangler i proteiner som forhindrer blodpropp. Eksempler på slike proteiner omfatter antitrombin III, protein C og protein S.

Ervervede hyperkoagulerbare tilstander er vanligvis forårsaket av medikamenter eller medisinske tilstander; visse situasjoner kan også spille en rolle. Legemidler som kan føre til tilstanden omfatter p-piller og østrogen, samt kvinnelige hormoner som følge av hormonbehandling. Noen få eksempler på medisinske tilstander inkluderer antiphospholipid antistoff syndrom, kreft og siste operasjon. I tillegg situasjoner som kan forårsake hyperkoagulerbare tilstander inkluderer dehydrering samt ligge eller sitte på ett sted for lenge, slik som under sengeleie, eller når den er i en bil eller fly.

Å diagnostisere hyperkoagulerbare tilstander, vil en lege først trenger å vite en individualâ € ™ s medisinske historie. Unormal blodpropp, hyppige spontanaborter og rammet av slag når unge er tegn på at en person kan ha tilstanden. Hvis legen mistenker at enkelte ikke har tilstanden faktisk, han kan bestille tester for å bekrefte diagnosen. Testene omfatter den aktiverte partielle tromboplastintid (aPTT) test, protrombintid (PT) test og trombintid test. Det er mange andre tester som en lege kan også bestille inkludert de måle antifosfolipid antistoffer eller protein aktivitet.

Vanligvis kan en lege anbefaler antikoagulerende medisiner for å behandle hyperkoagulerbare tilstander. Antikoagulerende medisiner virker ved tynning blodet for å hindre blodpropp fra forming. Heparin og warfarin er bare to typer av antikoagulerende medisiner legen kan forskrive.

  • Å diagnostisere hyperkoagulerbare tilstander, trenger en lege for å vite en individualâ € ™ s medisinske historie, slik som unormal blodpropp.
  • Unormal blodpropp og hyppige spontanaborter kan være tegn på hyperkoagulerbare tilstander.
  • P-piller kan føre til ervervet hyperkoagulerbare tilstander.
  • Unormal bloodclotting kan blokkere arterier og vener.