hva er MR sykdom

Hva er Pick sykdom?

December 14 by Eliza

Picks sykdom er en sjelden nevrodegenerativ lidelse som fører til atrofi, eller gradvis sløse bort, av frontpartiet og tinninglappene i hjernen, som er ansvarlig for høyere kognisjon, tale og visjon behandling, og langtidshukommelse. Den er karakterisert ved ødeleggelse av nerveceller i hjernen og akkumulering av tau-protein, et normalt forekommende protein i nevroner i sentralnervesystemet, i konsentrasjoner som er kjent som "Pick legemer". Picks sykdom er oppkalt etter tysk nevrolog og psykiater Arnold Pick, som oppdaget patologi i 1892. Det er ikke kjent hva som forårsaker Picks sykdom, men ingen genetisk basis har blitt identifisert.

Picks sykdom er en av mange sykdommer som kan forårsake frontotemporal lobar degenerasjon. Det er tre ulike manifestasjoner av frontotemporal lobar degenerasjon: frontotemporal demens, progressiv nonfluent afasi, og semantisk demens. Semantisk demens er mindre assosiert med Picks sykdom enn de andre undertyper.

Frontotemporal demens fører til to typer symptomer: atferdsmessige symptomer og tap av utøvende funksjon. Atferdsmessige symptomer kan inkludere personlighetsforandring, enten apati og ekstrem slapphet, eller upassende oppførsel grunnet fullstendig disinhibition. En pasient kan bli ute av stand til å ta grunnleggende omsorg for seg selv, eller kan unne risikabelt og sosialt uakseptabel atferd som åpenlyst seksuelle kommentarer eller tyveri. Tap av utøvende funksjon er preget av problemer med å utføre oppgaver som involverer komplekse planlegging og ofte manifesterer gjennom språkvansker.

Progressiv nonfluent afasi er en type språkvansker der pasienten utstillinger talevansker. Dette verdifall kan ta mange former. Pasienten kan utvise apraksi, eller problemer med å danne språklyder, eller kan utvikle en stamme. Andre mulige former inkluderer anomia, en manglende evne til å huske navn eller substantiver; agrammatism, eller manglende evne til å snakke med vanlige ord orden og verbtider; og fonemisk paraphasia, der pasienten bruker feil konsonant eller vokal lyder i hans eller hennes tale. En pasient med progressiv nonfluent afasi kan utvise en eller flere av disse symptomene, og verdifallet forverres over tid.

Semantisk demens ble først beskrevet av Arnold Plukk i 1904, men er ikke forårsaket av Picks sykdom så ofte som de to andre former for frontotemporal lobar degenerasjon. Semantisk demens er preget av en manglende evne til pasienten å huske betydningen av ord og visuelle signaler. En pasient som lider av demens semantisk kan utvise anomia og nedsatt forståelse av talen til andre. Han eller hun kan også være i stand til å matche semantisk relaterte bilder eller kan ofte kalle ting ved feil navn.

  • En pasient med Picks sykdom kan oppleve frontotemporal lobar degenerasjon.
  • Picks sykdom er en sjelden nevrodegenerativ lidelse som fører til atrofi av de delene av hjernen som er ansvarlig for høyere kognisjon og langtidshukommelse.
  • Frontpartiet og tinninglappene i hjernen påvirkes av Picks sykdom.
  • Frontotemporal demens kan føre til en pasient for å oppleve apati eller ekstrem apati.

Hva er en sykdom registret?

November 20 by Eliza

En sykdom registeret er en database som er satt opp for å følge forekomsten, behandling og respons på behandling for en bestemt tilstand. Registre kan vedlikeholdes av store enheter, for eksempel sykehus eller offentlige etater, eller ved private leger benytter evidensbaserte behandlingsmetoder. Informasjon fra sykdomsregistre er nyttig for å bestemme årsaker til sykdommer, mønstre av overføring og behandling effekt. Farmasøytiske selskaper bruker også data som samles inn av registre for å spore pasientens reaksjoner og for å justere for risikofaktorer.

Sykehusregistre spore data for alle pasienter som har blitt behandlet for visse forhold i institusjon, uavhengig av bosted. Kroniske sykdommer, slik som diabetes og astma, er ofte spores på denne måten. De data som er samlet er organisert i en sykdom register, som hjelper legen vurdere behandlingseffekt, overvåke bivirkninger, og forløpet av sykdommen. Individuelle pasient respons på behandling og generelle helsemønstre kan sammenlignes slik at evidensbaserte protokoller kan utvikles og raffinert. I tillegg registre at forskerne undersøke behandlingsplaner generert av flere institusjoner for å sammenligne resultater og gjøre mer generelle anbefalinger.

Geografiske registre at forskerne å identifisere sykdoms klynger. Denne informasjonen muliggjør en forståelse av hva som forårsaker sykdommen som studeres. For eksempel, hvis en betydelig høyere enn forventet forekomst av kreft oppstår ved siden av en viss produksjonsanlegg, folk som er ansvarlig for sykdommen registeret kan varsle forskere som kan deretter undersøke anlegget for å finne ut hva biprodukter kan bidra til sykdommen . Sammenligning registre er spesielt nyttig for å bestemme kausalitet og identifisere risikofaktorer.

Private leger ofte opprettholde en sykdom register for sykdommer som de behandler ofte. Over tid kan disse dataene hjelpe en lege raskt finne det beste løpet av behandling for en pasient spesifikke sett av symptomer. I tillegg opplysninger på flere pasienter avslører ofte vanlige mønstre for sykdoms progresjoner, risiko for tilknyttede forhold og mulige komplikasjoner som legen kan bruke til å demonstrere sterke evidensbasert praksis for å rettferdiggjøre sine forsikringskrav.

Mange farmasøytiske selskaper er avhengige av sykdomsregistre for å lette utviklingen av nye medisiner. Data som er samlet inn fra sykehus, offentlige og private databaser kan kombineres for å tilby et farmasøytisk forsker en dypere forståelse av lidelse som han eller hun søker å behandle. I tillegg til informasjon om pasientens respons, kan data om potensielle komplikasjoner og vanligvis forbindes sykdommer være spesielt verdifull. For eksempel kan et farmasøytisk selskap begynne å unngå behandlinger som stresser hjertet hvis sykdommen registerdata indikerer at målet tilstand har en høy risiko for kardiale komplikasjoner.

Hva er Paget sykdom av bryst?

November 24 by Eliza

Pagets sykdom i brystet er en type kreft som manifesterer seg på og under niplene. Det er en av de mest sjeldne varianter av brystkreft, og det nesten aldri forekommer alene. Snarere er Pagets sykdom vanligvis ledsaget av en mer vanlig form for underliggende kreft dypere i brystet. Svulster kan føre til kroniske smerter, tretthet, og eksemlignende symptomer rundt brystvortene. Ikke-kirurgisk behandling er begrenset, og de fleste tilfeller krever mastektomi å sikre at kreften ikke sprer seg til lymfeknuter og andre deler av kroppen.

En kvinne av noen post-pubescent alder kan lider av denne tilstanden, men de fleste av pasientene er over 50 år Svært sjelden, kan kreften utvikle seg i eldre menn. Leger er usikker på hva som forårsaker Paget sykdom, men det antas at både genetiske og miljømessige faktorer spiller viktige roller. Eksponering for høye nivåer av stråling, som kan forekomme ved behandling av andre kreftformer, kan utløse Pagets sykdom i brystet. Fedme, høyt nivå av østrogen hormoner, og familiær historie av brystkreft også sette kvinner på en økt risiko.

Pagets sykdom i brystet er et relativt hurtigvoksende kreft, men fysiske symptomer kan ikke være åpenbar i flere måneder etter tumor begynner å utvikle seg. De første tegn på kreft kan omfatte ømhet, rødhet og tørrhet rundt brystvorten. Huden begynner å flasse og klø, og brystvorten kan flate eller vises invertert. Av og til kan en hard klump bli følt bak brystvorten. Pagets sykdom er vanligvis isolert til en bryst, men det er mulig å ha symptomer på begge bryster på en gang eller senere utvikling av kreft på den andre siden.

En kvinne som merknader endringer i hennes bryst bør besøke en lege så snart som mulig for å få en riktig diagnose. En spesialist kan utføre en fysisk undersøkelse for å evaluere brystvorten utseende og sjekke for klumper. Mammografi blir utført for å se etter underliggende dypere tumorer i brystet. Hvis det er mistanke Paget sykdom, kan legen skrape en liten prøve av vev fra brystvorten for laboratorieanalyse.

Når diagnosen er bekreftet, kan spesialister begynne å vurdere ulike behandlingstilbud. Kirurgi er vanligvis nødvendig å fjerne en del av eller hele den berørte brystet. Hvis det ikke er noen underliggende kreft, bare nippel- og melkekanalene kan bli tatt ut. I de fleste tilfeller er det imidlertid, må hele brystet for å bli fjernet. Hvis Pagets sykdom i bryst sprer seg til lymfeknuter i armhulene, blir de tatt ut også.

Når kreften oppdages og behandles tidlig, de fleste kvinner opplever fulle inngang etter operasjonen. Polstret BH og tilpassede orthotics kan brukes til å returnere symmetri til brystet. Hvis tumorer utvikler et annet sted i kroppen etter behandlingen, langvarig kjemoterapi eller stråling kan være nødvendig for å redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner.

  • Flertallet av pasientene som lider Pagets sykdom er over 50 år.
  • Piaget sykdom i bryst er en av de sjeldneste formene for brystkreft.
  • Pagets sykdom i brystet manifesterer på og under niplene.
  • Brystkreft forekommer oftere enn vanlig i noen familier på grunn av deres genetiske make-up.
  • Svulster ofte følger Paget sykdom, og kan føre til kroniske smerter.
  • Fedme kan sette kvinner på en økt risiko for Paget sykdom.

Hva er Kimura sykdom?

May 17 by Eliza

Kimura sykdom er en relativt harmløs helse tilstand som resulterer i den skadedes utvikle klumper på hodet eller nakken. Det er en sjelden sykdom som hovedsakelig rammer asiatiske menn. Årsaken til Kimura sykdommen er ukjent, og forskning er hindret av sin sjeldenhet. Diagnostisere sykdommen inkluderer en visuell inspeksjon av personligheten € ™ s kropp, fordi de klumper er vanligvis ganske merkbar. Helsepersonell er ikke enige om den beste behandlingen, men de klumper er tidvis fjernes kirurgisk.

Sykdommen ble først rapportert i Kina på slutten av 1930-tallet, men ble ikke gitt sitt nåværende navn til nesten 1950. Personer som lider av Kimura sykdom er vanligvis ganske ung, alt fra åtte til 30 år gammel. De fleste rapporterte tilfellene har skjedd i asiatiske menn, men det er ikke begrenset til den asiatiske rase. Sykdommen er nesten ukjent i Nord-Amerika og Storbritannia, men forskerne er ikke sikre på hvorfor.

Fra 2011 er årsaken til Kimura sykdom ukjent og bare teorier eksisterer på hvorfor mennesker er rammet av det. Noen teorier bære en allergisk reaksjon, virus, parasitt eller, noe som resulterer i en autoimmun reaksjon. Alle teorier, inkludert de, men er fortsatt ubekreftet, og mange av dem er litt mer enn gjetninger. Mange andre teorier angående årsaken til sykdommen foreligger, men er komplisert for legmann. Forskning pågår, og det etter hvert kan bli en klar årsak.

En diagnose kan gjøres ved å ta en prøve av deigen. I tillegg kan helsepersonell vanligvis innskrenke en patientâ € ™ s problem ved å se på klump. Noen ganger andre sykdommer, både ufarlige og potensielt dødelige, ligne sykdommen. Det er viktig for helsepersonell å være sikker på en diagnose før du starter behandlingen, fordi klump kan være kreft eller et helseproblem som ville gå bort av seg selv. Klumper som ligger på kroppen enn hodet eller nakken deler er vanligvis ikke denne sykdommen.

Lesjoner forårsaket av Kimura sykdom er ikke alltid behandlet, men når de er, er det typisk for kosmetiske grunner. Vitamintilskudd, steroider, og stråling er alle ofte brukt i behandlingen av Kimura sykdom. Hva behandlinger blir brukt avhenger av alvorlighetsgraden av vekster forårsaket av sykdommen og hvor mye de bry personen rammet av dem. For eksempel, er strålingen ikke vanligvis brukes til å behandle denne tilstanden med mindre en persons € ™ s livskvalitet påvirkes betydelig nok til å bruke en slik farlig behandlingsalternativ.

En Sykdom Perception Questionnaire (IPQ) samler inn informasjon om hvordan en pasient føler i forhold til en medisinsk tilstand. Dette kan være nyttig for individuell pasientbehandling, hvor forstå patientâ € ™ s følelser kan hjelpe en omsorgsperson mer tydelig formidle informasjon og tilby behandling. Det er også brukt i studier og analyser for å lære mer om bestander av konkrete pasienter og hvordan de oppfatter sine sykdommer. For eksempel kan en forsker finne at pasienter med en bestemt tilstand allment mener det er herdbart og av kort varighet, som kan være et problem dersom dette ikke er tilfelle.

Fem separate fagområder er dekket i en sykdomsforståelse spørreskjema for å skape et komplett bilde. Den første er identitet, å bestemme hvordan en pasient etiketter en sykdom og hva pasienten forbinder med det. Noen med astma, for eksempel, kan identifisere seg med den diagnosen, og tyder på at symptomer som tungpustethet, hoste, og kortpustethet er en del av sykdommen. En annen sak er den patientâ € ™ s oppfatning av årsaken; den astmatisk pasient kan tro ita € ™ s genetisk, knyttet til miljøforurensning, eller forårsaket av noe annet, for eksempel.

Forskere er også interessert i hvordan pasienten oppfatter tiltak for å kontrollere eller kurere sykdom. En sykdom oppfatning spørreskjema kan avgjøre om en pasient mener en tilstand er helbredelig, eller om fokuset er primært på kontroll. Astma pasienter kan tro de kan vokse ut av sykdom eller løse det, for eksempel, eller at det er en kronisk tilstand som vil kreve løpende oppfølging og behandling. Dette kan mate direkte inn i fjerde område av interesse, den patientâ € ™ s oppfatning av varigheten av sykdommen.

Til slutt, en sykdom oppfatning spørreskjema ser også på det som oppfattes som konsekvenser av sykdom. Folk som tror deres forhold er helbredelig og av kort varighet kan ikke tro at alvorlige konsekvenser er en bekymring. Andre med kroniske sykdommer kan vurdere langsiktige problemer de kan støte på. Den astmatisk pasient kan være bekymret for fallende lungefunksjon, økt risiko for lungeinfeksjoner, og manglende evne til å trene og delta i favoritt aktiviteter.

Forstå oppfatninger av sykdom i spesielle pasientgrupper kan være viktig for forebygging, behandling og intervensjoner, fordi det gir informasjon om generelle holdninger. I et enkelt tilfelle, kan sykdommen oppfatning spørreskjema hjelpe en omsorgsperson identifisere spesifikke områder der en pasient kan trenge opplæring og informasjon. Noen tror kanskje en betingelse er kronisk når det ikke er det, for eksempel; i dette tilfellet legen må kommunisere mer tydelig å gi beroligelse.

  • Noen tar sykdomsforståelse spørreskjema kan merke kortpustethet som et symptom på astma.
  • En sykdom oppfatning spørreskjema kan avgjøre om en pasient mener en tilstand er helbredelig.

Alexander sykdom er en sykdom i nervesystemet som kan forstyrre nervesystemet fungerer. Denne sykdom er en del av en gruppe av lidelser som kalles leukodystrophies som ødelegger myelin, som er fibre som dekker og isolerer nøytroner. Myelin hjelper også i rask overføring av elektriske impulser - hva hjernen bruker til å fortelle resten av kroppen til å bevege seg og funksjon. Uten myelin, kan impulser stoppe eller bli forstyrret.

Det finnes flere former for Alexander sykdom. Den infantile formen er den vanligste og manifesterer seg før en person når to år gammel. Tegn på den infantile form inneholder et utvidet hode og hjerne, også kalt megalencephaly, og beslag. Spastisitet, eller stivhet i en pasientens armer, ben, eller begge deler, kan også føre. Alexander sykdom i den infantile tilstand kan også føre til utviklingshemming og forsinke mental utvikling.

Alexander sykdom kan også skje senere i livet, enten i barndommen eller i voksen alder. Symptomer på juvenile og voksne former inkluderer problemer med å svelge, beslag, og dårlig koordinering, også kalt ataksi. Hvis Alexander sykdom skjer med et barn i løpet av den første måneden av sitt liv, er det nyfødt skjemaet. Symptomer for neonatal form inneholder utviklingshemming, beslag, og hydrocephalus, som er oppbygging av væske i hjernen. Neonatal form er den sjeldneste formen for Alexander sykdom.

Alexander sykdom er forårsaket av mutasjon av genet glial fibrillært syreprotein (GFAP). GFAP er en del av den mellomliggende familien av proteiner som danner nettverk og støtter og forsterker celler. Det er vanligvis ikke arvet av foreldrene. En person kan utvikle en mutasjon av genet uten familiehistorie.

Denne sykdommen er til stede som en autosomal dominant mønster, noe som betyr at det tar bare en mutasjon av ett eksemplar av GFAP genet for at en person for å manifestere sykdommen. Hver person har to kopier av hvert gen på sine kromosomer, og genet kan si noe litt annerledes. Når informasjonen om genene er satt sammen, en persons egenskap-lignende øyenfarge-bestemmes. Med en autosomal dominant mønster, de aktuelle opplysningene bare må være en på genet for at personen til å arve det bestemt egenskap. Dette betyr at bare en av de to kopier av GFAP kan bli mutert for personen å utvikle sykdommen.

Det finnes ingen kur for Alexander sykdom, det er heller en avtalt metode for å behandle sykdommen. Leger er bare i stand til å behandle en pasientens symptomer. Dette betyr at selv om en lege kan foreskrive behandling og medisin til å behandle beslag og spastisitet, vil sykdommen fortsatt. Forskning blir gjort for å lære å behandle og kurere denne sykdommen og andre leukodystrophies liker det.

Hva er smittsom sykdom?

February 20 by Eliza

En smittsom sykdom er en sykdom som du kan ta fra en annen person. Ofte ganger, bare å være nær den personen, å ha kontakt med personen, eller rørende noe personen rørte er nok for deg å kontrakt sykdommen. Disse sykdommene er ikke nødvendigvis farlig eller livstruende, selv om noen kan være. For eksempel er det vanlig forkjølelse vanligvis ikke farlig, men HIV-viruset, som forårsaker aids, er.

Mange ganger, er en smittsom sykdom som spres gjennom overføring av kroppsvæsker, for eksempel spytt eller blod. Noen patogener som kan føre til at du blir syk er næret i dråper av spytt. Det handler om å hoste og nysing årsaker disse dråpene å fly gjennom luften og muligens infisere noen andre. Selv nysing eller hosting i en hånd kan være et redskap for å spre sykdom fordi patogener kan overføres til et objekt når en smittet person berører den. Du kan også overføre patogener ved å håndhilse med en person etter at du har hostet eller nøs inn i den.

Enkelte land har praktisk talt eliminert en rekke av de mer dødelige smittsomme sykdommer ved bruk av vaksiner. En vaksine løsning som består av en svak eller død versjon av det patogen som forårsaker smittsom sykdom. I noen tilfeller kan vaksinen også være bare en del av organismen. Vaksinen er innført i kroppen en frisk person, mange ganger etter injeksjon. Målet er at kroppen vil identifisere disse sykdommene og danne antistoffer å kjempe patogenet.

Det endelige målet med denne metoden er at det inokulerte enkelte vil bli immun mot etterfølgende eksponering til smittsom sykdom. Selv om mange versjoner av vaksiner innebære injeksjon, noen, slik som influensa vaksine, kan også administreres ved bruk av en nesespray. Hvorvidt man får en vaksine ved en fremgangsmåte eller det andre avhenger av alder og andre faktorer. Enten vaksinering prosessen kan ha noen bivirkninger forbundet med det, så er det viktig å vite hva du kan forvente. Noen eksempler på en smittsom sykdom hvis spredning er blitt kontrollert ved anvendelse av en vaksine som er vannkopper, røde hunder, kusma, meslinger og.

Selv om det ikke kan være mulig å fullstendig eliminere patogener som forårsaker smittsom sykdom, er det noen grep du kan ta for å begrense endringene for å pådra en. Vaske hendene ofte kan eliminere bakterier på hendene. Når du nyser eller hoste, må du huske å gjøre dette innen armkroken din. Å gjøre dette vil hindre bakterier fra å komme på hendene og vil hindre dem fra å bli luftbårne. Det er også viktig å begrense eksponering for eventuelle kroppsvæsker, noe som betyr at ingen deling av sprøyter, har kritikkløs samleie, eller berøre kroppsvæsker eller gjenstander forurenset med kroppsvæsker uten riktig beskyttelse.

  • Personer over 50 år anbefales å få en influensa vaksinering.
  • Nysing inn i en vev bidrar til å redusere spredning av smittsom sykdom.
  • Hyppig håndvask kan bidra til å hindre spredning av en smittsom sykdom.
  • Hoste uten å dekke munn og nese kan føre dråper av infisert spytt å fly gjennom luften.
  • Vannkopper er et eksempel på en smittsom sykdom.
  • Mange smittsom sykdom kan spres gjennom overføring av blod.
  • Vaksiner kan bidra til å forhindre mange smittsomme sykdommer.

Graves sykdom er en autoimmun lidelse som er mer vanlig hos middelaldrende kvinner enn i noen annen gruppe mennesker. Symptomene på denne tilstanden er forårsaket av hypertyreose eller overaktiv skjoldbruskkjertel, som produserer mer skjoldbrusk hormoner enn kroppen kan håndtere. Det er ikke kjent hvordan skjoldbruskkjertelen blir overaktiv, men. Så den eksakte årsaken til Graves sykdom kan ikke fant frem.

Når hypertyreose er til stede, som i Graves sykdom, oppstår flere symptomer. Denne tilstanden er vanligvis diagnostisert ved å teste blod for å evaluere nivået av skjoldbruskkjertelhormoner, men er også påvist ved fremkomsten av en av de tre følgende symptomer: utstående øyne, struma, noe som resulterer i betydelig svelling av halsen, eller hevelse over leggen . De med Graves sykdom vil ha minst en av disse symptomene, og kan ha flere.

Andre symptomer kan være tilstede i tillegg. Hjertefrekvensen kan være rask, eller de som rammes kan føle hjertebank. Folk kan føle eksepsjonelt nervøs eller ustø, og kan ha en økt appetitt. Vekttap og søvnvansker er både vanlig som stoffskiftet hastigheter opp som svar på de ekstra mengder thyreoideahormoner.

Ofte bruker medisiner for å redusere skjoldbrusk hormon kan styre Graves sykdom. Når medisiner alene mislykkes, leger vurdere å fjerne skjoldbruskkjertelen. Dette kan innebære en innledende kirurgi, kalt en thyroidectomy, og deretter stråling for å drepe av de gjenværende skjoldbruskceller. Stråling er vanligvis unngås hos kvinner i fertil år som ønsker å få flere barn, da dette kan ha en negativ innvirkning på fruktbarheten.

Behandling, men er uunngåelig, selv om kvinner er i fertil år, ettersom tilstanden kan smitte fra gravide kvinner til sine ufødte barn. Reduksjon thyroid produksjon er nødvendig for å eliminere komplikasjoner av sykdommen. Vanligvis gravide ta medisiner for å redusere sine thyreoideahormoner telle.

Når Graves sykdom har ført til utstående øyne, kan denne tilstanden behandles kosmetisk ved å åpne opp bihulene å la øynene for å slippe tilbake til deres naturlige posisjon. Selv etter skytende thyreoideahormoner er eliminert, kan utstående øyne fortsatt være til stede. Optiker er spesielt viktig for de med denne tilstanden, siden trykket på øynene kan forårsake dobbelt syn. I tillegg kan de med Graves sykdom har problemer med ekstrem tørre øyne, og er mer utsatt for øyeskader fra støv.

Graves sykdom har en svært alvorlig komplikasjon som alle berørte må varsles. I noen tilfeller, skjoldbrusk nivåer bli så høy at de resulterer i det som kalles en skjoldbrusk storm. En skjoldbrusk storm er preget av plutselig og total forvirring, høy feber, og kan resultere i koma uten behandling. Hvis en person føler sine symptomer raskt forverres, er dette et medisinsk nødstilfelle, og de berørte bør ringe nødtelefonen umiddelbart.

I mange tilfeller er denne tilstanden kan være godt kontrollert av kirurgi, medisiner eller begge deler. Forskning for å forstå årsaken ytterligere kan bidra til å bedre behandling i fremtiden.

  • Hevelse i leggen er vanlig hos pasienter med Graves sykdom.
  • Personer som lider med Graves sykdom kan ha problemer med å sove.
  • Graves 'sykdom kan overføres fra gravide kvinner til sine ufødte barn.
  • Graves 'sykdom er en autoimmun lidelse som er mest vanlig hos middelaldrende kvinner.
  • En overaktiv skjoldbruskkjertel forårsaker symptomene på Graves 'sykdom.
  • Noen pasienter med Graves sykdom kan bortfalle i koma.

Hva er periodontal sykdom?

March 22 by Eliza

Periodontal sykdom er betegnelsen som brukes for å beskrive en av to hoved sykdommer i tannkjøttet. I menneskets anatomi, er periodontium den delen av munnen som inneholder tannkjøttet, i sprekkene mellom tannkjøttet og tennene, overflate røtter, bindevev og ben. Navnet periodontal sykdom brukes for problemer forårsaket av en økning i bakterier eller en endring i bakterier som påvirker tannkjøttet.

Vanligvis er en pasient med tannkjøttsykdom beskrives som å ha enten gingivitt og periodontitt. Gingivitt er en tilstand de fleste er kjent med, og er preget av røde, hovne og ømme tannkjøtt. Det er ofte årsaken til kronisk dårlig ånde også. Periodontitt er en mer progressiv sykdom preget av hovent tannkjøtt og blødninger, dannelsen av dype lommer mellom tennene og tannkjøttet, og til slutt nedbrytning av bindevev, noe som resulterer i tap av tenner.

Periodontal sykdom er ofte et resultat av dårlig munnhygiene og hygiene, men ikke alltid. I noen tilfeller, svekket immunforsvar eller genetiske lidelser kan føre til kroniske problemer med tannkjøttet. En langt mer vanlig årsak er den langsiktige forsømmelse av tennene og tannkjøttet. Skadelige bakterier bygges opp i munnen, på overflaten av tennene, og mellom tennene og tannkjøttet for å danne plakk. Hvis plakk forblir på overflaten av tennene og mellom tennene og tannkjøttet, blir det en mye vanskeligere stoff kalt tannsten.

Hos friske munn, oppstår oppbygging av plakk naturlig, men det er lett kontrolleres ved regelmessig tannpuss og bruk av tanntråd og rutine profesjonelle tenner rengjorde. Hvis bakteriene begynner å øke, enten på grunn av forsømmelse eller til en medisinsk tilstand, men den tartar ødelegger slutt tannkjøttet og bærende konstruksjoner. Periodontal sykdom forekommer oftere hos personer med diabetes, osteoporose, herpes, og sykdommer som svekker immunforsvaret. Andre risikofaktorer er forebygges og inkluderer røyking og vitamin C-mangel. Kort av dårlig munnhygiene, røyking er den ledende forebygges årsaken til tannkjøttsykdom.

I de fleste tilfeller er denne sykdommen helt behandles under en tannlege omsorg, slik at alle som opplever noen tegn eller symptomer, inkludert hovent tannkjøtt, blødende tannkjøtt, eller smerter eller ømhet, bør se en tannlege. Ta godt vare på tennene og tannkjøttet kan vanligvis forhindre denne tilstanden.

  • Røyking kan bidra til usunn tannkjøtt og periodontal sykdom.
  • Periodontal sykdom er ofte årsaken til kronisk dårlig ånde.
  • De hormonelle endringene opplevde under svangerskapet kan føre til periodontal sykdom.
  • Periodontal er lett å behandle i de fleste tilfeller.
  • Regelmessig tannpuss og bruk av tanntråd kan bidra til å forebygge periodontal sykdom.
  • Regelmessige rengjorde og tann eksamener kan bidra til å avhjelpe periodontal sykdom.
  • Periodontal sykdom er preget av hovent tannkjøtt og blødninger.
  • Ubehandlet periodontal sykdom kan føre til lymfeknutene til å hovne opp.

Scheuermann sykdom er en sykdom i ryggraden som bevirker at øvre ryggraden til å bli avrundet over tid. Dette fører til postural defekter som ikke kan korrigeres ved å forsøke å rette opp, som pasientens ryggraden er faktisk bøyd. Tilstanden til å ha en bøyd rygg er kjent som kyfose, noe som er grunnen Scheuermanns sykdom er noen ganger kjent som Scheuermann sin kyfose. Kyfose kan være forårsaket av en rekke andre faktorer, blant andre degenerative rygg lidelser samt traume i ryggraden. Scheuermanns sykdom kalles også Calve sykdom eller Juvenile Osteochondrose av ryggraden.

Årsakene til Scheuermann sykdom er ikke godt forstått. Forskning tyder på at det kan være en genetisk komponent, selv om flere mistenkelige gener i utgangspunktet identifisert som mulige gjerningsmennene har siden blitt renvasket. Tilstanden kan også være relatert til traumer og mekaniske problemer, som kronisk dårlig holdning som deformerer form av ryggraden. Denne tilstand vises først og fremst blant unge gutter, gir bevis for støttende teorier om at det er en sterk genetisk komponent, selv om sykdommen ikke er helt genetisk.

Hos pasienter med Scheuermanns sykdom, bein i øvre ryggraden vokser saktere foran enn de gjør i ryggen, noe som skaper en wedgelike form. Over tid, serie kiler forårsake en særegen sving skal vises i ryggraden. Noen pasienter opplever smerter, spesielt på toppen av svingen, mens andre er relativt smertefritt. Svingen tvinger en endring i holdning som kan gjøre en pasient ubehagelig i tillegg til å begrense bevegelsesfrihet og potensielt forårsake sosiale problemer.

Hvis Scheuermanns sykdom er fanget tidlig, kan pasienten ha nytte av oppkvikkende og fysioterapi. Noen ganger er dette nok til å gradvis rette ut ryggen ut og la det utvikle seg normalt, slik at pasienten kan nyte en rett ryggrad. Dette gjøres under tilsyn av en lege for å unngå å forårsake stress eller belastning som kan tilhøre ryggraden. I andre tilfeller kan det kyfose få lov til å utvikle seg for langt for disse tiltakene for å fungere. I slike tilfeller vil spinal kirurgi være nødvendig å korrigere kyfose. Kirurgi er anbefalt som en siste utvei grunnet risikoen for ryggkirurgi.

En annen tilstand, juvenile plate uorden eller lumbar Scheuermann, i noen ganger forveksles med den opprinnelige Scheuermanns sykdom. I denne tilstanden, opplever en juvenile utbruddet av ryggsmerter i nedre eller trelast ryggrad. Denne tilstanden er svært forskjellige, og behandlingsmetoder er forskjellige også.

  • Scheuermann sykdom forårsaker den øvre ryggraden til å bli avrundet over tid.
  • Individer som lider av kyfose kan ha en hunchedback utseende.
  • Kirurgi er vanligvis betraktet som en siste utvei for folk med Scheuermanns sykdom på grunn av risikoen forbundet med kirurgi på ryggraden.

Hva er Sandhoffs sykdom?

August 10 by Eliza

Sandhoffs sykdom er en ekstremt utfordre sykdom som bærer likhet i måten det uttrykkes til Tay-Sachs; noen ganger er det som kalles en alvorlig form for Tay-Sachs og andre ganger er det identifisert som en nær slektning av den. Begge sykdommene har en tendens til å være dødelig, og påvirker kroppen på en lignende måte, men Sandhoffs kan være mer sannsynlig å skje i en større populasjon av mennesker. Tay-Sachs sykdom har en tendens til å mest sannsynlig skje i den jødiske befolkningen. Begge sykdommer ødelegge nervesystemet ved å tillate akkumulering av lipider i de viktigste organene, som til slutt ødelegger funksjonen og resulterer i døden.

Det er faktisk tre former for Sandhoffs sykdom og disse er klassifisert på når de oppstår. Den vanligste er den infantile form, som har en tendens til å forårsake død av den tiden barna er tre. Juvenile eller sen debut / voksne former finnes også. I disse tilfellene enzymet er nødvendig for å bryte ned fett kan fremstilles til en viss grad, men er fortsatt i for kort for en tilførsel for å være fullt ut effektive. Type kan mest bestemme livskvalitet og livslengde, med sen debut typer sannsynligvis fører til en mye lengre levetid.

Symptomene på Sandhoffs sykdom omfatter endringer i hode form som hjernen utvider, utvikling av anfall, tap av motorisk funksjon, blindhet og muskelsammentrekninger. Andre symptomer kan oppstå, og disse kan være til større eller mindre grad avhengig av type. Til syvende og sist fettavleiringer spesielt i hjernen, føre til sterkt redusert hjernefunksjon som ikke er livsoppholdende.

Som med Tay-Sachs, har Sandhoffs sykdom uten kur. Det fortsetter å være håp om en kur, og forskerne ser på nye teknologier som stamcelleforskning for å finne en måte å gjøre opp for mangler enzymer som gjør det mulig for lipidakkumulering. Det kan være muligheter for å delta i kliniske studier, gitt stasjonen for å kurere denne sykdommen. Organisasjoner som det amerikanske National Institutes of Health kan ha klinisk utprøving informasjon, og leger som støtter folk med Sandhoffs sykdom kan ha slik informasjon, også.

I fravær av en kur, forstå hvordan Sandhoffs sykdom er arvelig er viktig. Arven mønsteret kalles autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må bære en recessivt gen for at betingelsen for å oppstå i et barn på ethvert stadium av livet. Folk kan ha et gen for dette hvis de hadde et søsken med Sandhoffs eller hvis foreldrene hadde et søsken med tilstanden.

Når både potensielle foreldre bære en recessivt gen, de har en 25% sjanse med hver graviditet for å ha et barn med Sandhoffs sykdom. Thereâ € ™ s også en i to sjanse for at et barn vil ende opp med et recessivt gen. Mens dette genet ikke uttrykkes, betyr det bærere ville trenge genetisk testing med partnere senere i livet. Med testing, kan foreldre bestemme om de er i fare, eller hvis de har tenkt å ta sjansen på å ha et barn som kan utvikle denne tilstanden.

  • Et barn med Tay-Sachs vil vanligvis vises sunn og normal for de første månedene etter fødselen.

Hva er Devic sykdom?

February 28 by Eliza

Devic sykdom, også kjent som Devic syndrom, er en sjelden neurologisk sykdom karakterisert ved skade på myelinlaget som dekker den optiske nerven og ryggmargen. Den er lik multippel sklerose, bortsett fra at med Devic sykdom, er det ingen hjerne involvering og magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjernen ser vanligvis normalt i Devic-pasienter. Diagnose og behandling for denne tilstanden er vanligvis overvåket av en nevrolog, en lege som er spesialist i omsorg av hjernen og ryggmargen.

Denne tilstanden kan fremstå på flere måter. Hos noen pasienter, er den optiske nerven og ryggmargen angrepet på samme tid av immunsystemet, som fører til et sett av symptomer opplevd sammen. I andre, er angrepene separert og pasienter opplever enten synsproblemer eller ryggmargsproblemer, men ikke begge samtidig. Inflammatoriske flareups assosiert med Devic sykdom er mye mer alvorlig enn de som er forbundet med multippel sklerose.

Når sykdommen angriper synsnerven, fører det neuromyelitt optica. Pasienten kan miste synet på ett eller begge øyne på grunn av skade på synsnerven og kan oppleve andre synsforstyrrelser. Angrep på ryggmargen fører til tverrgående myelitt. Dette kan forårsake lammelser, inkontinens, nummenhet, svakhet, og andre symptomer, avhengig av området av ryggmargen er involvert. I begge tilfeller, som betennelse løser, vil pasienten begynner å føle seg bedre.

I monofasisk Devic sykdom, opplever en pasient en enkelt inflammatorisk hendelse, vanligvis med en virusinfeksjon i forkant av flareup. Pasienter med relapsing skjemaet vil oppleve flere Devic sykdom angrep. De kan streiken uforutsigbart etter første flareup og kan være av varierende intensitet.

Når en pasient rapporterer til en lege med symptomer på Devic sykdom, kan diagnostiske tester utføres for å utelukke multippel sklerose og andre nevrologiske tilstander. En spinal kan utføres for å teste cerebrospinalvæsken rundt ryggmargen etter tegn på betennelse, mens medisinsk avbildning kan anvendes for å utforske hjernen og synsnerven. Det finnes medisiner tilgjengelig for å behandle denne sykdommen og pågående forskning er rettet mot å produsere mer effektive behandlinger.

Devic sykdom er uhelbredelig og degenerative. Med hvert angrep, vil mer av myelin som beskytter den optiske nerven og ryggmargen bli skadet, noe som skaper langvarige problemer for pasienten. Under flareups kan pasienter synes det er vanskelig å jobbe og delta i andre aktiviteter på grunn av smerter og synsforstyrrelser.

  • Personer som har synsnerveskader ofte opplever nedsatt syn.
  • Synsnerven skjede omgir synsnerven.
  • En MR av hjernen vil se normal for pasienter med Devic sykdom.

Hva er Alpers 'sykdom?

March 23 by Eliza

Alpers 'sykdom er en svært sjelden lidelse som er preget av progressiv skade og tap, eller degenerasjon, celler i hjernen og alvorlige problemer med leveren, til slutt fører til døden. Det er også kjent som progressiv sklerose poliodystrophy, og progressiv nevronal degenerering av barndommen. Det er en arvelig sykdom som rammer barn med symptomdebut før fylte fem. Symptomer inkluderer kramper, tap av muskelkontrollen, demens, og leversvikt. Det finnes ingen kur for Alpers 'sykdom; behandling fokuserer på lettelser symptomene.

Det er anslått at Alpers 'sykdom rammer færre enn 1 av 200.000 barn; det er vanskelig å få en nøyaktig antall, men på grunn av vanskeligheter med å diagnostisere sykdommen. Det er gjennomført på en av de genene som en recessiv egenskap, slik at begge foreldrene må være bærere for å gi det videre til sine barn. Den nøyaktige mekanisme av lidelsen er ukjent, men det er antatt å være en metabolsk defekt som påvirker funksjonen av mitokondrier i cellene forlater dem ute av stand til å produsere energi til vevene. Uten dette er nødvendig energi, blir cellene av den grå materie i cerebrum skades og dør, som forårsaker problemer i hele kroppen.

Barn som lider av Alpers 'sykdom vanligvis viser de første symptomene mellom tre måneder og fem år. Vanligvis de første tegn på et problem er anfall, stivhet i bena, og unormal muskeltonus kalt hypotonicity. Disse indikatorene er ofte etterfulgt av svikt å nå kognitive og utviklingsmessige milepæler og tap av ferdigheter og evner som allerede var til stede.

Alpers 'sykdom er en progressiv lidelse, noe som betyr at det øker kontinuerlig i alvorlighetsgrad. Fra begynnelsen tegn barn fortsette å tape fungerer, slutt å bli i stand til å kontrollere sine muskler, kommunisere, eller bearbeide informasjon. De ofte utvikle demens og mister all kognitiv funksjon. De kan utvikle blindhet fra en tilstand som kalles optisk atrofi som er degenerasjon av synsnerven til det ikke lenger er funksjonell. Vanligvis leversykdom utvikler og pasientene opplever gulsott og eventuell leversvikt.

Forverringen utvikler seg vanligvis raskt, noe som fører til eventuell død når kroppen og hjernen er ikke lenger i stand til å fungere. Fra utbruddet av symptomene, kan pasientene dør innen ett år. Døden er ofte forårsaket av ukontrollerbare kramper, leversvikt, eller cardio-respirasjonssvikt. Pasienter med Alpers 'sykdom sjelden overleve siste ti år gammel.

På grunn av den kritiske natur Alpers 'sykdom, behandling fokuserer på å opprettholde funksjon og komfort så lenge som mulig. I dag er det ingen måte å bremse utviklingen av sykdommen, men tiltak kan iverksettes for å holde pasientene så behagelig som mulig. Behandlinger kan omfatte fysioterapi og antikrampe medisiner.

  • Alpers 'sykdom hindrer cellene i grå materie i storhjernen fra å få nok energi.
  • Alper sykdom er en arvelig sykdom som rammer barn.

Morgellons sykdom er navnet gitt til en hud lidelse eller sykdom, i likhet med skabb, som har ennå å motta utbredt medisinsk aksept. Navnet Morgellons sykdom ble skapt av Morgellons Research Foundation (MRF), som valgte navnet basert på fransk litteratur fra det 17. århundre som beskriver en lignende tilstand hos barn. Hensikten med å navngi Morgellons sykdom var å gi et endelig navn til en tilstand som mange mennesker ser ut til å lide av uten en konkluderende diagnose.

Selv om ikke ennå medisinsk bekreftet, MRF utstedt en innledende sak definisjon til Center for Disease Control og Prevention (CDC) i februar 2006. MRF fortsetter å klinisk og vitenskapelig studere Morgellons sykdom i håp om å finne en konkret måte å diagnostisere og behandle sykdommen. Som av spørsmålet om sin sak definisjon, har nesten alle voksne lider av Morgellons sykdom fikk diagnosen delusional parasitosis og har mottatt noe lindring av symptomer.

Symptomene på Morgellons sykdom synes å variere noe mellom pasienter. Men visse symptomer av sykdommen mistenkt er konsistente. De primære konsistente symptomer på Morgellons sykdom inkluderer utseendet av hudlesjoner, hvorav noen kan være selvgenerert på grunn av intens eller ekstrem kløe. Disse hudlesjoner er rapportert å inneholde uforklarlige "fiber" eller granulat. Pasienter også konsekvent klage over en "krypende følelse" i huden og sjeldnere, men merkelig rapportert av pasienter med lignende symptomer, tilstedeværelse av ubekreftede parasitter. Det er på grunn av krypende følelse og mistenkt tilstedeværelse av parasitter kombinert med rapporterte psykiske påvirker at et flertall av pasientene er diagnostisert med delusional parasitosis, en psykisk lidelse snarere enn en fysisk en.

MRF, mens de fortsetter sine studier av Morgellons sykdom, er å lage en utbredt forsøk på å få medisinsk aksept av denne tilstanden. I løpet av 2006, MRF, sammen med media, luftes TV specials sentrert rundt Morgellons sykdom, dets lider og håpet om at videre forskning vil resultere i evnen til å både klinisk diagnostisere og behandle denne mystiske sykdommen.

Hva er Krabbe sykdom?

June 21 by Eliza

Krabbe sykdom er en genetisk lidelse arvet av uttrykk for en autosomal recessiv gen mønster ansvarlig for å produsere en dominant egenskap. Spesielt, den dominerende egenskap involvert med denne sykdommen er dannelsen av Globoid celler, som er definert som celler med flere kjernene. Denne unormal utvikling fører til skader og maksimal forringelse av myelinlaget, beskyttende lag av mange nerver som også gir pigment til "white matter" av hjernen. Dessverre, Krabbe sykdom, for der er det ingen kur, rammer oftest spedbarn under seks måneder gamle, ofte med dødelig utgang.

Mens denne lidelsen innebærer et recessivt gen, er Krabbe sykdom klassifisert som et medlem av familien av degenerative lidelser kjent som leukodystrophies. Imidlertid omfatter hvert leukodystrophy en annen myelin regulerende gen, som kan være X-bundet, dominerende, eller recessive. Til tross for denne forskjellen, alle av disse lidelser direkte føre til ødeleggelse av myelin og hvit substans i hjernen, bare ved en annen mekanisme. Den spesielle genetisk faktor involvert i Krabbe sykdom er en mutasjon i genet GalC, noe som resulterer i en mangel på galactosylceramidase, en av enzymer som er nødvendig for å regulere myelin metabolisme.

Som tidligere nevnt, synes Krabbe sykdom vanligvis hos spedbarn, vanligvis mellom tre og seks måneders alder. Men mesteparten av tiden disse spedbarn vises helt normalt ved fødselen. Det er ikke før en forsinkelse i motorisk utvikling bemerkes at denne lidelsen kan mistenkes. Andre symptomer på utbruddet omfatter beslag og stive lemmer. Disse symptomene kan være ledsaget av vanskeligheter med å fôre med hyppig oppkast, som ofte feilaktig tilskrives kolikk.

I svært sjeldne tilfeller kan Krabbe sykdom være sen debut og presentere seg hos eldre barn og til og med voksne, som vanligvis opplever en langsommere progresjon av sykdommen med mildere symptomer. Generelt, derimot, er prognosen dårlig for barn under to år. Faktisk, de fleste av disse barna bukke under for sykdommen. Men Hunter Kelly, sønn av tidligere Buffalo Bills quarterback, Jim Kelly, levde til en alder av åtte til tross for å ha blitt diagnostisert med denne lidelsen i tidlig barndom. Til ære for sin sønn, Kelly og hans kone dannet The Hunter s Hope Foundation, en non-profit organisasjon dedikert til å gi ressurser og støtte til foreldre til barn med Krabbe sykdom.

Behandling for Krabbe sykdom er minimal og vanligvis ment å adressere åpen symptomer. Imidlertid viser noen undersøkelser at donasjon av benmarg eller navlestrengsblod (stamceller) til mottakere diagnostisert tidlig har vist seg å være av noen nytte. I mellomtiden fortsetter forskning ledet av National Institutes of Health og National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag. Andre organisasjoner som tilbyr støtte og ressurser i tillegg til Hunters Håp inkluderer Myelin Project og United leukodystrophy Foundation.

  • Babyer med Krabbe sykdom viser ofte symptomer som ligner kolikk.
  • Krabbe sykdom fører til forringelse av kroppens myelin hylser.

Kritisk sykdom polynevropati (CIP) er en tilstand som oppstår i intensivmedisin. Nerver slutter å fungere skikkelig i pasienter som er kritisk syk, og muskelsvakhet og lammelser utvikle, noe som gjør det vanskelig å flytte bena eller puste. Dette kan bety at pasienter som skulle bli fjernet fra en ventilator må forbli på det, og de kan også ha å bli lenger på sykehuset. Kritisk sykdom polynevropati er sannsynlig hos voksne som lider av sepsis, hvor infeksjon overvelder kroppen, og flere organ dysfunksjon, der en rekke organer slutter å fungere som den skal. Det er mulig å komme seg fra den tilstanden, men utvinning synes å være treg.

Rundt 70 prosent av pasienter med sepsis utvikle kritisk sykdom polynevropati. Det er mest sannsynlig hos mannlige pasienter i intensiv pleie som har betennelse i hele kroppen og pustevansker, og som er over 50 år. Betennelse i hele kroppen er kjent som systemisk inflammatorisk responssyndrom (SIRS), og dette kan være forbundet med infeksjoner, forbrenninger, alvorlige skader og blodtap. Tegn på CIP inkluderer å være ute av stand til å puste uten hjelp, redusert beinbevegelser og noen ganger lammelse av ansiktsnerven.

Kritisk sykdom polynevropati er ofte forbundet med en lignende tilstand som kalles kritisk sykdom myopati (CIM), hvor musklene slutter å fungere som den skal. Begge tilstander forårsaker muskelsvakhet og det kan være vanskelig å skille mellom de to, spesielt som både kan skje sammen. Elektrofysiologisk testing av nerver viser unormal nervefunksjon i både CIP og CIM. En muskel biopsi, hvor en prøve av muskelen ble fjernet og analysert for å se etter unormalt, kan brukes for å diagnostisere CIM. I praksis er behandlingen for både kritisk sykdom polynevropati og CIM det samme, slik at det ikke er nødvendig å skille mellom dem.

Forskning pågår til en effektiv behandling for kritisk sykdom polynevropati, så er det viktig å prøve og hindre at tilstanden utvikler seg i første omgang. Forebygging innebærer behandling av sepsis og multippel organdysfunksjon så snart som mulig før CIP utvikler seg. Det er antatt at bruk av visse legemidler, for eksempel høye doser av steroider, kan øke risikoen for CIP, så disse bør unngås hvis mulig. De pasientene som overlever sykdommen sin og forlate intensivavdelingen kan gjenopprette fra CIP, selv om fremgangen er treg og noen fortsatt kan oppleve noe unormalt over et år senere. Pasienter med mer alvorlige tilfeller av sepsis tendens til å ha en dårligere utsikter.

  • Alvorlig syke pasienter er i faresonen for å utvikle kritisk sykdom polynevropati, kan kan gjøre det vanskelig å avvenne fra en ventilator og annet livsoppretthold enheter.

Hva er Leigh sykdom?

October 15 by Eliza

Leigh sykdom, ofte referert til som Leigh sykdom, er en sjelden neurometabolic uorden, noe som er en lidelse som hindrer cellene i sentralnervesystemet fra å produsere energi. Cellene er ikke i stand til å produsere energi for vekst og modning, fordi de ikke er i stand til å omdanne næringsstoffer fra blodet til en energiform som kan benyttes av cellen som brensel. Etter at cellene er i stand til å produsere energi til å vokse og opprettholde seg selv, akkumulerer energi uttømming, og cellene begynner å bli dårligere og dø. Siden Leigh sykdom rammer hovedsakelig på tidspunktet for maksimal vekst - fra fødsel til tidlig barndom - og siden den påvirker hjernen på en viktig periode med utvikling, er alltid dødelig sykdom.

Leigh sykdommen ble oppdaget tidlig på 1950-tallet av Dr. Denis Leigh, og på den tiden det ble kalt en "dødelig" sykdom, på grunn av sin utbredelse for dødsfall blant de helt unge. Det er kjennetegnet ved en rask svikt av legemet for å utvikle, sammen med beslag og tap av koordinasjon. Sykdommen kan også forekomme i løpet av ungdommen eller tidlig voksen alder, men når den gjør det, er det da kalles subakutt nekrotiserende encephalomyelopathy (SNEM). Tendensen for cellulær dysfunksjon er antatt av mange medisinske spesialister å bli arvet på morssiden, og det er blitt funnet å være knyttet til mutasjon av cellulært DNA, det genetiske materialet i en celle som blir sendt videre til nydannede celler.

I nevrologi, et område av medisin som studerer hjernen og nervesystemet, er Leigh sykdom klassifisert som en av de mest alvorlige former for kjente mitokondrielle sykdommer forårsaket av defekt celle mitokondriene - den delen av cellen som produserer energi. Andre mindre dødelige former eksisterer, avhengig av hvordan energiproduksjon av celler påvirkes. Mindre grupper av celler med unormal genetisk materiale kan eksistere, produsere mildere former for mitokondriell sykdom, siden høyere antall normale energiproduserende celler kan redusere alvorlighetsgraden av sykdommen. Både nerve- og muskelceller, er særlig utsatt for mitokondriell sykdom, på grunn av deres høye energikrav og tilstanden forårsaket av sviktende muskelfiberceller som er kjent som mitokondriell myopati.

Leigh sykdom er faktisk et syndrom, ved at det påvirker både muskler og hjerne, og kalles også mitokondrie encephalomyopathy. Det finnes ingen kjent kur for sykdommen, og behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden. Kosttilskudd har vært prøvd i ett forsøk på å erstatte stoffer som trengs av kroppen som ikke er i stand til å bli produsert ved de berørte cellene. Kombinerte former av naturlige enzymer og aminosyrer - som som kreatin, L-carnitin og Q10 kosttilskudd - har blitt brukt, og selv om de ikke er vist for å gjøre et medisinsk bedring i mitokondrie sykdom, de er generelt antatt å være gunstig.

Hva er Hartnup sykdom?

November 27 by Eliza

Hartnup sykdom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker metabolismen av viktige vitaminer i kroppen. De fleste mennesker med sykdommen har bare mindre vitaminmangel og ikke opplever betydelige helseproblemer. Alvorlige tilfeller kan føre til hyppige utslett, muskel koordinering problemer, og psykiske lidelser. Det finnes ingen kur for Hartnup sykdom, men de fleste pasienter kan finne lindring fra sine symptomer ved å følge spesialiserte dietter og tar vitamintilskudd for å korrigere sine mangler.

Tarmene normalt brytes ned aminosyrer fra matvarer og transportere dem til leveren og nyrene. Disse organer, i sin tur, forbrenne de kjemikalier inn essensielle proteiner og vitaminer. I tilfelle av Hartnup sykdom, svekker en genetisk defekt i evnen til tarmene og nyrene til å forbrenne diett aminosyrer. De blir drevet ut som avfall i urinen i stedet for å bli absorbert i blodstrømmen. Hartnup sykdom er en autosomal recessiv sykdom som bare er arvet hvis begge foreldrene bærer en mutert versjon av et bestemt gen, kalt SLC6A19.

Den mest betydelige mangel at resultatene fra Hartnup sykdommer er en mangel på nikotinamid, en type B-vitamin. En betydelig mangel på vitamin B kan føre til hudproblemer og nevrologiske symptomer. Noen mennesker utvikler kronisk betennelse som forårsaker rødhet og kløe over hele kroppen. Symptomer har en tendens til å være den verste når huden utsettes for direkte sollys.

Personer med store vitamin B-mangel kan også oppleve hyppige episoder av muskelsvakhet, skjelvinger, og dårlig koordinering. Demens er en uvanlig men potensielt ødeleggende konsekvens av Hartnup sykdom. En alvorlig og ubehandlet tilfelle av Hartnup sykdom som først vises i barndom kan føre til mistrivsel og irreversible mental retardasjon.

Leger kan vanligvis diagnostisere og behandle Hartnup sykdom før det fører til store problemer. Urinprøver blir testet for uvanlig høye nivåer av aminosyrer, og blodprøver blir screenet for å se etter vitaminmangel. Andre mulige årsaker til symptomene kan utelukkes med hjernen imaging skanner og komplekse genetiske testprosedyrer.

Pasienter med relativt milde symptomer er instruert til å opprettholde høy-protein dietter og ta daglige vitamin B kosttilskudd. De fleste nevrologiske problemer korrigere seg selv når vitaminnivået er kommet tilbake til sine normale områder. Siden soleksponering er en viktig trigger for eksem, kan pasienten få beskjed om å bruke verneutstyr og solkrem når du går utendørs. Aktuell kremer kan være foreskrevet for å lette hudsymptomer om alvorlige utslett fortsette å utvikle.

  • Ved kontroll for Hartnup sykdom, urin testet for høye nivåer av aminosyrer.
  • Leger vanligvis anbefaler at folk som har mild Hartnup diaease spise et sunt, høy-protein diett.
  • Hjernen imaging skanner kan hjelpe utelukke andre årsaker til symptomene og føre til en diagnose av Hartnup sykdom.
  • Folk som lider av Hartnup sykdom og andre typer eksem bør unngå langvarig eksponering for solen.

Hva er Canavan sykdom?

June 6 by Eliza

Canavan sykdom er en arvelig nevrologisk sykdom. Det påvirker myelin, eller hylser rundt nervene i hjernen. Det er en av en gruppe av genetisk nevrologisk sykdom kjent som leukodystrophies. Disse sykdommene hver påvirke produksjonen av en annen kjemisk gjøre opp myelin hylser i hjernen. Canavan sykdom påvirker enzymet aspartoacylase.

Hjernen begynner å utarte etter fødsel i Canavan sykdom, ble etter hvert en svampete masse med væskefylte lommer. De fleste spedbarn er diagnostisert i alderen 3-9 måneder. Canavan sykdom kan vanligvis diagnostiseres ved en blodprøve.

Canavan sykdom fører til en rekke nevrologiske mangler, inkludert mental retardasjon, blindhet, lammelse, kramper og til slutt død. Dessverre har de fleste pasienter med Canavan sykdom ikke leve forbi alder 10. Det hele avhenger av hastigheten på sykdommen progresjon. Behandling er primært støttende og søker å holde barnet komfortabelt.

Prenatal screening er tilgjengelig for Canavan sykdom, oppkalt etter Myrtelle Canavan, som beskrev sykdommen i 1931. Personer med Ashkenazi jødisk avstamning er oftest utsatt, og det er anslått at 1 av 40 askenasiske jøder bærer genet for sykdommen. Men Saudi arabere er også på et høyere risiko for å bære genet. Begge foreldrene må være bærere for genet som skal sendes videre, og alle barn født til et par der begge foreldrene er bærere har en 25 prosent sjanse for å ha sykdommen.

Canavan sykdom har ingen kur nå, men forskning pågår, særlig i de områdene av stamcelle og genetisk forskning. Stamceller ville hjelpe erstatte defekte celler og ville produsere den nødvendige enzymet. Genetisk forskning har fokus på å overføre gode kopier av genet via "virale vektorer." Resultatene er lovende og noen av fremgangsmåtene kan også benytte seg av andre med degenerative neurologiske sykdommer som Alzheimers og Parkinsons sykdom. Pasienter som har gjennomgått genetisk terapi for Canavan sykdom har vist forbedring, noe som gir håp til sine foreldre.

De fleste fødselsleger vil anbefale sine jødiske pasienter og deres ektemenn for å ha en fullstendig screening for alle genetiske sykdommer mest utbredt i at befolkningen, spesielt for Canavan sykdom og Tay-Sachs sykdom. Potensielle foreldre er så bedre rustet til å ta avgjørelser om deres fremtidige familier.

  • Saudi arabere står i fare for å frakte den Canavan sykdom genet.

Hva er Berger sykdom?

July 11 by Eliza

Berger sykdom er form for nyresykdom. Det skjer når et protein kalt IgA invaderer nyrene. IgA er et antistoff som kan hindre nyrene fra å utføre normale funksjoner. Også kjent som IgA nefropati eller immunoglobulin A nefropati, sykdommen reduseres nyrene evne til å eliminere overdreven avfall fra blodet. Nyresvikt kan være en av de mest gripende komplikasjoner av Berger sykdom.

Siden IgA er et antistoff, er det primære formål å hjelpe og ikke skade legemet. Under normale omstendigheter, hjelpemidler antistoffet immunsystemet ved å bekjempe skadelige patogener. Noen ganger vil IgA samle inn filtrerings strukturer eller glomeruli i nyrene. Når dette skjer, kan strukturene ikke gjør jobben sin og filtrere avfall på riktig måte. Denne feil kan føre til betydelig nyreskade.

Berger sykdom kan kjøre i familier. Av denne grunn kan genetikk spiller en viktig rolle som får denne sykdommen. I tillegg er det noen ganger sett i sammenheng med andre helseplager. Denne sykdommen er ofte funnet i personer med cøliaki og skrumplever. Det har også vært knyttet til individer med noen bakterieinfeksjoner og humant immunsviktvirus (HIV).

For noen mennesker med Berger sykdom, kan symptomene dukke opp over flere år. Faktisk vil mange enkeltpersoner ikke opplever symptomer før ungdomsårene. En av de første merkbare tegn på denne sykdommen kan være blodig urin. Dette skjer vanligvis rett etter en infeksjon i luftveiene. Noen mennesker kan også ha hevelse i øvre eller nedre ekstremiteter som hender og føtter. Ofte, kan sykdommen føre til en fottur i blodtrykket.

En nyrebiopsi kan bekrefte Berger sykdom. For denne prosedyren, er en liten nyre vevsprøve innhentet og undersøkt under et mikroskop. Før biopsien er gjort, kan utføres på andre tester. Vanligvis er en urinanalyse utføres for å etablere tilstedeværelse av blod i urinen. I tillegg er en felles nyre test, slik som en kreatinin-test, kan bestilles i tillegg.

Det er ingen bestemt kur for Berger sykdom. Å redusere forverring av nyrene, kan visse medisiner være foreskrevet. Som mange mennesker med denne sykdommen har høyt blodtrykk, er høyt blodtrykk medisiner foreskrevet. Disse personene vil i tillegg ha nytte av å holde et tett øye på sine blodtrykksmålinger. Noen ganger er kortikosteroider og andre typer av immunsuppressive også brukt som behandling.

Hvis nyrene blitt så skadet at en person går inn nyresvikt, kan mer invasive behandlinger bli forfulgt. Vanligvis, vil enkeltpersoner i disse tilfellene være foreskrevet dialyse. Dette innebærer å bruke en maskin for å filtrere avfall fra kroppen som nyrene ikke lenger er i stand til. For noen individer, kan en nyretransplantasjon være en ekstra behandlingsalternativ. De fleste leger følger pasienter med Berger sykdom nøye, som behandlingsmetoden må kanskje endres over tid.

  • En nyrebiopsi kan bekrefte Berger sykdom.
  • En urinalysis er ofte brukt til å diagnostisere Berger sykdom.
  • Blodig urin vil være en av de første merkbare symptomer på Berger sykdom.
  • En dialysemaskinen, som kan anvendes for de med Berger sykdom.
  • Da IgA antistoff kommer inn i nyrene, kan den redusere nyrene evne til å filtrere blod.
  • Berger sykdom er ofte funnet i personer med cøliaki.