kromosommutasjon

Utviklingsbiologi er en gren av vitenskapen som utforsker hvordan organismer utvikle og fremgang. Ulike nivåer av biologi er studert, fra det molekylære og cellenivå, til vev eller systemer nivåer av anatomien. Denne vitenskapelige feltet lapper med andre felt som biokjemi, molekylærbiologi, bioteknologi, evolusjonsbiologi og genetikk.

Blant sine mange områder av interesse, er utvikling biologi sies å ha tre primære fag: cellevekst, cellulær differensiering, og morphogenesis. Cellevekst refererer til prosessen der en organismâ € ™ s cellestruktur utvikler seg. Studerer cellevekst hjelper forskere lære prosessen med celledeling, hvor enkeltcelle deler seg og danner to celler, og de to celler gjentar prosessen. Bortsett fra veksten i seg selv, kan forskerne også observere hvordan cellene kontrollere og avslutte sin vekst når den cellulære befolkningen er tilstrekkelig. Studerer cellevekst er en viktig del av kreftforskning, som kreft kan skyldes et fravær av vekstkontroll i cellene.

Studerer cellulær differensiering er også viktig i utviklingsbiologi fordi det hjelper forskerne å forstå hvordan celler utvikle seg til spesialiserte typer. En entall celle deler og reproduserer datterceller som er funksjonelt forskjellig fra deres mor celle, noe som skaper en kompleks organisme som inneholder et mangfold av celler. Mens prosessen kan bli observert, hvor cellene er programmert til å gjennomgå prosessen er ennå ikke fullt ut bestemt. Ikke desto mindre, er cellulær differensiering et viktig aspekt i stamcelle-forskning, fordi stamceller har evnen til å formere seg i det uendelige spesialiserte celler og eventuelt kurere mange sykdommer.

Utviklingsbiologi delves også inn i prosessen med morphogenesis, som refererer til hvordan en organisme tar form fra innsiden og ut. Etter under differensiering, ville gruppen sammen med andre lignende skrevet cellene cellene. Celler er også vanligvis programmert til å bevege seg i et begrenset sted, i henhold til deres assosiasjoner med andre celler. Kreftforskere også nytte av å studere morphogenesis, fordi prosessen gjelder også ondartede celler som komprimerer sammen for å danne en svulst.

Feltet av utviklingsbiologi studerer også andre prosesser som embryonal utvikling, regenerering i reptiler som salamandere og øgler, og metamorfose i larver. Å finne ut hvordan en normal celle kan utvikle vil da hjelpe forskerne å forstå grunnen til at noen celler avvike fra normal prosess og bli destruktive celler. Utviklingsbiologi kaster også lys over forekomster av kromosommutasjoner, som for eksempel i ganespalter, Down syndrom og autisme. All denne kunnskapen vil i sin tur hjelpe forskerne oppdage behandlinger for mange lidelser.

  • Feltet av utviklingsbiologi lapper med flere andre, inkludert biokjemi og genetikk.

Hva er en Alpha Particle?

December 8 by Eliza

Den alfapartikkel er en form for ioniserende stråling. Med sine partnere gammapartikler og beta-partikler, alfa-partikler er en av de mest utbredte former for stråling. Hver partikkel er i det vesentlige en heliumkjernen, som består av to protoner og to nøytroner, uten elektroner, noe som gir det en netto positiv ladning. På grunn av deres relativt høye masse, disse partiklene er mest ødeleggende form for ioniserende stråling, men avveining er at deres gjennomtrengning er lav. Et stykke papir stopper alfapartikler, mens de lettere betapartikler krever en aluminium barriere.

Alfa-partikler sendes ut fra forskjellige radioaktive stoffer. I motsetning betahenfall blir alfa forfall mediert av sterk kraft. Ifølge klassisk Newtonsk lover, bør tiltrekningen av kjernen være for sterk til å la alfapartikler la den under noen omstendigheter. Men tillater Kvantetunnelering det likevel. Kvantetunnelering er den øyeblikke Teleportere av partikkelen til et sted utenfor kjernen.

Fordi alfapartikler har en så lav gjennomtrengende kraft, blir de stoppet av menneskelig hud, presentere liten fare med mindre kilde er svelget. Dette var den triste skjebnen til russiske eks-spionen Alexander Litvinenko, antatt å være den første personen til å dø av akutt stråle forgiftning som følge av inntak av alfa-emitter polonium. Andre kjente alfaemittere inkluderer americium (finnes i røykvarslere), radium, radongass, og uran. Når kombinert sammen med visse andre radioaktive stoffer, kan alfaemittere agitere nøytron emittere å frigjøre nøytroner. Neutron utslipp er en kritisk del av atomreaktor og kjernefysiske våpen design.

I undersøkelser i de helsemessige effektene av røyking, ble det funnet at tobakk blader inneholde små mengder polonium, som avgir alfapartikler. Man antar at dette kan være delvis ansvarlig for lungekreft blant røykere. I evolusjon, alfaemittere spille en avgjørende rolle - deres sannsynlighet for å forårsake en kromosommutasjon er over 100 ganger større enn med andre typer stråling. Mesteparten av tiden, gir dette mindre-fit-mutanter, men da i kombinasjon med valg over tusener eller millioner av år resulterer i adaptive biologiske utførelser.

  • Tobakksblader inneholde små mengder av polonium, som sender ut alfa-partikler.
  • Americium, som finnes i røykdetektorer, er en alfa-emitter.

Primær hyperkolesterolemi er en genetisk tilstand som negativt påvirker en individualâ € ™ s low density lipoprotein (LDL) kolesterol. De diagnostisert med dette medfødt tilstand er mer utsatt for hjerte-problemer, slik som åreforkalkning, på grunn av deres svært høye LDL nivåer. Ofte manifestere i ung alder, nødvendig primær hyperkolesterolemi samvittighetsfulle tiltak angående kosthold, trening og livsstil for å unngå komplikasjoner. Behandling for denne tilstanden krever ofte bruk av medisiner for å redusere og regulere kolesterolnivået.

Personer med primær, eller familiær, hyperkolesterolemi ofte arve deres tilstand fra en av sine foreldre, eller mer sjelden, fra begge foreldrene. Opprinnelse med en kromosommutasjon, familiær hyperkolesterolemi ofte manifesterer med avslørende tegn som kan brukes til å hjelpe til med å etablere en diagnose basert på familiens historie og den visuelle presentasjonen av ens symptomer. Diagnostiske undersøkelser som inkluderer et hjerte stress test og blodprøver, kan anvendes for å bekrefte en diagnose. Personer med en familie historie av primær hyperkolesterolemi anses å være en økt risiko for hjerteinfarkt, hjertesykdom og hjerneslag. Proaktive tiltak blir ofte oppfordret for disse personene å forebygge sykdomsutvikling, komplikasjoner, og for tidlig død.

De med primær hyperkolesterolemi viser ofte fet knuter under huden som er gulaktig i fargen, kjent som xanthomas. Disse knuter ofte tilstede rundt leddene, for eksempel knær og albuer, og kan også utvikle seg i ansiktet. Fettavleiringer som akkumuleres i øynene, kjent som hornhinne Arcus, kan føre til en gulfarging av det hvite i øynene og svekke oneâ € ™ s visjon. Noen mennesker med primær hyperkolesterolemi kan utvikle kroniske smerter i brystet, en tilstand som kalles angina, som ofte blir betraktet som en forløper til utvikling av hjertesykdom.

Fedme er en annen vanlig presentasjon hos personer med familiær hyperkolesterolemi, utvikle i ung alder og rester en konstant gjennom hele voksenlivet. Kroppens manglende evne til å behandle fettstoffer og utvise lav tetthet lipoproteiner fra blodet handle for å ytterligere fremme oneâ € ™ s fedme og svekke hans eller hennes stoffskifte. Den vedvarende tilstedeværelsen av høye LDL nivåer bidrar ofte til den ekstremt for tidlig utbruddet av aterosklerose hos noen individer.

Den første tilnærmingen i behandling for primær hyperkolesterolemi er generelt gjennomføringen av endringer i kostholdet for å minske oneâ € ™ s risiko for hjerte-problemer og redusere den videre oppbygging av fettavleiringer. Enkeltpersoner er ofte oppfordret til å unngå visse typer mat rik på fett og kolesterol. Regelmessig trening er anbefalt å fremme innføringen av en sunn livsstil og fremme vekttap. De som ikke responderer tilstrekkelig til adopsjon av sunne matvaner og regelmessig mosjon kan plasseres på medisiner for å hjelpe lette senking av kolesterol og vekt. Individer som arver tilstanden fra begge foreldrene er generelt ansett på en større risiko for komplikasjoner, inkludert hjerteinfarkt og tidlig død.

  • Fedme er en felles presentasjon i de med familiær hyperkolesterolemi.
  • Personer med en familie historie av primær hyperkolesterolemi anses å være en økt risiko for hjerteinfarkt, hjertesykdom og hjerneslag.

Hva er Chromosome Sletting?

February 15 by Eliza

En kromosom sletting er en form for kromosom mutasjon. Kromosommutasjoner skyldes endringer i strukturen til et kromosom, i motsetning til genmutasjoner som er endringer i den kjemiske sammensetningen av et kromosom. Kromosommutasjoner kan faktisk bli detektert ved å se på DNA gjennom et mikroskop. Mutasjoner er forandringer i DNA og de kan ha negative eller positive konsekvenser.

Innenfor kjernen av levende celler, blir DNA som finnes i trådene kalles kromosomer. Hver type organisme har et bestemt antall kromosomer i sine celler. For eksempel, mennesker har 46 kromosomer, eller 23 identiske par. Langs kromosomer, gener som spesifiserer karakteristikker for cellene og til slutt organismen. Enhver mutasjon som oppstår til et kromosom vil påvirke denne genetiske informasjonen.

Når et kromosom sletting skjer, er en del av et kromosom fjernet eller slettet. Mesteparten av tiden, kan kromosomer bli funnet som lange tynne tråder av DNA i kjernen. De er alle sår rundt hverandre, så det er nok av muligheter for interaksjoner med andre kromosomer og med seg selv.

Under et kromosom sletting, kromosomet bryter på to forskjellige steder. Når bitene bli sammen igjen, er endestykkene festet og midtstykket er droppet ut. Denne midtstykket av kromosomet har nå blitt slettet. Avhengig av hva genetisk informasjon er gjennomført på den slettede stykke kromosomet, kan effekten være svært alvorlig. I noen tilfeller kan denne type delesjon være dødelige.

Når et kromosom sletting skjer, er genene i den slettede stykke alt, men tapte til cellen. Ettersom det ikke lenger er en del av kromosomet, vil de ikke gå gjennom prosesser av transkripsjon og translasjon, slik at de aktuelle proteiner vil ikke bli produsert. I tillegg bør cellen overleve og formere seg, som del av DNA vil ikke bli kopiert, slik at alle påfølgende celler vil også ha denne mutasjonen. Denne type mutasjon vil ha en dyp effekt på hvordan organismen fortsetter å utvikle seg. Egentlig alt, men de korteste kromosomslettinger er dødelig for cellen.

Avhengig av størrelsen på kromosom sletting, kan det bli sett gjennom et mikroskop. Som kromosomer finnes i identiske par, en fra far og ett fra mor, kan de to parene sammenlignes. Hvis det er en betydelig delesjon til en av de to, vil det se annerledes til sin partner. På denne måten, hvor delesjon inntraff kan også bestemmes.

Det er mange forskjellige humane kromosom sykdommer som er forårsaket av en kromosomdelesjon. Det er også mange forskjellige symptomer og alvorlighetsgraden av symptomer avhengig av hvilket kromosom ble slettet og hvor mye. Eksempler på lidelser forårsaket av kromosomslettinger er cri du chat og noen tilfeller av Duchenne muskeldystrofi.

  • Kjernen i hvert menneske somatisk celle inneholder 46 kromosomer.
  • Kromosomene er trådliknende strukturer som ligger inne i kjernen av dyre- og planteceller.

Hva er en trans?

April 23 by Eliza

I biologi, refererer translokasjon til to helt forskjellige prosesser. I handler eller studiet av planter, er trans bevegelsen av materiale fra ett sted til et annet innenfor et anlegg. I genetikk, er det utveksling av deler mellom to kromosomer. I denne artikkelen skal vi se på kromosomtranslokasjon spesifikt.

Innenfor kjernen av alle celler, DNA-tråder danner kromosomer, som er hvor genene er plassert. Alle cellene i kroppen, med unntak av kjønnsceller, har matchende par av kromosomer, eller homologe kromosomer. I homologe kromosomer, begge kromosomene er av samme størrelse og form, og har de samme gener på samme sted. En av hvert par kommer fra mor og ett fra far. Innenfor den reproduktive celler, eller kjønnsceller, forekommer bare én kopi av hvert kromosom.

En trans er en form for strukturell endring som oppstår mellom ikke-homologe kromosomer. Det oppstår ofte under meiose når kromosomene er nær hverandre. Under en translokasjon, deler av ikke-homologe kromosomer brekke av fra den opprinnelige, og deretter byttet om. Resultatet av en translokasjon, er at strukturen av de to kromosomer har nå blitt endret.

Forskjellige kromosomer ikke bære de samme genene på samme sted, er så forskjellige gener ombyttet ved en translokasjon. Translokasjoner, påvirker ikke antallet gener i cellen som er ingen deler av kromosom går tapt. De kan påvirke hvor genene er uttrykt av cellen på grunn sekvensen av genene er endret. Siden en trans ikke medfører tap av gener i en celle, sjelden påvirker det en somatisk celle, en ikke-reproduktiv celle.

Trans påvirker dannelsen av kjønnsceller, eller kjønnsceller. Under meiose, de homologe par kromosomer linje opp og skilles ut for å danne kjønnsceller celler med bare ett eksemplar av hvert kromosom. Hvis et kromosom av et par har gjennomgått en translokasjon, kan det ikke være i stand til å pare seg med sin partner på grunn av en forandring i størrelse eller form. Dette kan faktisk blokkere meiose helt, som stopper dannelsen av kjønnsceller.

Hvis meiose går fremover, vil de ikke-homologe kromosomer som har utvekslet gener bare grupperes sammen halvparten av tiden. Når de ikke gjør det, vil kjønnscellene som er dannet enten har like gener, eller de vil være mangler gener. Duplisere og mangler gener oppstår når ett riktig kromosom er segregert med den andre kromosomet bærer translokaliseres genet, så vil det være to kopier av et gen og ingen kopier av den andre, som ble byttet ut.

Hvis befruktning finner sted med noen av disse typer av kjønnsceller, kan det resulterende zygote ikke være levedyktig, eller dør. Hvis zygote gjør overleve og én kopi av et gen mangler, kan dette føre til skadelige recessive gener som blir uttrykt av cellen. Med en normal zygote dannet fra to normale celler kjønnsceller, er disse recessive gener som regel maskert av de dominerende seg, slik at de ikke uttrykkes av organismen.

Translokasjoner som oftest forårsaket av røntgen indusert skade på kromosomer i cellen. Skaden gjør obligasjonene innenfor kromosomene svakere, og dermed gjør dem mer utsatt for skader. Pausene føre til mange forskjellige typer kromosommutasjoner, inkludert trans. Noen vanlige menneskelige sykdommer forårsaket av translokasjoner er kreft, infertilitet og Down syndrom.

  • Forskjellige kromosomer ikke bære de samme genene på samme sted, er så forskjellige gener ombyttet ved en translokasjon.
  • Hvis en zygote er levedyktig, vil det gå på å utvikle seg til en blastocyst.
  • Hvis kjønnsceller som har blitt berørt av trans bli befruktet, så den resulterende zygote vil enten dø eller har genetiske problemer.

Kromosomer, som inneholder genetisk informasjon i celler av mange forskjellige organismer, kan bli mutert ved en rekke forskjellige prosesser, ofte på bekostning av den mutert organismen. En kromosom mutasjon foregår på kromosom nivå, noe som betyr at hele strukturelle enhet av kromosomet blir endret på en eller annen måte. En kromosom mutasjon blir ofte ansett for å være forskjellig fra en genmutasjon, hvor bare et enkelt gen på et kromosom er forandret av en mutasjon. Kromosommutasjoner forekommer i større målestokk som påvirker en betydelig del av hele kromosom, så mange gener som kan påvirkes av en enkelt mutasjon.

En kromosommutasjon er generelt klassifisert basert på den spesiell strukturell endring gjort på kromosom eller kromosomer. En type av mutasjon, for eksempel, er en blanding; det oppstår når to forskjellige kromosomer eller kromosomsegmenter smelter sammen til én. Forskere tror faktisk at den menneskelige andre kromosomet er en fusjon av to kromosomer besatt av pre-menneskelige forfedre. En annen type av kromosom mutasjon er referert til som en inversjon og oppstår når et segment av et kromosom er invertert. Inversjoner ofte ikke føre til synlige mutasjoner i organismen, som all den genetiske informasjon er vanligvis intakt og uforandret - selv om dette ikke alltid er tilfelle.

Når en kromosom mutasjon endrer antall kopier av et bestemt gen i en organisme genom, er det mye mer sannsynlig å forårsake noen merkbar eller vesentlig effekt på organismen. Vanlige mutasjoner av dette skjemaet inkluderer innsettinger, som setter inn et nytt segment i et kromosom, og slettinger, som fjerner et segment fra kromosomet. Begge disse typer av kromosommutasjoner resultere i en endring i kopier av et gen eller gener som er tilstede. Overekspresjon eller underexpression av et gen, enten som kan oppstå fra slike mutasjoner, kan begge føre til drastiske virkninger på genekspresjon i en organisme. I den hvite mutasjon i frukten fly Drosophila melanogaster, for eksempel manglende evne til i tilstrekkelig grad å uttrykke et gen som koder for pigmentering øyet resulterer i fluer med hvite øyne.

Forskere har mange forskjellige metoder for å identifisere et spesielt kromosom mutasjon eller genmutasjon. Organismer med ulike genetiske egenskaper kan krysses i ulike kombinasjoner for å utvikle en generell "kart" som tyder på plasseringen av en gitt mutasjon. Forskere kan også sekvensere deler av organismens genom. Sekvense presenterer forskere med en detaljert visning av en organismes genetiske informasjonen og plasseringen på et kromosom.

  • Fruktfluer har et kromosom mutasjon som kan gjøre dem har hvite øyne.
  • Genomsekvensering gir forskere med en detaljert visning av en organismes genetiske informasjonen og plasseringen på et kromosom.
  • Kromosomene er trådliknende strukturer som ligger inne i kjernen av dyre- og planteceller.

Oculocutaneous albinisme er en genetisk tilstand preget av svekket melanin produksjon. Personer med oculocutaneous albinisme har tydelig lys pigmentering av øyne, hud og hår. Følsom for naturlig sollys, de med oculocutaneous albinisme ofte tåle sosial gransking grunn av sin rettmessige utseende. Det er ingen etablert behandling. Proaktive tiltak kan iverksettes for å beskytte oneâ € ™ s hud, og medisinske prosedyrer kan være nødvendig å redusere effektene av nedsatt muskelutvikling som kompromitterer visjon.

En fullstendig evaluering, inkludert en omfattende medisinsk historie, er nødvendig for å diagnostisere oculocutaneous albinisme. Det er viktig å etablere når tegn på pigmentering tap startet for å måle tilstanden sin type og alvorlighetsgrad. Siden albinisme er kjent for å påvirke oneâ € ™ s syn og øye helse, kan en omfattende synsundersøkelse også utføres. Undersøkelsen administreres å oppdage avvik innenfor det indre øyet som kan bidra til ufrivillige bevegelser og synshemning.

Tilhører familien av autosomal recessive lidelser, oppstår oculocutaneous albinisme når genmutasjon svekker produksjonen av melanin. Det tar bare et enkelt gen mutasjon å utløse symptomdebut. For at denne form for albinisme å presentere, må kromosommutasjon sendes til den enkelte av begge foreldrene; hvis arvet fra en av foreldrene, vil den enkelte forbli asymptomatisk og en transportør. Avhengig av mutasjonen, er det fire grader av oculocutaneous albinisme som kan presentere, alt fra én til fire i alvorlighetsgrad, med den første var mest uttalt.

Personer med albinisme vil demonstrere mønstrede skiltene som er lett gjenkjennelig. Graden av pigmentering tap vil diktere rettferdigheten i oneâ € ™ s hudfarge. Hvis produksjonen av melanin er uregelmessig, kan den enkelte vise subtile variasjoner i hudtonen. Ofte hår og øyne er ekstremt lett å poenget med å vises å ha nesten ingen farge i det hele tatt. Uttales synshemning er ett symptom på oculocutaneous albinisme som kan presentere rutinemessige problemer som nødvendigregelmessige øye eksamener.

Unormal øye utvikling, preget av nerve og retinal dysfunksjon, bidrar til svekket overføring av sensoriske signaler og tilhørende bildeforvrengning. Hjernens feiltolkning av nervesignaler resultater i muskelspasmer som tvinger øyet å miste fokus eller vandre av seg selv. Andre tegn på nedsatt syn kan inkludere lysfølsomhet, en manglende evne til å fokusere, og uttales vidt eller nærsynthet.

De med albinisme vanligvis må ta forholdsregler for å beskytte deres hud og øyne. Noen grad av albinisme øker oneâ € ™ s risiko for hudkreft; derfor begrense soleksponering er viktig for å redusere oneâ € ™ s sjansen for solbrenthet. Briller med fargede linser er ofte slitt for å bidra til å forbedre og beskytte oneâ € ™ s visjon. Kirurgi kan bli anbefalt å lette aksentuert presentasjoner av muskelrelaterte øyesykdommer, som skjeling, som svekker synet, og nystagmus, noe som fører til ufrivillig øyebevegelser.