marfans syndrom levealder

Personer med Marfans syndrom har en uheldig ulempe i forhold til helse. Dette genetisk arvelig sykdom fører til en rekke problemer, for det meste med bindevev, som i sin tur kan påvirke levealder. Levealder for personer med Marfans syndrom er for tiden i begynnelsen av 70-tallet. Dette er en betydelig økning, selv i forhold til økningen av normal levealder, som ca 30 år siden, forventet levealder for de som lider av denne lidelsen var under 50 år.

Kvinner med Marfans syndrom har en tendens til å leve lenger enn menn som også lider av samme sykdom. Som de fleste andre tilstander, alvorlighetsgraden av sykdommen har en tendens til å variere fra tilfelle til tilfelle. Det er mange mulige symptomer assosiert med denne sykdommen. Det er ikke sannsynlig at en person vil vise alle mulige symptomer, men de vil trolig tåle noen. Denne sykdommen ble først beskrevet i slutten av det 19. århundre av franske barnelege Antoine Marfans, derav navnet Marfans syndrom.

Bindevev er en svært viktig materiale i kroppen, som er ansvarlig for å holde mange strukturer stabile og kroppslige systemer som kjører som normalt. Personer med Marfans syndrom er disponert for sykdommer i bindevev, så det er lett å se hvorfor deres levealder kan reduseres. Noen av de typiske symptomer assosiert med denne sykdommen blir redusert funksjonalitet av lungevev og blodkar, inkludert i aorta, som er kroppens største skip.

Det kan også være funksjonelle nedgang i kroppslige vev som huden, øynene, og slimhinnen i ryggmargen. Plager i huden kan være alt fra estetikk til livstruende, og øyeproblemer kan forårsake dannelse av grå stær og andre problemer. Slimhinnen i ryggmargen og andre nervøse strukturer hjelpemidler med overføring av nerveimpulser; derfor kan forverring av slike fôr påvirke nervesystemet på mange måter.

Med mulighet for så mange mange problemer, kan man forstå hvordan mennesker med Marfans syndrom er en klar ulempe i forhold til deres helse. Heldigvis er det mange målbevisste folk i det medisinske feltet hjelpe administrere disse symptomene, slik at de med Marfans syndrom kan leve relativt normalt liv. Det er like målbevisste lider nekter å la en ukontrollerbar omstendighet påvirke deres ambisjoner. Ett eksempel er tidligere USAs president Abraham Lincoln, som er teori om å være blant de personer med Marfans syndrom.

  • Abraham Lincoln er antatt å ha hatt Marfans syndrom.

Hva er Marfans syndrom?

December 2 by Eliza

Marfans syndrom er en genetisk tilstand som rammer bodyâ € ™ s bindevev. Bindevev danner bodyâ € ™ s struktur og holder kroppen sammen, sette grunnlaget for vekst og utvikling. Det påvirker omtrent én i 5000 amerikanere. Selv om et gen for denne tilstanden er identifisert, kan gjøre en diagnose være veldig involvert og krever samarbeid av mange spesialister.

Den genetiske mutasjon som forårsaker dette syndromet påvirker hvordan et bestemt protein, kalt fibrillin, er bygget i kroppen. Fibrillin er et nøkkelelement i vår bindevev. Fordi det er forårsaket av en variabel uttrykket genet, kan syndromet manifesteres på forskjellige måter av medlemmer av den samme familie som bærer den samme mutasjon. Ofte kan forskjellige medlemmer av familien bære forskjellige mutasjoner av Marfans fremkallende genet. Oddsen er høy for personer med denne tilstanden å gi det videre til sine barn, ca 50%. De uten genet har om en 1 i 10 000 sjanse for å få barn med et spontant muterte genet som forårsaker Marfans.

Diagnose krever samarbeid av et utvalg av leger og spesialister, inkludert orthopedists, øyeleger, kardiologer og genetikere. Legene vurdere pasientens familiehistorie, utføre en fysisk eksamen for å evaluere skjelettstruktur og utføre en ekkokardiogram (EKG) for å vurdere hjerteklaffene og aorta. En synsundersøkelse, som inkluderer elev utvidelse, er også utført.

Det er to grunnleggende kriterier for å diagnostisere Marfans. Hvis det er en familie historie av tilstanden, minst to av pasientens kroppslige systemer må utvise symptomer. Hvis sykdommen ikke er til stede i ens familiehistorie, så i hvert fall tre kroppslige systemer må vise symptomer. Mens en genetisk test kan utføres, er det dyrt og brukes som en siste utvei.

Symptomene på Marfans syndrom er manifestert gjennom flere systemer i kroppen, inkludert:

Selv om det foreløpig ingen kur for Marfans syndrom, leger behandle symptomene som de forholder seg til hver kropp system. Som med de fleste sykdommer, er tidlig diagnose viktig, særlig når det gjelder de potensielle komplikasjoner i det kardiovaskulære systemet. Genetisk veiledning er også tilgjengelig for foreldre som har til å velge om de ønsker å ta sjansen på å sende den videre til fremtidige barn.

  • En forstørret aorta er en vanlig komplikasjon av Marfans syndrom.
  • Noen barn kan ha behov for å bære en spenne for å hindre deres skoliose fra forverring.
  • Skjelett deformasjoner som skoliose kan være et symptom på Marfans syndrom.
  • Søvnapné og tung snorking kan være forårsaket av Marfans syndrom.

En Marfans syndrom test brukes til å diagnostisere om en person har denne tilstanden. Imaging tester som en ekkokardiogram eller magnetisk resonans imaging (MRI) kan gjøres for å undersøke aorta. Genetisk testing vil avgjøre om det er endringer på FBN1 genet vanligvis forbundet med Marfans syndrom. Det er noen andre typer Marfans syndrom tester utført sammen med bildebehandling, for eksempel tester på øyet og benbygning.

Marfans syndrom påvirker bindevev i hele kroppen. Tilstanden påvirker mange områder av kroppen, inkludert hjertet, øyne og bein. Vanligvis er tilstanden arvelig og forekommer på grunn av en misdannelse av FBN1 genet, som er ansvarlig for kroppens bindevev. Tegn og symptomer på tilstanden kan være så mild som å være knapt merkbar.

Vanligvis trenger mer enn en Marfans syndrom test som skal utføres på en pasient for å stille en diagnose. Ekkokardiogram er vanligvis den første Marfans syndrom test. Testen er en ultralyd av hjertet og aorta. I løpet av testen, vil størrelsen av aorta bemerkes, som et vanlig symptom i Marfans syndrom er en forstørret og svak aorta.

Andre bildedannende testene inkluderer en MR, som bidrar til en lege se på størrelsen og formen av aorta. En MR kan også en lege se ryggsøylen og se etter dural ectasia, eller svulmende i ryggraden, som er en vanlig indikator på Marfans syndrom. En computertomografi (CT) scan kan også utføres for å la legen se aorta. MR eller CT-skanning kan være nødvendig dersom ekkokardiogram ikke viser aorta tydelig.

Som tilstanden påvirker også øynene, er en annen Marfans syndrom test den spaltelampeundersøkelse. En lege bruker denne testen for å finne ut om en pasients linse eller retina er frittliggende. Under prosedyren, setter legen dråper i en pasientens øyne å Utvid elevene slik at legen kan se inn i øynene ved hjelp av et mikroskop til kjent som en spaltelampe.

Andre vanlige tester omfatter å se på benstrukturen til en pasient. En lege vil måle pasientens skjelett og hennes arm span for å diagnostisere tilstanden. Vanligvis pasienter med Marfans syndrom har et meget bredt arm span.

En genetisk test er tilgjengelig for å fastslå om en pasient har Marfans syndrom også. Testen utføres vanligvis bare hvis en diagnose ikke kan gjøres ved hjelp av de andre testene. En blodprøve tas og undersøkes for endringer på FBN1 genet. Vanligvis genetiske tester er dyrere enn de andre alternativene, men de kan være nyttig, spesielt hvis en person i familien har blitt diagnostisert med Marfans syndrom.

  • Magnetic resonance imaging kan bli brukt i en Marfans syndrom test.
  • En forstørret aorta er en vanlig komplikasjon av Marfans syndrom.

Marfans syndrom er en genetisk lidelse som påvirker bein og bløtvev; personer med dette syndromet har en tendens til å ha skjelett, øye, og hjertefeil. Syndromet er ikke kureres, men de fysiske problemene det fører kan overvåkes og behandles, både for å redusere deres alvorlighetsgrad og for å redusere risikoen for ytterligere komplikasjoner. Behandling for Marfans syndrom inkluderer kirurgi, medisin, og profylaktiske antibiotika for å redusere smitte risiko i visse tilfeller.

Årsaken til Marfans syndrom er en mutasjon i et gen som kalles fibrillin-1. Når dette genet er mutert, kan kroppen ikke riktig produsere og reparere bindevev. Bindevev er til stede i hele kroppen i organer, fartøyer og muskler, slik at personer med dette syndromet blir påvirket på mange forskjellige måter. Generelt vil en person få behandling for Marfans syndrom symptomer som de dukker opp. Noen symptomer som hjertefeil, blir screenet for i tidlig alder for å hindre alvorlige komplikasjoner.

Unormal beinvekst kan forårsake leddsmerter, taleforstyrrelser, og skoliose. Leddsmerter er vanligvis behandles med medisiner, mens tale terapi er ansatt hvis det er nødvendig for taleforstyrrelser. I tilfelle av skoliose, er den vanligste behandlingen ved bruk av en korrigerende stag for å hindre ryggkrumning fra verre; i alvorlige tilfeller kan kirurgi hjelpe rette ut ryggen. For noen barn, kan beindeformiteter føre til brystet til å vokse i en konkav mote, påvirker puste. Kirurgi for å korrigere konkaviteten kan hjelpe barnet puste normalt.

Øyeproblemer forårsaket av bindevev defekter kan inkludere alvorlig nærsynthet eller visuell forvrengning. Noen pasienter kan oppleve forstuet linser, grønn stær, grå stær, og frittliggende netthinne. I noen tilfeller kan disse problemene bli delvis korrigert med laser, mens noen pasienter kan kreve en hornhinnetransplantasjon for behandling av grå stær. Årlige undersøkelser anbefales som forebyggende behandling for Marfans syndrom relaterte øyesykdommer.

De mest alvorlige symptomene av syndromet involverer hjertet, og en potensielt problem kalles aorta dilatasjon, som oppstår når aorta blir forstørret. En forstørret aorta kan sprekke, noe som resulterer i en høy risiko for død hvis den ikke behandles raskt; følgelig er aorta dilatasjon vanligvis behandles med kirurgi når utvidelsen er alvorlig nok. Andre kardiale symptomer kan inkludere hjertebank, racing hjerte, kortpustethet, og angina, forårsaket av svekket hjerte bindevev. Cardiac behandling for Marfans syndrom kan omfatte medisiner for å bremse og stabilisere hjerterytmen, og hjertekirurgi hvis hjerteklaffene blir for skadet til å fungere effektivt.

Noen ganger, er behandling for Marfans syndrom symptomer utført på en profylaktisk basis. Dette betyr at behandlingen blir anvendt som et forebyggende tiltak i visse spesielle tilfeller. Et eksempel på dette er anvendelse av bredspektrede antibiotika før dentale prosedyrer som kan forhindre utviklingen av endokarditt, en hjerte-relaterte infeksjoner. I tillegg er kvinner med syndromet overvåkes nøye når de blir gravide. Dette er nødvendig fordi hjertesymptomer kan forverres i løpet av svangerskapet, som overflødig stress er lagt på hjertet.

  • Noen barn kan ha behov for å bære en spenne for å hindre deres skoliose fra forverring.
  • En forstørret aorta er en vanlig komplikasjon av Marfans syndrom.
  • Skjelett deformasjoner som skoliose kan være et symptom på Marfans syndrom.

Hva er Beals syndrom?

January 30 by Eliza

Beals syndrom, eller medfødt contractural arachnoldactyly (CCA) er en sjelden tilstand forårsaket av en genetisk mutasjon. Det defekte genet begrenser kroppens evne til å produsere fibrillin, som er et viktig stoff som brukes i utviklingen av bindevev. Tilstanden skaper en rekke fysiske uregelmessigheter. Leger behandle sykdommen med fysioterapi.

Leger kan ofte diagnostisere Beals syndrom i baby pasienter basert på barnets avslørende fysiske abnormiteter. Berørte babyer har vanligvis lange, slanke, smale kropper med langstrakte fingre og tær. De har en begrenset evne til å bevege leddene, noe som gjør det vanskelig for dem å rette ut sine fingre, tær eller andre kroppsdeler.

Mange babyer som har Beals syndrom er født med sammenkrøllet ører, en liten jawline og en uvanlig høy bue i taket av munnen. De kan også ha sunkne eller utstående brystet hulrom. Andre har klumpføtter, som er føtter som slår inn ved anklene til ansikt hverandre. Som de forfaller, kan disse barna opplever problemer med å utvikle motoriske koordinasjonsevne eller har nærsynt visjon.

Noen av disse pasientene har skoliose, som er krumning av ryggraden, og andre har underutviklede muskler. Pasienter som har Beals syndrom tidvis har mitralklaffprolaps, noe som er en betingelse for hjertet preget av en defekt ventil mellom venstre øvre og nedre kammer, eller en forstørret aortaklaffen. Andre alvorlige hjertesykdommer kan også forekomme.

Denne tilstanden er lik Marfans syndrom, en annen genetisk lidelse som påvirker kroppens skjelettstruktur og bindevev. Personer som har Marfans syndrom er høy, med lange armer og ben, og mange av dem har flate føtter, krumning av ryggraden, en smal ansikt og dårlig langdistanse visjon.

Beals syndrom påvirker gutter og jenter med like priser. Det er ikke utbredt i en bestemt etnisk gruppe. Barn arver sykdommen fra sine foreldre.

Denne tilstanden oppstår også når gener tilfeldig mutere. Selv barn som har foreldre med ingen historie av sykdommen kan bli født med Beals syndrom. Personer som utvikler tilstanden på grunn av en spontan mutasjon i deres genetiske struktur kan passere det defekte genet videre til sine barn.

Som barn som har denne tilstanden alder, de gradvis utvikle mer evne til å rette ut leddene, men deres spinal kurvatur tendens til å forverres. Noen leger anbefaler tilbake bukseseler eller kirurgi for å rette ut ryggraden. Leger kan også overvåke hjertet eller foreskrive korrigerende briller etter behov, avhengig av pasienten.

Det hadde vært ingen kur funnet for denne lidelsen ved tidlig i 2011. De fleste pasienter kan forutse en normal levetid. Voksne som har Beals syndrom kan ha nytte av genetisk veiledning for å fastslå risikoen for å overføre tilstanden til sitt potensial avkom.

  • Pasienter som lider av Beals syndrom kan ha underutviklede muskler og skoliose.
  • Beals syndrom er noen ganger ledsaget av mitralklaffen prolaps, en hjerteklaff misdannelse.
  • Noen mennesker med Beals syndrom har også skoliose, en unormal krumning av ryggraden.

Hva er en Droppet Livmor?

November 17 by Eliza

En droppet livmor, også kjent som en prolapsed livmor eller livmor prolaps, er en tilstand hvor en womanâ € ™ s livmor forskyves nedover og vagina vrenges. Årsaker til en droppet livmor inkluderer fødsel og skade på bekkenbunnen under fødsel, svekket nerve overføring til bekkenbunnsmusklene, genital atrofi, mangel på østrogen eller hypoestrogenism, og andre medisinske tilstander som øker intra-abdominale trykket eller redusere elastisitet av kollagen . Denne tilstanden kan føre til nedsatt funksjon og er vanligvis behandles kirurgisk.

Sammen med den øvre del av skjeden, er en sunn uterus støttet av en muskel kalt levator ani og fiberstrukturer kollektivt kalt endopelvic fascia. Levator muskler og endopelvic fascia er også kalt bekkenbunnen fordi de støtter bekken og mageinnhold. En kvinne med en droppet uterus har en svekkelse av dette bæresystem og en defekt i den øvre del av skjeden, som fører til vaginal vrengingen og slippe eller nedstigning av livmoren gjennom skjeden.

Det er ulike årsaker til en droppet livmor. Kvinner som har født flere ganger, har en økt risiko fordi fødsel løsner eller tårer levatormuskelen, endopelvic fascia, eller perineal kroppen. Et problem med pudendal nerve og tilhørende nerver kan føre til nedsatt nerve overføring, som fører til svakhet i bekkenbunnen og påfølgende livmorfremfall. Kvinner som har kronisk lungesykdom som fører til overdreven hoste, forstoppelse, og fedme kan også lider av en droppet livmor på grunn av en økt intra-abdominale trykket som svekker bekkenbunnen. Bindevevssykdommer, slik som Marfans syndrom, også disponere kvinner som har en livmor droppet.

Behovet for behandling av en droppet uterus er vanligvis avhengig av graden av prolaps. I første-graders prolaps livmoren synker inn i øvre del av skjeden, men er ikke sett eksternt, mens i annengrads prolaps livmorhalsen er allerede nær eller utenfor skjeden. En tredje grad eller totalt prolaps er en tilstand hvori hele livmoren er allerede utenfor vagina. Mens minimal eller første-graders uterinprolaps ikke kan gi symptomer, effekter av en andre- eller tredje grad droppet livmor inkluderer vaginal fylde, ryggsmerter, småblødninger, sår, smerter eller problemer under samleie, og urin eller fekal inkontinens eller oppbevaring . Kvinner som har mild livmor prolaps uten symptomer trenger ikke behandling.

Viktige hensyn i behandling omfatter pasientens alder, ønske om unnfangelse, grad av prolaps, alvorlighetsgraden av symptomene, andre medisinske tilstander, tilstedeværelse eller fravær av nerveproblemer, tidligere kirurgisk historie, og patientâ € ™ s valg. Hvis pasienten bestemmer seg for at hennes reproduktive funksjonen må bevares, er ultralydavbildning og endometriebiopsi anbefales. Bekken øvelser, vaginal støtte enheter som vagitorier og aktuell østrogen anses konservativ medisinsk behandling. Alvorlige tilfeller er best behandles med kirurgiske prosedyrer, for eksempel colpectomy, colpocleisis, mage sakral kolpopeksi, sakral uteropexy, sacrospinous ligament fiksering, iliococcygeus fascia suspensjon, og uterosacral ligament fiksering. En celleprøve er anbefalt før operasjonen.

  • Kvinner som har GIVN fødsels flere ganger har en økt risiko for en droppet livmor.
  • Livmoren er en del av den kvinnelige reproduktive system.

Hva er aortic Disseksjon?

June 14 by Eliza

Aorta er hovedpulsåren som beveger blod vekk fra hjertet. En aortadisseksjon er en tilstand i hvilken det indre lag av aortaveggen deler seg. Når dette skjer, søl blod inn i den indre foring bak aortaveggen, forårsaker den splittede å fortsette nedover i aorta. Blodet i arterien beveger seg bort fra hjertet, og splitten vanligvis kjører i samme retning.

Av og til vil den disseksjon løpe mot hjertet, i stedet for vekk fra det. Dette er mye mindre vanlig fordi tåre blir nødt til å reise mot strømmen av blod. Disseksjoner som oppstår i direkte av hjertet er mer vanlig hos eldre pasienter.

Som aortadisseksjon utvikler, riften i den indre veggen av aorta seg nedover i aorta og kan også bevege seg inn i arterier som avgreining av aorta. En aortadisseksjon er ansett som en medisinsk krise. Disseksjoner er mer vanlig hos menn enn hos kvinner og oppstår vanligvis mellom 50 og 70.

Noen som lider av en aortadisseksjon vil vite at noe er galt umiddelbart. De vil oppleve ekstreme brystsmerter og bryte seg inn i en kald svette. Smerten kan være sentralisert i fronten eller baksiden av brystet, eller kan reise gjennom kroppen som disseksjon sprer. Alle som opplever disse symptomene bør umiddelbart ringe en ambulanse eller dra til nærmeste legevakt.

En gang i sykehus, vil pasienten lider av en aortadisseksjon bli gitt en rekke medikamenter. De vil bli administrert medisiner for å senke blodtrykket samt deres hjertefrekvens. Dette vil redusere presset på arteriene. Legen kan velge å gjøre et kirurgisk inngrep for å lukke disseksjon eller implantere en stent for å fjerne trykket fra arterien.

Det er en rekke forhold som kan disponere noen til en aortadisseksjon. Medfødte aortic valve problemer, en aortaaneurisme eller en genetisk sykdom som Marfans syndrom er alle problemer som kan føre til utvikling av en aortadisseksjon. Den største enkelt risikofaktor for å utvikle en aortadisseksjon er høyt blodtrykk.

  • En aortadisseksjon kan være dødelig hvis medisinsk nødhjelp ikke er mottatt raskt.
  • Et diagram av aorta.
  • Aortadisseksjon er mer vanlig hos menn enn hos kvinner, og oppstår vanligvis mellom 50 og 70.
  • Et aortaaneurisme kan føre til utvikling av en aortadisseksjon.
  • Medfødte aortic valve problemer kan disponere et individ til et aortadisseksjon.

Hva er en trakt Chest?

January 4 by Eliza

Trakt brystet er en medfødt misdannelse av brystet hvor midten av brystet er deprimert, snarere enn som stikker ut. Mange tilfeller er mild og skaper ingen problemer, annet enn estetisk nød for pasienten. I andre, setter den sunkne bryst press på hjertet og lungene, og skaper pustevansker, samt hjerteproblemer. Kirurgi er tilgjengelig for å behandle denne tilstanden, selv om det er vanligvis bare ansett som et alternativ i tilfeller der pasienten har helseproblemer.

Kjent formelt som pectus excavatum, trakt brystet kan vises på egen hånd eller sammen med en annen medfødt tilstand som Marfans syndrom. Det er forårsaket av et overskudd i veksten av bindevevet rundt brystet, trekke midten av brystet nedover. Milde tilfeller ofte klare seg på egen hånd, med et barns bryst gradvis utvikling utover med tiden. Andre pasienter kan ha alvorlige trakt brystet, og som navnet antyder, ikke misdannelse faktisk noen ganger se ut som en trakt plantet i midten av brystet.

Personer som har problemer med å puste, kan ikke trene, eller erfaring hjerteproblemer kan bli vurdert for operasjon. Medisinsk imaging studier kan tas for å se om den deprimerte chestbone er å trykke ned på innholdet i brysthulen. Historisk prosedyrer var meget invasiv og kreves rekonstruktiv kirurgi på brystet. I dag er mange pasienter har en mindre invasiv kirurgi kjent som Nuss prosedyre, hvor en stabiliserende bar føres inn gjennom siden av brystet og snudd for å skyve chestbone ut. Etter flere år, kan stolpen fjernes og brystet bør forbli stabil.

Dette muskulære problemer noen ganger føre pasientene til å være misfornøyd med det fysiske utseendet på brystet, men det er ingen svekkelse i funksjon. For disse pasientene kan mer mild kirurgi tilbys som et alternativ for å korrigere måten brystet ser ut, uten invasive og smertefulle alternativer involvert for pasienter som har alvorlig trakt brystet. En kirurg kan diskutere risiko og fordeler med en pasient til å ta stilling til det beste behandlingsalternativet.

Utvinning fra trakt brystet kirurgi er lang, uansett hvilken prosedyre er brukt. Pasienter vanligvis tilbringe flere dager på sengeleie, må gjøre pusteøvelser for å styrke lungene, og er pålagt å begrense sine fysiske aktiviteter i uker eller måneder. Pasienter forbereder seg til kirurgi bør fullt diskutere ettervern slik at de vet hva du kan forvente før operasjonen finner sted.

I genetikk, hva er pene?

March 8 by Eliza

I genetikk, visse genmutasjoner er i stand til å forårsake sykdom. Noen ganger, alle med en mutasjon viser symptomer på denne sykdommen, og noen ganger, bare noen av de som bærer mutasjonen viser symptomer. Andelen mennesker som viser symptomer fra mutasjonen kalles pene av genet.

Dersom en person som bærer et gen som er assosiert med en medisinsk tilstand, betyr det ikke nødvendigvis betyr at genet vil føre til sykdom. I tillegg til virkningen av genet, andre parametere, slik som miljømessige påkjenninger og sameksistens av andre, interaktive gener, kan endre utviklingen av medisinske tilstander. På den annen side er nærværet av noen gener betyr at sykdommen vil alltid forekomme.

Komplett pene er den vitenskapelige betegnelsen for når tilstedeværelsen av et gen alltid resulterer i sykdom. Et eksempel på fullstendig pene er tilstanden nevrofibromatose type 1. Det betyr at 100 prosent av personer som har genetisk mutasjon assosiert med sykdommen viser sine symptomer. Et annet eksempel er en viss mutasjon av et bestemt gen kalt FGFR3, som alltid fører til at bæreren skal ha achondroplasia og viser kliniske tegn på dvergvekst.

Marfans syndrom er en annen medisinsk tilstand med fullstendig pene. Selv om tilstedeværelse av det muterte genet resulterer i klinisk synlige symptomer, kan de tegn variere mye i alvorsgrad fra person til person. Mer opplagte tilfeller har benabnormaliteter eller problemer med sirkulasjonssystemet, men milde tilfeller kan bare vise små, nesten umerkelige tegn, som lange fingre og en høy vekst.

Redusert eller ufullstendig pene betyr at ikke alle mennesker med en genetisk mutasjon utvikle tegn på den tilhørende sykdom. Noen mutasjoner har en høy sannsynlighet for symptomer, mens andre har en lav penetrans. Årsakene til fravær av sykdom hos noen mennesker, og utvikling av problemer i andre mennesker, er ikke godt forstått. Forskning på involvering av sameksisterende gener i sykdomsutviklingen har imidlertid funnet at i noen tilfeller andre gener virker som modifiserende midler på det muterte genet, og hindre at usunne trekk fra å bli uttrykt.

Ufullstendig pene refererer til mutasjoner som har mindre enn 100 prosent pene. Ett slikt eksempel er en mutasjon i BRCA1 genet, som er forbundet med brystkreft. Dette genmutasjon betyr at om lag 80 prosent av kvinner med mutasjon vil utvikle brystkreft på et tidspunkt i livet, men 20 prosent vil ikke. Retinoblastom, en kreft i øyet, har også en genetisk årsak, selv om mutasjonen ikke alltid resultere i cancer.

  • Achondroplasia dverger er en genetisk lidelse med fullstendig pene.

Forstå genetiske misdannelser første betyr å forstå begrepet genetisk. Det kan være forskjeller i den måte dette ordet blir brukt. Noen ganger genetiske midler på grunn av arv av en flere gener som fører til ekspresjon av ett eller flere symptomer eller endringer i gjennomsnittlig kroppsfunksjon. En annen måte dette begrepet brukes er å uttrykke feil i måten kromosomer eller gener fungerer som dona € ™ t har en arv skjevhet; slike feil kan oppstå fra miljø, sykdom, alder eller ukjente faktorer, noe som resulterer i en form for genetiske misdannelser som arena € ™ t arvet.

Arvet fødselsskader foreligger i mange former, og kan føres til barn på en rekke måter. Foreldre kan hver trenger å bære et gen for en defekt for at det skal bli uttrykt genetisk. I disse tilfellene, bare defekter skje hvis barnet arver en recessiv gen fra hver av foreldrene, som ikke? € ™ t alltid skje. I andre tilfeller, når et enkelt gen er arvet, vil fødselsdefekter forekommer, som kalles autosomal dominant. Defekt doesnâ € ™ t alltid bety misdannelse i kroppen, og noen mennesker dona € ™ t viser tegn på genetiske misdannelser når de blir født. I stedet, de mangler manifestere senere.

Det finnes mange eksempler på genetiske misdannelser som kan være svært alvorlig. Disse inkluderer Tay-Sachs sykdom, noe som fører til gradvis forverring og har en usedvanlig høy dødeligheten. Det kan sies dette genet relatert fordi folk gjør eller dona € ™ t bære dette genet, og når to foreldre er bærere de har en én av fire risiko for å få et barn med denne sykdommen. Det er en recessiv sykdom, men folk som Dona € ™ t få sykdommen kan bli bærere av genet, og bør gjennomgå genetisk testing før å ha barn. Andre sykdommer som er arvet omfatter sigdcelleanemi, cystisk fibrose, muskeldystrofi, og Marfans syndrom; mange flere eksempler finnes.

Feil i genene kan føre til at andre typer av genetiske misdannelser. Enten gjennom miljø eller gjennom noen ulykke av natur, kan ett eller flere gener ikke fungere som de skal. Dette er tilfellet med hjertefeil, selv om det er noen sjeldne hjertefeil forhold som heterotaxy som er arvet. Flertallet oppstå av ukjente grunner, men disse grunnene klart involverer gener unnlater å bestille arbeidet med å bygge kroppen skikkelig.

Det bør også bemerkes at denne andre type feil kan være arvelig. Bare fordi en arv mønster Hasna € ™ t blitt etablert, ikke? € ™ t bety ita € ™ s ikke der. Det betyr bare medisinske forskere har ikke avdekket det.

En annen feil som er ganske vanlig og kan være arvelig eller arvet noe av tiden er ganespalte. Noen ganger leger er ikke nødvendigvis sikker på hva som skaper problemet. Andre forhold kan skyldes miljøfaktorer som endrer måten genene kommer til uttrykk.

For eksempel Down syndrom kan være arvelig, og er mer vanlig i familier med downa € ™ s barn. Risikoen for å få en baby med tilstanden øker med alderen, også, som en womanâ € ™ s egg eller egg blir eldre. Down syndrom går opp betraktelig for kvinner over 35 år, uavhengig av om folk har en familie historie.

Mangel på visse ting som tilskudd av folsyre før og under graviditet kan skape nevralrørsdefekter av ryggraden, og thereâ € ™ s økende bevis for at gener som bygger hjertet kan svikte, hjerte som resulterer i feil. Sykdommer, mest ulovlige medikamenter og alkohol kan også føre til defekt gen-ekspresjon som resulterer i en rekke mangler som ikke er arvelig.

Mange mennesker som har et barn med en fødselsdefekt forventer ikke det og har ingen familiehistorie med defekter. På en måte dette gjør arvelige eller genetiske misdannelser litt lettere å fange tidlig, gitt tilgang til genetisk veiledning. Å vite familiehistorie er en god måte å vite om arbeidet med en genetisk veileder vil være tilrådelig før du prøver å bli gravid. Likevel, selv med en klar familiehistorie, svikt i genene til noen ganger virke ordentlig betyr at risikoen er alltid til stede, selv om de fleste feilene er heldigvis sjeldne.

  • De fleste hjertefeil er ikke arvelig, men er genetiske feil.
  • Ikke alle genetiske misdannelser er arvet.
  • Down syndrom regnes som en genetisk fødsel defekt, fordi personen har et ekstra kromosom.

Hva er arachnodactyly?

August 10 by Eliza

Arachnodactyly er en medisinsk tilstand som fører til misdannelse av fingrene. Denne tilstanden er også kjent som achromachia og som edderkopp fingre, fordi det fører til at fingrene til å vokse uforholdsmessig lang og slank i forhold til resten av hånden. Arachnodactyly kan være en medfødt tilstand, noe som betyr at et barn er født med denne finger misdannelse, eller kan utvikles etter fødselen i barndommen eller i voksen alder. I det sistnevnte tilfelle er sykdommen betegnet som medfødt contractural arachnodactyly.

Det viktigste symptomet på denne tilstanden er bare utseendet av fingrene. De er veldig lang og slank, og kan også være litt buet. I noen mennesker, kan fingrene være usedvanlig fleksibel, slik at fingrene til å være bøyd bakover opp til 180 grader. Arachnodactyly er vanligvis en indikasjon på en underliggende sykdom som forårsaker fingrene til å vokse unormalt.

Mange mennesker har fingre som er lang og slank; denne fysiske kjennetegn betyr ikke alltid at noen har arachnodactyly. Selv om dette er en normal fysisk egenskap i de fleste tilfeller, konsultere en lege er fortsatt viktig, spesielt hvis tilstanden utvikler seg i løpet av barndommen eller voksen alder. Dette er fordi arachnodactyly betegner vanligvis nærvær av en mer alvorlig medisinsk tilstand.

Det finnes flere forskjellige tilstander som kan føre et barn å bli født med arachnodactyly, eller å utvikle denne fysiske kjennetegn i de første årene av livet. En av disse er Marfans syndrom, en genetisk arvelig lidelse som fører til en defekt i bindevev. Barn født med Marfans syndrom er vanligvis høy for sin alder, med lange lemmer og sifre. Disse barna er i faresonen for å utvikle hjerte- og lungeskader.

Et beslektet tilstand som kalles Beals syndrom, Beals-Hecht syndrom, eller medfødt contractural arachnodactyly, er også en genetisk lidelse som fører til defekter i bindevev. Barn med denne tilstanden har lignende fysiske egenskaper til de med Marfans syndrom, med lange, slanke sifre. I tillegg har barn med Beals syndrom er begrenset i bevegelse, som deres defekt bindevev hindrer retting av mange ledd, inkludert fingre og tær, ankler, knær, hofter og albuer.

Barn kan også utvikle arachnodactyly hvis de er født med homocystinuri, eller cystationin beta syntase mangel. Dette genetisk arvede tilstand påvirker metabolismen av en aminosyre som kalles metionin. Barn med homocystinuria ikke klarer å forbrenne metionin, forårsaker denne aminosyren å bygge opp til giftige nivåer. Identifisere fysiske egenskaper inkluderer lange, tynne lemmer og fingre, knock-knær, høye buer, og synsproblemer. Hvis ikke diagnostisert og behandlet tidlig, kan homocystinuria forårsake utviklingshemming og karproblemer.

De medisinske tilstander som produserer arachnodactyly som et symptom pleier å være alvorlig i naturen. Hvis venstre ubehandlet, kan noen av de ovennevnte forholdene forårsake alvorlig fysisk eller psykisk skade. Av denne grunn bør et barn som utvikler arachnodactyly bli undersøkt av en lege for å fastslå den underliggende årsaken til tilstanden.

  • Barn født med Marfans syndrom er i faresonen for å utvikle hjerte- og lungeskader.

Noen av årsakene til hjerne aneurisme inkluderer genetikk, visse medisinske tilstander, høyt blodtrykk, traumer, sepsis og alkohol. Røyking er også en risikofaktor for en aneurisme. Noen av årsakene til hjernen aneurisme kan unngås og andre behandles for å minske risikoen for en aneurisme.

En hjerne aneurisme er noe som utvikler seg over en persons € ™ s liv; det er ikke til stede når en person er født. Det oppstår når slimhinnen i en persons blodårene blir slitt ned og en del begynner å bule på grunn av en svak blodåre veggen. Mange mennesker har en hjerne aneurisme, og de fleste forblir uvitende om at hjernen aneurisme eksisterer, hvis det sprekker. En sprukket hjerne aneurisme kommer med en høy risiko for død; overlevende står overfor muligheten for alvorlig hjerneskade.

Den første symptom på en hjerne aneurisme ruptur er vanligvis en intens hodepine. Omtrent halvparten av ofrene vil oppleve dette opp til to uker før bruddet skjer. Andre symptomer på et brudd kan inkludere brekninger, følsomhet for lys, kramper, kvalme eller øyeproblemer. Smerten kan være plassert hvor som helst på hodet, avhengig av plasseringen av hjernen aneurisme.

Genetikk er tenkt å være en av de største årsakene til hjerne aneurisme. Studier har vist at folk som har en slektning med en hjerne aneurisme er mye mer sannsynlig å ha en selv. Risikoen øker enda mer hvis den relative er et søsken. Visse arvelige sykdommer også forlate en person i fare for aneurisme i hjernen. Noen av disse forholdene omfatter polycystisk nyresykdom, Marfans syndrom og nevrofibromatose.

Røyking, alkoholforbruk og høyt blodtrykk er alle kjente årsaker til hjerneslag. Disse anses miljøfaktorer. En aneurisme forårsaket av drikking og røyking kan forebygges ved å unngå sigaretter og alkohol. Høyt blodtrykk kan behandles med medisiner og visse avspenningsteknikker. Forvalte de miljømessige faktorer kan bidra til å redusere sjansen for dem å bli årsaker til hjerneslag.

En hjerne aneurisme kan også utvikle seg etter en persons € ™ s ansikt eller hode har opplevd noen form for traume. Dette skjer på grunn av river i veggen i en arterie. Aneurisme ofte ikke blir oppdaget før måneder etter traumer oppstår.

Sepsis er en annen årsak til hjerneslag. Denne tilstanden oppstår vanligvis når en hjerteklaff eller lungevene blir infisert. Det fører til at cellene i veggene av ventiler eller vener for å dø, og dermed svekke vegger og øker sjansene for en aneurisme.

  • Sigarettrøyking er en risikofaktor for en aneurisme.
  • Genetikk er tenkt å være en av de største årsakene til hjerne aneurisme.
  • Hjernen aneurismer forekommer hyppigst blant kvinner som er mellom 40 og 60.
  • Den menneskelige hjerne, inkludert blodårene som kan ha aneurismer.
  • Polycystisk nyresykdom er en risikofaktor for hjernen aneurismer.

Hva er en Berry aneurisme?

February 16 by Eliza

Ordet aneurisme opprinnelig kom fra det greske ordet aneurysma, noe som betyr en "utvidelse". En bær aneurisme er en utvidelse av et område av en arterie i hjernen, noe som gjør at en del av arterien uvanlig tynne og tilbøyelige til å briste med trykk. En outpouching former i den tynne delen av arterien, som ser ut som en saccule eller et bær, derav begrepet saccular eller bær aneurisme.

Flertallet av faktorene som fører til utvikling av en cerebral bær aneurisme er fremdeles i stor grad ukjent. Arvelige genetiske defekter, derimot, har vært knyttet til noen pasienter med bær aneurisme. Noen pasienter med denne type aneurismer er blitt funnet å ha andre lidelser, så som Marfans syndrom, Ehler's-Danlos syndrom (type IV), og nevrofibromatose type-1.

Andre faktorer som kan øke en persons risiko for å utvikle en cerebral bær aneurisme er gamle alder, røyking, høyt alkoholinntak, og narkotikamisbruk. Pasienter med en historie med hypertensjon og aterosklerose, eller åreforkalkning, samt de med nære slektninger som led av en hjerne aneurisme er oftest høyere risiko for å også utvikle et bær aneurisme. Etter overgangsalderen, kvinner er også antatt å ha en økt risiko på grunn av lavere nivåer av østrogen stede i kroppen.

Saccular bær aneurismer er ufarlig mesteparten av tiden. Hvis de ikke sprekke, de sjelden føre til alvorlige helseproblemer til berørte personer. Mange mennesker er uvitende om at de har tilstanden, og bare blir klar over sin tilstedeværelse under medisinske undersøkelser for andre helsemessige forhold. Pasienter vanligvis ikke har det på fødselen, men utvikle tilstanden over tid.

Ødelagte bær aneurismer, men kan være livstruende. Et brudd kan føre til blødninger i hjernen, forårsaker en type slag kalt subaraknoidalblødning (SAH). SAH mest til stede med den plutselige opplevelse av en alvorlig hodepine, beskrevet av mange pasienter som den verste hodepinen de noen gang har hatt. Andre sprukket bær aneurisme symptomer er kvalme, nakkestivhet, uskarpt eller dobbelt syn, forvirring og tap av bevissthet.

Blødning i hjernen kan føre til skade på hjerneceller. Dette kan føre til hydrocephalus, eller ansamling av væske i hjernen, noe som resulterer i økt trykk inne i skallen og mer skadelig for hjernen vev. Tidlig behandling av en sprukket bær aneurisme er viktig å bidra til å forebygge komplikasjoner fra å sette inn. Neurosurgeons og nevrologer er de medisinske eksperter har spesialisert seg på behandling og håndtering av disse pasientene.

  • En bær aneurisme er en utvidelse av et område av en arterie i hjernen.
  • Tåkesyn og forvirring er to vanlige tegn på et bær aneurisme.
  • Saccular bær aneurismer sjelden føre til alvorlige helseproblemer til berørte personer.
  • Tung alkoholinntak kan øke sjansene for å utvikle en cerebral bær aneurisme.
  • En sprukket bær aneurisme kan føre til plutselige utbruddet av en kraftig hodepine.
  • Sigarettrøyking er en risikofaktor for et bær aneurisme.
  • Personer med høyt blodtrykk har økt risiko for et bær aneurisme.

Det er mange forskjellige sykdommer som kan påvirke leddbånd. Ligament sykdommer, også kjent som bindevevssykdommer, klassifiseres i en av tre typer. Sykdommer som er rettet mot leddbånd er kollagen-vaskulære, genetisk, eller degenerative. De fleste bindevevssykdommer er auto-immune, noe som betyr at immunsystemet er utløst og forårsaker betennelse som fører til skade i bodyâ € ™ s bindevev.

Kollagen-vaskulære årsaker til ligament sykdommer forårsake gjentatte tilfeller av betennelse. De kroniske betennelser skader leddbånd fordi fibrene er kontinuerlig strukket. Dette fører til svakhet som kollagen som lar leddbånd til å strekke blir så strukket at den mister elastisitet. Kollagen og leddbånd er mest skadet på denne type bindevevssykdom som et resultat av en abnormitet i blodkar. Reumatisk feber, systemisk sklerose og systemisk lupus erythematosus er eksempler på kollagen-vaskulær bindevevssykdommer.

Genetiske ligament sykdommer er typer bindevevssykdommer som er arvet. Ehlers-Danlos syndrom og Marfans syndrom er to vanlige arvelige bindevevssykdommer. Hos pasienter med Ehlers-Danlos syndrom, unormale gener føre til en produksjon av proteiner som ødelegger kollagen og føre til svekket leddbånd. Pasienter med Marfans syndrom har bindevev som er løs og ikke fungerer ordentlig.

Degenerative ligament sykdommer er typer bindevevssykdommer som tar tid til å vise symptomer og fremgang med tiden også. Skjørbuk er et eksempel på denne kategorien. Denne sykdommen er et resultat av en vitamin C-mangel. Mangel på vitamin C fører til en reduksjon i mengden av kollagen som kroppen produserer. Uten kollagen, kan lett bli skadet leddbånd.

Kollagen er som et lim som holder fibrene sammen leddbånd. Den gjør det også leddbånd å strekke som er nødvendig for bodyâ € ™ s bevegelser. Når kollagen blir påvirket av ligament sykdommer, leddbånd er mer sårbare. Dette sikkerhetsproblemet kan føre til en skadet leddbånd.

Sårbare leddbånd og svak eller fraværende kollagen kan presentere mange problemer for en person som har et ligament sykdom. Selv om et sår ligament skyldes en anstrengt ligament, er det også mulig at smertene kan være et resultat av en revet ligament. I ekstreme tilfeller av skader, for eksempel en sprukket ligament, kan ligament kirurgi være nødvendig å reparere skaden.

Diagnostisering ligament sykdom kan være vanskelig. En person kan lide av et tilbakevendende ligament problem, som rift, uten noen logisk grunn. Blodprøver kan sjekke for noen typer bindevevssykdom, og imaging tester, som for eksempel magnetic resonance imaging, kan gi bilder for leger å se leddbånd uten å stole på unødvendige eller invasive prosedyrer. Basert på den type ligament sykdom og enkelte patientâ € ™ s symptomer, kan legene gi ligament behandlinger for å håndtere symptomer og problemer som kan oppstå.

  • Kvinne iført en splint for et avrevet leddbånd i fingeren hennes.
  • Diagnostisering ligament sykdom kan være vanskelig.
  • En pasient kan trenge en MR for å diagnostisere et ligament sykdom.

Bindevevssykdom symptomer inkluderer leddsmerter, muskelsvakhet, og hevelse i ekstremiteter. Individuelle bindevevssykdommer kan involvere andre faresignaler som kan være nyttig når du utvikler en diagnose og skape en behandlingsplan. Pasienter med bindevevssykdommer har en rekke behandlingstilbud, avhengig av sykdommen, hvor alvorlig det er, og når det er diagnostisert. Mange av disse sykdommene er ikke kureres og behandling fokuset er på riktig forvaltning.

Disse lidelser alle involverer dysfunksjon i bindevev i hele kroppen, på grunn av ting som sammenbrudd av kollagen. Arvet bindevevssykdommer inkluderer Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom, og pseudoxanthoma elasticum. Folk kan også få sykdommer som skjørbuk, polymyositt, revmatoid artritt og systemisk lupus erythematosus. De bindevevssykdom symptomene varierer, avhengig av eksakt lidelse og alvorlighetsgrad, og kan utbruddet når som helst i løpet av en pasients liv, fra barndom til alderdom.

Pasienter med bindevevssykdommer ofte oppleve leddsmerter, ømhet, muskelsvakhet, lett blåmerker, og tap av følelse i sine ekstremiteter. De kan ha problemer med å tygge og svelge, og kan utvikle Raynauds fenomen, der blodårene som forsyner blod til hender og føtter krampe, forårsaker begrensninger av blodstrømmen. Bindevevssykdom symptomer ofte er tretthet og en generell følelse av ubehag. Noen pasienter har lungeproblemer som følge av nedgang i lungefunksjon forårsaket av sammenbrudd av bindevev.

Når en lege identifiserer bindevevssykdom symptomer, kan pasienten bli vurdert for flere symptomer som kan bidra til å begrense ned en diagnose. En familie historie av sykdommen kan være relevant. Muskelbiopsi kan tas for å lete etter avslørende tegn på sykdom. Denne informasjonen blir trukket sammen for å finne ut hva slags behandlinger er mest hensiktsmessig, inkludert anti-inflammatorisk narkotika, smertelindring medisiner og fysioterapi for å utvikle felles styrke og fleksibilitet.

Bindevevssykdom symptomer noen ganger utbruddet svært langsomt og kan forveksles med andre ting. Folk føler seg sliten eller kjøre ned kan ikke koble sine følelser av sykdom med lav-nivå leddstivhet og muskelsvakhet. Folk som legger merke vesentlige endringer i deres egnethet nivåer, energi og følelse av velvære kan være lurt å be om å se en lege for en fysisk eksamen og evaluering for å undersøke mulige årsaker. Unnlatelse av å identifisere et problem på en innledende undersøkelse også betyr ikke en pasient er nødvendigvis godt; noen ganger en diagnose av en sak tar tid fordi symptomene er vage og udifferensierte først.

Hva er fibrillin?

December 15 by Eliza

Fibrillin er et protein produsert av kroppen som spiller en viktig rolle i bindevev i kroppen, inkludert muskler og brusk. Minst tre typer av dette proteinet har blitt gjenkjent, som alle virker på litt forskjellige måter. Folk som har arvet feil fibrillin gener utvikle bindevevssykdommer forårsaket av utilstrekkelige mengder fibrillin i kroppen, eller ved fibrillin som ikke fungerer som det skal, avhengig av innholdet av de genetiske variasjonene de arver.

Dette glykoprotein gir elastisitet og styrke til bindevevet, og spiller også en rolle i utviklingen av øynene, blodkar, og huden. I tilfelle av fibrillin-1, en av de mest studerte former av dette proteinet, er gener som er ansvarlige for produksjonen fibrillin plassert på den 15-kromosomet, og er kjent som FBN1. Folk kan bestille genetisk testing gjennom en DNA-lab for å lete etter variasjoner i deres FBN1 genet hvis de er bekymret for at de har en bindevevssykdom eller om de er bekymret for bestått noe på et barn.

Variasjoner over FBN1 genet kan lede til Marfans syndrom, en bindevevssykdom som er kjennetegnet ved en svekket hjerte og overvekst av det lange ben. Pasientene kan også oppleve karlidelser og synsproblemer. Avhengig av typen av variasjonen arvet, kan man oppleve et stort utvalg av symptomer forårsaket av unormal fibrillin produksjon. Genet er dominant, slik at et barn trenger bare arve en dårlig gen å utvikle Marfans syndrom. Noen ganger spontane mutasjoner vises på en forelder 15t kromosom, som fører til en mindre alvorlig form av tilstanden.

Endringer på fibrillin-2-genet kan lede til Beal syndrom, en annen type bindevevssykdom. Historisk sett denne tilstanden ble ofte forvekslet med Marfans syndrom fordi symptomene er like, men genetisk testing avslørte de genetiske røttene av tilstanden og det faktum at det var faktisk annerledes.

Behandlingstilbud tilgjengelig for folk som har uvanlige fibrillin gener variere. Tilstanden kan ikke kureres, men det kan styres med støttende terapi, medisiner, og regelmessige kontroller for å se opp for tidlige tegn på vanlige komplikasjoner. For eksempel kan vanlige synsundersøkelser brukes til å identifisere synsforstyrrelser som kan indikere et behov for en intervensjon som for eksempel kirurgi. Personer med unormale fibrillin gener kan også være lurt å snakke med en genetisk veileder for å diskutere avgjørelser om hvorvidt eller ikke å få barn.

  • Folk kan bestille genetisk testing for å se om det er variasjoner i FBN1 genet hvis de er opptatt av å føre en bindevevssykdom på barnet sitt.
  • Barn født med Marfans syndrom er i faresonen for å utvikle hjerte- og lungeskader.
  • De genene som er ansvarlige for produksjonen fibrillin befinner seg på kromosom 15..

Hva er Low Muscle Tone?

December 15 by Eliza

Lav muskeltonus er betingelsen for at unormalt lav styrke eller muskelmasse. I medisin, er lav muskeltonus kjent som hypotoni. Selv om det ikke er skadelig i seg selv, er det ofte et symptom på en underliggende forstyrrelse. Denne tilstanden hovedsakelig påvirker barn og spedbarn. Hypotoni er vanligvis lindres med fysioterapi eller behandling av den underliggende årsaken.

Hypotoni i små barn ofte innebærer avtagende muskelstyrke. Selv om ikke et distinkt medisinsk lidelse, er det vanligvis et symptom av en forstyrrelse eller sykdom som påvirker motoren nervekontroll, muskelstyrke, eller andre neurologiske funksjoner. Det gjør ikke direkte reflektere over et barns mentale evner. Noen barn med denne tilstanden, men det kan ta lengre tid å utvikle språk, resonnering og sosiale ferdigheter.

Diagnostisering lav muskeltonus, selv i de tidlige formative år, er relativt enkelt. De vanligste tegnene være usedvanlig myke muskler, unaturlig fleksible lemmer, og vanskeligheter med å tygge og svelge. For spedbarn, er treg fysisk utvikling i å holde hodet opp, gjennomgang, suger, og sitter opp en vanlig indikator på sykdommen.

Oppdage årsaken til lav muskeltonus kan være vanskelig fordi mange lidelser produsere dette symptomet. I tillegg er det likheter mellom de lidelser som forårsaker medfødt hypotoni. Disse lidelser er Down syndrom, Marfans syndrom, cerebellar ataksi, Prader-Willis syndrom, og Riley-Day syndrom for å nevne noen. Spesialister er ofte nødvendig for å nøyaktig finne ut hvilket problem som forårsaker symptomene. I tillegg er de mest vanlige lidelser er genetisk i naturen, noe som, i seg selv, er botemiddel.

En berørt barnet er noen ganger referert til som en floppy spedbarn. Med betydelig svakhet og nesten ingen muskelkontroll, et barns hode og andre lemmer "flopp" ukontrollert når han blir plukket opp. Mens de fleste barn har en tendens til å bøye sine knær og albuer når hviler, et spedbarn med lav muskeltonus henger bena og hendene ved hans side som en filledukke. Det er viktig å ta ekstra forsiktig når du løfter og bærer et spedbarn med lav muskeltonus å unngå å forårsake skade.

Med mindre den underliggende årsaken er degenerative tendens lav muskeltonus å forbedre seg over tid. Likevel vil muskelstyrke normalt ikke være så sterk som den for en gjennomsnittlig person. For å avhjelpe dette, er fysioterapi og behandling av den underliggende årsaken som regel gjennomført.

Fysioterapi, på den annen side, kan gi en forholdsvis umiddelbar følge, spesielt med tidlig medisinsk intervensjon. Musklene stimuleres til å replikere trening og for å forbedre styrke og masse. Denne behandlingen kan bli gitt selv uten riktig diagnose eller behandling av den underliggende sykdommen. Tale terapi kan også minske noen av effektene av den lidelse som vanskeligheter med å tygge, svelge og snakke.

  • Fysioterapi kan gi nesten umiddelbare resultater for å forbedre lav muskeltonus.
  • Pasienter Down syndrom har ofte medfødt hypotoni.
  • En baby som er sent å krype kan stå i fare for å ha lav muskeltonus.
  • Personer som lider av degenerative muskelsykdommer kan oppleve problemer med å gå.

Hva er en aortic Graft?

August 5 by Eliza

En aorta pode er en kirurgisk prosedyre som brukes til å reparere en skadet del av aorta. I de fleste tilfeller er denne fremgangsmåten brukt til å reparere eller omgå en del av arterien som har en aneurisme. Venstre ubehandlet, kan en aneurisme på aorta sprekke, poserer en ekstremt høy risiko for dødelighet for pasienten. Aorta pode kan gjennomføres ved hjelp av et avsnitt fra en av patientâ € ™ s egne blodkar, blodkaret av et kadaver, eller et antall syntetiske materialer.

En vanlig prosedyre som brukes til å feste en aorta pode er en som innebærer å erstatte en skadet del av aorta. I denne type operasjon, vil legen omgå aorta for varigheten av operasjonen. Den skadede delen blir deretter kuttet ut av aorta, og pode er sydd på plass. Materialet som brukes i denne type pode er ofte en stent som består av et fleksibelt rør av stoff med en stiv metallramme inne i den. Alternativt kan en slik pode gjøres fra en donor blodkar, enten fra en av patientâ € ™ egne fartøy eller fra et kadaver.

En annen type kirurgi bruker et endovaskulært stentgraft. Denne operasjonen er mindre invasiv enn den tradisjonelle arteriell pode kirurgi. I denne fremgangsmåten, er et hult rør som mates inn i aorta til det når delen skadet av aneurismen. Røret blir så oppblåst til den ligger tett i arterien. Den syntetiske pode på innsiden av den skadede delen av aorta støtter arterien og beskytter den fra virkningene av blodtrykket, noe som kan føre til brudd av aneurismen.

Etter en pasient mottar en aorta pode, er det en sjanse for at en infeksjon kan utvikle seg. Disse infeksjonene er alvorlig og kan sette patientâ € ™ s liv i fare. Det er også mulig for å danne klumper langs veggene av transplantatet, noe som kan kreve etterfølgende operasjon eller behandling. Komplikasjoner er mer sannsynlig å oppstå når en pode er laget av syntetiske materialer enn hvis en patientâ € ™ s egne blodkar er brukt i pode.

Aneurisme er en vanlig tilstand og er den primære grunnen til at en pasient mottar en aortic pode. Det er også mulig å motta en pode hvis det er betydelig blokkering i aorta, selv om det finnes andre fremgangsmåter kan en lege prøver før bruk av en invasiv kirurgi. Pasienter med en sjelden tilstand som kalles Marfans syndrom kan også motta en aorta pode som en del av behandlingen. I denne tilstanden, veggene i aorta er tynne, og risikoen for å utvikle en aneurisme er ekstremt høy.

  • Et diagram av aorta.
  • Aortic skader kan oppstå som følge av medfødte lidelser.
  • Aneurismer er den primære grunnen til at pasientene får en aorta pode.
  • En pasient kan få en aortic pode hvis han har betydelig blokkering i en aorta.

Hva er Carvedilol?

December 9 by Eliza

Reseptbelagte stoffet karvedilol brukes til behandling av høyt blodtrykk og hjertesvikt. Klassifisert som en beta-adrenerge blokkerende agent, eller betablokker, er det også gitt etter et hjerteinfarkt å bedre pasientens sjanser til å overleve. Stoffet har også flere off-label bruk: migrene forebyggende, angina behandling, hypertyreose behandling og arytmi behandling. Det reduserer også alkoholabstinens og bidrar til å lindre angst lidelser. Carvedilol har ikke fått gjennomslag for administrasjon til barn, men har vært brukt hos barn for å forsinke utvidelse av aorta som oppstår med Marfans syndrom.

Karvedilol virker ved å blokkere beta-reseptorer i kroppen så stresshormoner ikke kan feste til dem. Stresshormoner som knytter seg til beta-reseptorer få hjertet til å slå fortere og hardere. Sammenføyningen av de beta-reseptorer og stresshormoner øker også blodtrykket.

Den narkotika vellykket blokkerer alfa reseptorer i kroppen, noe som bidrar til å slappe av blodårene i armer og ben. Medisinen funksjon bidrar til å redusere mengden av oksygen og blod hjertet trenger for å fungere på riktig måte. Det hjelper også hjertet kontrakt mindre makt. Ved å redusere kraften av hjertets sammentrekninger, ikke hjertet trenger ikke å jobbe så hardt, noe som er svært gunstig for alle som har lidd skade på hjertet av et hjerteinfarkt.

Administrere karvedilol til pasienter som lider av høyt blodtrykk ser ut til å senke både systolisk og diastolisk trykk. Senke blodtrykket ved hjelp av medisiner kan bidra til å redusere risikoen for langsiktig høyt blodtrykk. Stoffets fordelene vil bare lindre tilstanden mens blir administrert og er ikke en kur. Brukes i behandling av hjertesvikt, stoffet virker ved å redusere den lidende blodtrykk, noe som gjør at hjertet til å fungere mer effektivt. Det kan hjelpe til å redusere utviklingen av sykdommen og forbedrer den lidende evne til å tåle fysisk aktivitet.

Administrering av legemidlet etter et hjerteinfarkt hjelper behandle hjertesvikt eller venstre ventrikkel dysfunksjon. Ta medisinen på en daglig basis har vist seg å redusere sjansen for død etter et hjerteinfarkt med 23 prosent. Faren for et nytt hjerteinfarkt forekommende ble redusert med 40 prosent ved å ta stoffet. Forbrukere kan velge å kjøpe karvedilol som et merkenavn eller velge en generisk form. Brukere skal alltid unngå alkohol når du tar medisiner, fordi alkohol fører til at tid-release handlinger av stoffet for å bli akselerert.

  • Karvedilol kan gis til en pasient etter et hjerteinfarkt.
  • Reseptbelagte legemidler som karvedilol kan brukes til å behandle hjertesvikt.

Hva Er Harrington Rod?

March 1 by Eliza

Harrington stang er en foreldet instrument gang brukt som et korrektiv enhet for skoliose og andre spinale misdannelser som resulterte i en krumning av ryggraden. Denne stålstang ble kirurgisk festet til ryggraden for å rette det. En ekstremt vellykket behandling for skoliose, ble det til slutt erstattet med mer stabile og fleksible spinal korrigerende enheter. I noen tilfeller, individer som ble behandlet med Harrington stang utviklet en tilstand kjent som flatback syndrom, krever korrigerende kirurgi.

Laget av rustfritt stål, ble Harrington stang utstyrt med kroker på hver ende som er i det vesentlige forankret ved begge ender av ryggraden. Etter implantasjon, ville stangen justeres via en skralle system for å rette ut ryggen. Utgangspunktet implantert uten hjelp av spinal fusjon, ble enheten funnet å svekke seg over tid og til slutt ville bryte. Postoperative avstivninger, eller kaster, til slutt ble pålagt å etablere spinal immobilisering og la ryggvirvel fusjoner tid til å gro.

Den første av sitt slag, Harrington stang, også referert til som en Harrington implantat, ble utviklet i 1953 av Dr. Paul Harrington, en ortoped. Utformet for å korrigere rygg ustabilitet og misdannelse forårsaket av skoliose, ble instrumentet også brukes til å behandle spinal misdannelser forårsaket av forhold som sprekker, multippel sklerose, og Marfans syndrom. Ustabilitet i ryggraden skjer når bevegelsen resulterer i tap av normal spinal form. Ryggraden manglende evne til å opprettholde sin form kan resultere i nerveskade, misdannelse, og alvorlig, invalidiserende smerte.

Rod implantasjon vil ofte føre til brystkasse å spre seg, noen ganger resulterer i etableringen av en hump. For enkelte individer, når stangen ble implantert forlenget utover den naturlige krumning av den nedre del av ryggen, kjent som lordose. Tapet av denne krumn resulterte i flatback syndrom, der pasienten er ute av stand til å stå oppreist, og i noen tilfeller, går med en skrå trammen. Selv om mange enkeltpersoner ikke oppleve en slik negativ effekt fra lav-plassert stang, de som gjorde oppleve et tap av kurvatur nødvendig korrigerende kirurgi for å justere ryggraden.

Harrington stang ble foreldet i slutten av 1990, etter nesten en million personer hadde hatt kriminal enhet implantert. Den ble erstattet av mer allsidige instrumenter som fungerte på samme prinsipp, men eliminert noen av de uheldig innvirkning. Den Cotrel-Dubousset prosedyre ble introdusert på midten av 1980-tallet, og tilbød kurve og rotasjon korreksjon uten risiko for flatback syndrom. En allsidig system kjent som Isola System stabilisert og justert ryggraden ved hjelp av oversettelsesprosedyrer og segmental forankring.

  • Harrington stang var en svært vellykket behandling for skoliose.
  • Harrington stenger gang ble brukt til å behandle skoliose, en unormal krumning av ryggraden.