myastenia gravis arvelig

Myasthenia gravis, som kan oversettes til grav muskelsvakhet, er en autoimmun tilstand som forårsaker de frivillige musklene i kroppen gradvis svekkes. Oftest musklene i ansiktet, slik som de som styrer bevegelsen av øyelokkene, snakke og tygge, blir først berørt. Disse musklene kan vise ufrivillige bevegelser eller droopiness, eller kan gjøre å snakke eller svelge svært vanskelig.

Myasthenia gravis er ikke arvelig, selv om det har vært noen tilfeller der det er mer enn en affektert medlem av en familie. Dens advent er mest vanlig hos kvinner under 40 år, og menn over 60. Tilstanden er primært knyttet til thymus kjertel, som unormalt utskiller immunceller som kan angripe den bodyâ € ™ s nerve overføring signaler og kutte dem av eller sprekker dem.

Symptomer fremgang fra muskelsvakhet i ansiktet til svakhet i ekstremiteter, som kan påvirke bevegelsesområdet. Svakhet er ofte utstilt mest under aktivitet. Den mest alvorlige aspekter av myastenia gravis er dens evne til å forårsake en myastenisk krise. Under en krise, musklene som støtter puste blir for svake og de som gjennomgår en krise generelt krever nødetatene og / eller sykehusinnleggelse for å gi puste hjelp, for eksempel med vifter.

Metoder for diagnostisering av myasthenia gravis er ikke perfekt, og noen med tilstanden kan vente i flere år før de får en positiv diagnose. Siden disse symptomene ikke klarer å gå ubemerket, vil en lege vanligvis begynner med å ta en fullstendig medisinsk historie. Klinisk undersøkelse kan inkludere pasienten demonstrere evnen til å gripe gjenstander eller flytte enkelte muskler. Noen ganger blodprøver kan påvise tilstedeværelse av unormale immunceller.

To andre tester som kan eventuelt utføres er enkelt fiber elektromyografi (EMG), og en edrophonium test. EMG tester ett og ett hårstrå av muskler med elektriske pulser for å identifisere eventuelle skader av nevrale overføring til muskler. En edrophonium testen bruker intravenøs administrasjon av edrophonium å midlertidig blokkere handlingene til immunceller. I løpet av testen, når symptomene på myasthenia gravis bedre, kan dette betraktes som en positiv test.

Når diagnosen, er det flere behandlinger for myasthenia gravis. I noen tilfeller er medikamenter som blokkerer immunresponser, spesielt de autoimmune celler som produseres i thymus administreres. Disse inkluderer daglige doser av medisiner som neostigmine. Av og til er steroider som prednison brukes til å forbedre muskelstyrke, selv om disse steroider kan ha ekstreme bivirkninger.

Når det er mulig, kalles en kirurgisk prosedyre en thymektomi fjerner thymus kjertelen. Dette er uten tvil den mest effektive behandlingen for myasthenia gravis, med 70% av pasienter med komplett remisjon av symptomer. Siden dette alternativet ikke helt eliminere sykdom hos noen, fortsatte forskning av National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag håper å finne både bedre behandlinger og til slutt en kur. For nå, med dagens behandling, mange med myasthenia gravis kan forventes å leve et sunt og normalt liv.

  • Myasthenia gravis forårsaker ekstrem muskelsvakhet i de frivillige musklene i kroppen.
  • Steroider som prednison brukes til å forbedre muskelstyrke, selv om disse steroider kan ha ekstreme bivirkninger.
  • Behandling av myastenia gravis kan omfatte kirurgisk fjerning av thymuskjertelen.
  • Myasthenia gravis er mest vanlig hos menn over 60.

Okulær myasthenia gravis er en autoimmun sykdom som forårsaker kronisk tretthet av øyet muskler. Det er preget av en rask utmattelse av frivillige øyemusklene som blusser opp i perioder med aktivitet og trekker seg tilbake med hvileperioder. Det påvirker både øyne og øyelokkene. De som rammes av det ofte oppleve dobbeltsyn og hengende øyelokk, kalles en tilstand ptose. Okulær myasthenia gravis er mulig å behandle, med behandlinger, inkludert medisiner, kirurgi eller bruk av enheter som hjelper forbedre øye funksjon.

Okulær myasthenia gravis er en veldig spesiell type myasthenia gravis, en sykdom som kan svekke muskelaktivitet gjennom hele kroppen. Det er ikke arvelig, og er ikke overføres fra en person til en annen. Den okulær variant av sykdommen er laget av et defekt immunsystem som forårsaker antistoffer for å kutte av nerveimpulser som overføres til øynene. Symptomene kan variere fra mild til alvorlig; litt erfaring bare mild tretthet i øynene, mens andre kan lide av alvorlig ptose og tåkete syn. Bright lights ofte forverre symptomene.

Ulike medisiner er tilgjengelige for å hjelpe behandle Okulær myasthenia gravis. Acetylkolinesterasehemmere kan bidra til å øke nivåene av acetylkolinreseptorer og forbedre øye funksjon. Midler som undertrykker immunsystemet, kalt immunosuppressive legemidler, kan også anvendes for å inhibere immunsystemets evne til å svekke øye funksjon; kortikosteroider er et vanlig brukt immundempende medikament. Intravenøs immunglobulin (IVIG) terapi er en annen mulig utvei, der antistoffer fra plasma av givere er intravenøst.

Øye leger kan også velge å utføre kirurgi for å fjerne øyets thymus kjertel, en prosedyre som kalles en thymektomi. En thymektomi kirurgi har potensiale for å kurere sykdommen. Mange saker kan ikke kureres av okulær myasthenia gravis, men kan rapportere en bedring i symptomer.

Visse typer av korrigerende linser også kan være i stand til å forbedre eller korrigere uskarphet og dobbeltsyn. Iført øyelapper kan hjelpe så godt. Noen individer kan ha enheter som bidrar til å holde øyelokkene åpne i tilfeller der alvorlig ptose er et problem. Eksempler på slike enheter er øyelokk krykker, som fester til ens briller og hjelpe rekvisitt åpne øyelokk, og tape som holder øyelokkene åpne.

I mange tilfeller er tretthet i øynene det første trinn av en generell myastenia gravis som til slutt vil påvirke hele kroppen. Andre, derimot, bare noen gang opplever symptomer på myasthenia gravis i øynene. Sykdommen er vanligvis progressiv, men noen mennesker kan oppleve perioder der symptomene stagnere eller selv gå i remisjon.

  • Iført en øyelapp kan hjelpe noen personer med okulær myasthenia gravis.
  • Pasienter med okulær myasthenia gravis kan oppleve tåkesyn eller dobbeltsyn.
  • Kirurgi for å fjerne thymuskjertelen har potensial til å herde okulær myasthenia gravis.
  • Noen mennesker med okulær myasthenia gravis erfaring bare mild irritasjon.

Myasthenia Gravis er en sykdom hvor immunsystemet virker mot legemet og forårsaker problemer med muskelfunksjon. Muskelsvakhet oppstår, og øyet muskler er vanligvis påvirket først, noe som fører til ptose, eller hengende øyelokk, og dobbelt syn, eller dobbeltsyn. Myasthenia gravis symptomer kan spre seg å involvere musklene i ansikt, munn og svelg, forårsaker problemer med å snakke, eller dysartri, og vanskeligheter med å svelge, eller dysfagi. Endelig kan de lem og brystmuskulatur påvirkes og hvis sykdommen er alvorlig, kunne svakhet i åndedrettsmusklene hindre pusting. Dette er kjent som en myastenisk krise, og kunstig ventilasjon kan være nødvendig.

Normalt sender hjernen signaler langs nerver for å gjøre musklene kontrakt. Det er et lite gap mellom slutten av en nerve og muskel det leverer, og et kjemisk stoff som acetylkolin reiser over gapet og legger til spesielle reseptorer på muskel, utløser sammentrekning. Når en person har myasthenia gravis, gjør kroppen antistoffer som skader eller blokkere muskel reseptorer, hindrer acetylkolin fra fester der. Dette gjør det vanskeligere for muskelen til å trekke seg sammen, og som et resultat, opplever personen myasthenia gravis symptomer som følge av muskelsvakhet.

Okulær myasthenia gravis symptomer, som involverer svakhet i øyet muskler, er erfarne med rundt 90 prosent av personer med sykdommen. I et mindretall av tilfellene, vil Myasthenia tegn og symptomer bare påvirker øynene, forårsaker hengende øyelokk og dobbelt syn, men i de fleste mennesker sykdommen utvikler seg i løpet av ca tre år og blir generalisert, med muskelsvakhet forekommende i hele kroppen. Involvering i ansikt, munn og svelg kan føre til tap av ansiktsuttrykk og kan endre stemmen, noe som gjør det roligere eller mer nasal.

Vanskeligheter med å tygge og svelge kan forårsake kvelning eller oppgulp av mat, og hals svakhet kan føre til at hodet til loll. Svake leggmusklene kan påvirke vandre, hvilket resulterer i en vaggende gangart, og det kan være vanskelig å bruke armene. Når myasthenia gravis påvirker pustemuskulaturen, hoste og brystinfeksjoner kan forekomme.

Myasthenia gravis symptomer har en tendens til å øke med aktivitet, når musklene blir brukt gjentatte ganger. Vanligvis betyr dette at muskelsvakhet er større ved enden av en dag eller umiddelbart etter trening. Resten fører til forbedring av myasthenia gravis symptomer. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer mye mellom individer, men sykdommen har en tendens til å utvikle seg i de første årene.

For å behandle sykdom, kan medikamenter bli brukt til å øke mengden av acetylkolin eller undertrykke immunsystemet. Noen ganger thymus, en kjertel som produserer antistoffer som forårsaker sykdommen, blir fjernet kirurgisk. Behandling av myasthenia gravis er vanligvis vellykket og folk generelt går på å leve et normalt liv.

  • Behandling av myastenia gravis kan omfatte kirurgisk fjerning av thymuskjertelen.

Lambert-Eaton myastenisk syndrom (Lems) er en autoimmun lidelse som involverer nerver og muskler som resulterer i betydelig muskelsvakhet. Det er ofte forbundet med visse typer av kreft eller andre autoimmune sykdommer. Den er forårsaket av feilaktige nerveceller som ikke klarer å frigjøre tilstrekkelige mengder av acetylkolin, det kjemiske vesentlig for gjennomføring av impulser mellom nerver og muskler. Det finnes en rekke behandlinger som er tilgjengelige for sykdommen, men alvorlige komplikasjoner som er mulige.

Det finnes en rekke symptomer av Lambert-Eaton syndrom myastenisk. Mange av disse symptomene kan være tegn på andre lidelser, så leger må analysere alle klager, i tillegg til å utføre spesialiserte tester før han slo diagnosen. Flertallet av skiltene er relatert til muskelkontrollen og frivillig bevegelse. Andre er direkte relatert til musklene selv.

Noen indikatorer på Lambert-Eaton syndrom er knyttet til funksjonen av nervesystemet. Pasienter kan oppleve dramatiske endringer i blodtrykk, svimmelhet eller besvimelse. De kan legge merke til muskelsvinn eller redusert reflekshandlinger. For eksempel kan kne jerk refleks bli redusert eller helt fraværende. Betydelig muskelsvakhet kan være til stede, selv om dette kan øke med trening.

Mange mennesker med Lems erfaring vanskeligheter å spise og drikke. De kan finne det vanskelig å tygge eller svelge mat eller å spise uten å kveles. En rekke synsproblemer kan være til stede, inkludert tåkesyn, manglende evne til å fokusere, eller dobbelt syn. Oppgaver som går opp og ned trapper, løfte eller bære gjenstander, og skiftende posisjoner kan være svært vanskelig. I tillegg kan enkelte mennesker finner det vanskelig å holde hodet opp eller snakke tydelig.

Alvorlige komplikasjoner av Lems inkluderer problemer med å kontrollere de pustemuskulaturen og problemer med å puste. Da svelger blir alvorlig påvirket, kan pasienter ikke kunne motta tilstrekkelig ernæring gjennom munnen. På grunn av en reduksjon i viljemuskelkontroll, kan folk være mer utsatt for farlige fall eller andre ulykker. De fleste pasientene, men svarer godt til medisinsk behandling av denne lidelsen.

Hvis en autoimmun sykdom eller kreft bidrar til en pasients blemer, vil behandling av lidelsen innledning fokusere på å styre den underliggende diagnose. Andre behandlinger for Lambert-Eaton myastenisk syndrom inkluderer plasma utveksling, plasmapherisis og immun-suppressant narkotika. I plasmaferese, erstatter donert plasma pasientens eget plasma for å redusere antallet nerve skade cellene i kroppen. Plasmapherisis innebærer separering av disse skadelige protein celler fra pasientens blod utenfor kroppen, og deretter sette den tilbake på innsiden rent blod.

Lambert-Eaton syndrom myastenisk tett speiler muskelforstyrrelser myasthenia gravis på en rekke måter, for det meste i muskelsvakhet som oppstår med begge tilstander. Den primære forskjell mellom de to diagnoser er det faktum at med blemer, musklene synes å styrke for begrensede perioder med aktivitet eller trening. Dette er fordi de små mengder av acetylkolin som frigjøres med hver muskelkontraksjon til slutt ender opp for å frembringe en sterkere kontraksjon. I tilfelle av myastenia gravis, muskler fortsette å bli svakere med hver kontraksjon.

  • En lege kan teste en pasients kne jerk refleks å diagnostisere Lambert-Eaton myastenisk syndrom.
  • De med Lems må kanskje ha en trappeheis installert hjemme for å hjelpe til å gå opp og ned trappene.

Acetylkolinesterasehemmere, også kjent som anti-kolinesterase, er legemidler som senker handling av kolinesterase eller acetylkolinesterase. Dette er et enzym som er involvert i nerveprosesser i hjernen. Cholinesterase svinger acetylkolin i cholin og eddiksyre i en hjerne prosess hvor kolinerge neuroner gå fra en aktiv til en hviletilstand.

Lave nivåer av acetylkolinesterase er assosiert med Alzheimers sykdom, og acetylkolinesterase-hemmere har vist seg å stabilisere demens hos Alzheimer-pasienter. De virker ved å øke tilgjengeligheten av kolinesterase til hjernen. Acetylcholinesterase-inhibitorer er også brukt til å reversere legemiddelindusert lammelse under kirurgi og ved behandling av myastenia gravis og glaukom. Selv om det ennå ikke godkjent av den amerikanske Food and Drug Administration (FDA), har acetylkolinesterasehemmere blitt evaluert for bruk i diagnostisering av vaskulær demens, demens med Lewy-legemer, og Parkinsons-indusert demens. Denne type medikament er også brukt i sprøytemidler og biokjemisk krigføring.

Acetycholinesterase hemmere 'bivirkninger inkluderer urolig mage, diaré, svetting, lav puls, og hodepine. Vanligvis er disse bivirkningene er mindre og ser ut til å passere i løpet av få dager starter medisinering. Stoffet er en nervegift, og store doser kan være dødelig, så tett oppfølging av pasienten er nødvendig.

Forskning tyder på at acetylkolinesterasehemmere fungerer best når foreskrevet for tidlige stadier av Alzheimers, og mens de er ikke en kur, kan de forlenge tiden mellom utbruddet av Alzheimers og nødvendigheten for institusjonalisering. Dette gjør at pasienter med Alzheimers mer tid hjemme med sine kjære og sparer også penger ved å redusere behovet for heltid omsorg ved å forbedre oppførsel og tenkeevne. Studier er fortsatt pågår for å evaluere effekten på pasienter med avansert Alzheimers.

Det anbefales at pasienten tar acetylkolinesterasehemmere evalueres fire til seks uker etter start av medisiner for å vurdere forbedring av symptomer og for å overvåke bivirkninger. De bør da vurderes hver tredje måned etterpå. Kliniske data tyder på at behandling med dette stoffet er mindre effektiv etter ett år, og medikamentell behandling er vanligvis stoppet på denne tiden, selv om noen pasienter fortsetter å vise bedring. Pasientene bør vanligvis bli vurdert fra sak til sak for å avgjøre om denne behandlingen er riktig for dem.

  • Acetylkolinesterasehemmere blir ofte brukt i plantevernmidler.
  • Acetylkolinesterasehemmere er noen ganger effektiv ved behandling Lewy legeme demens.
  • Pasienter som lider av Alzheimers sykdom kan være tilbøyelige til å vandre vekk fra hjemmet.
  • Acetylkolinesterase-hemmere har vist seg å stabilisere demens hos Alzheimer-pasienter.
  • Acetylcholinesterase-inhibitorer, som anvendes i noen plantevernmidler, har en rekke bivirkninger når de konsumeres av mennesker.

Hva er Physostigmine?

October 4 by Eliza

Physostigmine er en sekundær metabolitt produsert av den afrikanske tropisk vintreet Physostigma venosum, kjent som Calabar bønne. Denne forbindelse anvendes som et medikament for mennesker for å behandle både glaukom og myasthenia gravis, og ble i sin tid betraktes som en Alzheimerâ € ™ s sykdomsbehandling. Det fungerer som en reversibel inhibitor av cholinesterase, proteinet som degraderer acetylkolin. Mesteparten av bodyâ € ™ s bevegelse er avhengig av overføring av signaler fra nervecellene til musklene som formidles av acetylkolin.

Hemmere av kolinesterase, kjent som antikolinesteraser, hemme nedbrytningen av acetylkolin. Vanligvis er de svært giftig for dyr fordi de danner en irreversibel kompleks med kolinesterase. Dette fører til at musklene til å holde kontrahering, og lammelse og død kan følge. Mange insekt bruke denne modusen for handling, som gjør noen nervegasser. I motsetning til dette binder fysostigmin cholinesterase reversibelt, noe som gjør at den kan anvendes som et medikament for mennesker.

Physostigmin-sulfat er den formen som brukes som et medikament i USA, og som brukes i behandlingen av glaukom. Physostigmine er effektiv på å få den ekstra væske å renne ut av øyet. Den fungerer også som en miotisk, forårsaker elevene å innsnevre. Denne egenskapen kan også hjelpe i behandlingen av glaukom. Noen ganger er det brukt som en miotisk etter øynene har blitt utvidet i løpet av en synsundersøkelse.

Muskelen svekkelse sykdommen myastenia gravis kan behandles effektivt med denne antikolinesterase. Handlingen av denne lidelsen holder acetylkolin fra serverer sin funksjon å aktivere musklene. Således kan behandlingen med fysostigmin hjelpe til å lindre symptomene på sykdommen.

Kliniske studier ble utført med physostigmin å avgjøre om det kunne forbedre funksjonaliteten til pasienter med Alzheimerâ € ™ s sykdom fordi det var en hypotese om at symptomene på sykdommen skyldtes mangel på tilstrekkelige mengder av acetylkolin. Behandling med denne forbindelse ga en liten, men målbar økning i kognitive ferdigheter. Pasienter som led av drastiske bivirkninger, imidlertid, og de fleste av dem droppet ut av testene. Konklusjonen var at dette stoffet ikke ville være nyttig å behandle Alzheimerâ € ™ s sykdom.

En ytterligere egenskap av fysostigmin er at det kan krysse blod-hjerne-barrieren, og påvirker det sentrale nervesystem (CNS). Dette gjør at den kan brukes til å behandle overdoser av legemidler som forårsaker produksjon av for mye acetylkolin. Dette kalles en kolinergisk virkning. Overdoser av anlegget forbindelser atropin og skopolamin kan forårsake denne effekten. En vanlig og potensielt dødelig kilde til slike medikamenter er forbruket eller innånding av Jimson luke, Datura stramonium, som et forsøk på hallusinogener.

Den kjemiske syntese av fysostigmin er en meget vanskelig oppgave, gitt kompleksiteten av molekylet. En ytterligere komplikasjon er at det er to former av forbindelsen, kjent som stereoisomerer, men bare en form er aktiv som et medikament. Kjemikere oppdaget en måte til å syntetisere dette kjemikaliet i laboratorium i 1935, og en rekke forskjellige metoder er blitt utviklet. Vanligvis er denne kjemiske isoleres fra modne, tørre frø av Calabar bønne anlegget, snarere enn å være syntetisert fra bunnen.

  • Fysostigmin kan brukes til å behandle grønn stær.
  • Noen ganger physostigmin brukes som en miotisk etter øynene har blitt utvidet i løpet av en synsundersøkelse.

Hva er Therapeutic Aferese?

October 14 by Eliza

Terapeutisk aferese innebærer passerer blod gjennom en maskin for å fjerne skadelige komponenter. Blod trekkes gjennom et rør som er lagt inn i en pasients vene før inn en maskin som separerer blodet inn i dens forskjellige deler ved hjelp av en sentrifuge. De deler av blodet som er assosiert med sykdommen blir trukket ut og kastet. Dette etterlater bare frisk blod, som blir ført tilbake til pasienten gjennom et annet rør. Aferese kan også brukes til å høste stamceller fra blodet for transplantasjon inn i en kreftpasient, en prosess kjent som perifer stamcelletransplantasjon.

En av fordelene med terapeutisk aferese er at det tar bare et par timer å utføre, typisk opp til fire. Pasientene er ikke nødvendig å bo på sykehuset etter disse typer terapeutiske behandlinger, selv om en annen person normalt nødt til å kjøre dem hjem. Som terapeutisk aferese er assosiert med kalsium tap, er det viktig å forbruke store mengder kalsium på dager før behandlingen. Pasienter har lov til å spise og drikke på morgenen før prosedyren. Under terapeutisk aferese, to rør kobles til pasienten til maskinen, selv om de kan være kombinert i ett kateter med to kanaler inne.

Terapeutisk aferese kan brukes til å behandle en rekke forhold. Det blir ofte brukt til å fjerne molekyler slik som antistoffer fra blodet. Selv om antistoffene er en del av immunsystemet og bidra til å beskytte kroppen mot skadelige inntrengere som bakterier, noen ganger deres produksjon kan bli uvanlig. Dette kan resultere i det som er kjent som autoimmune sykdommer, slik som myasthenia gravis, hvor antistoffene blokkerer muskelcellereseptorer, hindrer nervesignaler fra å nå dem. Selv om årsaken ikke er kjent, kan myasthenia gravis være assosiert med svulster av thymuskjertelen.

I myasthenia gravis, utvikler muskelsvakhet, og dette kan få alvorlige konsekvenser dersom pustemuskulaturen er berørt. Hvis pustevansker oppstår, kan terapeutisk aferese bli nødvendig. Aferese utføres for å fjerne de blokkerende antistoffer fra blodplasma. Utskifting plasma fra en donor, som er fri for antistoffer, kan deretter bli gitt til pasienten. Ved hjelp av terapeutisk aferese på denne måte kan redusere symptomene av myastenia gravis for en rekke uker, og det er en av de terapeutiske behandlinger som kan utføres før thymus blir fjernet kirurgisk.

Noen mulige bivirkninger av terapeutisk aferese inkluderer blåmerker der nålene inn i huden, prikking lepper, følelse ør og kaldt. Noen ganger kløe og elveblest kan utvikle seg, og blodtrykket kan falle. Det er viktig å hvile etter behandling, for å drikke rikelig med væske og unngå anstrengende aktiviteter.

  • Terapeutisk aferese er en behandling som kan utføres før thymus blir fjernet kirurgisk.

Den menneskelige arter ville ikke ha overlevd lenge hvis kroppen hadde ingen immunsystem. Den første forkjølelsesvirus ville ha gjort de opprinnelige medlemmene av våre rettferdige arter utdødd med en gang, hvis kroppens immunsystem ikke bekjempe det invaderende forkjølelsesvirus. Immunsystemet er kroppens forsvarsdepartementet, og det er aktiv i begge ganger av helse og sykdom. Immunsystem beskytter kroppen fra invaderende mikrober, som bakterier og virus, andre fremmede celler, og dine egne celler som har gått dårlig (for eksempel kreftceller).

Den fine linjen mellom friske og syke kan krysses når et problem oppstår i immunsystemet. Noen immunsystem lidelser er tydelig umiddelbart; andre eksisterer i mange år før noen tegn eller symptomer oppstår.

De tre hovedtyper av immunsystem lidelser er

  • Autoimmune sykdommer
  • Allergier
  • Immunsvikt

Autoimmune sykdommer

Autoimmune sykdommer oppstår når immunsystemet angriper din egen "self" celler. Noen bakterier og virus produserer toksiner som forårsaker T-celler (thymus-avledet celle) for å angripe kroppens egne proteiner på overflaten av makrofagen i stedet for mikrobenes antigen som finnes på innsiden av makrofag. Til slutt, killer T-celler begynner å vise andre celler i kroppen som utenlandske. Enkelte sykdommer som antas å bli initiert på denne måten omfatter lupus erytematosus, reumatoid artritt, multippel sklerose og myastenia gravis.

Lupus erythematosus

Lupus påvirker bindevev, forårsaker en arthritis-lignende tilstand. De to hovedtyper av lupus er Discoid lupus erythematosus (DLE), som påvirker bindevev i hud, og systemisk lupus erythematosus (SLE), som påvirker flere av kroppens systemer. Fordi SLE er mye mer vanlig, fokuserer denne delen på SLE, som voks og synker gjennom perioder med angrep (vanligvis i løpet av våren og sommeren) og tider av remisjon. Sykdommen rammer hovedsakelig kvinner. En infeksjon med en streptokokk bakterie eller et virus, så vel som graviditet, ultrafiolett lys, stress og defekt østrogenmetabolisme kan forårsake lupus.

Personer med SLE erfaring flulike symptomer og smerter i flere ledd (polyarthralgia). Brystsmerter, pustevansker, lavt blodtrykk og takykardi (rask hjerterytme) forekommer i omtrent halvparten av SLE-pasienter. Tegn på at nevrologisk skade har oppstått ta beslag, depresjon, irritabilitet, hodepine og humørsvingninger. Urinveisinfeksjon og nyresvikt er de vanligste dødsårsakene hos personer med SLE. Det finnes ingen kur for lupus. Behandlingen omfatter ofte kortikosteroid medisiner, for eksempel prednison og medisiner for å forebygge problemer i nyrer og blodkar.

Revmatoid artritt

Betennelse forårsaket av en persons immunsystem angripe sine egne celler til slutt skader brusk, og deretter ledd. Denne typen skade oppstår hos personer med revmatoid artritt. Revmatoid refererer til tilstanden av revmatisme, som består av inflammasjon, degenerering, og begrenset bevegelse av strukturer laget av bindevev (som ledd og sener). Flulike symptomer og utvikling av leddbetennelse som strekker seg fra svelling til ødeleggelse av ben, etterfulgt av atrofi, deformiteter, og tap av mobilitet, signal sykdommen. Det begynner vanligvis i fingrene, men også kan forekomme i andre leddene i armer og ben, inkludert ankler, knær, håndledd og albuer.

Predisposisjon for utvikling av revmatoid artritt går i familier. Hormonnivåer også kan påvirke utviklingen av sykdommen. Revmatoid artritt rammer hovedsakelig kvinner, som starter mellom 35 og 50. Det er ingen kur. Behandlingen består av anti-inflammatoriske medisiner og smertestillende. Immunsuppressive midler (medikamenter som undertrykker immunsystemet for å hindre legemet fra å angripe sine egne celler) kan brukes tidlig i sykdomsforløpet. Trening og fysioterapi bidra til å beholde et utvalg av bevegelse i leddene. Som sykdommen utvikler seg, blir kirurgi ofte nødvendig å justere bein og redusere smerte. Utskifting av leddene kan være nødvendig.

Allergier

Allergener føre til at immunsystemet til å ha en overfølsomhetsreaksjon. Hvis enkelte allergener, som kjæledyr dander, støv eller pollen, gjør du klø, bryte ut i elveblest, har en rennende nese (rhinitt), eller lage dine øyne vann, så du har opplevd en overfølsomhetsreaksjon. Allergi kan gå gjennom sykluser. Noen allergi er sesongarbeid, slik som høy feber, mens andre forekommer året rundt (for eksempel matallergier). Alvorlighetsgraden av allergi kan endre seg fra år til år, noen allergier stoppe etter en viss tid, og noen begynner sent i livet uten tidligere problemer med substans. Genetikk kan disponere folk til allergier.

IgE (immunoglobulin E) antistoffer, som forårsaker frigjøring av histamin, igangsette allergiske reaksjoner. Histamin fører til hevelse av slimhinner, for eksempel i nese og svelg. Hevelsen forårsaker nesetetthet og den irriterende kløe i halsen som du ikke kan scratch. Lunger og hevelse kan felle bakterier i nesehulene og føre til bihulebetennelse eller ørebetennelse.

En alvorlig allergisk reaksjon som fører til plutselige pustevansker er anafylaksi. Disse reaksjonene kan føre til sjokk (anafylaktisk sjokk) eller død. Personer med alvorlige allergier mot matvarer, for eksempel skalldyr eller peanøtter, kan oppleve disse skremmende reaksjoner. Behandling er en adrenalin injeksjon. Trakeotomi (lage et hull gjennom halsen og luftrøret slik at luft kan komme inn) er noen ganger nødvendig hvis vev i halsen hovne opp, hindrer luftstrømmen. Vev lining bronkiene i lungene også kan hovne opp, hindrer luftstrømmen gjennom lungene. Respirasjonssvikt, sjokk, og arytmier i hjertet (endret rytmen av hjerteslag) kan føre til døden raskt, så vet tegn på anafylaksi og handle raskt kan redde noens liv hvis deres immunsystem begynner å krysse den fine linjen mellom helse og sykdom .

HIV og AIDS

AIDS er forårsaket av det humane immunsviktvirus (HIV). HIV er rettet mot T-hjelpeceller, noe som gjør en person smittet med hiv i stand til å kjempe mot dette viruset - en ekte Catch-22. Over tid blir immunsystemet av et HIV-positivt menneske som mangler T-hjelpeceller, og skaper en immunsvikt (en mangel på en del av immunsystemet). Dette immunsvikt er ervervet (snarere enn indusert) gjennom livsstilsvalg (for eksempel ubeskyttet sex, intravenøs bruk av narkotika) eller hendelser (for eksempel blodoverføring) som utsetter en person for hiv. Tilstedeværelse av HIV og mangel på hjelper-T-celler som utvikles på grunn av infeksjon av viruset forårsaker vanligvis en berørt person å skaffe sykdommer, som lungebetennelse.

Etter å ha HIV i kroppen etter en tidsperiode - og blir immunsvikt - folk vanligvis utvikle sykdommen kalt ervervet immunsviktsyndrom (AIDS). Når en person går fra å være HIV-positive til faktisk å ha AIDS, har de en tendens til å bli infisert med bakterier og virus lett, og kreft kan forekomme (for eksempel Kaposis sarkom). En kur for aids er ikke funnet ennå, og behandling er dyrt og fortsatt hovedsakelig eksperimentelt.

Det finnes en rekke forskjellige skjelettmuskelsykdommer, som hver bærer sin egen unike sett av symptomer. Noen av de vanligste sykdommer som påvirker musklene inkluderer muskeldystrofi, fibromyalgi, og cerebral parese. Andre sykdommer i skjelettmuskel er amyotrofisk lateral sklerose og myastenia gravis. En lege vil trolig bestille en serie av blod eller imaging tester for å utelukke mer alvorlige medisinske tilstander og til hjelp i diagnostisering av disse lidelsene. Hvis pasienten eller omsorgsperson har spørsmål eller bekymringer om diagnostisering av spesifikke skjelettmuskelsykdommer, bør en lege eller annet helsepersonell konsulteres.

Muskeldystrofi og cerebral parese er blant de hyppigst diagnostiserte skjelettmuskelsykdommer blant barn. Preget min en sløse bort av musklene, kan muskeldystrofi forårsake varierende grad av mobilitet problemer samt hjerte- eller lungeproblemer. Fysioterapi og bruk av støttende enheter som bukseseler eller rullestol er standard behandlingstilbud for de som er diagnostisert med muskeldystrofi. Cerebral parese påvirker muskel tone og kan føre til misdannelser som involverer muskler eller ledd. Reseptbelagte medisiner, fysioterapi, eller kirurgisk inngrep kan brukes til å behandle cerebral parese.

Fibromyalgi er mer vanlig blant kvinner, selv om årsaken til dette er ikke klart forstått. Muskelsmerter, tretthet og depresjon er blant de hyppigst rapporterte symptomer på denne sykdommen. Behandling for fibromyalgi kan være litt komplisert, og vanligvis innebærer en kombinasjon av reseptbelagte medisiner, livsstil justeringer, og fysioterapi.

Amyotrofisk lateral sklerose, også referert til som ALS eller Lou Gehrigs sykdom, er en av de mest svekkende skjelettmuskelsykdommer. Det er en progressiv sykdom som oppstår når de motoriske neuroner i hjernen og ryggmargen bli skadet. Over tid, fører dette til en manglende kommunikasjon mellom hjernen og muskler, forårsaker at pasienten kan miste evnen til å styre muskelbevegelser. ALS er ansett som en dødelig sykdom, selv om medisiner og teknologiske fremskritt kan være i stand til å forlenge livet til kan pasienter med denne sykdommen.

Myasthenia Gravis er en uhelbredelig sykdom som utvikles som et resultat av nedbryting av kommunikasjon mellom muskler og nerver i kroppen, hvilket fører til et tap av muskelkontroll. Mobilitet problemer er vanlige, og evnen til å puste eller svelge kan også bli påvirket. Mens reseptpliktige medisiner er ofte nyttige for behandling av symptomer på myasthenia gravis, kirurgi eller andre medisinske prosedyrer er ofte nødvendig i tillegg.

  • Den menneskelige muskelsystemet.
  • Cerebral parese er en vanlig type skjelettmuskelsykdommer.
  • Familier som har en historie med muskeldystrofi bør være spesielt oppmerksom på de tidlige varseltegn av tilstanden, som kanskje ikke vises før ungdomsårene.
  • Et barn som lider av muskeldystrofi kan lide av hyppige fall.
  • Muskelsmerter, tretthet og depresjon er vanlige symptomer på fibromyalgi.
  • Skjelettmuskulatur er knyttet til bein i skjelettet ved hjelp av sener.
  • Fysioterapi kan hjelpe noen barn opprettholde muskel tone til tross for skjelettmuskelsykdommer.
  • Pasienter som lider av fibromyalgi kan ha nytte av fysioterapi brukes i forbindelse med smertestillende medikamenter.
  • Muskelsvakhet kan hemme en person fra å utføre grunnleggende oppgaver, slik som tannpuss.
  • Skjelettmuskel er en av tre typer av musklene i kroppen.

Nikotin-acetylcholin reseptorene er spesialiserte proteiner i nerveceller som reagerer på signalstoffet acetylkolin (ACh). De forekommer mange steder i kroppen, spesielt i veikryss hvor nerveceller kontakt muskler, sender elektriske signaler som forteller muskelcellene til kontrakt. Skjelettmuskelbevegelse er avhengig av den nikotin-acetylcholin-reseptorer for å motta sin tilbakemelding fra hjernen og ryggmargen. Hvis sykdommer forringe reseptor funksjon, kan tap av frivillig muskelkontrollen resultere i lammelser.

Acetylkolin er signalstoffet der nerver forårsake muskelcellene til å trekke seg sammen, og dermed er det avgjørende for all frivillig bevegelse av lemmer og noen av de kroppsdeler som kontrolleres av muskel-skjelettlidelser. Som mange andre kjemiske budbringere i levende systemer, binder ACH til spesielle proteiner som kalles reseptorer innebygd i membranen av muskelceller, forårsaker en kjemisk reaksjon som resulterer i muskel sammentrekning. Det finnes to typer av ACh-reseptorer, også kalt kolinerge reseptorer: nikotin og muskarine, hver oppkalt etter den kjemiske - annet enn acetylkolin - som binder til reseptoren og aktiverer den.

I det sentrale nervesystemet, nikotin-acetylcholin reseptorene moderere kjemiske trasé som bistår hjernens opphisselse trasé, som er ansvarlig for å våkne, årvåkenhet, og oppmerksomhet. ACh-reseptorer i hjernen ofte inhiberer aktiveringen av neuronale grupper i disse banene. I det perifere nervesystemet, er nikotin-ACh-reseptorer lokalisert på nervene som danner nevromuskulære overganger med skjelettmuskel. Når signalet til å bevege en muskel i beinet, for eksempel, er sendt av hjernens hjernebarken, vil nikotin ACh-reseptorer på nervene i passende leggben formidle denne informasjonen til muskelen.

Nikotin-acetylcholin reseptorene ble oppkalt etter den observasjon at den kjemiske nikotin funnet i tobakksprodukter utløser samme reaksjon i disse reseptorene som gjør acetylkolin. Nikotin fører åpningen av reseptorer 'natriumkanaler, som starter den kjemiske kaskade som vil resultere i en muskelkontraksjon. Dette er grunnen til at tobakksbruk og nikotin tilbaketrekning har muskulære effekter, inkludert rykninger forbundet med å slutte å røyke. De muskarine acetylkolinreseptorer, som forårsaker glatte musklene til kontrakt, svare på den kjemiske muscarine men ikke til nikotin.

Sykdommer som rammer de nikotiniske ACh-reseptorer ofte fører til paralyse og tap av normal muskeltone. Noen lamme neurotoksiner også binder seg til de nikotiniske acetylcholin-reseptorer, men i stedet for å aktivere dem, disse giftstoffene fullstendig blokkere reseptorer fra signale muskelen. Dette gjør at nerve klarer å indusere muskelkontraksjon. På samme måte ødelegger den autoimmune sykdommen myastenia gravis de nikotiniske acetylkolinreseptorer ved å produsere antistoffer mot dem og gjøre dem mål for immunsystemet, noe som fører til alvorlig muskelsvekkelse.

  • Cholinergenic reseptorer er følsomme overfor nikotin.
  • Acetylkolin spiller en avgjørende rolle i nervesystemet.

Hva er kolinesterase?

May 4 by Eliza

Cholinesterase er en type enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av acetylkolin (ACh) inn kolin og eddiksyre ved å splitte vannmolekyler inn i hydrogenioner. Således virker det som en kjemisk katalysator. Cholinesterase utfører denne prosess, kjent som hydrolyse, mellom nerveceller i hjernen. ACH er et signalstoff som bidrar til nevrologiske funksjoner som hukommelse og muskelkontroll.

De resulterende produkter av kolinesterase s inaktivering av acetylkolin, cholin og eddiksyre har sine formål. Kolin er en vannoppløselig essensielt næringsstoff best kjent for forebygging av fettansamlinger i leveren, selv om det bidrar også til forhindring av hjertesykdom og visse krefttyper. Eddiksyre er en fargeløs væske som gir eddik sin smak og lukt, og det brukes mye for konservering av mat.

Det finnes to typer av kolinesterase: acetylkolinesterase (AChE), som er formelt kjent som acetylkolin acetylhydrolase og er også kjent som røde blodceller (RBC) kolinesterase og erytrocytt kolinesterase; og pseudokolinesterase (BChE eller BUCHE), som er offisielt kjent som acylcholine acylhydrolase og er også referert til som plasma kolinesterase og butyrylcholinesterase. AChE er først og fremst kjent for hydrolyzing ACH, og dens viktigste nettsted er blodet. BChE, som vanligvis finnes i leveren, hydrolyzes også ACH, men i et saktere tempo. Det behandler ACH-lignende molekyl butyrylcholine raskere enn AChE, skjønt.

Et fravær av BChE særlig årsaker pseudokolinesterasemangel. Dette er en tilstand som kjennetegnes av følsomhet for enkelte anestesimidler under operasjonen. Pseudokolinesterasemangel imidlertid utløses kun når pasienten tar bedøvelse, som inkluderer muskelavslappende som succinylkolin-varenavn anectine, Quelicin og Scoline-og mivacurium.

Inaktivering eller inhibering av ACh ved cholinesterase har fått noen medlemmer av det medisinske samfunn å tilskrive utvikling av visse sykdommer i en slik mangel. Et godt eksempel er Alzheimers sykdom, en uhelbredelig degenerative sykdommer som viser tap av langtidshukommelsen blant sine egenskaper. Den eldste hypotesen om årsaken til Alzheimers er den kolinergiske hypotese, som hevder at reduksjon av ACh neurotransmitter er ansvarlig for sykdommen. Det er imidlertid ikke en meget populær teori, på grunn av den generelle ineffektiviteten av acetylkolin-baserte behandlinger.

Likevel, kolinesterasehemmere, med kallenavnet "anticholinesterase," eksisterer i det farmasøytiske markedet for å forhindre enzymet for å bryte ned ACH. Bortsett fra å bekjempe Alzheimers sykdom og andre typer av demens, har de vært benyttet for behandling av myastenia gravis, som er en nevromuskulær sykdom; og glaukom, som er en øyesykdom kjennetegnet ved optisk nerveskade. Edrophonium er den cholinesterase-inhibitor som brukes for myasthenia gravis, mens Dyflos og Ecothiopate tilføres glaukom.

  • Kolinesterase gjennomfører prosessen kalles hydrolyse mellom nervecellene i hjernen.
  • Personer som er mangelfull i kolin kan føle utmattet.

Graves 'sykdom er en autoimmun sykdom der kroppens stoffskifte hastigheter opp. Det er mulig at vitamin D-mangel kan spille en rolle i utviklingen av Graves 'sykdom - det er noe som tyder på dette, men det er ennå ikke bevist.

Graves 'sykdom er forårsaket av et antistoff som gjør skjoldbruskkjertelen produserer for mye thyroid hormon - antistoffet aktiverer skjoldbrusk stimulerende hormon (TSH) reseptoren. Graves 'sykdom er ofte ledsaget av øyesykdom og hudsykdom.

Under normale omstendigheter, hypofysen i hjernen gjør TSH, som går gjennom blodet til å stimulere skjoldbruskkjertelen (ligger i halsen) for å lage thyroid hormon. Skjoldbruskkjertel hormon regulerer stoffskiftet i kroppen.

Normalt, hvis thyroid ikke gjør nok hormon, utskiller hypofysen mer TSH. Hvis skjoldbruskkjertelen gjør for mye, er TSH undertrykkes. I Graves 'sykdom antistoffetterligner effekten av for mye TSH, selv om den virkelige nivået av TSH er svært lav.

Tegn og symptomer på Graves 'sykdom

Graves 'sykdom er ti ganger vanligere hos kvinner enn menn. Det begynner vanligvis i alderen mellom 30 og 60. Det er arvelig, og går fra mor til datter, men noen ganger hopper en generasjon. Hva er arvet er tendensen for autoimmune angrep på skjoldbruskkjertelen til å skje, men en trigger for å starte autoimmune angrepet er fortsatt nødvendig.

Kjente triggere for Graves 'sykdom inkluderer stress, sykdom, svangerskap, og andre faktorer. Merkelig nok, er risikoen for hypotyreose også økt i de samme familiene som har høy risiko for Graves 'sykdom.

Tegn og symptomer på Graves 'sykdom inkluderer følgende:

  • Hovne knær med en voksaktig utseende
  • Utstående øyne med de hvite som viser over og under eleven
  • Vedvarende høy kroppstemperatur
  • Vekttap som følge av muskel tap
  • Fuktig, varm hud fra økt svetting
  • Rask puls følte som hjertebank av hjertet
  • Fint tremor av fingrene
  • Svakhet
  • Abort av en graviditet hvis ukontrollert
  • Økt avføring og noen ganger diaré
  • Økt appetitt, men vekttap på grunn av økt metabolisme
  • Tap av bein fra økt sammenbrudd, med økt bruddfrekvens
  • Økt vannlating og tørste
  • Økte reflekser
  • Endringer i håret (tynnere, faller ut) og negler (bryte lett, skille fra neglesengen)

Leger diagnostisere Graves 'sykdom ved å måle mengden av frie (aktive) thyroid hormon og mengden av TSH i blodet. I Graves 'sykdom, er aktiv thyroid hormon forhøyet, TSH er undertrykt, og en skjoldbrusk skanning viser kjertel å bli utvidet.

Nivåer av antistoffer mot TSH reseptor kan også måles og vil bli forhøyet, men denne testen er vanligvis gjøres i helt spesielle omstendigheter som for eksempel graviditet (fordi antistoff kan forårsake Graves 'sykdom hos fosteret) .Det er andre årsaker til hypertyreose bortsett fra Graves 'sykdom, inkludert giftige knuter, multinodulært struma, og autoimmun tyreoiditt.

Behandling av Graves 'sykdom

Leger bruker tre store former for behandling for Graves 'sykdom:

  • Antithyroid piller, enten methimazole eller propylthiouracil: Disse stoffene undertrykke skjoldbruskkjertelen evne til å lage skjoldkjertelhormon og returnere blodet til det normale. I løpet av den tiden at skjoldbruskkjertelen er undertrykt, hos noen pasienter autoimmune angrepet lar opp og pasienten er effektivt kurert (det ser ikke ut til å være en direkte effekt av stoffet, skjønt).

    Men i andre tilstanden tilbakefall uker til år etter at medisinen er stoppet, og pasienten må behandles på nytt for et lengre intervall eller på ubestemt tid. Dette er den eneste behandling som potensielt kan kurere sykdommen.

  • Radioaktivt jod: Thyroid Hormone er laget av jod, og skjoldbruskkjertelen begjærlig opptar det meste av jod i kosten. Når en radioaktiv form av jod går inn i skjoldbruskkjertelen, dreper det skjoldbrusk celler og kurere overaktiv skjoldbruskkjertelen på den måten. De fleste pasienter ender opp med lav skjoldbrusk funksjon og må ta hormonet tyroksin i form av en pille for livet.
  • Kirurgisk fjerning av skjoldbruskkjertelen: Denne behandlingen resulterer vanligvis i lav skjoldbrusk funksjon fordi du fjerner bare nok thyroid å kontrollere Graves 'sykdom er vanskelig. Det er sjelden gjøres for å behandle Graves 'sykdom unntatt i uvanlige omstendigheter, for eksempel for en gravid kvinne og de som ikke kan tolerere antithyroid medisiner (radioaktivt jod kan ikke trygt brukes fordi det kan ødelegge fosterets skjoldbruskkjertelen).

Vitamin D og Graves 'sykdom

Det er ikke en hel masse bevis knytter vitamin D til Graves 'sykdom; likevel, det er nok at det er verdt å vurdere. Alt av følgende kan knytte vitamin D og Graves 'sykdom:

  • Vitamin D-mangel har vært sett blant kvinnelige Graves 'sykdom pasienter fra Japan.
  • Variasjoner i de gener som er ansvarlige for kalsitriol signale eller kalsitriol handling har vært forbundet med en høy forekomst av Graves 'sykdom i noen studier. Dette tyder på at når kalsitriol ikke kan fungere godt i celler, kan en person være mer sannsynlig å få Graves 'sykdom. Men, ingen har testet for å se om behandling med vitamin D vil hindre utbruddet av Graves 'sykdom eller redusere alvorlighetsgraden etter det har oppstått.

Graves sykdom er en autoimmun lidelse som er mer vanlig hos middelaldrende kvinner enn i noen annen gruppe mennesker. Symptomene på denne tilstanden er forårsaket av hypertyreose eller overaktiv skjoldbruskkjertel, som produserer mer skjoldbrusk hormoner enn kroppen kan håndtere. Det er ikke kjent hvordan skjoldbruskkjertelen blir overaktiv, men. Så den eksakte årsaken til Graves sykdom kan ikke fant frem.

Når hypertyreose er til stede, som i Graves sykdom, oppstår flere symptomer. Denne tilstanden er vanligvis diagnostisert ved å teste blod for å evaluere nivået av skjoldbruskkjertelhormoner, men er også påvist ved fremkomsten av en av de tre følgende symptomer: utstående øyne, struma, noe som resulterer i betydelig svelling av halsen, eller hevelse over leggen . De med Graves sykdom vil ha minst en av disse symptomene, og kan ha flere.

Andre symptomer kan være tilstede i tillegg. Hjertefrekvensen kan være rask, eller de som rammes kan føle hjertebank. Folk kan føle eksepsjonelt nervøs eller ustø, og kan ha en økt appetitt. Vekttap og søvnvansker er både vanlig som stoffskiftet hastigheter opp som svar på de ekstra mengder thyreoideahormoner.

Ofte bruker medisiner for å redusere skjoldbrusk hormon kan styre Graves sykdom. Når medisiner alene mislykkes, leger vurdere å fjerne skjoldbruskkjertelen. Dette kan innebære en innledende kirurgi, kalt en thyroidectomy, og deretter stråling for å drepe av de gjenværende skjoldbruskceller. Stråling er vanligvis unngås hos kvinner i fertil år som ønsker å få flere barn, da dette kan ha en negativ innvirkning på fruktbarheten.

Behandling, men er uunngåelig, selv om kvinner er i fertil år, ettersom tilstanden kan smitte fra gravide kvinner til sine ufødte barn. Reduksjon thyroid produksjon er nødvendig for å eliminere komplikasjoner av sykdommen. Vanligvis gravide ta medisiner for å redusere sine thyreoideahormoner telle.

Når Graves sykdom har ført til utstående øyne, kan denne tilstanden behandles kosmetisk ved å åpne opp bihulene å la øynene for å slippe tilbake til deres naturlige posisjon. Selv etter skytende thyreoideahormoner er eliminert, kan utstående øyne fortsatt være til stede. Optiker er spesielt viktig for de med denne tilstanden, siden trykket på øynene kan forårsake dobbelt syn. I tillegg kan de med Graves sykdom har problemer med ekstrem tørre øyne, og er mer utsatt for øyeskader fra støv.

Graves sykdom har en svært alvorlig komplikasjon som alle berørte må varsles. I noen tilfeller, skjoldbrusk nivåer bli så høy at de resulterer i det som kalles en skjoldbrusk storm. En skjoldbrusk storm er preget av plutselig og total forvirring, høy feber, og kan resultere i koma uten behandling. Hvis en person føler sine symptomer raskt forverres, er dette et medisinsk nødstilfelle, og de berørte bør ringe nødtelefonen umiddelbart.

I mange tilfeller er denne tilstanden kan være godt kontrollert av kirurgi, medisiner eller begge deler. Forskning for å forstå årsaken ytterligere kan bidra til å bedre behandling i fremtiden.

  • Hevelse i leggen er vanlig hos pasienter med Graves sykdom.
  • Personer som lider med Graves sykdom kan ha problemer med å sove.
  • Graves 'sykdom kan overføres fra gravide kvinner til sine ufødte barn.
  • Graves 'sykdom er en autoimmun lidelse som er mest vanlig hos middelaldrende kvinner.
  • En overaktiv skjoldbruskkjertel forårsaker symptomene på Graves 'sykdom.
  • Noen pasienter med Graves sykdom kan bortfalle i koma.

Canine myasthenia gravis er en sjelden sykdom som angriper motoriske nerver av hunder. Det fører til svakhet i musklene, men det forlater de sensoriske nerver uskadet. Canine myasthenia gravis er spesielt forårsaket av en mangel på visse reseptorer, acetylcholin-reseptorer, som vanligvis finnes der nerveender slutter med cellene i musklene.

For å forstå canine myasthenia gravis, er det viktig å vite hvordan en hund nervesystemet og muskelsystemet fungerer og hvordan de er koblet. Prosessen begynner når hunden bestemmer seg for at han ønsker å flytte. I en frisk hund, nerveendene frigi en nevrotransmitter, acetylkolin. Signalstoffet - acetylkolin - deretter bærer nerve impuls til acetylkolinreseptorer som svarer riktig og sender nerveimpulser til hjernen og muskler. Derfor beveger hunden.

Med canine myasthenia gravis, er det en reduksjon i antallet eller noen ganger funksjonen av acetylcholin-reseptorer. Dette gjør musklene i hunden svake, særlig i bakparten. For eksempel kan han ha problemer med å stå opp når han har ligget nede. Han kan også påvirke eller rave når han går. Canine myasthenia gravis er verre når hunden har vært engasjert i lett trening.

Selv canine myasthenia gravis rammer oftest bena, er det også flere andre typer. For eksempel, det sentrale slags canine myasthenia gravis påvirker bare de muskler som tillater hunden til å svelge. Følgelig, dersom han blir påvirket av fokal form, dog vil ikke være i stand til å svelge fast føde. Dette kan føre til en svellet spiserøret og til slutt en form av lungebetennelse. Andre typer inkluderer en medfødt form som bare påvirker Jack Russell terrier, Springer Spaniels, og Smooth Fox terrier og en ervervet form som er mest vanlig i Golden retriever, tysk Shepherd Dogs, Dachshunds, Labrador Retriever, og skotske terrier.

Canine myasthenia gravis er diagnostisert etter at hunden har en nevrologisk undersøkelse på hans veterinær kontor. Det finnes flere forskjellige tester som kan gjennomføres for å se etter sykdommen. I én test, er dog injisert med edrophonium klorid. Stoffet hindrer enzym som bryter ned den acetylkolin. Som et resultat, er høyere konsentrasjoner av acetylcholin ved acetylcholin-reseptorer. Hvis hunden viser at han har økt sin muskelstyrke etter å ha fått stoffet, da han har testet positivt for canine myasthenia gravis.

Heldigvis finnes det behandling planer for canine myasthenia gravis. Selve sykdommen behandles ved å gi hunden medikamenter som øker konsentrasjonen av acetylkolin på reseptorene, omtrent som den diagnostiske testen som er nevnt ovenfor. Medikamentene vil reversere muskelsvakhet og blir vanligvis injisert i hunden. Imidlertid vil en veterinær sannsynlig vil overvåke hunden og hans fremgang inntil bedring er sett.

  • Det sentrale slags hjørnetann myasthenia gravis vil hindre en hund fra å svelge fast føde.
  • Canine myasthenia gravis må være diagnostisert av en veterinær, som sannsynligvis vil overvåke hunden inntil det viser bedring.
  • Canine myasthenia gravis ofte påvirker Golden Retriever.
  • Canine myasthenia gravis kan føre til svakhet i en hunds muskler.

Hva er en arvelig IRA?

November 28 by Eliza

En arvelig individuell avgang konto (IRA) er en oppgjørskonto at noen arver etter at kontoinnehaver går bort. Reglene for arv er forskjellige for ektefeller og ikke-ektefeller. Personer med IRAS som ønsker å legge klausuler til deres vilje om hvordan deres pensjonisttilværelse kontoer skal håndteres i tilfelle død kan være lurt å snakke både til beregnet stønadsmottakere og finansielle planleggere. Papirene kan også trenger å bli fylt ut med en finansinstitusjon å gi informasjon om mottaker av IRA.

Når en ektefelle arver en IRA, har han eller hun muligheten til å rulle IRA over i eksisterende kontoer og overføre den inn i hans eller hennes navn. Det er også mulig å foreta innskudd til den arvet IRA. Hvis den opprinnelige innehaveren av kontoen hadde begynt å motta betalinger etter pensjonering, vil disse utbetalingene bli omdirigert til betalingsmottaker.

Ikke-ektefeller kan også arve IRAS. Folk kan velge å forlate en arvelig IRA til barn, foreldre eller andre begunstigede. I dette tilfellet kan den begunstigede ikke rulle over eller bidra til IRA, og kan ikke overføre den inn i hans eller hennes navn. Støttemottakeren har muligheten til å fordele alle midlene i den nedarvede IRA innen fem år fra den opprinnelige kontohaverens død, eller mottatt regelbaserte kontroller basert på lengde forventet.

Det er skattefordeler tilgjengelig med IRAS, men regnskapet må håndteres på riktig måte for folk å få tilgang til disse fordelene. Folk kan konsultere skatt advokater eller finansielle planleggere for å få informasjon om hvordan du får tilgang til skattemessige fordeler og hvordan du kan unngå å utløse problemer med en arvelig IRA. Vanligvis folk ikke trenger å betale skatt på midlene til de er fordelt, og de trenger ikke betale en bot for tidlig distribusjon hvis de er under pensjonsalder når de begynner å motta betalinger, med mindre de bryter reglene. Overtredelser vil føre til økt skatteplikt og kan føre til betydelig papirarbeid også.

Finansinstitusjoner tillate folk å utpeke stønadsmottakere på sine kontoer, inkludert IRAS. Avhengig av hvordan en arvelig IRA er strukturert, kan mottaker få lov til å velge mellom de to distribusjonsmetoder, eller en metode kan utløses automatisk ved døden. For å unngå forvirring, til folk som har utpekt som nyter godt på sine bankkonti vanligvis også diskutere fordelingen av disse kontoene i sine testamenter gjøre deres hensikt klart. Dersom en endring må gjøres, er det viktig å bekrefte at opplysningene i banken og i viljen er endret.

Leber arvelig optikusnevropati (LHON) er en form for progressiv blindhet. Det er genetisk opprinnelse og er ekstremt sjeldne. Symptomene vanligvis først skje når de som er rammet er mer enn 10 år gammel.

Når en person som har Leber arvelig optikusneuropati først lider av symptomene på sykdommen, han eller hun opplever uskarpt syn eller uklarhet av visjonen. Dette kan skje i begge øynene eller bare ett, selv om begge øynene vanligvis er berørt etter hvert. Som sykdommen utvikler seg, utvikler personen problemer med å se godt nok til å kjenne igjen andre mennesker ved synet, kjøre bil eller lese. Fargesans forverres også.

Alle disse symptomer er forårsaket av det faktum at nerven som overfører visuelle data til hjernen fra øynene langsomt dø. Vanligvis betyr det tap av syn ikke føre til noen smerter, og noen ganger kan visjonen forbedre. Noen mennesker som har Leber arvelig optikusneuropati imidlertid også ha problemer med å bevege seg riktig, har uberegnelig hjerteslag eller utvikle en multippel sklerose-type sykdom.

Mutasjoner i visse gener er ansvarlig for nerve forverring. Fire hoved gener som er involvert: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6. Alle disse genene er plassert i bestemte områder av en menneskecelle.

De deler av cellen som inneholder gener kalles mitokondriene. Dette er små strukturer som bidrar til cellen gjøre brukbar energi fra maten. Mesteparten av den genetiske informasjon i en celle er pakket inn i en annen del av cellen, kalt kjernen, men mitokondriene har også små pakker av gener.

Normalt genene som er involvert i sykdoms LHON utfører en viktig funksjon for mitokondriene. Når et av disse genene er mutert, men genet ikke gjør sine stillinger på riktig måte, og sykdomsresultater. Som i 2011, det var ukjent nøyaktig hvordan de enkelte unormale gener føre til problemer.

Hvert menneske arver mitokondrier fra hans eller hennes mor og ingen fra faren. Dette er fordi egg inneholder mitokondrier, men sæd ikke gjør det. Når et foster er dannet, har det bare mors mitokondrier og derfor kun morens mitokondrielle gener.

Arv av en av de unormale gener kan derfor bare komme fra morssiden. I sjeldne tilfeller kan en person ha en spontan mutasjon i hans eller hennes gener som ikke er arvelig. Ikke alle mennesker som har et unormalt gen vil utvikle Leber arvelig optikusneuropati, selv om årsakene til dette er ukjent. Røyke, drikke alkohol, kan en hodeskade eller stress være faktorer i å bestemme hvem som utvikler denne sykdommen, men disse årsaks hadde ikke blitt bevist som i 2011.

  • Anatomi av menneskelige øyet inkluderer hornhinnen, netthinnen, linsen, elev, synsnerven, og mer.
  • Genene for LHON er inne i mitokondriene.

Hva er arvelig Angioødem?

August 26 by Eliza

Hereditært angioødem er en svært sjelden immunsystem lidelse som fører blod, lymfe og andre kroppsvæsker å bygge opp i visse områder av kroppen. Mennesker med lidelse kan oppleve hyppig tilbakevendende episoder av ansikts, hånd, fot, eller abdominal hevelse. Hereditært angioødem kan også forårsake gastrointestinale problemer og potensielt dødelig luftveis innsnevring. Behandlingsalternativer er begrenset for sykdommen siden tradisjonelle anti-inflammatoriske medisiner er ineffektiv. Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessige blodoverføringer for å kontrollere symptomer og hindre alvorlige komplikasjoner.

Proteiner kalt C1 esterase-inhibitorer normalt regulere strømmen av blod og væske gjennom forskjellige typer av celler i kroppen. I tilfelle av arvelig angioødem, C1-proteiner er enten i meget lav tilførsel eller inaktivert på grunn av en genetisk mutasjon. Lav eller unormale C1 proteiner føre til fluidoppbygning under huden og i noen organer. Tilstanden er kategorisert som autosomal dominant, noe som betyr at det kan være arvet hvis bare en av foreldrene har et defekt gen. Selv om C1 manglene er til stede ved fødselen, trenger symptomene vanligvis ikke oppstår før ungdomsårene eller tidlig voksen alder.

De vanligste symptomene på hereditært angioødem er hevelse og rødhet i ekstremiteter eller ansikt. I de fleste tilfeller er svelling ikke ledsaget av kløe, brennende eller andre symptomer som vanligvis forbindes med utslett. Symptomatiske episoder kan vare alt fra en dag til flere uker av gangen, og angrep oppstår på nytt noe spontant i de fleste pasienter.

Hvis C1 mangel er alvorlig, kan slimhinnen i mage-tarmkanalen bli påvirket. Når tarmen hovne opp, kan en person oppleve smertefulle kramper, oppblåsthet, tap av matlyst, og kvalme. Lungene og luftveiene er bare sjelden involvert, men komplikasjoner kan føre til livstruende luftveisobstruksjon, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Leger diagnostisere arvelig angioødem ved å gjennomgå symptomene, undersøke flekker av hoven hud, og analysere blodprøver. Blodprøver kan være skjermet for vanlige C1 tellinger og andre tegn på en autoimmun lidelse. Diagnostiske imaging tester kan være nødvendig i tillegg hvis intestinal eller er mistanke om lungeskade.

Når hereditært angioødem er begrenset til hud engasjement, er behandling ikke alltid nødvendig. En lege kan foreskrive anti-inflammatoriske medisiner som kortikosteroider for å hjelpe lindre umiddelbare symptomer, men det er ingen klar langsiktig kur. Sykehusinnleggelse og blodoverføringer er nødvendig hvis tilstanden blir svært alvorlig. Pasienter som er i risikosonen for hyppige, alvorlige angrep kan trenge blodoverføring på regelmessig basis gjennom hele livet i tillegg til å flate ut C1 konsentrasjoner.

  • Hereditært angioødem kan overføres fra foreldre til barn, selv om bare en av foreldrene bærer genet.
  • Personer med arvelig angioødem kan oppleve hyppig tilbakevendende episoder av abdominal hevelse.
  • Diagnostiske imaging tester kan være nødvendig hvis det er mistanke om tarm eller lungeskade i forhold til hereditært angioødem.
  • Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessige blodoverføringer.

Hva er arvelig døvhet?

December 2 by Eliza

Arvelig døvhet er en tilstand som er gått til barn fra ett eller begge foreldre gjennom genetiske makeup. Sluttresultatet er hørselstap, som kan eller ikke kan være til stede fra fødselen av. For noen barn, betyr det bare at de er disponert for lider av hørselstap senere i livet. Andre kan vise tegn til ikke bare hørselstap, men andre relaterte tilstander som blindhet eller svekket tale.

Genetisk informasjon kan gjennomføres på dominante eller recessive gener. I tilfeller hvor det er båret på en dominant gen, er det bare nødvendig at en av foreldrene har genet i rekkefølge å påvirke barnet. For recessive gener, må barnet få genet fra begge foreldrene for at det å manifestere seg. En av de vanligste typene recessiv arvelig døvhet er Usher syndrom, der den enkelte demonstrerer ikke bare hørselstap, men også varierende grad av blindhet.

Symptomer på arvelig døvhet kan manifestere seg på en rekke måter. De plaget med syndrom hørselstap kan vise nedskrivninger av anlegg i forbindelse med høringen, for eksempel problemer med tale eller balanse. Med nonsyndromic hørselstap, er det eneste påvirket hørsel. Utbruddet varierer ut fra den enkelte, og kan være merkbar før eller etter evnen til å snakke utvikler seg. Det er heller ingen sett alvorlighetsgraden av hørselstap, som noen individer kan lide bare milde hørselstap, mens andre kan ha dyp eller alvorlig tap.

Arvelig døvhet kan påvirke ulike områder av kroppen. Bidrar hørselstap oppstår når det er en arvelig abnormitet i formasjoner og strukturer i midten eller ytre øret, mens sensorinevralt hørselstap oppstår på grunn av unormalt i det indre øret. Det er andre strukturer som er forbundet med en persons evne til å høre, inkludert kranienerve, hjernebarken, og hjernestammen. Den gitt for arvet feil av disse andre strukturer navn er sentrale hørsels dysfunksjon.

Det er mer enn 400 forskjellige arvede tilstander som inkluderer hørselstap som en komponent av deres tilstand. Waardenburg syndrom kjennetegnes ved ulike nivåer av hørselstap ledsaget av unormale pigmenter i hud, øyne og hår. Artrose er forbundet med hørselstap i Stickler syndrom, og Branchiootorenal syndrom forekommer hos individer som viser hørselstap sammen patologi i det ytre øret.

Genetisk testing kan etablere hvorvidt individer bære genet for arvelig døvhet. Når et barn viser hørselstap, er det ikke alltid på grunn av en arvelig tilstand. Det kan være forårsaket av miljømessige faktorer, prenatal infeksjoner, eller til bakterielle infeksjoner. Årsaker til hørselstap kan bestemmes av foreldre som har til hensikt å få flere barn.

  • I noen mennesker, kan arvelig døvhet bety å miste hørselen senere i livet.
  • Mer enn 400 arvet medisinske tilstander funksjonen hørselstap som en komponent.
  • Genetisk testing kan bekrefte hvorvidt en person bærer genet for arvelig døvhet.
  • Artrose er forbundet med visse typer hørselstap.

Arvelig spastisk paraplegi (HSP), også referert til som Strumpell-Lorrain sykdom, familiær spastisk paraparese, og spastisk paraplegi, tilhører en gruppe sjeldne genetiske lidelser som påvirker nervesystemet. Pasienter opplever vanligvis en gradvis, men kontinuerlig utvikling av svakhet og spastisitet eller stivhet av musklene i bena. Det ble først bemerket av en tysk nevrolog, Dr. Strumpell, i 1883, og ble senere forklart i mer detalj av to franskmenn som heter Charcot og Lorrain. Symptomene kan starte når som helst, men mer vanlig i alderen 20 og 40.

Hjernen sender vanligvis signaler til kroppsdeler gjennom nerveceller og nervefibre. I arvelig spastisk paraplegi, er det ofte en gradvis forverring i de nervene som styrer musklene i bena. Milde symptomer kan også forekomme i armer og andre overkroppsmuskulaturen, men veldig sjelden.

Det er to generelle klassifikasjoner av arvelig spastisk paraplegi - de rene eller ukomplisert typen og komplekset eller komplisert type. I ukomplisert arvelig paraplegi, pasienter vanligvis opplever stort sett muskelsvakhet og stivhet i bena. I starten, kan pasienter synes det er vanskelig å gå, gå i trapper, eller balansere seg selv. Noen pasienter kan ha alvorlige symptomer og kan til slutt måtte bruke walking enheter eller rullestoler som sykdommen fortsetter fremgangen. Andre kan også klage over urinveisproblemer og nedsatt følelse i føttene.

Pasienter med kompliserte arvelig spastisk paraplegi ofte oppleve lignende symptomer i bena, men de har som regel flere nervesystemet problemer. Disse inkluderer tale og hørselsforstyrrelser, hukommelsestap, psykisk utviklingshemning eller lærevansker, og epilepsi. Epilepsi er en forstyrrelse i hjernen som forårsaker anfall angrep.

Nevrologer, leger som spesialiserer seg på hjernen og nervesystemet lidelser, ofte diagnostisere og behandle personer med arvelig spastisk paraplegi. Grundige fysiske og nevrologiske undersøkelser er vanligvis gjøres. En pasients familie historie også er ofte tatt i betraktning. Ytterligere tester kan også utføres, slik som magnetisk resonanstomografi (MRI), cerebrospinalvæske (CSF) analyse, og fremkalle potensielle testing. Den Evoke potensiell testing evaluerer vanligvis pasientens nerve svar på stimuli.

Behandling av pasienter med arvelig spastisk paraplegi innebærer ofte vanlig fysioterapi. Under fysisk terapi, er pasienter veiledet til å utføre øvelser som styrker musklene, redusere tretthet, og opprettholde omfanget av bevegelse (ROM). Medisiner kan også bli gitt for å lindre stivhet og urin symptomer.

Hva er arvelig nevropati?

January 29 by Eliza

Arvelig nevropati er en arvelig nevrologisk lidelse. Det påvirker det perifere nervesystem, som består av nerver og ganglia - klynger av nerveceller - som ligger utenfor hjernen og ryggmargen. Disse nervene kurs i hele lemmer og indre organer, koble dem til det sentrale nervesystemet. Det er fire hovedkategorier av arvelig nevropati: arvelig sensorisk nevropati, arvelig motorisk nevropati, arvelig motorisk og sensorisk nevropati, og arvelig sensorisk og autonom nevropati.

Symptomer på arvelig nevropati varierer etter type og kan omfatte slike sensoriske symptomer som smerte, nummenhet og prikking i hender og føtter, eller motoriske symptomer som svakhet og redusert muskelmasse, spesielt i leggene og føttene. Arvelige nevropatier som påvirker det autonome nervesystemet kan resultere i svette lidelser, plutselige fall i blodtrykket på stående, og ufølsomhet for smerte. Høye buer, hammer tær, tynne kalv muskler og skoliose, som alle er forbundet med arvelig nevropati, kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet. Genetisk testing, nerve biopsier og nerve ledningsevne tester kan brukes til å identifisere arvelige nevropatier.

Behandling for arvelige nevropatier sentre på lindrende de mest problematiske symptomer. I noen tilfeller kan fysioterapi og smertestillende medikamenter være nyttig. Utover disse palliative tiltak, men det er ingen standard behandling for arvelig nevropati. Alvorlig fots eller skjelettdeformiteter kan korrigeres i varierende grad ved ortopedisk kirurgi, og mobilitet kan forbedres ved oppkvikkende, men det er ingen kur.

Prognosen for personer med arvelig neuropati, avhenger av typen som påvirker dem. Noen typer er så mild at symptomene ikke kan selv bli lagt merke til. I slike tilfeller kan sykdommen gå udiagnostisert i mange år, og kan aldri bli et alvorlig problem. På den annen side kan de mer alvorlige typer forårsake betydelige vanskeligheter og kan resultere i nedsatt funksjonsevne.

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), en motor-sensorisk nevropati oppkalt etter de tre leger som først identifiserte den, er den vanligste typen av arvelig nevropati. I utgangspunktet forårsaker CMT svakhet og sløse av musklene i føttene og leggene. Droppfot eller en high-trappet gangart som forårsaker snuble og falle kan være et resultat av denne tilstanden. Misdannelser som høye buer eller hammertær er også karakteristisk for CMT.

Den muskelsvakhet karakteristisk for CMT er resultatet av demyelinisering, som er ødeleggelsen av myelinlaget som beskytter nevroner. Demyelinisering forstyrrer nervesignaler før de når muskelen. Som CMT utvikler seg, kan musklene i hender også begynne å svekke og atrofi, noe som kan føre til tap av finmotorikk. I sjeldne tilfeller kan musklene i mellomgulvet og luftveiene bli berørt, men CMT anses ikke dødelig, og de fleste pasientene nyte en normal levealder.

  • Arvelig nevropati kan brukes til å beskrive en nevrologisk lidelse som går i arv mellom generasjoner av familiemedlemmer.
  • Genetisk testing kan bli anvendt for å identifisere arvelige neuropatier.
  • Symptomer på arvelig nevropati kan være smerter, nummenhet og prikking i føttene.
  • Selv om sjeldne, kan musklene i mellomgulvet bli påvirket i arvelig nevropati.
  • Skoliose som er knyttet til arvelig nevropati kan utvikle seg senere i livet.