nyrestein arvelig

De vanligste årsakene til nyrestein inkluderer en arvelig tendens til å danne dem, overdreven oppbygging av kalsium, en bivirkning av urinveisinfeksjoner, og en reaksjon på for mye syre i urinen. Hver type nyrestein, kalsium, urinsyre, struvite, og cystin, har en annen årsak. Det kan være mulig å redusere sjansene for en gjentakelse av nyrestein ved å forstå årsakene til nyrestein og årsaken til den opprinnelige tilstanden.

Kalsium steiner er den hyppigste utvalg av nyrestein. De utvikles som et resultat av et overskudd av kalsium i kroppen. Dette kalsiumoverskudd er det noen ganger ikke er fullstendig tømmes fra nyrene i urinen. Det kalsium som blir tilbake da kombineres med andre avfallsprodukter til å danne en sten.

Struvitt nyrestein er forårsaket av infeksjon. Den er den eneste type stein som ikke er forårsaket av en metabolisme lidelse. De danner da magnesium og ammoniakk akkumuleres i nyrene. De utvikler oftest etter en urinveisinfeksjon, og er spesielt vanlig hos kvinner.

Urinsyre nyrestein dannes når normal urin utskillelse prosessen mislykkes å fjerne nok urinsyre. Dette betyr at urinsyre i blodet blir for konsentrert, noe som resulterer i dannelsen av steiner. Denne tilstanden er vanligvis forbundet med sykdommen kjent som gikt.

Cystin steiner er den minst vanlige typen nyrestein. Cystin utgjør nerver, muskler og andre kroppsdeler. Den cystin kan bygge opp i urin og danner en stein. Disse steinene har en tendens til å være arvelig.

Uavhengig av årsakene til nyrestein, symptomene er de samme. Ekstrem, skarp, eller kramper smerte i ryggen, side, eller nedre del av magen, noe som kan spre seg til lysken, samt kvalme, blod i urinen, smerte mens urinering, og en lukt av urin. En helsepersonell vil bekrefte diagnosen gjennom x-ray eller sonogram. Det er mulig å ha tause steiner, som er smertefri og plukket opp av en x-ray under en rutinemessig helseundersøkelse. Disse nyrestein vanligvis passere uten problemer.

Om årsakene til nyrestein er livsstil eller genetisk, vil behandling avhenger av pasientens sykehistorie, uttalelse fra lege, og alvorlighetsgraden av steinene. Noen nyrestein passere uten å kreve behandling. Medisinske behandlinger inkluderer ekstrasjokkbølgen lithotripsy, eller ESWL, perkutan nephrolithotomy, og Ureteroscopy.

ESWL dirigerer sjokkbølger til nyrestein. Dette bryter opp steinen i mindre biter, noe som gjør det enklere å passere. Perkutan nephrolithotomy er en medisinsk prosedyre der en liten snitt i ryggen og en tunnel er skapt gjennom ryggmuskelen og inn i nyrene, slik at kirurgen tilgang til fjerne nyrestein. Ureteroscopy er en medisinsk prosedyre hvor en liten kameraet er ført inn i urinrøret og føres opp Ureta. Legen bruker kameraet for å finne steinen og fjerner den ved hjelp av et lite bur.

  • En urinanalyse kan bli utført for å påvise nyrestein.
  • Blod i urinen kan være et tegn på nyrestein.
  • Nyrestein ved siden av en linjal for å vise størrelsen.
  • Noen typer nyrestein er forårsaket av infeksjon.
  • En nyre med en nyrestein.

Noen av de vanligste arvelige metabolske sykdommer inkluderer skjoldbrusk sykdom, cystinuria, og bestemte typer gikt. Forskere og leger mener også at sykdommer albinisme og fenylketonuri er også arvet. På grunn av store fremskritt i genetisk screening, kan mange arvelige metabolske sykdommer diagnostiseres i løpet av barndom, noe som i stor grad kan forbedre vellykket behandling.

Nedarvet stoffskifte gikt er mye mer vanlig hos menn enn det er hos kvinner, og er vanligvis angitt av høye nivåer av urinsyre i blodet. Det er ofte en smertefull tilstand som fører til hevelse i leddene, spesielt i føtter og tær. De som lider av gikt kan være helt fri for symptomer i flere måneder, så plutselig har angrep som kan vare i flere uker. Gikt er vanligvis behandles med orale anti-inflammatoriske eller steroidinjeksjoner.

Cystinuria antas å være en av de mest vanlige årsaker til nyrestein, og i motsetning til de fleste arvelige metabolske sykdommer, for å kunne føres ned, genet må være tilstede i begge foreldrene. De med cystinuria har høye nivåer av en aminosyre som kalles cystein, som bygger seg opp i nyrene og forårsaker steiner å danne. Hoved tilnærming til behandling for pasienter som lider av cystinuria er stein forebygging. I de fleste tilfeller kan pasienter forbli fri for nyrestein så lenge de drikker store mengder vann på en daglig basis. Hvis nyrestein utvikler, blir det gjort et forsøk på å oppløse dem med medisiner, men i noen tilfeller er sykehus kreves for å fjerne stenene.

Skjoldbrusk sykdom beskriver både hypotyreose og hypertyreose. Med hypotyreose, er skjoldbruskkjertelen ikke produserer nok thyroid hormon, som kan føre til slapphet, vektøkning, og forstoppelse. Hypertyreose oppstår når skjoldbruskkjertelen overproduces hormonet, som ofte fører til vekttap, utbrudd av diaré, hårtap, og nervøsitet. Behandling for stoffskiftesykdommer vanligvis omfatter medisiner som enten begrenser eller heve produksjonen av skjoldbruskkjertelen hormon.

Fenylketonuri, ofte referert til som PKU, er en av de mer alvorlige arvelige metabolske sykdommer. I noen tilfeller kan det føre til mental retardasjon og alvorlige atferdsproblemer. Pasienter med fenylketonuri kan ikke behandle en aminosyre som heter fenylalanin, noe som er avgjørende for sunn hjernens vekst og utvikling. Spedbarn blir rutinemessig testet for denne sykdommen kort tid etter fødselen. Hvis testen er positiv, blir de satt på behandlingsregimer er utformet for å holde fenylalanin ved lave nivåer.

De som lider av albinisme har nesten ingen farge pigmentering i hud, hår eller øyne. I motsetning til mange arvelige metabolske sykdommer, i de fleste tilfeller, barn født med albinisme har foreldre som ikke lider av sykdommen, som det noen ganger kan hoppe over mange generasjoner. Mennesker med albinisme er vanligvis følsomme for lys og kan lide av alvorlige synsproblemer. Behandling består i hovedsak av å beskytte hud og øyne fra ultraviolent lys.

  • Skjoldbrusk sykdom er en av de vanligste arvelige metabolske sykdommer.
  • Nedarvet stoffskifte gikt fører ofte hevelse i tærne.
  • Cystinuria, som er en vanlig årsak til nyrestein, er en arvelig metabolsk sykdom.

Hva som forårsaker nyrestein?

December 31 by Eliza

Medisinske forskere canâ € ™ t alltid vise til en definitiv årsak til nyrestein. Et engasjerende faktor i dagens data tyder på at antall personer som utvikler disse smertefulle steinene er økende. Data fra 1970-tallet viste mindre enn 4% av amerikanerne utviklet steiner og gjeldende medisinsk forskning viser at nå over 5% av amerikanerne vil utvikle en nyre stein i sin levetid.

Det er noen risikofaktorer som kan sette folk mer utsatt. Hvis du er mann, kaukasisk, og over 40, er du i den høyeste risikogruppe. Afroamerikanere og kvinner i alle løp har en tendens til å utvikle disse steinene mindre, og kvinner over 50 har en tendens til å ha lavere forekomst av nyrestein også. Det er visse sykdommer som kan øke risikoen for å utvikle nyrestein i alle løp, befolkning eller aldersgruppe.

Slektshistorie definitivt spiller en rolle, og en sjelden, arvelig sykdom som kalles renal tubulær acidose vil føre til ca 70% av folk som har det å utvikle nyrestein. Flere andre forhold kan føre til steiner. Disse inkluderer:

I hovedsak kan nyrestein være forårsaket av en rekke faktorer, med minst halvparten på grunn av absorpsjon av for mye kalsium. Hvis andre personer i familien din har utviklet dette problemet, kan urinalysis hjelpe deg å avgjøre om du er også i fare. Spesielt med hyperkalsiuri, det er mat for å unngå som kan hjelpe deg å unngå nyre stein formasjonen. Disse inkluderer spinat, Chard, svart te, sjokolade, søte poteter, hvetekim, grits, peanøtter, bringebær, jordbær, og leveren. Alle disse matvarene kan skape ekstra kalsium oksalat og føre til større risiko for nyrestein.

Hvis du er utsatt for urinveisinfeksjoner, må du være sikker på at du ser en lege regelmessig for å behandle disse før de danner struvitt nyrestein. Ignorerer infeksjoner, spesielt for en lengre periode kan bygge opp disse steinene og gjøre dem vanskelig å passere eller nødvendiggjøre kirurgisk fjerning. Med noen av disse andre risikofaktorer eller når familien din historie kan foreslå at du er mer utsatt, se en lege og diskutere måter som du kan være i stand til å redusere risikofaktoren er viktig.

  • En nyre med en nyrestein.
  • Chard inneholder kalsium oksalat, som kan bidra til nyre stein formasjonen.
  • Hvetekim kan føre til nyrestein.
  • En urinanalyse kan avgjøre om en pasient er i fare for nyrestein.
  • Høye mengder av cystin i urinen kan føre til nyrestein.
  • Nyrestein ved siden av en linjal for å vise størrelsen.

Hva er en arvelig IRA?

November 28 by Eliza

En arvelig individuell avgang konto (IRA) er en oppgjørskonto at noen arver etter at kontoinnehaver går bort. Reglene for arv er forskjellige for ektefeller og ikke-ektefeller. Personer med IRAS som ønsker å legge klausuler til deres vilje om hvordan deres pensjonisttilværelse kontoer skal håndteres i tilfelle død kan være lurt å snakke både til beregnet stønadsmottakere og finansielle planleggere. Papirene kan også trenger å bli fylt ut med en finansinstitusjon å gi informasjon om mottaker av IRA.

Når en ektefelle arver en IRA, har han eller hun muligheten til å rulle IRA over i eksisterende kontoer og overføre den inn i hans eller hennes navn. Det er også mulig å foreta innskudd til den arvet IRA. Hvis den opprinnelige innehaveren av kontoen hadde begynt å motta betalinger etter pensjonering, vil disse utbetalingene bli omdirigert til betalingsmottaker.

Ikke-ektefeller kan også arve IRAS. Folk kan velge å forlate en arvelig IRA til barn, foreldre eller andre begunstigede. I dette tilfellet kan den begunstigede ikke rulle over eller bidra til IRA, og kan ikke overføre den inn i hans eller hennes navn. Støttemottakeren har muligheten til å fordele alle midlene i den nedarvede IRA innen fem år fra den opprinnelige kontohaverens død, eller mottatt regelbaserte kontroller basert på lengde forventet.

Det er skattefordeler tilgjengelig med IRAS, men regnskapet må håndteres på riktig måte for folk å få tilgang til disse fordelene. Folk kan konsultere skatt advokater eller finansielle planleggere for å få informasjon om hvordan du får tilgang til skattemessige fordeler og hvordan du kan unngå å utløse problemer med en arvelig IRA. Vanligvis folk ikke trenger å betale skatt på midlene til de er fordelt, og de trenger ikke betale en bot for tidlig distribusjon hvis de er under pensjonsalder når de begynner å motta betalinger, med mindre de bryter reglene. Overtredelser vil føre til økt skatteplikt og kan føre til betydelig papirarbeid også.

Finansinstitusjoner tillate folk å utpeke stønadsmottakere på sine kontoer, inkludert IRAS. Avhengig av hvordan en arvelig IRA er strukturert, kan mottaker få lov til å velge mellom de to distribusjonsmetoder, eller en metode kan utløses automatisk ved døden. For å unngå forvirring, til folk som har utpekt som nyter godt på sine bankkonti vanligvis også diskutere fordelingen av disse kontoene i sine testamenter gjøre deres hensikt klart. Dersom en endring må gjøres, er det viktig å bekrefte at opplysningene i banken og i viljen er endret.

Leber arvelig optikusnevropati (LHON) er en form for progressiv blindhet. Det er genetisk opprinnelse og er ekstremt sjeldne. Symptomene vanligvis først skje når de som er rammet er mer enn 10 år gammel.

Når en person som har Leber arvelig optikusneuropati først lider av symptomene på sykdommen, han eller hun opplever uskarpt syn eller uklarhet av visjonen. Dette kan skje i begge øynene eller bare ett, selv om begge øynene vanligvis er berørt etter hvert. Som sykdommen utvikler seg, utvikler personen problemer med å se godt nok til å kjenne igjen andre mennesker ved synet, kjøre bil eller lese. Fargesans forverres også.

Alle disse symptomer er forårsaket av det faktum at nerven som overfører visuelle data til hjernen fra øynene langsomt dø. Vanligvis betyr det tap av syn ikke føre til noen smerter, og noen ganger kan visjonen forbedre. Noen mennesker som har Leber arvelig optikusneuropati imidlertid også ha problemer med å bevege seg riktig, har uberegnelig hjerteslag eller utvikle en multippel sklerose-type sykdom.

Mutasjoner i visse gener er ansvarlig for nerve forverring. Fire hoved gener som er involvert: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6. Alle disse genene er plassert i bestemte områder av en menneskecelle.

De deler av cellen som inneholder gener kalles mitokondriene. Dette er små strukturer som bidrar til cellen gjøre brukbar energi fra maten. Mesteparten av den genetiske informasjon i en celle er pakket inn i en annen del av cellen, kalt kjernen, men mitokondriene har også små pakker av gener.

Normalt genene som er involvert i sykdoms LHON utfører en viktig funksjon for mitokondriene. Når et av disse genene er mutert, men genet ikke gjør sine stillinger på riktig måte, og sykdomsresultater. Som i 2011, det var ukjent nøyaktig hvordan de enkelte unormale gener føre til problemer.

Hvert menneske arver mitokondrier fra hans eller hennes mor og ingen fra faren. Dette er fordi egg inneholder mitokondrier, men sæd ikke gjør det. Når et foster er dannet, har det bare mors mitokondrier og derfor kun morens mitokondrielle gener.

Arv av en av de unormale gener kan derfor bare komme fra morssiden. I sjeldne tilfeller kan en person ha en spontan mutasjon i hans eller hennes gener som ikke er arvelig. Ikke alle mennesker som har et unormalt gen vil utvikle Leber arvelig optikusneuropati, selv om årsakene til dette er ukjent. Røyke, drikke alkohol, kan en hodeskade eller stress være faktorer i å bestemme hvem som utvikler denne sykdommen, men disse årsaks hadde ikke blitt bevist som i 2011.

  • Anatomi av menneskelige øyet inkluderer hornhinnen, netthinnen, linsen, elev, synsnerven, og mer.
  • Genene for LHON er inne i mitokondriene.

Hva er Struvitt nyrestein?

January 9 by Eliza

Nyrestein er harde, steinlignende masser som danner innenfor nyrene som følge av akkumulerte mineralsalter og andre stoffer. Disse massene varierer i størrelse og kan være så liten som et sandkorn eller større enn en golfball. Vanligvis har de fleste er mindre enn 1/3 tommer (8,5 mm) i diameter. Det er fem typer nyrestein, hver klassifisert av de stoffene som forårsaker det. Struvitt nyrestein er større steiner som består hovedsakelig av ammonium og magnesium fosfat.

Struvitt nyrestein er ganske store steiner som ser ut som hardt krystall og utgjør fra 10 prosent til 15 prosent av alle nyrestein. Bakteriell avfall og smitte er å klandre for struvitt nyrestein, som danner som urea-splitting bakterier blomstre i kjølvannet av en nyre eller urinveisinfeksjon. Disse bakteriene kan bli funnet i nyrene eller i blodet. Struvitt nyrestein er mest vanlig hos kvinner, spedbarn og eldre, som alle er mer utsatt fordi de er mer utsatt for urinveisinfeksjoner. Infeksjonen, stein formasjon og symptomer kan alle være alvorlig.

Symptomer på struvitt nyrestein variere litt fra andre nyrestein forhold. Feber, frysninger, kvalme og tap av matlyst er vanlige, og brennende magesmerter, lik den smerten av en nyre eller urinveisinfeksjon, kan indikere tilstedeværelse av struvitt nyrestein. Avviker fra kalsium nyrestein, er smertene kjedelig, verkende, brennende, mindre lokalisert og mindre sannsynlighet for å inntreffe i gjentatte fakkel-ups av smerte. Skade på indre fôr av urinveiene som følge av en infeksjon kan føre til utseendet på blod i urinen. Den medfølgende infeksjon kan også føre til skyet urin eller en uvanlig lukt.

Struvite nyre stonesâ € ™ link til bakterier betyr lege-foreskrevet antibiotika må gis for å drepe infeksjonen og hindre ytterligere dannelse stein. Når stenen er liten nok, kan den føres på egen hånd ved normal urinering. Hvis den er for stor og smertefull, må andre metoder bli implementert for fjerning.

Ekstrakorporal sjokkbølgebehandling fjerner steiner mindre enn 1/2 tommer (1,27 cm) i nærheten av nyre. Ultrasoniske bølger eller sjokkbølger bryte opp steinene slik at de kan passere fra kroppen via urinen. Ureteroscopy utnyttes for steiner i nedre urinveier. Dette innebærer å sette inn et rør gjennom urinrøret for å nå de steiner. Perkutan nephrolithotomy fjerner større steiner ved å sette inn et endoskop inn i nyrene gjennom en liten åpning.

  • En urinanalyse kan bli utført for å påvise nyrestein.
  • Antibiotika er foreskrevet for å hindre ytterligere dannelse nyrestein.
  • Nyrestein ved siden av en linjal for å vise størrelsen.
  • En nyre med en nyrestein.

Hva er arvelig Angioødem?

August 26 by Eliza

Hereditært angioødem er en svært sjelden immunsystem lidelse som fører blod, lymfe og andre kroppsvæsker å bygge opp i visse områder av kroppen. Mennesker med lidelse kan oppleve hyppig tilbakevendende episoder av ansikts, hånd, fot, eller abdominal hevelse. Hereditært angioødem kan også forårsake gastrointestinale problemer og potensielt dødelig luftveis innsnevring. Behandlingsalternativer er begrenset for sykdommen siden tradisjonelle anti-inflammatoriske medisiner er ineffektiv. Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessige blodoverføringer for å kontrollere symptomer og hindre alvorlige komplikasjoner.

Proteiner kalt C1 esterase-inhibitorer normalt regulere strømmen av blod og væske gjennom forskjellige typer av celler i kroppen. I tilfelle av arvelig angioødem, C1-proteiner er enten i meget lav tilførsel eller inaktivert på grunn av en genetisk mutasjon. Lav eller unormale C1 proteiner føre til fluidoppbygning under huden og i noen organer. Tilstanden er kategorisert som autosomal dominant, noe som betyr at det kan være arvet hvis bare en av foreldrene har et defekt gen. Selv om C1 manglene er til stede ved fødselen, trenger symptomene vanligvis ikke oppstår før ungdomsårene eller tidlig voksen alder.

De vanligste symptomene på hereditært angioødem er hevelse og rødhet i ekstremiteter eller ansikt. I de fleste tilfeller er svelling ikke ledsaget av kløe, brennende eller andre symptomer som vanligvis forbindes med utslett. Symptomatiske episoder kan vare alt fra en dag til flere uker av gangen, og angrep oppstår på nytt noe spontant i de fleste pasienter.

Hvis C1 mangel er alvorlig, kan slimhinnen i mage-tarmkanalen bli påvirket. Når tarmen hovne opp, kan en person oppleve smertefulle kramper, oppblåsthet, tap av matlyst, og kvalme. Lungene og luftveiene er bare sjelden involvert, men komplikasjoner kan føre til livstruende luftveisobstruksjon, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Leger diagnostisere arvelig angioødem ved å gjennomgå symptomene, undersøke flekker av hoven hud, og analysere blodprøver. Blodprøver kan være skjermet for vanlige C1 tellinger og andre tegn på en autoimmun lidelse. Diagnostiske imaging tester kan være nødvendig i tillegg hvis intestinal eller er mistanke om lungeskade.

Når hereditært angioødem er begrenset til hud engasjement, er behandling ikke alltid nødvendig. En lege kan foreskrive anti-inflammatoriske medisiner som kortikosteroider for å hjelpe lindre umiddelbare symptomer, men det er ingen klar langsiktig kur. Sykehusinnleggelse og blodoverføringer er nødvendig hvis tilstanden blir svært alvorlig. Pasienter som er i risikosonen for hyppige, alvorlige angrep kan trenge blodoverføring på regelmessig basis gjennom hele livet i tillegg til å flate ut C1 konsentrasjoner.

  • Hereditært angioødem kan overføres fra foreldre til barn, selv om bare en av foreldrene bærer genet.
  • Personer med arvelig angioødem kan oppleve hyppig tilbakevendende episoder av abdominal hevelse.
  • Diagnostiske imaging tester kan være nødvendig hvis det er mistanke om tarm eller lungeskade i forhold til hereditært angioødem.
  • Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessige blodoverføringer.

Hva er arvelig døvhet?

December 2 by Eliza

Arvelig døvhet er en tilstand som er gått til barn fra ett eller begge foreldre gjennom genetiske makeup. Sluttresultatet er hørselstap, som kan eller ikke kan være til stede fra fødselen av. For noen barn, betyr det bare at de er disponert for lider av hørselstap senere i livet. Andre kan vise tegn til ikke bare hørselstap, men andre relaterte tilstander som blindhet eller svekket tale.

Genetisk informasjon kan gjennomføres på dominante eller recessive gener. I tilfeller hvor det er båret på en dominant gen, er det bare nødvendig at en av foreldrene har genet i rekkefølge å påvirke barnet. For recessive gener, må barnet få genet fra begge foreldrene for at det å manifestere seg. En av de vanligste typene recessiv arvelig døvhet er Usher syndrom, der den enkelte demonstrerer ikke bare hørselstap, men også varierende grad av blindhet.

Symptomer på arvelig døvhet kan manifestere seg på en rekke måter. De plaget med syndrom hørselstap kan vise nedskrivninger av anlegg i forbindelse med høringen, for eksempel problemer med tale eller balanse. Med nonsyndromic hørselstap, er det eneste påvirket hørsel. Utbruddet varierer ut fra den enkelte, og kan være merkbar før eller etter evnen til å snakke utvikler seg. Det er heller ingen sett alvorlighetsgraden av hørselstap, som noen individer kan lide bare milde hørselstap, mens andre kan ha dyp eller alvorlig tap.

Arvelig døvhet kan påvirke ulike områder av kroppen. Bidrar hørselstap oppstår når det er en arvelig abnormitet i formasjoner og strukturer i midten eller ytre øret, mens sensorinevralt hørselstap oppstår på grunn av unormalt i det indre øret. Det er andre strukturer som er forbundet med en persons evne til å høre, inkludert kranienerve, hjernebarken, og hjernestammen. Den gitt for arvet feil av disse andre strukturer navn er sentrale hørsels dysfunksjon.

Det er mer enn 400 forskjellige arvede tilstander som inkluderer hørselstap som en komponent av deres tilstand. Waardenburg syndrom kjennetegnes ved ulike nivåer av hørselstap ledsaget av unormale pigmenter i hud, øyne og hår. Artrose er forbundet med hørselstap i Stickler syndrom, og Branchiootorenal syndrom forekommer hos individer som viser hørselstap sammen patologi i det ytre øret.

Genetisk testing kan etablere hvorvidt individer bære genet for arvelig døvhet. Når et barn viser hørselstap, er det ikke alltid på grunn av en arvelig tilstand. Det kan være forårsaket av miljømessige faktorer, prenatal infeksjoner, eller til bakterielle infeksjoner. Årsaker til hørselstap kan bestemmes av foreldre som har til hensikt å få flere barn.

  • I noen mennesker, kan arvelig døvhet bety å miste hørselen senere i livet.
  • Mer enn 400 arvet medisinske tilstander funksjonen hørselstap som en komponent.
  • Genetisk testing kan bekrefte hvorvidt en person bærer genet for arvelig døvhet.
  • Artrose er forbundet med visse typer hørselstap.

Arvelig spastisk paraplegi (HSP), også referert til som Strumpell-Lorrain sykdom, familiær spastisk paraparese, og spastisk paraplegi, tilhører en gruppe sjeldne genetiske lidelser som påvirker nervesystemet. Pasienter opplever vanligvis en gradvis, men kontinuerlig utvikling av svakhet og spastisitet eller stivhet av musklene i bena. Det ble først bemerket av en tysk nevrolog, Dr. Strumpell, i 1883, og ble senere forklart i mer detalj av to franskmenn som heter Charcot og Lorrain. Symptomene kan starte når som helst, men mer vanlig i alderen 20 og 40.

Hjernen sender vanligvis signaler til kroppsdeler gjennom nerveceller og nervefibre. I arvelig spastisk paraplegi, er det ofte en gradvis forverring i de nervene som styrer musklene i bena. Milde symptomer kan også forekomme i armer og andre overkroppsmuskulaturen, men veldig sjelden.

Det er to generelle klassifikasjoner av arvelig spastisk paraplegi - de rene eller ukomplisert typen og komplekset eller komplisert type. I ukomplisert arvelig paraplegi, pasienter vanligvis opplever stort sett muskelsvakhet og stivhet i bena. I starten, kan pasienter synes det er vanskelig å gå, gå i trapper, eller balansere seg selv. Noen pasienter kan ha alvorlige symptomer og kan til slutt måtte bruke walking enheter eller rullestoler som sykdommen fortsetter fremgangen. Andre kan også klage over urinveisproblemer og nedsatt følelse i føttene.

Pasienter med kompliserte arvelig spastisk paraplegi ofte oppleve lignende symptomer i bena, men de har som regel flere nervesystemet problemer. Disse inkluderer tale og hørselsforstyrrelser, hukommelsestap, psykisk utviklingshemning eller lærevansker, og epilepsi. Epilepsi er en forstyrrelse i hjernen som forårsaker anfall angrep.

Nevrologer, leger som spesialiserer seg på hjernen og nervesystemet lidelser, ofte diagnostisere og behandle personer med arvelig spastisk paraplegi. Grundige fysiske og nevrologiske undersøkelser er vanligvis gjøres. En pasients familie historie også er ofte tatt i betraktning. Ytterligere tester kan også utføres, slik som magnetisk resonanstomografi (MRI), cerebrospinalvæske (CSF) analyse, og fremkalle potensielle testing. Den Evoke potensiell testing evaluerer vanligvis pasientens nerve svar på stimuli.

Behandling av pasienter med arvelig spastisk paraplegi innebærer ofte vanlig fysioterapi. Under fysisk terapi, er pasienter veiledet til å utføre øvelser som styrker musklene, redusere tretthet, og opprettholde omfanget av bevegelse (ROM). Medisiner kan også bli gitt for å lindre stivhet og urin symptomer.

Hva er arvelig nevropati?

January 29 by Eliza

Arvelig nevropati er en arvelig nevrologisk lidelse. Det påvirker det perifere nervesystem, som består av nerver og ganglia - klynger av nerveceller - som ligger utenfor hjernen og ryggmargen. Disse nervene kurs i hele lemmer og indre organer, koble dem til det sentrale nervesystemet. Det er fire hovedkategorier av arvelig nevropati: arvelig sensorisk nevropati, arvelig motorisk nevropati, arvelig motorisk og sensorisk nevropati, og arvelig sensorisk og autonom nevropati.

Symptomer på arvelig nevropati varierer etter type og kan omfatte slike sensoriske symptomer som smerte, nummenhet og prikking i hender og føtter, eller motoriske symptomer som svakhet og redusert muskelmasse, spesielt i leggene og føttene. Arvelige nevropatier som påvirker det autonome nervesystemet kan resultere i svette lidelser, plutselige fall i blodtrykket på stående, og ufølsomhet for smerte. Høye buer, hammer tær, tynne kalv muskler og skoliose, som alle er forbundet med arvelig nevropati, kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet. Genetisk testing, nerve biopsier og nerve ledningsevne tester kan brukes til å identifisere arvelige nevropatier.

Behandling for arvelige nevropatier sentre på lindrende de mest problematiske symptomer. I noen tilfeller kan fysioterapi og smertestillende medikamenter være nyttig. Utover disse palliative tiltak, men det er ingen standard behandling for arvelig nevropati. Alvorlig fots eller skjelettdeformiteter kan korrigeres i varierende grad ved ortopedisk kirurgi, og mobilitet kan forbedres ved oppkvikkende, men det er ingen kur.

Prognosen for personer med arvelig neuropati, avhenger av typen som påvirker dem. Noen typer er så mild at symptomene ikke kan selv bli lagt merke til. I slike tilfeller kan sykdommen gå udiagnostisert i mange år, og kan aldri bli et alvorlig problem. På den annen side kan de mer alvorlige typer forårsake betydelige vanskeligheter og kan resultere i nedsatt funksjonsevne.

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), en motor-sensorisk nevropati oppkalt etter de tre leger som først identifiserte den, er den vanligste typen av arvelig nevropati. I utgangspunktet forårsaker CMT svakhet og sløse av musklene i føttene og leggene. Droppfot eller en high-trappet gangart som forårsaker snuble og falle kan være et resultat av denne tilstanden. Misdannelser som høye buer eller hammertær er også karakteristisk for CMT.

Den muskelsvakhet karakteristisk for CMT er resultatet av demyelinisering, som er ødeleggelsen av myelinlaget som beskytter nevroner. Demyelinisering forstyrrer nervesignaler før de når muskelen. Som CMT utvikler seg, kan musklene i hender også begynne å svekke og atrofi, noe som kan føre til tap av finmotorikk. I sjeldne tilfeller kan musklene i mellomgulvet og luftveiene bli berørt, men CMT anses ikke dødelig, og de fleste pasientene nyte en normal levealder.

  • Arvelig nevropati kan brukes til å beskrive en nevrologisk lidelse som går i arv mellom generasjoner av familiemedlemmer.
  • Genetisk testing kan bli anvendt for å identifisere arvelige neuropatier.
  • Symptomer på arvelig nevropati kan være smerter, nummenhet og prikking i føttene.
  • Selv om sjeldne, kan musklene i mellomgulvet bli påvirket i arvelig nevropati.
  • Skoliose som er knyttet til arvelig nevropati kan utvikle seg senere i livet.

Arvelig ataksi er i form av ataksi forårsaket av den genetiske arven av muterte gener. Det er mer enn 70 typer arvelig ataksi, inkludert både autosomal recessive og autosomal dominant ataksi, og kan påvirke alle områder av kroppen. Hver enkelt ataksi er kategorisert av sin spesifikke genetiske mutasjonen.

En generell definisjon av arvelig ataksi er at det er en tilstand som fører til gradvis skade på ryggmargen og cerebellum. De muterte gener tillater ikke riktig vekst og utvikling av hjernen og nervesystemet. Over tid, fører dette til skade ansvarlig for ataksi symptomer.

Ataksi er en tilstand som fører til tap av muskelkontroll og fysisk koordinasjon. Det kan påvirke hele kroppen, inkludert armer, ben, munn og øyne. Når disse områdene er berørt, kan problemer med grunnleggende funksjoner oppstå, for eksempel snakke, gå, og selv svelger. Arvelig ataksi har nevrologiske symptomer som ikke vises plutselig, men heller over mange år. Som tilstanden utvikler seg, vil symptomene som oppleves være mer alvorlig, som fører til lammelser og rullestolavhengighet.

Arvelig ataksi er et resultat av mutasjoner av noen gener en person arver fra en eller begge foreldre. Alle typer arvelig ataksi faller inn under en av to grupper. Autosomal recessiv ataksi er når genetiske mutasjoner er gått fra begge foreldrene. Autosomal dominant ataksi er når bare en av foreldrene går mutasjon.

Friedreichâ € ™ s ataksi og ataksi-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfeller av Friedreichâ € ™ s ataksi, symptomer starte når som helst mellom fem og 20. Ataxia-telangistasia symptomer, derimot, begynner i spedbarnsalder eller før de fyller fem år.

To type autosomal dominant ataksi er spinocerebellar og episodisk ataksi. Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder. Episodisk ataksi er mer sjelden med symptomer som dukker opp i løpet av tenårene, og det er tidspunkter hvor ingen symptomer vil oppstå.

Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi for å finne ut hvilken type ataksi basert på den spesifikke mutert gen. En lumbalpunksjon er vanligvis utføres for å teste cerebrospinalvæsken. Magnetic resonance imaging (MRI) eller datamaskin topografi (CT) skanner kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt.

Behandlingen for arvelig ataksi er symptomatisk behandling. Ataxia kan ikke kureres, men symptomene som er erfarne kan forvaltes for å unngå ekstremt ubehag. Flere forskjellige typer leger vil arbeide for å hjelpe pasienter håndtere symptomer inkludert en nevrolog, ergoterapeut og logoped.

  • Som symptomer på arvelig ataksi utvikle, kan en pasient bli begrenset til en rullestol.
  • Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi å bestemme hvilken type ataksi.
  • En MR kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt hvis arvelig ataksi er mistenkt.
  • Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder.
  • Arvelig ataksi er en tilstand som fører til gradvis skader på ryggmargen og lillehjernen.

Fordelene med å bruke en computertomografi (CT) skanne for nyrestein er mange. En CT-skanning er relativt rask, det er meget nøyaktig, og det kan lokalisere vanskelige å detektere nyrestein så liten som en åttendedel av en tomme (3 mm). En CT-skanning for nyrestein også kan redusere behovet for separate blodprøver for å hjelpe i diagnosen av nyrestein, så det kan framskynde diagnose og behandling.

En CT-skanning er en type medisinsk test bruker røntgen for å studere kroppens indre strukturer og organer. En spiral CT scan er den diagnostiske testen av valg når en CT scan for nyrestein er nødvendig. Denne type skanning omslutter kroppen for å få en fullstendig oversikt over nyrene og omkringliggende organer.

Leger stole på spiral CT scan for nyrestein på grunn av sin høye grad av nøyaktighet. Disse skanner kan oppdage unnvikende steiner ved hjelp av bilder av tynne snitt, hentet fra ulike vinkler. Disse bildene kan bistå i å bestemme størrelse, beliggenhet og type stein, og dermed bistå i diagnostisering og behandling.

Bruken av en spiral CT scan for nyrestein har flere fordeler, blant annet å eliminere bruken av kontrastmateriale for å oppnå bilder i kroppen. Kontrastmateriale er et farvestoff som er nødvendig når det brukes i forbindelse med enkelte CT-skanning for å forbedre bildene. Av og til, kan kontrastvæske forårsake en allergisk reaksjon hos noen individer.

Steiner som dannes i nyrene begynner som små krystaller, laget av mineralforekomster. Små steiner generelt er gått ved vannlating, men større de kan sette seg fast, forårsaker smerte og redusert urin flow. Disse større steiner kan bli fanget i urinlederne, som er de rørene som frakter urin fra nyrene til blæren. Foruten smerte og urin obstruksjon, kan steiner forårsake urinveisinfeksjoner og nyreskader. Benytte en CT scan for nyrestein kan også bidra til å finne ut hvor det er noen skader på organer i urinveiene.

Risikofaktorer for nyrestein inkluderer dehydrering, høye doser av vitamin C og D og enkelte kosttilskudd preferanser. Det anbefales at enkeltpersoner drikke minst åtte 8-unse (0,24 liter) glass vann daglig og forbruker kun anbefalte daglige doser av vitamin C og D. I tillegg helseeksperter også forsiktig at dietter høy i protein, natrium og oxalate- rik mat øker risikoen for nyrestein. Oksalat er et stoff som finnes i ulike matvarer og drikkevarer, inkludert kaffe, hvetekli, sjokolade og mørke grønne grønnsaker som spinat. Andre risikofaktorer inkluderer vektøkning, visse medisiner, familiehistorie, hyppige urinveisinfeksjoner og en rekke sykdommer.

  • En CT-skanning kan finne nyrestein så små som tre millimeter.
  • Nyrestein ved siden av en linjal for å vise størrelsen.
  • En nyre med en nyrestein.

Arvelig Sfærocytose er en genetisk arvelig blodsykdom som resulterer i dannelsen av unormalt formede røde blodceller. En person med denne lidelse har sfæriske røde blodceller i stedet for de normale celler skiveformede. Symptomer som anemi, tretthet, gulsott, blek hud og splenomegali, der milten blir farlig forstørret. Den største risikoen for personer med arvelig Sfærocytose er lavt antall røde blodlegemer, noe som kan være livstruende hvis alvorlig nok.

Den underliggende årsaken til arvelig Sfærocytose er en feil i en eller flere gener 'koding for proteiner som kalles spektrin og ankyrin. Disse proteinene er komponenter av røde blodcellemembraner. Defekter i proteinene forårsake cellemembraner for å bli skjør og cellene selv å ha en unormal form. Som et resultat av disse cellene er utsatt for for tidlig ødeleggelse i milten, fordi dette organ er ansvarlig for å ødelegge skadede røde blodceller og er typisk ødelegger celler som er unormalt formet.

Mennesker rammet av arvelig Sfærocytose kan variere mye i forhold til alvorlighetsgraden av symptomene. I noen mennesker, er tilstanden asymptomatisk, og andre har mild anemi som blir verre under sykdom av stress. For noen, tilstanden resulterer i alvorlige episoder av hemolytisk anemi, hvor de røde blodlegemer ødelegges hurtigere enn de kan skiftes ut. Risikoen for slike episoder oppstår under stress eller sykdom er mye høyere, fordi benmarg generasjon av røde blodceller bremser ned eller stopper i slike tider.

Behandling av arvelig Sfærocytose avhenger av alvorligheten av sykdommen. Mulige behandlinger inkluderer overvåking av røde blodceller med transfusjoner i nødssituasjoner og splenektomi, der milten er fjernet. Fjerning av milten botemidler de fleste tilfeller av arvelig Sfærocytose, fordi uten milt, røde blodlegemer ødeleggelse kan ikke forekomme på en unormalt høy hastighet.

Mens splenektomi er kurativ i de fleste tilfeller, folk som har denne operasjonen har økt risiko for visse typer infeksjoner. Dette skyldes at i tillegg til sin rolle i røde blodlegemer ødeleggelse, er milten også en immun organ som er viktig i antistoff-mediert fjerning av bakterier fra blodet. En person som har gjennomgått splenektomi er i fare for dødelig blodforgiftning, en tilstand som kan utvikle seg når visse typer bakterier infisere blod, urin, lunger og hud.

En alternativ kirurgi kalles en delvis splenektomi kan bli utført på mennesker med arvelig Sfærocytose. Ved å fjerne bare en del av milten, er frekvensen av røde blodlegemer ødeleggelse reduseres, og den immunologiske funksjon av organet er beholdt. Hos personer med svært alvorlig sykdom, er dette alternativet ikke alltid egnet, fordi frekvensen av celle ødeleggelse kan være for høy, selv etter delvis milt fjerning.

  • Arvelig Sfærocytose er genetisk arvelig.
  • Arvelig Sfærocytose fører milten å bli forstørret.
  • Arvelig Sfærocytose er en genetisk arvelig blodsykdom som resulterer i dannelsen av unormalt formede røde blodceller.
  • Personer med arvelig Sfærocytose kan kreve blodoverføringer.

Hva er arvelige sykdommer?

October 15 by Eliza

Arvelige sykdommer er forårsaket av unormal genetisk materiale, som individuelle gener og kromosomer, sendes videre til et barn fra en eller begge foreldre. Disse typer av sykdommer blir også ofte referert til som genetiske sykdommer, arvelige genetiske sykdommer eller arvelige sykdommer, og kan ha varierende symptomer og alvorlighetsgrad. Noen vanlige arvelige sykdommer er cystisk fibrose, en degenerativ tilstand som forårsaker uførhet og ofte tidlig død; sigdcelleanemi, som er en blodsykdom som kan variere i graden; og Huntingtons sykdom, som forårsaker degenerasjon av hjernen og nervesystemet. Ofte, kan arvelige sykdommer ikke kureres, men symptomene kan noen ganger behandles med medisiner og andre former for medisinsk behandling. Genterapi, en overveiende eksperimentell type behandling, blir forsket på som en måte å kurere noen genetiske lidelser ved å fjerne eller endre defekte gener.

Det genetiske materialet til hvert enkelt menneske består av et stort antall individuelle gener som påvirker en rekke egenskaper og evner, inkludert fysisk utseende og kognitiv funksjon. I denne genetiske materialet, er det nesten alltid to kopier av hvert gen: ett arvet fra hver av foreldrene. En arvelig tilstand, for eksempel en arvelig sykdom, er overlevert til et barn hvis enten en eller begge foreldre har et unormalt gen.

Noen arvelige sykdommer, for eksempel cystisk fibrose, kalles autosomal recessive lidelser, og krever begge gener i genetisk paret å være unormal for å utvikle sykdommen. En person som bærer kun ett unormalt gen for en recessiv lidelse vil ikke utvikle sykdommen, men kan gi det videre til neste generasjon. Andre arvelige sykdommer, slik som Huntingtons sykdom, kalles autosomal dominant forstyrrelser og krever bare én av gener i et par til å være defekt for å utvikle sykdommen.

Genetikk er ikke alltid den eneste avgjørende faktor når det gjelder arvelige sykdommer. For eksempel, i tilfelle noen arvelige forstyrrelser av autosomal dominant typen, ikke alle som arver defekte genet vil utvikle sykdommen. Det finnes også eksempler på arvelige sykdommer hvor det defekte genetiske materialet i seg selv ikke forårsaker sykdom, men kan gjøre det i kombinasjon med ulike miljøfaktorer. Et beslektet begrep er medfødt sykdom, som refererer til en tilstand som utvikler seg ved eller før fødselen, men trenger ikke nødvendigvis å være arvelig. Et eksempel er Downs syndrom, en genetisk sykdom som ikke er arvet, men i stedet som følge av en ekstra kromosom forming på et tidlig stadium av fosterutvikling.

  • Forskning blir gjennomført i målretting arvelige sykdommer med genterapi.
  • Arvelige sykdommer er forårsaket av visse gener som er overlevert gjennom generasjoner av familiemedlemmer fra foreldre til barn.
  • Downs syndrom er en genetisk lidelse som ikke arves.

Hva er nyrestein?

April 1 by Eliza

Nyresten er harde masser, ofte referert til som steiner - ordet "sten" betyr bokstavelig "småstein" i Latin - som finnes overalt i urinveiene. De består av mineralsalter, i første rekke kalsiumoksalat i de fleste tilfeller, og blir typisk dannet i nyrene. Vesical eller blære, sten er de som finnes i urinblæren. Hvis de er funnet i nyrene eller bekken området, blir de kalt nyre eller nyresten.

Symptomene på nyrestein kan variere ganske mye, avhengig av størrelsen, men noen av de vanligste tegnene er blod eller puss i urin; en alvorlig smerte som kommer og går, vanligvis i lysken og korsryggen; kvalme og oppkast; og mindre urinmengde fordi sten blokkerer urinveier. Hvis calculi årsaken infeksjon, kan det være en brennende følelse ved vannlating. Det kan være noen symptomer i det hele tatt, noe som er tilfellet mesteparten av tiden, hvis sten er små, og de kan sees bare som et resultat av en viss type skanning blir gjort.

Nyresten er forårsaket av en ubalanse av væsker og visse mineralsalter i kroppen. Når visse mineralsalter er i overskudd, er calculi dannet. Det er vanligvis en underliggende metabolske lidelser som forårsaker ubalansen, og lidelser forbundet med den dominerende mineral som er involvert i dannelsen av calculi. For eksempel, i det tilfellet hvor steinen består hovedsakelig av kalsiumoksalat - som er omtrent 85 prosent av kalk funnet - en vanlig lidelse som ligger til grunn er det hyperparatyreoidisme, parathyroid være kjertelen er ansvarlig for å kontrollere mengden av kalsium i kroppen og "hyper" som betyr at det er i overskudd.

Sten er videre testet for kjemisk sminke når de har gått eller har blitt hentet kirurgisk. Avhengig av hva mineral er funnet å være dominerende i sammensetningen av calculi, kan en følge opp den eller de tester utføres. Tester kan bidra til å bestemme hva den underliggende lidelse er.

Den vanligste, og mest pålitelige, diagnostisk test utført for å enten se etter eller bekrefte nyresten er den computertomografi (CT) skanne; bare svært sjeldne typer steiner glipp deteksjon av CT scan. CT-skanning er dyrt, skjønt, og de forårsaker stråling, en akutt fare i visse tilfeller, for eksempel graviditet. Andre tester er tilgjengelige, inkludert røntgen, ultralyd og tester av urin og / eller blod. De er enten mindre kostbart enn CT, som i tilfelle av røntgenstråler, eller ikke forårsaker stråling, som i tilfelle av ultralyd, blodprøver og urinprøver.

Nyresten er vanligvis behandles ved å oppmuntre dem til å bli vedtatt, eller presset gjennom urinveiene, vanligvis ved å øke mengden av væske som forbrukes og i noen tilfeller ved hjelp av visse medisiner. Dersom sten er for store til å passere, eller hvis de ikke passerer etter en måned eller så, de kan være enten kirurgisk hentet eller behandlet med sjokkbølge lithotripsi. Denne behandlingen sender lydbølger gjennom kroppen og bryter opp den sten slik at de kan sendes.

  • En urolog er en lege som er spesialist på sykdommer og tilstander i urinveiene.
  • Nyrestein kan ramme alle deler av urinveiene.
  • CT-skanning er den mest nøyaktige måten å finne nyrestein, fordi de fleste steiner kan lett oppdaget i disse testene.
  • En renal ultralyd kan utføres for å bekrefte nærværet av calculi.

Arvelig hemoragisk telangiectasia (HHT) er en sjelden, arvelig tilstand. Det påvirker måten blodkar form og kan skape problemer med hvordan de opererer og samhandler med hverandre. Spesielt er det noen blodårer i en person med HHT ikke besitter de nødvendige tilkoblingene til kapillærene mellom arterier og vener. Denne mangelen på tilkobling skaper høytrykksblodtilførselen mellom vener og arterier som resulterer i skjørhet av venene på arterie / vene forbindelse nettsted som kan skape blødning eller blødning.

Fravær av kapillær tilkobling i arvelig hemoragisk telangiectasia ikke forekommer i alle vene / lunge-tilkoblinger. Likevel kan det forekomme i ulike områder av kroppen og påvirker små eller store arterier og vener. Fartøysstørrelse bestemmer om den delikate og utsatt for blødning forbindelse er referert til som en telangiectasia eller en arteriovenøs misdannelse. Sistnevnte kan være mer farlig og ligger i områder som lungene eller hjernen, poserer betydelig trussel hvis blødningen begynner å skje. Mange telangiectases er tilstede nær huden eller i nærheten av slimhinner og ett kjennetegn på denne tilstanden er hyppig neseblod, eller synlig bevis på telangiectases på huden.

Det finnes flere forskjellige typer arvelig hemoragisk telangiectasia, som kan variere i alvorlighetsgrad. Ett slag, kalt juvenil HHT har en ekstra funksjon. Folk kan være utsatt for å utvikle polypper i sin tarmkanalen i tillegg til å ha disse kapillær-fraværende venøse tilkoblinger.

Alle typer denne tilstanden er arvelig. Mønster av arv er autosomal dominant, noe som betyr at folk trenger bare arve et enkelt gen fra en alenemor for at sykdommen kommer til uttrykk. Dette betyr også mennesker med HHT har en 50% sjanse for å bestå tilstanden videre til noen avkom.

Noen av de vanligste symptomene på HHT inkluderer neseblod, som kan forekomme ofte, og tilstedeværelsen av lilla eller røde flekker (telangiectases) i ansiktet eller huden ved midten av livet. Folk kan også vise blødninger andre steder der saken er mer alvorlig. Mage, lever, hjerne, eller lungeblødninger kan forekomme, og identifisere at en person har arvelig hemoragisk telangiectasia er viktig slik at disse potensielle risikoer kan overvåkes. Hvis blødningen skjer regelmessig, men er ikke alvorlig, noen mennesker blir blodfattig og blodprøver kan utføres ofte å se etter dette skiltet.

Ita € ™ s viktig å merke seg at symptom uttrykk varierer og mange symptomer kan kontrolleres eller medisinsk forvaltet. For eksempel, kan ved hjelp av fuktighet hjemme hjelpe med hyppige neseblod. Skjemmende eller sjenerende telangiectases kan fjernes kirurgisk. En rekke kirurgiske inngrep er nyttige i korrigere arteriovenøse misdannelser så alvorlig blødning oppstår ikke internt. Personer med HHT trenger nøye oppfølging fra en spesialist, men mange kan leve veldig normalt liv med svært få tiltak.

En ting som alle mennesker med arvelig hemoragisk telangiectasia pleier å kreve er bakteriell endokarditt (BE) profylakse. Dette er antibiotikabehandling tatt før tannbehandling. Svakhet i slimhinnene i munnen gir større sannsynlighet for bakterier inn i blodet, noe som kan forårsake infeksjon i hjertet. Alle med HHT bør informere tannleger for å være sikker på at denne forholdsregelen følges, selv for enkle ting som tenner rengjorde.

  • Personer med HHT har en 50% sjanse for overføring av genet til eventuelle barn de har.
  • Neseblod er et vanlig symptom på HHT.

Det er flere tegn som kan indikere en har en nyre stein i blæren, men i enkelte tilfeller kan det være noen symptomer i det hele tatt. Pasienter kan oppleve ubehag eller smerter i nedre del av magen. De kan føle behov for å urinere ofte, ha problemer med vannlating, eller synes det er smertefullt. Urinen kan komme ut mørkere farget enn normalt, eller det kan være blod i urinen. Noen ganger steinen kan føre til en urinveisinfeksjon i tillegg.

For noen mennesker, er det ingen tegn på at de har en nyre stein i blæren. Dette er ganske vanlig hvis steinen er svært liten, men det kan også oppstå med større steiner. Det kan passere ubemerket fra nyrene til blæren og sendes fra kroppen uten at personen noen gang å vite det var der.

En nyrestein i blæren kan forårsake smerte, vanligvis plassert i nedre del av magen. Dette er forskjellig fra den smerte som oppstår som stein beveger seg fra nyrene gjennom ureter til blæren; at smerte, kjent som nyrekolikk, er vanligvis svært skarp, kommer i bølger, og kjennes i området mellom brystkassen og hoften. I noen tilfeller, når steinen endelig beveger seg ut av ureter til blæren, smerte faktisk vil redusere betraktelig eller forsvinne helt.

Vannlating kan bli berørt av en nyre stein i blæren. Noen pasienter kan føle behov for å urinere oftere, spesielt om natten. De kan ha problemer med vannlating hvis steinen blokkerer passasje av væsken, eller det kan være smertefullt å gjøre det. I noen tilfeller kan folk ha problemer med inkontinens og urin vil lekke ut uten at de er i stand til å kontrollere det.

Et annet tegn på en nyre stein i blæren er en endring i utseendet på ens urin. I noen mennesker, kan urinen bli misfarget, vises mørkere enn normalt. Hvis steinen er stor, hard, eller taggete og derfor irriterer eller riper på innsiden av blæren, kan man også legge merke til blod i hans eller hennes urin.

Når strømmen av urin er blokkert av en nyre stein i blæren, kan infeksjon satt i. Disse pasientene vil typisk vise vanlige tegn på infeksjon som feber, frysninger, eller svette. De kan også legge merke til ytterligere smerte og hevelse i magen.

  • Et utsnitt av en kvinnekropp som viser blæren i mørk rosa.
  • En urinanalyse kan bli utført for å påvise nyrestein.
  • Smerter i nedre del av magen kan være et tegn på en nyre stein i blæren.
  • Drikker store mengder vann og spise visse matvarer er effektive måter å forebygge og passerer nyrestein.
  • En nyrestein før han flyttet til blæren.
  • Nyrestein ved siden av en linjal for å vise størrelsen.

Er Sengevæting Arvelig?

September 5 by Eliza

En årsak til sengevæting er faktisk arvelighet; barn fra familier med en historie med å tisse i sengen er mer sannsynlig å bli bedwetters selv. Fordi en stor del av skam og stigma kan være forbundet med å tisse i sengen, la barna vet at situasjonen er ikke deres feil er svært viktig, om ikke årsaken er arvelig. Å være klar over en familiehistorie med sengevæting kan også hjelpe foreldre tenke fremover når det gjelder å oppdra sine barn.

Enurese, som det er tidligere kjent, kan forårsakes av en rekke faktorer. Leger ofte skille mellom plutselig sengevæting, der noen uventet begynner å tisse i sengen, og et mønster av å tisse i sengen. Plutselig sengevæting tyder på at det er en emergent medisinsk årsak som en urinveisinfeksjon, mens et barn som alltid har sengevætere kan gjøre det på grunn av arv, eller på grunn av andre faktorer.

I familier med en historie med å tisse i sengen eller søvnforstyrrelser, er det svært vanlig for sengevæting å være arvelig. Studier har vist at et barn med en forelder som sengevætere som et barn har om en 44% sjanse for sengevæting. Sannsynligheten for sengevæting øker til 77% med to foreldre som var bedwetters. Forskere har også funnet to gener som kan disponere barn til sengevæting.

Det er flere behandlingstilbud tilgjengelig for å bryte barn av vane eller for å hjelpe barn å lære å kontrollere blæren sin raskere. Alarmer som varsler et barn når fuktighet er til stede for å gi den signalet barnet til å gå på do er et vanlig alternativ. Imidlertid bør foreldre være oppmerksomme på at sengevæting kan også være et resultat av psykologisk stress eller ufullstendig blære utvikling, og disse årsakene kan kreve ytterligere evaluering og annen behandling.

Hvis et barn ikke begynner å tisse i sengen, bør han eller hun bli tatt til en barnelege. Legen kan ta en familiehistorie, kjøre noen tester, og snakke med foreldrene og barnet til å bestemme mulige årsaker. Det er viktig å identifisere en årsak da dette kan innvirke på behandlingsforløpet; for eksempel, kan plutselig sengevæting som følge av en infeksjon kureres med en enkel antibiotikakur, mens sengevæting som resulterer fra psykologisk stress kan kreve psykoterapi.

Tisse i sengen er svært vanlig. Nesten alle barn opplever minst en ulykke, spesielt tidlig i pottetreningsdager, og barn bør læres at de ikke trenger å skamme seg hvis de sengevætere. Hvis barn utvikler angst som følge av sengevæting atferd, kan de bekymringer gjøre sengevæting vanskeligere å behandle, og de kan smitte over på dagtid atferd, bidrar til atferdsproblemer som kan forstyrre læring og sosialisering.

  • Studier tyder på at et barn med en forelder som en gang sengevætere har om en 44 prosent sjanse for sengevæting.
  • Foreldre kan planlegge en konsultasjon med sin barnelege hvis barnet deres har sengevæting problemer.
  • Det er en sterk sammenheng mellom sengevæting og arvelighet.

Hvis du lider av nyrestein, er du sannsynligvis ivrig etter å være fri for dem så snart som mulig. Den gode nyheten er at det finnes ulike måter å bli kvitt nyrestein på egen hånd hjemme, ved hjelp av naturlig rettsmidler som kan høres ganske åpenbart. Disse inkluderer å drikke mer vann, endre kosthold, og trener. På den annen side, å se en lege om dine nyrestein minst tidvis er også nyttig, som han kan være i stand til å gi flere måter å bli kvitt nyrestein, og kan se etter noen tegn til komplikasjoner.

Det kan være mange årsaker til smerten du føler, og det er derfor det er viktig å se en lege før du bestemmer at du har nyrestein og prøver å behandle saken på egen hånd. Legen kan fortelle deg hva medisiner å ta, enten resept eller over-the-counter. Han kan også bestemme at du ville ha nytte av ekstrakorporal sjokkbølgen lithotripsy, en behandling som bryter opp steinen i flere mindre biter. Dette timelange poliklinisk prosedyre krever kirurg å finne steinen og deretter tvinge lydbølger gjennom kroppen til å bryte den opp, slik at du kan passere de små bitene naturlig gjennom urinen din hjemme.

Legen din kan bestemme at slik behandling er ikke den beste ruten for deg, og i så fall den første metoden du bør bruke for å bli kvitt nyrestein er å drikke vann. Ofte selve grunnen til at nyrestein form er at mineraler og syre ikke flyttes gjennom kroppen med en jevn flyt av urin, men i stedet samle og herde i nyrene. Du kan forhindre at dette skjer ved å drikke minst åtte glass vann per dag, noe som gjør at urinen din er nærmere klar enn gul. Legge mer væske til kosthold vil også hjelpe deg urinere mer makt, som hjelper oppmuntre steinene for å komme ut på egenhånd.

En endring i kostholdet er også en god måte å bli kvitt nyrestein. Du bør redusere inntaket av salt, fett og animalske proteiner, som ofte finnes i sjokolade, kjøtt, meieriprodukter, og fet mat. Skifte ut slike mat med ferske produkter, som for eksempel grønnsaker, frukt og naturlige kilder til protein, anbefales. I tillegg bør du prøve å legge enten lemonade eller appelsinjuice til kosthold siden begge inneholder citrate, som kan bidra til å forhindre urinsyre fra utkrystalliserer.

En annen måte å bli kvitt nyrestein uten å bruke noen penger på behandling er å utøve. Komme inn i denne vanen er ikke bare sunt samlet, men vil trolig bidra til å flytte steinene fra kroppen din. Turgåing og jogging er ofte de mest anbefalte typer trening for å bli kvitt nyrestein, men enhver form for kardiovaskulær trening som får kroppen din flytting kan hjelpe.

  • En nyre med en nyrestein.
  • En urinanalyse kan bli utført for å påvise nyrestein.
  • Drikker brus kan hjelpe rense kroppen for nyrestein.
  • Drikke mye vann kan både fortynne kjemikalier som forårsaker nyrestein og hjelpe dem passere.
  • Det er vanligvis best å bli kvitt nyrestein så snart som mulig før de blir for store.
  • Drikker store mengder vann er en effektiv måte å forebygge og passere nyre steiner.
  • Appelsinjuice inneholder citrate, som bidrar til å forebygge nyrestein.

Hva som en arvelig?

November 6 by Eliza

En arvelig egenskap er noen del av en organismes makeup gått ned til det ved en eller begge av sine foreldre. For eksempel er øyenfarge en arvelig egenskap, med øyet fargen av foreldrene som påvirker øyet fargen på barnet. Arvet trekk er gått fra foreldre til avkom av genetisk overføring, der barnet får noen av sine gener fra hver av foreldrene.

Fysiske egenskaper er uttrykket av gener som bestemmer hvordan kroppen former. Et spesifikt eksempel på et bestemt gen er kalt et allel. For eksempel, i tilfelle av øyenfarge, genet som har multiple alleler, slik som et allel for brune øyne og et allel for blå øyne. Ikke alle alleler har unike uttrykk. Det er mulig for flere alleler for å frembringe det samme resultat i organismen fysiske form, eller fenotype.

I enkle arvelighet, alleler er enten dominant eller recessiv. I tilfelle av øyenfarge, er allelet for brune øyne dominerende mens allelet for blå øyne er recessivt. En recessive allel er inneholdt i en organismes genetiske kode, men uttrykkes ikke i sin fenotype. Hvis en av foreldrene passerer på den dominerende allel, som allelet for brune øyne, vil barnet viser arvelig egenskap forbundet med den dominerende allelet. Bare hvis begge foreldrene passere på recessive allelet vil barnet ha recessiv egenskap av blå øyne, muligens ligner ingen av foreldrene.

Noen felles menneskelige arvemerke er kontrollert av et enkelt gen, blant annet hare chins, frittliggende øreflippene, enke topper og muligheten til å rulle tungen. De fleste egenskaper er langt mer komplisert enn dette, men blir styrt av en kombinasjon av alleler. En arvelig egenskap stammer vanligvis fra samspillet av flere gener. Trekk av denne typen kalles polygene trekk.

Ikke alle fysiske egenskaper arves. Mange oppstår fra vekselvirkningen mellom en organismes genotype og dets omgivelser. For eksempel kan nærværet av et pigment kalles melanin bestemmer fargen på en persons hud. Genetikk påvirker nivået av melanin kroppen produserer, men også andre faktorer spiller også en rolle, inkludert eksponering for sollys. En egenskap som skyldes interaksjon med miljøet kalles en ervervet egenskap i motsetning til en arvelig egenskap.

18. århundre franske vitenskapsmannen Jean-Baptiste Lamarck hypotese om at ervervede egenskaper kan arves av påfølgende generasjoner. Ifølge denne teorien, kan endringer ervervet over levetiden til en organisme bli gitt videre til sine unger. For eksempel vil en person som bygde muskler gjennom gjentatt trening være mer sannsynlig å ha sterke barn. Denne teorien er nå kjent for å være feil; endringer ervervet i løpet av livet, annet enn gjennom mutasjon, påvirke fenotype men ikke genotypen og er ikke videre til de unge.

  • Genet er ansvarlig for øyenfarge har flere alleler.
  • Øyenfarge er en arvelig egenskap.
  • Blå øyne er en recessiv egenskap som kan arves i fravær av en dominant egenskap.
  • Rødt hår er en arvelig recessiv egenskap.