pineale cyster arvelig

Som pineal cyster har en tendens til å være godartet, de er vanligvis ignorert. Hvis den utøves, er den vanligste behandlingen kirurgisk fjerning. Behandling er vanligvis bare nødvendig i ekstremt sjeldne situasjoner der cyste har vokst så mye at det hindrer riktig funksjon av andre deler av hjernen. I svært sjeldne tilfeller kan det bli fjernet på grunn av kreft.

Det er to primære typer behandling for en pineal cyste som ser problematisk. Hvis legen ønsker å undersøke materialet fra veksten, vil det vanligvis bli samlet via en biopsi. I mer alvorlige tilfeller kan så mye av cysten som mulig fjernes fra hjernen før vevet undersøkes.

En pineal cyste er oftest oppdaget under magnetic resonance imaging (MRI) eller en beregnet aksial tomografi (CAT) scan som blir utført av en annen grunn. I de fleste tilfeller vil legen oppmerksom på størrelsen av cyste og forsøk på å bestemme om den har egenskapene til en tumor. Hvis det kan fastslås at veksten er godartet, så er det vanligvis ikke behov for behandling. I mange tilfeller vil legen ønsker å regelmessig sjekke for å se om cysten har vokst. Hvis det fortsetter å vokse, så kirurgi kan utføres for å fjerne den før den er stor nok til å skape problemer.

Når det ikke kan fastslås ved hjelp av en skanne at veksten er en godartet masse som pineal cyste, og deretter en biopsi er vanligvis det neste trinn. I dette tilfellet, vil operasjonen for fullstendig fjerning av massen bare utføres dersom det er funnet å være kreft. Når det er en stor masse, blir det som oftest fjernes uten foregående undersøkelse av materiale, særlig hvis det forårsaker alvorlige problemer.

I sjeldne tilfeller kan det pineal cyste være symptomatisk. Dette er vanligvis fordi cyste har vokst så mye at det har presset inn i andre deler av hjernen. En slik vekst kan forårsake symptomer som varierer i alvorlighetsgrad fra kvalme og hodepine til koma. Store pineal cyster kan også føre til synsproblemer.

En pineal cyste er en vekst med glatte sider som vises på eller i nærheten av pinealkjertelen. Det er en vanlig foreteelse, og de væskefylte sekker er vanligvis små. I mange tilfeller er de ikke oppdaget før død av andre årsaker. De kan finnes i alle aldre, men har en tendens til å være mer vanlig hos middelaldrende pasienter. Cystene er også litt mer vanlig hos kvinner.

  • En pineal cyste vil sannsynligvis bli funnet på en MR som er utført av andre grunner.
  • Når det er en stor masse, blir det som oftest fjernes uten foregående undersøkelse av materiale, særlig hvis det forårsaker alvorlige problemer.

Hva er en Pinealoma?

October 6 by Eliza

En pinealoma er en tumor i pinealkjertelen, som er en liten struktur i hjernen som spiller en rolle i regulering av søvn og oppvåkning. Symptomer på denne tumor kan være hodepine, oppkast og en manglende evne til å bevege øynene oppover og nedover. Diagnosen er vanligvis laget basert på å utføre imaging studier. Behandlingen består vanligvis av kirurgisk fjerning av tumoren.

Pinealomas er forårsaket av den uregulerte vekst og replikasjon av celler lokalisert i pinealkjertelen. Det er tre typer av pinealomas, inkludert pineocytoma, atypisk pineocytoma, og pineoblastoma. Noen ganger er disse svulstene er ondartede, noe som betyr at de har evnen til å vokse og invaderer inn i andre deler av kroppen. Andre svulster som stammer fra andre typer celler kan også bli funnet i pinealkjertelen, inkludert hjernesvulst og germinomas.

Symptomer på å ha en pinealoma kan variere avhengig av størrelsen og plasseringen av svulsten. Pasienter kan ha uspesifikke symptomer som hodepine, kvalme og oppkast. Hvis svulsten vokser så stor at den forstyrrer normal funksjon av pinealkjertelen, kan pasienter lider av søvnløshet på grunn av forstyrrelser i deres døgnrytme. Noen ganger tumorene kan blokkere strømmen av cerebrospinalvæske (CSF) fra hjernen og inn i ryggmargen, forårsaker hydrocefalus, en tilstand der overdreven opphopning av CSF kan forårsake et øket trykk inne i hjernen, noe som resulterer i en rekke forskjellige symptomer.

Klassisk, ha en pinealoma er assosiert med Parinaudâ € ™ s syndrom. Pasienter med dette syndrom er ute av stand til å bevege øynene opp og ned. Syndromet utvikles fordi pinealkjertelen ligger i nærheten av et område av hjernen som koordinerer den oppadgående og nedadgående bevegelse av øynene. Ødeleggelse av denne regionen av en svulst opprinnelse i pinealkjertelen kan forårsake dette synsforstyrrelser.

Diagnose av en pinealoma kan bli foreslått av en patientâ € ™ s symptomer, særlig hvis de utvikler Parinaudâ € ™ s syndrom. Imaging studier, men er nødvendig for å bekrefte diagnosen. Vanligvis, en magnetisk resonans imaging (MRI) skanning av hjernen gir flest detaljer om pineal regionen, og leger eller annet helsepersonell for å komme til riktig diagnose. Andre bildediagnostikk, som for eksempel computertomografi (CT) skanning, kan også gi viktige detaljer om vekst.

Behandling av en pinealoma involverer kirurgisk fjerning. Siden svulster er vanligvis små, fjerne dem krever bruk bruk av mikroskop for å tillate neurosurgeons å fjerne bare det unormale vev og ikke fjerne normalt hjernevev som er viktig for optimal hjernefunksjon. Etter å ha fjernet svulsten, kan vevet bli undersøkt av en patolog under et mikroskop for å finne ut hvilke typer celler var ansvarlige for svulsten. Andre alternativer for behandling etter operasjonen kan inkludere stråling og kjemoterapi.

  • Pinealkjertelen utskiller melatonin, som fremmer søvn.
  • Symptomene på en pineal cyste kan inkludere uskarpt syn.
  • En MR-undersøkelse vil gi stor detalj om pineal regionen.

Hva er årsakene til Cyster?

January 10 by Eliza

Cyster, unormale poser eller sekker fylt med væske, puss og andre stoffer, som utvikler seg i vev og organer. Det er mange årsaker til cyster, inkludert kroniske sykdommer, infeksjoner og arvelige sykdommer. I tillegg er andre årsaker til cyster inkluderer normal slitasje, små blokkeringer i flyten av kroppsvæsker, og svulster. Dessuten kan en baby bli født med en cyste hvis feilene oppstår under utviklingen av et organ mens babyen fremdeles er i mors liv.

De varierende årsaker til cyster, og mange steder der de kan utvikle seg, bidra til dem å være en vanlig medisinsk tilstand. Faktisk er det hundrevis av typer cyster, selv om de fleste av dem er godartet. Cyster varierer i størrelse, med noen som er så små at de bare er synlige i et mikroskop og andre blir så store at de endrer normale kroppsstrukturer. Ofte er cyster oppkalt etter området hvor de oppstår, men ikke alltid. For eksempel, lever cyster oppstår i leveren og cyster på eggstokkene oppstå i eggstokkene, mens ganglion cyster utvikle rundt en sene og pilonidal cyster utvikle nær halebenet, rett ovenfor natal kløft.

Symptomene ikke forekomme med alle cyster. For eksempel, cyster som ikke er synlige på utsiden av kroppen eller cyster som er små kan ikke komme med noen symptomer. Vanligvis, når symptomene oppstår, de bare består av det visuelle vekst av posen og en hard eller myk følelse. I noen tilfeller er det skiftende dimensjon av en cyste merkbart, mens det i andre tilfeller forblir cyste en konstant størrelse. Noen årsaker til cyster, som for eksempel kroniske sykdommer, infeksjoner eller svulster, vil produsere varierende symptomer som smerte.

Ulike faktorer påvirker behandlingstilbud for cyster, inkludert årsaken, plassering og størrelse. Årsakene til cyster spille en rolle i behandlingen, som helbredende noen ganger innebærer behandling av eventuelle underliggende sykdommer, slik som kroniske sykdommer. For eksempel kan polycystisk ovariesyndrom (PCOS) forårsaker cyster å oppstå i eggstokkene. Å håndtere disse cyster, vil behandling bære behandling av syndromet i seg selv.

Plassering avgjør også behandlingstilbud, som utilgjengelige cyster kan kreve bruk av teknologi, for eksempel radiologisk bildebehandling, å lede en nål inn i cyste hulrom for aspirasjon. Håpet er en behandlingsmetode hvor cyster er tappet for deres væske eller stoff. Det er ikke anbefalt at drenering av cyster skje hjemme.

Behandlingen av cyster innebærer også å ta hensyn til størrelsen av posen. For eksempel kan små cyster uten symptomer ikke krever noen behandling mens store cyster med symptomer kan kreve kirurgi. Vanligvis er kirurgisk fjerning alternativet i å håndtere kreft cyster.

  • En smertefull kok som oppstår på enden av halebenet er referert til som en Pilonidalcyste.
  • Små blokkeringer i strømmen av kroppsvæsker kan forårsake cyster.
  • En sunn eggstokk og ett med cyster.
  • Årsaken til ganglion cyster er ikke kjent, men de er mer sannsynlig å påvirke de med artrose eller tidligere skadde sener eller ledd.
  • Plasseringen av en cyste bestemmer behandlingstilbud.
  • I noen tilfeller kan polycystisk ovariesyndrom (PCOS) føre til ovariecyster.
  • Noen cyster ikke produsere noen symptomer.
  • Noen årsaker til cyster, som infeksjoner eller svulster, vil produsere smerte.

Hva er en nyre Cyste?

February 16 by Eliza

En nyre cyste er en liten sekk av fluid som utvikles i nyrene. Denne type cyste kommer i to typer: en enkel nyrecyste, som er en ovalformet, væskefylt sekk, og et kompleks nyre cyste, som ikke er i den tradisjonelle oval form og kan muligens være kreft. Nyre cyster er oftest et resultat av aldringsprosessen, og er sjelden ondartet; mange mennesker har dem uten selv å vite det. De kan også resultere i et produkt av polycystisk nyresykdom, en arvelig tilstand markert ved faste nyreinfeksjoner.

Ingen er sikker på hva som forårsaker en enkel nyre cyste som ikke er resultat av polycystisk nyresykdom. Det er antatt å være et naturlig biprodukt av aldringen av organet. Komplekse nyre cyster kan være symptomatisk for større problemer med nyrene, signal potensielt alvorlige helsemessige bekymringer i nyrene selv eller i andre områder av kroppen.

En ganske enkelt nyre cyste er svært liten og rund i formen. Veggen av cyste i seg selv er tradisjonelt svak og havner ingen uregelmessige markeringer eller indikasjoner. Væsken i cyste er enten klare eller gule farge. Det er anslått at 50% av voksne har disse godartede cyster etter når de når 50 års alder.

Komplekse nyre cyster har uregelmessigheter enten i form eller inne i cyste. Vegger kalt septations blir ofte sett inne i en kompleks nyre cyste. Cyster av denne variasjon er ansett mye mer alvorlig enn den enkle type og kan være en indikasjon på nyrekreft eller andre kritiske helseproblemer.

Mens en enkel nyrecyste vil sjelden forårsake noen kjennetegn, symptomer på en nyre cyste som er kompleks kan gi noen indikatorer. Disse inkluderer en generalisert, kjedelig smerte i ryggen eller på siden, smerter i det øvre område av magen og feber. Selv om nyre cyster ofte utvikle seg som et individ aldre, kan de slå alle i alle aldre uten diskriminering.

Nyre cyste behandling er vanligvis ikke nødvendig for enkle cyster. Komplekse cyster er vanligvis punktert, slik at væsken renne fra sac. Etter at væsken er blitt fjernet, blir en oppløsning inneholdende alkohol sprøytet inn i deflatert veggen; dette sikrer cyste ikke tilbake. Større eller mer alvorlige komplekse varianter vil innebære nyre cyste fjerning gjennom en kirurgisk prosess. Under operasjonen, er et lite videokamera inn i nyrene regionen, slik at kirurgen å målrette cyste og fjerne det helt.

  • En nyre cyste kan føre til store smerter hvis den forblir ubehandlet.
  • Side smerte kan være et tegn på en nyre cyste.
  • Et eksempel på en frisk nyre og en med polycystisk nyresykdom.
  • Større nyre cyster usuallly kreve kirurgi for fjerning.
  • Nyre cyste behandling er vanligvis ikke nødvendig for enkle cyster.

Hva er en arvelig IRA?

November 28 by Eliza

En arvelig individuell avgang konto (IRA) er en oppgjørskonto at noen arver etter at kontoinnehaver går bort. Reglene for arv er forskjellige for ektefeller og ikke-ektefeller. Personer med IRAS som ønsker å legge klausuler til deres vilje om hvordan deres pensjonisttilværelse kontoer skal håndteres i tilfelle død kan være lurt å snakke både til beregnet stønadsmottakere og finansielle planleggere. Papirene kan også trenger å bli fylt ut med en finansinstitusjon å gi informasjon om mottaker av IRA.

Når en ektefelle arver en IRA, har han eller hun muligheten til å rulle IRA over i eksisterende kontoer og overføre den inn i hans eller hennes navn. Det er også mulig å foreta innskudd til den arvet IRA. Hvis den opprinnelige innehaveren av kontoen hadde begynt å motta betalinger etter pensjonering, vil disse utbetalingene bli omdirigert til betalingsmottaker.

Ikke-ektefeller kan også arve IRAS. Folk kan velge å forlate en arvelig IRA til barn, foreldre eller andre begunstigede. I dette tilfellet kan den begunstigede ikke rulle over eller bidra til IRA, og kan ikke overføre den inn i hans eller hennes navn. Støttemottakeren har muligheten til å fordele alle midlene i den nedarvede IRA innen fem år fra den opprinnelige kontohaverens død, eller mottatt regelbaserte kontroller basert på lengde forventet.

Det er skattefordeler tilgjengelig med IRAS, men regnskapet må håndteres på riktig måte for folk å få tilgang til disse fordelene. Folk kan konsultere skatt advokater eller finansielle planleggere for å få informasjon om hvordan du får tilgang til skattemessige fordeler og hvordan du kan unngå å utløse problemer med en arvelig IRA. Vanligvis folk ikke trenger å betale skatt på midlene til de er fordelt, og de trenger ikke betale en bot for tidlig distribusjon hvis de er under pensjonsalder når de begynner å motta betalinger, med mindre de bryter reglene. Overtredelser vil føre til økt skatteplikt og kan føre til betydelig papirarbeid også.

Finansinstitusjoner tillate folk å utpeke stønadsmottakere på sine kontoer, inkludert IRAS. Avhengig av hvordan en arvelig IRA er strukturert, kan mottaker få lov til å velge mellom de to distribusjonsmetoder, eller en metode kan utløses automatisk ved døden. For å unngå forvirring, til folk som har utpekt som nyter godt på sine bankkonti vanligvis også diskutere fordelingen av disse kontoene i sine testamenter gjøre deres hensikt klart. Dersom en endring må gjøres, er det viktig å bekrefte at opplysningene i banken og i viljen er endret.

Leber arvelig optikusnevropati (LHON) er en form for progressiv blindhet. Det er genetisk opprinnelse og er ekstremt sjeldne. Symptomene vanligvis først skje når de som er rammet er mer enn 10 år gammel.

Når en person som har Leber arvelig optikusneuropati først lider av symptomene på sykdommen, han eller hun opplever uskarpt syn eller uklarhet av visjonen. Dette kan skje i begge øynene eller bare ett, selv om begge øynene vanligvis er berørt etter hvert. Som sykdommen utvikler seg, utvikler personen problemer med å se godt nok til å kjenne igjen andre mennesker ved synet, kjøre bil eller lese. Fargesans forverres også.

Alle disse symptomer er forårsaket av det faktum at nerven som overfører visuelle data til hjernen fra øynene langsomt dø. Vanligvis betyr det tap av syn ikke føre til noen smerter, og noen ganger kan visjonen forbedre. Noen mennesker som har Leber arvelig optikusneuropati imidlertid også ha problemer med å bevege seg riktig, har uberegnelig hjerteslag eller utvikle en multippel sklerose-type sykdom.

Mutasjoner i visse gener er ansvarlig for nerve forverring. Fire hoved gener som er involvert: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6. Alle disse genene er plassert i bestemte områder av en menneskecelle.

De deler av cellen som inneholder gener kalles mitokondriene. Dette er små strukturer som bidrar til cellen gjøre brukbar energi fra maten. Mesteparten av den genetiske informasjon i en celle er pakket inn i en annen del av cellen, kalt kjernen, men mitokondriene har også små pakker av gener.

Normalt genene som er involvert i sykdoms LHON utfører en viktig funksjon for mitokondriene. Når et av disse genene er mutert, men genet ikke gjør sine stillinger på riktig måte, og sykdomsresultater. Som i 2011, det var ukjent nøyaktig hvordan de enkelte unormale gener føre til problemer.

Hvert menneske arver mitokondrier fra hans eller hennes mor og ingen fra faren. Dette er fordi egg inneholder mitokondrier, men sæd ikke gjør det. Når et foster er dannet, har det bare mors mitokondrier og derfor kun morens mitokondrielle gener.

Arv av en av de unormale gener kan derfor bare komme fra morssiden. I sjeldne tilfeller kan en person ha en spontan mutasjon i hans eller hennes gener som ikke er arvelig. Ikke alle mennesker som har et unormalt gen vil utvikle Leber arvelig optikusneuropati, selv om årsakene til dette er ukjent. Røyke, drikke alkohol, kan en hodeskade eller stress være faktorer i å bestemme hvem som utvikler denne sykdommen, men disse årsaks hadde ikke blitt bevist som i 2011.

  • Anatomi av menneskelige øyet inkluderer hornhinnen, netthinnen, linsen, elev, synsnerven, og mer.
  • Genene for LHON er inne i mitokondriene.

Hva er en Hydatid Cyste?

April 22 by Eliza

En hydatid cyste er en lomme på innsiden av kroppen fylt med larveformer Echinococcus ormer. Cysten utgjør en trussel for helse i vertsorganismen på en rekke måter, og typisk må fjernes kirurgisk og behandlet med kjemoterapi, hvis den er identifisert før den brister. I tilfeller hvor cyster har sprukket, behandlingstilbud variere, avhengig av plasseringen av cyste og skader forårsaket av bruddet. Mennesker utvikler cyster som følge av inntak av egg i forurenset mat og vann.

Avhengig av snekke artene som er involvert, og til en enkelt stor cyste vil dannes, og i andre tilfeller vil en pasient som har en mengde små cyster. En hydatid cysteformer når eggene klekkes til larver og larvene hule gjennom tarmen, drivende gjennom kroppen før de finner en gjestfri sted å encyst. Cyste kan danne i eller rundt lunger, hjerte, lever, eller nyrer. Over tid vil det fylles med væske og utvikle en tøff vegg.

En person kan bære en hydatid cyste i måneder eller år uten å være klar over det. Ofte, de første tegn på sin tilstedeværelse er indikatorer på obstruksjon forårsaket av cyste, som gulsott i en person med en lever cyste, eller tap av synet på noen med en cyste nær synsnerven. Medisinsk bildebehandling studier vil avsløre tilstedeværelsen av en cyste og en pasient intervju kan foreslå eksponering for Echinococcus ormer, oftest som følge av reiser i et område der ormer er endemisk.

I behandling, vil cyste bli tatt ut i en kirurgisk prosedyre. Målet er å fjerne cyste i helhet og for å unngå sprekker det under operasjonen samtidig som vi tar vare rundt delikate anatomiske strukturer i området rundt. Dette kan kreve en høy grad av dyktighet, spesielt med cyster på steder som hjernen, hvor kirurgen trenger å trekke ut hydatid cyste med minimal skade. Når cyste er fjernet, kan pasienten gis medisiner for å redusere risikoen for smitte og drepe noen langvarig organismer som kan være igjen i kroppen.

Når en cyste brister, kroppen er oversvømmet med organismer som vil klinke til tarmen og modnes i voksne. Infeksjoner med voksne organismer kan resultere i feilernæring, så vel som gastrointestinal lidelse. Pasienten kan også være i fare for sekundære infeksjoner og andre helseproblemer når en hydatid cyste pauser åpne, og det er viktig å få en grundig medisinsk vurdering.

  • En hydatid cyste kan bidra til underernæring og gastrointestinale plager.
  • En hydatid cyste vanligvis krever behandling med kjemoterapi.
  • Hydatid cyster må fjernes kirurgisk.

Ovariecyster og infertilitet kan forbindes, avhengig av typen av cyste involvert. Polycystiske eggstokker er eggstokkene som har utviklet mange små cyster, og disse cyster kan forstyrre en kvinnes fruktbarhet. Endometriomas også kan motarbeide forsøk på å bli gravid. Andre typer cyster på eggstokkene vanligvis ikke føre til ufruktbarhet, selv om operasjonen utføres for å fjerne en cyste kan til slutt påvirke fruktbarheten.

En ovarian Cyste er en væskefylt sekk i en eggstokk. Forskjellige cyster kommer i forskjellige størrelser, og fluidet i dem kan variere fra tykke til tynne, avhengig av typen av cyste. Mange cyster som oppstår i eggstokkene er normale, forårsake ingen symptomer, og er ikke oppdaget før en ultralyd er gjort for noen annen medisinsk grunn.

Endometrioma cyster er et resultat av en tilstand som kalles endometriose. Denne tilstanden oppstår når livmorslimhinnen vokser på utsiden av livmoren. Denne type cyste vanligvis ikke påvirke kvaliteten eller mengden av en kvinnes egg, men kan likevel føre til ufruktbarhet ved å forstyrre prosessen med eggløsning. Disse cystene blir ofte kalt sjokolade cyster fordi de er fylt med mørkt blod.

La en kvinne utvikle mange små cyster på eggstokkene og infertilitet kan forekomme. Dette problemet er kjent som polycystisk ovariesyndrom. Kvinner som har denne tilstanden vanligvis vil ha uregelmessige menstruasjonssykluser. Høyere hormonnivået kan også bli funnet i mange kvinner med denne tilstanden. Infertilitet ikke forekommer i alle kvinner som har dette problemet.

Den vanligste cyste som oppstår på eggstokkene kalles en funksjonell cyste. Disse cyster på eggstokkene og infertilitet er ikke tilkoblet. Mest funksjonelle cyster gå bort av seg selv og ikke krever noen behandling. Andre cyster, som cystadenoma og dermoidcyste, påvirker ikke en womanâ € ™ s fruktbarhet.

Mange cyster ikke viser noen symptomer før de vokse seg stor nok til å forårsake et problem eller de kan briste. Smerter i bekkenet er det vanligste symptomet. Mengden av smerte vil avhenge av hvor stor cyste er eller var, og hva slags.

Leger noen ganger anbefaler at en kvinne ha kirurgi for å prøve å kvitte seg med cyster på eggstokkene og infertilitet samtidig. Laparoskopisk kirurgi for å fjerne cyster kan bidra til å gjenopprette normal funksjon til en womanâ € ™ s eggstokkene. Som med alle kirurgi, er det risiko. Arrdannelse kan føre til tap av tubal funksjon. En overivrig Legen kan fjerne hele eggstokken når det ikke er nødvendig, skade måten eggstokkene jobber og redusere graviditet sjanser.

  • Laparoskopisk kirurgi for å fjerne cyster på eggstokkene kan bidra til å gjenopprette en kvinnes fruktbarhet.
  • En ovarialcyste kan føre til store smerter hvis det står ubehandlet.
  • Polycystisk ovariesyndrom (PCOS) slår ofte unge kvinner.
  • En sunn eggstokk og en fra en kvinne med PCOS.
  • Sunn eggstokkene er svært viktig for reproduktiv helse.
  • Vanligvis starter infertilitetsbehandling med et anslag av en kvinnes ovarian reserve.
  • Mange cyster som oppstår i eggstokkene er normale.

Hva er arvelig Angioødem?

August 26 by Eliza

Hereditært angioødem er en svært sjelden immunsystem lidelse som fører blod, lymfe og andre kroppsvæsker å bygge opp i visse områder av kroppen. Mennesker med lidelse kan oppleve hyppig tilbakevendende episoder av ansikts, hånd, fot, eller abdominal hevelse. Hereditært angioødem kan også forårsake gastrointestinale problemer og potensielt dødelig luftveis innsnevring. Behandlingsalternativer er begrenset for sykdommen siden tradisjonelle anti-inflammatoriske medisiner er ineffektiv. Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessige blodoverføringer for å kontrollere symptomer og hindre alvorlige komplikasjoner.

Proteiner kalt C1 esterase-inhibitorer normalt regulere strømmen av blod og væske gjennom forskjellige typer av celler i kroppen. I tilfelle av arvelig angioødem, C1-proteiner er enten i meget lav tilførsel eller inaktivert på grunn av en genetisk mutasjon. Lav eller unormale C1 proteiner føre til fluidoppbygning under huden og i noen organer. Tilstanden er kategorisert som autosomal dominant, noe som betyr at det kan være arvet hvis bare en av foreldrene har et defekt gen. Selv om C1 manglene er til stede ved fødselen, trenger symptomene vanligvis ikke oppstår før ungdomsårene eller tidlig voksen alder.

De vanligste symptomene på hereditært angioødem er hevelse og rødhet i ekstremiteter eller ansikt. I de fleste tilfeller er svelling ikke ledsaget av kløe, brennende eller andre symptomer som vanligvis forbindes med utslett. Symptomatiske episoder kan vare alt fra en dag til flere uker av gangen, og angrep oppstår på nytt noe spontant i de fleste pasienter.

Hvis C1 mangel er alvorlig, kan slimhinnen i mage-tarmkanalen bli påvirket. Når tarmen hovne opp, kan en person oppleve smertefulle kramper, oppblåsthet, tap av matlyst, og kvalme. Lungene og luftveiene er bare sjelden involvert, men komplikasjoner kan føre til livstruende luftveisobstruksjon, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Leger diagnostisere arvelig angioødem ved å gjennomgå symptomene, undersøke flekker av hoven hud, og analysere blodprøver. Blodprøver kan være skjermet for vanlige C1 tellinger og andre tegn på en autoimmun lidelse. Diagnostiske imaging tester kan være nødvendig i tillegg hvis intestinal eller er mistanke om lungeskade.

Når hereditært angioødem er begrenset til hud engasjement, er behandling ikke alltid nødvendig. En lege kan foreskrive anti-inflammatoriske medisiner som kortikosteroider for å hjelpe lindre umiddelbare symptomer, men det er ingen klar langsiktig kur. Sykehusinnleggelse og blodoverføringer er nødvendig hvis tilstanden blir svært alvorlig. Pasienter som er i risikosonen for hyppige, alvorlige angrep kan trenge blodoverføring på regelmessig basis gjennom hele livet i tillegg til å flate ut C1 konsentrasjoner.

  • Hereditært angioødem kan overføres fra foreldre til barn, selv om bare en av foreldrene bærer genet.
  • Personer med arvelig angioødem kan oppleve hyppig tilbakevendende episoder av abdominal hevelse.
  • Diagnostiske imaging tester kan være nødvendig hvis det er mistanke om tarm eller lungeskade i forhold til hereditært angioødem.
  • Personer med alvorlig arvelig angioødem kan trenge regelmessige blodoverføringer.

En Bartholin cyste er en cyste fylt med væske som dannes når en Bartholinâ € ™ s kjertel blir blokkert. Bartholinâ € ™ s kjertler er små organer som er lokalisert nær åpningen av en womanâ € ™ s vagina. Det er to Bartholinske kjertler, med ett på hver side av vaginaâ € ™ s inngang.

Kjertlene er plassert under huden og er så små at de ikke kan sees eller følte da de fungerer som de skal. De produserer et fluid som smører vulva, eller indre område av labia. Denne væsken skilles ut gjennom små rør som kalles Bartholinske kanaler.

Hvis en av disse kanalene blir blokkert, kan en Bartholin cyste oppstå. Det kan vokse i størrelse med en liten ert eller svelle i størrelse som for en stor marmor. En Bartholin cyste forblir vanligvis ganske liten, imidlertid, og med mindre det blir infisert, er det vanligvis smertefri.

Tilstedeværelsen av en Barth cyste er generelt først bemerket som en liten klump rundt området av vulva. Det kan også være en indikasjon på dens eksistens av noen rødhet eller hevelse i området. Selv om noen kvinner kan oppdage en Bartholin cyste på egen hånd, vil det ofte gå ubemerket med mindre det blir oppdaget av gynekolog ved eksamen eller cyste blir infisert.

Når en Bartholin cyste er infisert, vil en abscess oppstår. Abscess vil vanligvis vokse større over en periode på to til fire dager, og gå eller sitte ofte blir stadig mer ubehagelig og smertefullt. Mens feber er vanligvis ikke forbundet med abscess, kan utflod oppstå. Dette er vanligvis mer vanlig dersom infeksjonen er forårsaket av en seksuelt overført sykdom (STD). På grunn av denne muligheten, er det generelt anbefalt at en kondom brukes under samleie for å redusere risikoen for infeksjon.

Selv om en Bartholin cyste kan gå bort av seg selv, hvis det er smertefullt eller infisert, kan pasienter søker behandling fra en gynekolog eller fastlegen. Legen vil vanligvis foreskrive en antibiotika og et reseptfrie smertestillende medisiner som ibuprofen. I noen tilfeller kan legen tømme abscess, eller fjerning av Barth kjertel og kanalen kan anbefales hvis det er gjentatte forekomster av cyste.

Hjem behandlinger for en Bartholin cyste kan inkludere soaking i et varmt, grunt bad eller ta en sitz bad. En sitz bad er en type bad der bare hofter og rumpe er plassert i vannet. Sitz bad kan vanligvis kjøpes fra en medisinsk forsyning butikken. En av de mest vanlige typene er en vaskeservant som passer på et toalettsete, og blir deretter fylt med vann.

  • En kvinne som opplever problemer med Bartholinske kjertlene kan bli bedt om å ta varme bad.
  • Hvis en Bartholin cyste blir smertefullt eller betent, kan kvinnens lege forskrive et antibiotikum.
  • Gynekologer kan diagnostisere og behandle en Bartholin cyste.
  • Antibiotika og nonprescription smertestillende medikamenter kan anbefales å behandle Bartholinske cyster.

En trichilemmal cyste, også kjent som en pilar cyste, er en vekst som dannes i en hårsekken, forårsaker den til å hovne opp med væske. Disse vekster vanligvis er godartet, men en lege kan anbefale fjerning hvis de forårsaker smerte eller ubehag, fordi de er noen ganger ubehagelig å se på, og er øm å ta på. Fjerning kan skje på en klinikk på poliklinisk basis, og det tar ikke veldig lang, spesielt hvis hudlege er dyktige.

Trichilemmal cyster danne fortykkede vegger og svelle over tid under overflaten av huden. De kan dukke opp hvor som helst på kroppen og er spesielt vanlig rundt hodet og nakke. En dermatolog kan utføre en rask undersøkelse for å fastslå arten av vekst og kan anbefale fjerning. Noen ganger trichilemmal cyste er forvekslet med en malignitet, og i så fall legen kan be om en biopsi for å sjekke om cyste innhold.

Slik fjerner du en trichilemmal cyste, hudlege vanligvis forvalter en lokal bedøvelse for pasientens komfort og Toll hele cyste. Noen vil kanskje renne veksten først og deretter trekke ut skallet av cyste. Legen kan be om en biopsi for sikkerhet hvis han eller hun har bekymringer om malignitet. Pasienter trenger ofte anti-inflammatoriske medisiner etter inngrepet for å ta hevelse og eventuelle rest betennelse etterlatt av cyste.

I ca 2 prosent av tilfellene, kan en trichilemmal cyste snu ondartet. Disse vekster kan omfatte en spredning av celler som kan spre seg til nabo vev. Av denne grunn, leger ofte anbefalt fjerning, selv om en cyste ikke ut til å være et problem, for å hindre utviklingen av en kreftsvulst. En pasient som har en historie med trichilemmal cyster bør sørge for å bringe dette opp hvis han eller hun går til legen for å diskutere en hud problem, fordi dette kan gi et viktig diagnostisk anelse.

Noen familier synes å ha en genetisk predisposisjon for trichilemmal cystedannelse. Medlemmer av slike familier vil kanskje holde seg våken til de tidlige tegn på cyste dannelse slik at de kan få rask behandling. Det kan også hjelpe å merke familiens historie i pasient diagrammer for å gjøre leger oppmerksomme på den økte risikoen for cyster for en pasient. Dette kan være nyttig når legen undersøker en pasient som har en vekst som vises tvetydig i naturen; hvis pasientens familie utvikler ofte trichilemmal cyster, kan legen logisk å anta at dette er den mest sannsynlige forklaringen på veksten.

  • Fordi de danner i hårsekkene, trichilemmal cyster er vanligst i hodebunnen.
  • En trichilemmal cyste bør undersøkes av en hudlege.
  • En lege kan bestemme seg for å utføre en biopsi på en trichilemmal cyste.

Hva er arvelig døvhet?

December 2 by Eliza

Arvelig døvhet er en tilstand som er gått til barn fra ett eller begge foreldre gjennom genetiske makeup. Sluttresultatet er hørselstap, som kan eller ikke kan være til stede fra fødselen av. For noen barn, betyr det bare at de er disponert for lider av hørselstap senere i livet. Andre kan vise tegn til ikke bare hørselstap, men andre relaterte tilstander som blindhet eller svekket tale.

Genetisk informasjon kan gjennomføres på dominante eller recessive gener. I tilfeller hvor det er båret på en dominant gen, er det bare nødvendig at en av foreldrene har genet i rekkefølge å påvirke barnet. For recessive gener, må barnet få genet fra begge foreldrene for at det å manifestere seg. En av de vanligste typene recessiv arvelig døvhet er Usher syndrom, der den enkelte demonstrerer ikke bare hørselstap, men også varierende grad av blindhet.

Symptomer på arvelig døvhet kan manifestere seg på en rekke måter. De plaget med syndrom hørselstap kan vise nedskrivninger av anlegg i forbindelse med høringen, for eksempel problemer med tale eller balanse. Med nonsyndromic hørselstap, er det eneste påvirket hørsel. Utbruddet varierer ut fra den enkelte, og kan være merkbar før eller etter evnen til å snakke utvikler seg. Det er heller ingen sett alvorlighetsgraden av hørselstap, som noen individer kan lide bare milde hørselstap, mens andre kan ha dyp eller alvorlig tap.

Arvelig døvhet kan påvirke ulike områder av kroppen. Bidrar hørselstap oppstår når det er en arvelig abnormitet i formasjoner og strukturer i midten eller ytre øret, mens sensorinevralt hørselstap oppstår på grunn av unormalt i det indre øret. Det er andre strukturer som er forbundet med en persons evne til å høre, inkludert kranienerve, hjernebarken, og hjernestammen. Den gitt for arvet feil av disse andre strukturer navn er sentrale hørsels dysfunksjon.

Det er mer enn 400 forskjellige arvede tilstander som inkluderer hørselstap som en komponent av deres tilstand. Waardenburg syndrom kjennetegnes ved ulike nivåer av hørselstap ledsaget av unormale pigmenter i hud, øyne og hår. Artrose er forbundet med hørselstap i Stickler syndrom, og Branchiootorenal syndrom forekommer hos individer som viser hørselstap sammen patologi i det ytre øret.

Genetisk testing kan etablere hvorvidt individer bære genet for arvelig døvhet. Når et barn viser hørselstap, er det ikke alltid på grunn av en arvelig tilstand. Det kan være forårsaket av miljømessige faktorer, prenatal infeksjoner, eller til bakterielle infeksjoner. Årsaker til hørselstap kan bestemmes av foreldre som har til hensikt å få flere barn.

  • I noen mennesker, kan arvelig døvhet bety å miste hørselen senere i livet.
  • Mer enn 400 arvet medisinske tilstander funksjonen hørselstap som en komponent.
  • Genetisk testing kan bekrefte hvorvidt en person bærer genet for arvelig døvhet.
  • Artrose er forbundet med visse typer hørselstap.

Arvelig spastisk paraplegi (HSP), også referert til som Strumpell-Lorrain sykdom, familiær spastisk paraparese, og spastisk paraplegi, tilhører en gruppe sjeldne genetiske lidelser som påvirker nervesystemet. Pasienter opplever vanligvis en gradvis, men kontinuerlig utvikling av svakhet og spastisitet eller stivhet av musklene i bena. Det ble først bemerket av en tysk nevrolog, Dr. Strumpell, i 1883, og ble senere forklart i mer detalj av to franskmenn som heter Charcot og Lorrain. Symptomene kan starte når som helst, men mer vanlig i alderen 20 og 40.

Hjernen sender vanligvis signaler til kroppsdeler gjennom nerveceller og nervefibre. I arvelig spastisk paraplegi, er det ofte en gradvis forverring i de nervene som styrer musklene i bena. Milde symptomer kan også forekomme i armer og andre overkroppsmuskulaturen, men veldig sjelden.

Det er to generelle klassifikasjoner av arvelig spastisk paraplegi - de rene eller ukomplisert typen og komplekset eller komplisert type. I ukomplisert arvelig paraplegi, pasienter vanligvis opplever stort sett muskelsvakhet og stivhet i bena. I starten, kan pasienter synes det er vanskelig å gå, gå i trapper, eller balansere seg selv. Noen pasienter kan ha alvorlige symptomer og kan til slutt måtte bruke walking enheter eller rullestoler som sykdommen fortsetter fremgangen. Andre kan også klage over urinveisproblemer og nedsatt følelse i føttene.

Pasienter med kompliserte arvelig spastisk paraplegi ofte oppleve lignende symptomer i bena, men de har som regel flere nervesystemet problemer. Disse inkluderer tale og hørselsforstyrrelser, hukommelsestap, psykisk utviklingshemning eller lærevansker, og epilepsi. Epilepsi er en forstyrrelse i hjernen som forårsaker anfall angrep.

Nevrologer, leger som spesialiserer seg på hjernen og nervesystemet lidelser, ofte diagnostisere og behandle personer med arvelig spastisk paraplegi. Grundige fysiske og nevrologiske undersøkelser er vanligvis gjøres. En pasients familie historie også er ofte tatt i betraktning. Ytterligere tester kan også utføres, slik som magnetisk resonanstomografi (MRI), cerebrospinalvæske (CSF) analyse, og fremkalle potensielle testing. Den Evoke potensiell testing evaluerer vanligvis pasientens nerve svar på stimuli.

Behandling av pasienter med arvelig spastisk paraplegi innebærer ofte vanlig fysioterapi. Under fysisk terapi, er pasienter veiledet til å utføre øvelser som styrker musklene, redusere tretthet, og opprettholde omfanget av bevegelse (ROM). Medisiner kan også bli gitt for å lindre stivhet og urin symptomer.

Hva er arvelig nevropati?

January 29 by Eliza

Arvelig nevropati er en arvelig nevrologisk lidelse. Det påvirker det perifere nervesystem, som består av nerver og ganglia - klynger av nerveceller - som ligger utenfor hjernen og ryggmargen. Disse nervene kurs i hele lemmer og indre organer, koble dem til det sentrale nervesystemet. Det er fire hovedkategorier av arvelig nevropati: arvelig sensorisk nevropati, arvelig motorisk nevropati, arvelig motorisk og sensorisk nevropati, og arvelig sensorisk og autonom nevropati.

Symptomer på arvelig nevropati varierer etter type og kan omfatte slike sensoriske symptomer som smerte, nummenhet og prikking i hender og føtter, eller motoriske symptomer som svakhet og redusert muskelmasse, spesielt i leggene og føttene. Arvelige nevropatier som påvirker det autonome nervesystemet kan resultere i svette lidelser, plutselige fall i blodtrykket på stående, og ufølsomhet for smerte. Høye buer, hammer tær, tynne kalv muskler og skoliose, som alle er forbundet med arvelig nevropati, kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet. Genetisk testing, nerve biopsier og nerve ledningsevne tester kan brukes til å identifisere arvelige nevropatier.

Behandling for arvelige nevropatier sentre på lindrende de mest problematiske symptomer. I noen tilfeller kan fysioterapi og smertestillende medikamenter være nyttig. Utover disse palliative tiltak, men det er ingen standard behandling for arvelig nevropati. Alvorlig fots eller skjelettdeformiteter kan korrigeres i varierende grad ved ortopedisk kirurgi, og mobilitet kan forbedres ved oppkvikkende, men det er ingen kur.

Prognosen for personer med arvelig neuropati, avhenger av typen som påvirker dem. Noen typer er så mild at symptomene ikke kan selv bli lagt merke til. I slike tilfeller kan sykdommen gå udiagnostisert i mange år, og kan aldri bli et alvorlig problem. På den annen side kan de mer alvorlige typer forårsake betydelige vanskeligheter og kan resultere i nedsatt funksjonsevne.

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), en motor-sensorisk nevropati oppkalt etter de tre leger som først identifiserte den, er den vanligste typen av arvelig nevropati. I utgangspunktet forårsaker CMT svakhet og sløse av musklene i føttene og leggene. Droppfot eller en high-trappet gangart som forårsaker snuble og falle kan være et resultat av denne tilstanden. Misdannelser som høye buer eller hammertær er også karakteristisk for CMT.

Den muskelsvakhet karakteristisk for CMT er resultatet av demyelinisering, som er ødeleggelsen av myelinlaget som beskytter nevroner. Demyelinisering forstyrrer nervesignaler før de når muskelen. Som CMT utvikler seg, kan musklene i hender også begynne å svekke og atrofi, noe som kan føre til tap av finmotorikk. I sjeldne tilfeller kan musklene i mellomgulvet og luftveiene bli berørt, men CMT anses ikke dødelig, og de fleste pasientene nyte en normal levealder.

  • Arvelig nevropati kan brukes til å beskrive en nevrologisk lidelse som går i arv mellom generasjoner av familiemedlemmer.
  • Genetisk testing kan bli anvendt for å identifisere arvelige neuropatier.
  • Symptomer på arvelig nevropati kan være smerter, nummenhet og prikking i føttene.
  • Selv om sjeldne, kan musklene i mellomgulvet bli påvirket i arvelig nevropati.
  • Skoliose som er knyttet til arvelig nevropati kan utvikle seg senere i livet.

Arvelig ataksi er i form av ataksi forårsaket av den genetiske arven av muterte gener. Det er mer enn 70 typer arvelig ataksi, inkludert både autosomal recessive og autosomal dominant ataksi, og kan påvirke alle områder av kroppen. Hver enkelt ataksi er kategorisert av sin spesifikke genetiske mutasjonen.

En generell definisjon av arvelig ataksi er at det er en tilstand som fører til gradvis skade på ryggmargen og cerebellum. De muterte gener tillater ikke riktig vekst og utvikling av hjernen og nervesystemet. Over tid, fører dette til skade ansvarlig for ataksi symptomer.

Ataksi er en tilstand som fører til tap av muskelkontroll og fysisk koordinasjon. Det kan påvirke hele kroppen, inkludert armer, ben, munn og øyne. Når disse områdene er berørt, kan problemer med grunnleggende funksjoner oppstå, for eksempel snakke, gå, og selv svelger. Arvelig ataksi har nevrologiske symptomer som ikke vises plutselig, men heller over mange år. Som tilstanden utvikler seg, vil symptomene som oppleves være mer alvorlig, som fører til lammelser og rullestolavhengighet.

Arvelig ataksi er et resultat av mutasjoner av noen gener en person arver fra en eller begge foreldre. Alle typer arvelig ataksi faller inn under en av to grupper. Autosomal recessiv ataksi er når genetiske mutasjoner er gått fra begge foreldrene. Autosomal dominant ataksi er når bare en av foreldrene går mutasjon.

Friedreichâ € ™ s ataksi og ataksi-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfeller av Friedreichâ € ™ s ataksi, symptomer starte når som helst mellom fem og 20. Ataxia-telangistasia symptomer, derimot, begynner i spedbarnsalder eller før de fyller fem år.

To type autosomal dominant ataksi er spinocerebellar og episodisk ataksi. Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder. Episodisk ataksi er mer sjelden med symptomer som dukker opp i løpet av tenårene, og det er tidspunkter hvor ingen symptomer vil oppstå.

Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi for å finne ut hvilken type ataksi basert på den spesifikke mutert gen. En lumbalpunksjon er vanligvis utføres for å teste cerebrospinalvæsken. Magnetic resonance imaging (MRI) eller datamaskin topografi (CT) skanner kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt.

Behandlingen for arvelig ataksi er symptomatisk behandling. Ataxia kan ikke kureres, men symptomene som er erfarne kan forvaltes for å unngå ekstremt ubehag. Flere forskjellige typer leger vil arbeide for å hjelpe pasienter håndtere symptomer inkludert en nevrolog, ergoterapeut og logoped.

  • Som symptomer på arvelig ataksi utvikle, kan en pasient bli begrenset til en rullestol.
  • Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi å bestemme hvilken type ataksi.
  • En MR kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt hvis arvelig ataksi er mistenkt.
  • Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder.
  • Arvelig ataksi er en tilstand som fører til gradvis skader på ryggmargen og lillehjernen.

Arvelig Sfærocytose er en genetisk arvelig blodsykdom som resulterer i dannelsen av unormalt formede røde blodceller. En person med denne lidelse har sfæriske røde blodceller i stedet for de normale celler skiveformede. Symptomer som anemi, tretthet, gulsott, blek hud og splenomegali, der milten blir farlig forstørret. Den største risikoen for personer med arvelig Sfærocytose er lavt antall røde blodlegemer, noe som kan være livstruende hvis alvorlig nok.

Den underliggende årsaken til arvelig Sfærocytose er en feil i en eller flere gener 'koding for proteiner som kalles spektrin og ankyrin. Disse proteinene er komponenter av røde blodcellemembraner. Defekter i proteinene forårsake cellemembraner for å bli skjør og cellene selv å ha en unormal form. Som et resultat av disse cellene er utsatt for for tidlig ødeleggelse i milten, fordi dette organ er ansvarlig for å ødelegge skadede røde blodceller og er typisk ødelegger celler som er unormalt formet.

Mennesker rammet av arvelig Sfærocytose kan variere mye i forhold til alvorlighetsgraden av symptomene. I noen mennesker, er tilstanden asymptomatisk, og andre har mild anemi som blir verre under sykdom av stress. For noen, tilstanden resulterer i alvorlige episoder av hemolytisk anemi, hvor de røde blodlegemer ødelegges hurtigere enn de kan skiftes ut. Risikoen for slike episoder oppstår under stress eller sykdom er mye høyere, fordi benmarg generasjon av røde blodceller bremser ned eller stopper i slike tider.

Behandling av arvelig Sfærocytose avhenger av alvorligheten av sykdommen. Mulige behandlinger inkluderer overvåking av røde blodceller med transfusjoner i nødssituasjoner og splenektomi, der milten er fjernet. Fjerning av milten botemidler de fleste tilfeller av arvelig Sfærocytose, fordi uten milt, røde blodlegemer ødeleggelse kan ikke forekomme på en unormalt høy hastighet.

Mens splenektomi er kurativ i de fleste tilfeller, folk som har denne operasjonen har økt risiko for visse typer infeksjoner. Dette skyldes at i tillegg til sin rolle i røde blodlegemer ødeleggelse, er milten også en immun organ som er viktig i antistoff-mediert fjerning av bakterier fra blodet. En person som har gjennomgått splenektomi er i fare for dødelig blodforgiftning, en tilstand som kan utvikle seg når visse typer bakterier infisere blod, urin, lunger og hud.

En alternativ kirurgi kalles en delvis splenektomi kan bli utført på mennesker med arvelig Sfærocytose. Ved å fjerne bare en del av milten, er frekvensen av røde blodlegemer ødeleggelse reduseres, og den immunologiske funksjon av organet er beholdt. Hos personer med svært alvorlig sykdom, er dette alternativet ikke alltid egnet, fordi frekvensen av celle ødeleggelse kan være for høy, selv etter delvis milt fjerning.

  • Arvelig Sfærocytose er genetisk arvelig.
  • Arvelig Sfærocytose fører milten å bli forstørret.
  • Arvelig Sfærocytose er en genetisk arvelig blodsykdom som resulterer i dannelsen av unormalt formede røde blodceller.
  • Personer med arvelig Sfærocytose kan kreve blodoverføringer.

Hva er arvelige sykdommer?

October 15 by Eliza

Arvelige sykdommer er forårsaket av unormal genetisk materiale, som individuelle gener og kromosomer, sendes videre til et barn fra en eller begge foreldre. Disse typer av sykdommer blir også ofte referert til som genetiske sykdommer, arvelige genetiske sykdommer eller arvelige sykdommer, og kan ha varierende symptomer og alvorlighetsgrad. Noen vanlige arvelige sykdommer er cystisk fibrose, en degenerativ tilstand som forårsaker uførhet og ofte tidlig død; sigdcelleanemi, som er en blodsykdom som kan variere i graden; og Huntingtons sykdom, som forårsaker degenerasjon av hjernen og nervesystemet. Ofte, kan arvelige sykdommer ikke kureres, men symptomene kan noen ganger behandles med medisiner og andre former for medisinsk behandling. Genterapi, en overveiende eksperimentell type behandling, blir forsket på som en måte å kurere noen genetiske lidelser ved å fjerne eller endre defekte gener.

Det genetiske materialet til hvert enkelt menneske består av et stort antall individuelle gener som påvirker en rekke egenskaper og evner, inkludert fysisk utseende og kognitiv funksjon. I denne genetiske materialet, er det nesten alltid to kopier av hvert gen: ett arvet fra hver av foreldrene. En arvelig tilstand, for eksempel en arvelig sykdom, er overlevert til et barn hvis enten en eller begge foreldre har et unormalt gen.

Noen arvelige sykdommer, for eksempel cystisk fibrose, kalles autosomal recessive lidelser, og krever begge gener i genetisk paret å være unormal for å utvikle sykdommen. En person som bærer kun ett unormalt gen for en recessiv lidelse vil ikke utvikle sykdommen, men kan gi det videre til neste generasjon. Andre arvelige sykdommer, slik som Huntingtons sykdom, kalles autosomal dominant forstyrrelser og krever bare én av gener i et par til å være defekt for å utvikle sykdommen.

Genetikk er ikke alltid den eneste avgjørende faktor når det gjelder arvelige sykdommer. For eksempel, i tilfelle noen arvelige forstyrrelser av autosomal dominant typen, ikke alle som arver defekte genet vil utvikle sykdommen. Det finnes også eksempler på arvelige sykdommer hvor det defekte genetiske materialet i seg selv ikke forårsaker sykdom, men kan gjøre det i kombinasjon med ulike miljøfaktorer. Et beslektet begrep er medfødt sykdom, som refererer til en tilstand som utvikler seg ved eller før fødselen, men trenger ikke nødvendigvis å være arvelig. Et eksempel er Downs syndrom, en genetisk sykdom som ikke er arvet, men i stedet som følge av en ekstra kromosom forming på et tidlig stadium av fosterutvikling.

  • Forskning blir gjennomført i målretting arvelige sykdommer med genterapi.
  • Arvelige sykdommer er forårsaket av visse gener som er overlevert gjennom generasjoner av familiemedlemmer fra foreldre til barn.
  • Downs syndrom er en genetisk lidelse som ikke arves.

Hva er Tarlov Cyster?

October 31 by Eliza

Tarlov cyster er cyster som vanligvis utgjør rundt nervene i sacrum ved foten av ryggraden. Disse cyster vanligvis manifestere seg som små sekker fylt med cerebrospinalvæske. De oftest dannes ved roten av den sakrale nerver, og kan føre til sammentrykking av disse nerver. Ikke alle Tarlov cyster forårsake symptomer, men når symptomene vises de kan omfatte smerter i korsryggen, isjias, forstoppelse og hodepine. Kosttilskudd endringer, steroid medisiner og kirurgi kan hjelpe lindre symptomene på Tarlov cyster hos noen pasienter.

Kvinner anses langt mer sannsynlig enn menn for å utvikle Tarlov cyster. Mange mennesker med Tarlov cyster viser ingen symptomer i det hele tatt. Mens disse cyster kan forårsake kompresjon av sakrale nerverøtter, må de vanligvis nå en betydelig størrelse før nerve komprimering begynner.

Nerve komprimering assosiert med Tarlov cyster kan være ganske smertefullt. Isjias, som normalt fører til brenning smerter å skyte ned bena fra baken eller lumbalcolumna, kan oppstå når Tarlov cyster begynne å komprimere sakrale nerver. Andre symptomer på nerve press i korsryggen kan inkludere seksuell dysfunksjon, forstoppelse, urininkontinens, og delvis nummenhet eller lammelse i bena eller føttene. Nedre ryggsmerter anses vanlig, og kan skyldes skade på ryggvirvlene forårsaket av nerve komprimering. Disse cystene kan føre til ubalanser i cerebrospinalvæsken press, forårsaker hodepine.

Behandling kan være kirurgisk eller nonsurgical. Drenering cerebrospinalvæsken fra cystene kan midlertidig lindre nerve komprimering, men det vanligvis ikke stoppe cyster fra tilbakevendende. Påfylling den drenert cyste med fibrinlim, eller en annen fyllmateriale, kan bidra til å holde cyste fra voksende tilbake. Fullstendig fjerning av cyste og tilhørende nerverot kan være et alternativ for noen pasienter. I noen tilfeller er det imidlertid slik kirurgi fritar ikke Tarlov Cyste symptomer.

Endringer i kostholdet og bruk av steroide antiinflammatoriske midler kan hjelpe lindre symptomene på Tarlov cyster uten kirurgi. Kortikosteroider kan injiseres inn i området for å lindre smerte og betennelse. Diett forandringer som typisk tar sikte på å skape et surere miljø inne i legemet, da dette antas å redusere utviklingen av Tarlov cyster. Spesialiserte kosttilskudd kan gis for å støtte effekten av endring i kostholdet.

  • Tarlov Cyste behandling kan inkludere drenering cyste eller fjerne den kirurgisk.
  • Forstoppelse er en mulig symptom på Tarlov cyster.
  • Tarlov cyster er cyster som vanligvis utgjør rundt nervene i sacrum ved foten av ryggraden.
  • Nedre ryggsmerter er et vanlig symptom på Tarlov cyster.

En thyroglossal duct cyste er en væskefylt masse funnet i nærheten av skjoldbruskkjertelen og tilstede ved fødselen hos noen barn. Denne typen cyste er vanligvis oppdaget når en infeksjon forårsaker cyste å bli forstørret. Infiserte cyster kan hindre svelging og kan være smertefullt. Ultralyd eller skjoldbruskkjertelen skanner brukes til å verifisere tilstedeværelse av en cyste på thyroglossal kanalen. Behandlingen er å fjerne cyst eller for å overvåke størrelsen på cyste.

Under svangerskapet, vandrer skjoldbruskkjertelen langs halsen ved hjelp av en kanal kalt thyroglossal kanalen. Etter denne migreringen, vil kanal reabsorbert av kroppen. I noen barn, men en del av thyroglossal kanalen ikke er fullstendig absorbert, og er igjen for å danne en thyroglossal kanal cyste.

Selv om denne type cyste er til stede ved fødselen, er det vanligvis ikke oppdaget før en infeksjon forårsaker thyroglossal duct cyste å svelle. Hovne cyste kan da lett palpated av en barnelege. Forstørrede og infiserte cyster av thyroglossal kanalen kan også føre til et barn smerte ved svelging, svelgeproblemer, og en sår hals. Noen ganger kan en infisert cyste ses svulmende ut av halsen. Mesteparten av tiden, er denne type cyste oppdaget mellom to og ti.

Når en thyroglossal duct cyste har blitt palpated av en barnelege eller er mistenkt, kan flere tester kjøres for å bekrefte diagnosen. Den første testen som er typisk kjøre er en blodprøve for å finne ut om cyste forstyrrer funksjonen av skjoldbruskkjertelen. En ultralydundersøkelse, skjoldbruskkjertelen skanner, eller begge kan også pålegges å visuelt kontrollere cyste og bestemme sin størrelse og forholdet mellom cyste til skjoldbruskkjertelen.

Behandling av en thyroglossal duct cyste avhenger childâ € ™ s helse og alder. Først vil antibiotika være foreskrevet for å ødelegge infeksjon inne i cyste. Etter at infeksjonen har blitt brakt under kontroll eller eliminert, vil størrelsen på cyste revurderes. Dersom barnet kan håndtere kirurgi og cyste er stor nok til å interferere med å svelge, og er i nærheten av skjoldbruskkjertelen, et kirurgisk Sistrunk prosedyre utføres. Hvis cyste er ganske liten og kirurgi er ikke anbefalt for barnet, da cyste blir med jevne mellomrom anmeldt hjelp av en ultralydundersøkelse, og i skjoldbruskkjertelen vil bli overvåket med blod arbeid.

Den Sistrunk fremgangsmåten fjerner cyste samt vevet sammen, og som omfatter den opprinnelige thyroglossal kanalen. Hvis noen av thyroglossal duct vev er igjen, kan en annen cyste form. Noen ganger er en del av hyoid bein, eller de små U-formede ben som ligger like under haken, blir også fjernet for å være helt sikker på at ingen av kanal vev forblir i halsen.

  • Thyroglossal kanal cyster er ofte oppdaget når infeksjonen forårsaker dem til å bli forstørret.
  • En thyroglossal cyste er en unormal masse som vises på forsiden av halsen.
  • En ultralyd kan brukes til visuelt å bekrefte thyroglossal kanalen cyste og bestemme dens størrelse og overfor skjoldbruskkjertelen.

En mann har aldri å bli bekymret for at han har en corpus luteum cyste. Bare kvinner er ofre for denne medisinsk tilstand, fordi det er en ovarialcyste. En cyste er generelt definert som en unormal sac som vokser et sted i kroppen, og fylles med gass, flytende eller halvfast materiale.

Corpus luteum cyste vil typisk være runde og fylt med væske. Det regnes som en funksjonell cyste fordi det generelt har ingen effekt på en womanâ € ™ s liv. Corpus luteum er en naturlig forekommende struktur som normalt danner på slutten av menstruasjonssyklusen når et egg frigjøres fra en hårsekken. Denne strukturen frembringer progesteron, som er et hormon som forbereder kroppen for graviditet. Hvis denne strukturen vokser til mer enn noen få centimeter, vil det sannsynligvis bli betraktet som en cyste.

Corpus luteum cyste er vanligvis ufarlig og ubetydelig. I de fleste tilfeller vil det bryte ned og forsvinne hvis en kvinne ikke blir gravid. Dersom kvinnen ikke blir gravid, er det ikke sannsynlig at cyste vil ha noen negative effekter på hennes graviditet. Disse cyster vanligvis bryte ned før andre trimester hvis de var til stede ved unnfangelsen.

Noen fruktbarhet narkotika kan øke sannsynligheten for å utvikle corpus luteum cyster. P-piller, men vanligvis hindrer kvinner i å utvikle dem. Siden kvinner tar prevensjon vanligvis ikke eggløsning, er sjansene for å ha disse cyster sterkt redusert. I tilfeller av progesteron-bare p-piller, men utviklingen av disse cyster kan bli oppmuntret.

Noen ganger kan en corpus luteum cyste bli smertefullt. Smerten, som kan bli følt i bekkenet eller magen, kan være forårsaket når cyste fester seg eggstokken og vendinger det. Kirurgi kan være nødvendig i disse tilfellene. Smerte kan også være et resultat av en cyste som fylles med blod, og deretter brytes. Hvis dette er tilfelle, kan det være indre blødninger.

I de fleste tilfeller er disse cyster er ikke et tegn på noen større helseproblemer. De har en tendens til å utvikle seg uten symptomer og forsvinner på samme måte. Vanligvis er de bare oppdages hvis en kvinne har en graviditetsrelatert ultralyd eller et bekken eksamen. Hunnene kan utvikle en corpus luteum cyste i alle aldre, men de er mest vanlig hos kvinner som er i fertil år.

  • Ta p-piller kan bidra til å hindre kvinner fra å utvikle corpus luteum cyster.
  • Hvis venstre ubehandlet, kan en corpus luteum cyste forårsake vedvarende smerte.
  • En corpus luteum cyste kan bli oppdaget under en rutinemessig bekken eksamen.
  • En corpus luteum cyste er en væskefylt sekk som utgjør rundt eggstokkene.
  • Noen fruktbarhet narkotika kan øke en kvinnes sjanse for å utvikle corpus luteum cyster.
  • En corpus luteum cyste er vanligvis ufarlig og ubetydelig.