spinocerebellar ataxia

Spinocerebellar ataksi er en arvelig sykdom som fører til at lillehjernen til atrofi, som fører til en rekke helseproblemer. Det er over 30 anerkjente typer spinocerebellar ataksi, og forskerne avdekke flere typer jevne mellomrom gjennom bruk av genetisk testing. Personer med spinocerebellar ataksi kan ha denne tilstanden i en rekke av alvorlighetsgrader, alt fra milde former som gjør noen til å leve et ganske normalt liv til alvorlige former som kan føre til tidlig død.

Det sentrale trekk ved de spinocerebellar ataksier er at de får folk til å bli ataxic, noe som betyr at deres gangart er ukoordinert. Pasientene kan også oppleve spastisitet grunn atrofi av ryggraden, sammen med tale og synsproblemer og vanskeligheter med å koordinere hendene. Utbruddet av spinocerebellar ataksi kan skje ved ulike aldre, med mange mennesker utvikler symptomer i voksen alder.

Symptomer på denne tilstanden kan likne de av multippel sklerose og andre nevrologiske sykdommer. Av denne grunn kan genetisk testing anbefales når pasienten har de klassiske symptomene, for å utelukke eller bekrefte spinocerebellar ataksi. Testing vil avdekke det kromosomale abnormitet som førte til utviklingen av tilstanden. MRI av hjernen kan også avsløre den klassiske herjer i lillehjernen forbundet med spinocerebellar ataksi.

Denne tilstanden er forårsaket av for mange gjentagelser av en sekvens i et gen, og det kan observeres på et antall kromosomer. Folk kan arve tilstanden direkte fra en forelder, eller de kan være ofre for et fenomen som kalles forventning, der en av foreldrene har en genetisk sekvens som er litt for lang, men ikke lenge nok til å forårsake spinocerebellar ataksi, og genom utvides hos barnet, slik at betingelsen for å dukke opp.

Pasienter med spinocerebellar ataksi som regel ende opp i rullestol som de gradvis mister kontrollen over kroppen sin, og de kan kreve personlig assistanse i de senere stadier. Ved å identifisere tilstanden tidlig og få pasienten til fysioterapi og utmerket nevrologisk behandling, kan en lege øke pasientens sjanser til å forbli uavhengig.

Foreldre kan velge for genetisk testing og rådgivning før å bli gravid for å avgjøre hvorvidt deres barn vil være i fare for å utvikle spinocerebellar ataksi og andre arvelige sykdommer. Det er viktig å pare noen tester med råd fra en dyktig genetisk veileder, for å sikre at foreldre fullt ut forstår hva resultatene betyr, og hvordan de skal brukes til situasjonen for foreldrene.

  • Lillehjernen atrophies i spinocerebellar ataksi.
  • Genetisk testing er anbefalt for pasienter som har de klassiske symptomene på spinocerebellar ataksi.
  • Pasienter med spinocerebella ataksi som regel ende opp i en rullestol.

Arvelig ataksi er i form av ataksi forårsaket av den genetiske arven av muterte gener. Det er mer enn 70 typer arvelig ataksi, inkludert både autosomal recessive og autosomal dominant ataksi, og kan påvirke alle områder av kroppen. Hver enkelt ataksi er kategorisert av sin spesifikke genetiske mutasjonen.

En generell definisjon av arvelig ataksi er at det er en tilstand som fører til gradvis skade på ryggmargen og cerebellum. De muterte gener tillater ikke riktig vekst og utvikling av hjernen og nervesystemet. Over tid, fører dette til skade ansvarlig for ataksi symptomer.

Ataksi er en tilstand som fører til tap av muskelkontroll og fysisk koordinasjon. Det kan påvirke hele kroppen, inkludert armer, ben, munn og øyne. Når disse områdene er berørt, kan problemer med grunnleggende funksjoner oppstå, for eksempel snakke, gå, og selv svelger. Arvelig ataksi har nevrologiske symptomer som ikke vises plutselig, men heller over mange år. Som tilstanden utvikler seg, vil symptomene som oppleves være mer alvorlig, som fører til lammelser og rullestolavhengighet.

Arvelig ataksi er et resultat av mutasjoner av noen gener en person arver fra en eller begge foreldre. Alle typer arvelig ataksi faller inn under en av to grupper. Autosomal recessiv ataksi er når genetiske mutasjoner er gått fra begge foreldrene. Autosomal dominant ataksi er når bare en av foreldrene går mutasjon.

Friedreichâ € ™ s ataksi og ataksi-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfeller av Friedreichâ € ™ s ataksi, symptomer starte når som helst mellom fem og 20. Ataxia-telangistasia symptomer, derimot, begynner i spedbarnsalder eller før de fyller fem år.

To type autosomal dominant ataksi er spinocerebellar og episodisk ataksi. Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder. Episodisk ataksi er mer sjelden med symptomer som dukker opp i løpet av tenårene, og det er tidspunkter hvor ingen symptomer vil oppstå.

Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi for å finne ut hvilken type ataksi basert på den spesifikke mutert gen. En lumbalpunksjon er vanligvis utføres for å teste cerebrospinalvæsken. Magnetic resonance imaging (MRI) eller datamaskin topografi (CT) skanner kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt.

Behandlingen for arvelig ataksi er symptomatisk behandling. Ataxia kan ikke kureres, men symptomene som er erfarne kan forvaltes for å unngå ekstremt ubehag. Flere forskjellige typer leger vil arbeide for å hjelpe pasienter håndtere symptomer inkludert en nevrolog, ergoterapeut og logoped.

  • Som symptomer på arvelig ataksi utvikle, kan en pasient bli begrenset til en rullestol.
  • Genetisk testing vil bli gjort hvis det er mistanke om ataksi å bestemme hvilken type ataksi.
  • En MR kan gjøres for å sjekke for hjernen unormalt hvis arvelig ataksi er mistenkt.
  • Symptomer på spinocerebellar ataksi begynne rundt 30 til 40 års alder.
  • Arvelig ataksi er en tilstand som fører til gradvis skader på ryggmargen og lillehjernen.

Hva er Ataxia?

July 13 by Eliza

Ataxia kommer fra det greske en Taxia, som betyr bokstavelig talt "ingen rekkefølge." Det er et teppe begrep for et tap av evne til å kontrollere ens muskler. Det finnes en rekke årsaker og behandlinger for den.

Tilstanden kan deles i to grupper: sporadisk og arvelig. Arvelig ataksi kan vanligvis spores tilbake til en familiehistorie, og kan knyttes til tjueto genmutasjoner. Disse mutasjonene er merket "spinocerebellar ataksi type 1" gjennom 22 - i stenografi referert til som SCA1-22. Sporadisk ataksi er en form som ikke er knyttet til en genetisk defekt.

Arvelige ataksi kan separeres til typer forårsaket av metabolske defekter, og de som passer til formen av en navngitt lidelse. I alle tilfeller blir de arvet fra en defekt gen, og identifisering av disse genene fortsetter i en oppmuntrende tempo. Noen av de mange typene inkluderer Machado-Joseph sykdom, ataksi med opthalmoplegia, spinopontine atrofi, ataksi med etinopathy, og slow-øyebevegelser ataksi.

Den sporadiske typen er svært vanskelig å diagnostisere, og ofte leger vil slite når de utelukker enhver arvelig mulighet før en endelig diagnose. Noen av de mange begrepene som brukes for å beskrive sporadisk ataksi er spastisk ataksi, Menzel ataksi, Marie ataksi, Holmes 'ataksi, sporadiske atrofi, og mest sporadiske OPCA, eller sporadisk olivopontocerebellar atrofi.

Diagnosen er vanligvis basert på å observere nevrologiske symptomer og eventuelt eksistensen av andre berørte familiemedlemmer. Vanlige symptomer som kan være forårsaket denne tilstanden omfatter choking (dysfagi), en mangel på koordinasjon av ekstremiteter, sløret tale (dysartri), og en stivhet i bevegelse. De fleste leger vil først forsøke å utelukke andre årsaker til disse symptomene, for eksempel en nylig slag eller multippel sklerose, før en endelig diagnose.

Etter en innledende diagnose, bør en pasient straks oppsøke nevrologi spesialist for en annen diagnose, etter utelukker alle alternative nevrologiske årsaker. Ataxia er i dag uhelbredelig, og så oppgaven overfor de fleste mennesker som er diagnostisert er en av lære å justere sitt liv til mestring. Finne kvalifiserte levende i medhjelpere er et viktig første skritt, som arbeider med fysiske og tale terapi, og finne en støtte fellesskap for å lære å leve med den nye sykdommen.

Spinocerebellar degenerasjon, eller Friedreichs ataksi, er en degenerativ genetisk lidelse. Det skader på nerver som sender meldinger fra ryggmargen og hjernen til resten av kroppen. Berørte mennesker har vanskeligheter med å gå og snakke. Sykdommen er progressiv og kan til slutt føre til døden.

Friedreichs ataksi er forårsaket av en defekt gen på kromosom 9. Dette genet, kalt frataxin, får kroppen til å fremstille så mange kopier av en DNA-sekvens som kalles GAA. Jo mer kroppen gjentar denne DNA-sekvens, den tidligere pasienten begynner å utvikle symptomer.

Denne genetisk abnormitet forstyrrer produksjonen av et protein også kalt frataxin. Mitokondrier er den delen av cellen som produserer energi for kroppen. I et friskt organ, hjelper frataxin protein montere svovel og jern klynger, som mitokondriene må være i stand til å produsere energi. Personer som har spinocerebellar degenerasjon har ikke den nødvendige mengden av frataxin, slik at deres celler ikke kan produsere den mengden energi som kroppen trenger for å fungere normalt.

Mitokondriene bruker ikke jern som den skal, slik at overskytende jern bygger seg opp i kroppen. Jernet reagerer med oksygen for å produsere uregelmessige og farlige molekyler som kalles frie radikaler. Disse molekylene ødelegge friske celler i muskler og nerver. Disse cellene kan ikke byttes etter at de har blitt ødelagt.

Spinocerebellar degenerasjon vanligvis rammer barn i alderen 5 og 15, og det er mest utbredt i befolkningen i europeiske eller indo-europeisk opphav. Gutter og jenter rammes i like priser. Det er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at pasienter som utvikler sykdommen får genet fra både mor og far.

Den tidligste symptom på Friedreichs ataksi er svakhet i musklene. Pasienter har problemer med å balansere og gå, og deres mangel på koordinering gradvis forverres. Andre symptomer inkluderer hørselstap og endringer i synet, taleuregelmessigheter, skoliose, sykdommer i føttene, diabetes og hjertesykdom som fører til hjertesvikt. Leger diagnostisere spinocerebellar degenerasjon ved å utføre en rekke tester, inkludert genetisk testing, muskelbiopsi, røntgen og elektrofysiologiske tester.

Det var ingen kur eller forebygging for sykdommen som av tidlig 2011. Pasienter kan til slutt kreve bukseseler, rullestoler eller andre ganghjelpemidler som sykdommen utvikler seg, så vel som behandling for diabetes eller hjertesykdom. Par som begge har en familiehistorie med spinocerebellar degenerasjon bør konsultere en genetisk veileder for å vurdere risikoen for å overføre sykdommen til sine avkom.

  • Spinocerebellar degenerasjon er forårsaket av et defekt gen på kromosom 9.
  • Muskelsvakhet og skoliose er tidlige symptomer Friedreichs ataksi.

De vanligste typer ataksi behandling er fysioterapi, medisiner og kosttilskudd. Det finnes forskjellige typer av ataksi som påvirker forskjellige områder av sensorisk-motoriske system. Behandlingene vil vanligvis være rettet mot å korrigere den underliggende årsaken til symptomene og å gjenoppbygge tapt muskel tone eller funksjon.

Ataxia innebærer vanligvis dysfunksjon i bevegelse og muskelkontroll. Krum holdning, ustabilitet mens du står eller går, og manglende kontroll med bevegelser er vanlige manifestasjoner av tilstanden. Det finnes et bredt spekter av årsaker, så ataksi behandlingstilbud er varierte. De inkluderer vanligvis supplere en manglende vitamin eller mineral, behandle medisinske tilstander med medisiner, endre dagens medisiner, eller bruk av fysioterapi for å bygge muskelstyrke.

Noen ganger ataksi er forårsaket av en underliggende nevrologisk lidelse eller sykdom, og kan avhjelpes ved bruk av reseptpliktige medisiner. Den nøyaktige stoff som brukes vil avhenge av tilstanden som behandles. Fysioterapi er en vanlig ataksi behandling i disse tilfellene fordi ettersom stoffet begynner å jobbe, trenger pasientene trening i ombygging mistet muskeltonus eller utvikle koordinasjon igjen.

En mangel på vitamin B-12 er også blitt vist å forårsake problemer med balanse og koordinasjon, særlig hvis det er alvorlig. Ataksi behandling i dette tilfelle innebærer vanligvis å gi høye doser av vitamin, typisk ved injeksjon eller intravenøse fremgangsmåter. Mange ganger pasienter vil begynne å øke hurtig, selv om lengden av tid avhenger av hvor alvorlig mangel er, og hvorvidt det er noen ekstra underliggende forhold.

Visse medisiner eller stoffer kan også forårsake ataksi symptomer. Disse kan inneholde stoffer som brukes til å behandle epilepsi, gate narkotika, marihuana og alkohol. I mange tilfeller er det ikke ataksi behandling som er nødvendig for disse tilfeller, siden symptomer ofte avta når det feil stoffet har passert gjennom legemet. Hvis reseptbelagte medisiner er den skyldige, kan et nytt legemiddel gis det ikke skaper plagsomme symptomer. Noen ganger ataksi vil gå bort av seg selv når kroppen justerer til medisinering.

Noen ganger skade eller annen tilstand som involverer ryggsøylen eller nervesystemet kan forårsake symptomer på ataksi. Disse sakene kan eller ikke kan behandles, som noen ganger skaden er uopprettelig. Hvis noen er født med en tilstand som kan forårsake disse symptomene, kan tidlig ataksi behandling i form av kirurgi eller fysioterapi være gunstig å bedre koordinasjon, balanse og motorikk. Dette fungerer best hvis behandlinger er startet i tidlig alder.

  • Fysioterapi øvelser blir ofte brukt til å behandle en pasient med ataksi.

Hva er Cerebellar Ataxia?

July 22 by Eliza

Cerebellar ataksi refererer til en manglende evne til å kontrollere visse frivillige muskelbevegelser, som gåing, skriving, eller snakke. Det er vanligvis et symptom på en underliggende skade eller underskudd i lillehjernen, området av hjernen som koordinerer motoriske bevegelser. Tap av motorisk kontroll i forbindelse med lillehjernen ataksi kan variere fra milde, sjeldne vanskeligheter til kroniske skjelvinger og spasmer. Tilstanden er mest sett i små barn som har arvet mangler, selv om sykdommer og skader ervervet senere i livet kan også føre til symptomer. De fleste mennesker som er diagnostisert med ataksi må ta medisiner og delta i fysiske terapitimer for å hjelpe dem med å administrere deres forhold.

Ataxia kan resultere fra en miljø- og genetisk faktor som påvirker hjernen. Alvorlige virusinfeksjoner, bivirkninger, hodeskader, og slag kan alle føre til lillehjernen verdifall, som kan medfødte misdannelser eller arvet lidelser, for eksempel cerebral parese eller multippel sklerose. Genetiske former av tilstanden er oftest lagt merke til i barndom eller tidlig barndom, mens ervervet lillehjernen ataksi kan oppstå i alle aldre.

Type og alvorlighetsgrad av problemer knyttet til lillehjernen ataksi avhenge av den underliggende årsaken, men mest plagede mennesker oppleve noen grad av problemer med finmotoriske bevegelser. En person kan være ute av stand til å kontrollere en gjenstand, for eksempel en penn eller en gaffel, eller har problemer med å stå opp uten svaier fra side til side. Noen individer utvikler snakke og svelge problemer, og de kan ikke være i stand til å styre retningen av deres visjon.

Leger kan vanligvis diagnostisere ataksi etter evaluering symptomer og gjennomføre fysiske undersøkelser, men ytterligere tester er ofte nødvendig for å bekrefte cerebellare unormalt. En nevrolog kan samle blod og spinalvæskeprøver for å screene for visse sykdommer, autoimmune tilstander, og giftstoffer. Han eller hun kan også gjennomføre en datastyrt CT scan eller magnetisk resonans imaging test for å se etter faktiske lesjoner på lillehjernen. Etter å ha bekreftet en diagnose, legen kan administrere en serie av bevegelse og hukommelsestester for å fastslå alvorlighetsgraden av symptomene.

Behandling for cerebellar ataksi er vanligvis rettet mot å avhjelpe den underliggende årsaken, hvis mulig. En pasient kan være nødvendig å ta medisiner for å regulere immun eller nervesystemet fungerer. De fleste mennesker som er diagnostisert med lillehjernen ataksi er referert til fysioterapeuter for å hjelpe dem å lære hvordan å opprettholde grenseverdiene for mobilitet og uavhengighet mulig til tross for sin funksjonshemning. Noen pasienter får turgåere eller stokker for å hindre fall, mens de med mer alvorlige problemer kan være begrenset til rullestoler.

  • Pasienter med cerebellar ataksi er ofte referert til phyiscal terapeuter for å lære hvordan å opprettholde maksimal mobilitet.
  • En lege kan velge å studere hjerneskanning av en pasient for å bekrefte en diagnose av lillehjernen ataksi.

Hva er Ataxia-telangiectasia?

November 9 by Eliza

For foreldre, får en diagnose som deres barn har ataksi-telangiectasia, er en usedvanlig vanskelig ting. Sykdommen er nevrodegenerativ, fordi deler av hjernen som kontrollerer tale sentre, lillehjernen, progressivt utarte, noe som gjør det vanskelig for barn å snakke uten slurring, og til slutt umulig for barn å snakke eller skrive. Senere, barn med ataksi-telangiectasia miste kontrollen over de fleste muskelbevegelser, og mange er begrenset til rullestoler i løpet av få år etter at sykdommen er notert.

Det finnes ytterligere vanskeligheter med ataksi-telangiectasia. Omtrent 70% av barn som får sykdommen vil også få kreft, og de fleste barn med denne tilstanden har dårlig immunforsvar, noe som gjør dem spesielt utsatt for luftveisinfeksjoner. Barna som dona € ™ t dør av kreft eller sykdom har fortsatt markert korte lifespans. De kan leve til sine tidlige 20-årene, og noen få mennesker med tilstanden har levd til å være 40. Generelt er levetiden til et barn med denne sykdommen utrolig kort.

Til tross for degenerering av hjernen i form av tale og muskelkontroll, de fleste av disse barna har gjennomsnittlig til over gjennomsnittlig intelligens. På en måte virker dette enda mer tragisk. Som slagpasienter som lider av ataksi, manglende evne snakke godt eller i det hele tatt, må en normal sinn bære frustrasjon over manglende evne til å kommunisere gjennom ordinære midler, og er fullt klar over at ting som en gang kom lett, som gåing, løping eller spille, er nå ikke lenger mulig. Det er intens og vanskelig mental lidelse som venter et barn med denne diagnosen, og deres familier som ikke kan forkjøpet utviklingen av denne sykdommen eller noen gang gjøre opp for barnet hva han eller hun har mistet.

Sykdommen er vanligvis diagnostisert når et barn med ataksi utvikler telangiectasia, små røde årer som vises i hjørnene av øynene, og noen ganger på kinnene og nesen. Telangiectasia er ikke uvanlig hos barn i perfekt helse. Det er kombinasjonen av tilstanden med ataksi som normalt bekrefter diagnose.

Dessverre, det er ingen forebygging for ataksi-telangiectasia, og ingen kur. Behandlingen kan bestå av å gi barn gammaglobulin skudd for å øke sin immunitet, og gi ekstra doser av vitaminer for samme grunn. Bør barn utvikler kreft, må foreldrene bestemme om du vil la barna gå, eller å utsette barn til kjemoterapi, som kan være spesielt utfordrende siden immunitet til normale sykdommer er lav under noen omstendigheter, og verre når cellegift eller stråling brukes.

Denne tilstanden krever mer forskning, mer forståelse og utvikling av enten kur eller forebygging. For tiden er utviklingen av sykdommen forstått, og også det faktum at det er arvet recessivt. Begge foreldrene må ha et recessivt gen for ataksi-telangiectasia å skje, og selv når de gjør det, har hvert barn en 75% sjanse for ikke å arve sykdommen. For søsken til barn med ataksi-telangiectasia, er det vanligvis anbefalt at de har genetisk veiledning før du har barn å finne ut om deres partnere gjennomføre en recessivt gen også.

  • Lillehjernen gradvis forverres i ataksi-telangiectasia.

Årsakene til ataksi er genetikk, sykdom, traumer og toksiske reaksjoner. I omtrent en tredjedel av tilfellene er det umulig å fastslå årsaken til tilstanden. Eventuelle skader på lillehjernen kan forårsake ataksi. Skade på forbindelser langs hjernen og ryggmargen kan også føre til ataksi.

Ataksi er en tilstand hvor hjernen ikke er i stand til å koordinere bevegelsene. Det kan være en mild, kronisk tilstand, eller en progressiv sykdom som resulterer i døden. Pasienter som lider av ataksi har problemer med å gå, svelge, og utføring av motoriske ferdigheter. Som årsakene til ataksi, omfanget av uførhet varierer fra person til person.

Helsemessige forhold er noen av de vanligste årsakene til ataksi. Et slag, cerebral lammelse, multippel sklerose, og tumorer kan all skade lillehjernen, noe som fører til ataksi. Selv et mildt slag, kjent som et TIA, kan resultere i ataksi. I noen tilfeller kan personer som lider av vannkopper utvikle en midlertidig form av ataksi som går bort av seg selv.

En annen tilstand som kan utløse ataksi er paraneoplastic syndrom. Dette er en av de mindre vanlige årsaker til ataksi. Det er en degenerativ tilstand som oppstår når kroppens eget immunsystem reagerer på en kreftsvulst i kroppen. Den ataksi kan utvikle måneder til år før kreften er diagnostisert.

Ulykker som forårsaker hjernetraume kan føre til midlertidig eller permanent ataksi, avhengig av typen og alvorlighetsgraden av skaden. Noen individer kan utvikle ataksi i respons til visse medikamenter, så som fenobarbital, eksponering for tungmetaller eller løsningsmidler, eller som et resultat av langvarig legemiddel eller alkohol eksponering. Disse årsakene til ataksi kan føre til midlertidig eller permanent uførhet.

Arvelige årsaker til ataksi er et resultat av en feil i et gen. Dette fører til at genet for å gjøre unormale proteiner. De berørte proteiner forstyrre nervecellenes evne til å fungere. Uten evne til å fungere skikkelig, nervecellene til slutt utarte. Tilfeller av ataksi der årsaken ikke kan pekes kalles sporadisk degenerativ ataksi.

Behandling for ataksi omfatter fysisk og ergoterapi for å hjelpe med dagliglivets oppgaver og for å bygge styrke, samt tale terapi for å bedre svelge evne og kommunikasjonsferdigheter. Adaptive enheter, for eksempel turgåere, og kommunikasjonshjelpemidler bidra til å forbedre livskvaliteten for personer som lider av ataksi. Den nøyaktige behandling for hvert individ med ataksi, avhenger av hvordan sykdommen påvirker kroppen og alvorligheten av tilstanden.

  • Personer som lider av vannkopper kan utvikle midlertidig ataksi.
  • Pasienter med ataksi vanligvis har problemer med å utføre motoriske ferdigheter.
  • Eventuelle skader på lillehjernen kan forårsake ataksi.

Administrerende ataksi hos barn innebærer vanligvis å behandle symptomer på underliggende sykdommer. Medisinering kan regulere hjertefrekvensen knyttet til ataksi komplikasjoner, mens fysisk terapi kan styrke musklene. Adaptive enheter vanligvis bedre mobilitet og talevansker i forbindelse med samordningsproblemer hos barn. Administrerende symptomer på lidelser som forårsaker ataksi hos barn generelt innebærer søker spesialister på flere områder, blant annet kardiologi, ortopedi, oftalmologi, og nevrologi.

Ataksi betegner en mangel på koordinering av skade på en del av hjernen som regulerer muskelbevegelser. Skade eller sykdom som påvirker ryggmargen kan også føre til samordningsproblemer. Mange tilfeller av ataksi hos barn stammer fra degenerative sykdommer, som for eksempel cerebral parese, multippel sklerose, og Friedreichâ € ™ s syndrom, en arvelig nevrologisk lidelse. En midlertidig form for ataksi hos barn kan oppstå komplikasjoner av vannkopper eller annen virusinfeksjon, men ataksi fra disse forholdene vanligvis løser uten behandling.

Barn med diagnosen Friedreichâ € ™ s syndrom ofte lider av hjerteproblemer som sykdommen utvikler seg. Noen medisiner kan bidra til å håndtere disse symptomene ved å kontrollere uregelmessig hjerterytme. Regelmessige besøk hos en kardiolog kan være nødvendig å behandle hjerteuregelmessigheter som en del av den samlede behandlingen av ataksi hos barn.

Adaptive enheter, for eksempel turgåere og stokker, kan kompensere for en ustø gange som utvikler seg fra hjerneskade. Fysioterapi for å øke muskelstyrke kan bevare så mye mobilitet som mulig hvis startet i de tidlige stadiene av ataksi. Noen barn utvikler krumning av ryggraden, en tilstand som kalles skoliose, som kan lindres gjennom ortopedisk kirurgi.

Tale terapi kan forsinke utbruddet av utydelig tale i forbindelse med ataksi som vokal muskler forringes. Øvelser kan holde musklene som brukes til å snakke og svelge sterkere for å tillate kommunikasjon. Som disse sykdommene fremgang, kan spesielle redskaper hjelpe til selv-fôring, sammen med å spise små måltider av svelges lett mat. Kommunikasjonshjelpemidler kan omfatte peker på bokstavene i alfabetet eller bilder som evnen til å snakke avtar.

De fleste av de lidelser som forårsaker ataksi hos barn vises mellom fem og 15, men noen utvikler så tidlig som 18 måneder. Tidlig diagnose og behandling kan bevare livskvalitet som fysiske symptomene blir verre. Foreldre kan søke genetisk testing for å identifisere en genetisk kobling, spesielt hvis de planlegger å få flere barn. Rådgivning kan også hjelpe foreldre takle den progressive fysiske nedgangen knyttet til ataksi hos barn.

  • Noen barn som lider av ataksi utvikle skoliose.

Hva er Sensory Ataxia?

May 14 by Eliza

Sensorisk ataksi er et tap av balanse forbundet med forstyrrelser i sanseinntrykk og prosessering. Det kan være en ervervet eller medfødt tilstand som vanligvis onsets sakte over tid. Denne tilstanden kan være progressiv i naturen, vokser verre som pasientens alder, spesielt hvis den ikke behandles. De beste alternativene for å håndtere det avhenger av årsaken og eventuelle behandlinger pasienten kan tiden være med.

Hos pasienter med sensorisk ataksi, er perifer neuropati vanlig. Pasienten ikke? € ™ t få innspill fra det perifere nervesystemet, som kan gjøre det vanskelig å balansere og koordinere bevegelsene. Med åpne øyne å se, koordinerte bevegelser som å plukke en gjenstand opp eller balansere mens stående er mulig, fordi patientâ € ™ s visjon kan gjøre opp for mangelen på fysiske opplevelser. Når øynene er dekket eller skjult, har pasienten problemer med balansering.

En klassisk advarsel tegn på sensorisk ataksi kan sees når pasienter har problemer mens dressing eller avkledning fordi deres visjon er skjult som de trekker plagg over hodet. Likeledes kan pasienter merke til at de svaie eller føler deg svimmel når du lener deg over vasken for å vaske ansiktet, eller i dusjen, fordi de lukker øynene for å holde såpe ut av dem. I mørket, kan folk ha problemer med å gå og utføre oppgaver de kunne gjøre før, som å åpne en dør, fordi de ikke lenger vet nøyaktig hvor deres lemmer er i verdensrommet. Sanseinntrykk gir viktige tilbakemeldinger for å koordinere bevegelsene og pasienter kan ikke være klar over dette før de mister sensasjon.

Et annet tegn på sensorisk ataksi kan ses når en pasient blir bedt om å stå med armene utstrakt og øynene lukket. Armene vil ha en tendens til å ryste og vandre, i stedet for å holde seg fast i rommet. Pasienter kan også ha problemer med Romberg test, der de blir bedt om å stå og balansere med lukkede øyne. De dona € ™ t har nok sensorisk informasjon til å beholde en oppreist posisjon i rommet, selv om deres hjerner kan fungere normalt og de kunne balansere hvis de kunne se.

Behandling av perifer neuropati kan hjelpe adresse sensorisk ataksi. Dette kan blant annet ved hjelp av medisiner, nervestimulering, eller fysisk terapi, spesielt hvis pasienten har en tilstand som epilepsi som kan bidra til problemet. Ergoterapi kan være nyttig for de pasienter som har problemer med å utføre dagligdagse oppgaver. Livsstil justeringer kan også hjelpe, for eksempel ved hjelp night slik at folk er mindre sannsynlig å snuble når du navigerer huset om natten. En full nevrologisk opparbeiding kan anbefales å se etter underliggende problemer i hjernen som kan kreve oppmerksomhet.

  • I sensorisk ataksi, kan en pasient ikke få input fra det perifere nervesystem, slik at det er balanse og koordinasjon vanskelig.
  • Leger ofte foreskrive fysisk terapi for å behandle en pasient med sensorisk ataksi.

Hva er dysmetri?

February 8 by Eliza

Dysmetri er en mangel på samordning av kroppsbevegelse, der en person ser ut til å over- eller undervurdere avstand med øynene, hender eller ben. Tilstanden er ofte ikke bare en motorisk dysfunksjon, men en kognitiv ett. Hypermetria er overreaksjon av avstand, for eksempel når en person har nådd lenger enn beregnet, mens hypometria er underskyting av avstand.

Lillehjernen er den del av hjernen som er ansvarlig for motorisk koordinasjon, og hvis det eller noen av dets nervebaner er skadet, kan dysmetri resultere. Lillehjernen mottar visuell og romlig informasjon fra øynene, og sender ut tilsvarende motor informasjon til lemmer. Dysmetri er forårsaket av lesjoner på lillehjernen, eller i nerver som er koblet til cerebellum, og er ofte forbundet med andre kognitive forstyrrelser av lillehjernen, inkludert slike symptomer som språkforstyrrelse og problemer med tanker og hukommelse. Assosierte lidelser er amyotrofisk lateral sklerose (ALS), autisme, autosomal dominant spinocerebellar ataksi (SCA), multippel sklerose (MS), schizofreni og slag.

Motor dysmetri oppstår når en person ikke er i stand til å tolke posisjonen til hans eller hennes ekstremiteter i verdensrommet. Det er ofte preget av den manglende evne til å utføre hurtige tappe bevegelser eller andre koordinerte bevegelser av ekstremitetene. Rykningsamplituden dysmetri er preget av unormale øyebevegelser, inkludert rykninger i øyet mens resten. Okulær dysmetri er preget av problemer med blikk og fokus, over eller underslår avstand med øynene.

Det første trinnet i å diagnostisere dysmetri er vanligvis et enkelt hånd-til-nese test, hvor legens holder en finger opp før pasienten, og pasienten bedt om å berøre legens fingeren, og hans eller hennes egen nese, flere ganger . Lignende tester kan brukes for å undersøke koordinert bevegelse av armer og ben. Dersom slike tester tyder motoriske problemer, kan magnetic resonance imaging (MRI) brukes til å lokalisere lesjoner i hjernen og gjøre en fastere diagnose.

Siden dysmetri er et symptom, kan det bare bli kurert hvis den underliggende årsaken er kurert. I de fleste tilfeller ikke er mulig med en fullstendig herding. Men tilstanden kan bli administrert gjennom medisiner som Isoniazid og Clonazepam.

Mer eksperimentelle behandlinger inkluderer cannabis og kiropraktisk nevrologi. Forskning er også undersøke nytten av øving av øyebevegelser, der pasienten er utdannet til å utøve bevegelser med øynene før du prøver fysisk bevegelse. Dyp hjernestimulering (DBS) kan bidra til å forbedre motoriske ferdigheter for pasienter som lider av multippel sklerose.

  • Skade på lillehjernen, kan føre til dysmetri.
  • Cannabis er et alternativ behandling for dysmetri.
  • En MR-undersøkelse kan brukes til å få en fast diagnose av dysmetri.

Hva er Immunodeficiency?

March 12 by Eliza

Immunsvikt er når bodyâ € ™ s immunsystem er på noen måte svekket. Det fungerer ikke som det skal, noe som betyr at folk med tilstanden er mye mer sannsynlig å bli utsatt for virus, bakterier, og / eller soppinfeksjoner. Denne tilstanden er vanligvis delt inn i to kategorier som kalles primær / medfødt eller ervervet, og en hvilken som helst tilstand som forårsaker immunsvikt kan arbeide på forskjellige måter, slik at forskjellige sider av immunitet er mangelfull. Noen sykdommer eller ervervede tilstander som fører til en svekket system er svært alvorlig, og andre bare føre til mindre verdifall, slik at med en liten mengde intervensjon, forblir relativt normalt liv.

Det er mange forskjellige deler av immunsystemet, og avhengig av sykdom eller medfødt tilstander, noen eller de fleste av dem kan påvirkes av immunsvikt. Deler av kroppen som bidrar til å produsere antigener som bekjemper fremmede celler (bakterier av mange slag), inkludere lymfeknuter, milt, thymus, benmarg og mandlene. Skulle noen av disse delene blir nedsatt eller går tapt, slik som tonsil eller milt fjernet, kan legemet skaffe en viss mengde av immunsvikt. I mange tilfeller, andre deler av lymfesystemet ta over, som med en mandlene, fortsatt gir rikelig med sykdom beskyttelse. Til tider er en svekkelse av immunsystemet for stor og en person blir mer utsatt for smitte.

Noen typer immunsvikt er arvet eller medfødt, og begynner å operere snart etter at et barn er født. Disse formene for primær immunsvikt kan være svært alvorlig fordi nyfødte er allerede sårbar medisinsk. En tilstand som agammaglobulinemia kan begynne å forårsake alvorlige luftveisinfeksjoner kort tid etter fødselen fordi kroppen ikke kan produsere antigener kalt b-lymfocytter. Sykdommen kan reagere på behandling med gjentatte injeksjoner av immunglobuliner, men det kan også være dødelig. Andre eksempler på primær immunsvikt kan finnes i tilstander som Di George syndrom, ataxia-telangiectasia, og Wiskott-Aldrich syndrom. Totalt er det ca 200 medfødte former for immunsvikt.

Ervervet immunsvikt forholdene er enda mer mangfoldig og tallrike, og opptrer på mange måter. De skyldes virus som HIV, signal utvikling av visse sykdommer så som lupus eller reumatoid artritt, eller induseres med behandlinger som medikamentbehandling. Noen er midlertidig, for eksempel cellegift, hvor immunsystemet kan komme når behandlingen avsluttes. Andre forhold er permanente og kan være progressive.

Symptomer på immunsvikt variere med hver tilstand. Mest bemerket er alvorlige og gjentatte infeksjoner og komplikasjoner fra enkle virusinfeksjoner. Typer infeksjoner kan avhenge av typen sykdom som forårsaker sykdommen.

Behandling for disse tilstander er også svært variabel. Det kan omfatte strenge unngå andre med aktiv sykdom, tidlig behandling av noen infeksjon, vaksinasjoner med bare døde virus (levende virus skudd kan forårsake sykdom), infusjoner av immunoglobulin, og medisiner for å øke immunitet eller bekjempe virus, bakterier og sopp. Noen ganger andre behandlinger som stamcelletransplantasjon anses hvis graden av svekkelse er høy.

  • Den immunsvikt forårsaket av en HIV-infeksjon blir typisk administrert med en kombinasjon av antiretrovirale medikamenter.
  • Hvis deler av kroppen som bekjempe fremmede celler, slik som milt, er fjernet, kan legemet skaffe en viss mengde av immunsvikt.

En rekke tilstander og sykdommer kan føre til problemer med gangart. Felles gangproblemer bestå av å gå med tærne peker innover, haltende, og vaggende. En unormal gangart kan oppstå i barndommen, når en person er bare å lære å gå, eller mye senere i livet. Sykdommer og tilstander som ofte forårsaker gangart problemer inkluderer Parkinsons sykdom, multippel sklerose, og hjerneslag. Problemene kan også oppstå etter en person er skadet eller hvis han eller hun er på visse medisiner.

En vaggende, eller myopatiske, ganglag er en av en rekke vanlige gangproblemer. Gangart kan være forårsaket av muskel dystrofi eller atrofi av ryggraden. I noen tilfeller er det forårsaket av en medfødt dislokasjon av hofte. Det skjer fordi en person ikke kan balansere sine bekkenet mens du går, noe som får den til å vippe mot beinet som er i luften. En vaggende gangart kan vises i barndommen eller utvikle seg i voksen alder.

Propulsiv gangart, også kjent som Parkinson gangart, fører til en person til å gå litt framoverbøyd over. Hodet og nakken er bøyd fremover i en trek gangart. Hvis gangart problemet er forårsaket av Parkinsons sykdom, vil en persons armer ikke svinge av hennes sider som hun går. Propulsiv gangproblemer kan også være forårsaket av karbonmonoksid, mangan, og bestemt legemiddel forgiftning.

Multippel sklerose kan føre til en rekke gangproblemer i tillegg, for eksempel en spastisk gangart eller en steppage gangart. Hvis en person har en spastisk gangart, er hans muskler vanligvis kontrakt, noe som fører til hans tur til å være stiv. Han kan dra det ene beinet. Hvis han har en steppage gangart, tærne drar over bakken fordi foten peker ned.

En ataxic, eller ubalansert, gangart kan også skyldes multippel sklerose. Noen med en ataxic gangart kan trenge en rullator eller annen bistand for å komme seg rundt lettere. Ataxia kan også være forårsaket av å drikke for mye alkohol, et slag, eller visse medisiner.

Intoeing og outtoeing er vanlige gangproblemer blant unge barn. De fleste barn vokser problemet uten assistanse. Unormal gangart vil gjøre et barn mer utsatt for turer og faller, men vil ikke føre til varig skade eller smerte. En tå innover eller utover gå kan være forårsaket av en rekke forhold, som for eksempel bowlegs, flate føtter, eller banke knær.

Hvis en gangart problemet er forårsaket av en skade, vil det vanligvis forbedre som skaden leges. Ganglag problemer hos barn har en tendens til å forsvinne etter hvert som barnet vokser. I noen tilfeller kan fysioterapi være nødvendig hvis den unormale gangart er et resultat av en kronisk sykdom.

  • Tar visse medisiner kan føre til en ubalansert ganglag.
  • Multippel sklerose fører gangproblemer.
  • Barn med cerebral parese har ofte en veldig spesifikk gangart, eller er begrenset til en rullestol.
  • Sko sålene kan hjelpe med gangproblemer.
  • En ødelagt tå kan føre en person til å halte.
  • Personer med Parkinsons sykdom er i faresonen for ganglag forstyrrelser.

Hva er en Tandem Gait?

November 11 by Eliza

Leger har flere undersøkelser for å fastslå om en pasient har utviklet en mangel på frivillig muskelkontrollen, kalt ataksi. En måte å finne ut dette kalles tandem gangart, som innebærer at pasienten langsomt gå i en rett linje, rørende hælen på den ene foten til tærne på den andre underveis. Brukes i konsert med en rekke andre bevegelsesrelaterte tester, er en variant av denne turen også en vanlig del av politimannen felt edruelighet test.

Ataxia gjør mer enn bare å påvirke kroppens evne til å gå i en samordnet måte. Det kan også hindre en persons evne til å utføre mange frivillige bevegelser, fra å spise og snakke med skriving og bading. Det kan ha mange årsaker, inkludert skade på lillehjernen som i en svulst eller hjerneslag, forverrede sykdommer som multippel sklerose, og lidelser som cerebral parese, medfødte tilstander og alkoholisme utviklings.

Flere tester som tandem gangart blir brukt til å måle hvorvidt en pasient har ataksi, ved hvilket punkt radiologiske undersøkelser kan sørge for å bekrefte diagnosen. En "stasjon test" er utført med brukerens føtter i avstand fra hverandre større enn normalt, og deretter å måle hvorvidt en pasient er stabilt, med og uten øyne lukket. I tillegg til tandem gangart, kan et normalt ganglag utføres for å se om selv den oppgaven blir hindret.

Noen pasienter vil ha ataksi til det nedre legemet, noe på overkroppen, og andre over. Med tester som tandem gangart, kan legene måle dyktighet i underkroppen. Andre, som hæl-til-shin testen, har de sitter pasienten forsøker å sette hælen av foten på toppen av det andre benet i kneet - en vanskelig oppgave for noen som lider av ataksi. Motsatt kan en finger-til-nese test, en annen del av mange felt edruelighet tester, kan hjelpe leger måle om ataksi er hittil isolert til øvre kroppsbevegelser.

Tandem gangart testen er en av tre hoveddeler til mange felt edruelighet tester. Ved å gå i en hæl-til-tå mote mens du utfører grunnleggende oppgaver som å telle bakover eller bare å telle trinnene, offiserer ofte kan avgjøre om en sjåfør er svekket. Andre deler av testen inkluderer en ett-ben stativ for en viss mengde tid, samt å analysere førerens øyne i en horisontal blikk nystagmus test. Ifølge US National Highway Traffic Safety Administration, mer enn 90 prosent av bilistene som ikke klarer alle tre delene av testen er beruset. For å bekrefte mistanken, selvfølgelig, offiserer vil da be mistenkte for å utføre en enda mindre-conte blod eller pusteprøve.

  • Skade på en persons cerebellum kan resultere i en tandem gangart.

I likhet med større hjernen, har lillehjernen to halvkuler. De cerebellare halvkuler er plassert på hver side av et lite område kalt vermis som skiller de to halvkuler i midten. Hver av de cerebellare hemisfærer er videre delt inn i fem fliker. Dype folder i cerebellum skille de ti fliker. Plassert ved den nedre, bakre av hjernen, sitter cerebellum under storhjernen og bak pons.

Fra utsiden er de cerebellare halvkuler preget av trange, parallelle folder. Dette er annerledes enn storhjernen, som har store, overflate folder som virker uoversiktlig. Cortex av lillehjernen er faktisk en sammenhengende lag av hjernevev tett foldet på seg selv. Selv om de cerebellare halvkuler utgjør bare ti prosent av volumet av hjernen, inneholder de flere neuroner enn resten av hjernen. Dette er mulig på grunn av den tett foldet karakter av cerebellum.

Ligger dypt inne i hver av de cerebellare hemisfærer er de dype kjerner. Alle utgående signaler sendes gjennom disse kjerner. Cortex av lillehjernen hemisfærer evaluerer innkommende meldinger sender sensoriske og andre data fra storhjernen. Finjustering av bevegelse koordineres av denne delen av hjernen som sensoriske meldinger mottas og signaler til musklene er sendt. Skade på lillehjernen fører til en mangel på samordning og timing av bevegelser, og andre problemer, inkludert talevansker.

Funksjonsmessig er cerebellum delt i tre seksjoner. Den pontocerebellum består av det meste av cortex av lillehjernen. Skade på denne del av cerebellum blir vanligvis stilt som en mangel på koordinering på samme side av legemet som skaden. Skade eller sykdom i vestibulocerebellum er preget av svimmelhet og en ukoordinert gang gangart. Hvis spinocerebellum er skadet av alkohol, skade eller sykdom, blir gang gangart svimlende og holdning er berørt.

Flere lidelser påvirker lillehjernen. Spinocerebellar ataksi er en degenerativ genetisk tilstand karakterisert ved progressiv tap av koordinasjon. Over ti forskjellige typer spinocerebellar ataksi er kjente, avhengig av den spesifikke mutasjon involvert. Forskning har vist en sammenheng mellom autisme og en reduksjon i størrelsen av de cerebellare halvkuler. Slag og hodeskader også påvirke funksjonen av cerebellum og resultere i en mangel på kontroll av bevegelse.

  • Personer som har lidd skade på lillehjernen kan oppleve tap av motorisk kontroll er nødvendig for å utføre vanlige oppgaver, for eksempel tannpuss.
  • Lillehjernen har to halvkuler.
  • Hjernen er delt på midten i venstre og høyre hjernehalvdel.

Hjernestammen encefalitt er en medisinsk tilstand som forårsaker hevelse og betennelse i hjernestammen, området av hjernen som kobles til ryggsøylen. Den vanligste årsaken til denne tilstanden er tilstedeværelsen av kreftsvulster i hjernen, selv om cancer i andre deler av kroppen kan forårsake denne inflammasjon i tillegg. Noen av de hyppigst rapporterte symptomer på hjernestammen encefalitt inkluderer synsforstyrrelser, svimmelhet, og en generell mangel på koordinering. Behandlingen består vanligvis av bruk av intravenøse medikamenter, selv om det kirurgiske inngrep kan noen ganger være nødvendig. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om hjernestammen encefalitt eller de mest hensiktsmessige behandlingsmetoder for den enkelte situasjon bør diskuteres med en lege eller annet medisinsk faglig.

Ataksi og svimmelhet er ofte de første merkbare symptomer på hjernestammen encefalitt. Vertigo er en type svimmelhet som fører til en person til å føle deg svimmel mens helt i ro. Ataxia er et begrep som brukes for å beskrive et tap av balanse eller koordinasjon. Ansiktsmusklene kan bli svekket, og pasienten kan begynne å ha vanskeligheter med å svelge. Noen av disse symptomene tett etterligne de av et slag, og diagnostiske tester kan utføres for å oppnå en nøyaktig diagnose. Luftveisproblemer kan utvikle og kan bli så alvorlig at pasienten må være koblet til en ventilasjons maskin for å kunne puste.

Synsforstyrrelser er vanlige symptomer på hjernestammen encefalitt. Oscillopsia er et begrep som brukes for å beskrive hoppende visjon og kan føre til svimmelhet eller vertigo. Nystagmus innebærer raske og ukontrollerte øyebevegelser og kan påvirke ett eller begge øyne. Dobbeltsyn, også referert til som dobbelt syn, er en annen potensiell synsforstyrrelser forårsaket av hjernestammen encefalitt. Kvalme, oppkast, og vedvarende hodepine kan oppstå som følge av unormalt syn opplevd på grunn av denne tilstanden.

Behandling av hjernestammen encefalitt er ekstremt individualisert og avhenger av alvorligheten av tilstanden, individuelle symptomer, og den generelle tilstanden til pasienten. I de fleste tilfeller er intravenøse medikamenter gis i et sykehus slik at pasienten kan overvåkes nøye for tegn på mulige komplikasjoner. Kirurgiske inngrep kan anvendes for å fjerne en svulst eller for å avlaste svelling hvis den blir alvorlig. Ytterligere behandling kan omfatte stråling eller kjemoterapi i tilfeller hvor ikke-operer typer kreft er årsaken til inflammasjon. Legen vil forklare alle tilgjengelige behandlingsalternativer og arbeide med pasienten å utvikle en individuell behandlingsplan.

  • Krefthjernesvulster kan føre til hjernestammen encefalitt.
  • Pasienter som lider av hjernestammen encefalitt kan utvikle luftveisproblemer og trenger å bli plassert på en ventilasjon maskin for å kunne puste.

Hva Er Lateral Recess?

June 11 by Eliza

Den laterale fordypningen er en paret forlengelse av den menneskelige hjernens cerebellum inn i marg. Medulla stor grad funksjoner for å regulere kroppens autonome systemer. Mye av lillehjernen behandling kan betraktes som sub-kognitive, slik som stemmegjenkjenning og kroppslig plass oppfatning. Men først og fremst nevrale, sammenkoblede tilkoblinger også tjene som rør for utveksling av cerebrospinalvæsken mellom hjernen og ryggmargen. Nevrologer mener at de laterale fordypningen lenker muliggjøre rask feedback loop av ytre stimuli til automatisk, nesten refleksive, motoriske funksjoner, inkludert muskelsammentrekninger som orientere mennesker oppreist og som utfører lært bevegelser.

Hele det sentrale nervesystemet, herunder ryggmargen, holdes badet i en cerebrospinalvæsken som gir puten, oppdrift og kjemisk stabilitet. Væsken blir produsert i løpet av fire kamre av hjernen som kalles ventrikulære systemet, forbundet med åpninger som kalles foramina. Den diamantformede fjerde ventrikkel ligger i den øvre del av hjernestammen har rørformede fremspring - lateral utsparing - hvis laterale åpninger tillate fluid å strømme videre inn i ryggmargen hele sentralkanalen kappe og også inn i en sisterne som kalles subarachnoid plass.

Kalt den foramina Luschka etter anatomist Hubert von Luschka, de to terminale åpningene i side utsparing, samt en enkelt tredje median åpning kalt foramen av Megendie, er de kritiske kanaler for blod-hjerne barrieren. Svampete subaraknoidalrommet, treffende navn for sin delikate edderkopp-nett av bindevev, og cerebrospinalvæsken som finnes der, sprer å innhylle hele hjernen og tjener til å beskytte omkringliggende vaskulær vev. Den sideveis utsparing og åpning er meget liten diameter, slik at de kan bli lett blokkeres, noe som fører til en alvorlig tilstand med å bygge ventrikulære trykk kalles hydrocefalus. Hvis subaraknoidalrommet blir betent ved infeksjon eller blod blødning, kan forurensning komplisere inn ventriculitis eller hjernehinnebetennelse.

Lillehjernen, en artikulert liten verden av hjernen saken, er plassert under og mot baksiden av hjernens større hjernen. Selv om det er ansvarlig for noen grunnleggende kognitive funksjoner, inkludert oppmerksomhet og talegjenkjenning, er lillehjernen viktigst for romlig koordinasjon, presisjon og timing av menneskelig muskelbevegelser. Taket av den fjerde ventrikkel av hjernen er i bunnen av cerebellum. Dens sidevegger er dannet av de cerebellare peduncles, og den sideveis utsparing strekker seg gjennom den nedre cerebellar peduncle til medulla, eller hjernestammen, som regulerer det autonome, ufrivillig metabolsk aktivitet, for eksempel åndedrett og hjerte sammentrekninger. De tykke bunter av nervefibrene i dårligere peduncle effektivt koble til og megle funksjonene i lillehjernen og medulla.

Mindreverdig lillehjernen peduncle, og den laterale fordypningen at den inneholder, kan utveksle bimodal inn- og utgangssignaler mellom lillehjernen og medulla. Også blant de største nervefibrene er spinocerebellar kanalen, som videre proprioseptive data fra hele kroppen - sin posisjonering i forhold til verdensrommet. Lillehjernen, etter å ha lært de muskulære kravene til å stå oppreist, for eksempel, må automatisk sammen med medulla til tilsvar justere pust og blodtrykket til å imøtekomme oppreist stilling.

  • Den laterale fordypningen er en paret forlengelse av den menneskelige hjernens cerebellum inn i marg.

Hva er polyglutamine?

December 3 by Eliza

Polyglutamine (polyQ) er en del av et protein som inneholder et langt segment av glutamin aminosyrer, normalt i området fra 10 til 40 glutamin-rester. Når polyglutamine kanalen, noen ganger kalt polyglutamine hale, er unormalt lenge, kan det føre til nevrodegenerativ sykdom hos noen individer. Noen av de store sykdommer som følge av dette abnormitet inkluderer Huntington sykdom, Kennedy Sykdom, Haw River syndrom, og diverse spinocerebellar ataksi.

Dannelsen av en uvanlig lang polyglutamine kanalen er ofte forårsaket av genetiske mutasjoner. Mange av disse mutasjonene arves; Kennedy sykdom, for eksempel, er X-bundet resessiv, noe som betyr at sykdommen genmutasjon ligger på X-kromosomet, og at en person må ha to kopier av genet for å utvikle sykdommen. Den andre vanlige nevrodegenerative sykdommer forårsaket av øket polyQ kanalen lengde er autosomal dominant, noe som betyr at genet er tilstede i en ikke-kjønnskromosom, og at den enkelte trenger bare en kopi av genet for å utvikle sykdommen.

Genetiske mutasjoner inkluderer ofte overflødige gjentagelser av de tre-nukleotidsekvensen av cytidin-adenosin-guanosin (CAG). Disse tripletter, kjent som CAG gjentar, hver kode for tilsetning av en glutaminresidie ​​til polyglutamine halen. Når det er for mange gjentagelser halen blir for lang, noe som skaper problemer for proteinmolekyl, og i siste instans for kroppen som et hele. Antallet ekstra CAG gjentar varierer for hver sykdom, og noen personer med et høyt antall CAG gjentar dona € ™ t ende opp med å utvikle noen form for nevrodegenerativ sykdom, noe som indikerer at det er en viss grad av tilfeldig eller miljømessige faktorer som bidrar til sykdomsutvikling .

Lange polyQ haler kan skape et par hovedproblemene i kroppen. For det første kan de forstyrre funksjonen eller formen av proteinene til hvilke de er festet. Ekstra glutamin-rester kan ofte føre til et protein til misfold, hindrer dens evne til å fungere normalt innenfor en celle. I tillegg kan unormale polyglutamine haler forhindre disse funksjonsfeil proteiner fra å bli løst eller ødelagt av Cella € ™ s interne forsvarsmekanismer, forverring sine skadelige effekter.

For det andre, selv når Cella € ™ s enzymer er i stand til å korrigere proteiner ved å klippe av overflødig polyglutamine enheter, enhetene kan ofte aggregere i protein floker. Ikke bare kan disse ledninger kommer i veien for normale celleprosesser, men de kan også utilsiktet felle andre proteiner og molekyler, ytterligere skade på cellen. Hver av de ulike nevrodegenerative sykdommer oppstår fra en litt annen mekanisme, men alle inkluderer en viss grad av unormal polyglutamine hale lengde som skader nervecellene.

  • En økt polyQ kanalen lengden kan være autosomal dominant, noe som betyr at genet er tilstede i et ikke-kjønnskromosom.

Nerver i hjernen kalles hjernenerver. Det er 12 par dem, hver med spesifikke sensoriske eller motoriske funksjoner. En av disse nerver er vestivulocochlear nerve, også kjent som den åttende kranienerve. Det består av to sensoriske grener, vestibular nerve og cochlea eller hørselsnerven. Hørsel er funksjonen av cochlea nerve, mens kroppsstilling forstand kommer fra vestibular nerve.

Den åttende kranienerve oppstår fra hjernestammen, noe som er forbundet med ryggmargen og er plassert ved bunnen av hodeskallen. Det beveger seg fra den indre delen av øret til hjernen. I det indre øret er reseptor celler som mottar vibrasjoner av lyd og støy fra utsiden, som deretter stimulerer cochlea nerve til å sende disse lydene til hjernen for tolkning. Hodebevegelser også påvirke væske inne i øret og stimulere vestibular nerve til å sende informasjon til hjernen om kroppens følelse av balanse eller posisjon.

Personskade eller skade på enten gren av den åttende hjernenerven resulterer ofte i flere symptomer. Når cochlea nerve er berørt, manifestasjoner inkluderer tinnitus eller øre ringing, dårlig hørsel, og døvhet. Hørselstap er vanligvis på grunn av støyeksponering, mellomørebetennelse, eller betennelse i den midtre delen av øret, ørevoks else eller blokkering, og presbycusis. Presbycusis er et begrep som henviser til hørselstap forårsaket av alderdom. Noen spedbarn kan også bli født med defekter i cochlea nerve og bli døv for livet.

Når det vestibulære grenen av den åttende hjernenerven påvirkes av skade eller sykdom, symptomer inkluderer vanligvis svimmelhet, kvalme, ataksi, oppkast, og nystagmus. Ataxia betyr ustabilitet eller ustøhet når du gjør frivillige bevegelser. Nystagmus betegner unormale og ufrivillige raske øyebevegelser. Berørte pasienter presenterer også med svimmelhet, eller den falske sensasjon at miljøet er spinning. Årsaker ofte inkluderer svulster, degenerative sykdommer, vestibulær nevritt og rus fra medisiner eller alkohol.

Diagnostisering av skader denne nerve er ofte gjort av en nevrolog, en lege som behandler sykdommer i nervesystemet. Han tar vanligvis pasientens medisinske og familiens historie, og deretter utfører spesielle tester for å evaluere funksjonene i den åttende hjernenerven. Andre diagnostiske verktøy som også kan være nyttig inkludere magnetic resonance imaging (MRI) og computertomografi (CT) scan. Behandling avhenger ofte av årsaken til pasientens symptomer.

  • Alle 12 hjernenerver oppstår fra hjernestammen, i et område nær bunnen av hjernen.
  • Resultatene av hjerneskanning kan være nyttig i diagnostisering et problem med åtte hjernenerven.
  • Vestibular nerve er involvert i sensing kroppens posisjon.