triggertommel medfødt

Medfødt hjertefeil (CHDs) er den vanligste av alle misdannelser, som forekommer i 8 av 1000 fødsler. Mange CHDs er mindre, krever nøye observasjon, men ingen behandling. I dag kan de fleste alvorlige medfødte hjertefeil skal behandles, og utfallet for selv de mest alvorlige feilene er ganske gunstig.

Medfødt hjertefeil kan grupperes på følgende måte:

I de fleste tilfeller, er det ingen kjent årsak til medfødt hjertefeil. Visse mors atferd, som alkohol eller kokain, kan øke risikoen. Genetikk kan spille en faktor i defekter som mitralklaffprolaps og heterotaxy. Premature babyer har en større sjanse for patent ductus, der toppen av atrial septum ikke lukker ordentlig. På den annen side, de fleste foreldre med et barn med medfødt hjertefeil har ingen familiehistorie med hjertefeil, og manglene kan ikke vanligvis knyttes til mors oppførsel. Videre forskning kan bidra til å definere årsaksfaktorer.

All hjerte operasjoner for å reparere medfødte hjertefeil er relativt ny. I 1930, kunne noen defekter repareres av lukkede hjerteoperasjoner. Disse hadde ikke en stor suksess, men. De fleste feil kan ikke rettes før 1950, da Dr. Walton Lillehei utviklet den første vellykkede hjertelunge bypass maskin, og åpen hjerte operasjoner kan utføres.

Med utviklingen av hjerte lunge bypass maskin, begynte ulike medfødt hjertefeil skal behandles, økende levealder. Den mest kjente av disse tidlige operasjoner var Blalock-Taussig shunt å behandle "blue baby syndrome", ofte forårsaket av Fallots tetrade og andre defekter som unoxygenated blod blir sendt tilbake til kroppen. Disse første operasjoner, men lovende, ikke virkelig adressere eller fikse medfødte hjertefeil. De økt levealder, men levealder var ikke normal, fordi til slutt de underliggende defekter forårsaket hjertesvikt. I tillegg gjennomførte narkose langt større risiko enn det gjør nå.

Men siden disse første operasjoner ble utviklet, betydelig forskning har blitt gjennomført for å adressere spesifikk av ulike medfødte hjertefeil. Mens mange CHDs er nå repareres, er det fortsatt noen alvorlige feil, som hypoplastisk venstre eller høyre ventrikkel, som ikke kan repareres, men bare lindres før transplantasjon er slutt nødvendig.

Andre medfødte misdannelser har fått mye av forskningsmidler, mens medfødt hjertefeil forskning forblir underfinansiert og i stor grad ukjent. Det er betegnende at den vanligste kategorien av fødselsskader får så lite oppmerksomhet. Inntil nylig, American Heart Association utpekt mindre enn 10% av inntektene sine til medfødt hjertefeil forskning. Forelder advocacy og deltakelse i lokallag American Heart Association har oppmuntret en større respons av American Heart Association.

Internett har vist seg betydelig i å koble foreldre med barn berørt av CHDs, og har etablert en sterk gruppe av talsmenn for mer forskning. Innsats av foreldre i lokalsamfunnet har ført til erklæringen av medfødt hjerteAwareNess Day, 14. februar, i de fleste amerikanske stater.

Flere høyt profilerte skuespillere har lånt sin tid til å øke bevisstheten om medfødte hjertefeil og støtte for mer forskning på CHDs. Robbie Benson, populær tenåring skuespiller, nå en regissør og produsent, gjennomgikk ventil erstatning som voksen og har viet mye tid til å skaffe midler til mer forskning. Jennifer Flavin og Sylvester Stallones andre datter ble født med defekter som nødvendig reparasjon. Flavin, som svar, lansert en kosmetisk linje på Home Shopping Network og donerer alt overskudd til videre bevissthet og forskning.

Utsiktene for reparasjon medfødte hjertefeil og for normal levealder for barn med CHDs har aldri vært bedre. Selv om forskning er underfinansiert, har betydelig fremgang blitt gjort med mange defekt reparasjoner. Nye teknikker bære reparasjoner via hjerte catheterizations som kan inngi stenter eller patcher. Minimal invasiv kirurgi og robot reparasjoner blir også stadig mer levedyktig. Transplantasjon teknologi fortsetter å øke, også, og forskning på stamcelleteknologi kan til slutt være i stand til å lage hjerter fra en person eget vev, slik at avvisning av transplantasjon eller mangel på tilgjengelige hjerter er ikke lenger en faktor.

  • Mange CHDs er mindre, krever bare observasjon.
  • Hjertefeil er de vanligste medfødte misdannelser.
  • Mors bruk av kokain øker risikoen for medfødte hjertefeil.
  • Personer med Downs syndrom er i risiko for medfødte hjertefeil.
  • Suksess for medfødt hjertekirurgi avhenger av alvorlighetsgraden og kompleksiteten av problemet.
  • Alle operasjoner som brukes til å behandle medfødte hjertefeil anses relativt ny.

Hørselstap som er tilstede ved fødselen er kjent som medfødt hørselstap. Også kjent som medfødt nevro hørselstap, er det en rekke faktorer som kan bidra til utvikling av denne tilstanden. Det finnes ingen kur for medfødt hørselstap og behandling er avhengig av dens årsak og alvorlighetsgrad. Tidlig diagnose er best for å etablere tidlig utdanning og terapi.

En rekke faktorer under svangerskapet kan bidra til medfødt hørselstap. Eksponering mot de tyske meslinger, kjent som røde hunder, kan føre til nerveskader i fetusâ € ™ indre øregangen, noe som resulterer i tap av hørsel. En fetusâ € ™ eksponering for giftige kjemikalier, slik som de fra narkotika og alkohol, øker risikoen for medfødt døvhet. Overdrevent høye doser av vitamin A under svangerskapet har også vært knyttet til utvikling av fødselsskader, inkludert hørselstap.

Arvelige forhold, slik som albinisme og Hurler syndrom, kan bidra til et tap av hørsel. Par med en familie historie av døvhet er en økt risiko for å få barn med hørselstap. De vanligste faktorene som bidrar til utvikling av hørselstap oppstå under fødselen prosessen. Infeksjoner, for eksempel bakteriell meningitt, eller kranieskader påført under fødsel kan føre til skade på det indre øret. Spedbarn som er oksygen fratatt under fødselen har økt risiko for å være døv.

En diagnose av medfødt hørselstap er ofte laget når en baby ikke oppfyller spesifikke utviklingsmessige milepæler. Mangelen på en respons på normale lyder, for eksempel stemmer eller klapping, eller en manglende evne til å snakke kan være en indikasjon på hørselstap. Når en baby reagerer ikke som hun eller han burde, er ytterligere testing nødvendig for å bekrefte at det er et tap av hørsel. En lege vanligvis undersøker barnet å finne ut om det er noen strukturelle problemer i øret eller genetiske endringer som kan bidra til barnets tilstand. Ytterligere tester anvendes for å bestemme omfanget av døvhet.

En auditiv hjernestammen respons (ABSR) eksamen innebærer bruk av elektrode patcher å vurdere effektiviteten av hørselsnerven respons på lyd. En Otoakustiske utslipp (OAE) testen benytter mikrofoner for å teste en baby cochlea, som vanligvis mottar og avgir lav-pitch lyd. Mikrofonene oppdage nærliggende lyder som bør ekko innenfor babyens øregangen. Mangelen på et ekko er et tegn på hørselstap.

Behandling for medfødt hørselstap er avhengig av barnets helse og årsaken til hørselstap. Vanlige behandlingsregimer bestå av logopedi, innføring av hørselshjelpemidler, og lære tegnspråk. Bruken av spesialundervisning og tale terapi er avgjørende for barns tidlige språkutvikling. Graden av et barns hørselstap bestemmer type høreapparat ansatt. I noen tilfeller en elektronisk enhet, kalt et cochlea-implantat, kan brukes til å gi barnet en følelse av lydene i hans eller hennes omgivelser og hjelpe med språkutvikling.

Komplikasjoner forbundet med medfødt hørselstap inkluderer forsinket kommunikativ utvikling og dens medfølgende følelsesmessig påvirkning. Barn som opplever en forsinkelse i deres evne til å kommunisere kan oppleve forsinket sosial utvikling, for eksempel muligheten til å få nye venner, og skolas vanskelighetsgrad, slik som å falle bak i skolen. Dersom et barns hørselstap er et resultat av en underliggende tilstand, kan komplikasjoner knyttet til den spesifikke tilstanden manifestere sammen de som er forbundet med hørselstap.

Forebyggende tiltak kan iverksettes for å redusere risikoen for medfødt hørselstap. Kvinner som er i påvente av å bli gravid bør sørge for at de er oppdatert på sine vaksinasjoner. Gravide kvinner bør rådføre seg med lege før du tar noen medisiner eller kosttilskudd. Aktiviteter som kan utsette fosteret for toksiner eller farlige infeksjoner bør unngås. Prognosen for et barn født med medfødt hørselstap er avhengig av årsaken og alvorlighetsgraden av hørselstap.

  • I noen tilfeller kan et cochlea implantat brukes til å gjenopprette hørselen til de som lider av alvorlig til mindre hørselstap.
  • En diagnose av medfødt hørselstap er ofte laget når en baby ikke oppfyller spesifikke utviklingsmessige milepæler.
  • Ved mistanke om medfødt hørselstap i ung alder, vil en fysisk undersøke barnet for å finne ut om det er noen strukturelle problemer med øret.
  • Infeksjoner, for eksempel bakteriell meningitt, eller kranieskader påført under fødsel kan føre til skade på det indre øret.

Hva er medfødt CMV?

December 15 by Eliza

Medfødte cytomegalovirus (CMV) er prenatal infeksjon med denne medlem av herpesvirus-familien. Denne tilstanden kan potensielt føre til helseproblemer og funksjonsnedsettelser. Gravide mødre kan ta noen skritt for å prøve å unngå CMV infeksjon slik at de ikke gi det videre til sine barn, og barnet har symptomer på medfødt CMV ved fødselen, er det noen støttende tiltak legene kan gjøre for å gi omsorg. CMV er ikke kureres, men som i 2011, ble det medisinske forskere som arbeider med vaksinasjoner for å hindre at det i sårbare befolkningsgrupper.

I de fleste voksne, er CMV en ufarlig infeksjon. Kroppen lett kan bekjempe den av og mens det fortsatt er latent, vil det ikke føre til sykdom. Det er en grunn til bekymring hos personer med nedsatt immunforsvar, og i tilfeller der folk opplever infeksjon prenatalt, som fosteret mangler evnen til å bekjempe sykdommen. Viruset kan forstyrre enkelte aspekter av fosterutviklingen og kan føre til kritisk sykdom hos premature babyer.

Gravide kvinner kan kontrakten CMV som et resultat av dårlig hygiene eller andre kilder til eksponering for sykdommen, som å bli overfylt i et miljø med CMV bærere. Mange kvinner ikke opplever symptomer, mens andre kan føle seg trøtt og syk. Viruset passerer placenta og smitter fosteret. Testing i svangerskapet kan avsløre om en kvinne har en CMV infeksjon og dette kan være nyttig for å forberede seg til fødselen.

En baby med medfødt CMV kan ha symptomer som en usedvanlig lite hode, retinal infeksjoner, beslag, gulsott, og lav fødselsvekt. Lever og milt utvidelse kan også være til stede. Med støtte, noen spedbarn bli helt frisk og ikke opplever helseproblemer knyttet til medfødt CMV senere i livet. Andre kan oppleve syn og hørselsskader, sammen med andre nevrologiske problemer. En person født med medfødt CMV bør motta jevnlige medisinske vurderinger for å se etter komplikasjoner, med mål om å identifisere og behandle problemer raskt.

Behandling av medfødt CMV fokuserer på å gi støttebehandling for å behandle symptomene og holde pasienten komfortabel. Eksperimentelle behandlingsformer med antivirale medikamenter vise noen lover, og foreldre kan være lurt å diskutere dette alternativet med sine omsorgspersoner for å lære mer. Det kan også være mulig å melde seg på en klinisk studie for å få tilgang til nye medisiner og behandlingsprotokoller. Prøvelser gir en mulighet til å bidra til kroppen av medisinsk forskning og samtidig får behandling ennå ikke er tilgjengelige for allmennheten.

  • En prenatal infeksjon av CMV kan være farlig, da fosteret ikke er i stand til å bekjempe sykdommen.

Medfødt cytomegalovirus (CMV) er en tilstand funnet hos nyfødte som ble infisert med dette viruset mens i livmoren. Den største risikoen for å utvikle denne tilstanden oppstår når en mor som ikke hadde tidligere blitt utsatt for dette viruset er smittet tidlig i løpet av svangerskapet. Selv om mange spedbarn er asymptomatiske etter in utero eksponering for CMV, noen har alvorlige manifestasjoner, inkludert lave blodverdier og en misformet hjernen. Behandling av medfødt cytomegalovirus infeksjon fokuserer på å behandle symptomene og bruke intravenøs antivirale medisiner.

Den menneskelige cytomegalovirus er en sykdomsfremkallende middel som infiserer mange mennesker over hele verden. Det er vanligvis overført via kontakt med kroppsvæsker, inkludert spytt og urin. Når viruset kommer inn i kroppen, invaderer den celler og replikerer på innsiden av dem. Viruset kan ofte forbli latent i det menneskelige legeme i årevis etter infeksjon.

Problemer kan oppstå når en gravid kvinne blir smittet med CMV for første gang. Viruset infiserer mor, replikerer innenfor sine celler, og sender nye viruspartikler inn i mors blodet. Disse kopier av CMV kan krysse gjennom morkaken og går inn i fosterets sirkulasjon, forårsaker infeksjon i fosteret. Fosteret har vanligvis den verste infeksjon hvis de utsettes for CMV tidlig i utviklingsprosessen, spesielt i løpet av første trimester av svangerskapet.

Manifestasjoner av medfødt cytomegalovirus infeksjon kan variere, med noen spedbarn være asymptomatisk og andre som har alvorlige symptomer. Så mange som 90% av barna som hadde bevis av eksponering for CMV før fødselen var i utgangspunktet asymptomatisk og hadde ingen store problemer. Noen av disse babyer, men gikk på å ha problemer med lærevansker, psykisk utviklingshemming, og hørselstap. Disse sene-utvikler symptomer er ofte aldri assosiert med CMV grunn av deres forsinket presentasjon.

Andre spedbarn som eksponeres for CMV i utero er født med alvorlige symptomer på medfødt cytomegalovirus. De kan ha en lav fødselsvekt, lavt antall røde blodlegemer, gulsott, nedsatt antall blodplater i blodet, og forstørret lever. Noen har også fødselsskader som endrer deres fysiske utseende, inkludert microcephaly, eller å ha et lite hode. Disse babyer med alvorlige funnene har ofte dårlige prognoser og har problemer med psykisk utviklingshemming, beslag, og motorisk utvikling.

Behandling av medfødt cytomegalovirus infeksjon fokuserer vanligvis på å lindre symptomene forårsaket av sykdommen. For eksempel kan en baby født med et lavt antall røde blodlegemer bli behandlet med en blodoverføring. Noen forskere har undersøkt fordelene ved å behandle berørte spedbarn med intravenøse antivirale medikamenter, og har funnet at denne terapi kunne bidra til å redusere progresjonen av noen symptomer. For mødre som hadde en infeksjon med CMV tidlig i svangerskapet som forårsaket alvorlige medfødte misdannelser opplagt på prenatal ultralyd, er valgfag avslutning noen ganger tilbys. Behandling med antivirale midler i løpet av svangerskapet har ikke vist seg å gi noen fordeler.

  • Et barn er født med et lavt antall røde blodlegemer kan behandles med en blodoverføring.
  • De fleste tilfeller av medfødt cytomegalovirus kan diagnostiseres via ultralyd.

Formålet med smerte er å beskytte oss fra å skade oss selv. Når en person legger hånden på en varm ovn, vanligvis hans første reaksjon er å yank at hånden bort. Mennesker med medfødt ufølsomhet til smerte føler ikke smerte. Dette betyr at en person med sykdommen ikke kan fjerne hånden fra en varm ovn fordi han ikke føler smerten av hans hånd brenning. Dette kan føre til alvorlige problemer.

Selv om det er grundig ubehagelig, er smerte ment å lære oss å holde seg borte fra farlige gjenstander eller situasjoner. Smerte kan også være en indikator på et større problem i våre organer, som for eksempel kreft eller et brukket bein. En person med medfødt ufølsomhet for smerte har aldri følt smerte og han aldri vil. Han kan gå gjennom hele hans liv skade seg selv og kanskje aldri engang vet det. Medisinsk behandling for mennesker med medfødt ufølsomhet for smerte kan være vanskelig som mange ganger legene stille diagnoser delvis avhengig av plasseringen og alvorlighetsgraden av smerte.

Medfødt ufølsomhet for smerte er en lidelse som påvirker den delen av kroppen som styrer mottak av smerte. Nervene som registrerer smerte kan ikke oversette denne informasjonen til hjernen, og så personen ikke føler selv den minste bit av ubehag. Denne tilstanden er medfødt, noe som betyr at det er til stede ved fødselen. Således kan en baby med medfødt ufølsomhet for smerte være alvorlig skadd, men vil virke som et lykkelig barn.

Et barn med denne conditione er i ekstrem fare. Hvis vi bite vår tunge, for eksempel, vi stoppe bite det fordi det gjør vondt. Et barn med medfødt ufølsomhet for smerte vil ikke stoppe fordi han ikke vet han er skade seg selv. Et slikt barn kan leke med ovnen, trekk ut håret, elektrosjokk selv eller spille for grovt og skade seg selv fordi det er ingen negative stimuli som forteller ham til å stoppe. Dette kan føre til alvorlige problemer og ødeleggende skader.

En annen form for medfødt ufølsomhet for smerte kalles medfødt ufølsomhet for smerte med anhidrosis. Det er preget av en person som ikke er i stand til å føle smerte eller ekstreme temperaturer, og ved å være ute av stand til å svette. En slik person kan ikke vite at han er for varmt eller for kaldt. I tillegg, uten å være i stand til å svette, en person kan ikke riktig regulere kroppstemperaturen. Ingen svette betyr at kroppen ikke er i stand til å skikkelig kjøle seg selv, og personen kan bli overopphetet.

Selv medfødt ufølsomhet for smerte er sjelden, er det alvorlig. Vanligvis trenger mennesker med lidelse ikke leve forbi alder 25. Uten evne til å oppleve smerte, kan folk knuse deres ben, brenne seg eller trekke seg alvorlige sykdommer uten å vite at noe er galt med kroppen sin. Dermed kan de utvikle alvorlige infeksjoner eller sykdommer som kunne vært unngått hadde søkt de medisinsk hjelp tidligere.

  • Pain eksisterer for å hindre folk fra å skade seg selv.
  • Noen mennesker er født med ingen følsomhet for smerte, noe som kan føre til brannskader eller andre skader.

Medfødt nefrotisk syndrom er en sjelden arvelig lidelse der en baby utvikler protein i urinen og hevelse i kroppen kort tid etter fødselen. Noen flere symptomer på denne lidelsen kan inkludere lav fødselsvekt, dårlig appetitt, eller lav urinproduksjon. Behandling for medfødt nefrotisk syndrom varierer i henhold til spesifikke symptomer og kan omfatte bruk av medisiner, væskerestriksjon, eller nyretransplantasjon. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om medfødt nefrotisk syndrom eller de mest hensiktsmessige behandlingsmetoder for den enkelte situasjon bør diskuteres med en lege eller annet medisinsk faglig.

Dette nyresykdom er oftest funnet blant familiemedlemmer med en finsk avstamning, selv om dette er ikke alltid tilfelle. Foreldre som har en familiehistorie med medfødt nefrotisk syndrom har økt risiko for å ha en baby som blir født med denne tilstanden. Prenatal testing kan noen ganger avsløre tilstedeværelsen av denne lidelsen, selv om det er oftest diagnostisert etter fødselen av barnet.

Under en rutinemessig ultralyd, kan morkaken være større enn normalt hvis barnet har medfødt nefrotisk syndrom. Screening tester eller genetiske tester kan utføres dersom dette vilkåret er mistenkt. I mange tilfeller, er at barnet ikke offisielt diagnostisert før ytterligere observasjon og testing utføres etter fødselen.

En baby som er født med medfødt nefrotisk syndrom vil ofte utvikle høyt blodtrykk og generalisert hevelse kort tid etter fødselen. Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormal hjerte og lungelyder. Barnet kan ha tegn på underernæring og har problemer med matingen eller økende vekt. Protein og fett kan være tilstede i urin med lavere enn normale nivåer av protein i blodet.

Behandling av medfødt nefrotisk syndrom, avhenger av alvorligheten av symptomene og den generelle tilstanden til pasienten. Hvis infeksjon er til stede, blir antibiotika gitt, vanligvis gjennom en IV. Medikamenter som er kjent som ikke-steroide inflammatoriske midler eller NSAIDS, kan anvendes i et forsøk på å forsinke oppbygging av protein i nyrene. Blodtrykket medisiner eller diuretika kan forskrives også.

Hvis det er en betydelig skade på nyrene som følge av medfødt nefrotisk syndrom, dialyse eller transplantasjon kan bli nødvendig. Dialyse innebærer at man kobler pasienten til en maskin som filtrerer avfall fra blodet før retur blodet til kroppen. Nyretransplantasjon er en kirurgisk prosedyre hvor en eller begge syke nyrer er erstattet med funksjonelle donor nyrer. Dialyse er ofte brukt til barnet er gammel nok og frisk nok til å gjennomgå transplantasjon kirurgi.

  • Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormal hjerte og lungelyder i babyer født med medfødt nefrotisk syndrom.
  • Dialyse kan være nødvendig er medfødt nefrotisk syndrom forårsaker alvorlig skade på nyrene.
  • Menneskelige nyrer.

Hva er medfødt grå stær?

October 2 by Eliza

En grå stær er en tilstand som vanligvis fører til uklarhet i linsen i øyet. Dette hindrer vanligvis lys fra å treffe netthinnen bak i øyet struktur, forårsaker uskarpt og skyet visjon. Medfødt grå stær oppstår vanligvis ved fødselen eller vises kort tid etterpå. Katarakt kan være lokalisert i sentrum av linsen eller under linsen materialet nær pupillen i øyet. Ensidige eller bilaterale medfødt grå stær kan vises i ett eller begge øyne.

Mens årsaken til medfødt grå stær noen ganger ikke er kjent, er det faktorer som antas å forårsake deres forekomst. Disse faktorene omfatter kromosomavvik, metabolsk sykdom, og intrauterin infeksjon før fødselen. Andre årsaker kan være medfødt rubella, Downs syndrom, eller en familiehistorie med medfødt grå stær. En synsundersøkelse av en øyelege vanligvis kan diagnostisere denne tilstanden. Mulig årsak til denne tilstanden også kunne bli undersøkt av en barnelege som har erfaring med arvelige lidelser, så vel.

Symptomer på medfødt grå stær kan presentere seg selv som en uklarhet i linsen eller som en hvit flekk på linsen eller elev. Unnlatelse av et spedbarn å vise interesse for sine omgivelser kan være en indikasjon på at grå stær er til stede. Uvanlige raske øyebevegelser, kjent som nystagmus, også anses å være et symptom.

Noen ganger grå stær er ikke alvorlig nok, og deres plassering påvirker ikke synet, derfor krever ingen behandling. Hvis plasseringen av grå stær påvirke synet, kirurgi vanligvis er nødvendig for deres fjerning. Når katarakter er fjernet i løpet av 17 uker etter fødsel, sannsynligheten for utvikling av normalt syn vanligvis økes.

Kirurgi for grå stær innebærer vanligvis aspirasjon av katarakt gjennom et lite snitt. Noen barn krever en intraoccular linse som skal implanteres etter fjerning av grå stær. Etter operasjonen, er plassering av en lapp over upåvirket øyet vanligvis anbefales. Dette gjøres oftest å tvinge barnet til å forbedre synet i det angrepne øyet og for å hindre amblyopi, ofte referert til som lat øye.

Resultatet av operasjonen er vanligvis utmerket. Mens alle operasjoner medfører risiko, er katarakt kirurgi en ganske rutinemessig prosedyre; komplikasjoner fra operasjonen er sjeldne. Den underliggende årsaken til medfødt katarakt kan påvirke andre organer hvis ikke funnet eller behandlet. Hvis underliggende strukturelle defekter er til stede, kan god synsskarphet aldri nås. Noen barn med bilateral grå stær etter hvert er i stand til å utvikle lik syn på begge øynene.

  • Grå stær kan dukke opp nær sentrum av linsen eller under linsen nær pupillen i øyet.
  • Kirurgi kan utføres for å adressere medfødt grå stær.
  • Katarakt oppstår når en del av øyet er skadet og øynenes linser bli grumsete.

Medfølelse meditasjon er en spesifikk form for meditativ disiplin fokusert på å kombinere de vanlige fordelene med aktiviteten, med ideer om hvordan den enkelte relaterer til andre. Noen tilhengere av denne type meditasjon hevder at blant annet en medfølende element kan forbedre meditasjon, og øke en persons generelle velvære, samtidig nyter hans eller hennes samfunnet. Denne nyere form for meditasjon er en generell kategori av meditativ aktivitet som er fremmet av en blanding av guruer og andre som er kjent med de meditative kunst.

En av ideene bak medfølelse meditasjon er forutsetningen at medfølelse er en "ferdighet" som kan læres av mennesker. Før ny forskning, folk oftest ansett medfølelse å være en medfødt personlighet egenskap, noe påvirket av genetikk og andre faktorer. Nå er forskerne sier at medfølelse kan erverves gjennom noen aktiviteter som medfølelse meditasjon.

Noen MRI studier har vist at deler av hjernen styrer medfølelse og andre egenskaper svare på repeterende aktiviteter som sentrum den enkelte på disse trekkene. Dette danner grunnlaget for mye av tanken om medfølelse meditasjon og lignende aktiviteter. Vanligvis enkeltpersoner som driver med medfølelse meditasjon prøve å "kanal" medfølelse, og med gjentatte forsøk, kan være i stand til å virkelig endre måter som de tror og lever.

De som ønsker å praktisere denne typen meditasjon ofte starte med en felles prosess med "sentrering", eller eliminere distraksjoner. Dette innebærer å lukke øynene eller på annen måte blokkere ut visuelle distraksjoner, så vel som å bruke kontrollert pusting. Er et riktig miljø nødvendig for sentrering; eksperter foreslår en plass som er rolig, blottet for sterke lukter eller ekstreme temperaturer, og ellers tilstrekkelig for å kontrollere fokus for sinnet.

I denne type meditasjon, enkeltpersoner ofte begynne å visualisere en person som de har en forkjærlighet for. Dette setter scenen for hva som vil være en generell "output" av medfølende tanke. I løpet av en meditasjon økt, den personen vil bla gjennom dirigere medfølelse overfor ulike mennesker, grupper eller områder av verden.

Medfølelse meditasjon har fått mye oppmerksomhet fra holistisk velvære eksperter og "mind / body" terapeuter som tilbyr tjenester til dagens marked. Ideen har også vært fremtredende på populære dagtid TV-programmer og andre arenaer. Flere folk tenker på hvordan disse slags rettet følelsesmessige aktiviteter kan endre sine liv, enten det er i forhold til den fysiske kroppen, deres tenkemåte, eller begge deler.

  • Medfølelse meditasjon er basert på premisset om at medfølelse er en "ferdighet" som kan læres av mennesker.
  • Medfølelse meditasjon er en bestemt disiplin som kan hjelpe indusere en helhetlig sinnstilstand.
  • Medfølelse meditasjon forsøker å forandre måten folk tenker og lever.

Hva er Medfødt døvhet?

February 1 by Eliza

Medfødt døvhet er mangel på hørsel tilstede ved fødselen. Begrepet innebærer ikke en bestemt kilde av døvhet, og årsaken er ikke begrenset til genetiske faktorer. Behandling for medfødt døvhet varierer avhengig av årsaken til døvhet og på strategien vedtatt av foreldrene til døve barn. Døvhet er et komplekst sosialt problem, så vel som en fysisk egenskap, og begge disse problemene ofte spille inn behandling av medfødt døvhet.

Noen mennesker som er født døve er døve på grunn av en misdannelse i øret. For eksempel er Mondini dysplasi en deformasjon av cochlea som kan forårsake medfødt døvhet. Maternal narkotika eller alkohol, infeksjoner i livmoren, eller mangel på oksygen kan også forårsake døvhet hos spedbarn. I slike tilfeller kan foreldrene til døve barn ikke har hatt noen døve slektninger eller bli døv selv.

Mange barn som er født døve arve tilstanden fra sine foreldre. Det er en rekke forhold som er arvelig og forårsake døvhet, og hørselstap kan være til stede i en eller begge foreldrene. Både recessive og dominante gener kan føre til døvhet, og det er mulig at det samme settet med foreldre kan produsere både hørende og døve barn.

Behandling for medfødt døvhet er vanligvis mer vellykket når den starter tidlig i barnets liv. Cochlea implantat er en mulighet for behandling av døvhet hos spedbarn, men disse er ikke tilgjengelig for folk i mange deler av verden, de er heller ikke uten komplikasjoner. Congenitally døve barn kan også bli undervist tegnspråk fra en tidlig alder, som i seg selv kan utstyre dem for livet i en hørende verden. Ulike kulturer har ofte forskjellige programmer for døve barn, som kan inkludere spesiell skolegang og medisinske programmer.

Noen døve foreldre tror at det å ha barn som er født congenitally døve er å foretrekke å ha hørende barn. Disse foreldrene kan tro seg å være bedre rustet til å heve det døve barn enn en høring en, selv om hørende barn kan også lære tegnspråk. Noen familier har mange generasjoner av døve medlemmer, og for disse familiene, heve døve barn kan ikke anses som et medisinsk problem i det hele tatt. Selv så er spørsmålet om hvorvidt foreldrene har rett til å velge døve embryoer eller nekte å søke behandling for sine barn er et svært omstridt etisk problem med gyldige poeng gjort av begge sider.

  • Cochlea implantat kan brukes til å behandle døvhet eller alvorlig hørselstap.
  • Enkelte individer er født døv på grunn av en misdannelse i øret.
  • Medfødt døvhet kan være forårsaket av en deformasjon av sneglehuset i det indre øret.

Voksne med medfødt hjertesykdom betyr en voksen har en defekt som involverer hans hjerte eller dets blodårer som har vært til stede siden fødselen. Hovedsak, når en voksen har medfødt hjertesykdom, dette betyr at han har et hjerte-relaterte fødsel defekt, men har nådd voksen alder. Ifølge vitenskapelig forskning, opp til 10 av 1000 barn blir født med hjerterelaterte misdannelser. Ofte er disse fødselsskader føre en person til å ha symptomer, mens han er fortsatt et spedbarn eller i løpet av hans barndom eller ungdomsårene, men dette er ikke alltid tilfelle. I stedet er det noen mennesker ikke har symptomer eller motta en diagnose før de er voksne.

Når en person har voksne med medfødt hjertesykdom, betyr ikke dette at han har et hjerte problem som liksom utviklet i løpet av sitt voksne år. I stedet, betyr det at han ble født med en fødsel defekt som var til stede under hans barndom og oppvekst og har holdt seg til sin voksenlivet. Effektene av voksne med medfødt hjertesykdom kan variere fra person til person, og noen mennesker ikke får en diagnose før de er godt inn i voksenlivet. Alvoret i hjerte eller blodkar defekt kan variere også. I noen tilfeller kan det vise seg å være alvorlig nok til å kreve behandling, men i andre tilfeller, effektene er mild og leger kan bestemme at den berørte personen ikke trenger behandling.

Symptomene en person har med voksne med medfødt hjertesykdom vil avhenge av hans unike saken og bestemt type hjertefeil som han ble født. Vanlige symptomer, men ofte inkluderer kortpustethet, tretthet, og vanskeligheter med å tolerere trening. Noen mennesker aldri utvikle noen symptomer i det hele tatt, mens andre kan ha milde, moderate eller alvorlige symptomer.

Diagnostisering voksne med medfødt hjertesykdom inkluderer ofte fysiske undersøkelser, evaluering av symptomer, lytte til pasientens hjerterytme, og utfører en rekke diagnosetester. Slike tester ofte omfatte elektrokardiogram, som bruker lydbølger for å vurdere tilstanden til hjertet, og intravaskulær ultralyd, som bruker lydbølger for å vurdere tilstanden til arteriene. Andre tester kan omfatte røntgenundersøkelse eller enda hjertekateterisering, som innebærer å skaffe bilder av hjertet fra innsiden av kroppen.

Når en person som trenger behandling for voksen medfødt hjertesykdom, vil den type behandling er avhengig av sin spesifikke defekt, så vel som dens grad av alvorlighet. Noen ganger medisiner hjelpe med slike forhold, men noen pasienter kan trenge mer invasive prosedyrer. I tillegg er operasjonen berettiget i noen tilfeller.

  • Invasive prosedyrer kan være nødvendig å behandle voksne med medfødt hjertesykdom.
  • Noen, men ikke alle, er medfødte hjertefeil diagnostisert i barndommen.
  • En voksen med medfødt hjertesykdom ble trolig født med en hjertefeil.

En medfødt syndrom er en lidelse som oppstår i fosteret. I noen tilfeller kan resultere i en forstyrrelse misdannelse, som ofte blir referert til som en fødselsdefekter. Blant de forskjellige typer av medfødt syndrom arves og ikke-arvelig, de som involverer en kromosomal abnormalitet, og de som er knyttet til struktur eller funksjon av deler av kroppen.

En arvelig medfødt syndrom omfatter overføring av defekte eller unormale gener fra foreldre til barn. Dette kan være arvet fra en av foreldrene, som er referert til som en autosomal dominant lidelse, eller fra begge foreldre, som kalles en autosomal recessiv abnormalitet. I forekomst av autosomal recessiv overføring, må hver av foreldrene overføre en kopi av det defekte genet til fosteret, selv om ingen av foreldrene har den faktiske lidelse.

Andre typer medfødte syndromer er ikke arvet det hele tatt. For eksempel, i noen tilfeller forekommer en genetisk mutasjon på egen hånd som embryoet er i de tidligste stadier av utviklingen. Fremdeles andre typer medfødte syndromer involverer kromosomavvik i stedet for genetiske problemer. For eksempel kan en del av en kromosom mangler, eller en ekstra kromosom kan være til stede.

Noen former for medfødt syndrom er funksjonelle. Dette betyr at enkelte organer eller kroppssystemer kan synes å være vanlig, men fungerer ikke på den måten de skal i en frisk person. Andre typer medfødt syndrom innebærer strukturelle problemer, i så fall en kroppsdel ​​kan se unormal. Disse forandringer er ikke nødvendigvis en fare for liv eller generelle helsen til pasienten.

En kjent medfødt syndrom er medfødt hjertesyndrom (CHS). Dette er en funksjonell forstyrrelse påvirke måten hjertemuskelen virker. Dette syndrom er ofte et mer alvorlig problem hvis den eksisterer som en del av en genetisk sykdom. Kirurgi er ofte ansett som den beste metoden for å korrigere medfødte misdannelser som disse.

Medfødt nefrotisk syndrom er nok en medfødt syndrom som kan være tilstede i en nyfødt. Dette fører overskytende protein for å være tilstede i urinen så vel som forårsaker svelling av systemiske kroppen. Dette syndrom er en arvelig sykdom som er tilstede i kun en liten prosentandel av familier. Hvis tidlige medisiner er ikke vellykket, kanskje dialyse eller nyretransplantasjon bli nødvendig.

Bloom syndrom, eller medfødt telangiectatic erytem, ​​er en sjelden autosomal recessiv lidelse som forårsaker nedsatt immunforsvar og dårlig vekst. Ofte forskjellige neoplasmer også forekomme. Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon som ofte fører til leukemi. Det er ingen behandling for tilstanden i seg selv, men unngår soleksponering kan forhindre noen av de hudproblemer tilstede med denne type medfødt avvik.

  • En arvelig medfødt syndrom omfatter overføring av defekte gener fra foreldre til barn.
  • Noen typer medfødte syndromer involverer kromosomavvik i stedet for genetiske problemer.
  • Medfødt hjertesyndrom er en velkjent tilstand.

Hva er medfødt immunologi?

September 18 by Eliza

Medfødte immunologi avtaler med immunsystemets funksjon og struktur. Mer spesifikt, det fokuserer på medfødt immunitet. Immunsystemet er delt inn i to grupper: medfødt og adaptiv.

Medfødt immunologi fokuserer på immunsystemets uspesifikke forsvar. Disse forsvars inkluderer kjemikalier som oppstår i blodet, fysiske barrierer og celler som er opprettet for å angripe fremmede stoffer. Studiet av dette området hjelper forskerne bestemme hvor raskt kroppen reagerer på antigen eksponeringer.

Den medfødte og ervervede immunforsvar jobbe mot samme mål om å beskytte kroppen mot fremmede stoffer, men hvordan de oppnå dette målet er forskjellig. Det medfødte immunsystemet er klar til å forsvare fra det øyeblikk at eksponeringen skjer, men det adaptive immunsystemet tar mer tid til å svare - det må tilpasse seg. Medfødt immunologi har vist at det er den adaptive immunsystemet som beskytter mot den spesifikt antigen som utløste responsen; det medfødte immunsystemet er uspesifikke fordi det reagerer på alle antigener likt. Det medfødte immunsystemet ikke husker antigener som det har vært tidligere utsatt.

Selv medfødt immunologi studerer det medfødte immunsystemet, må det også studere hvordan den medfødte og adaptive systemer fungerer sammen. Det er mange komponenter av en som påvirker komponentene i den andre. For eksempel, hvis det adaptive immunsystemet oppdager en organisme som det tidligere har oppstått, vil det fungere raskere å ødelegge det uten å ta så mye tid til å tilpasse seg, men hvis det er en ekstra organisme eller infeksjon som ikke er anerkjent, det medfødte immunsystemet vil allerede være forsvarer når den adaptive systemet slår inn. Samtidig, når det medfødte immunsystemet skaper et mobil forsvar, svarer adaptive system tilsvarende. Den medfødte systemet reagerer først, men fordi den adaptive systemet trenger mer tid til å gjenkjenne og svare.

Gjennom medfødt immunologi, har forskning vist at det er flere elementer av det medfødte system. Anatomiske barrierer er de første forsvar og er fysiske, som huden. Hvis de anatomiske barrierer er skadet, starter infeksjon; forsvar inkluderer betennelse. Makrofager og naturlige drepeceller gi en del av mobiltelefon barrierer.

Ved å lære om hvordan immunsystemet fungerer til å bekjempe infeksjoner, forskere bidrar viktig biomedisinsk informasjon. Med detaljene lært om medfødte systemet, er det også lært hvordan kroppen vil reagere på bestemte organismer. Dette bidrar til å bestemme hvor effektive medisiner kan være og når det er behov for å øke kroppens naturlige reaksjoner.

  • Selv medfødt immunologi studerer det medfødte immunsystemet, må det også studere hvordan den medfødte og adaptive systemer fungerer sammen.
  • Ved å lære om hvordan immunsystemet fungerer til å bekjempe infeksjoner, forskere bidrar viktig biomedisinsk informasjon.

Hva er medfødt dysplasi?

January 12 by Eliza

Begrepet "medfødt dysplasi" kan brukes i referanse til flere ulike forhold, men folk vanligvis bety medfødt hofteleddsdysplasi når de bruker dette begrepet. Personer som er født med denne tilstanden har en mindre stabil hofteleddet som kan føre til utvikling av medisinske problemer. Kvinner er omtrent ni ganger større sannsynlighet for å bli født med medfødt dysplasi enn menn, og tilstanden er mer vanlig hos mennesker av indiansk, First Nations, og Lapp nedstigningen.

Det er flere teorier for å forklare medfødt dysplasi. Noen undersøkelser tyder på at det kan være forårsaket av endringer i nivåene av hormonet relaxin. Relaxin er et hormon som svekker brusk i bekkenet under svangerskapet for å tillate det å utvide for å imøtekomme det voksende fosteret. Eksponering for høye nivåer av relaxin i utero kan føre til celleforandringer i hofteleddet som forårsaker det å være ustabil.

I enkelte tilfeller synes det å være en klar genetisk komponent. Abnormaliteter på kromosom 13 ser ut til å ha sammenheng med medfødt dysplasi, og det også følger noen ganger med andre medfødte tilstander. I familier med en historie med hofteleddsdysplasi, barn er mer sannsynlig å ha denne tilstanden. Folk som vet at deres barn er i faresonen kan være lurt å ta vare å ha regelmessige lege evalueringer av sine barn for å se etter tidlige tegn på hofteleddsdysplasi slik at tilstanden kan adresseres raskt hvis den byr seg.

I noen tilfeller er medfødt dysplasi tydelig nesten umiddelbart. Babyen kan oppleve hip forvridning, eller omsorgspersoner kan legge merke til at barnets ben er noen ganger i ulike vinkler, som kaster av fett på beina er ikke engang, eller at bena ser ut til å være ujevn i lengde. Når barnet begynner å toddle, kan ganglag abnormiteter som tilsier at hofteleddet er ustabil være en giveaway at barnet har medfødt dysplasi. Hvis venstre ubehandlet, kan barnet utvikle slitasjegikt av ungdomsårene.

Behandlingen innebærer vanligvis oppkvikkende, spjelking, utnytte, eller støping å stabilisere hofteleddet som barnet utvikler seg, med mål om å oppmuntre til felles å korrigere dysplasi på egen hånd. I andre tilfeller kan kirurgi være indisert for å korrigere dysplasi, eller for smertebehandling dersom barnet opplever smerte i forbindelse med tilstanden.

Noen mennesker viser ikke tegn på medfødt dysplasi til de er eldre. Disse personene kan være voksne før de begynner å få problemer med hofteleddet. Behandlingstilbud for voksen angrep varianter av denne tilstanden varierer.

  • Noen babyer ikke viser tegn på medfødt dysplasi til de er eldre.
  • Abnormaliteter på kromosom 13 ser ut til å ha sammenheng med medfødt dysplasi.

Medfødt hydrocefalus, ofte referert til som vann på hjernen, er en medfødt fødsel feil som hjernen er omgitt av for mye cerebrospinalvæske, forårsaker overtrykk på hjernen. Dette trykket kan skade barnets hjerne, forårsaker psykiske og fysiske problemer. Med tidlig oppdagelse, er behandling tilgjengelig for å begrense langtidsvirkninger, selv om suksessen til behandling avhenger av hvor tidlig tilstanden er diagnostisert, hva som forårsaker overflødig væske, hvor mye overflødig væske er til stede, og hvor godt barnet reagerer på behandlingen. Bare 0,1 prosent av spedbarn er plaget med medfødt hydrocephalus.

En rekke faktorer kan føre til medfødt hydrocephalus, som for eksempel foster blødning i livmoren, syfilis eller andre mors infeksjoner til stede under svangerskapet, og noen fødselsskader, for eksempel ryggmargsbrokk. Symptomer på medfødt hydrocephalus inkluderer en hastighet på hodet vekst som er uforholdsmessig til barnets generelle veksten, svulmende eller fasthet i fontanel, eller soft spot, i babyens skalle, irritabilitet, manglende appetitt, oppkast, og sover mer enn normalt. En datastyrt aksial tomografi (CAT) scan, magnetisk resonans imaging (MRI) skanning, eller annet bilde test kan bekrefte diagnosen. Ved mistanke om medfødt hydrocephalus, er det viktig å søke behandling så snart som mulig. Behandling i løpet av de første tre-fire månedene av livet vanligvis tilbyr den beste prognosen.

Dersom barnet er diagnostisert med medfødt hydrocephalus, vil barnets lege sannsynligvis installere en shunt i babyens hjerne for å drenere overflødig væske. Dette kan være et fast innslag i babyens hjerne, men det må kanskje repareres eller skiftes ut over tid. Utenfor USA (US), er kirurgi ofte utført i utero for å drenere væske før fødselen, men denne prosedyren er ikke lenger tilgjengelig i USA som mange leger føler at nytten av denne prosedyren er ikke stor nok til å rettferdiggjøre risikoen for å fosteret. I nødssituasjoner, kan en lumbalpunksjon utføres for å avlaste presset inntil en shunt kan installeres, eller væske kan tømmes i en pose fra barnets skallen. Medisiner er tilgjengelige for å midlertidig bremse eller stoppe produksjonen av spinalvæsken, men effekten og sikkerheten av disse medikamentene er ikke godt undersøkt.

I tilfeller der væske buildup er forårsaket av en hindring, kan shunt fravikes til fordel for en kirurgisk prosedyre som kalles endoskopisk tredje ventriculostomy (ETV). ETV er ikke et behandlingsalternativ for nyfødte, men snarere er en del av pågående behandling for eldre barn med medfødt hydrocephalus. I ETV, skaper kirurgen et lite hull i hjernens tredje ventrikkel, slik at væsken renne fra skallen. ETV er ikke alltid vellykket, imidlertid, og hvor ETV mislykkes, vil en shunt må være installert.

Barn som har blitt diagnostisert med medfødt hydrocephalus vil trenge pågående behandling og overvåkning for resten av sitt liv. I tillegg til standard pediatrisk behandling, vil barn med medfødt hydrocephalus trenger en nevrolog, en nevrologisk kirurg, og en utviklings barnelege for å overvåke fremgang og sikre den beste prognosen med minimale komplikasjoner. Utviklings tester bør utføres for å være sikker på at barnet er å oppnå riktige utviklingsmessige milepæler, og imaging tester kan være nødvendig i hele barnets vekst for å sikre at væske drenering riktig fra skallen. Barnet bør også overvåkes nøye for tegn på shunt infeksjon eller svikt, som kan inkludere brekninger, irritabilitet, high-pitched gråt, gangvansker, forvirring, kramper, har problemer med sporing med øynene eller andre synsproblemer, og nakkesmerter.

En medfødt sykdom er en som er tilstede ved fødselen. Selv om en person er født med en slik sykdom, kan det ikke vises før senere i livet. Det finnes mange typer av disse som påfører mennesker rundt om i verden. Eksempler er spina bifida, tom sella syndrom, og medfødt malaria.

Ryggmargsbrokk er en tilstand der ryggmargen ikke helt utvikle. I mange tilfeller, men det kan oppdages tidlig i svangerskapet. Noen mennesker er født med denne tilstanden ikke lider noen relaterte bivirkninger. Andre kan oppleve problemer som for eksempel væske i hjernen, unormal øye-koordinasjon, og lammelser. Mange også utvikle allergi mot latex.

Noen teorier antyder denne tilstanden er forårsaket av genetikk. Andre lenker epileptiske mødre som har tatt valproinsyre (VPA) med økt sannsynlighet for å levere en baby påført med ryggmargsbrokk. Det er imidlertid ikke noen klare og faste konklusjoner om årsakene til dette medfødt sykdom.

Tom sella syndrom (ESS) er en medfødt sykdom som påvirker hypofysen. Den Sella turcica er en struktur som er funnet på bunnen av hjernen og er ment å beskytte hypofysen. Når en person har ESS, vil Sella turcica som tom fordi hypofysen er enten for små eller flat.

Hypofysen er ansvarlig for produksjonen av visse hormoner. Personer som lider av ESS kan oppleve erektil dysfunksjon, uregelmessig menstruasjon, og mangel på seksuell lyst. Det er flere ting som antas å ha potensial til å forårsake ESS. Disse inkluderer fedme, høyt blodtrykk, og akkumulering av trykk inne i skallen.

En annen arvelig sykdom som involverer hjernen er Aicardi syndrom. Denne sykdommen involverer feilaktig utvikling av corpus callosum, som er den del av hjernen som gjør at de venstre og høyre side for å kommunisere. Det vanligvis påvirker bare kvinner, som vanligvis ser ut til å bli født normalt, men begynner lidelse spasmer i løpet av de første månedene. De fleste med denne medfødt sykdom lider av kramper og en viss grad av mental retardasjon.

Det er noen medfødte sykdommer som årsaker er klare. Disse oppstår når en mor er infisert med en sykdom som hun går til hennes barn. To eksempler er røde hunder og malaria.

Medfødt rubella syndrom (CRS) er en virus tilstand. Det antas å bli gått fra mor til barn meste i løpet av første trimester, men kan også overføres senere. Når dette skjer er det stor sjanse for spontanabort, dødfødsel eller medfødte misdannelser. De mulige fødselsskader kan ta beslag, medfødt glaukom, og mental retardasjon.

En sjelden tilstand som er mest vanlig i Afrika er medfødt malaria. Det kan føre til lav fødselsvekt, fôring problemer, og dødelighet. Denne tilstanden er vanligvis diagnostisert når parasitter er funnet i baby i løpet av første leveuke. Det er ofte behandlet med intravenøs administrering av kinin.

  • Noen seksuelt overførbare sykdommer kan smitte fra mor til barn under fødselen.
  • Aicardi syndrom fører feilaktig utvikling av corpus callosum.
  • Kvinner som lider av tom sella syndrom (EØS) kan oppleve uregelmessig menstruasjon.
  • Fedme kan føre til en form for medfødt sykdom som heter ESS.
  • En medfødt sykdom er en som er tilstede ved fødselen.
  • Tomme sella syndrom er en medfødt sykdom som påvirker hypofysen i bunnen av hjernen.

Medfødt lobar emfysem (CLE) er en sjelden lunge tilstand tilstede ved fødselen som kan resultere i lungene over-blåse når luften blir fanget i en av lunga € ™ s fliker. Selv om de fleste ganger, er emfysem tenkt som en voksen livsstil sykdom ofte føre med røyking, CLE, også kalt infantil emfysem, er svært forskjellig. Det er medfødt eller tilstede ved fødselen, og i alvorlige tilfeller kan være umiddelbart synlig i den nyfødte eller diagnostiserbar før fødsel med omfattende ultralydundersøkelser. I hvilken grad denne sykdommen vil kreve behandling er variabel fordi CLE kan presentere i flere nivåer av alvorlighetsgrad.

Lunga € ™ s lapper inneholde millioner av luftfylte sekker som kalles alveoler. I medfødt Lobar emfysem, er en av de diagnostiske forskjell at det er færre eller flere enn det normale antall sekker. Dette tillater leger å skille CLE inn i to typer som kalles hypoalveolar og polyalveolar, eller "for få" og "for mange" alveolene i det berørte lapp. Infantile emfysem kan også være mer preget og komplisert ved tilstedeværelse av andre medisinske problemer. I ca 10-15% av tilfellene, barn presentere også med medfødt hjertefeil, og kombinasjonen av luftveisproblemer og hjerteproblemer kan være svært alvorlig.

I mange tilfeller, barn med medfødt lobar emfysem, hvis ikke diagnostisert i utero, vil vise tegn til respiratory distress i tidlig barndom, og er vanligvis identifisert raskt. Slik nød kunne skje før nyfødte forlate sykehuset, eller det kan oppstå i de første ukene av livet. Selv CLE er ganske sjelden, påvirker bare omtrent 0,005% av befolkningen, tilstedeværelsen av en ekspanderende lunger og væske i lungene har en tendens til å være et godt tegn på det. Det bør bemerkes at tilstanden kan ha noen symptomer, være uproblematisk for år, og kan ikke bli fanget til folk nå ungdomsårene eller i voksen alder. I alle fall er problemer med å puste alltid indikasjon for å se en lege for diagnose.

Med de mest alvorlige tilfeller av medfødt lobar emfysem, kan lungespesialister foreslå å fjerne de berørte og utvidet lungelapp, da dette kan umiddelbart forbedre situasjonen. En slik operasjon utføres ikke lett siden det kan kompromittere puste til en viss grad. Når det er mulig, moderate typer av denne tilstanden behandles med medisiner i stedet, og tilstanden kan alltid være medisinsk i stedet for kirurgisk klart, eller kan svare godt til medisinsk behandling for en tid før kirurgi er nødvendig.

Alle med CLE er sårbar spesielt når luftveisinfeksjoner oppstår. Mennesker med medfødt lobar emfysem må også bli etterfulgt av en pulmonologist, og tiden mellom legebesøk vil avhenge av alvorlighetsgraden. Det er fullt mulig for noen spedbarn med denne tilstanden til å gjøre svært godt, mens prognosen for mer alvorlige tilfeller kan variere basert på komplikasjoner.

  • CLE kan resultere i lungene med for høyt lufttrykk når luft blir fanget i en av lunge fliker.
  • Barn med medfødt lobar emfysem vanligvis viser tegn til respiratory distress kort tid etter fødselen.

Leber medfødt synstap er en svært sjelden genetisk sykdom som påvirker øynene. Spedbarn født med sykdommen kan være helt blind eller sterkt begrenset i sine visuelle evner. I tillegg til synsproblemer, kan Leber medfødt synstap føre til fysiske symptomer som grå stær, misdannede elever, og krampetrekninger øyebevegelser. Det er for tiden ingen påvist behandling for tilstanden, og pasientene kan forvente å oppleve utfordringer i hele sitt liv. Svaksynte hjelpemidler, spesielle utdanningsprogram, og støtte fra venner og familie kan hjelpe barn med sykdommen lære å overvinne mange av sine problemer og til slutt bli selvstendige, produktive individer.

Forskere har identifisert flere enn ett dusin genene som bidrar til riktig øye utvikling og funksjon, og Leber medfødt amaurosis kan korreleres med mutasjoner av hvilke som helst av genene. Sykdommen har en autosomal recessiv arvemønster, noe som indikerer at begge foreldre må være bærere av den samme muterte genet for at deres barn skal arve tilstanden. Type og alvorlighetsgraden av symptomene kan variere avhengig av hvilken bestemt gen er involvert.

De fleste spedbarn som arver Leber medfødt synstap har noen visuell respons ved fødselen, og problemer kan ikke bli merkbar i flere uker eller måneder. Foreldre kan først begynne å bekymre seg når deres babyer ikke klarer å svare på visuelle stimuli eller endringer i lysstyrke. Øynene kan vises skyet eller rødt mesteparten av tiden, og elevene kan vandre fra side til side eller i et sirkulært mønster. Nystagmus, eller plutselige uprovoserte jerking bevegelser av øynene, er vanlig. Av grunner som ikke er helt klart, spedbarn og små barn med Leber medfødt synstap er også utsatt for stadig poking, rubbing, eller treffer øynene med hendene.

En spesialist i barnesykdommer kan diagnostisere Leber medfødt synstap med en rekke eksamener. Netthinne er nøye inspisert for å se om de er uvanlig formet eller har uregelmessig pigmentering mønstre. Øynene er også utsatt for elektriske impulser for å måle deres følsomhet og finne ut akkurat hvor godt et spedbarn pasienten kan se. Genetiske blodprøver kan utføres for å bekrefte tilstedeværelse av muterte gener.

Behandlingstiltak fastsettes basert på alvorlighetsgraden av pasientens symptomer. Hvis en pasient beholder noen av hans eller hennes syn i barndommen, kan en lege foreskrive briller og hjelpe foreldrene gjøre spesialundervisning ordninger. Det er mange offentlige og private programmer tilgjengelig for å hjelpe barn med synsproblemer oppnå kvalitet utdanninger. Dedikert forskning pågår nå i håp om å avdekke effektive kirurgiske prosedyrer og medisiner som kan hjelpe folk med Leber medfødt synstap i fremtiden.

  • Pasienter med Leber medfødt synstap kan forvente å oppleve synsproblemer hele livet.

Medfødt hypotyreose er et lavt nivå av skjoldbruskkjertel hormon tilstede fra fødselen og forårsaket enten av en genetisk sykdom eller av unormalt i fosterutviklingen, ofte et resultat av eksponering for miljøfarer, men ikke alltid. Denne tilstanden er ikke kureres, men det er mulig å behandle, og når den er fanget tidlig, kan pasienten opplever ingen negative effekter fra medfødt hypotyreose. Mange medisinske fasiliteter rutinemessig skjermen for denne tilstanden ved fødselen, slik at den kan identifiseres og håndteres hvis det er til stede.

I noen babyer, er skjoldbruskkjertelen underutviklet, på feil sted, eller ikke tilstede i det hele tatt. Andre tilfeller innebære feil på skjoldbruskkjertelen som forårsaker det å underproduce hormoner. Alle disse situasjoner fører til unormalt lave nivåer av thyroid hormon, forårsaker helseproblemer på grunn av den innbyrdes forbundet arten av det endokrine system og resten av kroppen. I sjeldne tilfeller, babyer har lave thyroid hormonnivået midlertidig på grunn av hormoner i morsmelk. I slike tilfeller, når barnet begynner å produsere thyroid hormon uavhengig, vil nivået stiger, og dette vil vises på en blodprøve for å følge opp de lave nivåene som er observert ved fødselen.

Rundt en i hver 3000-4000 babyer har medfødt hypotyreose, med jenter å være dobbelt så stor sjanse for å få det. Ved fødselen, barnet ser vanligvis ut og oppfører seg som man forventer av en sunn baby. Over tid, vil barnet bli svak og masete. Puffy ansikt, gulsott, dårlig fôring, og forstoppelse kan utvikle seg. Hvis de lave nivåer av skjoldbruskkjertel hormon ikke er adressert, vil den utvikle barnet opplever vekst forsinkelser, i tillegg til utviklingsmessige forsinkelser.

Historisk medfødt hypotyreose ble ikke behandlet, og folk utviklet fysisk og psykisk utviklingshemming som resultat. Begrepet "kretiner" ble brukt for å referere til mennesker som opplevde funksjonshemninger forårsaket av lave nivåer av skjoldkjertelhormon. I dag, er screening utføres innen 72 timer etter fødselen for de fleste spedbarn. Dersom screening avslører lave nivåer av skjoldkjertelhormon, er barnet gitt supplerende thyreoideahormon gjennom munnen. Permanent uførhet forårsaket av medfødt hypotyreose er veldig lett å forebygge.

Behandling av medfødt hypotyreose med hormoner krever periodiske tester for å bekrefte at fosteret får nok hormoner. Etter hvert som barnet vokser opp, vil doseringen må økes. Folk fortsetter hormon tilskudd for livet, slik at kroppene deres får nok av hormonet å fungere. Konsistente doser av skjoldbruskkjertel hormon eliminere de utviklingsmessige forsinkelser som ellers ville oppstå med medfødt hypotyreose.

  • Medfødt hypotyreose kan være forårsaket av unormalt i fosterutviklingen.
  • Skjoldbruskkjertelen, som ligger i halsen, produserer viktige hormoner.

Hva er en medfødt Eye Defekt?

September 5 by Eliza

Når et barn blir født med et øye tilstand det er kjent som en medfødt øye defekt. Tilstanden kan påvirke utviklingen av øynene og svekke synet. Avhengig av den spesifikke feil det kan eller ikke kan være arvelig. I noen tilfeller kan det forekomme som følge av infeksjon, medisiner eller på grunn av en sykdom eller sykdom påført av biologiske mor mens hun var gravid. Leber er medfødt synstap, medfødt grå stær og primær medfødt glaukom er alle vanlige medfødte defekter.

Leber er medfødt synstap er en arvelig medfødt øye defekt der et barn blir født uten syn eller med ekstremt dårlig syn. Det er visse symptomer som kan følge med denne defekten, for eksempel raske øyebevegelser, krysset øyne eller øyne som vises skyet. I noen tilfeller kan barnet også ha en form for mental retardasjon.

Medfødt grå stær er en annen type øye feil som oppstår ved fødselen. En katarakt er definert som en uklarhet av den naturlige linse som er plassert i øyet. Det kan utvikles for en rekke grunner, for eksempel moren har en infeksjon mens gravid eller som et resultat av sin tar visse typer av medikamenter. Medfødt grå stær kan også være et resultat av andre forhold, som for eksempel Downs syndrom. I mange tilfeller er det vanskelig å fastslå den virkelige årsaken til tilstanden.

Primær medfødt glaukom er en feil der øyets drenering system feil eller ikke ordentlig form. Dette fører ofte til øket trykk i øyet, fordi fluidet som ville normalt bruke dreneringssystem ikke kan renne, og bygger seg opp som et resultat. Når dette forekommer i en lang tid kan det oppstå skader på nerve som bærer informasjon fra øyet til hjernen. Hvis dette nerve, kalt synsnerven blir skadet, kan det føre til blindhet eller noe tap av syn. Noen av de vanligste tegnene på at en baby har denne tilstanden er lysfølsomhet, disig hornhinner, rive, og forstørrede øyne.

Hvis en medfødt øye defekt fører til et tap av syn, kan dette tapet oppstå umiddelbart eller etter måneder eller år. Det er viktig å oppdage medfødte øyne feil så raskt som mulig. Selv om ikke alle feil kan forbedres, kan tidlig oppdagelse og behandling redde barnets syn.

Ikke alle medfødt øye defekt fører til blindhet. Heterochromia er en defekt i hvilken det ene øyet er en annen farge enn den andre. Selv om det kan forekomme som følge av andre forhold, er det ofte ikke er problematisk, og øynene ofte fungere skikkelig. Medfødt ptose, eller hengende øyelokk, er også en tilstand som ikke alltid har en negativ effekt på synet, selv om det kan tyde på andre problemer med øynene eller helse.

  • Anatomi av det menneskelige øyet.
  • Det er viktig å diagnostisere og raskt handle på tilfeller av medfødt øye defekt som påvirker et barns syn.
  • Primær medfødt glaukom kan resultere i blindhet.
  • Primær medfødt glaukom forårsaker øyets dreneringssystemet ikke virker.
  • Medfødt grå stær er en type øye defekt som oppstår ved fødselen.

Medfødt rubella syndrom, eller CRS, er en lidelse som rammer en baby i mors liv når mor blir smittet med røde hunder virus. Mulige tegn og symptomer på CRS inkluderer døvhet og hjerte og øye defekter. Barnets mentale og fysiske utvikling kan også være unormal, og sykdommer som diabetes kan utvikle seg senere i livet. Det har vært færre barn med medfødt rubella syndrom etter innføring av vaksine mot meslinger, kusma og røde hunder (MMR) vaksine, som antall tilfeller av røde hunder har falt.

En medfødt lidelse er en helsetilstand som eksisterer når en baby er født. Syndromer er forhold som består av en rekke symptomer funnet sammen. I tilfellet av medfødt rubella-syndrom, er symptomene forårsakes av røde hunder-virus skade på barnet, eller foster i livmoren, vanligvis i løpet av de første tre måneder, eller i første trimester, av svangerskapet.

Denne første trimester er en viktig tid for utviklingen av fosteret selv om den eksakte prosessen som rubellavirus skader fostervev ikke er fullt ut forstått. Når viruset smitter fosteret i første trimester, problemer nesten alltid oppstå; infeksjon i løpet av fjerde måned eller senere fører til problemer i bare rundt en tredjedel av tilfellene. Hvis rubellainfeksjon streik etter fjerde måned av svangerskapet, er medfødt rubella syndrom mye mindre sannsynlig.

De tre viktigste symptomene på medfødt rubella syndrom er døvhet; øyeproblemer, som grå stær; og hjertefeil. På verdensbasis er røde hunder den hyppigste årsaken til babyer blir født døv. Syndromet kan forstyrre fosterets vekst, noe som resulterer i babyer blir født undervektige eller for tidlig, eller barnet kan selv dø før levering.

Sykdommer i hjernen og nervesystemet også kan oppstå fra medfødt rubella syndrom, inkludert hjerneinfeksjoner, unormal utvikling av hjernen, og en liten hodeskalle. Leveren kan påvirkes også, forårsaker gulsott, eller gul-farget hud, og både lever og milt kan bli utvidet. På huden, "blåbær muffin spots" kan utvikle seg, som er lilla eller røde områder som ikke mister sin farge når den trykkes. Det kan også være blod problemer som anemi, og det kan også være skjelett. Senere i livet, kan sykdommer som diabetes og skjoldbrusk problemer oppstår.

Behandling av medfødt rubella syndrom innebærer å håndtere eventuelle lidelser som er til stede. Kirurgi kan være nødvendig å korrigere øyet og hjertefeil, og noen ganger døvhet kan behandles ved hjelp av cochlea implantat, som er elektronisk utstyr som gjør det mulig å høre. Forebygging er viktig, og vaksinering mot røde hunder reduserer antall mennesker som pådrar seg sykdom. Dette fører til færre kvinner kontrahering røde hunder under svangerskapet og færre tilfeller av medfødt rubella syndrom.

  • Risikoen er høy for babyer med mødre som får røde hunder i løpet av de første fem månedene av svangerskapet.
  • Døvhet kan være noe behandlet med cochleaimplantat, implantert enheter som lar døve eller tunghørte å skjelne hørbar lyd.
  • Kontrahering røde hunder under svangerskapet kan øke sannsynligheten for at barnet vil bli født døv.
  • Den røde hunder virus kan forårsake skade på et foster mens fortsatt i rommet, ofte i løpet av første trimester.
  • En medfødt lidelse er en helsetilstand som eksisterer på det tidspunktet at en baby er født.